Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:08:19 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_es_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_es_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): Deficiencia de UPS18 - 'Deficiencia de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades neurológicas genéticas raras' - 'Deficiencia de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' + 'Deficiencia de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria del cerebro' + 'Deficiencia de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Daño de la médula espinal - 'Daño de la médula espinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurológica rara' + 'Daño de la médula espinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad medular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Síndrome de Gaisböck - 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'parte_de' some 'Policitemia secundaria adquirida' - 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación' - 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'referido a' some 'Policitemia' + 'Síndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina + 'Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina' SubClassOf 'parte_de' some 'Talla baja significativa primordial microcefálica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal - 'Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Talla baja significativa primordial microcefálica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLETO: Maculopatía primaria o secundaria no clasificada - 'OBSOLETO: Maculopatía primaria o secundaria no clasificada' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano hereditario' + 'OBSOLETO: Maculopatía primaria o secundaria no clasificada' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLETO: Displasia vitrorretiniana congénita - 'OBSOLETO: Displasia vitrorretiniana congénita' SubClassOf 'referido a' some 'Vitreorretinopatía sindrómica' + 'OBSOLETO: Displasia vitrorretiniana congénita' SubClassOf 'referido a' some 'Vitreorretinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis + 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' + 'Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarrea intratable infantil' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarrea intratable genético de la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarrea intratable genético de la infancia' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarrea intratable infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Encefalomielitis aguda diseminada - 'Encefalomielitis aguda diseminada' SubClassOf 'parte_de' some 'Variante de la esclerosis múltiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Brugada' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Levocardia - 'Levocardia' SubClassOf 'Anomalía morfológica' - 'Levocardia' SubClassOf 'Trastorno' - 'Levocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' + 'Levocardia' SubClassOf 'referido a' some 'Anomalía de la posición del corazón' + 'Levocardia' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' + 'Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Aciduria orgánica clásica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Síndrome DEND - 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades metabólicas con epilepsia' + 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1 + 'Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1' SubClassOf 'parte_de' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Malformación genética cerebral - 'Malformación genética cerebral' SubClassOf 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Malformación genética cerebral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Tumor glial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): Síndrome CHAND + 'Síndrome CHAND' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Miocardiopatía dilatada con ataxia + 'Miocardiopatía dilatada con ataxia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Estatus epiléptico refractario de nueva aparición - 'Estatus epiléptico refractario de nueva aparición' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia - 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante - 'Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' + 'Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado a STAT1 + 'Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado a STAT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple + 'Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p25.2" - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Síndrome similar a la infección intrauterina congénita + 'Síndrome similar a la infección intrauterina congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Síndrome de ataxia-pancitopenia + 'Síndrome de ataxia-pancitopenia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Ataxia espinocerebolosa tipo 28 + 'Ataxia espinocerebolosa tipo 28' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa + 'Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia cordis - 'Ectopia cordis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación cardíaca rara congénita no sindrómica' + 'Ectopia cordis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de la posición del corazón' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenilalaninemia leve - 'Hiperfenilalaninemia leve' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Hiperfenilalaninemia leve' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hiperfenilalaninemia leve' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Oclusión de la vena central de la retina - 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'Trastorno' - 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' + 'Oclusión de la vena central de la retina' SubClassOf 'Trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' + 'complexin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Epilepsia mioclónica del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva - 'Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares - 'Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía + 'Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Malformación linfática difusa - 'Malformación linfática difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' + 'Malformación linfática difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío + 'Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): Aciduria D-glicérica + 'Aciduria D-glicérica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Síndrome de microcefalia-malformación capilar - 'Síndrome de microcefalia-malformación capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' - 'Síndrome de microcefalia-malformación capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara con anomalías asociadas' + 'Síndrome de microcefalia-malformación capilar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22 - 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune - 'Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Melanoma uveal' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Omenn' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes - 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' - 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado + 'Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía + 'Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora + 'Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Síndrome de hiper-IgM tipo 2 + 'Síndrome de hiper-IgM tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X + 'Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'exportin 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Trastorno retiniano hereditario sindrómico + 'Trastorno retiniano hereditario sindrómico' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Anemia aplásica aislada hereditaria' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Disqueratosis congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia ventricular arritmogénica aislada hereditaria, variante biventricular' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Anemia aplásica aislada hereditaria - 'Anemia aplásica aislada hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' - 'Anemia aplásica aislada hereditaria' SubClassOf 'Trastorno' - 'Anemia aplásica aislada hereditaria' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Anemia aplásica aislada hereditaria' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Anemia aplásica aislada hereditaria' SubClassOf 'referido a' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Paraplejía espástica tipo 7 + 'Paraplejía espástica tipo 7' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Miastenia grave de inicio en el adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metahemoglobinemia adquirida + 'Metahemoglobinemia adquirida' SubClassOf 'parte_de' some 'Intoxicación rara por productos médicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Miopatía oculofaringodistal - 'Miopatía oculofaringodistal' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria + 'Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual + 'Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa + 'Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado + 'Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Trastorno coroideo genético raro + 'Trastorno coroideo genético raro' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3 + 'Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Endometriosis extrapélvica - 'Endometriosis extrapélvica' SubClassOf 'Trastorno' - 'Endometriosis extrapélvica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genital externa o interna no malformativa' - 'Endometriosis extrapélvica' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Endometriosis extrapélvica' SubClassOf 'Trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Heterotaxia viscero-atrial - 'Heterotaxia viscero-atrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' + 'Heterotaxia viscero-atrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de la posición del corazón' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Anemia aplásica aislada hereditaria' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Síndrome de PI3K-delta activado + 'Síndrome de PI3K-delta activado' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Ataxia espinocerebelosa tipo 38 + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 38' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(17;19) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(17;19)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(17;19)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos del desarrollo ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto + 'Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia - 'Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' + 'Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular limítrofe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Enfermedad CLN3 - 'Enfermedad CLN3' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Síndrome de Van Der Woude + 'Síndrome de Van Der Woude' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK + 'Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal - 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf 'Malformación del sistema nervioso central' - 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación del sistema nervioso central' + 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Enfermedad de Stargardt - 'Enfermedad de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva + 'Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar - 'Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis de células de Langerhans' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis de células de Langerhans monosistémica multifocal' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis de células de Langerhans multisistémica' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis de células de Langerhans unifocal' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X + 'Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Malformación cavernosa cerebral hereditaria - 'Malformación cavernosa cerebral hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' - 'Malformación cavernosa cerebral hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' + 'Malformación cavernosa cerebral hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia + 'Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico + 'Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Epidermolisis ampollosa de Kindler + 'Epidermolisis ampollosa de Kindler' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos + 'Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Situs ambiguus' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Melanoma uveal' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Melanoma uveal' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Policitemia secundaria congénita - 'Policitemia secundaria congénita' SubClassOf 'Policitemia secundaria' + 'Policitemia secundaria congénita' SubClassOf 'Policitemia' + 'Policitemia secundaria congénita' SubClassOf 'Policitemia genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberculosis - 'Tuberculosis' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Tuberculosis' SubClassOf 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Tuberculosis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Tuberculosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Tuberculosis' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma órgano-específico primario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsia mioclónica familiar del lactante - 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' - 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'Trastorno' + 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'Trastorno descartado' + 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' SubClassOf 'transferido a' some 'Epilepsia mioclónica del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA + 'Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Distonía asociada al ADN mitocondrial + 'Distonía asociada al ADN mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Hemiplejia alternante + 'Hemiplejia alternante' SubClassOf 'Enfermedad monogénica con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinosis pigmentaria - 'Retinosis pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Síndrome de microdeleción 2p21 + 'Síndrome de microdeleción 2p21' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangiectasia hemorrágica hereditaria - 'Telangiectasia hemorrágica hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Telangiectasia hemorrágica hereditaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria + 'Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora + 'Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Deficiencia de piruvato deshidrogenasa + 'Deficiencia de piruvato deshidrogenasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Neurohepatopatía tipo Navajo + 'Neurohepatopatía tipo Navajo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'nidogen 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Hipoplasminogenemia + 'Hipoplasminogenemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hemorrágico raro por un defecto constitucional de factores de coagulación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta + 'Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Síndrome de Maffucci - 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Secuencia de Pierre Robin aislada + 'Secuencia de Pierre Robin aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilcetonuria - 'Fenilcetonuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 + 'Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformación capilar-malformación arteriovenosa - 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Malformación capilar-malformación arteriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia + 'Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Hidrocefalia congénita - 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' - 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del sistema nervioso central' + 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Agammaglobulinemia no sindrómica + 'Agammaglobulinemia no sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberculosis del sistema nervioso central - 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad infecciosa del sistema nervioso' - 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'Trastorno' - 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' + 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculosis del sistema nervioso central' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Síndrome de Takenouchi-Kosaki + 'Síndrome de Takenouchi-Kosaki' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de depósitos densos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Síndrome similar a Hallermann-Streiff - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Envejecimiento prematuro' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia de huesos finos' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético malformativo con talla baja' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad craneofacial con una posible catarata' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con talla baja' + 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'transferido a' some 'Síndrome de Hallermann-Streiff' + 'Síndrome similar a Hallermann-Streiff' SubClassOf 'Trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef - 'Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con esclerótica pigmentada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Romboencefalosinapsis - 'Romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del cerebelo' + 'Romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales - 'Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' - 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' + 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' - 'Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformación arteriovenosa rara - 'Malformación arteriovenosa rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación arteriovenosa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Encefalitis de Rasmussen + 'Encefalitis de Rasmussen' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Anomalía rara del sistema linfático - 'Anomalía rara del sistema linfático' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Anomalía rara del sistema linfático' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformación venosa rara - 'Malformación venosa rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación venosa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave similar a la disgenesia reticular - 'Inmunodeficiencia combinada grave similar a la disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave similar a la disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío + 'Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Malformación vascular simple - 'Malformación vascular simple' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' - 'Malformación vascular simple' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación vascular simple' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 + 'Malformación vascular simple' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina + 'Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario + 'Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia de ICOS + 'Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia de ICOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Fascitis necrosante + 'Fascitis necrosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del tejido subcutáneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tronco arterioso común' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular + 'Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Osteopetrosis maligna autosómica recesiva + 'Osteopetrosis maligna autosómica recesiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Osteodistrofia hereditaria de Albright - 'Osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'transferido a' some 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'transferido a' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Deficiencia de ornitina transcarbamilasa + 'Deficiencia de ornitina transcarbamilasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Angioedema no histamínico - 'Angioedema no histamínico' SubClassOf 'Enfermedad alérgica rara' - 'Angioedema no histamínico' SubClassOf 'Enfermedad sistémica y reumatológica' + 'Angioedema no histamínico' SubClassOf 'Enfermedad inmunitaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Enfermedad de Niemann-Pick tipo C + 'Enfermedad de Niemann-Pick tipo C' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatosis-síndrome de Noonan + 'Neurofibromatosis-síndrome de Noonan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Nevus flammeus múltiple familiar - 'Nevus flammeus múltiple familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' + 'Nevus flammeus múltiple familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones - 'Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Melanoma familiar + 'Melanoma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Mixoma auricular familiar + 'Mixoma auricular familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta - 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Síndrome de Gómez-López-Hernández - 'Síndrome de Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Deficiencia aislada de ATP sintasa + 'Deficiencia aislada de ATP sintasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de QT corto congénito' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de QT corto congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa + 'Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática + 'Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Isomerismo auricular derecho - 'Isomerismo auricular derecho' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Isomerismo auricular derecho' SubClassOf 'Trastorno' + 'Isomerismo auricular derecho' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Síndrome de German + 'Síndrome de German' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño - 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' - 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'Trastorno' + 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'Trastorno descartado' + 'Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño' SubClassOf 'transferido a' some 'Epilepsia infantil autolimitada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta - 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica + 'Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): Síndrome EEC + 'Síndrome EEC' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha - 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Distrofia de conos y bastones - 'Distrofia de conos y bastones' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Distrofia progresiva de conos - 'Distrofia progresiva de conos' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil + 'Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Síndrome CLAPO + 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Síndrome de Good - 'Síndrome de Good' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia adquirida' + 'Síndrome de Good' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Deficiencia de cernunnos-XLF - 'Deficiencia de cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Deficiencia de cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia con afectación cutánea' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformación arteriovenosa cerebral - 'Malformación arteriovenosa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' - 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidosis tipo IV + 'Mucolipidosis tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II - 'Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Ataxia espinocerebelosa con epilepsia + 'Ataxia espinocerebelosa con epilepsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar + 'Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe + 'Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Malformación linfática quística mixta - 'Malformación linfática quística mixta' SubClassOf 'Trastorno' - 'Malformación linfática quística mixta' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Malformación linfática quística mixta' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce + 'Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'transferido a' some 'Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia' + 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' SubClassOf 'Trastorno descartado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Poliposis adenomatosa familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q11.22" - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' - 'agrin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'agrin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1 - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Distrofia retiniana de Bothnia - 'Distrofia retiniana de Bothnia' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8 - 'Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global + 'Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Síndrome asociado a SATB2 + 'Síndrome asociado a SATB2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Micosis rara' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Síndrome de Joubert aislado - 'Síndrome de Joubert aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética del cerebelo' - 'Síndrome de Joubert aislado' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de Joubert aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación del vermis cerebeloso' - 'Síndrome de Joubert aislado' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Joubert aislado' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Ganglioglioma + 'Ganglioglioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Tumor neuroepitelial disembrioplásico + 'Tumor neuroepitelial disembrioplásico' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinencia pigmentaria + 'Incontinencia pigmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaxia - 'Heterotaxia' SubClassOf 'Anomalía de la posición del corazón' - 'Heterotaxia' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'Trastorno' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de la posición del corazón' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH - 'Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensión genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 + 'Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Displasia acromélica' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Pseudohipoparatiroidismo' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Obesidad sindrómica' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Otros trastornos genéticos de la dermis' - 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Otra enfermedad de la dermis' + 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'referido a' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Síndrome de Joubert con enfermedad renal - 'Síndrome de Joubert con enfermedad renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con enfermedad renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con enfermedad renal' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de Joubert con enfermedad renal' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Joubert con enfermedad renal' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Síndrome de Joubert con defecto ocular - 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de Joubert con defecto ocular' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Agenesia congénita de quiasma - 'Agenesia congénita de quiasma' SubClassOf 'parte_de' some 'Nervio craneal y aplasia nuclear' + 'Agenesia congénita de quiasma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Trastorno retiniano hereditario aislado + 'Trastorno retiniano hereditario aislado' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal - 'OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal' SubClassOf 'referido a' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45 - 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Quiste aracnoideo - 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación quística del sistema nervioso central' - 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'Trastorno' - 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges' - 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' - 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Quiste aracnoideo' SubClassOf 'Trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano - 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional aislada' - 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' SubClassOf 'Trastorno' + 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Síndrome de dolor regional complejo tipo 1 - 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 1' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' - 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de dolor regional complejo' + 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 1' SubClassOf 'Subtipo de trastorno obsoleto' + 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 1' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de dolor regional complejo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Síndrome de dolor regional complejo tipo 2 - 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' - 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de dolor regional complejo' + 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 2' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de dolor regional complejo' + 'Síndrome de dolor regional complejo tipo 2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrocardia - 'Dextrocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' + 'Dextrocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de la posición del corazón' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz + 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLETO: Deficiencia selectiva de IgA asociada a TACI - 'OBSOLETO: Deficiencia selectiva de IgA asociada a TACI' SubClassOf 'referido a' some 'Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos' + 'OBSOLETO: Deficiencia selectiva de IgA asociada a TACI' SubClassOf 'referido a' some 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata de la coroides y la retina + 'Atrofia girata de la coroides y la retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria + 'Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2 + 'Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3 + 'Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Síndrome de monosomía 18q + 'Síndrome de monosomía 18q' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria - 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 + 'Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Arcos aórticos anómalos - 'Arcos aórticos anómalos' SubClassOf 'Malformación respiratoria o mediastinal sindrómica' - 'Arcos aórticos anómalos' SubClassOf 'Malformación respiratoria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X + 'Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa + 'Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido + 'Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía + 'Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Enfermedad granulomatosa crónica + 'Enfermedad granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel + 'Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fucosidosis + 'Fucosidosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodisplasia osificante progresiva + 'Fibrodisplasia osificante progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad sistémica pediátrica rara' + 'Fibrodisplasia osificante progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara sistémica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Trastorno' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Anomalía morfológica' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía cardíaca de origen genético' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformaciones viscerales no sindrómicas' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'referido a' some 'Heterotaxia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p14" - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Epilepsia parcial familiar - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Canalopatía con epilepsia' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Epidermólisis ampollosa distrófica + 'Epidermólisis ampollosa distrófica' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Deficiencia de enzima bifuncional + 'Deficiencia de enzima bifuncional' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Síndrome de pterigium poplíteo + 'Síndrome de pterigium poplíteo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Síndrome de pterigium poplíteo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1 + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme - 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Síndrome de Loeys-Dietz + 'Síndrome de Loeys-Dietz' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Megacisterna magna - 'Megacisterna magna' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de la fosa posterior' + 'Megacisterna magna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Síndrome con microcefalia como característica principal - 'Síndrome con microcefalia como característica principal' SubClassOf 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome con microcefalia como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Stickler' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Stickler tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Linfocitopenia CD4 idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X - 'Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante + 'Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Epilepsia occipital infantil autolimitada - 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' SubClassOf 'Trastorno' - 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante + 'Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Epilepsia focal benigna de la adolescencia - 'Epilepsia focal benigna de la adolescencia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' + 'Epilepsia focal benigna de la adolescencia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I - 'Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q23" - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I + 'Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Amaurosis congénita de Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial + 'Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' + 'Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Hiperclorhidrosis aislada - 'Hiperclorhidrosis aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de los apéndices epidérmicos' + 'Hiperclorhidrosis aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma - 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Disostosis acrofacial postaxial + 'Disostosis acrofacial postaxial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Amaurosis congénita de Leber' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Malformación de Dandy-Walker aislada - 'Malformación de Dandy-Walker aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética de la fosa posterior' - 'Malformación de Dandy-Walker aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de la fosa posterior' + 'Malformación de Dandy-Walker aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 + 'Malformación de Dandy-Walker aislada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Artrogriposis distal + 'Artrogriposis distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21 - 'Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria + 'Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Síndrome orofaciodigital + 'Síndrome orofaciodigital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Deficiencia aislada del complejo III + 'Deficiencia aislada del complejo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible + 'Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Síndrome de Joubert con defecto hepático - 'Síndrome de Joubert con defecto hepático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con defecto hepático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con defecto hepático' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Síndrome de Joubert con defecto hepático' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Joubert con defecto hepático' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 + 'Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Síndrome CLOVE - 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Síndrome CLOVE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta - 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' SubClassOf 'Malformación de cuello y cabeza de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol - 'Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave + 'Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo - 'Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Cáncer de próstata, forma familiar - 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías urogenitales genéticas raras' - 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'Trastorno' - 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor urogenital de origen genético' - 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor raro del tracto urinario' - 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Cáncer de próstata, forma familiar' SubClassOf 'Trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastoma - 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor glial del tejido neuroepitelial de origen desconocido' + 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Glioma cordoide - 'Glioma cordoide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor glial del tejido neuroepitelial de origen desconocido' + 'Glioma cordoide' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Paraplejía espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy + 'Paraplejía espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Síndrome del cuerno occipital + 'Síndrome del cuerno occipital' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): Síndrome LIG4 - 'Síndrome LIG4' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Síndrome LIG4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea - 'Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal - 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Astrocitoma subependimario de células gigantes - 'Astrocitoma subependimario de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de bajo grado' + 'Astrocitoma subependimario de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Astrocitoma pilocítico - 'Astrocitoma pilocítico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de bajo grado' + 'Astrocitoma pilocítico' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): Síndrome CHARGE + 'Síndrome CHARGE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Xantoastrocitoma pleomórfico - 'Xantoastrocitoma pleomórfico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de bajo grado' + 'Xantoastrocitoma pleomórfico' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Síndrome de Beckwith-Wiedemann + 'Síndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): Síndrome BOR + 'Síndrome BOR' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Neurofibromatosis tipo 1 en mosaico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Orbitopatía eutiroidea de Graves - 'Orbitopatía eutiroidea de Graves' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto del desarrollo de la estructura del ojo' + 'Orbitopatía eutiroidea de Graves' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome neurológico paraneoplásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Síndrome de hendidura orofacial + 'Síndrome de hendidura orofacial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal - 'Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal - 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' SubClassOf 'Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' SubClassOf 'Malformación genética del cerebelo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Malformación genética del cerebelo - 'Malformación genética del cerebelo' SubClassOf 'Malformación genética de la fosa posterior' + 'Malformación genética del cerebelo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformación de los hemisferios del cerebelo - 'Malformación de los hemisferios del cerebelo' SubClassOf 'Malformación del cerebelo' + 'Malformación de los hemisferios del cerebelo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Malformación genética de la fosa posterior - 'Malformación genética de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Malformación genética de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Malformación genética de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Malformación genética de la fosa posterior' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación genética del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central - 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Malformación genética del sistema nervioso central' - 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación genética del sistema nervioso central' + 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal - 'Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch + 'Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia coriorretiniana sindrómica + 'Distrofia coriorretiniana sindrómica' SubClassOf 'referido a' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado + 'Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal - 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' SubClassOf 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' SubClassOf 'Malformación del cerebelo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado + 'Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.33" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Distrofia coriorretiniana aislada + 'Distrofia coriorretiniana aislada' SubClassOf 'referido a' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Distrofia macular oculta - 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopatía aguda zonal oculta externa - 'Retinopatía aguda zonal oculta externa' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatía aguda zonal oculta externa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Deficiencia de carnosinasa + 'Deficiencia de carnosinasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan - 'Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades neurológicas genéticas raras' + 'Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan' SubClassOf 'parte_de' some 'Nervio craneal y aplasia nuclear' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Complejo de Carney + 'Complejo de Carney' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrulinemia tipo II + 'Citrulinemia tipo II' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Malformación no sindrómica del sistema nervioso central - 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Malformación del sistema nervioso central' - 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante + 'Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal - 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado + 'Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Síndrome de Proteus + 'Síndrome de Proteus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'myosin IXA' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Angioedema hereditario - 'Angioedema hereditario' SubClassOf 'Enfermedades genéticas raras' + 'Angioedema hereditario' SubClassOf 'Enfermedades inmunológicas genéticas raras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Aminoaciduria dicarboxílica + 'Aminoaciduria dicarboxílica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia macular sindrómica + 'Distrofia macular sindrómica' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno macular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Miopatía distal con debilidad asimétrica del agarre pulgar-mano - 'Miopatía distal con debilidad asimétrica del agarre pulgar-mano' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveítis posterior no infecciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveítis posterior no infecciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malfomación craneal del seno dural - 'Malfomación craneal del seno dural' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorretinitis subaguda unilateral difusa - 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Neurorretinitis subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Melanoma uveal' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Síndrome de Carney-Stratakis + 'Síndrome de Carney-Stratakis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada + 'Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Melanoma uveal' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador probado en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Síndrome MEDNIK + 'Síndrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fístula arterioportal intrahepática congénita - 'Fístula arterioportal intrahepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular simple' + 'Fístula arterioportal intrahepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia de dentina tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Enfermedad CLN10 - 'Enfermedad CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía dilatada familiar aislada' + 'filamin C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Síndrome de Goldmann-Favre - 'Síndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Desregulación inmunológica asociada a NFKB1 + 'Desregulación inmunológica asociada a NFKB1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer' + 'Desregulación inmunológica asociada a NFKB1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Crouzon' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Policitemia secundaria adquirida - 'Policitemia secundaria adquirida' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Policitemia secundaria adquirida' SubClassOf 'Policitemia secundaria' + 'Policitemia secundaria adquirida' SubClassOf 'referido a' some 'Policitemia' + 'Policitemia secundaria adquirida' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple + 'Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright - 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Pseudohipoparatiroidismo' + 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' SubClassOf 'referido a' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Atrofia hemifacial progresiva + 'Atrofia hemifacial progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo' + 'Atrofia hemifacial progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' + 'Atrofia hemifacial progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto' + 'Atrofia hemifacial progresiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad mixta de la dermis' + 'Atrofia hemifacial progresiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Celulitis necrosante + 'Celulitis necrosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del tejido subcutáneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal - 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 2 - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): Linfoma MALT + 'Linfoma MALT' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central - 'Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO + 'Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol + 'Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Epilepsia mioclónica familiar del adulto - 'Epilepsia mioclónica familiar del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia' + 'Epilepsia mioclónica familiar del adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hiperlisinemia + 'Hiperlisinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Kallmann' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna + 'Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Síndrome de Coffin-Siris - 'Síndrome de Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave + 'Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocarditis infecciosa - 'Endocarditis infecciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatía restrictiva no familiar' + 'Endocarditis infecciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad cardíaca rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer de mama hereditario' - 'RAD54 like' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'RAD54 like' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario' - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' SubClassOf 'Subtipo de trastorno obsoleto' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' SubClassOf 'referido a' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Ataxia letal con sordera y atrofia óptica + 'Ataxia letal con sordera y atrofia óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante + 'Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 - 'Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 + 'Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Trastorno retiniano hereditario + 'Trastorno retiniano hereditario' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Síndrome de Wiskott-Aldrich + 'Síndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLETO: Distrofia macular genética - 'OBSOLETO: Distrofia macular genética' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano hereditario' + 'OBSOLETO: Distrofia macular genética' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético - 'Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético' SubClassOf 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' + 'Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): Síndrome ICF + 'Síndrome ICF' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): Síndrome ICHAD + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome ICHAD' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): Aciduria 3 hidroxi-isobutírica + 'Aciduria 3 hidroxi-isobutírica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Aciduria malónica + 'Aciduria malónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Tríada de Carney + 'Tríada de Carney' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Amaurosis congénita de Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Enteropatía de células NK - 'Enteropatía de células NK' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad gastroenterológica rara' + 'Enteropatía de células NK' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilepsia genética con crisis febriles plus - 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' - 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Epilepsia genética con crisis febriles plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1 + 'Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Crioglobulinemia simple - 'Crioglobulinemia simple' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad autoinmune sistémica' - 'Crioglobulinemia simple' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación' - 'Crioglobulinemia simple' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal' + 'Crioglobulinemia simple' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hematológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa + 'Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas - 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epiléptico con edad de inicio variable' - 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'Trastorno' + 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía no distrófica' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz + 'Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Enfermedad CADINS + 'Enfermedad CADINS' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Microftalmia colobomatosa' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal - 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' SubClassOf 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Malformación cerebral no sindrómica - 'Malformación cerebral no sindrómica' SubClassOf 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Malformación cerebral no sindrómica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hipodiploidía - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hipodiploidía' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hipodiploidía' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Displasia pontino-tegmental cap - 'Displasia pontino-tegmental cap' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de la fosa posterior' + 'Displasia pontino-tegmental cap' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hiperdiploidía - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hiperdiploidía' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hiperdiploidía' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Malformación global del cerebelo - 'Malformación global del cerebelo' SubClassOf 'Malformación del cerebelo' + 'Malformación global del cerebelo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia - 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' - 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' + 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia - 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' - 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' + 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno obsoleto' + 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLETO: Quiste retrocerebeloso - 'OBSOLETO: Quiste retrocerebeloso' SubClassOf 'referido a' some 'Quiste aracnoideo' + 'OBSOLETO: Quiste retrocerebeloso' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Isomerismo auricular izquierdo - 'Isomerismo auricular izquierdo' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Isomerismo auricular izquierdo' SubClassOf 'Trastorno' + 'Isomerismo auricular izquierdo' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina + 'Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 + 'Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Malformación aneurismática de la vena de Galeno - 'Malformación aneurismática de la vena de Galeno' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de dificultad respiratoria aguda neonatal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Situs ambiguus' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Artrogriposis múltiple congénita + 'Artrogriposis múltiple congénita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tuberculosis' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Tuberculosis pulmonar primaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual + 'Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningitis meningocócica - 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'Trastorno' - 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad infecciosa con epilepsia' - 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad infecciosa del sistema nervioso' - 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'Trastorno descartado' + 'Meningitis meningocócica' SubClassOf 'transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad urogenital rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia macular anular concéntrica benigna - 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'Trastorno' - 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' + 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'Trastorno descartado' + 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' SubClassOf 'transferido a' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Otras enfermedades metabólicas con epilepsia' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del metabolismo de las purinas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago + 'Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inflamatoria del cerebro' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatía tipo 1' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatía tipo 1 de la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis + 'Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 + 'Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformación linfática quística común - 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' - 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Malformación linfática rara' - 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'Trastorno' + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' + 'Malformación linfática quística común' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Disqueratosis congénita - 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' - 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno sindrómico del sistema lagrimal' - 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome malformativo con hamartosis' - 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Disqueratosis congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Tuberculosis primaria del aparato digestivo - 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' - 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad gastroenterológica rara' - 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'Trastorno' + 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculosis primaria del aparato digestivo' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Tuberculosis multifocal - 'Tuberculosis multifocal' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis multifocal' SubClassOf 'Trastorno' - 'Tuberculosis multifocal' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa' + 'Tuberculosis multifocal' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetrosis intermedia + 'Osteopetrosis intermedia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLETO: Meningitis tuberculosa - 'OBSOLETO: Meningitis tuberculosa' SubClassOf 'referido a' some 'Tuberculosis del sistema nervioso central' + 'OBSOLETO: Meningitis tuberculosa' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Tuberculosis cutánea primaria - 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'Trastorno' - 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' - 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Otras enfermedades dermatológicas adquiridas' + 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Tuberculosis cutánea primaria' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Síndrome de transfusión gemelo-gemelo - 'Síndrome de transfusión gemelo-gemelo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad inmunitaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Tuberculosis ósea y articular primaria - 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad ósea rara' - 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'Trastorno' - 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' + 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculosis ósea y articular primaria' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP + 'Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Malformación quística del sistema nervioso central - 'Malformación quística del sistema nervioso central' SubClassOf 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Malformación quística del sistema nervioso central' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro de la coagulación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Carcinoma no medular familiar de tiroides + 'Carcinoma no medular familiar de tiroides' SubClassOf 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'Trastorno' - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'referido a' some 'Tumor ocular raro' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Síndrome de Omenn + 'Síndrome de Omenn' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides + 'Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Síndrome MIRAGE + 'Síndrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Síndrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética no sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatosis kaposiforme - 'Linfangiomatosis kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' + 'Linfangiomatosis kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Síndrome de microdeleción 3q27.3 - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'Trastorno descartado' - 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'transferido a' some 'Síndrome de deleción 3q26q28' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de microdeleción 3q27.3' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Acidemia propiónica + 'Acidemia propiónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa - 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "20q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Malformación vascular combinada rara - 'Malformación vascular combinada rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación vascular combinada rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Disgenesia reticular - 'Disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Lipomatosis encefalocraneocutánea + 'Lipomatosis encefalocraneocutánea' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal + 'Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Displasia ósea letal tipo Holmgren - 'Displasia ósea letal tipo Holmgren' SubClassOf 'Trastorno' - 'Displasia ósea letal tipo Holmgren' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Displasia ósea letal tipo Holmgren' SubClassOf 'parte_de' some 'Condrodisplasia letal' + 'Displasia ósea letal tipo Holmgren' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome de Desbuquois' + 'Displasia ósea letal tipo Holmgren' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz + 'Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lisencefalia - 'Lisencefalia' SubClassOf 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Lisencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave - 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' - 'Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de sodio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3 - 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA ribosiduria + 'AICA ribosiduria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreorretinopatía aislada + 'Vitreorretinopatía aislada' SubClassOf 'referido a' some 'Vitreorretinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas + 'Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica + 'Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD + 'Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLETO: Retinopatía moteada familiar - 'OBSOLETO: Retinopatía moteada familiar' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano hereditario' + 'OBSOLETO: Retinopatía moteada familiar' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Glioma pontino intrínseco difuso - 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'Trastorno' - 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'Trastorno descartado' + 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'transferido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Deficiencia de mevalonato quinasa + 'Deficiencia de mevalonato quinasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Amaurosis congénita de Leber' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Osteopetrosis maligna autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformación capilar rara - 'Malformación capilar rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación capilar rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa + 'Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3 + 'Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Mielitis transversa aguda + 'Mielitis transversa aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreorretinopatía sindrómica + 'Vitreorretinopatía sindrómica' SubClassOf 'referido a' some 'Vitreorretinopatía' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema - 'Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatía asociada a cancer - 'Retinopatía asociada a cancer' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatía asociada a cancer' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Síndrome de microdeleción 7q31 + 'Síndrome de microdeleción 7q31' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno específico del lenguaje' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis - 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Malformación vascular completa con anomalías asociadas - 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación vascular completa con anomalías asociadas' SubClassOf 'Malformación vascular combinada rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): Síndrome de aprosencefalia XK - 'Síndrome de aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Quiste de la bolsa de Blake - 'Quiste de la bolsa de Blake' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación de la fosa posterior' + 'Quiste de la bolsa de Blake' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Síndrome oto-palato-digital tipo 2 + 'Síndrome oto-palato-digital tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Síndrome oto-palato-digital tipo 1 + 'Síndrome oto-palato-digital tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa + 'Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL con hidrocefalia + 'VACTERL con hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'VACTERL con hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Encefalopatía sensible a la tiamina + 'Encefalopatía sensible a la tiamina' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Distrofia muscular tipo Selcen + 'Distrofia muscular tipo Selcen' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo + 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Síndrome de Mohr-Tranebjaerg + 'Síndrome de Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'docking protein 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas + 'Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+ - 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave' - 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' SubClassOf 'referido a' some 'Inmunodeficiencia combinada grave' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Malformación del cerebelo - 'Malformación del cerebelo' SubClassOf 'Malformación de la fosa posterior' + 'Malformación del cerebelo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Trastorno' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Trastorno' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Síndrome de Joubert y trastornos relacionados - 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Trastorno genético raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal' - 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Trastorno raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal' - 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal' + 'Síndrome de Joubert y trastornos relacionados' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Talla baja significativa primordial microcefálica' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Epilepsia mioclónica familiar del lactante' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Epilepsia mioclónica del lactante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles normales de Ig y deficiencia de anticuerpos específicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Síndrome de Van den Ende-Gupta + 'Síndrome de Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Síndrome de Marden-Walker + 'Síndrome de Marden-Walker' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentación genética de la piel' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Síndrome de pterigium múltiple + 'Síndrome de pterigium múltiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5 + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrofinopatía autosómica recesiva - 'Bestrofinopatía autosómica recesiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Anomalías del tubo neural - 'Anomalías del tubo neural' SubClassOf 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' - 'Anomalías del tubo neural' SubClassOf 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Anomalías del tubo neural' SubClassOf 'Malformación del sistema nervioso central' + 'Anomalías del tubo neural' SubClassOf 'Malformación genética del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de deleción terminal 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'homeobox B13' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' - 'homeobox B13' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Epilepsia familiar del lóbulo temporal - 'Epilepsia familiar del lóbulo temporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia familiar del lóbulo temporal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Epilepsia occipital visual de la infancia - 'Epilepsia occipital visual de la infancia' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' - 'Epilepsia occipital visual de la infancia' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' + 'Epilepsia occipital visual de la infancia' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Epilepsia occipital visual de la infancia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Epilepsia occipital visual de la infancia' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas - 'Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia occipital infantil autolimitada' - 'Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia + 'Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8 + 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson + 'Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11 - 'Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' + 'Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas - 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'Enfermedad autoinmune sistémica' - 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación' + 'Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas' SubClassOf 'Enfermedad trombótica rara adquirida por anomalía de las plaquetas adquirida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Usher tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70 + 'Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib + 'Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI - 'Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis + 'Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Linfadenitis tuberculosa primaria - 'Linfadenitis tuberculosa primaria' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Linfadenitis tuberculosa primaria' SubClassOf 'Trastorno' - 'Linfadenitis tuberculosa primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' + 'Linfadenitis tuberculosa primaria' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Linfadenitis tuberculosa primaria' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Miastenia grave de inicio en el adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Tuberculosis pulmonar primaria - 'Tuberculosis pulmonar primaria' SubClassOf 'Trastorno' - 'Tuberculosis pulmonar primaria' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Tuberculosis pulmonar primaria' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7q21.3" - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonismo con polineuropatía + 'Parkinsonismo con polineuropatía' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro con malformaciones cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1 - 'Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'paired box 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'cullin 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Feocromocitoma-paraganglioma hereditario + 'Feocromocitoma-paraganglioma hereditario' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Síndrome de artrogriposis - 'Síndrome de artrogriposis' SubClassOf 'Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Cáncer de mama hereditario - 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ginecológico de origen genético' - 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor androgénico raro' - 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor maligno raro de mama' - 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'Trastorno' + 'Cáncer de mama hereditario' SubClassOf 'Trastorno no raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Tuberculosis genitourinaria primaria - 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con azoospermia obstructiva' - 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' - 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'Trastorno' + 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'referido a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculosis genitourinaria primaria' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo + 'Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia macular anular concéntrica benigna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Enfermedad inflamatoria intestinal rara + 'Enfermedad inflamatoria intestinal rara' SubClassOf 'Enfermedad intestinal genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico - 'Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de nariz y nasofaringe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Fibrosis congénita de músculos extraoculares + 'Fibrosis congénita de músculos extraoculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Nervio craneal y aplasia nuclear' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN + 'Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Miastenia grave de inicio en el adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica - 'Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Sinfalangismo proximal - 'Sinfalangismo proximal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones' + 'Sinfalangismo proximal' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos no sindrómicos de la formación articular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininemia + 'Argininemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Anemia de Fanconi + 'Anemia de Fanconi' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Enfermedad de Gorham-Stout - 'Enfermedad de Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' + 'Enfermedad de Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Síndrome de Okihiro + 'Síndrome de Okihiro' SubClassOf 'parte_de' some 'Nervio craneal y aplasia nuclear' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome de Sturge-Weber - 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' - 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara con anomalías asociadas' + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Síndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amebiasis por amebas de vida libre + 'Amebiasis por amebas de vida libre' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad infecciosa del sistema nervioso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosis congénita de Leber - 'Amaurosis congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Síndrome arteriovenoso metamérico espinal - 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT - 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Osteopetrosis de Albers-Schönberg + 'Osteopetrosis de Albers-Schönberg' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficiencia de adenilsuccinato liasa + 'Deficiencia de adenilsuccinato liasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Síndrome acrocalloso - 'Síndrome acrocalloso' SubClassOf 'Trastorno' - 'Síndrome acrocalloso' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome acrocalloso' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Deficiencia de glutatión sintetasa + 'Deficiencia de glutatión sintetasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 + 'Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Acidemia metilmalónica con homocistinuria + 'Acidemia metilmalónica con homocistinuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística - 'Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica + 'Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de deleción terminal 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad reumatológica rara' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad muscular esquelética adquirida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Cáncer gástrico difuso hereditario + 'Cáncer gástrico difuso hereditario' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Romano-Ward' - 'triadin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'triadin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 + 'triadin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Urticaria acuagénica + 'Urticaria acuagénica' SubClassOf 'parte_de' some 'Urticaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Síndrome de Coats plus + 'Síndrome de Coats plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Enfermedad CLN12 + 'Enfermedad CLN12' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia mioclónica progresiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): Síndrome MEND + 'Síndrome MEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía genética vascular' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía genética vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada rara' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior + 'Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLETO: Distrofia colobomatosa y areolar - 'OBSOLETO: Distrofia colobomatosa y areolar' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano hereditario' + 'OBSOLETO: Distrofia colobomatosa y areolar' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLETO: Distrofia retiniana familiar no clasificada - 'OBSOLETO: Distrofia retiniana familiar no clasificada' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano hereditario' + 'OBSOLETO: Distrofia retiniana familiar no clasificada' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano genético raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinosis pigmentaria sindrómica + 'Retinosis pigmentaria sindrómica' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno retiniano raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA + 'Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema + 'Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1 - 'Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Síndrome de trisomía parcial 12q + 'Síndrome de trisomía parcial 12q' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de trisomía parcial 12q' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de trisomía parcial 12q' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de duplicación/triplicación parcial de autosomas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía miofibrilar' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Displasia maxilonasal + 'Displasia maxilonasal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Sacaropinuria + 'Sacaropinuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Artrogriposis distal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal + 'Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Síndrome NOCARH + 'Síndrome NOCARH' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Melanoma uveal' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian + 'Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales + 'Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria - 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Síndrome de Parkes Weber - 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación arteriovenosa rara' + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 + 'Síndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Carcinoma de células pequeñas del ovario + 'Carcinoma de células pequeñas del ovario' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Malformación linfática microquística - 'Malformación linfática microquística' SubClassOf 'Trastorno' - 'Malformación linfática microquística' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Malformación linfática microquística' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 + 'Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Malformación linfática macroquística - 'Malformación linfática macroquística' SubClassOf 'Trastorno' - 'Malformación linfática macroquística' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Malformación linfática macroquística' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome óseo vascular congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa + 'Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudohipoparatiroidismo - 'Pseudopseudohipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Pseudopseudohipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Pseudopseudohipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidad sindrómica' + 'Pseudopseudohipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidad sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidad sindrómica' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia + 'Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q13.2" - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro de la coagulación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Anemia aplásica aislada hereditaria' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana - 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa rara' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia macular aislada + 'Distrofia macular aislada' SubClassOf 'referido a' some 'Trastorno macular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Síndrome de Revesz + 'Síndrome de Revesz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Ectrodactilia con y sin otras manifestaciones' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas - 'Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy + 'Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy' SubClassOf 'parte_de' some 'Nervio craneal y aplasia nuclear' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares + 'Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara con manifestación odontológica' + 'Displasia ectodérmica con agenesia de los incisivos laterales maxilares y de los dientes anteriores mandibulares' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Ceguera nocturna estacionaria congénita' + 'rhodopsin' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 + 'Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica - 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Malformación genética de la fosa posterior' - 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Malformación de la fosa posterior' - 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Malformación cerebral con epilepsia' + 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación cerebral con epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformación de la fosa posterior - 'Malformación de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Malformación de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Malformación de la fosa posterior' SubClassOf 'referido a' some 'Malformación del sistema nervioso central' + 'Malformación de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Nervio craneal y aplasia nuclear - 'Nervio craneal y aplasia nuclear' SubClassOf 'Malformación no sindrómica del sistema nervioso central' - 'Nervio craneal y aplasia nuclear' SubClassOf 'Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central' + 'Nervio craneal y aplasia nuclear' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Nervio craneal y aplasia nuclear' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformación del vermis cerebeloso - 'Malformación del vermis cerebeloso' SubClassOf 'Malformación del cerebelo' + 'Malformación del vermis cerebeloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' - 'cadherin 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación sistémica-linfoma - 'Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación sistémica-linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia' - 'Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación sistémica-linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación sistémica-linfoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa - 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación genética del cerebelo' - 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación global del cerebelo' + 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Trastorno' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatosis pigmentovascular - 'Facomatosis pigmentovascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación capilar rara' + 'Facomatosis pigmentovascular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP + 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP - 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal genética' + 'Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual + 'Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedades hematológicas genéticas raras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referido a' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Trastorno' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa + 'Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas' + 'complement factor H' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Glomerulonefritis C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de epilepsia de inicio neonatal-infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia parcial de DOCK11 + 'Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia parcial de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 + 'Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 + 'Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 + 'Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degeneración retiniana de inicio tardío - 'Degeneración retiniana de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomarcador probado en' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraocular primario + 'Linfoma intraocular primario' SubClassOf 'referido a' some 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tirosinemia tipo 3 + 'Tirosinemia tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hiper-beta-alaninemia + 'Hiper-beta-alaninemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Colestasis intrahepática gestacional - 'Colestasis intrahepática gestacional' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' + 'Colestasis intrahepática gestacional' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática parenquimatosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 + 'Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Policitemia secundaria - 'Policitemia secundaria' SubClassOf 'Policitemia' - 'Policitemia secundaria' SubClassOf 'Grupo de trastornos' - 'Policitemia secundaria' SubClassOf 'Policitemia genética' + 'Policitemia secundaria' SubClassOf 'Grupo de trastornos obsoleto' + 'Policitemia secundaria' SubClassOf 'referido a' some 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Enfermedad' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Trastorno obsoleto' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referido a' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal - 'OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal' SubClassOf 'referido a' some 'Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal' SubClassOf 'referido a' some 'Otros síndromes con lisencefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Astroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Deficiencia de adenosina desaminasa 2 + 'Deficiencia de adenosina desaminasa 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad + 'Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Síndrome orofaciodigital tipo 6 - 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome orofaciodigital tipo 6' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Síndrome cerebrocostomandibular + 'Síndrome cerebrocostomandibular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Síndrome cerebrocostomandibular' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4 + 'Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Síndrome de Hermansky-Pudlak + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): Síndrome HELLP + 'Síndrome HELLP' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólisis asintomático - 'Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólisis asintomático' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía distal autosómica recesiva' + 'Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólisis asintomático' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatía no distrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas - 'Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficiencia de biotinidasa + 'Deficiencia de biotinidasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Síndrome de contractura congénita letal + 'Síndrome de contractura congénita letal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Galactosemia clásica - 'Galactosemia clásica' SubClassOf 'parte_de' some 'Galactosemia' - 'Galactosemia clásica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' + 'Galactosemia clásica' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Síndrome férrico-cerebro-cutáneo + 'Síndrome férrico-cerebro-cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2 + 'Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40 - 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada no grave' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en' some 'Síndrome de Cowden' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Lipomatosis infiltrante facial congénita' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Unifocal sporadic venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Capillary-venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmos - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación congénita genética del ojo con glaucoma como característica principal' - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con estrabismo sintomático' - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'Trastorno' - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados' - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'Síndrome de malformación' - 'Nanoftalmos' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno genético sindrómico con estramismo' + 'Nanoftalmos' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Nanoftalmos' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia colobomatosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gen con producto proteico' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutación germinal modificadora en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4p15.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Síndrome LIG4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo + 'Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes - 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' + 'Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia - 'Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica - 'Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Variante de la esclerosis múltiple' + 'Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Malformación vascular de alto flujo multifocal + 'Malformación vascular de alto flujo multifocal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación vascular de alto flujo multifocal' SubClassOf 'Malformación vascular de alto flujo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad monogénica con epilepsia' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con microcefalia como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Anomalía linfática del conducto central + 'Anomalía linfática del conducto central' SubClassOf 'Trastorno' + 'Anomalía linfática del conducto central' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía linfática compleja' + 'Anomalía linfática del conducto central' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Síndrome miasténico congénito por defecto molecular en la estructura de la unión neuromuscular + 'Síndrome miasténico congénito por defecto molecular en la estructura de la unión neuromuscular' SubClassOf 'Síndromes miasténicos congénitos presinápticos' + 'Síndrome miasténico congénito por defecto molecular en la estructura de la unión neuromuscular' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B + 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores' + 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca + 'Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q23" + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Síndrome de polidactilia-macrocefalia + 'Síndrome de polidactilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de polidactilia-macrocefalia' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de polidactilia-macrocefalia' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de polidactilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo' + 'Síndrome de polidactilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Síndrome de Chitayat + 'Síndrome de Chitayat' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Chitayat' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de Chitayat' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo' + 'Síndrome de Chitayat' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Chitayat' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Síndrome con malformación quística de la fosa posterior como característica principal + 'Síndrome con malformación quística de la fosa posterior como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Síndrome con malformación quística de la fosa posterior como característica principal' SubClassOf 'Malformación quística de la fosa posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Malformación quística aislada de la fosa posterior + 'Malformación quística aislada de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación quística aislada de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación quística de la fosa posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Malformación quística de la fosa posterior + 'Malformación quística de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación quística de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo + 'Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo' SubClassOf 'Malformación del sistema nervioso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en el periodo de lactante, forma miopática + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en el periodo de lactante, forma miopática' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en el periodo de lactante, forma miopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial asociados al gen TK2, forma miopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Rombencefalosinapsis sindrómica + 'Rombencefalosinapsis sindrómica' SubClassOf 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Rombencefalosinapsis sindrómica' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Malformación cerebelosa aislada + 'Malformación cerebelosa aislada' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación cerebelosa aislada' SubClassOf 'Malformación del cerebelo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal + 'Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal' SubClassOf 'Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo' + 'Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Malformación genética del prosencéfalo + 'Malformación genética del prosencéfalo' SubClassOf 'Malformación genética del sistema nervioso central' + 'Malformación genética del prosencéfalo' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Síndrome miasténico congénito por defecto de agrupación de receptores de acetilcolina + 'Síndrome miasténico congénito por defecto de agrupación de receptores de acetilcolina' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome miasténico congénito por defecto de agrupación de receptores de acetilcolina' SubClassOf 'Síndrome miasténico congénito postsináptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos raros del desarrollo embrionario' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática parenquimatosa rara' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatías' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad renal quística genética' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad hepática parenquimatosa genética' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Síndrome de Wisconsin + 'Síndrome de Wisconsin' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Wisconsin' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3' + 'Síndrome de Wisconsin' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Wisconsin' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Wisconsin' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hematohidrosis + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalía de las glándulas sudoríparas' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Síndrome de Houge-Janssens tipo 4 + 'Síndrome de Houge-Janssens tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Houge-Janssens' + 'Síndrome de Houge-Janssens tipo 4' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Síndrome de Houge-Janssens tipo 3 + 'Síndrome de Houge-Janssens tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de Houge-Janssens' + 'Síndrome de Houge-Janssens tipo 3' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.33" + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Síndrome genético con malformación del tronco encefálico como característica principal + 'Síndrome genético con malformación del tronco encefálico como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Síndrome genético con malformación del tronco encefálico como característica principal' SubClassOf 'Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TRDN + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TRDN' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TRDN' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de causa genética/genómica aún no identificada + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de causa genética/genómica aún no identificada' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de causa genética/genómica aún no identificada' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Trastorno' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a la calmodulina + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a la calmodulina' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a la calmodulina' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TECRL + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TECRL' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TECRL' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen RYR2 + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen RYR2' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen RYR2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Retinopatía fótica + 'Retinopatía fótica' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Retinopatía fótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro predominantemente macular no progresivo aislado' + 'Retinopatía fótica' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hipocolesterolemia por deficiencia de PCSK9 + 'Hipocolesterolemia por deficiencia de PCSK9' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' + 'Hipocolesterolemia por deficiencia de PCSK9' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipocolesterolemia por deficiencia de PCSK9' SubClassOf 'Anomalía biológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Síndrome de Sandestig-Stefanova + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindrómica' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Defecto del desarrollo de la estructura del ojo' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindrómica' + 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q12" + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia PAICS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del gen IRF4 + 'Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del gen IRF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares' + 'Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del gen IRF4' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del gen IRF4' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía dilatada familiar aislada' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura + 'Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas y normales de células B' + 'Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentación' + 'Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentación genética de la piel' + 'Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de origen genético/genómico + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de origen genético/genómico' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de origen genético/genómico' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Inmunodeficiencia combinada con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas + 'Inmunodeficiencia combinada con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de linfocitos B e hipogammaglobulinemia' + 'Inmunodeficiencia combinada con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Síndrome de Houge-Janssens + 'Síndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNH2 + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNH2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNH2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsia-malformación cortical leve-hiperplasia oligodendroglial + 'Epilepsia-malformación cortical leve-hiperplasia oligodendroglial' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Epilepsia-malformación cortical leve-hiperplasia oligodendroglial' SubClassOf 'Trastorno' + 'Epilepsia-malformación cortical leve-hiperplasia oligodendroglial' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia cortical cerebral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Síndrome genético con malformación quística de la fosa posterior como característica principal + 'Síndrome genético con malformación quística de la fosa posterior como característica principal' SubClassOf 'Malformación quística genética de la fosa posterior' + 'Síndrome genético con malformación quística de la fosa posterior como característica principal' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Eritema indurado de Bazin + 'Eritema indurado de Bazin' SubClassOf 'parte_de' some 'Tubercúlide' + 'Eritema indurado de Bazin' SubClassOf 'Trastorno' + 'Eritema indurado de Bazin' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del tejido subcutáneo' + 'Eritema indurado de Bazin' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE2 + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipercolanemia familiar' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Perrault tipo 1' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Tricotiodistrofia' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Malformación quística genética de la fosa posterior + 'Malformación quística genética de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo' + 'Malformación quística genética de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Liquen escrofuloso + 'Liquen escrofuloso' SubClassOf 'parte_de' some 'Tubercúlide' + 'Liquen escrofuloso' SubClassOf 'Trastorno' + 'Liquen escrofuloso' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en la infancia, forma miopática + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en la infancia, forma miopática' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en la infancia, forma miopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial asociados al gen TK2, forma miopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Síndrome de fermentación endógena productora de etanol + 'Síndrome de fermentación endógena productora de etanol' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de fermentación endógena productora de etanol' SubClassOf 'Síndrome clínico' + 'Síndrome de fermentación endógena productora de etanol' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro por envenenamiento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' SubClassOf 'Trastorno' + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Displasia craneotubular, tipo Ikegawa + 'Displasia craneotubular, tipo Ikegawa' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea' + 'Displasia craneotubular, tipo Ikegawa' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Displasia craneotubular, tipo Ikegawa' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK- + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK-' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK-' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Malformación vascular venosa del sistema nervioso central + 'Malformación vascular venosa del sistema nervioso central' SubClassOf 'Malformación de flujo lento, tipo venoso' + 'Malformación vascular venosa del sistema nervioso central' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación vascular venosa del sistema nervioso central' SubClassOf 'Malformación neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Malformación vascular de alto flujo sindrómica + 'Malformación vascular de alto flujo sindrómica' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación vascular de alto flujo sindrómica' SubClassOf 'Malformación vascular de alto flujo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Síndrome de artrogriposis genética + 'Síndrome de artrogriposis genética' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Síndrome de artrogriposis genética' SubClassOf 'Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil + 'Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil' SubClassOf 'Trastorno' + 'Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6' + 'Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia espástica autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Bartter tipo 1' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Pancreatitis paraduodenal + 'Pancreatitis paraduodenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara del páncreas' + 'Pancreatitis paraduodenal' SubClassOf 'Trastorno' + 'Pancreatitis paraduodenal' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma + 'Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Fibrosarcoma epitelioide esclerosante + 'Fibrosarcoma epitelioide esclerosante' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Fibrosarcoma epitelioide esclerosante' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de partes blandas' + 'Fibrosarcoma epitelioide esclerosante' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Enfermedad autoinmune primaria del oído + 'Enfermedad autoinmune primaria del oído' SubClassOf 'Trastorno' + 'Enfermedad autoinmune primaria del oído' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera rara' + 'Enfermedad autoinmune primaria del oído' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Síndrome otofaciocervical sin hipoplasia tímica + 'Síndrome otofaciocervical sin hipoplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'Síndrome otofaciocervical sin hipoplasia tímica' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Nodopatía anti-CASPR1 + 'Nodopatía anti-CASPR1' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Nodopatía anti-CASPR1' SubClassOf 'parte_de' some 'Nodopatía autoinmune' + 'Nodopatía anti-CASPR1' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Nodopatía anti-CNTN1 + 'Nodopatía anti-CNTN1' SubClassOf 'Trastorno' + 'Nodopatía anti-CNTN1' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Nodopatía anti-CNTN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Nodopatía autoinmune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Nodopatía anti-pan-neurofascina + 'Nodopatía anti-pan-neurofascina' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Nodopatía anti-pan-neurofascina' SubClassOf 'parte_de' some 'Nodopatía autoinmune' + 'Nodopatía anti-pan-neurofascina' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Nodopatía anti-NF155 + 'Nodopatía anti-NF155' SubClassOf 'parte_de' some 'Nodopatía autoinmune' + 'Nodopatía anti-NF155' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Nodopatía anti-NF155' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Atresia esofágica tipo E + 'Atresia esofágica tipo E' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Atresia esofágica tipo E' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Nodopatía autoinmune + 'Nodopatía autoinmune' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Nodopatía autoinmune' SubClassOf 'Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Glioma hemisférico de tipo infantil con fusión negativa + 'Glioma hemisférico de tipo infantil con fusión negativa' SubClassOf 'parte_de' some 'Glioma hemisférico de tipo infantil' + 'Glioma hemisférico de tipo infantil con fusión negativa' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Atresia esofágica tipo B + 'Atresia esofágica tipo B' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Atresia esofágica tipo B' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Atresia esofágica tipo A + 'Atresia esofágica tipo A' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' + 'Atresia esofágica tipo A' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias + 'Síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias' SubClassOf 'Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome' + 'Síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Anoftalmia aislada + 'Anoftalmia aislada' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Anoftalmia aislada' SubClassOf 'Trastorno' + 'Anoftalmia aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje + 'Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad muscular esquelética genética' + 'Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro' + 'Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de talla alta-halluces largos-extra epífisis múltiple' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5p13.3" + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome miasténico congénito con defectos mitocondriales' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome miasténico congénito autosómico recesivo por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa + 'Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa' SubClassOf 'Galactosemia' + 'Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa' SubClassOf 'Enfermedad metabólica hepática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M + 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' + 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p13.1" + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Neoplasia mucinosa apendicular de bajo grado + 'Neoplasia mucinosa apendicular de bajo grado' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Neoplasia mucinosa apendicular de bajo grado' SubClassOf 'parte_de' some 'Neoplasia mucinosa apendicular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ sin microcefalia + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ sin microcefalia' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ sin microcefalia' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos raros del desarrollo embrionario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Contracción prematura multifocal ectópica asociada a Purkinje + 'Contracción prematura multifocal ectópica asociada a Purkinje' SubClassOf 'Trastorno' + 'Contracción prematura multifocal ectópica asociada a Purkinje' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética del ritmo cardíaco' + 'Contracción prematura multifocal ectópica asociada a Purkinje' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo + 'Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio' + 'Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo' SubClassOf 'Trastorno' + 'Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad cardíaca rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Síndrome miasténico congénito por defecto en la proteína de la membrana nuclear + 'Síndrome miasténico congénito por defecto en la proteína de la membrana nuclear' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome miasténico congénito por defecto en la proteína de la membrana nuclear' SubClassOf 'Síndrome miasténico congénito postsináptico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ con microcefalia + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ con microcefalia' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ con microcefalia' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1 + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas y normales de células B' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1' SubClassOf 'Trastorno' + 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo + 'Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor cutáneo raro' + 'Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Sandestig-Stefanova' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q34.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Malformación capilar aislada rara en vino de Oporto + 'Malformación capilar aislada rara en vino de Oporto' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación capilar aislada rara en vino de Oporto' SubClassOf 'Malformación capilar rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Malformación capilar sindrómica en vino de Oporto + 'Malformación capilar sindrómica en vino de Oporto' SubClassOf 'Malformación capilar rara' + 'Malformación capilar sindrómica en vino de Oporto' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Malformación vascular rara + 'Malformación vascular rara' SubClassOf 'Angioma o malformación vascular' + 'Malformación vascular rara' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Infección extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas + 'Infección extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Infección extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas' SubClassOf 'Trastorno' + 'Infección extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): Síndrome SITRAME + 'Síndrome SITRAME' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome SITRAME' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio no clasificado' + 'Síndrome SITRAME' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel' + 'Síndrome SITRAME' SubClassOf 'Síndrome clínico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Melanoma de coroides y cuerpo ciliar + 'Melanoma de coroides y cuerpo ciliar' SubClassOf 'Trastorno' + 'Melanoma de coroides y cuerpo ciliar' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno coroideo neoplásico maligno raro' + 'Melanoma de coroides y cuerpo ciliar' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Trombocitopenia amegacariocítica congénita sin defecto genético causal identificado + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita sin defecto genético causal identificado' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita sin defecto genético causal identificado' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Trombocitopenia amegacariocítica congénita asociada al gen MPL + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita asociada al gen MPL' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita asociada al gen MPL' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angioqueratoma de Mibelli + 'Angioqueratoma de Mibelli' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad vascular de la piel' + 'Angioqueratoma de Mibelli' SubClassOf 'Trastorno' + 'Angioqueratoma de Mibelli' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p13" + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Omenn' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p13.1" + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia de fosforribosilformilglicinamidina sintasa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Limitación del flujo en la arteria ilíaca + 'Limitación del flujo en la arteria ilíaca' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Limitación del flujo en la arteria ilíaca' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatía no inflamatoria' + 'Limitación del flujo en la arteria ilíaca' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Houge-Janssens tipo 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 17 + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 17' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipoplasia pontocerebelosa' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 17' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocitoma grado 4 + 'Astrocitoma grado 4' SubClassOf 'Trastorno' + 'Astrocitoma grado 4' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Astrocitoma grado 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Displasia craneotubular, tipo Ikegawa' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica rara' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del tronco encefálico como característica principal' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Diátesis hemorrágica por variantes del receptor de tromboxano A2 + 'Diátesis hemorrágica por variantes del receptor de tromboxano A2' SubClassOf 'Trastorno' + 'Diátesis hemorrágica por variantes del receptor de tromboxano A2' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo' + 'Diátesis hemorrágica por variantes del receptor de tromboxano A2' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Síndrome o malformación genética con afectación de cabeza y cuello + 'Síndrome o malformación genética con afectación de cabeza y cuello' SubClassOf 'Malformación de cuello y cabeza de origen genético' + 'Síndrome o malformación genética con afectación de cabeza y cuello' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Síndrome de inflamación orbitaria idiopática + 'Síndrome de inflamación orbitaria idiopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo' + 'Síndrome de inflamación orbitaria idiopática' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de inflamación orbitaria idiopática' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Síndrome de repolarización precoz + 'Síndrome de repolarización precoz' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de repolarización precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética del ritmo cardíaco' + 'Síndrome de repolarización precoz' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2 + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus rara' + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario' + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus rara de origen genético' + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' + 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1 + 'Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia diseritropoyética congénita' + 'Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1' SubClassOf 'Trastorno' + 'Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica + 'Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico' + 'Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Melanoma de iris + 'Melanoma de iris' SubClassOf 'Trastorno' + 'Melanoma de iris' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Melanoma de iris' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Malformación venosa sindrómica + 'Malformación venosa sindrómica' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Malformación venosa sindrómica' SubClassOf 'Malformación de flujo lento, tipo venoso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Hemangioma glomeruloide aislado + 'Hemangioma glomeruloide aislado' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hemangioma glomeruloide aislado' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Hemangioma glomeruloide aislado' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo + 'Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario' + 'Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina + 'Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de artrogriposis' + 'Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina' SubClassOf 'Trastorno' + 'Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina' SubClassOf 'parte_de' some 'Embriofetopatía por enfermedad materna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de INO80 + 'Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de INO80' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de INO80' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Galactosemia variante bioquímica + 'Galactosemia variante bioquímica' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa' + 'Galactosemia variante bioquímica' SubClassOf 'Trastorno' + 'Galactosemia variante bioquímica' SubClassOf 'Anomalía biológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Galactosemia variante clínica + 'Galactosemia variante clínica' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Galactosemia variante clínica' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa' + 'Galactosemia variante clínica' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático' + 'Galactosemia variante clínica' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1 + 'Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1' SubClassOf 'Trastorno' + 'Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética de pequeños vasos cerebrales' + 'Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Trombocitopenia amegacariocítica congénita por deficiencia de trombopoyetina + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita por deficiencia de trombopoyetina' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'Trombocitopenia amegacariocítica congénita por deficiencia de trombopoyetina' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): Trastorno del espectro de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA con malformación vascular + 'Trastorno del espectro de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA con malformación vascular' SubClassOf 'Malformación vascular combinada sindrómica' + 'Trastorno del espectro de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA con malformación vascular' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): Neoplasia mucinosa apendicular de alto grado + 'Neoplasia mucinosa apendicular de alto grado' SubClassOf 'parte_de' some 'Neoplasia mucinosa apendicular' + 'Neoplasia mucinosa apendicular de alto grado' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa y trastornos relacionados + 'Hipoplasia pontocerebelosa y trastornos relacionados' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Hipoplasia pontocerebelosa y trastornos relacionados' SubClassOf 'Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa y trastornos relacionados' SubClassOf 'Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 16 + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 16' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipoplasia pontocerebelosa' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 16' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 3p25.3 proximal' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Atresia esofágica tipo D + 'Atresia esofágica tipo D' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Atresia esofágica tipo D' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario + 'Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario' SubClassOf 'Enfermedad inmunitaria rara' + 'Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario' SubClassOf 'Enfermedades inmunológicas genéticas raras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal + 'Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal' SubClassOf 'Trastorno' + 'Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Esclerosis lateral amiotrófica juvenil' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xq22.1" + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia aislada de ATP sintasa' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Neoplasia mucinosa apendicular + 'Neoplasia mucinosa apendicular' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Neoplasia mucinosa apendicular' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor epitelial de apéndice' + 'Neoplasia mucinosa apendicular' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Malformación quística genética aislada de la fosa posterior + 'Malformación quística genética aislada de la fosa posterior' SubClassOf 'Malformación quística genética de la fosa posterior' + 'Malformación quística genética aislada de la fosa posterior' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Enfermedad meningocócica invasiva + 'Enfermedad meningocócica invasiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad rara por infección bacteriana' + 'Enfermedad meningocócica invasiva' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Enfermedad meningocócica invasiva' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Fístula arteriovenosa espinal de inicio tardío + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio tardío' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular espinal de alto flujo' + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio tardío' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Fístula arteriovenosa espinal de inicio neonatal/infantil + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular espinal de alto flujo' + 'Fístula arteriovenosa espinal de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'Síndrome de malformación' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Fístula arteriovenosa cerebral de inicio tardío + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio tardío' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio tardío' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular intracraneal de alto flujo' + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio tardío' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Distrofia de conos y bastones' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q23" + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Enfermedad de Whipple' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Atresia esofágica tipo C + 'Atresia esofágica tipo C' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' + 'Atresia esofágica tipo C' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Hipersensibilidad a la progesterona + 'Hipersensibilidad a la progesterona' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Hipersensibilidad a la progesterona' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipersensibilidad a la progesterona' SubClassOf 'parte_de' some 'Otro trastorno de la epidermis' + 'Hipersensibilidad a la progesterona' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad alérgica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "4q22.2" + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Sarcoma fibromixoide de bajo grado + 'Sarcoma fibromixoide de bajo grado' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de partes blandas' + 'Sarcoma fibromixoide de bajo grado' SubClassOf 'Trastorno' + 'Sarcoma fibromixoide de bajo grado' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Enfermedad de Moyamoya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado sin defecto genético causal identificado + 'Síndrome de QT largo congénito aislado sin defecto genético causal identificado' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado sin defecto genético causal identificado' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp11.3" + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.1" + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Hipolipidemia combinada familiar + 'Hipolipidemia combinada familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' + 'Hipolipidemia combinada familiar' SubClassOf 'Anomalía biológica' + 'Hipolipidemia combinada familiar' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa' + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas' + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Deficiencia de escualeno sintasa + 'Deficiencia de escualeno sintasa' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Deficiencia de escualeno sintasa' SubClassOf 'Trastorno' + 'Deficiencia de escualeno sintasa' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad de biosíntesis de esteroles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3 + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con inmunodeficiencia combinada' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de displasia ectodérmica' + 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual/TEA de origen genético/genómico + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual/TEA de origen genético/genómico' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual/TEA de origen genético/genómico' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Displasia del casquete tegmental bulbar + 'Displasia del casquete tegmental bulbar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal' + 'Displasia del casquete tegmental bulbar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Displasia del casquete tegmental bulbar' SubClassOf 'Trastorno' + 'Displasia del casquete tegmental bulbar' SubClassOf 'Anomalía morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Rombencefalosinapsis sindrómica genética + 'Rombencefalosinapsis sindrómica genética' SubClassOf 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Rombencefalosinapsis sindrómica genética' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1 + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad metabólica hepática' + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Otra enfermedad metabólica' + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad neurometabólica' + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'Trastorno' + 'Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urogenital' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q21.2" + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado adquirido poco frecuente + 'Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado adquirido poco frecuente' SubClassOf 'Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado raro' + 'Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado adquirido poco frecuente' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Tubercúlide papulonecrótica + 'Tubercúlide papulonecrótica' SubClassOf 'parte_de' some 'Tubercúlide' + 'Tubercúlide papulonecrótica' SubClassOf 'Trastorno' + 'Tubercúlide papulonecrótica' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Síndrome de desconexión del tronco encefálico + 'Síndrome de desconexión del tronco encefálico' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de desconexión del tronco encefálico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal' + 'Síndrome de desconexión del tronco encefálico' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de desconexión del tronco encefálico' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Hipoplasia cerebelosa global aislada + 'Hipoplasia cerebelosa global aislada' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Hipoplasia cerebelosa global aislada' SubClassOf 'Trastorno' + 'Hipoplasia cerebelosa global aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación global del cerebelo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Síndrome de deficiencia en la liberación de calcio + 'Síndrome de deficiencia en la liberación de calcio' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de deficiencia en la liberación de calcio' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética del ritmo cardíaco' + 'Síndrome de deficiencia en la liberación de calcio' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Microftalmia colobomatosa parcial aislada + 'Microftalmia colobomatosa parcial aislada' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Microftalmia colobomatosa parcial aislada' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia colobomatosa aislada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Malformación del prosencéfalo + 'Malformación del prosencéfalo' SubClassOf 'Malformación del sistema nervioso central' + 'Malformación del prosencéfalo' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q15" + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio tardío, forma miopática + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio tardío, forma miopática' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio tardío, forma miopática' SubClassOf 'parte_de' some 'Defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial asociados al gen TK2, forma miopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Encefalitis equina venezolana + 'Encefalitis equina venezolana' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalitis infecciosa' + 'Encefalitis equina venezolana' SubClassOf 'Trastorno' + 'Encefalitis equina venezolana' SubClassOf 'Enfermedad' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19p13.11" + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3 + 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' + 'Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-braquidactilia' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Hipolipidemia combinada familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2p14p15' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2p14" + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 2p14p15' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Meningoencefalitis amebiana primaria + 'Meningoencefalitis amebiana primaria' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Meningoencefalitis amebiana primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Amebiasis por amebas de vida libre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Tumor fibromixoide osificante + 'Tumor fibromixoide osificante' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de partes blandas' + 'Tumor fibromixoide osificante' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Tumor fibromixoide osificante' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Síndrome de dolor en flanco-hematuria + 'Síndrome de dolor en flanco-hematuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad renal rara' + 'Síndrome de dolor en flanco-hematuria' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de dolor en flanco-hematuria' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2 + 'Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de reordenamiento cromosómico complejo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p34.2" + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Fístula arteriovenosa cerebral de inicio neonatal/infantil + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'Trastorno' + 'Fístula arteriovenosa cerebral de inicio neonatal/infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular intracraneal de alto flujo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen CASQ2 + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen CASQ2' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen CASQ2' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Alopecia' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Alopecia genética' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Sordera genética sindrómica rara' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación sindrómica del tracto urinario o renal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNQ1 + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNQ1' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNQ1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen TRDN + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen TRDN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen TRDN' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado a la calmodulina + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado a la calmodulina' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado a la calmodulina' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo + 'Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo' SubClassOf 'Malformación genética del sistema nervioso central' + 'Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Malformación vascular combinada aislada + 'Malformación vascular combinada aislada' SubClassOf 'Malformación vascular combinada rara' + 'Malformación vascular combinada aislada' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen SCN5A + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen SCN5A' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen SCN5A' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK- + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK-' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK-' SubClassOf 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia de haptocorrina' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia de escualeno sintasa' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutación somática causante de enfermedad en' some 'Glioma hemisférico difuso con mutación H3 G34' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Labio leporino aislado' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.31" + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "17p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 17' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en' some 'Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de polimerasa delta' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12p13.2" + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'parte de un gen de fusión en' some 'Tumor fibromixoide osificante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "5q35.1" + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q12.2" + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso del desarrollo-diplejía espástica-coreoatetosis-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-comunicación interauricular' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'papel en el fenotipo de' some 'Síndrome de microdeleción 12q24.31' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de talla baja primordial microcefálica con inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PRIM1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera genética no sindrómica ligada al cromosoma Y' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-macrocefalia adquirida-ataxia-convulsiones febriles' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "11q13.5-q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin DI/TEA de causa genética/genómica aún no identificada + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin DI/TEA de causa genética/genómica aún no identificada' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin DI/TEA de causa genética/genómica aún no identificada' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "2q32.1" + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Enfermedad neurológica rara' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Grupo de trastornos' + 'Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista' SubClassOf 'Enfermedades neurológicas genéticas raras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "RING1 and YY1 binding protein" + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Trastorno' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'Síndrome de malformación' + 'Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tubercúlide + 'Tubercúlide' SubClassOf 'Otras enfermedades dermatológicas adquiridas' + 'Tubercúlide' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE1 + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE1' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE1' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen CACNA1C + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen CACNA1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de QT largo congénito aislado' + 'Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen CACNA1C' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Tuberculosis extrapulmonar primaria + 'Tuberculosis extrapulmonar primaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculosis' + 'Tuberculosis extrapulmonar primaria' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica sin defecto genético causante conocido + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica sin defecto genético causante conocido' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica sin defecto genético causante conocido' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "16p12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "18q11.2" + 'aquaporin 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "8q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "19q13.42" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Anomalía de las glándulas sudoríparas + 'Anomalía de las glándulas sudoríparas' SubClassOf 'Anomalía de los apéndices epidérmicos' + 'Anomalía de las glándulas sudoríparas' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Síndrome de Moyamoya inducido por radiación + 'Síndrome de Moyamoya inducido por radiación' SubClassOf 'parte_de' some 'Angiopatía de Moyamoya' + 'Síndrome de Moyamoya inducido por radiación' SubClassOf 'parte_de' some 'Trastorno inducido por radiación' + 'Síndrome de Moyamoya inducido por radiación' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Síndrome de Moyamoya inducido por radiación' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Encefalitis amebiana granulomatosa + 'Encefalitis amebiana granulomatosa' SubClassOf 'Subtipo de trastorno' + 'Encefalitis amebiana granulomatosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Amebiasis por amebas de vida libre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Epilepsia focal autolimitada infantil + 'Epilepsia focal autolimitada infantil' SubClassOf 'Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia' + 'Epilepsia focal autolimitada infantil' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Deficiencia aislada del complejo I' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1p36.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular combinada aislada' + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrecimiento' + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación venosa periférica unifocal' + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación vascular periférica de alto flujo' + 'Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Enfermedad genética de pequeños vasos cerebrales' + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'Trastorno' + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual' + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'Enfermedad' + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico' + 'Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Sordera genética no sindrómica autosómica recesiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angioqueratoma circunscrito + 'Angioqueratoma circunscrito' SubClassOf 'Anomalía morfológica' + 'Angioqueratoma circunscrito' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformación linfática rara' + 'Angioqueratoma circunscrito' SubClassOf 'Trastorno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Anomalía linfática compleja + 'Anomalía linfática compleja' SubClassOf 'Malformación linfática rara' + 'Anomalía linfática compleja' SubClassOf 'Grupo de trastornos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Retinosis pigmentaria' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q22.1" ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Situs ambiguus' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nidogen 1' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q11.22" + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de próstata, forma familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "7p14" + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen candidato probado en' some 'Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen con producto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'tiene_localización_cromosómica' value "10q23" + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutación germinal causante de enfermedad en' some 'Síndrome de Cowden' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'factor de susceptibilidad mayor en' some 'Cáncer de mama hereditario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen con producto proteico' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutación 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