Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:12:04 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_de_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_de_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): USP18-Mangel - 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' - 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' + 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Rückenmarkverletzung - 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Medulläre Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Gaisböck-Syndrom - 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' - 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' - 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'verweis auf' some 'Polyzythämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom + 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal - 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige - 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf 'verweis auf' some 'Netzhautdystrophie' + 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale - 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf 'verweis auf' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' + 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf 'verweis auf' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Enzephalomyelitis, akute disseminierte - 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple Sklerose variante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Laevokardie - 'Laevokardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Heterotaxie' - 'Laevokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Laevokardie' SubClassOf 'störung' + 'Laevokardie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Laevokardie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Herzposition, anomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' + 'Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Organoazidopathie, klassische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND-Syndrom - 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' + 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte - 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' + 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrozytom' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Gliom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): CHAND-Syndrom + 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie + 'Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus - 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend - 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Epileptische Syndrome' + 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epileptische Syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom - 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' + 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom + 'STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie + 'Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Pseudo-TORCH-Syndrom + 'Pseudo-TORCH-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Myelo-zerebelläres Syndrom + 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 + 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel + 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia cordis - 'Ectopia cordis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' + 'Ectopia cordis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzposition, anomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom - 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hyperphenylalaninämie, milde - 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'störung' + 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Zentralvenenverschluss - 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' - 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'störung' + 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' + 'complexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose - 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien - 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom + 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Lymphatische Fehlbildung, diffuse - 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie + 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): D-Glycerat-Kinase-Mangel + 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom - 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' - 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' + 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung - 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie - 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'störung' - 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom - 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie - 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' - 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung - 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom + 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom + 'Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom + 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 + 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales + 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' + 'exportin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Capillary-venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen + 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form - 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'Krankheit' - 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'störung' - 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' + 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'verweis auf' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' + 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Spastische Paraplegie Typ 7 + 'Spastische Paraplegie Typ 7' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Methämoglobinämie, erworbene + 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Myopathie, okulo-pharyngo-distale - 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom + 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung + 'Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel + 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung + 'Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea + 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel + 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Endometriose, extrapelvine - 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' - 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'Krankheit' - 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'störung' + 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs inversus totalis - 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Heterotaxie' + 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzposition, anomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom + 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 + 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen + 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom - 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Borderline-Gefäßtumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): CLN3-Krankheit - 'CLN3-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Van-der-Woude-Syndrom + 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel + 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung' - 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'verweis auf' some 'ZNS-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Stargardt-Krankheit - 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives + 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form - 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose, monosystemische multifokale' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose, multisystemische' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose, unifokale' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus + 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung + 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre - 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' - 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom + 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Arthritis, idiopathische juvenile, systemische + 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Kindler Epidermolysis bullosa + 'Kindler Epidermolysis bullosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom + 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form - 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Polyzythämie, sekundäre' + 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Polyzythämie' + 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Polyzythämie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberkulose - 'Tuberkulose' SubClassOf 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' - 'Tuberkulose' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Tuberkulose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Tuberkulose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Tuberkulose' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Myoklonusepilepsie, infantile familiäre - 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'störung' - 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' - 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' + 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz + 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie + 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Hemiplegie, alternierende + 'Hemiplegie, alternierende' SubClassOf 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 2p21 + 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom + 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie + 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel + 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Navajo-Neurohepatopathie + 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'nidogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Hypoplasminogenämie + 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1 + 'Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Maffucci-Syndrom - 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Pierre-Robin-Sequenz, isolierte + 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Phenylketonurie - 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 + 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung - 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Hydrozephalus, kongenitaler - 'Hydrozephalus, kongenitaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' - 'Hydrozephalus, kongenitaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' + 'Hydrozephalus, kongenitaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung' + 'Hydrozephalus, kongenitaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Agammaglobulinämie, nicht-syndromale + 'Agammaglobulinämie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberkulose des zentralen Nervensystems - 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'Krankheit' - 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' - 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' - 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'störung' + 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung - 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Takenouchi-Kosaki-Syndrom + 'Takenouchi-Kosaki-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alterung, vorzeitige' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysplasie, dünner Knochen' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' + 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Hallermann-Streiff-Syndrom' + 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom - 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rhombenzephalosynapsis - 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebelläre Fehlbildung' + 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes - 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' + 'Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel - 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' + 'X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom - 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' - 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Seltene arteriovenöse Fehlbildungen - 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Rasmussen-Enzephalitis + 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems - 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Venöse Fehlbildung, seltene - 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): RAC2-assoziierter schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2 - 'RAC2-assoziierter schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'RAC2-assoziierter schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik + 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Vaskuläre Fehlbildung, einfache - 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes + 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres + 'Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel + 'Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Nekrotisierende Fasziitis + 'Nekrotisierende Fasziitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gewebekrankheit, subkutane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Truncus arteriosus communis' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt + 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form + 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Albright-Osteodystrophie, hereditäre - 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Ornithin-Transcarbamylase-Mangel + 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes - 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' - 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'Allergische Krankheit, seltene' + 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'Immunkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Niemann-Pick-Krankheit Typ C + 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatose-Noonan-Syndrom + 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Familiäre multiple Naevi flammei - 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen - 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Melanom, familiäres + 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Myxom, atriales familiäres + 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom - 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Gómez-López-Hernández-Syndrom - 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): ATP-Synthase-Mangel, isolierter + 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Short-QT-Syndrom, kongenitales' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Short-QT-Syndrom, kongenitales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter + 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom + 'Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Rechtsatriale Isomerie - 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'störung' + 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): German-Syndrom + 'German-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf - 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'störung' - 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' - 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Selbstlimitierende infantile Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation + 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): EEC-Syndrom + 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Zapfendystrophie, progressive - 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form + 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-Syndrom + 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Good-Syndrom - 'Good-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, erworbener' + 'Good-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Cernunnos/XLF-Mangel - 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale - 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom - 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidose Typ IV + 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt - 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie + 'Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form + 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe + 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische - 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'störung' + 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Ahornsirup-Krankheit + 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom - 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'störung' - 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' + 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Netzhautdystrophie Typ Bottnien - 'Netzhautdystrophie Typ Bottnien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz - 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung + 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): SATB2-assoziiertes Syndrom + 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz + 'Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mykose, seltene' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Joubert-Syndrom, isoliertes - 'Joubert-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Joubert-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'störung' - 'Joubert-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' - 'Joubert-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'Joubert-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Gangliogliom + 'Gangliogliom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer + 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaxie - 'Heterotaxie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Heterotaxie' SubClassOf 'Herzposition, anomale' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'störung' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzposition, anomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form - 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypertension, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Immundefekt durch CD25-Mangel + 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Hautkrankheit, andere' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Dysplasie, akromele' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Pseudohypoparathyreoidismus' - 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Adipositas, syndromale' + 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' + 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Joubert-Syndrom mit Nierenstörung - 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'störung' - 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Joubert-Syndrom mit Augendefekt - 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'störung' - 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Achiasmie, kongenitale - 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' + 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen + 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom - 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Arachnoidalzyste - 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' - 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'störung' - 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' - 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' - 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel - 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' - 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'störung' - 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' + 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 + 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 - 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' + 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'verweis auf' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 - 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' + 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'verweis auf' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' + 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrokardie - 'Dextrokardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Heterotaxie' + 'Dextrokardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzposition, anomale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt + 'Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger - 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf 'verweis auf' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' + 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf 'verweis auf' some 'Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina + 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom + 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Immundefekt durch MASP-2-Mangel + 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel + 'Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Monosomie 18q + 'Monosomie 18q' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz - 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel + 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Aortenbogen-Defekte - 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Fehlbildung des Respiratorischen System' - 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales + 'Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel + 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom + 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie + 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Granulomatose, chronische + 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom + 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fukosidose + 'Fukosidose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodysplasia ossificans progressiva + 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' + 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene systemische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'störung' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Heterotaxie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'verweis auf' some 'Heterotaxie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14" - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Epilepsie, familiäre partielle - 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' - 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' - 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' - 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' + 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' + 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Epidermolysis bullosa, dystrophe + 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): D-bifunktionales Enzym-Mangel + 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Popliteales Pterygium-Syndrom + 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 + 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis - 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Loeys-Dietz-Syndrom + 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Megacisterna magna - 'Megacisterna magna' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fossa posterior-Malformation' + 'Megacisterna magna' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz + 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' + 'Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal - 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom Typ 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom - 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form + 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter - 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'störung' - 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' - 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' + 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' + 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom + 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Benigne fokale Adoleszenten-Epilepsie - 'Benigne fokale Adoleszenten-Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' + 'Benigne fokale Adoleszenten-Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt - 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' + 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23" - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I + 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' + 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale + 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' + 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Hyperchlorhydrie, isolierte - 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' + 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Dysostose, akrofaziale postaxiale + 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fossa posterior-Malformation' - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Arthrogrypose, distale + 'Arthrogrypose, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung - 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom + 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom + 'Oro-fazio-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III + 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Okzipitallappenepilepsie, photosensitive + 'Okzipitallappenepilepsie, photosensitive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt - 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'Krankheit' - 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'störung' - 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 + 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVES-Syndrom - 'CLOVES-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'CLOVES-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'CLOVES-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Romano-Ward-Syndrom' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen - 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt - 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ + 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose - 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Prostatakarzinom, familiäres - 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'störung' - 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' - 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' - 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Harntrakttumor, seltener' - 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' + 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastom - 'Astroblastom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' + 'Astroblastom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Chordoidgliom - 'Chordoidgliom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' + 'Chordoidgliom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg + 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Okzipitalhorn-Syndrom + 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): LIG4-Syndrom - 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche - 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom - 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Riesenzellastrozytom, subependymales - 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, niedriggradiges' + 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Astrozytom, pilozytisches - 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, niedriggradiges' + 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): CHARGE-Syndrom + 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Xanthoastrozytom, pleomorphes - 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, niedriggradiges' + 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Beckwith-Wiedemann-Syndrom + 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): BOR-Syndrom + 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mosaik-Neurofibromatose Typ 1' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Euthyreote Graves-Orbitopathie - 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' + 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Orofaziale Spaltbildung + 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte - 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' + 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Fehlbildung der zerebellären Hemisphären - 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung' + 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte - 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' - 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'verweis auf' some 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte - 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' - 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'verweis auf' some 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel + 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromale chorioretinale Dystrophie + 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen + 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina + 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Isolierte chorioretinale Dystrophie + 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Makuladystrophie, okkulte - 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopathie, akute äußere okkulte zonale - 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Carnosinase-Mangel + 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom - 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' + 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Carney-Komplex + 'Carney-Komplex' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Zitrullinämie Typ II + 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale - 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung' - 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'verweis auf' some 'ZNS-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie + 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt - 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'störung' + 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes + 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Proteus-Syndrom + 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'myosin IXA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Angioödem, hereditäres - 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit, genetisch bedingte' + 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie + 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Makuladystrophie, syndromale + 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft - 'Distale Myopathie mit asymmetrisch verminderter Daumen und Handgreifkraft' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, myofibrilläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Durale Sinusmalformation, kraniale - 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis - 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Carney-Stratakis-Syndrom + 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel + 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Aderhautmelanom' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): MEDNIK-Syndrom + 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel - 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' + 'Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Viszerale arteriovenöse Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): CLN10-Krankheit - 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' + 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Goldmann-Favre-Syndrom - 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Immundysregulation, NFKB1-assoziierte + 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition' + 'Immundysregulation, NFKB1-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crouzon-Syndrom' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form - 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Polyzythämie, sekundäre' + 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'verweis auf' some 'Polyzythämie' + 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom + 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie - 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Pseudohypoparathyreoidismus' + 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Hemiatrophia facialis progressiva + 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' + 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' + 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' + 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Nekrotisierende Zellulitis + 'Nekrotisierende Zellulitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gewebekrankheit, subkutane' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal - 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 - 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): MALT-Lymphom + 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B - 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems - 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' + 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie + 'Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Familiäre adulte myoklonische Epilepsie - 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' + 'Familiäre adulte myoklonische Epilepsie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hyperlysinämie + 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom + 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Coffin-Siris-Syndrom - 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit + 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endokarditis, infektiöse - 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' + 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' - 'RAD54 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" - 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres' - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie + 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Ataxie, infantile spinozerebelläre + 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte - 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 + 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Netzhautdystrophie + 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Wiskott-Aldrich-Syndrom + 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte - 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'verweis auf' some 'Netzhautdystrophie' + 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes - 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' + 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): ICF-Syndrom + 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD-Syndrom + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' + 'ICHAD-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit + '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Malonazidurie + 'Malonazidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Carney-Trias (Triade) + 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): NK-Zellen-Enteropathie - 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' + 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus - 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 + 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Kryoglobulinämie, einfache - 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' - 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' - 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' + 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel + 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien - 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'störung' - 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter' + 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'verweis auf' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' + 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Krankheit' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, nichtdystrophe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz + 'Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): CADINS-Krankheit + 'CADINS-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie, kolobomatöse' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal - 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale - 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Pontine Tegmentale Capdysplasie - 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fossa posterior-Malformation' + 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Zerebelläre Fehlbildung, globale - 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung' + 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'verweis auf' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' - 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'verweis auf' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' + 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste - 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'verweis auf' some 'Arachnoidalzyste' + 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Linksatrialer Isomerismus - 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'störung' + 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom + 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' + 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 + 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Vena Galeni-Malformation - 'Vena Galeni-Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neonatales akutes Atemnotsyndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Arthrogryposis multiplex congenita + 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Tuberkulose' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre Tuberkulose der Lunge' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningokokkenmeningitis - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'störung' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 + 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom - 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' - 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' - 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische - 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Krankheit' - 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'störung' - 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' + 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' + 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Purin-Stoffwechselstörung' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens + 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose + 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel + 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche - 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' - 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Seltene lymphatische Fehlbildung' - 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'störung' + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Dyskeratosis congenita - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' + 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems - 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'Krankheit' - 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'störung' - 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' - 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' + 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Multifokale Tuberkulose - 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'störung' - 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' - 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Multifokale Tuberkulose' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetrosis, intermediäre + 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLET: Meningitis, tuberkulöse - 'OBSOLET: Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'verweis auf' some 'Tuberkulose des zentralen Nervensystems' + 'OBSOLET: Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Primäre Tuberkulose der Haut - 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'Krankheit' - 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' - 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'störung' - 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' + 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Primäre Tuberkulose der Haut' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Zwillings-Transfusions-Syndrom - 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immunkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke - 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'Krankheit' - 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'störung' - 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' - 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Knochenkrankheit, seltene' + 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert + 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems - 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Gerinnungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form + 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' SubClassOf 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Aderhautmelanom - 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'störung' - 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'verweis auf' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Omenn-Syndrom + 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form + 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): MIRAGE-Syndrom + 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiforme Lymphangiomatose - 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' - 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'verschoben nach' some 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q28' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'störung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Krankheit' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Propionazidämie + 'Propionazidämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom - 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte - 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Retikuläre Dysgenesie - 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane + 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form + 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren - 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chondrodysplasie, letale' - 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'störung' + 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'verweis auf' some 'Desbuquois-Syndrom' + 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom + 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lissenzephalie - 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Lissenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom - 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' - 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-Ribosidurie + 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreoretinopathie, isolierte + 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'verweis auf' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt + 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant + 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel + 'EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form - 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf 'verweis auf' some 'Netzhautdystrophie' + 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Diffuses intrinsisches Ponsgliom - 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'Krankheit' - 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'störung' - 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'verschoben nach' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 + 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'veralteter eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Mevalonatkinase-Mangel + 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Kapilläre Fehlbildung, seltene - 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel + 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit + 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Myelitis, akute transverse + 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromale Vitreoretinopathie + 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom - 'Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopathie, karzinomassoziierte - 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Mikrodeletionssyndrom 7q31 + 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom - 'Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien - 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' + 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): XK-Aprosenzephalie-Syndrom - 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Blake-Pouch-Zyste - 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fossa posterior-Malformation' + 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 + 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 + 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel + 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus + 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Enzephalopathie, Thiamin-responsive + 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Muskeldystrophie Typ Selcen + 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Mohr-Tranebjaerg-Syndrom + 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt - 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer' + 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' + 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf 'verweis auf' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Zerebelläre Fehlbildung - 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Fossa posterior-Malformation' + 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Krankheit' - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'störung' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten - 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' - 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' - 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' + 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit normalem Immunglobulin-Werten und schwacher spezifischer Antikörperreaktion' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Van den Ende-Gupta-Syndrom + 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Marden-Walker-Syndrom + 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypopigmentierung' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Multiples Pterygium-Syndrom + 'Multiples Pterygium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrophinopathie, autosomal-rezessive - 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Neuralrohrdefekt - 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' - 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Großwuchs-Syndrom' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Deletion 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'homeobox B13' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'homeobox B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Temporallappenepilepsie, familiäre - 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter - 'Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' - 'Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'störung' + 'Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen - 'Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen' SubClassOf 'subtyp einer Störung' - 'Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter' + 'Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen' SubClassOf 'störung' + 'Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt + 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz + 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom + 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel - 'Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' + 'Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung - 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Autoimmune Krankheit, systemische' - 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' + 'Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie + 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Glykogenose Typ 1b + 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte - 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose + 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Lymphadenitis, primäre tuberkulöse - 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse' SubClassOf 'störung' - 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' - 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Lymphadenitis, primäre tuberkulöse' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Primäre Tuberkulose der Lunge - 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'Krankheit' - 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'störung' + 'Primäre Tuberkulose der Lunge' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf 'störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonismus mit Polyneuropathie + 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom - 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' + 'paired box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres + 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Arthrogrypose-Syndrom - 'Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Brustkrebs, hereditärer - 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Krankheit' - 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'störung' - 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' - 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' - 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener andrologischer Tumor' + 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'nicht seltene störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts - 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' - 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'störung' - 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' - 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'Krankheit' + 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts' SubClassOf 'verweis auf' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Darmerkrankung, chronisch-entzündliche + 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom - 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale + 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom + 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom - 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Symphalangismus, proximaler - 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' + 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gelenkfehlbildung, nicht-syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininämie + 'Argininämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Fanconi-Anämie + 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Gorham-Stout-Krankheit - 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Okihiro-Syndrom + 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sturge-Weber-Syndrom - 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' - 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben + 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosis congenita Leber - 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Spinales arteriovenöses metameres Syndrom - 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz - 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' + 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruköses Hämangiom - 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Osteopetrosis Albers-Schönberg + 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Adenylosuccinat-Lyase-Mangel + 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Akrokallosal-Syndrom - 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Glutathionsynthetase-Mangel + 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible + 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Methylmalonazidämie mit Homocystinurie + 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom - 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie, familiäre partielle' + 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Fehlbildung, neurovaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie + '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Deletion 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Magenkarzinom, diffuses hereditäres + 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' - 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 + 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Urtikaria, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coats plus-Syndrom + 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): CLN12-Krankheit + 'CLN12-Krankheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): MEND-Syndrom + 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube + 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse - 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf 'verweis auf' some 'Netzhautdystrophie' + 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige - 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf 'verweis auf' some 'Netzhautdystrophie' + 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinitis pigmentosa, syndromale + 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene Krankheit der Retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel + 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom + 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz - 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Partielle autosomale Duplikation/Triplikation' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, myofibrilläre' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Binder-Syndrom + 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, myofibrilläre' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Saccharopinurie + 'Saccharopinurie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arthrogrypose, distale' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler + 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): NOCARH-Syndrom + 'NOCARH-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian + 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom + 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Klippel-Trénaunay-Syndrom - 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Parkes-Weber-Syndrom - 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 + 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Ovarialkarzinom, kleinzelliges + 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'störung' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Lymphatische Malformation, mikrozystische - 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'störung' + 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 + 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Lymphatische Malformation, makrozystische - 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'störung' + 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere + 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudohypoparathyreoidismus - 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' + 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Adipositas, syndromale' + 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysplasie, akromele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C - 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Adipositas, syndromale' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysplasie, akromele' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A - 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pseudohypoparathyreoidismus' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysplasie, akromele' + 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Adipositas, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom + 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2" - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Gerinnungsstörung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit - 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Makuladystrophie, isolierte + 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'verweis auf' some 'Seltene Krankheit der Makula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Revesz-Syndrom + 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom - 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom + 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' + 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 + 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale - 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Fossa posterior-Malformation' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Fossa posterior-Malformation - 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'verweis auf' some 'ZNS-Fehlbildung' + 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Kraniale Nerven- und Kernaplasie - 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' - 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' + 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Fehlbildung des Kleinhirnwurmes - 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung' + 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'cadherin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition - 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' - 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom - 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' - 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' + 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'störung' - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Krankheit' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis - 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SAP-Mangel + 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SAP-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel - 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' + 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Krankheit' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'verweis auf' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie + 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' + 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C3-Glomerulonephritis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel + 'Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 + '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 + '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 + '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Netzhautdystrophie, spät beginnende - 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rauch-Steindl-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz - 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäres + 'OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'verweis auf' some 'Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tyrosinämie Typ 3 + 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hyper-beta-Alaninämie + 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Schwangerschaftscholestase, intrahepatische - 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' + 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 + 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Polyzythämie, sekundäre - 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'gruppe von Störungen' - 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Polyzythämie' - 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Polyzythämie, genetisch bedingte' + 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'verweis auf' some 'Polyzythämie' + 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom + 'Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinal fast-flow malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'störung' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Krankheit' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'verweis auf' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie - 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf 'verweis auf' some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astroblastom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Adenosin-Desaminase 2-Mangel + 'Adenosin-Desaminase 2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom + 'Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'störung' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom + 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz + 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Hermansky-Pudlak-Syndrom + 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): HELLP-Syndrom + 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatische HyperCKämie-Myalgie-Rhabdomyolyse-Syndrom - 'Asymptomatische HyperCKämie-Myalgie-Rhabdomyolyse-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' + 'Asymptomatische HyperCKämie-Myalgie-Rhabdomyolyse-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Myopathie, nichtdystrophe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver - 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Biotinidase-Mangel + 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen + 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Galaktosämie, klassische - 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' - 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Galaktosämie' + 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Ferro-zerebro-kutanes Syndrom + 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel + 'Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel - 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' + 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Capillary-venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanophthalmie - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'störung' - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strabismus, syndromale Formen' - 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' + 'Nanophthalmie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mikrophthalmie, kolobomatöse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'LIG4-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom - 'Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' + 'Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus - 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Bestandteil_von' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung - 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple Sklerose variante' + 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Multifokale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung + 'Multifokale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' + 'Multifokale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation + 'Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation' SubClassOf 'Krankheit' + 'Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation' SubClassOf 'störung' + 'Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe lymphatische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Kongenitales myasthenes Syndrom durch defektes Strukturmolekül an der neuromuskulären Endplatte + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch defektes Strukturmolekül an der neuromuskulären Endplatte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch defektes Strukturmolekül an der neuromuskulären Endplatte' SubClassOf 'Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel + 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' + 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' + 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom + 'Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom + 'Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' + 'Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Chitayat-Syndrom + 'Chitayat-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' + 'Chitayat-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' + 'Chitayat-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Chitayat-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Chitayat-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndrom mit zystischer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube als Hauptmerkmal + 'Syndrom mit zystischer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' + 'Syndrom mit zystischer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube + 'Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' + 'Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube + 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung + 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Infantiles TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form + 'Infantiles TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Infantiles TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Syndromale Rhombenzephalosynapsis + 'Syndromale Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromale Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Isolierte zerebelläre Fehlbildung + 'Isolierte zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Zerebelläre Fehlbildung' + 'Isolierte zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal + 'Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Fehlbildung des Prosencephalon, genetische bedingte + 'Fehlbildung des Prosencephalon, genetische bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Fehlbildung des Prosencephalon, genetische bedingte' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Kongenitales myasthenes Syndrom durch Acetylcholinrezeptor-Mangel + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch Acetylcholinrezeptor-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch Acetylcholinrezeptor-Mangel' SubClassOf 'Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'störung' + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'störung' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ziliopathie' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte' + 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Wisconsin-Syndrom + 'Wisconsin-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' + 'Wisconsin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Wisconsin-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Wisconsin-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Wisconsin-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hämhidrose + 'Hämhidrose' SubClassOf 'störung' + 'Hämhidrose' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämhidrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schweißdrüsenanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Houge-Janssens-Syndrom Typ 4 + 'Houge-Janssens-Syndrom Typ 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Houge-Janssens-Syndrom' + 'Houge-Janssens-Syndrom Typ 4' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Houge-Janssens-Syndrom Typ 3 + 'Houge-Janssens-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Houge-Janssens-Syndrom' + 'Houge-Janssens-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33" + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Genetisches Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal + 'Genetisches Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Genetisches Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): TRDN-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie + 'TRDN-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'TRDN-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt + 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' + 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung + 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' + 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'störung' + 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Calmodulin-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie + 'Calmodulin-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'Calmodulin-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): TECRL-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie + 'TECRL-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'TECRL-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): RYR2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie + 'RYR2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'RYR2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Photische Retinopathie + 'Photische Retinopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene isolierte nicht-progrediente Makulopathie' + 'Photische Retinopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Photische Retinopathie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholesterinämie durch PCSK9-Mangel + 'Hypocholesterinämie durch PCSK9-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' + 'Hypocholesterinämie durch PCSK9-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Hypocholesterinämie durch PCSK9-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypobetalipoproteinämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Sandestig-Stefanova-Syndrom + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Katarakt, syndromale' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Genetische Prädisposition für Morbus Whipple durch IRF4-Haploinsuffizienz + 'Genetische Prädisposition für Morbus Whipple durch IRF4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' + 'Genetische Prädisposition für Morbus Whipple durch IRF4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'störung' + 'Genetische Prädisposition für Morbus Whipple durch IRF4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3" + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare + 'Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' + 'Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten und normalen B-Zellen' + 'Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypopigmentierung' + 'Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Genetisch bedingte isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung + 'Genetisch bedingte isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Genetisch bedingte isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen und Hypogammaglobulinämie' + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Houge-Janssens-Syndrom + 'Houge-Janssens-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Houge-Janssens-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Houge-Janssens-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Houge-Janssens-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): KCNH2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'KCNH2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'KCNH2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsie mit milder kortikaler Fehlbildung und oligodendroglialer Hyperplasie + 'Epilepsie mit milder kortikaler Fehlbildung und oligodendroglialer Hyperplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysplasie, kortikale zerebrale' + 'Epilepsie mit milder kortikaler Fehlbildung und oligodendroglialer Hyperplasie' SubClassOf 'störung' + 'Epilepsie mit milder kortikaler Fehlbildung und oligodendroglialer Hyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Genetisches Syndrom mit zystischer Fehlbildung der Fossa posterior als Hauptmerkmal + 'Genetisches Syndrom mit zystischer Fehlbildung der Fossa posterior als Hauptmerkmal' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Genetisches Syndrom mit zystischer Fehlbildung der Fossa posterior als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Erythema induratum Bazin + 'Erythema induratum Bazin' SubClassOf 'Krankheit' + 'Erythema induratum Bazin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gewebekrankheit, subkutane' + 'Erythema induratum Bazin' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulid' + 'Erythema induratum Bazin' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): KCNE2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'KCNE2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'KCNE2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom Typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte + 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'störung' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Im Kindesalter beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form + 'Im Kindesalter beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Im Kindesalter beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Eigenbrauer-Syndrom + 'Eigenbrauer-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Eigenbrauer-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' + 'Eigenbrauer-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J' SubClassOf 'störung' + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' + 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa + 'Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' + 'Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK- + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems + 'Venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Langsam-fließende venöse Fehlbildung' + 'Venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Neurovaskuläre Fehlbildung' + 'Venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Syndromale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung + 'Syndromale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Genetisches Arthrogrypose-Syndrom + 'Genetisches Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Genetisches Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form + 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' + 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' + 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form' SubClassOf 'Krankheit' + 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bartter-Syndrom Typ 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Paraduodenale Pankreatitis + 'Paraduodenale Pankreatitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pankreaskrankheit, seltene' + 'Paraduodenale Pankreatitis' SubClassOf 'störung' + 'Paraduodenale Pankreatitis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom + 'Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Sklerosierendes epitheloides Fibrosarkom + 'Sklerosierendes epitheloides Fibrosarkom' SubClassOf 'störung' + 'Sklerosierendes epitheloides Fibrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Sklerosierendes epitheloides Fibrosarkom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weichteilsarkom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Primäre Autoimmunerkrankungen des Innenohres + 'Primäre Autoimmunerkrankungen des Innenohres' SubClassOf 'störung' + 'Primäre Autoimmunerkrankungen des Innenohres' SubClassOf 'Krankheit' + 'Primäre Autoimmunerkrankungen des Innenohres' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Schwerhörigkeit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Oto-fazio-zervikales Syndrom ohne Thymus-Hypoplasie + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom ohne Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom ohne Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar + 'X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'störung' + 'X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Anti-CASPR1-Nodopathie + 'Anti-CASPR1-Nodopathie' SubClassOf 'störung' + 'Anti-CASPR1-Nodopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoimmune Nodopathie' + 'Anti-CASPR1-Nodopathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Anti-CNTN1-Nodopathie + 'Anti-CNTN1-Nodopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoimmune Nodopathie' + 'Anti-CNTN1-Nodopathie' SubClassOf 'störung' + 'Anti-CNTN1-Nodopathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Pan-Neurofascin-Autoimmun-Nodopathie + 'Pan-Neurofascin-Autoimmun-Nodopathie' SubClassOf 'störung' + 'Pan-Neurofascin-Autoimmun-Nodopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoimmune Nodopathie' + 'Pan-Neurofascin-Autoimmun-Nodopathie' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Anti-NF155-Nodopathie + 'Anti-NF155-Nodopathie' SubClassOf 'störung' + 'Anti-NF155-Nodopathie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Anti-NF155-Nodopathie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoimmune Nodopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Ösophagusatresie Typ E + 'Ösophagusatresie Typ E' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ösophagusatresie' + 'Ösophagusatresie Typ E' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Autoimmune Nodopathie + 'Autoimmune Nodopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Autoimmune Nodopathie' SubClassOf 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ, Fusion-negativ + 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ, Fusion-negativ' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ' + 'Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ, Fusion-negativ' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Ösophagusatresie Typ B + 'Ösophagusatresie Typ B' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Ösophagusatresie Typ B' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ösophagusatresie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Ösophagusatresie Typ A + 'Ösophagusatresie Typ A' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Ösophagusatresie Typ A' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ösophagusatresie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom + 'Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom' SubClassOf 'störung' + 'Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' + 'Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Anophthalmie, isolierte + 'Anophthalmie, isolierte' SubClassOf 'störung' + 'Anophthalmie, isolierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isolierte Form' + 'Anophthalmie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom + 'Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' + 'Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales Myastheniesyndrom mit mitochondrialem Defekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13" + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosmal-rezessives kongenitales myasthenes Syndrom durch gestörte Exozytose der synaptischen Bläschen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel + 'Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Leberkrankheit, metabolische' + 'Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Galaktosämie' + 'Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert + 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' SubClassOf 'störung' + 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Niedriggradige muzinöse Neoplasie der Appendix + 'Niedriggradige muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Muzinöse Neoplasie der Appendix' + 'Niedriggradige muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, ohne Mikrozephalie + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, ohne Mikrozephalie' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, ohne Mikrozephalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'störung' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen + 'Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen' SubClassOf 'Krankheit' + 'Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen' SubClassOf 'störung' + 'Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion + 'Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzkrankheit, seltene' + 'Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit in Verbindung mit Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett' + 'Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'störung' + 'Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Kongenitales myasthenes Syndrom durch LAMIN-assoziiertes Protein 1-Mangel + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch LAMIN-assoziiertes Protein 1-Mangel' SubClassOf 'Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom' + 'Kongenitales myasthenes Syndrom durch LAMIN-assoziiertes Protein 1-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, mit Mikrozephalie + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, mit Mikrozephalie' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, mit Mikrozephalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel + 'Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten und normalen B-Zellen' + 'Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen + 'Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' + 'Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' + 'Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sandestig-Stefanova-Syndrom' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Seltene isolierte kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ + 'Seltene isolierte kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene isolierte kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Syndromale kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ + 'Syndromale kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromale kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ' SubClassOf 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Seltene Gefäßfehlbildung + 'Seltene Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'Seltene vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien + 'Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien' SubClassOf 'störung' + 'Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): SITRAME-Syndrom + 'SITRAME-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'SITRAME-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' + 'SITRAME-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' + 'SITRAME-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers + 'Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers' SubClassOf 'störung' + 'Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers' SubClassOf 'Krankheit' + 'Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene maligne neoplastische choroidale Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt + 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, MPL-assoziierte + 'Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, MPL-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' + 'Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, MPL-assoziierte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokeratoma Mibelli + 'Angiokeratoma Mibelli' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Angiokeratoma Mibelli' SubClassOf 'störung' + 'Angiokeratoma Mibelli' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoribosylformylglycinamidin-Synthase-Defizienz' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Exercise-induced artery endofibrosis + 'Exercise-induced artery endofibrosis' SubClassOf 'störung' + 'Exercise-induced artery endofibrosis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' + 'Exercise-induced artery endofibrosis' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Houge-Janssens-Syndrom Typ 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17 + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrozytom Grad 4 + 'Astrozytom Grad 4' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Astrozytom, hochgradiges' + 'Astrozytom Grad 4' SubClassOf 'Krankheit' + 'Astrozytom Grad 4' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom + 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' + 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisches Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-A2-Rezeptor-Varianten + 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-A2-Rezeptor-Varianten' SubClassOf 'Krankheit' + 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-A2-Rezeptor-Varianten' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' + 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-A2-Rezeptor-Varianten' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Genetisches Syndrom oder Fehlbildung mit Kopf-Hals-Fehlbildungen + 'Genetisches Syndrom oder Fehlbildung mit Kopf-Hals-Fehlbildungen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Genetisches Syndrom oder Fehlbildung mit Kopf-Hals-Fehlbildungen' SubClassOf 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Idiopathisches orbitales Entzündungssyndrom + 'Idiopathisches orbitales Entzündungssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' + 'Idiopathisches orbitales Entzündungssyndrom' SubClassOf 'störung' + 'Idiopathisches orbitales Entzündungssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Frühes Repolarisationssyndrom + 'Frühes Repolarisationssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' + 'Frühes Repolarisationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Frühes Repolarisationssyndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel' SubClassOf 'störung' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Diabetes mellitus, seltener' + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt' + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive + 'KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' + 'KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'störung' + 'KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' + 'KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+' + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Irismelanom + 'Irismelanom' SubClassOf 'störung' + 'Irismelanom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Irismelanom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Augentumor, seltener' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' + 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Syndromale venöse Gefäßfehlbildung + 'Syndromale venöse Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'Langsam-fließende venöse Fehlbildung' + 'Syndromale venöse Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Isoliertes glomeruloides Hämangiom + 'Isoliertes glomeruloides Hämangiom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Isoliertes glomeruloides Hämangiom' SubClassOf 'störung' + 'Isoliertes glomeruloides Hämangiom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Vaskulärer Tumor, benigner' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+ + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom + 'Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt' + 'Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung + 'Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung' SubClassOf 'störung' + 'Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' + 'Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Arthrogrypose-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Hyper-IgM-Syndrom durch INO80-Mangel + 'Hyper-IgM-Syndrom durch INO80-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' + 'Hyper-IgM-Syndrom durch INO80-Mangel' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Biochemische Variante der Galaktosämie + 'Biochemische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel' + 'Biochemische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'biologische Anomalie' + 'Biochemische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Klinische Variante der Galaktosämie + 'Klinische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' + 'Klinische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'Krankheit' + 'Klinische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'störung' + 'Klinische Variante der Galaktosämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige + 'Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' + 'Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige' SubClassOf 'störung' + 'Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' + 'Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, THPO-assoziierte + 'Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, THPO-assoziierte' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie' + 'Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, THPO-assoziierte' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom mit Gefäßfehlbildung + 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom mit Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom mit Gefäßfehlbildung' SubClassOf 'Syndromale kombinierte vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): Hochgradige muzinöse Neoplasie der Appendix + 'Hochgradige muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Muzinöse Neoplasie der Appendix' + 'Hochgradige muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie und verwandte Störungen + 'Pontozerebelläre Hypoplasie und verwandte Störungen' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie und verwandte Störungen' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie und verwandte Störungen' SubClassOf 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16 + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie' + 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Ösophagusatresie Typ D + 'Ösophagusatresie Typ D' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ösophagusatresie' + 'Ösophagusatresie Typ D' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt + 'Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt' SubClassOf 'Immunkrankheit, seltene' + 'Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt' SubClassOf 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose + 'Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose' SubClassOf 'störung' + 'Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' + 'Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Muzinöse Neoplasie der Appendix + 'Muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Epithelialer Tumor des Appendix' + 'Muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'störung' + 'Muzinöse Neoplasie der Appendix' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte + 'Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' SubClassOf 'Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' + 'Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Invasive Meningokokkenerkrankung + 'Invasive Meningokokkenerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' + 'Invasive Meningokokkenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Invasive Meningokokkenerkrankung' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel + 'Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' + 'Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel + 'Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'störung' + 'Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Spinale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns + 'Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'störung' + 'Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intrakranielle schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Whipple-Krankheit' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Ösophagusatresie Typ C + 'Ösophagusatresie Typ C' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ösophagusatresie' + 'Ösophagusatresie Typ C' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Progestogen-Überempfindlichkeit + 'Progestogen-Überempfindlichkeit' SubClassOf 'Krankheit' + 'Progestogen-Überempfindlichkeit' SubClassOf 'störung' + 'Progestogen-Überempfindlichkeit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hautkrankheiten, sonstige' + 'Progestogen-Überempfindlichkeit' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Allergische Krankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.2" + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom + 'Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weichteilsarkom' + 'Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Moyamoya-Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom ohne bekannten ursächlichen Gendefekt + 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Familiäre kombinierte Hypolipidämie + 'Familiäre kombinierte Hypolipidämie' SubClassOf 'störung' + 'Familiäre kombinierte Hypolipidämie' SubClassOf 'biologische Anomalie' + 'Familiäre kombinierte Hypolipidämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypobetalipoproteinämie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Hypobetalipoproteinämie' + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Krankheit' + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'störung' + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' + 'APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Squalen-Synthase-Mangel + 'Squalen-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' + 'Squalen-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Sterolbiosynthesedefekt' + 'Squalen-Synthase-Mangel' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert + 'Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert' SubClassOf 'störung' + 'Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' + 'Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Ektodermale Dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Genetisch bedingte komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS + 'Genetisch bedingte komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' + 'Genetisch bedingte komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Medulläre tegmentale Capdysplasie + 'Medulläre tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'störung' + 'Medulläre tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Medulläre tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Medulläre tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Syndromale Rhombenzephalosynapsis, genetisch bedingte + 'Syndromale Rhombenzephalosynapsis, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Syndromale Rhombenzephalosynapsis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'störung' + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Neurometabolische Krankheit' + 'YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leberkrankheit, metabolische' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Seltene erworbene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie + 'Seltene erworbene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene erworbene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie' SubClassOf 'Seltene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Papulonekrotisches Tuberkulid + 'Papulonekrotisches Tuberkulid' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulid' + 'Papulonekrotisches Tuberkulid' SubClassOf 'Krankheit' + 'Papulonekrotisches Tuberkulid' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom + 'Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom' SubClassOf 'störung' + 'Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' + 'Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Isolierte globale zerebelläre Hypoplasie + 'Isolierte globale zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' + 'Isolierte globale zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'störung' + 'Isolierte globale zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Kalziumfreisetzungsmangel-Syndrom + 'Kalziumfreisetzungsmangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Kalziumfreisetzungsmangel-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Kalziumfreisetzungsmangel-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Isolierte partielle kolobomatöse Mikrophthalmie + 'Isolierte partielle kolobomatöse Mikrophthalmie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Isolierte partielle kolobomatöse Mikrophthalmie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte kolobomatöse Mikrophthalmie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Vorderhirnfehlbildung + 'Vorderhirnfehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Vorderhirnfehlbildung' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Spät beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form + 'Spät beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' + 'Spät beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Venezolanische Pferdeenzephalitis + 'Venezolanische Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' + 'Venezolanische Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Enzephalitis, infektiöse' + 'Venezolanische Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert + 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' SubClassOf 'störung' + 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' + 'Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre kombinierte Hypolipidämie' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p14p15' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p14" + 'actin related protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p14p15' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Primäre Amöben-Meningoenzephalitis + 'Primäre Amöben-Meningoenzephalitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' + 'Primäre Amöben-Meningoenzephalitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Ossifizierender fibromyxoider Tumor + 'Ossifizierender fibromyxoider Tumor' SubClassOf 'störung' + 'Ossifizierender fibromyxoider Tumor' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Weichteilsarkom' + 'Ossifizierender fibromyxoider Tumor' SubClassOf 'Krankheit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom + 'Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nierenkrankheit, seltene' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): 16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation + '16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' + '16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + '16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation' SubClassOf 'störung' + '16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + '16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns + 'Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'störung' + 'Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Intrakranielle schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' + 'Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): CASQ2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie + 'CASQ2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' + 'CASQ2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alopezie' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene syndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Alopezie, genetisch bedingte' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' + 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): KCNQ1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'KCNQ1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'KCNQ1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): TRDN-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'TRDN-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'TRDN-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Calmodulin-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'Calmodulin-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'Calmodulin-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte + 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' + 'Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Isolierte kombinierte vaskuläre Fehlbildung + 'Isolierte kombinierte vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung' + 'Isolierte kombinierte vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): SCN5A-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'SCN5A-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'SCN5A-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK- + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-' SubClassOf 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transcobalamin I-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Squalen-Synthase-Mangel' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Diffuses hemisphärisches Gliom, H3 G34-Mutante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippenspalte, isolierte' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch Polymerase-Delta-Mangel' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ossifizierender fibromyxoider Tumor' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung-spastische Diplegie-Choreoathetose-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.2" + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q24.31' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Atriumseptumdefekt-Syndrom' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromaler mikrozephaler primordialer Kleinwuchs mit kombiniertem Immundefekt durch PRIM1-Mangel' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Y-chromosomale nicht-syndromale genetische Schwerhörigkeit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-erworbene Makrozephalie-Ataxie-Fieberkrämpfe-Syndrom' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5-q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' + 'Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.1" + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung + 'Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Neurologische Krankheit, seltene' + 'Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "RING1 and YY1 binding protein" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom + 'Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungs-Syndrom' + 'Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberkulid + 'Tuberkulid' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Tuberkulid' SubClassOf 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): KCNE1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'KCNE1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'KCNE1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): CACNA1C-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom + 'CACNA1C-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' + 'CACNA1C-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Extrapulmonale Tuberkulose, primäre Form + 'Extrapulmonale Tuberkulose, primäre Form' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tuberkulose' + 'Extrapulmonale Tuberkulose, primäre Form' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt + 'Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'subtyp einer Störung' + 'Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Schweißdrüsenanomalie + 'Schweißdrüsenanomalie' SubClassOf 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' + 'Schweißdrüsenanomalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom + 'Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom' SubClassOf 'störung' + 'Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Moyomoya-Angiopathie' + 'Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' + 'Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Granulomatöse Amöbenenzephalitis + 'Granulomatöse Amöbenenzephalitis' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' + 'Granulomatöse Amöbenenzephalitis' SubClassOf 'subtyp einer Störung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Selbstlimitierende fokale Epilepsie des Kindesalters + 'Selbstlimitierende fokale Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'gruppe von Störungen' + 'Selbstlimitierende fokale Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): PTEN-Hamartom des Weichgewebes + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Isolierte kombinierte vaskuläre Fehlbildung' + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Großwuchs-Syndrom' + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Unifokale periphere Venenfehlbildung' + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'störung' + 'PTEN-Hamartom des Weichgewebes' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Periphere schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung' + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Leukodystrophie' + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'störung' + 'Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokeratoma circumscriptum + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'störung' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Bestandteil_von' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Komplexe lymphatische Anomalie + 'Komplexe lymphatische Anomalie' SubClassOf 'Seltene lymphatische Fehlbildung' + 'Komplexe lymphatische Anomalie' SubClassOf 'gruppe von Störungen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'nidogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14" + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23" + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Romano-Ward-Syndrom' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' + 'RAD54 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" + 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'homeobox B13' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' + 'homeobox B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2" + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt'