Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:09:16 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_it_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_it_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): Deficit di UPS18 - 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' - 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' + 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Lesione del midollo spinale - 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' + 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Sindrome di Gaisböck - 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' - 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia secondaria acquisita' - 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Policitemia' + 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina + 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal - 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata - 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Distrofia retinica' + 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita - 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Vitreoretinopatia sindromica' + 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Vitreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Encefalomielite disseminata acuta - 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Levocardia - 'Levocardia' SubClassOf 'Malattia' - 'Levocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Levocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' + 'Levocardia' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Levocardia' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Anomalia della posizione cardiaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Sindrome DEND - 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con epilessia' + 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Malformazione cerebrale genetica - 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Tumore gliale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): Sindrome CHAND + 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Cardiomiopatia dilatativa con atassia + 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza - 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza - 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'Sindrome epilettica' - 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome epilettica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile - 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' + 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1 + 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia + 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine + 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Sindrome atassia e pancitopenia + 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Atassia spinocerebellare, tipo 28 + 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi + 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia del cuore - 'Ectopia del cuore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' + 'Ectopia del cuore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione cardiaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Iperfenilalaninemia lieve - 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Occlusione della vena retinica centrale - 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' - 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'Malattia' + 'Occlusione della vena retinica centrale' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' + 'complexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva - 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari - 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia + 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Malformazione linfatica diffusa - 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' + 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo + 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): Aciduria D-glicerica + 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Sindrome microcefalia e malformazioni capillari - 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' - 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22 - 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune - 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti - 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Punte e onde continue durante il sonno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia - 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' - 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale - 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato + 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesi + 'Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria + 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Sindrome iper-IgM, tipo 2 + 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Sindrome iper-IgM legata all'X + 'Sindrome iper-IgM legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' + 'exportin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Patologia retinica sindromica ereditaria + 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata ereditaria, forma biventricolare' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Anemia aplastica isolata ereditaria - 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' - 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'Malattia' + 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' + 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Paraplegia spastica tipo 7 + 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metaemoglobinemia acquisita + 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Miopatia oculo-faringo-distale - 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Sindrome mitocondriale miopatia-atassia cerebellare-retinite pigmentosa + 'Sindrome mitocondriale miopatia-atassia cerebellare-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva + 'Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi + 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato + 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Malattia genetica rara coroidale + 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi + 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinite puntata albescens - 'Retinite puntata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Endometriosi extrapelvica - 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'Malattia' - 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' + 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs inverso totale - 'Situs inverso totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' + 'Situs inverso totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione cardiaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Sindrome da attivazione di PI3K-delta + 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Atassia spinocerebellare, tipo 38 + 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta + 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia - 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' + 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare borderline' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): Malattia CLN3 - 'Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Sindrome di Van der Woude + 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK + 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale - 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale' - 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Malattia di Stargardt - 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Sindrome atassica mitocondriale recessiva + 'Sindrome atassica mitocondriale recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale - 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Unifocal Langerhans cell histiocytosis' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Pulmonary Langerhans cell histiocytosis' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici + 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria - 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' - 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia + 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico + 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Epidermolisi bollosa di Kindler + 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari + 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Policitemia secondaria congenita - 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'Policitemia secondaria' + 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'Policitemia genetica' + 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tubercolosi - 'Tubercolosi' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Tubercolosi' SubClassOf 'Malattia infettiva batterica rara' + 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' + 'Tubercolosi' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome palatoschisi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva da mutazione di MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilessia mioclonica infantile familiare - 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' - 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'Malattia' - 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' + 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela + 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Distonia mitocondriale a trasmissione materna + 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Emiplegia alternante + 'Emiplegia alternante' SubClassOf 'Malattia monogenica con epilessia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinite pigmentosa - 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Sindrome da microdelezione 2p21 + 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangectasia emorragica ereditaria - 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria + 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria + 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Deficit della piruvato deidrogenasi + 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Neuroepatopatia tipo Navajo + 'Neuroepatopatia tipo Navajo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'nidogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' - 'nidogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Deficit congenito di plasminogeno + 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficit mitocondriale di enoil-CoA idratasi 1 a catena corta + 'Deficit mitocondriale di enoil-CoA idratasi 1 a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Sindrome di Maffucci - 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Sindrome di Pierre Robin isolata + 'Sindrome di Pierre Robin isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilchetonuria - 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1 + 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformazioni capillari e arterovenose - 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'Malformazione arterovenosa' + 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Idrocefalo congenito - 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' - 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' + 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' + 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Agammaglobulinemia isolata + 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tubercolosi del sistema nervoso centrale - 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' - 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malattia' - 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' + 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico - 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' - 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA + 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Sindrome di Takenouchi-Kosaki + 'Sindrome di Takenouchi-Kosaki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Sindrome Hallermann-Streiff-simile - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' - 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome di Hallermann-Streiff' + 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef - 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Romboencefalosinapsi - 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare' + 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilessia rolandica - 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' + 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4 - 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' - 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' + 'Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' - 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformazione arterovenosa - 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Encefalite subacuta di Rasmussen + 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformazione del sistema linfatico - 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformazione venosa - 'Malformazione venosa' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione venosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency - 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo + 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Malformazione vascolare - 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 + 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina + 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio + 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tronco arterioso comune' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana + 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Osteopetrosi maligna autosomica recessiva + 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Osteodistrofia ereditaria di Albright - 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Spostato in' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Spostato in' some 'Pseudoipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Deficit di ornitina transcarbamilasi + 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Angioedema non istaminico - 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'Malattia allergica rara' - 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'Malattia reumatologica e sistemica' + 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'Immunopatia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Malattia di Niemann-Pick, tipo C + 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Sindrome neurofibromatosi-Noonan + 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Nevi flammei multipli familiari - 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli - 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Melanoma familiare + 'Melanoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Mixoma atriale familiare + 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento - 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Sindrome di Gómez-López-Hernández - 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Deficit isolato di ATP sintasi + 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome familiare del QT corto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Deficit isolato della citocromo C ossidasi + 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica + 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Isomerismo atriale destro - 'Isomerismo atriale destro' SubClassOf 'Malattia' - 'Isomerismo atriale destro' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Isomerismo atriale destro' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Sindrome di German + 'Sindrome di German' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno - 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'Malattia' - 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' + 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'Spostato in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' + 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta - 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato + 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): Sindrome EEC + 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa - 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Distrofia dei coni e dei bastoncelli - 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Distrofia progressiva dei coni - 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile + 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Sindrome CLAPO + 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Sindrome di Good - 'Sindrome di Good' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza acquisita' + 'Sindrome di Good' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Deficit di Cernunnos-XLF - 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformazione arterovenosa cerebrale - 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti - 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' - 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidosi, tipo IV + 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II - 'Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobina E - beta talassemia' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Atassia spinocerebellare con epilessia + 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfoistiocitosi emofagocitica familiare + 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe + 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Malformazione linfatica cistica mista - 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'Malattia' - 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Malattia delle urine a sciroppo d'acero + 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare - 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' - 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'Malattia' - 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'Spostato in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' + 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Disgenesia timica cistica alinfoide - 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Distrofia retinica di Bothnia - 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa - 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma - 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata + 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Sindrome correlata a SATB2 + 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 + 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Sindrome di Joubert - 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare genetica' - 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del verme cerebellare' - 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Ganglioglioma + 'Ganglioglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Tumore neuroepiteliale disembrioplastico + 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Eterotassia - 'Eterotassia' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Eterotassia' SubClassOf 'Anomalia della posizione cardiaca' + 'Eterotassia' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Eterotassia' SubClassOf 'Malattia' + 'Eterotassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione cardiaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH - 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Immunodeficienza da deficit di CD25 + 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Altra malattia del derma' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Altra malattia genetica del derma' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Displasia acromelica' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Pseudoipoparatiroidismo' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' - 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Obesità sindromica' + 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Pseudoipoparatiroidismo' + 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Sindrome di Joubert associata a difetto renale - 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Sindrome di Joubert associata a difetto oculare - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Agenesia congenita del chiasma - 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' + 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata + 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale - 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Epilessia parziale familiare' + 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45 - 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Cisti aracnoidee - 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'Malattia' - 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' - 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' - 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' + 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano - 'Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' - 'Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano' SubClassOf 'Malattia' + 'Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 + 'Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1 - 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' + 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2 - 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' - 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' + 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Destrocardia - 'Destrocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' + 'Destrocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione cardiaca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato - 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' + 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata della coroide e della retina + 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria + 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Immunodeficieza da deficit di MASP-2 + 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3 + 'Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Monosomia 18q + 'Monosomia 18q' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria - 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9 + 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Anomalie dell'arco aortico - 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'Malformazione dell'apparato respiratorio' - 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X + 'Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi + 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore + 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia + 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Malattia granulomatosa cronica + 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel + 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fucosidosi + 'Fucosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodisplasia ossificante progressiva + 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' + 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Malattia' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cardiaca genetica' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'anomalia morfologica' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Eterotassia' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14" - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Epilessia parziale familiare - 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' - 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' - 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'Canalopatia associata a epilessia' - 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' - 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' + 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Epidermolisi bollosa distrofica + 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Deficit dell'enzima bifunzionale + 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Sindrome degli pterigi popliteali + 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 + 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4 + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme - 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Sindrome di Loeys-Dietz + 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Mega cisterna magna - 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' + 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Sindrome con microcefalia come segno cardinale - 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia - 'Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale + 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Epilessia benigna occipitale - 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' - 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Sindrome neuropatia motoria assonale distale autosomica dominante-miopatia miofibrillare + 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale autosomica dominante-miopatia miofibrillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Convulsioni focali benigne dell'adolescenza - 'Convulsioni focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' + 'Convulsioni focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I - 'Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23" - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Deficit di adesione leucocitaria, tipo I + 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale + 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Ipercloridrosi isolata - 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' + 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma - 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Disostosi acrofacciale postassiale + 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Malformazione isolata di Dandy-Walker - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica della fossa posteriore' + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Artrogriposi distale + 'Artrogriposi distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 - 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria + 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Sindrome orofaciodigitale + 'Sindrome orofaciodigitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Deficit isolato del complesso III + 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Epilessia fotosensibile + 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Sindrome di Joubert con difetto epatico - 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3 + 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Sindrome CLOVES - 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Sindrome CLOVES' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche - 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' SubClassOf 'Malformazione genetica della testa e del collo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo - 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave + 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale - 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Cancro della prostata, forma familiare - 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'Malattia' - 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' - 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia urogenitale genetica' - 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore urogenitale genetico' + 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastoma - 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' + 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Glioma cordoide - 'Glioma cordoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' + 'Glioma cordoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy + 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Sindrome del corno occipitale + 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordit neurosensoriale rara non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): Sindrome LIG4 - 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea - 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco - 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Astrocitoma subependimale a cellule giganti - 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' + 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Astrocitoma pilocitico - 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' + 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): Sindrome CHARGE + 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Xantoastrocitoma pleomorfo - 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' + 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Sindrome di Beckwith-Wiedemann + 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): Sindrome BOR + 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi in mosaico tipo 1' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Orbitopatia eutiroidea di Graves - 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' + 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Sindrome della schisi orofacciale + 'Sindrome della schisi orofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale - 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale - 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'Malformazione cerebellare genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Malformazione cerebellare genetica - 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf 'Malformazione genetica della fossa posteriore' + 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformazione degli emisferi cerebellari - 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf 'Malformazione cerebellare' + 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Malformazione genetica della fossa posteriore - 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale - 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' - 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale - 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 13 - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 13' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 13' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 13' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch + 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia corioretinica sindromica + 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva + 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale - 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'Malformazione cerebellare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Patologia retinica ereditaria isolata progressiva + 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Distrofia corioretinica isolata + 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Distrofia maculare occulta - 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopatia acuta occulta periferica - 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatia acuta occulta periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Deficit di carnosinasi + 'Deficit di carnosinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan - 'Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' + 'Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Complesso di Carney + 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrullinemia, tipo II + 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale - 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale' - 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti + 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Anchiloblefaron filiforme congenito isolato + 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Sindrome Proteus + 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'myosin IXA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Angioedema ereditario - 'Angioedema ereditario' SubClassOf 'Malattia genetica rara' + 'Angioedema ereditario' SubClassOf 'Malattia genetica autoimmune rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Iperaminoaciduria dicarbossilica + 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia maculare sindromica + 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia maculare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy - 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformazione del seno durale - 'Malformazione del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa - 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Sindrome di Carney-Stratakis + 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata + 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Melanoma dell'uvea' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Sindrome MEDNIK + 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenital intrahepatic arterioportal fistula - 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare' + 'Congenital intrahepatic arterioportal fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Visceral arteriovenous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Malattia CLN10 - 'Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' + 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Sindrome di Goldmann-Favre - 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NKFB1-related immune dysregulation + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Crouzon' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Policitemia secondaria acquisita - 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'Policitemia secondaria' + 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla + 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright - 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Pseudoipoparatiroidismo' - 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Pseudoipoparatiroidismo' + 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Atrofia emifacciale progressiva + 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' + 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' + 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' + 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale - 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2 - 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): Linfoma MALT + 'Linfoma MALT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B - 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale - 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' + 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto - 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' + 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Iperlisinemia + 'Iperlisinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo + 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Sindrome di Coffin-Siris - 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave + 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infettiva - 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' + 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" - 'RAD54 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'RAD54 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità + 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Atassia spinocerebellare a esordio infantile + 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1 - 'Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 + 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Distrofia retinica + 'Distrofia retinica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Sindrome di Wiskott-Aldrich + 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLETO: Distrofia maculare genetica - 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Distrofia retinica' + 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica - 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' + 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): Sindrome ICF + 'Sindrome ICF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordit neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): Aciduria 3-idrossi-isobutirrica + 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Aciduria malonica + 'Aciduria malonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Triade di Carney + 'Triade di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29 + 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Enteropatia a cellule NK - 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' + 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus - 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' - 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1 + 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Crioglobulinemia semplice - 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' - 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' - 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' + 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Deficit di diidropirimidina deidrogenasi + 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive - 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'Malattia' - 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Malattia' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20 + 'Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Malattia CADINS + 'Malattia CADINS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale - 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Malformazione cerebrale - 'Malformazione cerebrale' SubClassOf 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Displasia del tegmento pontino - 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' + 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Malformazione cerebellare globale - 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf 'Malformazione cerebellare' + 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' - 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' + 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLETO: Cisti retrocerebellare - 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Cisti aracnoidee' + 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Isomerismo atriale sinistro - 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'Malattia' - 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi + 'Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)' - ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' + ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26 + 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneurisma della vena di Galeno - 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 14 - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 14' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 14' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 14' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto neonatale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Artrogriposi multipla congenita + 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tubercolosi' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tubercolosi polmonare primitiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia + 'Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningite da meningococco - 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' - 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' - 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'Malattia' + 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 + 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'malattia deprecata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali - 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' - 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' - 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia maculare anulare concentrica benigna - 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' - 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'Malattia' + 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'Spostato in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco + 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi + 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1 + 'Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Malformazione linfatica cistica comune - 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'Malformazione linfatica rara' - 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' + 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'Malattia' + 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' + 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Discheratosi congenita - 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' - 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' - 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' - 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' + 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo - 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' - 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' - 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'Malattia' + 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tubercolosi primitiva dell’apparato digestivo' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Tubercolosi multifocale - 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'Malattia' - 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' + 'Tubercolosi multifocale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetrosi intermedia + 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLETO: Meningite tubercolare - 'OBSOLETO: Meningite tubercolare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tubercolosi del sistema nervoso centrale' + 'OBSOLETO: Meningite tubercolare' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Tubercolosi cutanea primitiva - 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' - 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'Malattia' - 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' + 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tubercolosi cutanea primitiva' SubClassOf 'malattia obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Sindrome da trasfusione gemello-gemello - 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni - 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'Malattia' - 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' - 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' + 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Malformazione cistica del sistema nervoso centrale - 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro della coagulazione' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Carcinoma della tiroide familiare non midollare + 'Carcinoma della tiroide familiare non midollare' SubClassOf 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma dell'uvea - 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' - 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'Malattia' + 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Sindrome di Omenn + 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide + 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Sindrome MIRAGE + 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica non sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatosi kaposiforme - 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' + 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Sindrome da microdelezione 3q27.3 - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Spostato in' some '3q26q28 microdeletion syndrome' - 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Acidemia propionica + 'Acidemia propionica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Sindrome ritardo del neurosviluppo-crisi epilettiche-anomalie oculari-osteopenia-atrofia cerebellare - 'Sindrome ritardo del neurosviluppo-crisi epilettiche-anomalie oculari-osteopenia-atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome ritardo del neurosviluppo-crisi epilettiche-anomalie oculari-osteopenia-atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Malformazione vascolare combinata - 'Malformazione vascolare combinata' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione vascolare combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Disgenesia reticolare - 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea + 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile + 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Displasia ossea letale, tipo Holmgren - 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'Malattia' - 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia letale' + 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome di Desbuquois' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce + 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lissencefalia - 'Lissencefalia' SubClassOf 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Lissencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave - 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' - 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3 - 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosiduria + 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreoretinopatia isolata + 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Vitreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta + 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica + 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD + 'Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare - 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Distrofia retinica' + 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Glioma pontino intrinseco diffuso - 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'Malattia' - 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'malattia deprecata' + 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'Spostato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Deficit di mevalonato chinasi + 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformazione capillare - 'Malformazione capillare' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione capillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Deficit di ribosio-5-P isomerasi + 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3 + 'Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Mielite trasversa acuta + 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreoretinopatia sindromica + 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Vitreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Sindrome linfedema-atresia posteriore delle coane - 'Sindrome linfedema-atresia posteriore delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia associata al tumore - 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Sindrome da microdelezione 7q31 + 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo specifico del linguaggio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome - 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Malformazione vascolare complessa/combinata - 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' + 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK - 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Cisti della tasca di Blake - 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' + 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Sindrome oto-palato-digitale tipo 2 + 'Sindrome oto-palato-digitale tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Sindrome oto-palato-digitale tipo 1 + 'Sindrome oto-palato-digitale tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi + 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL con idrocefalo + 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Encefalopatia sensibile alla tiamina + 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Distrofia muscolare, tipo Selcen + 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo + 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Sindrome di Mohr-Tranebjaerg + 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche + 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T+ B+ - 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave' + 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Immunodeficienza combinata grave' + 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Malformazione cerebellare - 'Malformazione cerebellare' SubClassOf 'Malformazione della fossa posteriore' + 'Malformazione cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cronico di sfingomielinasi acida neuroviscerale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Sindrome di Joubert e sindromi correlate - 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' - 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' - 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' - 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Sindrome di Van den Ende-Gupta + 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Sindrome di Marden-Walker + 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Sindrome degli pterigi multipli + 'Sindrome degli pterigi multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5 + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrofinopatia autosomica recessiva - 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Anomalie di chiusura del tubo neurale - 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' - 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' + 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale' + 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 3p distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" - 'homeobox B13' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' - 'homeobox B13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Epilessia del lobo temporale familiare - 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut - 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia benigna occipitale' + 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos - 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'sottotipo di malattia' - 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia benigna occipitale' + 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza + 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti da deficit di CASP8 + 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti da deficit di CASP8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson + 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11 - 'Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Malattia autoimmune sistemica' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato + 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b + 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI - 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Immunodeficienza combinata con granulomatosi + 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Linfoadenite tubercolare primaria - 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'Malattia' - 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' + 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Linfoadenite tubercolare primaria' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Tubercolosi polmonare primitiva - 'Tubercolosi polmonare primitiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Tubercolosi polmonare primitiva' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 11 - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 11' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 11' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 11' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 12 - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonismo con polineuropatia + 'Parkinsonismo con polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Sindrome dorsoventrale correlata a EN1 - 'Sindrome dorsoventrale correlata a EN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' + 'paired box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario + 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Sindrome da artrogriposi - 'Sindrome da artrogriposi' SubClassOf 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Cancro ereditario della mammella - 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro andrologico' - 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ginecologico di origine genetica' - 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' - 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'Malattia' + 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'malattia non rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Tubercolosi genitourinaria primitiva - 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' - 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' - 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Tubercolosi genitourinaria primitiva' SubClassOf 'Si riferisce a' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Sindrome anomalie oculari-neuropatia assonale-ritardo dello sviluppo + 'Sindrome anomalie oculari-neuropatia assonale-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Malattia infiammatoria dell'intestino + 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf 'Malattia intestinale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari + 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN + 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica - 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Sinfalangismo prossimale - 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' + 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni non sindromico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininemia + 'Argininemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Anemia di Fanconi + 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Malattia di Gorham-Stout - 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' + 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Sindrome di Okihiro + 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Sindrome di Sturge-Weber - 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' - 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 + 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amebiasi con amebe libere + 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurosi congenita di Leber - 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Sindrome di Cobb - 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT - 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Emangioma verrucoso - 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Osteopetrosi di Albers-Schönberg + 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficit di adenilsuccinato liasi + 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Sindrome acrocallosa - 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Deficit di glutatione sintetasi + 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 + 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Acidemia metilmalonica con omocistinuria + 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Epilessia generalizzata - discinesia parossistica - 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' + 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica + 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 3p distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Tumore gastrico diffuso ereditario + 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' - 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' + 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 + 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della miopatia centronucleare legata all’X nelle femmine portatrici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Sindrome di Coats plus + 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2 + 'Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): Sindrome MEND + 'Sindrome MEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore + 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa - 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Distrofia retinica' + 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata - 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Distrofia retinica' + 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia genetica rara retinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinite pigmentosa sindromica + 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia retinica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA + 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema + 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1 - 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Triplicazione/duplicazione autosomica parziale' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Sindrome di Binder + 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Saccaropinuria + 'Saccaropinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi + 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Sindrome NOCHAR + 'Sindrome NOCHAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian + 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali + 'Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Sindrome di Klippel-Trénaunay - 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Sindrome di Parkes Weber - 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 + 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule + 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Malformazione linfatica microcistica - 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'Malattia' - 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8 + 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Malformazione linfatica macrocistica - 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'Malattia' + 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi + 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudoipoparatiroidismo - 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' + 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo' + 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C - 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A - 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' + 'Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia + 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2" - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro della coagulazione' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia - 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia maculare isolata + 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Patologia maculare rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Sindrome di Revesz + 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine - 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy + 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' + 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67 + 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare non sindromica - 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'Malformazione genetica della fossa posteriore' - 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'Malformazione della fossa posteriore' - 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'Malformazione cerebrale con epilessia' + 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' + 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformazione della fossa posteriore - 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' - 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' + 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Malformazione del sistema nervoso centrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici - 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' - 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' + 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 + 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformazione del verme cerebellare - 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf 'Malformazione cerebellare' + 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' - 'cadherin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto - 'Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare globale' - 'Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare genetica' + 'Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Malattia' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata non grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatosi pigmento-vascolare - 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' + 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SAP + 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP - 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' + 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di ITK - 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva + 'Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 10 - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 10' SubClassOf 'Malattia' - 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 10' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 10' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare + 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm - 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' + 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Disregolazione immunitaria a esordio precoce con autoimmunità da deficit parziale di DOCK11 + 'Disregolazione immunitaria a esordio precoce con autoimmunità da deficit parziale di DOCK11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 + 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 + 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 + 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degenerazione retinica a esordio tardivo - 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraoculare primitivo + 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tirosinemia, tipo 3 + 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Iper-beta-alaninemia + 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Colestasi intraepatica della gravidanza - 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' + 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 + 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Policitemia secondaria - 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'Policitemia' - 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'gruppo di malattie' - 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'Policitemia genetica' + 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Policitemia' + 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): BCAS3-related neurodevelopmental disorder + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spinal fast-flow malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malattia' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'malattia obsoleta' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante - 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' + 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf 'Si riferisce a' some 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Deficit di adenosina deaminasi 2 + 'Deficit di adenosina deaminasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità + 'Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale - 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' - 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'Malattia' - 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Sindrome cerebro-costo-mandibolare + 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' + 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 + 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Sindrome di Hermansky-Pudlak + 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): Sindrome HELLP + 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome - 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' + 'Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive - 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficit di biotinidasi + 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Sindrome da contratture congenite letali + 'Sindrome da contratture congenite letali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Galattosemia classica - 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Galattosemia' - 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' + 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Sindrome ferro-cerebro-cutanea + 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di OX40 - 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Capillary-venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipomatosi congenita infiltrante del viso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1 + 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmo - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'Malattia' - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'Sindrome malformativa' - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati' - 'Nanoftalmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' + 'Nanoftalmo' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Nanoftalmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia colobomatosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome LIG4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo + 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo - 'Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Neuromyelitis optica spectrum disorder - 'Neuromyelitis optica spectrum disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' + 'Neuromyelitis optica spectrum disorder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Malformazione vascolare multifocale a flusso rapido + 'Malformazione vascolare multifocale a flusso rapido' SubClassOf 'Malformazione vascolare a flusso rapido' + 'Malformazione vascolare multifocale a flusso rapido' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Anomalia linfatica del condotto centrale + 'Anomalia linfatica del condotto centrale' SubClassOf 'Malattia' + 'Anomalia linfatica del condotto centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia linfatica complessa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Sindrome miastenica congenita da difetto della molecola strutturale a livello della giunzione neuromuscolare + 'Sindrome miastenica congenita da difetto della molecola strutturale a livello della giunzione neuromuscolare' SubClassOf 'Sindrome miastenica congenita presinaptica' + 'Sindrome miastenica congenita da difetto della molecola strutturale a livello della giunzione neuromuscolare' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B + 'Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B' SubClassOf 'Malattia' + 'Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Sindrome disabilità intellettiva-miopatia-anomalie della sostanza bianca + 'Sindrome disabilità intellettiva-miopatia-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome disabilità intellettiva-miopatia-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome disabilità intellettiva-miopatia-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q23" + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di NFATC1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Sindrome polidattilia-macrocefalia + 'Sindrome polidattilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' + 'Sindrome polidattilia-macrocefalia' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome polidattilia-macrocefalia' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome polidattilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome polidattilia-macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Sindrome di Chitayat + 'Sindrome di Chitayat' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Chitayat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple di origine genetica senza deficit cognitivo' + 'Sindrome di Chitayat' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Chitayat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' + 'Sindrome di Chitayat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Sindrome con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale + 'Sindrome con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale' SubClassOf 'Malformazione cistica della fossa posteriore' + 'Sindrome con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Malformazione cistica isolata della fossa posteriore + 'Malformazione cistica isolata della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione cistica della fossa posteriore' + 'Malformazione cistica isolata della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Malformazione cistica della fossa posteriore + 'Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione del mesencefalo-rombencefalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Malformazione del mesencefalo-rombencefalo + 'Malformazione del mesencefalo-rombencefalo' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione del mesencefalo-rombencefalo' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio neonatale, forma miopatica + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio neonatale, forma miopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio neonatale, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopatica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Rombencefalosinapsi sindromica + 'Rombencefalosinapsi sindromica' SubClassOf 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Rombencefalosinapsi sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Malformazione cerebellare isolata + 'Malformazione cerebellare isolata' SubClassOf 'Malformazione cerebellare' + 'Malformazione cerebellare isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale + 'Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' SubClassOf 'Malformazione del mesencefalo-rombencefalo' + 'Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Malformazione genetica del proencefalo + 'Malformazione genetica del proencefalo' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione genetica del proencefalo' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Sindrome miastenica congenita da difetto del raggruppamento dei recettori dell'acetilcolina + 'Sindrome miastenica congenita da difetto del raggruppamento dei recettori dell'acetilcolina' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome miastenica congenita da difetto del raggruppamento dei recettori dell'acetilcolina' SubClassOf 'Sindrome miastenica congenita postsinaptica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'Malattia' + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' + 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Sindrome di Wisconsin + 'Sindrome di Wisconsin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome di Wisconsin' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Wisconsin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' + 'Sindrome di Wisconsin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Ematoidrosi + 'Ematoidrosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sudoripare' + 'Ematoidrosi' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Sindrome di Houge-Janssens tipo 4 + 'Sindrome di Houge-Janssens tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Houge-Janssens' + 'Sindrome di Houge-Janssens tipo 4' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Sindrome di Houge-Janssens tipo 3 + 'Sindrome di Houge-Janssens tipo 3' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome di Houge-Janssens tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Houge-Janssens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Sindrome genetica con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale + 'Sindrome genetica con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' SubClassOf 'Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo' + 'Sindrome genetica con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TRDN + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TRDN' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TRDN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica non nota + 'Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica non nota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico' + 'Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica non nota' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico + 'Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico' SubClassOf 'Malattia' + 'Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata alla calmodulina + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata alla calmodulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata alla calmodulina' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TECRL + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TECRL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TECRL' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a RYR2 + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a RYR2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a RYR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Fotoretinopatia + 'Fotoretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara isolata non progressiva a predominanza maculare' + 'Fotoretinopatia' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9 + 'Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipobetalipoproteinemia' + 'Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9' SubClassOf 'anomalia biologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Sindrome di Sandestig-Stefanova + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di PAICS' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Predisposizione genetica alla malattia di Whipple da aploinsufficienza di IRF4 + 'Predisposizione genetica alla malattia di Whipple da aploinsufficienza di IRF4' SubClassOf 'Malattia' + 'Predisposizione genetica alla malattia di Whipple da aploinsufficienza di IRF4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3" + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce + 'Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' + 'Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di immunoglobuline e livelli normali di cellule B' + 'Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce' SubClassOf 'Malattia' + 'Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica + 'Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Immunodeficienza combinata con ipo/agammaglobulinemia e infezioni opportunistiche + 'Immunodeficienza combinata con ipo/agammaglobulinemia e infezioni opportunistiche' SubClassOf 'Malattia' + 'Immunodeficienza combinata con ipo/agammaglobulinemia e infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di cellule B e ipogammaglobulinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Sindrome di Houge-Janssens + 'Sindrome di Houge-Janssens' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome di Houge-Janssens' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome di Houge-Janssens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome di Houge-Janssens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNH2 + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNH2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNH2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilessia-malformazione corticale lieve-iperplasia oligodendrogliale + 'Epilessia-malformazione corticale lieve-iperplasia oligodendrogliale' SubClassOf 'Malattia' + 'Epilessia-malformazione corticale lieve-iperplasia oligodendrogliale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale cerebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Sindrome genetica con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale + 'Sindrome genetica con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome genetica con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale' SubClassOf 'Malformazione cistica genetica della fossa posteriore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Eritema indurato di Bazin + 'Eritema indurato di Bazin' SubClassOf 'Malattia' + 'Eritema indurato di Bazin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tuberculide' + 'Eritema indurato di Bazin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE2 + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Malformazione cistica genetica della fossa posteriore + 'Malformazione cistica genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione cistica genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Malattia' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tuberculide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, ad esordio infantile, forma miopatica + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, ad esordio infantile, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopatica' + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, ad esordio infantile, forma miopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Sindrome da fermentazione endogena con produzione di etanolo + 'Sindrome da fermentazione endogena con produzione di etanolo' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da fermentazione endogena con produzione di etanolo' SubClassOf 'sindrome clinica' + 'Sindrome da fermentazione endogena con produzione di etanolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1J + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' + 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa + 'Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' + 'Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK-' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK-' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale + 'Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malformazione a flusso lento, tipo venoso' + 'Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'Malformazione neurovascolare' + 'Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Malformazione vascolare sindromica a flusso rapido + 'Malformazione vascolare sindromica a flusso rapido' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione vascolare sindromica a flusso rapido' SubClassOf 'Malformazione vascolare a flusso rapido' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Sindrome genetica da artrogriposi + 'Sindrome genetica da artrogriposi' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Sindrome genetica da artrogriposi' SubClassOf 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio giovanile + 'Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' + 'Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio giovanile' SubClassOf 'Malattia' + 'Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione correlata a PLA2G6' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Pancreatite paraduodenale + 'Pancreatite paraduodenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' + 'Pancreatite paraduodenale' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma + 'Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Fibrosarcoma epitelioide sclerosante + 'Fibrosarcoma epitelioide sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' + 'Fibrosarcoma epitelioide sclerosante' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Malattia autoimmune primitiva dell'orecchio + 'Malattia autoimmune primitiva dell'orecchio' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia autoimmune primitiva dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia timica + 'Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia timica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia timica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar + 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Malattia' + 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Nodopatia da anti-CASPR1 + 'Nodopatia da anti-CASPR1' SubClassOf 'Malattia' + 'Nodopatia da anti-CASPR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nodopatia autoimmune' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Nodopatia da anti-CNTN1 + 'Nodopatia da anti-CNTN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nodopatia autoimmune' + 'Nodopatia da anti-CNTN1' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Nodopatia da anti-pan-neurofascina + 'Nodopatia da anti-pan-neurofascina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nodopatia autoimmune' + 'Nodopatia da anti-pan-neurofascina' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Nodopatia da anti-NF155 + 'Nodopatia da anti-NF155' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nodopatia autoimmune' + 'Nodopatia da anti-NF155' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Atresia esofagea tipo E + 'Atresia esofagea tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia esofagea' + 'Atresia esofagea tipo E' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Nodopatia autoimmune + 'Nodopatia autoimmune' SubClassOf 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' + 'Nodopatia autoimmune' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Glioma emisferico tipo infantile, negativo per la fusione + 'Glioma emisferico tipo infantile, negativo per la fusione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glioma emisferico tipo infantile' + 'Glioma emisferico tipo infantile, negativo per la fusione' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Atresia esofagea tipo B + 'Atresia esofagea tipo B' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Atresia esofagea tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia esofagea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Atresia esofagea tipo A + 'Atresia esofagea tipo A' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Atresia esofagea tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia esofagea' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Sindrome da neurotossicità associata alle cellule immunitarie effettrici + 'Sindrome da neurotossicità associata alle cellule immunitarie effettrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' + 'Sindrome da neurotossicità associata alle cellule immunitarie effettrici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' + 'Sindrome da neurotossicità associata alle cellule immunitarie effettrici' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Anoftalmia isolata + 'Anoftalmia isolata' SubClassOf 'Malattia' + 'Anoftalmia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Anoftalmia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento + 'Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' + 'Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' + 'Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.3" + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miastenica congenita con difetto mitocondriale' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miastenica congenita autosomica recessiva da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi + 'Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi' SubClassOf 'Malattia epatica metabolica' + 'Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi' SubClassOf 'Galattosemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27 + 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Neoplasia mucinosa appendicolare di basso grado + 'Neoplasia mucinosa appendicolare di basso grado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mucinosa appendicolare' + 'Neoplasia mucinosa appendicolare di basso grado' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ senza microcefalia + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ senza microcefalia' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ senza microcefalia' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Contrazione prematura multifocale ectopica correlata alle cellule di Purkinje + 'Contrazione prematura multifocale ectopica correlata alle cellule di Purkinje' SubClassOf 'Malattia' + 'Contrazione prematura multifocale ectopica correlata alle cellule di Purkinje' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Dissezione spontanea dell'arteria coronaria associata alla gravidanza + 'Dissezione spontanea dell'arteria coronaria associata alla gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' + 'Dissezione spontanea dell'arteria coronaria associata alla gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' + 'Dissezione spontanea dell'arteria coronaria associata alla gravidanza' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Sindrome miastenica congenita da difetto della proteina della membrana nucleare + 'Sindrome miastenica congenita da difetto della proteina della membrana nucleare' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome miastenica congenita da difetto della proteina della membrana nucleare' SubClassOf 'Sindrome miastenica congenita postsinaptica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ con microcefalia + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ con microcefalia' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ con microcefalia' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Immunodeficienza combinata da deficit di NFATC1 + 'Immunodeficienza combinata da deficit di NFATC1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di immunoglobuline e livelli normali di cellule B' + 'Immunodeficienza combinata da deficit di NFATC1' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo + 'Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo' SubClassOf 'Malattia' + 'Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' + 'Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sandestig-Stefanova' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Malformazione capillare a macchia di vino-porto isolata rara + 'Malformazione capillare a macchia di vino-porto isolata rara' SubClassOf 'Malformazione capillare' + 'Malformazione capillare a macchia di vino-porto isolata rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Malformazione capillare sindromica a macchia di vino-porto + 'Malformazione capillare sindromica a macchia di vino-porto' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione capillare sindromica a macchia di vino-porto' SubClassOf 'Malformazione capillare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Malformazione vascolare rara + 'Malformazione vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione vascolare rara' SubClassOf 'Angioma o difetto vascolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Infezione micobatterica extrapolmonare non tubercolare + 'Infezione micobatterica extrapolmonare non tubercolare' SubClassOf 'Malattia' + 'Infezione micobatterica extrapolmonare non tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): Sindrome SITRAME + 'Sindrome SITRAME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' + 'Sindrome SITRAME' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome SITRAME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' + 'Sindrome SITRAME' SubClassOf 'sindrome clinica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Melanoma della coroide e del corpo ciliare + 'Melanoma della coroide e del corpo ciliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neoplastica maligna rara della coroide' + 'Melanoma della coroide e del corpo ciliare' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Trombocitopenia amegacariocitica congenita senza difetto genetico noto + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita senza difetto genetico noto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita senza difetto genetico noto' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Trombocitopenia amegacariocitica congenita-MPL + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita-MPL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita-MPL' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiocheratoma di Mibelli + 'Angiocheratoma di Mibelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' + 'Angiocheratoma di Mibelli' SubClassOf 'Malattia' + 'Angiocheratoma di Mibelli' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della fosforibosilformilglicinamidina sintasi ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Limitazione del flusso nell'arteria iliaca + 'Limitazione del flusso nell'arteria iliaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' + 'Limitazione del flusso nell'arteria iliaca' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.31" + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Houge-Janssens tipo 4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 17 + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 17' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocitoma di grado 4 + 'Astrocitoma di grado 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' + 'Astrocitoma di grado 4' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio + 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' + 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' + 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica rara' + 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia congenita con mielofibrosi focale' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Diatesi emorragica da mutazioni del recettore del trombossano A2 + 'Diatesi emorragica da mutazioni del recettore del trombossano A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' + 'Diatesi emorragica da mutazioni del recettore del trombossano A2' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Sindrome genetica o malformazione associata alle malformazioni della testa e del collo + 'Sindrome genetica o malformazione associata alle malformazioni della testa e del collo' SubClassOf 'Malformazione genetica della testa e del collo' + 'Sindrome genetica o malformazione associata alle malformazioni della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Sindrome infiammatoria idiopatica dell'orbita + 'Sindrome infiammatoria idiopatica dell'orbita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' + 'Sindrome infiammatoria idiopatica dell'orbita' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Sindrome da ripolarizzazione precoce + 'Sindrome da ripolarizzazione precoce' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da ripolarizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito + 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro' + 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' + 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' + 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Anemia grave autosomica recessiva correlata a KLF1 + 'Anemia grave autosomica recessiva correlata a KLF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' + 'Anemia grave autosomica recessiva correlata a KLF1' SubClassOf 'Malattia' + 'Anemia grave autosomica recessiva correlata a KLF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica + 'Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+' + 'Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata da difetto del timo' + 'Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Melanoma dell’iride + 'Melanoma dell’iride' SubClassOf 'Malattia' + 'Melanoma dell’iride' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Malformazione venosa sindromica + 'Malformazione venosa sindromica' SubClassOf 'Malformazione a flusso lento, tipo venoso' + 'Malformazione venosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Emangioma glomeruloide isolato + 'Emangioma glomeruloide isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Emangioma glomeruloide isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare benigno' + 'Emangioma glomeruloide isolato' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo + 'Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario' + 'Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Malattia correlata agli anticorpi fetali diretti contro il recettore dell'acetilcolina + 'Malattia correlata agli anticorpi fetali diretti contro il recettore dell'acetilcolina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da malattia materna' + 'Malattia correlata agli anticorpi fetali diretti contro il recettore dell'acetilcolina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da artrogriposi' + 'Malattia correlata agli anticorpi fetali diretti contro il recettore dell'acetilcolina' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Sindrome iper-IgM da deficit di INO80 + 'Sindrome iper-IgM da deficit di INO80' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome iper-IgM da deficit di INO80' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Galattosemia variante biochimica + 'Galattosemia variante biochimica' SubClassOf 'anomalia biologica' + 'Galattosemia variante biochimica' SubClassOf 'Malattia' + 'Galattosemia variante biochimica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Galattosemia variante clinica + 'Galattosemia variante clinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi' + 'Galattosemia variante clinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' + 'Galattosemia variante clinica' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1 + 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' + 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Trombocitopenia amegacariocitica congenita-THPO + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita-THPO' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita-THPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): Malattia dello spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA con malformazione vascolare + 'Malattia dello spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA con malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malattia dello spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA con malformazione vascolare' SubClassOf 'Malformazione vascolare combinata sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): Neoplasia mucinosa appendicolare di alto grado + 'Neoplasia mucinosa appendicolare di alto grado' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Neoplasia mucinosa appendicolare di alto grado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mucinosa appendicolare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare e malattie correlate + 'Ipoplasia pontocerebellare e malattie correlate' SubClassOf 'Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo' + 'Ipoplasia pontocerebellare e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Ipoplasia pontocerebellare e malattie correlate' SubClassOf 'Malformazione del mesencefalo-rombencefalo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Ipoplasia pontocerebellare tipo 16 + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare' + 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 16' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione prossimale 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Atresia esofagea tipo D + 'Atresia esofagea tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia esofagea' + 'Atresia esofagea tipo D' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario + 'Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario' SubClassOf 'Immunopatia rara' + 'Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario' SubClassOf 'Malattia genetica autoimmune rara' + 'Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Macrotrombocitopenia congenita con mielofibrosi focale + 'Macrotrombocitopenia congenita con mielofibrosi focale' SubClassOf 'Malattia' + 'Macrotrombocitopenia congenita con mielofibrosi focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Neoplasia mucinosa appendicolare + 'Neoplasia mucinosa appendicolare' SubClassOf 'Malattia' + 'Neoplasia mucinosa appendicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale dell'appendice' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Malformazione cistica isolata genetica della fossa posteriore + 'Malformazione cistica isolata genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione cistica isolata genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'Malformazione cistica genetica della fossa posteriore' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Malattia meningococcica invasiva + 'Malattia meningococcica invasiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' + 'Malattia meningococcica invasiva' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Fistola arterovenosa spinale ad esordio tardivo + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio tardivo' SubClassOf 'Malattia' + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare spinale a flusso rapido' + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio tardivo' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Fistola arterovenosa spinale ad esordio neonatale/infantile + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'Malattia' + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare spinale a flusso rapido' + 'Fistola arterovenosa spinale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio tardivo + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio tardivo' SubClassOf 'Malattia' + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare intracranica a flusso rapido' + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio tardivo' SubClassOf 'anomalia morfologica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Whipple' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Atresia esofagea tipo C + 'Atresia esofagea tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia esofagea' + 'Atresia esofagea tipo C' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Ipersensibilità al progesterone + 'Ipersensibilità al progesterone' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipersensibilità al progesterone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia allergica rara' + 'Ipersensibilità al progesterone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.2" + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Sarcoma fibromixoide di basso grado + 'Sarcoma fibromixoide di basso grado' SubClassOf 'Malattia' + 'Sarcoma fibromixoide di basso grado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di moyamoya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata senza difetto genetico noto + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata senza difetto genetico noto' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata senza difetto genetico noto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Ipolipidemia combinata familiare + 'Ipolipidemia combinata familiare' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipolipidemia combinata familiare' SubClassOf 'anomalia biologica' + 'Ipolipidemia combinata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB + 'Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipobetalipoproteinemia' + 'Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' + 'Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' + 'Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' + 'Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Deficit di squalene sintasi + 'Deficit di squalene sintasi' SubClassOf 'Malattia' + 'Deficit di squalene sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3 + 'Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' + 'Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Displasia del tegmento midollare + 'Displasia del tegmento midollare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Displasia del tegmento midollare' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Displasia del tegmento midollare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' + 'Displasia del tegmento midollare' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Rombencefalosinapsi sindromica genetica + 'Rombencefalosinapsi sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Rombencefalosinapsi sindromica genetica' SubClassOf 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): Malattia multisistemica correlata a YARS1 + 'Malattia multisistemica correlata a YARS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' + 'Malattia multisistemica correlata a YARS1' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia multisistemica correlata a YARS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' + 'Malattia multisistemica correlata a YARS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' + 'Malattia multisistemica correlata a YARS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Malattia rara acquisita isolata progressiva generalizzata della retina + 'Malattia rara acquisita isolata progressiva generalizzata della retina' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malattia rara acquisita isolata progressiva generalizzata della retina' SubClassOf 'Retinopatia generalizzata isolata rara progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Tuberculide papulonecrotica + 'Tuberculide papulonecrotica' SubClassOf 'Malattia' + 'Tuberculide papulonecrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tuberculide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Sindrome da disconnessione del tronco encefalico + 'Sindrome da disconnessione del tronco encefalico' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome da disconnessione del tronco encefalico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale' + 'Sindrome da disconnessione del tronco encefalico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Ipoplasia cerebellare globale isolata + 'Ipoplasia cerebellare globale isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Ipoplasia cerebellare globale isolata' SubClassOf 'Malattia' + 'Ipoplasia cerebellare globale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare globale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Sindrome da deficit di rilascio del calcio + 'Sindrome da deficit di rilascio del calcio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' + 'Sindrome da deficit di rilascio del calcio' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Microftalmia colobomatosa parziale isolata + 'Microftalmia colobomatosa parziale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia colobomatosa isolata' + 'Microftalmia colobomatosa parziale isolata' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Malformazione del proencefalo + 'Malformazione del proencefalo' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale' + 'Malformazione del proencefalo' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio tardivo, forma miopatica + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio tardivo, forma miopatica' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio tardivo, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopatica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Encefalite equina venezuelana + 'Encefalite equina venezuelana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' + 'Encefalite equina venezuelana' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3 + 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' + 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-dismorfismi facciali-brachidattilia' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipolipidemia combinata familiare' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p14" + 'actin related protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p14p15' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p14" + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p14p15' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Meningoencefalite amebica primitiva + 'Meningoencefalite amebica primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amebiasi con amebe libere' + 'Meningoencefalite amebica primitiva' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Tumore fibromixoide ossificante + 'Tumore fibromixoide ossificante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' + 'Tumore fibromixoide ossificante' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Sindrome dolore lombare-ematuria + 'Sindrome dolore lombare-ematuria' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome dolore lombare-ematuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2 + 'Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome riarrangiamento cromosomico complesso' + 'Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio neonatale/infantile + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare intracranica a flusso rapido' + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'Malattia' + 'Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio neonatale/infantile' SubClassOf 'Sindrome malformativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a CASQ2 + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a CASQ2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a CASQ2' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica rara' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' + 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNQ1 + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNQ1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNQ1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a TRDN + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a TRDN' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a TRDN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata alla calmodulina + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata alla calmodulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata alla calmodulina' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo + 'Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo' SubClassOf 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Malformazione vascolare combinata isolata + 'Malformazione vascolare combinata isolata' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malformazione vascolare combinata isolata' SubClassOf 'Malformazione vascolare combinata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a SCN5A + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a SCN5A' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a SCN5A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): Immunodeficienza combinata grave T-B-NK- + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK-' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Immunodeficienza combinata grave T-B-NK-' SubClassOf 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di aptocorrina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di squalene sintasi' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Glioma emisferico diffuso con mutazione H3 G34' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Labioschisi isolata' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 17' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit della polimerasi delta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2" + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore fibromixoide ossificante' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.2" + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo-diplegia spastica-coreoatetosi-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-dismorfismi facciali-difetto del setto interatriale' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q24.31' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nanismo microcefalico primitivo con immunodeficienza combinata da deficit di PRIM1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità genetica non sindromica legata all'Y' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-macrocefalia acquisita-atassia-convulsioni febbrili' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5-q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica non nota + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica non nota' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica non nota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.1" + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva sindromica aspecifica' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico + 'Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'Malattia neurologica genetica' + 'Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico' SubClassOf 'Malattia neurologica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "RING1 and YY1 binding protein" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Malattia' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome malformativa' + 'Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculide + 'Tuberculide' SubClassOf 'Altre malattie cutanee acquisite' + 'Tuberculide' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE1 + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE1' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a CACNA1C + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a CACNA1C' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a CACNA1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo congenita isolata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Tubercolosi extrapolmonare primitiva + 'Tubercolosi extrapolmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubercolosi' + 'Tubercolosi extrapolmonare primitiva' SubClassOf 'sottotipo di malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica senza difetto genetico noto + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica senza difetto genetico noto' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica senza difetto genetico noto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Anomalia delle ghiandole sudoripare + 'Anomalia delle ghiandole sudoripare' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Anomalia delle ghiandole sudoripare' SubClassOf 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Malattia di moyamoya indotta dalle radiazioni + 'Malattia di moyamoya indotta dalle radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' + 'Malattia di moyamoya indotta dalle radiazioni' SubClassOf 'Malattia' + 'Malattia di moyamoya indotta dalle radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia di moyamoya' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Encefalite amebica granulomatosa + 'Encefalite amebica granulomatosa' SubClassOf 'sottotipo di malattia' + 'Encefalite amebica granulomatosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amebiasi con amebe libere' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Epilessia infantile focale autolimitante + 'Epilessia infantile focale autolimitante' SubClassOf 'gruppo di malattie' + 'Epilessia infantile focale autolimitante' SubClassOf 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare periferica a flusso rapido' + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa periferica monofocale' + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare combinata isolata' + 'Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN' SubClassOf 'Malattia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo + 'Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' + 'Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' + 'Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo' SubClassOf 'Malattia' + 'Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' + 'Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità genetica non sindromica autosomica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiocheratoma circoscritto + 'Angiocheratoma circoscritto' SubClassOf 'anomalia morfologica' + 'Angiocheratoma circoscritto' SubClassOf 'Malattia' + 'Angiocheratoma circoscritto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Anomalia linfatica complessa + 'Anomalia linfatica complessa' SubClassOf 'Malformazione linfatica rara' + 'Anomalia linfatica complessa' SubClassOf 'gruppo di malattie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nidogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' + 'nidogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14" + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23" + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" + 'RAD54 like' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'RAD54 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" + 'homeobox B13' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' + 'homeobox B13' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2" + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gene con prodotto proteico'