Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:19:44 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_fr_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_fr_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): Syndrome de pseudo-TORCH type 2 - 'Syndrome de pseudo-TORCH type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique génétique rare' - 'Syndrome de pseudo-TORCH type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire du cerveau' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Lésion de la moelle épinière - 'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique rare' + 'Lésion de la moelle épinière' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie de la moelle épinière' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Syndrome de Gaisböck - 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' - 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Polycythémie secondaire acquise' - 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Syndrome de Gaisböck' SubClassOf 'fait référence à' some 'Polycythémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline + 'Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nanisme microcéphalique primordial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Nanisme microcéphalique primordial type Montréal - 'Nanisme microcéphalique primordial type Montréal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Nanisme microcéphalique primordial type Montréal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Nanisme microcéphalique primordial type Montréal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nanisme microcéphalique primordial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLETE : Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée - 'OBSOLETE : Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' + 'OBSOLETE : Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLETE : Dysplasie vitréorétinienne congénitale - 'OBSOLETE : Dysplasie vitréorétinienne congénitale' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Vitréorétinopathie syndromique' + 'OBSOLETE : Dysplasie vitréorétinienne congénitale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Vitréorétinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite + 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' + 'Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1 - 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique' + 'Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire + 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique' + 'Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diarrhée intraitable de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN - 'Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Encéphalomyélite aiguë disséminée - 'Encéphalomyélite aiguë disséminée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Variant de la sclérose en plaques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Brugada' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Brugada' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Lévocardie - 'Lévocardie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Lévocardie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hétérotaxie viscérale' - 'Lévocardie' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Lévocardie' SubClassOf 'fait référence à' some 'Anomalie de position du coeur' + 'Lévocardie' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' + 'Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Acidurie organique classique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Syndrome DEND - 'Syndrome DEND' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique associée à une épilepsie' + 'Syndrome DEND' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique rare' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): Syndrome de microdélétion 9p23p22.2 + 'Syndrome de microdélétion 9p23p22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microdélétion 9p23p22.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 9' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Malformation cérébrale génétique - 'Malformation cérébrale génétique' SubClassOf 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' + 'Malformation cérébrale génétique' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Gliome astrocytaire circonscrit - 'Gliome astrocytaire circonscrit' SubClassOf 'Astrocytome' + 'Gliome astrocytaire circonscrit' SubClassOf 'Tumeur gliale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): Syndrome CHAND + 'Syndrome CHAND' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie + 'Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): État de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive - 'État de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'adolescence' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Syndrome épileptique de l'adolescence - 'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'Syndrome épileptique' - 'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Syndrome épileptique de l'adolescence' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome épileptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile - 'Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' + 'Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1 + 'Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple + 'Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p25.2" - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Syndrome de pseudo-TORCH type 1 + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Syndrome d'ataxie-pancytopénie + 'Syndrome d'ataxie-pancytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Ataxie spinocérébelleuse type 28 + 'Ataxie spinocérébelleuse type 28' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase + 'Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopie cardiaque - 'Ectopie cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare' + 'Ectopie cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de position du coeur' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 2' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 2' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie - 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' + 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hyperphénylalaninémie modérée - 'Hyperphénylalaninémie modérée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Hyperphénylalaninémie modérée' SubClassOf 'Maladie' + 'Hyperphénylalaninémie modérée' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Occlusion de la veine centrale rétinienne - 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'Pathologie' - 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie rétinienne non-progressive rare' - 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Occlusion de la veine centrale rétinienne' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' + 'complexin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive - 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires - 'Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie + 'Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Malformation lymphatique diffuse - 'Malformation lymphatique diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' + 'Malformation lymphatique diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive + 'Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): Acidurie D-glycérique + 'Acidurie D-glycérique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire - 'Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare avec anomalies associées' - 'Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune - 'Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mélanome uvéal' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Omenn' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinusopulmonaires récurrentes - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinusopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinusopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinusopulmonaires récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin - 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' + 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie + 'Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie + 'Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 7' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 7' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 7' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile ROS1-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice + 'Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Syndrome hyper-IgM type 2 + 'Syndrome hyper-IgM type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Syndrome hyper-IgM lié à l'X + 'Syndrome hyper-IgM lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'exportin 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Malformation veineuse unifocale sporadique' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Malformation capillaire-veneuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Syndrome de Rothmund-Thomson type 4 + 'Syndrome de Rothmund-Thomson type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire syndromique + 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire syndromique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dyskératose congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Aplasie médullaire isolée héréditaire - 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie médullaire constitutionnelle rare' - 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' SubClassOf 'fait référence à' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Paraplégie spastique type 7 + 'Paraplégie spastique type 7' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Myasthénie auto-immune de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Méthémoglobinémie acquise + 'Méthémoglobinémie acquise' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Intoxication médicamenteuse rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Myopathie oculo-pharyngo-distale - 'Myopathie oculo-pharyngo-distale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital synaptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire + 'Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle + 'Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase + 'Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates + 'Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): OBSOLETE : Maladie génétique choroïdienne rare + 'OBSOLETE : Maladie génétique choroïdienne rare' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 + 'Déficit en pyruvate déshydrogénase E3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Rétinite ponctuée albescente - 'Rétinite ponctuée albescente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Endométriose extra-pelvienne - 'Endométriose extra-pelvienne' SubClassOf 'Maladie' - 'Endométriose extra-pelvienne' SubClassOf 'Pathologie' - 'Endométriose extra-pelvienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative' + 'Endométriose extra-pelvienne' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide + 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' SubClassOf 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Malformation vasculaire métamérique à flux rapide - 'Malformation vasculaire métamérique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire unifocale à flux rapide' + 'Malformation vasculaire métamérique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation neurovasculaire' + 'Malformation vasculaire métamérique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs inversus total - 'Situs inversus total' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hétérotaxie viscérale' + 'Situs inversus total' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de position du coeur' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Syndrome de PI3K-delta activée + 'Syndrome de PI3K-delta activée' SubClassOf 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Ataxie spinocérébelleuse type 38 + 'Ataxie spinocérébelleuse type 38' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(17;19) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(17;19)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(17;19)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Granulome pyogénique disséminé congénital + 'Granulome pyogénique disséminé congénital' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Hémangiome choroïdien circonscrit - 'Hémangiome choroïdien circonscrit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK + 'Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie - 'Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' + 'Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire frontière' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Sidérose oculaire - 'Sidérose oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Sidérose oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Maladie CLN3 - 'Maladie CLN3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Syndrome de Van der Woude + 'Syndrome de Van der Woude' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK + 'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive + 'Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique rare' + 'Dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure - 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central' - 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation du système nerveux central' + 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Maladie de Stargardt - 'Maladie de Stargardt' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive + 'Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Epilepsie temporale mésiale familiale - 'Epilepsie temporale mésiale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie temporale mésiale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne multisystémique' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne unifocale' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocale' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Histiocytose langerhansienne pulmonaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Pigmentation réticulée liée au chromosome X + 'Pigmentation réticulée liée au chromosome X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Cavernomatose cérébrale familiale - 'Cavernomatose cérébrale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' - 'Cavernomatose cérébrale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Cavernomatose cérébrale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie + 'Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 1' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Arthrite juvénile idiopathique systémique + 'Arthrite juvénile idiopathique systémique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Epidermolyse bulleuse de Kindler + 'Epidermolyse bulleuse de Kindler' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux + 'Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Situs ambiguus' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mélanome uvéal' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Mélanome uvéal' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Polycythémie secondaire congénitale - 'Polycythémie secondaire congénitale' SubClassOf 'Polycythémie secondaire' + 'Polycythémie secondaire congénitale' SubClassOf 'Polycythémie génétique' + 'Polycythémie secondaire congénitale' SubClassOf 'Polycythémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberculose - 'Tuberculose' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Tuberculose' SubClassOf 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Tuberculose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Tuberculose' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tuberculose' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Lymphome choroïdien primitif + 'Lymphome choroïdien primitif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome primaire spécifique d'organe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsie myoclonique infantile familiale - 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' - 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'Maladie' - 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA + 'Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial + 'Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Hémiplégie alternante + 'Hémiplégie alternante' SubClassOf 'Maladie monogénique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Rétinite pigmentaire - 'Rétinite pigmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Syndrome de microdélétion 2p21 + 'Syndrome de microdélétion 2p21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Télangiectasie hémorragique héréditaire - 'Télangiectasie hémorragique héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire à flux rapide' + 'Télangiectasie hémorragique héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie + 'Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice + 'Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Déficit en pyruvate déshydrogénase + 'Déficit en pyruvate déshydrogénase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du canal sodium 1.4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Neurohépatopathie type Navajo + 'Neurohépatopathie type Navajo' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' - 'nidogen 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Déficit congénital en plasminogène + 'Déficit congénital en plasminogène' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte + 'Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Syndrome de Maffucci - 'Syndrome de Maffucci' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Syndrome de Maffucci' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Syndrome de Pierre Robin isolé + 'Syndrome de Pierre Robin isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Phénylcétonurie - 'Phénylcétonurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 + 'Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformation capillaire-malformation artérioveineuse - 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf 'Malformation vasculaire à flux rapide' + 'Malformation capillaire-malformation artérioveineuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie + 'Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Hydrocéphalie congénitale - 'Hydrocéphalie congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique du système nerveux central' - 'Hydrocéphalie congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' + 'Hydrocéphalie congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Hydrocéphalie congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Agammaglobulinémie non syndromique + 'Agammaglobulinémie non syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberculose du système nerveux central - 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse du système nerveux' - 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Tuberculose du système nerveux central' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique - 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA + 'Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Syndrome Takenouchi-Kosaki + 'Syndrome Takenouchi-Kosaki' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de dépôt dense' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Syndrome de Hallermann-Streiff-like - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif génétique avec petite taille' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vieillissement prématuré' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie craniofaciale avec cataracte' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie avec gracilité osseuse' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' - 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif avec petite taille' + 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de Hallermann-Streiff-like' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Syndrome de Hallermann-Streiff' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef - 'Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec sclérotique bleue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rhombencéphalosynapsis - 'Rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cérébelleuse' + 'Rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales - 'Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' + 'Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4 - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées' - 'Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformation vasculaire à flux rapide - 'Malformation vasculaire à flux rapide' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation vasculaire à flux rapide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Encéphalite focale de Rasmussen + 'Encéphalite focale de Rasmussen' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformation à flux lent, type lymphatique - 'Malformation à flux lent, type lymphatique' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation à flux lent, type lymphatique' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformation à flux lent, type veineuse - 'Malformation à flux lent, type veineuse' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation à flux lent, type veineuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like - 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère dysgénésie réticulaire-like' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive + 'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Malformation vasculaire simple - 'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Malformation vasculaire simple' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine + 'Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire + 'Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS + 'Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Fasciite nécrosante + 'Fasciite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du tissu sous-cutané' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Tronc artériel commun' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane + 'Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Ostéopétrose maligne autosomique récessive + 'Ostéopétrose maligne autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Ostéodystrophie héréditaire d'Albright - 'Ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Déficit en ornithine transcarbamylase + 'Déficit en ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Angio-oedème - 'Angio-oedème' SubClassOf 'Allergie rare' - 'Angio-oedème' SubClassOf 'Maladie systémique ou rhumatologique rare' + 'Angio-oedème' SubClassOf 'Maladie immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Maladie de Niemann-Pick type C + 'Maladie de Niemann-Pick type C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatose-syndrome de Noonan + 'Neurofibromatose-syndrome de Noonan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Naevus en tache de vin multiples familiaux - 'Naevus en tache de vin multiples familiaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Naevus en tache de vin multiples familiaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale - 'Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Mélanome malin familial + 'Mélanome malin familial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Myxome auriculaire + 'Myxome auriculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement - 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Syndrome de Gómez-López-Hernández - 'Syndrome de Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Déficit isolé en ATP synthase + 'Déficit isolé en ATP synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome du QT court congénital' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome du QT court congénital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Déficit isolé en cytochrome C oxydase + 'Déficit isolé en cytochrome C oxydase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique + 'Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Isomérisme droit - 'Isomérisme droit' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Isomérisme droit' SubClassOf 'Pathologie' + 'Isomérisme droit' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Syndrome de German + 'Syndrome de German' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 8' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 8' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 8' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil - 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' - 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'Maladie' - 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Épilepsie infantile autolimitée' + 'Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta - 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 + 'Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): Syndrome EEC + 'Syndrome EEC' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha - 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrophie des cônes et des bâtonnets - 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Dystrophie progressive des cônes - 'Dystrophie progressive des cônes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile + 'Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Syndrome CLAPO + 'Syndrome CLAPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie - 'Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire acquis' + 'Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Déficit en cernunnos-XLF - 'Déficit en cernunnos-XLF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit en cernunnos-XLF' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Syndrome inflammatoire de l'intestin précoce-lésions cutanées ulcéreuses-déficit immunitaire + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin précoce-lésions cutanées ulcéreuses-déficit immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Syndrome inflammatoire de l'intestin précoce-lésions cutanées ulcéreuses-déficit immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire avec atteinte cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformation artérioveineuse cérébrale - 'Malformation artérioveineuse cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' - 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose type IV + 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II - 'Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Hémoglobine E-bêta-thalassémie majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie + 'Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Lymphohistiocytose familiale + 'Lymphohistiocytose familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe + 'Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Malformation lymphatique kystique mixte - 'Malformation lymphatique kystique mixte' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Malformation lymphatique kystique mixte' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation lymphatique kystique mixte' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Maladie des urines sirop d'érable + 'Maladie des urines sirop d'érable' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse - 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' - 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie' + 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Polypose adénomateuse familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q11.22" - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' - 'agrin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'agrin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Dystrophie rétinienne type Bothnie - 'Dystrophie rétinienne type Bothnie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 - 'Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée + 'Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Syndrome associé à SATB2 + 'Syndrome associé à SATB2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée + 'Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Mycose rare' + 'Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire choroïdienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Syndrome de Joubert isolé - 'Syndrome de Joubert isolé' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Joubert isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation du vermis cérébelleux' - 'Syndrome de Joubert isolé' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Joubert isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation génétique du cervelet' + 'Syndrome de Joubert isolé' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Gangliogliome + 'Gangliogliome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique + 'Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Hétérotaxie viscérale - 'Hétérotaxie viscérale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Hétérotaxie viscérale' SubClassOf 'Anomalie de position du coeur' + 'Hétérotaxie viscérale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de position du coeur' + 'Hétérotaxie viscérale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hétérotaxie viscérale' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH - 'Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypertension artérielle de cause génétique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Déficit immunitaire par déficit en CD25 + 'Déficit immunitaire par déficit en CD25' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Autre anomalie génétique du derme' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Dysplasie acromélique' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Maladie musculo-squelettique avec cataracte' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Autre anomalie du derme' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Obésité syndromique' - 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Pseudo-hypoparathyroïdie' + 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'fait référence à' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Syndrome de Joubert avec atteinte rénale - 'Syndrome de Joubert avec atteinte rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte rénale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte rénale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Joubert avec atteinte rénale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire - 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Achiasma congénital - 'Achiasma congénital' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' + 'Achiasma congénital' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire isolée + 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale - 'OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 - 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Kyste arachnoïdien - 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'Pathologie' - 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' - 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation kystique du système nerveux central' - 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance hypophysaire d'origine méningée' + 'Kyste arachnoïdien' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane - 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' SubClassOf 'Pathologie' - 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle isolée' - 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' SubClassOf 'Maladie' + 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 + 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Algodystrophie - 'Algodystrophie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Algodystrophie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome douloureux régional complexe' + 'Algodystrophie' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome douloureux régional complexe' + 'Algodystrophie' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Causalgie - 'Causalgie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Causalgie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome douloureux régional complexe' + 'Causalgie' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome douloureux régional complexe' + 'Causalgie' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrocardie - 'Dextrocardie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hétérotaxie viscérale' + 'Dextrocardie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de position du coeur' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS + 'Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLETE : Déficit sélectif en IgA lié au gne TACI - 'OBSOLETE : Déficit sélectif en IgA lié au gne TACI' SubClassOf 'fait référence à' some 'Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps' + 'OBSOLETE : Déficit sélectif en IgA lié au gne TACI' SubClassOf 'fait référence à' some 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrophie gyrée choriorétinienne + 'Atrophie gyrée choriorétinienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie + 'Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 + 'Déficit immunitaire par déficit en MASP-2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3 + 'Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Syndrome de monosomie 18q + 'Syndrome de monosomie 18q' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire - 'Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 + 'Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Arcs aortiques anormaux - 'Arcs aortiques anormaux' SubClassOf 'Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin' - 'Arcs aortiques anormaux' SubClassOf 'Malformation respiratoire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X + 'Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase + 'Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur + 'Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie + 'Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Granulomatose chronique + 'Granulomatose chronique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel + 'Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fucosidose + 'Fucosidose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodysplasie ossifiante progressive + 'Fibrodysplasie ossifiante progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare' + 'Fibrodysplasie ossifiante progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique rare de l'enfant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie cardiaque d'origine génétique' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Pathologie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Anomalie morphologique' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hétérotaxie viscérale' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'fait référence à' some 'Hétérotaxie viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Epilepsie partielle familiale - 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'enfance' - 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Canalopathie avec épilepsie' - 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés' - 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'adolescence' - 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Epilepsie partielle familiale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Epidermolyse bulleuse dystrophique + 'Epidermolyse bulleuse dystrophique' SubClassOf 'Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Déficit en enzyme bifonctionnelle + 'Déficit en enzyme bifonctionnelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Syndrome des ptérygiums poplités + 'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Syndrome des ptérygiums poplités' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme - 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Syndrome de Loeys-Dietz + 'Syndrome de Loeys-Dietz' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Méga-cisterna magna - 'Méga-cisterna magna' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Méga-cisterna magna' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques' + 'Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure - 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Stickler' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Stickler type 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lymphocytopénie CD4 idiopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Rétinite pigmentaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions - 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile + 'Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance - 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' - 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'Pathologie' - 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'Maladie' + 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' + 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire associée à HSPB8 + 'Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire associée à HSPB8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent - 'Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'adolescence' + 'Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I - 'Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' + 'Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q23" - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Déficit d'adhésion leucocytaire type I + 'Déficit d'adhésion leucocytaire type I' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amaurose congénitale de Leber' + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale + 'Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Hyperchlorhidrose isolée - 'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie des phanères' + 'Hyperchlorhidrose isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma - 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique - 'Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital par defaut mitochondrial' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Dysostose acrofaciale post-axiale + 'Dysostose acrofaciale post-axiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amaurose congénitale de Leber' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Malformation de Dandy-Walker isolée - 'Malformation de Dandy-Walker isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation génétique de la fosse postérieure' - 'Malformation de Dandy-Walker isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Malformation de Dandy-Walker isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 + 'Malformation de Dandy-Walker isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Arthrogrypose distale + 'Arthrogrypose distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 - 'Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie + 'Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Syndrome oro-facio-digital + 'Syndrome oro-facio-digital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Déficit isolé en complex III + 'Déficit isolé en complex III' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Épilepsie occipitale photosensible + 'Épilepsie occipitale photosensible' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique - 'Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique' SubClassOf 'Maladie' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 + 'Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Syndrome CLOVES - 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Syndrome CLOVES' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q23.3" - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou - 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' SubClassOf 'Malformation de la tête et du cou d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol - 'Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère + 'Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe - 'Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Cancer familial de la prostate - 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'Maladie' - 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'appareil urinaire' - 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale génétique rare' - 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur urogénitale génétique' - 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cancer familial de la prostate' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastome - 'Astroblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue' + 'Astroblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Gliome chordoïde - 'Gliome chordoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue' + 'Gliome chordoïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy + 'Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Syndrome de la corne occipitale + 'Syndrome de la corne occipitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Syndrome de Straatsma + 'Syndrome de Straatsma' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): Syndrome LIG4 - 'Syndrome LIG4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Syndrome LIG4' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin - 'Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale - 'Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes - 'Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de bas grade' + 'Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Astrocytome pilocytique - 'Astrocytome pilocytique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de bas grade' + 'Astrocytome pilocytique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): Syndrome CHARGE + 'Syndrome CHARGE' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Xanthoastrocytome pléomorphe - 'Xanthoastrocytome pléomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de bas grade' + 'Xanthoastrocytome pléomorphe' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Syndrome de Beckwith-Wiedemann + 'Syndrome de Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): Syndrome BOR + 'Syndrome BOR' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Neurofibromatose type 1 mosaïque' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Mélanocytome du disque optique et du nerf optique + 'Mélanocytome du disque optique et du nerf optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Orbitopathie euthyroïdienne - 'Orbitopathie euthyroïdienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement structurel de l'oeil' + 'Orbitopathie euthyroïdienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique + 'Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome neurologique paranéoplasique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Syndrome avec fente oro-faciale + 'Syndrome avec fente oro-faciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure - 'Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure - 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation génétique du cervelet' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Malformation génétique du cervelet - 'Malformation génétique du cervelet' SubClassOf 'Malformation génétique de la fosse postérieure' + 'Malformation génétique du cervelet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformation des hémisphères cérébelleux - 'Malformation des hémisphères cérébelleux' SubClassOf 'Malformation cérébelleuse' + 'Malformation des hémisphères cérébelleux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Malformation génétique de la fosse postérieure - 'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' - 'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Malformation génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Malformation non syndromique génétique du système nerveux central - 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' - 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure - 'Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 13 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 13' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 13' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 13' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch + 'Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne syndromique + 'OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne syndromique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée + 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure - 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation cérébelleuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée + 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta' + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne isolée + 'OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Dystrophie maculaire occulte - 'Dystrophie maculaire occulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Rétinopathie occulte externe zonale aiguë - 'Rétinopathie occulte externe zonale aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Rétinopathie occulte externe zonale aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Déficit en carnosinase + 'Déficit en carnosinase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan - 'Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurologique génétique rare' + 'Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Complexe de Carney + 'Complexe de Carney' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrullinémie type II + 'Citrullinémie type II' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Malformation non syndromique du système nerveux central - 'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central' - 'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Malformation non syndromique du système nerveux central' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes + 'Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale - 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé + 'Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Syndrome de Protée + 'Syndrome de Protée' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'myosin IXA' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut axonal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Angio-oedème héréditaire - 'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf 'Maladie génétique rare' + 'Angio-oedème héréditaire' SubClassOf 'Maladie immunologique rare d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Hyperaminoacidurie dicarboxylique + 'Hyperaminoacidurie dicarboxylique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie maculaire syndromique + 'OBSOLETE : Dystrophie maculaire syndromique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie maculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Myopathie distale associée à DNAJB4 - 'Myopathie distale associée à DNAJB4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie myofibrillaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Choroïdite multifocale idiopathique + 'Choroïdite multifocale idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Uvéite postérieure non infectieuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Epithéliopathie en plaque + 'Epithéliopathie en plaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Uvéite postérieure non infectieuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux - 'Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse - 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mélanome uvéal' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Syndrome de Carney-Stratakis + 'Syndrome de Carney-Stratakis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées + 'Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome oto-facio-cervical' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Mélanome uvéal' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Syndrome MEDNIK + 'Syndrome MEDNIK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fistule artérioportale intrahépatique congénitale - 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire simple' + 'Fistule artérioportale intrahépatique congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation artérioveineuse viscérale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie de la dentine type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Maladie CLN10 - 'Maladie CLN10' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante' + 'filamin C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Syndrome de Goldmann-Favre - 'Syndrome de Goldmann-Favre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): Dérégulation immunitaire associée à NFKB1 + 'Dérégulation immunitaire associée à NFKB1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Dérégulation immunitaire associée à NFKB1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Crouzon' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné avec granulomatose' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Polycythémie secondaire acquise - 'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'Polycythémie secondaire' - 'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'fait référence à' some 'Polycythémie' + 'Polycythémie secondaire acquise' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie + 'Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright - 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Pseudo-hypoparathyroïdie' - 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' SubClassOf 'fait référence à' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Atrophie hémifaciale progressive + 'Atrophie hémifaciale progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun' + 'Atrophie hémifaciale progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Atrophie hémifaciale progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' + 'Atrophie hémifaciale progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' + 'Atrophie hémifaciale progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie mixte du derme' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Déficit en phénylalanine hydroxylase + 'Déficit en phénylalanine hydroxylase' SubClassOf 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Cellulite nécrosante + 'Cellulite nécrosante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du tissu sous-cutané' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure - 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie type 2 - 'Pseudohypoparathyroïdie type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): Lymphome MALT + 'Lymphome MALT' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie type 1B - 'Pseudohypoparathyroïdie type 1B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Kyste dermoïde ou epidermoïde du système nerveux central - 'Kyste dermoïde ou epidermoïde du système nerveux central' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' + 'Kyste dermoïde ou epidermoïde du système nerveux central' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO + 'Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire + 'Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte - 'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'adolescence' + 'Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hyperlysinémie + 'Hyperlysinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Syndrome de Rothmund-Thomson type 3 + 'Syndrome de Rothmund-Thomson type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Kallmann' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne + 'Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Syndrome de Coffin-Siris - 'Syndrome de Coffin-Siris' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère + 'Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infectieuse - 'Endocardite infectieuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cardiomyopathie restrictive non familiale' + 'Endocardite infectieuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Cancer du sein héréditaire' - 'RAD54 like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'RAD54 like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' SubClassOf 'fait référence à' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité + 'Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Ataxie spinocérébelleuse infantile + 'Ataxie spinocérébelleuse infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Entéropathie chronique associée au SLCO2A1 - 'Entéropathie chronique associée au SLCO2A1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 + 'Paraplégie spastique autosomique récessive type 39' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire + 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Syndrome de Wiskott-Aldrich + 'Syndrome de Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie maculaire génétique - 'OBSOLETE : Dystrophie maculaire génétique' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' + 'OBSOLETE : Dystrophie maculaire génétique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique - 'Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique' SubClassOf 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' + 'Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): Syndrome ICF + 'Syndrome ICF' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie majeure' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie intermédiaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): Syndrome ICHAD + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique rare' + 'Syndrome ICHAD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): Acidurie 3-hydroxyisobutyrique + 'Acidurie 3-hydroxyisobutyrique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Acidurie malonique + 'Acidurie malonique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Triade de Carney + 'Triade de Carney' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amaurose congénitale de Leber' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Entéropathie à cellules NK - 'Entéropathie à cellules NK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gastroentérologique rare' + 'Entéropathie à cellules NK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Épilepsie génétique avec crises fébriles plus - 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' - 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Épilepsie génétique avec crises fébriles plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 + 'Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Cryoglobulinémie simple - 'Cryoglobulinémie simple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie systémique auto-immune' - 'Cryoglobulinémie simple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale' - 'Cryoglobulinémie simple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' + 'Cryoglobulinémie simple' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase + 'Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives - 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique avec âge de début variable' - 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' + 'Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive - 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathies non dystrophiques' + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique' + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique' + 'Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20 + 'Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Maladie CADINS + 'Maladie CADINS' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Microphtalmie colobomateuse' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure - 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Malformation cérébrale non syndromique - 'Malformation cérébrale non syndromique' SubClassOf 'Malformation non syndromique du système nerveux central' + 'Malformation cérébrale non syndromique' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(v;11q23.3) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(v;11q23.3)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hypodiploïdie - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hypodiploïdie' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hypodiploïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Dysplasie du tegmentum pontique - 'Dysplasie du tegmentum pontique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Dysplasie du tegmentum pontique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hyperdiploïdie - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hyperdiploïdie' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hyperdiploïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Malformation cérébelleuse globale - 'Malformation cérébelleuse globale' SubClassOf 'Malformation cérébelleuse' + 'Malformation cérébelleuse globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(1;19)(q23;p13.3) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie - 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' + 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' + 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie - 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' - 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' + 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' + 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' SubClassOf 'Sous-type obsolète d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLETE : Kyste rétrocérébelleux - 'OBSOLETE : Kyste rétrocérébelleux' SubClassOf 'fait référence à' some 'Kyste arachnoïdien' + 'OBSOLETE : Kyste rétrocérébelleux' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Isomérisme gauche - 'Isomérisme gauche' SubClassOf 'Pathologie' - 'Isomérisme gauche' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Isomérisme gauche' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine + 'Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente' + 'Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26 + 'Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Malformation de la veine de Galien - 'Malformation de la veine de Galien' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 14 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 14' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 14' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 14' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Situs ambiguus' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Arthrogrypose multiple congénitale + 'Arthrogrypose multiple congénitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Tuberculose' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Tuberculose pulmonaire primaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle + 'Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Méningite à méningocoques - 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse associée à une épilepsie' - 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse du système nerveux' - 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'Maladie' - 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'déplacé vers' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 + 'Méningite à méningocoques' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Cystite éosinophile + 'Cystite éosinophile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie urogénitale rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale - 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' - 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' - 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne - 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'Maladie' - 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée' - 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Rétinite pigmentaire' + 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme de la purine' + 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie métabolique avec épilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac + 'Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Syndrome de pseudo-TORCH type 3 + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Interféronopathie type 1' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie inflammatoire du cerveau' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Interféronopathie type 1 de l'enfant' + 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose + 'Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 + 'Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformation lymphatique kystique - 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Malformation lymphatique rare isolée' - 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'Maladie' + 'Malformation lymphatique kystique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CARMIL2 + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CARMIL2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Dyskératose congénitale - 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome malformatif associé à une hamartose' - 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' - 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' - 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du système lacrymal syndromique' + 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Dyskératose congénitale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Tuberculose primaire du système digestif - 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie gastroentérologique rare' - 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Tuberculose primaire du système digestif' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Tuberculose multifocale - 'Tuberculose multifocale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse' - 'Tuberculose multifocale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose multifocale' SubClassOf 'Maladie' + 'Tuberculose multifocale' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Ostéopétrose intermédiaire + 'Ostéopétrose intermédiaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLETE : Méningite tuberculeuse - 'OBSOLETE : Méningite tuberculeuse' SubClassOf 'fait référence à' some 'Tuberculose du système nerveux central' + 'OBSOLETE : Méningite tuberculeuse' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Tuberculose cutanée primaire - 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' - 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie dermatologique acquise' + 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Tuberculose cutanée primaire' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Syndrome de transfusion foeto-foetale - 'Syndrome de transfusion foeto-foetale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Tuberculose ostéo-articulaire primaire - 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie osseuse rare' - 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculose ostéo-articulaire primaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP + 'Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Malformation kystique du système nerveux central - 'Malformation kystique du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation non syndromique du système nerveux central' + 'Malformation kystique du système nerveux central' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Coagulation intravasculaire localisée + 'Coagulation intravasculaire localisée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Coagulopathie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Carcinome non médullaire familial de la thyroïde + 'Carcinome non médullaire familial de la thyroïde' SubClassOf 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Mélanome uvéal - 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie néoplasique maligne choroïdienne rare' - 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'Maladie' - 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'fait référence à' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Mélanome uvéal' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Syndrome d'Omenn + 'Syndrome d'Omenn' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde + 'Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Syndrome MIRAGE + 'Syndrome MIRAGE' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome MIRAGE' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'Y type DFNY + 'Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'Y type DFNY' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique non syndromique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Lymphangiomatose kaposiforme - 'Lymphangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' + 'Lymphangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Syndrome de microdélétion 3q27.3 - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'déplacé vers' some 'Syndrome de délétion 3q26q28' - 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de microdélétion 3q27.3' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Acidémie propionique + 'Acidémie propionique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse - 'Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Malformation vasculaire combinée rare - 'Malformation vasculaire combinée rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation vasculaire combinée rare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Dysgénésie réticulaire - 'Dysgénésie réticulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Dysgénésie réticulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée + 'Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale + 'Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell - 'Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell' SubClassOf 'Pathologie' - 'Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Chondrodysplasie létale' - 'Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome de Desbuquois' + 'Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce + 'Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lissencéphalie - 'Lissencéphalie' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Lissencéphalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère - 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire' - 'Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 - 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): OBSOLETE : Vitréorétinopathie isolée + 'OBSOLETE : Vitréorétinopathie isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Vitréorétinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte + 'Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique + 'Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD + 'Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 9' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 9' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 9' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale - 'OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' + 'OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Gliome infiltrant du tronc cérébral - 'Gliome infiltrant du tronc cérébral' SubClassOf 'Maladie' - 'Gliome infiltrant du tronc cérébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' - 'Gliome infiltrant du tronc cérébral' SubClassOf 'Pathologie' + 'Gliome infiltrant du tronc cérébral' SubClassOf 'déplacé vers' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 + 'Gliome infiltrant du tronc cérébral' SubClassOf 'Pathologie dépréciée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Déficit en mévalonate kinase + 'Déficit en mévalonate kinase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Amaurose congénitale de Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile ALK-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ostéopétrose maligne autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformation capillaire rare - 'Malformation capillaire rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation capillaire rare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Déficit en ribose-5-phosphate isomerase + 'Déficit en ribose-5-phosphate isomerase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 + 'Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Myélite transverse aiguë + 'Myélite transverse aiguë' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): OBSOLETE : Vitréorétinopathie syndromique + 'OBSOLETE : Vitréorétinopathie syndromique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Vitréorétinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes - 'Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Rétinopathie paranéoplasique - 'Rétinopathie paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Rétinopathie paranéoplasique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Syndrome de microdélétion 7q31 + 'Syndrome de microdélétion 7q31' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysphasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis - 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées - 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées' SubClassOf 'Malformation vasculaire combinée rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): Syndrome d'aprosencéphalie XK - 'Syndrome d'aprosencéphalie XK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome d'aprosencéphalie XK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Persistance du kyste de la poche de Blake - 'Persistance du kyste de la poche de Blake' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Persistance du kyste de la poche de Blake' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Syndrome oto-palato-digital type 2 + 'Syndrome oto-palato-digital type 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Syndrome oto-palato-digital type 1 + 'Syndrome oto-palato-digital type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase + 'Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie + 'Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Encéphalopathie sensible à la thiamine + 'Encéphalopathie sensible à la thiamine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Myopathie myofibrillaire associée à BAG3 + 'Myopathie myofibrillaire associée à BAG3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement + 'Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Syndrome de Mohr-Tranebjaerg + 'Syndrome de Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'docking protein 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques + 'Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ - 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' SubClassOf 'fait référence à' some 'Déficit immunitaire combiné sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Malformation cérébelleuse - 'Malformation cérébelleuse' SubClassOf 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Malformation cérébelleuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales - 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux - 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Syndrome de Joubert et maladies associées - 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' - 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive' - 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Joubert et maladies associées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1 + 'Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nanisme microcéphalique primordial' + 'Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Epilepsie myoclonique infantile familiale' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Epilepsie myoclonique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles + 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Syndrome de Van den Ende-Gupta + 'Syndrome de Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Syndrome de Marden-Walker + 'Syndrome de Marden-Walker' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée génétique' + 'Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Syndrome des ptérygium multiples + 'Syndrome des ptérygium multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): Syndrome de microdélétion 2p14p15 + 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 2' + 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale + 'Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): Syndrome de microdélétion 12q24.31 + 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 12' + 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrophinopathie autosomique récessive - 'Bestrophinopathie autosomique récessive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Anomalie du tube neural - 'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'Malformation non syndromique du système nerveux central' - 'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' + 'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Anomalie du tube neural' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Malformation capillaire diffuse avec prolifération + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec croissance excessive' + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Malformation capillaire diffuse avec prolifération' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Malformation lymphatique-veineuse - 'Malformation lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de délétion distale 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'homeobox B13' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' - 'homeobox B13' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Epilepsie temporale familiale - 'Epilepsie temporale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Epilepsie temporale familiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Épilepsie occipitale de l'enfant - 'Épilepsie occipitale de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' - 'Épilepsie occipitale de l'enfant' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Épilepsie occipitale de l'enfant' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Épilepsie occipitale de l'enfant' SubClassOf 'Maladie' + 'Épilepsie occipitale de l'enfant' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques - 'Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Épilepsie occipitale autolimitée de l'enfance' - 'Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Épilepsie autolimitée avec crises autonomiques' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire + 'Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8 + 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson + 'Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' + 'Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11 - 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' + 'Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P - 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Maladie systémique auto-immune' - 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation' + 'Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P' SubClassOf 'Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Usher type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 + 'Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib + 'Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Erreurs innées du métabolisme rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI - 'Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec granulomatose + 'Déficit immunitaire combiné avec granulomatose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2 + 'Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Lymphadénite tuberculeuse primaire - 'Lymphadénite tuberculeuse primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' - 'Lymphadénite tuberculeuse primaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Lymphadénite tuberculeuse primaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Lymphadénite tuberculeuse primaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Lymphadénite tuberculeuse primaire' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Myasthénie auto-immune de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Tuberculose pulmonaire primaire - 'Tuberculose pulmonaire primaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose pulmonaire primaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tuberculose pulmonaire primaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 11' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 11' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 11' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 12 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 12' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 12' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 12' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonisme avec polyneuropathie + 'Parkinsonisme avec polyneuropathie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome rare avec malformations cardiaques' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Syndrome dorsoventral lié à EN1 - 'Syndrome dorsoventral lié à EN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières + 'Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome oto-facio-cervical' + 'paired box 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'cullin 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle + 'Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Phéochromocytome-paragangliome héréditaire + 'Phéochromocytome-paragangliome héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Arthrogrypose - 'Arthrogrypose' SubClassOf 'Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Cancer du sein héréditaire - 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeurs malignes rare du sein' - 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur andrologique rare' - 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur gynécologique génétique' - 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Cancer du sein héréditaire' SubClassOf 'Pathologie non rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Tuberculose génito-urinaire primaire - 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'Pathologie' - 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec azoospermie obstructive' - 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'Maladie' - 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'fait référence à' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculose génito-urinaire primaire' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement + 'Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Maladie inflammatoire rare de l'intestin + 'Maladie inflammatoire rare de l'intestin' SubClassOf 'Maladie intestinale génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial - 'Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Sténose congénitale nasale médiale + 'Sténose congénitale nasale médiale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du nez et du cavum' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs + 'Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Syndrome tumoral hamartomateux associé à PTEN + 'Syndrome tumoral hamartomateux associé à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Troubles divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Myasthénie auto-immune de l'adulte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique - 'Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Symphalangie proximale - 'Symphalangie proximale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations' + 'Symphalangie proximale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de formation des articulations non syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire + 'Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininémie + 'Argininémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Maladie de Fanconi + 'Maladie de Fanconi' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Maladie de Gorham-Stout - 'Maladie de Gorham-Stout' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare isolée' + 'Maladie de Gorham-Stout' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Syndrome d'Okihiro + 'Syndrome d'Okihiro' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndrome de Sturge-Weber - 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' - 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare avec anomalies associées' + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Syndrome de Sturge-Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amibiase à amibes libres + 'Amibiase à amibes libres' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse du système nerveux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurose congénitale de Leber - 'Amaurose congénitale de Leber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Syndrome métamérique artérioveineux spinal - 'Syndrome métamérique artérioveineux spinal' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hémangiome verruqueux - 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Hémangiome verruqueux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Ostéopétrose d'Albers-Schönberg + 'Ostéopétrose d'Albers-Schönberg' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Déficit en adénylosuccinate lyase + 'Déficit en adénylosuccinate lyase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Syndrome acrocalleux - 'Syndrome acrocalleux' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome acrocalleux' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome acrocalleux' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Déficit en glutathion synthétase + 'Déficit en glutathion synthétase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires + 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 + 'Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie + 'Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique - 'Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie partielle familiale' + 'Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique de l'enfance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Malformation vasculaire spinale à flux rapide + 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' SubClassOf 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique + 'Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de délétion distale 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire + 'Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rhumatologique rare' + 'Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie acquise du muscle squelettique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Cancer gastrique diffus héréditaire + 'Cancer gastrique diffus héréditaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' - 'triadin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'triadin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 + 'triadin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Urticaire aquagène + 'Urticaire aquagène' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Urticaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Syndrome de Coats-plus + 'Syndrome de Coats-plus' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Maladie CLN12 + 'Maladie CLN12' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Epilepsie myoclonique progressive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): Syndrome MEND + 'Syndrome MEND' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Malformation capillaire-lymphatique-veineuse - 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Malformation capillaire-lymphatique-veineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Malformation capillaire-veneuse - 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie vasculaire génétique' + 'Malformation capillaire-veneuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Malformation capillaire-lymphatique - 'Malformation capillaire-lymphatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée rare' + 'Malformation capillaire-lymphatique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure + 'Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie aréolaire et colobomateuse - 'OBSOLETE : Dystrophie aréolaire et colobomateuse' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' + 'OBSOLETE : Dystrophie aréolaire et colobomateuse' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée - 'OBSOLETE : Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée' SubClassOf 'fait référence à' some 'OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire' + 'OBSOLETE : Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie génétique rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique + 'OBSOLETE : Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie rétinienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA + 'Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème + 'Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 - 'Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T+B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Syndrome de trisomie partielle 12q + 'Syndrome de trisomie partielle 12q' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de trisomie partielle 12q' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de trisomie partielle 12q' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de duplications/triplications partielles des autosomes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2 + 'Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie myofibrillaire' + 'Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Dysplasie maxillonasale + 'Dysplasie maxillonasale' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): Myopathie distale associée à DNAJB6 + 'Myopathie distale associée à DNAJB6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' + 'Myopathie distale associée à DNAJB6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie myofibrillaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline + 'Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN + 'Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Saccharopinurie + 'Saccharopinurie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception + 'Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Arthrogrypose distale' + 'Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Déficit en acyl-CoA oxydase + 'Déficit en acyl-CoA oxydase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Syndrome NOCARH + 'Syndrome NOCARH' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Mélanome uvéal' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian + 'Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base + 'Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire - 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Syndrome de Parkes Weber - 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire à flux rapide' + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 + 'Syndrome de Parkes Weber' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 4' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 4' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 4' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Carcinome à petites cellules de l'ovaire + 'Carcinome à petites cellules de l'ovaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome familial avec prédisposition aux cancers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 6' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 6' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 6' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Malformation lymphatique microkystique - 'Malformation lymphatique microkystique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Malformation lymphatique microkystique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Malformation lymphatique microkystique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Epilepsie myoclonique progressive type 8 + 'Epilepsie myoclonique progressive type 8' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Malformation lymphatique macrokystique - 'Malformation lymphatique macrokystique' SubClassOf 'Pathologie' - 'Malformation lymphatique macrokystique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Malformation lymphatique macrokystique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Malformation veineuse osseuse + 'Malformation veineuse osseuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome vasculaire osseux congénital' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère + 'Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudohypoparathyroïdie - 'Pseudopseudohypoparathyroïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Pseudopseudohypoparathyroïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' + 'Pseudopseudohypoparathyroïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie acromélique' + 'Pseudopseudohypoparathyroïdie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Obésité syndromique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie type 1C - 'Pseudohypoparathyroïdie type 1C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Obésité syndromique' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie acromélique' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudohypoparathyroïdie type 1A - 'Pseudohypoparathyroïdie type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie acromélique' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Obésité syndromique' + 'Pseudohypoparathyroïdie type 1A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Pseudo-hypoparathyroïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie + 'Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital avec défaut cinétique dû à une conductance réduite de canal ionique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire + 'Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Coagulopathie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal lent' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital du canal rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Aplasie médullaire isolée héréditaire' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance - 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux - 'Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation à flux lent, type veineuse' + 'Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): OBSOLETE : Dystrophie maculaire isolée + 'OBSOLETE : Dystrophie maculaire isolée' SubClassOf 'fait référence à' some 'Maladie maculaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Syndrome de Revesz + 'Syndrome de Revesz' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons + 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ectrodactylie avec et sans autres manifestations' + 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' + 'Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines - 'Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy + 'Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires + 'Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte odontologique' + 'Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale' + 'rhodopsin' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cécité nocturne stationnaire congénitale type Riggs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 + 'Paraplégie spastique autosomique récessive type 67' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique - 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Malformations cérébrales associées à une épilepsie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Malformation génétique de la fosse postérieure' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Malformation de la fosse postérieure' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformations cérébrales associées à une épilepsie' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformation de la fosse postérieure - 'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation non syndromique du système nerveux central' + 'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation du système nerveux central' + 'Malformation de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux - 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf 'Malformation non syndromique génétique du système nerveux central' - 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf 'Malformation non syndromique du système nerveux central' + 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 + 'Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformation du vermis cérébelleux - 'Malformation du vermis cérébelleux' SubClassOf 'Malformation cérébelleuse' + 'Malformation du vermis cérébelleux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Cancer du sein héréditaire' - 'cadherin 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome - 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire' - 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie - 'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation génétique du cervelet' - 'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cérébelleuse globale' + 'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux - 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Maladie' - 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phacomatose pigmento-vasculaire - 'Phacomatose pigmento-vasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation capillaire rare' + 'Phacomatose pigmento-vasculaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP + 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP - 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale génétique' + 'Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hématologique génétique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Fistule artérioveineuse piale intracrânienne - 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' - 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'Pathologie' - 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'Maladie' + 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'Pathologie obsolète' + 'Fistule artérioveineuse piale intracrânienne' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 10' SubClassOf 'Pathologie' - 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 10' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 10' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse + 'Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines' + 'complement factor H' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Glomérulonéphrite à dépôts de C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome de Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 avec crises groupées + 'PCDH19 avec crises groupées' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit partiel en DOCK11 + 'Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit partiel en DOCK11' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'OBSOLETE :Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 + 'Acidurie 3-méthylglutaconique type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 + 'Acidurie 3-méthylglutaconique type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 + 'Acidurie 3-méthylglutaconique type 1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive - 'Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomarqueur testé dans' some 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes - 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' + 'Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome astrocytaire circonscrit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire + 'OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire' SubClassOf 'fait référence à' some 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tyrosinémie type 3 + 'Tyrosinémie type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hyper-bêta-alaninémie + 'Hyper-bêta-alaninémie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Cholestase intrahépatique gestationnelle - 'Cholestase intrahépatique gestationnelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Cholestase intrahépatique gestationnelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 + 'Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Atrophie optique autosomique dominante classique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Polycythémie secondaire - 'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'Polycythémie génétique' - 'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' - 'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'Polycythémie' + 'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'fait référence à' some 'Polycythémie' + 'Polycythémie secondaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer + 'Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Fistule artérioveineuse piale spinale - 'Fistule artérioveineuse piale spinale' SubClassOf 'Pathologie' - 'Fistule artérioveineuse piale spinale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' - 'Fistule artérioveineuse piale spinale' SubClassOf 'Maladie' + 'Fistule artérioveineuse piale spinale' SubClassOf 'fait référence à' some 'Malformation à flux rapide du système nerveux central' + 'Fistule artérioveineuse piale spinale' SubClassOf 'Pathologie obsolète' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante - 'OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante' SubClassOf 'fait référence à' some 'Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante' SubClassOf 'fait référence à' some 'Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Astroblastome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Déficit en adénosine désaminase 2 + 'Déficit en adénosine désaminase 2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladies systémique ou rhumatologique rares avec maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité + 'Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Syndrome orofaciodigital type 6 - 'Syndrome orofaciodigital type 6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome orofaciodigital type 6' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' - 'Syndrome orofaciodigital type 6' SubClassOf 'Pathologie' - 'Syndrome orofaciodigital type 6' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome orofaciodigital type 6' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Syndrome cérébrocostomandibulaire + 'Syndrome cérébrocostomandibulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Syndrome cérébrocostomandibulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 + 'Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Syndrome de Hermansky-Pudlak + 'Syndrome de Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): Syndrome HELLP + 'Syndrome HELLP' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hépatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse - 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathie distale autosomique récessive' + 'Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Myopathies non dystrophiques' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives - 'Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Déficit en biotinidase + 'Déficit en biotinidase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Syndrome des contractures congénitales létales + 'Syndrome des contractures congénitales létales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Galactosémie classique - 'Galactosémie classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Galactosémie' - 'Galactosémie classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Galactosémie classique' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Syndrome ferro-cérébro-cutané + 'Syndrome ferro-cérébro-cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2 + 'Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 - 'Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné non-sévère' + 'Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de pseudo-TORCH type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Cowden' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Malformation capillaire-veneuse' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Lipomatose congénitale infiltrante de la face' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Malformation veineuse unifocale sporadique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndromes myasthéniques congénitaux dus à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique dominant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanophtalmie - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie syndromique avec strabisme' - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique syndromique avec strabisme' - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'Pathologie' - 'Nanophtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure' + 'Nanophtalmie' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Nanophtalmie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie colobomateuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutation germinale modificatrice dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p15.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Maladie génétique rare isolée rétinienne progressive généralisée + 'Maladie génétique rare isolée rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Gliome hémisphérique infantile MET-altéré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Syndrome LIG4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Syndrome de pancytopénie-retard de développement + 'Syndrome de pancytopénie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B - 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Lymphome B diffus à grandes cellules' + 'Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Syndrome de Nova - 'Syndrome de Nova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Nova' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Syndrome de Nova' SubClassOf 'fait_parti_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Neuromyélite optique - 'Neuromyélite optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Variant de la sclérose en plaques' + 'Neuromyélite optique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Malformation vasculaire multifocale à flux rapide + 'Malformation vasculaire multifocale à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire multifocale à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie monogénique avec épilepsie' + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Anomalie lymphatique à drainage central + 'Anomalie lymphatique à drainage central' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie lymphatique complexe' + 'Anomalie lymphatique à drainage central' SubClassOf 'Maladie' + 'Anomalie lymphatique à drainage central' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à une molécule structurelle défectueuse au niveau de la jonction neuromusculaire + 'Syndrome myasthénique congénital dû à une molécule structurelle défectueuse au niveau de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à une molécule structurelle défectueuse au niveau de la jonction neuromusculaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B + 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche + 'Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q23" + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Syndrome de polydactylie-macrocéphalie + 'Syndrome de polydactylie-macrocéphalie' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de polydactylie-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de polydactylie-macrocéphalie' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de polydactylie-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de polydactylie-macrocéphalie' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Syndrome de Chitayat + 'Syndrome de Chitayat' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie' + 'Syndrome de Chitayat' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Chitayat' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Chitayat' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Chitayat' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndrome avec malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure + 'Syndrome avec malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation kystique de la fosse postérieure' + 'Syndrome avec malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Malformation kystique isolée de la fosse postérieure + 'Malformation kystique isolée de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation kystique de la fosse postérieure' + 'Malformation kystique isolée de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Malformation kystique de la fosse postérieure + 'Malformation kystique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation kystique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique + 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central' + 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 à début infantile, forme myopathique + 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 à début infantile, forme myopathique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 à début infantile, forme myopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Rhombencéphalosynapsis syndromique + 'Rhombencéphalosynapsis syndromique' SubClassOf 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Rhombencéphalosynapsis syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Malformation cérébelleuse isolée + 'Malformation cérébelleuse isolée' SubClassOf 'Malformation cérébelleuse' + 'Malformation cérébelleuse isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure + 'Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Malformation du prosencéphale génétique + 'Malformation du prosencéphale génétique' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Malformation du prosencéphale génétique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Syndrome myasthénique congénital par défaut de regroupement des récepteurs de l'acétylcholine + 'Syndrome myasthénique congénital par défaut de regroupement des récepteurs de l'acétylcholine' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' + 'Syndrome myasthénique congénital par défaut de regroupement des récepteurs de l'acétylcholine' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement embryonnaire' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Maladie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'Maladie' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique du parenchyme hépatique' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ciliopathie' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie kystique rénale d'origine génétique' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare du parenchyme hépatique' + 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 19q13.11' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Syndrome de Wisconsin + 'Syndrome de Wisconsin' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Wisconsin' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de Wisconsin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Wisconsin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3' + 'Syndrome de Wisconsin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hématidrose + 'Hématidrose' SubClassOf 'Maladie' + 'Hématidrose' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie des glandes sudoripares' + 'Hématidrose' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Syndrome de Houge-Janssens type 4 + 'Syndrome de Houge-Janssens type 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Houge-Janssens' + 'Syndrome de Houge-Janssens type 4' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Syndrome de Houge-Janssens type 3 + 'Syndrome de Houge-Janssens type 3' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome de Houge-Janssens type 3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de Houge-Janssens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Syndrome génétique avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure + 'Syndrome génétique avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique' + 'Syndrome génétique avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TRDN + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TRDN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TRDN' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Maladie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée aux calmodulines + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée aux calmodulines' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée aux calmodulines' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TECRL + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TECRL' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TECRL' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à RYR2 + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à RYR2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à RYR2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Rétinopathie photique + 'Rétinopathie photique' SubClassOf 'Maladie' + 'Rétinopathie photique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Rétinopathie photique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholestérolémie par déficit en PCSK9 + 'Hypocholestérolémie par déficit en PCSK9' SubClassOf 'Anomalie biologique' + 'Hypocholestérolémie par déficit en PCSK9' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypocholestérolémie par déficit en PCSK9' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypobêtalipoprotéinémie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Syndrome de Sandestig-Stefanova + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte génétique syndromique' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Cataracte syndromique' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du développement structurel de l'oeil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience en PAICS' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4 + 'Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers' + 'Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4' SubClassOf 'Pathologie' + 'Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q21" + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie dilatée familiale isolée' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q25.3" + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux + 'Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée' + 'Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypopigmentation cutanée génétique' + 'Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles et cellules B normales' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA d'origine génétique/génomique + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA d'origine génétique/génomique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA d'origine génétique/génomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes + 'Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B et hypogammaglobulinémie' + 'Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Syndrome de Houge-Janssens + 'Syndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Houge-Janssens' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNH2 + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNH2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNH2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsie-malformation corticale légère-hyperplasie oligodendrogliale + 'Epilepsie-malformation corticale légère-hyperplasie oligodendrogliale' SubClassOf 'Maladie' + 'Epilepsie-malformation corticale légère-hyperplasie oligodendrogliale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Epilepsie-malformation corticale légère-hyperplasie oligodendrogliale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie corticale cérébrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Syndrome génétique avec une malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure + 'Syndrome génétique avec une malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure' SubClassOf 'Malformation kystique génétique de la fosse postérieure' + 'Syndrome génétique avec une malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Érythème induré de Bazin + 'Érythème induré de Bazin' SubClassOf 'Maladie' + 'Érythème induré de Bazin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie du tissu sous-cutané' + 'Érythème induré de Bazin' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculide' + 'Érythème induré de Bazin' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE2 + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypercholanémie familiale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Perrault type 1' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Trichothiodystrophie' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q22.3" + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Malformation kystique génétique de la fosse postérieure + 'Malformation kystique génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation kystique génétique de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Pathologie' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculide' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 de l'enfance, forme myopathique + 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 de l'enfance, forme myopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique' + 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 de l'enfance, forme myopathique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Syndrome de fermentation endogène d'alcool + 'Syndrome de fermentation endogène d'alcool' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare due à une intoxication' + 'Syndrome de fermentation endogène d'alcool' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de fermentation endogène d'alcool' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa + 'Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie osseuse primaire condensante' + 'Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK-' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK-' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Malformation vasculaire veineuse du système nerveux central + 'Malformation vasculaire veineuse du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation à flux lent type veineux' + 'Malformation vasculaire veineuse du système nerveux central' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire veineuse du système nerveux central' SubClassOf 'Malformation neurovasculaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Malformation vasculaire syndromique à flux rapide + 'Malformation vasculaire syndromique à flux rapide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire syndromique à flux rapide' SubClassOf 'Malformation vasculaire à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Syndrome arthrogrypose génétique + 'Syndrome arthrogrypose génétique' SubClassOf 'Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure' + 'Syndrome arthrogrypose génétique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile + 'Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile' SubClassOf 'Pathologie' + 'Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile' SubClassOf 'Maladie' + 'Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Neurodégénérescence associée à PLA2G6' + 'Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Ataxie spastique autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Bartter type 1' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Pancréatite paraduodénale + 'Pancréatite paraduodénale' SubClassOf 'Pathologie' + 'Pancréatite paraduodénale' SubClassOf 'Maladie' + 'Pancréatite paraduodénale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie pancréatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome + 'Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Fibrosarcome épithélioïde sclérosant + 'Fibrosarcome épithélioïde sclérosant' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fibrosarcome épithélioïde sclérosant' SubClassOf 'Maladie' + 'Fibrosarcome épithélioïde sclérosant' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Sarcome des tissus mous' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Maladie auto-immune de l'oreille interne + 'Maladie auto-immune de l'oreille interne' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie auto-immune de l'oreille interne' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité rare' + 'Maladie auto-immune de l'oreille interne' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie thymique + 'Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie thymique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oto-facio-cervical' + 'Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie thymique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Nodopathie anti-CASPR1 + 'Nodopathie anti-CASPR1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nodopathie anti-CASPR1' SubClassOf 'Maladie' + 'Nodopathie anti-CASPR1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nodopathie autoimmune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Nodopathie anti-CNTN1 + 'Nodopathie anti-CNTN1' SubClassOf 'Maladie' + 'Nodopathie anti-CNTN1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nodopathie autoimmune' + 'Nodopathie anti-CNTN1' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Nodopathie anti-pan-neurofascine + 'Nodopathie anti-pan-neurofascine' SubClassOf 'Maladie' + 'Nodopathie anti-pan-neurofascine' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nodopathie anti-pan-neurofascine' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nodopathie autoimmune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Nodopathie anti-NF155 + 'Nodopathie anti-NF155' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nodopathie anti-NF155' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Nodopathie autoimmune' + 'Nodopathie anti-NF155' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Atrésie de l'oesophage type E + 'Atrésie de l'oesophage type E' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Atrésie de l'oesophage type E' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Atrésie de l'oesophage' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Nodopathie autoimmune + 'Nodopathie autoimmune' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Nodopathie autoimmune' SubClassOf 'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Gliome hémisphérique infantile, sans fusion + 'Gliome hémisphérique infantile, sans fusion' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Gliome hémisphérique de type infantile' + 'Gliome hémisphérique infantile, sans fusion' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Atrésie de l'oesophage type B + 'Atrésie de l'oesophage type B' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Atrésie de l'oesophage type B' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Atrésie de l'oesophage' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Atrésie de l'oesophage type A + 'Atrésie de l'oesophage type A' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Atrésie de l'oesophage type A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Atrésie de l'oesophage' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome' + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Anophtalmie isolée + 'Anophtalmie isolée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée' + 'Anophtalmie isolée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anophtalmie isolée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage + 'Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique du muscle squelettique' + 'Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie du transport et du métabolisme du fer' + 'Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5p13.3" + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital par défaut mitochondrial' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.13" + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase + 'Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase' SubClassOf 'Galactosémie' + 'Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase' SubClassOf 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27 + 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' SubClassOf 'Maladie' + 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' + 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.1" + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Tumeur appendiculaire mucineuse de bas grade + 'Tumeur appendiculaire mucineuse de bas grade' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur appendiculaire mucineuse' + 'Tumeur appendiculaire mucineuse de bas grade' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ sans microcéphalie + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ sans microcéphalie' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ sans microcéphalie' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Maladie' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie rare du développement embryonnaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Contraction prématurée multifocale ectopique dépendante de Purkinje + 'Contraction prématurée multifocale ectopique dépendante de Purkinje' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque' + 'Contraction prématurée multifocale ectopique dépendante de Purkinje' SubClassOf 'Maladie' + 'Contraction prématurée multifocale ectopique dépendante de Purkinje' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse + 'Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare liée à la grossesse et à la périnatalité' + 'Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse' SubClassOf 'Maladie' + 'Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie cardiaque rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Syndrome myasthénique congénital dû à une protéine défectueuse de la membrane nucléaire + 'Syndrome myasthénique congénital dû à une protéine défectueuse de la membrane nucléaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome myasthénique congénital dû à une protéine défectueuse de la membrane nucléaire' SubClassOf 'Syndrome myasthénique congénital post-synaptique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ avec microcéphalie + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ avec microcéphalie' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ avec microcéphalie' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1 + 'Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles et cellules B normales' + 'Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Nodule angiomateux épithélioïde cutané + 'Nodule angiomateux épithélioïde cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur ou hamartome de la peau rare' + 'Nodule angiomateux épithélioïde cutané' SubClassOf 'Pathologie' + 'Nodule angiomateux épithélioïde cutané' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Nodule angiomateux épithélioïde cutané' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Sandestig-Stefanova' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q34.11" + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Malformation capillaire rare isolée type naevus en tache de vin + 'Malformation capillaire rare isolée type naevus en tache de vin' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' + 'Malformation capillaire rare isolée type naevus en tache de vin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Malformation capillaire syndromique type naevus en tache de vin + 'Malformation capillaire syndromique type naevus en tache de vin' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation capillaire syndromique type naevus en tache de vin' SubClassOf 'Malformation capillaire rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Malformation vasculaire rare + 'Malformation vasculaire rare' SubClassOf 'Anomalie vasculaire rare' + 'Malformation vasculaire rare' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Infection extra-pulmonaire à mycobactéries atypiques + 'Infection extra-pulmonaire à mycobactéries atypiques' SubClassOf 'Pathologie' + 'Infection extra-pulmonaire à mycobactéries atypiques' SubClassOf 'Maladie' + 'Infection extra-pulmonaire à mycobactéries atypiques' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): Syndrome SITRAME + 'Syndrome SITRAME' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée' + 'Syndrome SITRAME' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome auto-inflammatoire non classé' + 'Syndrome SITRAME' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome SITRAME' SubClassOf 'Syndrome clinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Mélanome de la choroïde et du corps ciliaire + 'Mélanome de la choroïde et du corps ciliaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Mélanome de la choroïde et du corps ciliaire' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mélanome de la choroïde et du corps ciliaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie néoplasique maligne choroïdienne rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale sans défaut génétique causal identifié + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale sans défaut génétique causal identifié' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale sans défaut génétique causal identifié' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-MPL + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-MPL' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-MPL' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokératome de Mibelli + 'Angiokératome de Mibelli' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Angiokératome de Mibelli' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie vasculaire du derme' + 'Angiokératome de Mibelli' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'Omenn' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Limitation du flux sanguin dans l'artère iliaque + 'Limitation du flux sanguin dans l'artère iliaque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Vasculopathie non inflammatoire' + 'Limitation du flux sanguin dans l'artère iliaque' SubClassOf 'Maladie' + 'Limitation du flux sanguin dans l'artère iliaque' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q32.31" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Houge-Janssens type 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 17 + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 17' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoplasie pontocérébelleuse' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 17' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocytome de grade 4 + 'Astrocytome de grade 4' SubClassOf 'Maladie' + 'Astrocytome de grade 4' SubClassOf 'Pathologie' + 'Astrocytome de grade 4' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Astrocytome de haut grade' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique rare' + 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2 + 'Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes' + 'Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Syndrome ou malformation génétique associé à des malformations de la tête et du cou + 'Syndrome ou malformation génétique associé à des malformations de la tête et du cou' SubClassOf 'Malformation de la tête et du cou d'origine génétique' + 'Syndrome ou malformation génétique associé à des malformations de la tête et du cou' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Syndrome d'inflammation de l'orbite idiopathique + 'Syndrome d'inflammation de l'orbite idiopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil' + 'Syndrome d'inflammation de l'orbite idiopathique' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'inflammation de l'orbite idiopathique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Syndrome de repolarisation précoce + 'Syndrome de repolarisation précoce' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome de repolarisation précoce' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque' + 'Syndrome de repolarisation précoce' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2 + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2' SubClassOf 'Maladie' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diabète sucré d'origine génétique' + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie médullaire constitutionnelle rare' + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire' + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Diabète sucré rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1 + 'Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie dysérythropoïétique congénitale' + 'Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anémie hémolytique constitutionnelle rare' + 'Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique + 'Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome oto-facio-cervical' + 'Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique' + 'Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Mélanome de l'iris + 'Mélanome de l'iris' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur rare de l'oeil' + 'Mélanome de l'iris' SubClassOf 'Pathologie' + 'Mélanome de l'iris' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysostose vertébrale ou costale' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Malformation veineuse syndromique + 'Malformation veineuse syndromique' SubClassOf 'Malformation à flux lent type veineux' + 'Malformation veineuse syndromique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Hémangiome gloméruloïde isolé + 'Hémangiome gloméruloïde isolé' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hémangiome gloméruloïde isolé' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Hémangiome gloméruloïde isolé' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur vasculaire bénigne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement + 'Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie médullaire constitutionnelle rare' + 'Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' + 'Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux + 'Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Arthrogrypose' + 'Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux' SubClassOf 'Pathologie' + 'Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux' SubClassOf 'Maladie' + 'Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Embryofoetopathie par maladie maternelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Syndrome hyper-IgM par déficit en INO80 + 'Syndrome hyper-IgM par déficit en INO80' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes' + 'Syndrome hyper-IgM par déficit en INO80' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Galactosémie variante biochimique + 'Galactosémie variante biochimique' SubClassOf 'Anomalie biologique' + 'Galactosémie variante biochimique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase' + 'Galactosémie variante biochimique' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Galactosémie variante clinique + 'Galactosémie variante clinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase' + 'Galactosémie variante clinique' SubClassOf 'Pathologie' + 'Galactosémie variante clinique' SubClassOf 'Maladie' + 'Galactosémie variante clinique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1 + 'Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique des petites artères cérébrales' + 'Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble du cycle du gamma-glutamyl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-THPO + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-THPO' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale' + 'Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-THPO' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): Syndrome d'hypercroissance associé à PIK3CA avec malformation vasculaire + 'Syndrome d'hypercroissance associé à PIK3CA avec malformation vasculaire' SubClassOf 'Malformation vasculaire combinée syndromique' + 'Syndrome d'hypercroissance associé à PIK3CA avec malformation vasculaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): Tumeur appendiculaire mucineuse de haut grade + 'Tumeur appendiculaire mucineuse de haut grade' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tumeur appendiculaire mucineuse de haut grade' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur appendiculaire mucineuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse et maladies associées + 'Hypoplasie pontocérébelleuse et maladies associées' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse et maladies associées' SubClassOf 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse et maladies associées' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Hypoplasie pontocérébelleuse type 16 + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 16' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypoplasie pontocérébelleuse' + 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 16' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Atrésie de l'oesophage type D + 'Atrésie de l'oesophage type D' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Atrésie de l'oesophage' + 'Atrésie de l'oesophage type D' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire + 'Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire' SubClassOf 'Maladie immunologique rare' + 'Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire' SubClassOf 'Maladie immunologique rare d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale + 'Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique' + 'Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale' SubClassOf 'Maladie' + 'Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique juvénile' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xq22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit isolé en ATP synthase' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Tumeur appendiculaire mucineuse + 'Tumeur appendiculaire mucineuse' SubClassOf 'Maladie' + 'Tumeur appendiculaire mucineuse' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur appendiculaire mucineuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tumeur épithéliale de l'appendice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Malformation kystique génétique isolée de la fosse postérieure + 'Malformation kystique génétique isolée de la fosse postérieure' SubClassOf 'Malformation kystique génétique de la fosse postérieure' + 'Malformation kystique génétique isolée de la fosse postérieure' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Infection invasive à méningocoque + 'Infection invasive à méningocoque' SubClassOf 'Pathologie' + 'Infection invasive à méningocoque' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie infectieuse bactérienne rare' + 'Infection invasive à méningocoque' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Fistule artério-veineuse spinale à apparition tardive + 'Fistule artério-veineuse spinale à apparition tardive' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artério-veineuse spinale à apparition tardive' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Fistule artério-veineuse spinale à apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Fistule artério-veineuse spinale du nouveau-né et du nourrisson + 'Fistule artério-veineuse spinale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Fistule artério-veineuse spinale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artério-veineuse spinale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire spinale à flux rapide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Fistule artério-veineuse cérébrale à apparition tardive + 'Fistule artério-veineuse cérébrale à apparition tardive' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artério-veineuse cérébrale à apparition tardive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' + 'Fistule artério-veineuse cérébrale à apparition tardive' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Dystrophie des cônes et des bâtonnets' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.31" + 'CD4 molecule' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Maladie de Whipple' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Atrésie de l'oesophage type C + 'Atrésie de l'oesophage type C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Atrésie de l'oesophage' + 'Atrésie de l'oesophage type C' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Hypersensibilité à la progestogène + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'Maladie' + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie de l'épiderme' + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Allergie rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q22.2" + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Sarcome fibromyxoïde de bas grade + 'Sarcome fibromyxoïde de bas grade' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Sarcome des tissus mous' + 'Sarcome fibromyxoïde de bas grade' SubClassOf 'Maladie' + 'Sarcome fibromyxoïde de bas grade' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Maladie de Moyamoya' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé sans anomalie génétique causale connue + 'Syndrome du QT long congénital isolé sans anomalie génétique causale connue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' + 'Syndrome du QT long congénital isolé sans anomalie génétique causale connue' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp11.3" + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Hypolipémie familiale combinée + 'Hypolipémie familiale combinée' SubClassOf 'Anomalie biologique' + 'Hypolipémie familiale combinée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypobêtalipoprotéinémie' + 'Hypolipémie familiale combinée' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses' + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique' + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Hypobêtalipoprotéinémie' + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'Maladie' + 'Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16q22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Déficit en squalène synthase + 'Déficit en squalène synthase' SubClassOf 'Pathologie' + 'Déficit en squalène synthase' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie de la biosynthèse du stérol' + 'Déficit en squalène synthase' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3 + 'Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Dysplasie ectodermique' + 'Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec déficit immunitaire combiné' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA d'origine génétique/génomique + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA d'origine génétique/génomique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA d'origine génétique/génomique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Dysplasie tegmentale de la moelle allongée + 'Dysplasie tegmentale de la moelle allongée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Dysplasie tegmentale de la moelle allongée' SubClassOf 'Pathologie' + 'Dysplasie tegmentale de la moelle allongée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' + 'Dysplasie tegmentale de la moelle allongée' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples + 'Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Rhombencéphalosynapsis syndromique génétique + 'Rhombencéphalosynapsis syndromique génétique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Rhombencéphalosynapsis syndromique génétique' SubClassOf 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): Maladie multisystémique associée à YARS1 + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie métabolique hépatique rare' + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'Maladie' + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Autre maladie métabolique' + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie neurométabolique' + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'Pathologie' + 'Maladie multisystémique associée à YARS1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation urogénitale syndromique' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q21.2" + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Maladie rare acquise isolée rétinienne progressive généralisée + 'Maladie rare acquise isolée rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée' + 'Maladie rare acquise isolée rétinienne progressive généralisée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Tuberculide papulonodulaire + 'Tuberculide papulonodulaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculide' + 'Tuberculide papulonodulaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Tuberculide papulonodulaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Syndrome de déconnexion du tronc cérébral + 'Syndrome de déconnexion du tronc cérébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure' + 'Syndrome de déconnexion du tronc cérébral' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure' + 'Syndrome de déconnexion du tronc cérébral' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de déconnexion du tronc cérébral' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Hypoplasie globale isolée du cervelet + 'Hypoplasie globale isolée du cervelet' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Hypoplasie globale isolée du cervelet' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation cérébelleuse globale' + 'Hypoplasie globale isolée du cervelet' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Syndrome du déficit de la libération du calcium + 'Syndrome du déficit de la libération du calcium' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome du déficit de la libération du calcium' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble génétique du rythme cardiaque' + 'Syndrome du déficit de la libération du calcium' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Microphtalmie colobomateuse isolée partielle + 'Microphtalmie colobomateuse isolée partielle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Microphtalmie colobomateuse isolée' + 'Microphtalmie colobomateuse isolée partielle' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Malformation du prosencéphale + 'Malformation du prosencéphale' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation du prosencéphale' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q15" + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Déficit de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, à apparition tardive, forme myopathique + 'Déficit de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, à apparition tardive, forme myopathique' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Déficit de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, à apparition tardive, forme myopathique' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Encéphalite équine du Venezuela + 'Encéphalite équine du Venezuela' SubClassOf 'Maladie' + 'Encéphalite équine du Venezuela' SubClassOf 'Pathologie' + 'Encéphalite équine du Venezuela' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Encéphalite infectieuse' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cornelia de Lange' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3 + 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' + 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure' + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Hypolipémie familiale combinée' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 2p14p15' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2p14" + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Méningo-encéphalite amibienne primitive + 'Méningo-encéphalite amibienne primitive' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Méningo-encéphalite amibienne primitive' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Amibiase à amibes libres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Tumeur fibromyxoïde ossifiante + 'Tumeur fibromyxoïde ossifiante' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Sarcome des tissus mous' + 'Tumeur fibromyxoïde ossifiante' SubClassOf 'Pathologie' + 'Tumeur fibromyxoïde ossifiante' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Syndrome d'hématurie-douleur lombaire + 'Syndrome d'hématurie-douleur lombaire' SubClassOf 'Maladie' + 'Syndrome d'hématurie-douleur lombaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie rénale rare' + 'Syndrome d'hématurie-douleur lombaire' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2 + 'Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome de réarrangement chromosomique complexe' + 'Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2' SubClassOf 'Pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.2" + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Fistule artério-veineuse cérébrale du nouveau-né et du nourrisson + 'Fistule artério-veineuse cérébrale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide' + 'Fistule artério-veineuse cérébrale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Pathologie' + 'Fistule artério-veineuse cérébrale du nouveau-né et du nourrisson' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à CASQ2 + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à CASQ2' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à CASQ2' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Surdité génétique syndromique rare' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alopécie génétique' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Alopécie' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNQ1 + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNQ1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNQ1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à TRDN + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à TRDN' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à TRDN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associés aux calmodulines + 'Syndrome du QT long congénital isolé associés aux calmodulines' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associés aux calmodulines' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique + 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique' SubClassOf 'Malformation du système nerveux central d'origine génétique' + 'Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Malformation vasculaire combinée isolée + 'Malformation vasculaire combinée isolée' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Malformation vasculaire combinée isolée' SubClassOf 'Malformation vasculaire combinée rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à SCN5A + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à SCN5A' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à SCN5A' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK-' SubClassOf 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-' + 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK-' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en haptocorrine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit en squalène synthase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q11.2" + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutation(s) somatique(s) de la maladie dans' some 'Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.31" + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Fente labiale isolée' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Hypoplasie pontocérébelleuse type 17' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'partie d'un gène de fusion dans' some 'Tumeur fibromyxoïde ossifiante' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "5q35.1" + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'rôle dans le phénotype de' some 'Syndrome de microdélétion 12q24.31' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité génétique non syndromique liée au chromosome Y' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Yp11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "11q13.5-q14.1" + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' + 'Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficience intellectuelle syndromique non spécifique' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "2q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique + 'Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Maladie neurologique génétique rare' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique' SubClassOf 'Maladie neurologique rare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "RING1 and YY1 binding protein" + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle + 'Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle' SubClassOf 'Syndrome malformatif' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculide + 'Tuberculide' SubClassOf 'Groupe de pathologies' + 'Tuberculide' SubClassOf 'Autre maladie dermatologique acquise' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE1 + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE1' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE1' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): Syndrome du QT long congénital isolé associé à CACNA1C + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à CACNA1C' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome du QT long congénital isolé' + 'Syndrome du QT long congénital isolé associé à CACNA1C' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Tuberculose extra-pulmonaire primaire + 'Tuberculose extra-pulmonaire primaire' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tuberculose extra-pulmonaire primaire' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tuberculose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique sans anomalie génétique causale connue + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique sans anomalie génétique causale connue' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique sans anomalie génétique causale connue' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "16p12.3" + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "18q11.2" + 'aquaporin 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Anomalie des glandes sudoripares + 'Anomalie des glandes sudoripares' SubClassOf 'Maladie des phanères' + 'Anomalie des glandes sudoripares' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Syndrome de Moyamoya induit par radiation + 'Syndrome de Moyamoya induit par radiation' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie radio-induite' + 'Syndrome de Moyamoya induit par radiation' SubClassOf 'Pathologie' + 'Syndrome de Moyamoya induit par radiation' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Angiopathie de Moyamoya' + 'Syndrome de Moyamoya induit par radiation' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Encéphalite amibienne granulomateuse + 'Encéphalite amibienne granulomateuse' SubClassOf 'Sous-type d'une pathologie' + 'Encéphalite amibienne granulomateuse' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Amibiase à amibes libres' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Epilepsie focale autolimitée de l'enfance + 'Epilepsie focale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'Syndrome épileptique de l'enfance' + 'Epilepsie focale autolimitée de l'enfance' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité féminine due à un blocage en méiose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Déficit isolé en complexe I' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): Hamartome des tissus mous associé à PTEN + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire combinée isolée' + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'Anomalie morphologique' + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'Pathologie' + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation vasculaire périphérique à flux rapide' + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation veineuse périphérique unifocale' + 'Hamartome des tissus mous associé à PTEN' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Syndrome avec croissance excessive' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'Pathologie' + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique' + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Leucodystrophie' + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Maladie génétique des petites artères cérébrales' + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle' + 'Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement' SubClassOf 'Maladie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Calcinose striopallidodentée bilatérale' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Surdité non syndromique autosomique récessive' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokératome circonscrit + 'Angiokératome circonscrit' SubClassOf 'Pathologie' + 'Angiokératome circonscrit' SubClassOf 'fait_parti_de' some 'Malformation lymphatique rare' + 'Angiokératome circonscrit' SubClassOf 'Anomalie morphologique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Anomalie lymphatique complexe + 'Anomalie lymphatique complexe' SubClassOf 'Malformation lymphatique rare' + 'Anomalie lymphatique complexe' SubClassOf 'Groupe de pathologies' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q22.1" + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Rétinite pigmentaire' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "6p25.2" + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Situs ambiguus' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie' + 'nidogen 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q11.22" + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "10q23" + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer du sein héréditaire' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q23.3" + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutation germinale modificatrice dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'gène candidat testé dans' some 'Cancer du sein héréditaire' + 'RAD54 like' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'RAD54 like' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Situs ambiguus' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans' some 'Syndrome de Romano-Ward' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "8p22" + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'homeobox B13' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' + 'homeobox B13' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "7q21.3" + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutation(s) germinale(s) de la maladie dans' some 'Syndrome de Cowden' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'facteur de susceptibilité majeur dans' some 'Cancer familial de la prostate' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gène avec produit protéinique' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutation germinale modificatrice dans' some 'Sclérose latérale amyotrophique' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'a_une_localisation_chromosomique' value "4p15.2"