Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:11:09 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_nl_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_nl_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): UPS18-deficiëntie - 'UPS18-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische neurologische ziekte' - 'UPS18-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'UPS18-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatoire hersenziekte' + 'UPS18-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Ruggenmergletsel - 'Ruggenmergletsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neurologische ziekte' + 'Ruggenmergletsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Medullaire ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Syndroom van Gaisböck - 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect' - 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven secundaire polycytemie' + 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Polycytemie' + 'Syndroom van Gaisböck' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Microcefale primordiale dwerggroei - insulineresistentie-syndroom + 'Microcefale primordiale dwerggroei - insulineresistentie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Microcefale primordiale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D + 'Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type - 'Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Microcefale primordiale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLEET: Niet-geclassificeerde primitieve of secundaire maculopathie - 'OBSOLEET: Niet-geclassificeerde primitieve of secundaire maculopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Retinale dystrofie' + 'OBSOLEET: Niet-geclassificeerde primitieve of secundaire maculopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLEET: Congenitale vitreoretinale dysplasie - 'OBSOLEET: Congenitale vitreoretinale dysplasie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndromale vitreoretinopathie' + 'OBSOLEET: Congenitale vitreoretinale dysplasie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Refractaire diarree bij zuigeling' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hardnekkige diarree in de zuigelingentijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Refractaire diarree bij zuigeling' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hardnekkige diarree in de zuigelingentijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Acute gedissemineerde encefalomyelitis - 'Acute gedissemineerde encefalomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipele sclerose variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Brugada' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Levocardie - 'Levocardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' - 'Levocardie' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Levocardie' SubClassOf 'aandoening' + 'Levocardie' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Levocardie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Hartpositieanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' + 'Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Klassieke organische acidurie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): DEND-syndroom - 'DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stofwisselingsziektes met epilepsie' + 'DEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 9-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Genetische cerebrale malformatie - 'Genetische cerebrale malformatie' SubClassOf 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Genetische cerebrale malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocytoom' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Gliale tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): CHAND-syndroom + 'CHAND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Myoclonusepilepsie in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie + 'Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Nieuw beginnende refractaire status epilepticus - 'Nieuw beginnende refractaire status epilepticus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie - 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' SubClassOf 'Epileptisch syndroom' - 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Epileptisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom - 'Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' + 'Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom + 'STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - multipele darmatresie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - multipele darmatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom + 'Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Ataxie - pancytopenie-syndroom + 'Ataxie - pancytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Spinocerebellaire ataxie type 28 + 'Spinocerebellaire ataxie type 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Deficiëntie van gamma-glutamyltranspeptidase + 'Deficiëntie van gamma-glutamyltranspeptidase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia cordis - 'Ectopia cordis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie' + 'Ectopia cordis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartpositieanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 2 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 2' SubClassOf 'aandoening' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 2' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 2' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Milde hyperfenylalaninemie - 'Milde hyperfenylalaninemie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Milde hyperfenylalaninemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Milde hyperfenylalaninemie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Veneuze stamocclusie van retina - 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' - 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'aandoening' + 'Veneuze stamocclusie van retina' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' + 'complexin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Myoclonusepilepsie in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Horizontale blikparese met progressieve scoliose - 'Horizontale blikparese met progressieve scoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Horizontale blikparese met progressieve scoliose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Horizontale blikparese met progressieve scoliose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen - 'Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Psychomotorische regressie - oculomotorische apraxie - bewegingsstoornis - nefropathie-syndroom + 'Psychomotorische regressie - oculomotorische apraxie - bewegingsstoornis - nefropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Diffuse lymfatische malformatie - 'Diffuse lymfatische malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Diffuse lymfatische malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Periodieke paralyse met later optredende distale motorische neuropathie + 'Periodieke paralyse met later optredende distale motorische neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): D-glycerinezuuracidurie + 'D-glycerinezuuracidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom - 'Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame capillaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte - 'TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune - 'Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Melanoom van uvea' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Omenn' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom - 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte - 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vroeg-infantiele ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Leuko-encefalopathie - anomalieën van thalamus en hersenstam - hoog lactaatgehalte-syndroom + 'Leuko-encefalopathie - anomalieën van thalamus en hersenstam - hoog lactaatgehalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom + 'Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 7 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 7' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 7' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 7' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale verschijnselen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom + 'Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale verschijnselen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Hyper-IgM-syndroom type 2 + 'Hyper-IgM-syndroom type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): X-gebonden hyper-IgM-syndroom + 'X-gebonden hyper-IgM-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'exportin 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2p15p16.1-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Syndromale erfelijke aandoening van retina + 'Syndromale erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Dyskeratosis congenita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie - 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele aplastische anemie' - 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' SubClassOf 'ziekte' - 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' + 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Spastische paraplegie type 7 + 'Spastische paraplegie type 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Verworven methemoglobinemie + 'Verworven methemoglobinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame intoxicatie door medicinale producten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Oculofaryngodistale myopathie - 'Oculofaryngodistale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Synaptische congenitale myasthene syndromen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Mitochondriale myopathie - cerebellaire ataxie - pigmentretinopathie-syndroom + 'Mitochondriale myopathie - cerebellaire ataxie - pigmentretinopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Primaire hypomagnesiëmie - refractaire insulten - intellectuele achterstand-syndroom + 'Primaire hypomagnesiëmie - refractaire insulten - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase + 'Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom + 'Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Zeldzame genetische aandoening van choroidea + 'Zeldzame genetische aandoening van choroidea' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van achterste oogsegment' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie + 'Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinitis punctata albescens - 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Extrapelviene endometriose - 'Extrapelviene endometriose' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-malformatieve uitwendige of inwendige geslachtsziekte' - 'Extrapelviene endometriose' SubClassOf 'ziekte' - 'Extrapelviene endometriose' SubClassOf 'aandoening' + 'Extrapelviene endometriose' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs inversus totalis - 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' + 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartpositieanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Geactiveerd PI3K-delta-syndroom + 'Geactiveerd PI3K-delta-syndroom' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Spinocerebellaire ataxie type 38 + 'Spinocerebellaire ataxie type 38' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(17;19) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(17;19)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(17;19)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'deel_van' some 'Ontwikkelingsdefect van oog' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd + 'Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Multifocale lymfangio-endotheliomatose - trombocytopenie-syndroom - 'Multifocale lymfangio-endotheliomatose - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Multifocale lymfangio-endotheliomatose - trombocytopenie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire borderlinetumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): CLN3-ziekte - 'CLN3-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Syndroom van Van der Woude + 'Syndroom van Van der Woude' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm door DGUOK-deficiëntie + 'Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm door DGUOK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies + 'Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' + 'Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk - 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Ziekte van Stargardt - 'Ziekte van Stargardt' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom + 'Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie - 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Langerhanscelhistiocytose' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Unisystemische multifocale langerhanscelhistiocytose' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Multisystemische langerhanscelhistiocytose' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Unifocale langerhanscelhistiocytose' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Pulmonale langerhanscelhistiocytose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth door defect kopermetabolisme + 'Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth door defect kopermetabolisme' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): X-gebonden reticulaire pigmentstoornis + 'X-gebonden reticulaire pigmentstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie - 'Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' - 'Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Dystonie - parkinsonisme - hypermanganesemie-syndroom + 'Dystonie - parkinsonisme - hypermanganesemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 1 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 1' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 1' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 1' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Juveniele idiopathische artritis met systemische aanvang + 'Juveniele idiopathische artritis met systemische aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Epidermolysis bullosa van Kindler + 'Epidermolysis bullosa van Kindler' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom + 'Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p22.2" - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Situs ambiguus' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Melanoom van uvea' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Melanoom van uvea' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Congenitale secundaire polycytemie - 'Congenitale secundaire polycytemie' SubClassOf 'Secundaire polycytemie' + 'Congenitale secundaire polycytemie' SubClassOf 'Polycytemie' + 'Congenitale secundaire polycytemie' SubClassOf 'Genetische polycytemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberculose - 'Tuberculose' SubClassOf 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' - 'Tuberculose' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Tuberculose' SubClassOf 'ziekte' + 'Tuberculose' SubClassOf 'aandoening' + 'Tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Primair orgaanspecifiek lymfoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Familiale infantiele myoclonische epilepsie - 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'ziekte' - 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'aandoening' - 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Myoclonusepilepsie in de kinderjaren' + 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door RELA-haploinsufficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door RELA-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Mitochondriaal DNA-gerelateerde dystonie + 'Mitochondriaal DNA-gerelateerde dystonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Alternerende hemiplegie + 'Alternerende hemiplegie' SubClassOf 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinitis pigmentosa - 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): 2p21-microdeletiesyndroom + '2p21-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Erfelijke hemorragische teleangiëctasie - 'Erfelijke hemorragische teleangiëctasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Erfelijke hemorragische teleangiëctasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Autosomaal recessieve spastische ataxie - opticusatrofie - dysartrie-syndroom + 'Autosomaal recessieve spastische ataxie - opticusatrofie - dysartrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom + 'Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie + 'Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Navajo neurohepatopathie + 'Navajo neurohepatopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' - 'nidogen 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'nidogen 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Hypoplasminogenemie + 'Hypoplasminogenemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele coagulatiefactordefect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1 + 'Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Syndroom van Maffucci - 'Syndroom van Maffucci' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Syndroom van Maffucci' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Geïsoleerde Pierre Robin sequentie + 'Geïsoleerde Pierre Robin sequentie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenylketonurie - 'Fenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 1 + 'Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie - 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Arterioveneuze malformatie' + 'Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom + 'Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Congenitale hydrocefalie - 'Congenitale hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' - 'Congenitale hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Congenitale hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Congenitale hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Niet-syndromale agammaglobulinemie + 'Niet-syndromale agammaglobulinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberculose van centraal zenuwstelsel - 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'ziekte' - 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieziekte van zenuwstelsel' - 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'aandoening' - 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid - 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door LRBA-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door LRBA-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Syndroom van Takenouchi-Kosaki + 'Syndroom van Takenouchi-Kosaki' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Dense deposit-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Hallermann-Streiff-achtig syndroom - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vroegtijdige veroudering' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniofaciale anomalie met cataract' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met kleine gestalte' - 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tenger bot-dysplasie' + 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Syndroom van Hallermann-Streiff' + 'Hallermann-Streiff-achtig syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef - 'Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met gepigmenteerde sclera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rombencefalosynapsis - 'Rombencefalosynapsis' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebellaire malformatie' + 'Rombencefalosynapsis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Zelflimiterende epilepsie met centrotemporale pieken - 'Zelflimiterende epilepsie met centrotemporale pieken' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' + 'Zelflimiterende epilepsie met centrotemporale pieken' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie - 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' - 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening' + 'X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' - 'Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Arterioveneuze malformatie - 'Arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Arterioveneuze malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Subacute encefalitis van Rasmussen + 'Subacute encefalitis van Rasmussen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem - 'Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Zeldzame anomalie van lymfatisch systeem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Veneuze malformatie - 'Veneuze malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Veneuze malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Reticulaire dysgenesie-achtige ernstige gecombineerde immuundeficiëntie - 'Reticulaire dysgenesie-achtige ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Reticulaire dysgenesie-achtige ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit + 'Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Vasculaire malformatie - 'Vasculaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' - 'Vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Vasculaire malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 + 'Vasculaire malformatie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen + 'Defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Erfelijk syndoom van borst- en/of ovariumkanker + 'Erfelijk syndoom van borst- en/of ovariumkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie + 'Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotiserende fasciitis + 'Necrotiserende fasciitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van subcutis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Truncus arteriosus communis' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom + 'Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Autosomaal recessieve maligne osteopetrose + 'Autosomaal recessieve maligne osteopetrose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Albright erfelijke osteodystrofie - 'Albright erfelijke osteodystrofie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Albright erfelijke osteodystrofie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie + 'Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem - 'Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem' SubClassOf 'Zeldzame systemische of reumatologische ziekte' - 'Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem' SubClassOf 'Zeldzame allergische ziekte' + 'Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem' SubClassOf 'Zeldzame immuunziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Ziekte van Niemann-Pick type C + 'Ziekte van Niemann-Pick type C' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatose - syndroom van Noonan + 'Neurofibromatose - syndroom van Noonan' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Familiale multipele naevi flammei - 'Familiale multipele naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Familiale multipele naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Kegeldystrofie met supernormale staafrespons - 'Kegeldystrofie met supernormale staafrespons' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Familiaal melanoom + 'Familiaal melanoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Familiaal atriummyxoom + 'Familiaal atriummyxoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom - 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Syndroom van Gómez-López-Hernández - 'Syndroom van Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie + 'Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitaal korte-QT-syndroom' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Congenitaal korte-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie + 'Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom + 'Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Rechts atriaal isomerisme - 'Rechts atriaal isomerisme' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Rechts atriaal isomerisme' SubClassOf 'aandoening' + 'Rechts atriaal isomerisme' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Syndroom van German + 'Syndroom van German' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 8 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 8' SubClassOf 'aandoening' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 8' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 8' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap - 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' - 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'ziekte' - 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'aandoening' + 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Zelflimiterende infantiele epilepsie' + 'Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta - 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundisregulatie + 'Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundisregulatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): EEC-syndroom + 'EEC-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Kegel-staafdystrofie - 'Kegel-staafdystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Progressieve kegeldystrofie - 'Progressieve kegeldystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, infantiel type + 'Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, infantiel type' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): CLAPO-syndroom + 'CLAPO-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Syndroom van Good - 'Syndroom van Good' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven immuundeficiëntie' + 'Syndroom van Good' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Cernunnos-XLF-deficiëntie - 'Cernunnos-XLF-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Cernunnos-XLF-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Cerebrale arterioveneuze malformatie - 'Cerebrale arterioveneuze malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' - 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose type IV + 'Mucolipidose type IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II - 'Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Spinocerebellaire ataxie met epilepsie + 'Spinocerebellaire ataxie met epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose + 'Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe + 'Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Gemengde cystische lymfatische malformatie - 'Gemengde cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Gemengde cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gemengde cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Maple syrup urine disease + 'Maple syrup urine disease' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom - 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' - 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Hypomyelinisatie - hypogonadotroop hypogonadisme - hypodontie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale adenomateuze polyposis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'agrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'agrin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Retinale dystrofie, Bothnia-type - 'Retinale dystrofie, Bothnia-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen - 'Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie + 'Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): SATB2-geassocieerd syndroom + 'SATB2-geassocieerd syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame mycose' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Geïsoleerd syndroom van Joubert - 'Geïsoleerd syndroom van Joubert' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van vermis cerebelli' - 'Geïsoleerd syndroom van Joubert' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Geïsoleerd syndroom van Joubert' SubClassOf 'aandoening' - 'Geïsoleerd syndroom van Joubert' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cerebellaire malformatie' + 'Geïsoleerd syndroom van Joubert' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Ganglioglioom + 'Ganglioglioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Dysembryoplastische neuro-epitheliale tumor + 'Dysembryoplastische neuro-epitheliale tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinentia pigmenti + 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaxie - 'Heterotaxie' SubClassOf 'Hartpositieanomalie' - 'Heterotaxie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'aandoening' + 'Heterotaxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartpositieanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor - 'Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hypertensie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie + 'Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Musculoskeletale ziekte met cataract' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Andere dermisaandoening' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Pseudohypoparathyreoïdie' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Andere genetische aandoening van dermis' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Syndromale obesitas' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Acromelische dysplasie' + 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Syndroom van Joubert met renaal defect - 'Syndroom van Joubert met renaal defect' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Joubert met renaal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met renaal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met renaal defect' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Joubert met renaal defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Syndroom van Joubert met oculair defect - 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Joubert met oculair defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Congenitale achiasme - 'Congenitale achiasme' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' + 'Congenitale achiasme' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina + 'Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom - 'OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Arachnoïdale cyste - 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel' - 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' - 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypofysehormoondeficiëntie van meningeale oorsprong' - 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'aandoening' + 'Arachnoïdale cyste' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie - 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde constitutionele trombocytopenie' - 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' SubClassOf 'ziekte' - 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 + 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Complex regionaal pijnsyndroom type 1 - 'Complex regionaal pijnsyndroom type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Complex regionaal pijnsyndroom' - 'Complex regionaal pijnsyndroom type 1' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Complex regionaal pijnsyndroom type 1' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Complex regionaal pijnsyndroom' + 'Complex regionaal pijnsyndroom type 1' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Complex regionaal pijnsyndroom type 2 - 'Complex regionaal pijnsyndroom type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Complex regionaal pijnsyndroom' - 'Complex regionaal pijnsyndroom type 2' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Complex regionaal pijnsyndroom type 2' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Complex regionaal pijnsyndroom' + 'Complex regionaal pijnsyndroom type 2' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrocardie - 'Dextrocardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' + 'Dextrocardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hartpositieanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie + 'Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke hematologische kanker-predispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLEET: TACI-gerelateerde selectieve deficiëntie van IgA - 'OBSOLEET: TACI-gerelateerde selectieve deficiëntie van IgA' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Immuundeficiëntie met overwegend aantasting van antilichaamproductie' + 'OBSOLEET: TACI-gerelateerde selectieve deficiëntie van IgA' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Gyrate atrofie van choroidea en retina + 'Gyrate atrofie van choroidea en retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom + 'Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie + 'Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie + 'Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Monosomie 18q-syndroom + 'Monosomie 18q-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom - 'Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie + 'Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Aortaboogdefecten - 'Aortaboogdefecten' SubClassOf 'Respiratoire malformatie' - 'Aortaboogdefecten' SubClassOf 'Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom + 'X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie + 'Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Bloedingsdiathese als gevolg van tromboxaansynthesedeficiëntie' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom + 'Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie + 'Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Chronische granulomateuze ziekte + 'Chronische granulomateuze ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel + 'Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fucosidose + 'Fucosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Progressieve ossificerende fibrodysplasie + 'Progressieve ossificerende fibrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pediatrische systemische ziekte' + 'Progressieve ossificerende fibrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame systemische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'aandoening' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale viscerale malformatie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'morfologische anomalie' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hartanomalie' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Heterotaxie' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Familiale partiële epilepsie - 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' - 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' - 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'Idiopathisch of cryptogeen familiaal epileptisch syndroom met geïdentificeerde loci/genen' - 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'Kanalopathie met epilepsie' + 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Familiale partiële epilepsie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Dystrofische epidermolysis bullosa + 'Dystrofische epidermolysis bullosa' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Deficiëntie van bifunctioneel enzym + 'Deficiëntie van bifunctioneel enzym' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Popliteaal pterygium-syndroom + 'Popliteaal pterygium-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 + 'Popliteaal pterygium-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 + 'SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis - 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Syndroom van Loeys-Dietz + 'Syndroom van Loeys-Dietz' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Mega-cisterna magna - 'Mega-cisterna magna' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van fossa posterior' + 'Mega-cisterna magna' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 3 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 3' SubClassOf 'aandoening' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 3' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke hematologische kanker-predispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk - 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Stickler' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Stickler type 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Idiopathische CD4-lymfocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom - 'X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Fatale infantiele deficiëntie van cytochroom C-oxidase + 'Fatale infantiele deficiëntie van cytochroom C-oxidase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd - 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'aandoening' - 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'ziekte' - 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' + 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' + 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Autosomaal dominant distale axonale motorneuropathie - myofibrillaire myopathie-syndroom + 'Autosomaal dominant distale axonale motorneuropathie - myofibrillaire myopathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Goedaardige focale insulten in adolescentie - 'Goedaardige focale insulten in adolescentie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' + 'Goedaardige focale insulten in adolescentie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I - 'Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Deficiëntie van leukocytenadhesie type I + 'Deficiëntie van leukocytenadhesie type I' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale amaurose van Leber' + 'peripherin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie + 'Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + 'Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Geïsoleerde hyperchlorhidrose - 'Geïsoleerde hyperchlorhidrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie van huidadnex' + 'Geïsoleerde hyperchlorhidrose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie - 'Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Postaxiale acrofaciale dysostose + 'Postaxiale acrofaciale dysostose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale amaurose van Leber' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische malformatie van fossa posterior' - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van fossa posterior' + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Distale artrogrypose + 'Distale artrogrypose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte - 'IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2p15p16.1-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom + 'Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom + 'Orofaciodigitaal syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Geïsoleerde complex III-deficiëntie + 'Geïsoleerde complex III-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '3p25.3-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Fotosensitieve epilepsie vanuit occipitale kwab + 'Fotosensitieve epilepsie vanuit occipitale kwab' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Syndroom van Joubert met hepatisch defect - 'Syndroom van Joubert met hepatisch defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met hepatisch defect' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Joubert met hepatisch defect' SubClassOf 'ziekte' - 'Syndroom van Joubert met hepatisch defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Joubert met hepatisch defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3 + 'Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): CLOVES-syndroom - 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'CLOVES-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q23.3" - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Syndroom van Romano-Ward' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties - 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' SubClassOf 'Genetische hoofd- en halsmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport - 'Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, ernstig neonataal type + 'Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, ernstig neonataal type' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Mesiale temporaalkwabepilepsie met sclerose van hippocampus - 'Mesiale temporaalkwabepilepsie met sclerose van hippocampus' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Mesiale temporaalkwabepilepsie met sclerose van hippocampus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Familiale prostaatkanker - 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische urogenitale ziekte' - 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urinewegtumor' - 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische urogenitale tumor' - 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'ziekte' - 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'aandoening' + 'Familiale prostaatkanker' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastoom - 'Astroblastoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliale tumor van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong' + 'Astroblastoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Chordoïd glioom - 'Chordoïd glioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliale tumor van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong' + 'Chordoïd glioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie door disfunctie van Kennedy-reactiepad + 'Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie door disfunctie van Kennedy-reactiepad' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Occipitale hoorn-syndroom + 'Occipitale hoorn-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Zeldzame autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): LIG4-syndroom - 'LIG4-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'LIG4-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte - 'Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom - 'Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Subependymaal reuscelastrocytoom - 'Subependymaal reuscelastrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Laaggradig astrocytoom' + 'Subependymaal reuscelastrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Pilocytair astrocytoom - 'Pilocytair astrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Laaggradig astrocytoom' + 'Pilocytair astrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): CHARGE-syndroom + 'CHARGE-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Pleomorf xanthoastrocytoom - 'Pleomorf xanthoastrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Laaggradig astrocytoom' + 'Pleomorf xanthoastrocytoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Syndroom van Beckwith-Wiedemann + 'Syndroom van Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): BOR-syndroom + 'BOR-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mozaïek neurofibromatose type 1' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Euthyroïde Graves' orbitopathie - 'Euthyroïde Graves' orbitopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Structureel ontwikkelingsdefect van oog' + 'Euthyroïde Graves' orbitopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met betrokkenheid van multipele oogstructuren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastisch neurologisch syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Orofaciale schisis-syndroom + 'Orofaciale schisis-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk - 'Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk - 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Genetisch syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Genetische cerebellaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Genetische cerebellaire malformatie - 'Genetische cerebellaire malformatie' SubClassOf 'Genetische malformatie van fossa posterior' + 'Genetische cerebellaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformatie van cerebellaire hemisferen - 'Malformatie van cerebellaire hemisferen' SubClassOf 'Cerebellaire malformatie' + 'Malformatie van cerebellaire hemisferen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Genetische malformatie van fossa posterior - 'Genetische malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Genetische malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Genetische malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Genetische malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel - 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' - 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk - 'Syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 13 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 13' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 13' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 13' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie + 'Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Syndromale chorioretinale dystrofie + 'Syndromale chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina + 'Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk - 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Cerebellaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina + 'Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Geïsoleerde chorioretinale dystrofie + 'Geïsoleerde chorioretinale dystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Occulte maculadystrofie - 'Occulte maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Acute zonale occulte perifere retinopathie - 'Acute zonale occulte perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Acute zonale occulte perifere retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Carnosinasedeficiëntie + 'Carnosinasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom - 'Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische neurologische ziekte' + 'Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Carney-complex + 'Carney-complex' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrullinemie type II + 'Citrullinemie type II' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie - 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' SubClassOf 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie + 'Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Syndroom van Joubert met oculorenaal defect - 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'aandoening' - 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Joubert met oculorenaal defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Geïsoleerde ankyloblepharon filiforme adnatum + 'Geïsoleerde ankyloblepharon filiforme adnatum' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Proteus-syndroom + 'Proteus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'myosin IXA' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Erfelijk angio-oedeem - 'Erfelijk angio-oedeem' SubClassOf 'Zeldzame genetische ziekte' + 'Erfelijk angio-oedeem' SubClassOf 'Zeldzame genetische immuunziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Dicarboxyl-aminoacidurie + 'Dicarboxyl-aminoacidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Syndromale maculadystrofie + 'Syndromale maculadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie - 'Asymmetrische duim - zwakke handgreep - distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myofibrillaire myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-infectieuze posterieure uveïtis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-infectieuze posterieure uveïtis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Durale sinusmalformatie - 'Durale sinusmalformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis - 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Melanoom van uvea' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Syndroom van Carney-Stratakis + 'Syndroom van Carney-Stratakis' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase + 'Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Otofaciocervicaal syndroom' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Melanoom van uvea' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomerker getest in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): MEDNIK-syndroom + 'MEDNIK-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2p15p16.1-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Congenitale intrahepatische arterioportale fistel - 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Vasculaire malformatie' + 'Congenitale intrahepatische arterioportale fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Viscerale arterioveneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Dentinedysplasie type I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): CLN10-ziekte - 'CLN10-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie' + 'filamin C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Syndroom van Goldmann-Favre - 'Syndroom van Goldmann-Favre' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie + 'NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Crouzon' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Verworven secundaire polycytemie - 'Verworven secundaire polycytemie' SubClassOf 'Secundaire polycytemie' - 'Verworven secundaire polycytemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Verworven secundaire polycytemie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'Verworven secundaire polycytemie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Polycytemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom + 'Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Pseudohypoparathyreoïdie' - 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' + 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Progressieve hemifaciale atrofie + 'Progressieve hemifaciale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Progressieve hemifaciale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' + 'Progressieve hemifaciale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemengde huidafwijking' + 'Progressieve hemifaciale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom' + 'Progressieve hemifaciale atrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met betrokkenheid van multipele oogstructuren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotiserende cellulitis + 'Necrotiserende cellulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van subcutis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk - 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohypoparathyreoïdie type 2 - 'Pseudohypoparathyreoïdie type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): MALT-lymfoom + 'MALT-lymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohypoparathyreoïdie type 1B - 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Dermoïd- of epidermoïdcyste van centraal zenuwstelsel - 'Dermoïd- of epidermoïdcyste van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Dermoïd- of epidermoïdcyste van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO + 'Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie + 'Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Familiale adulte myoclonische epilepsie - 'Familiale adulte myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie' + 'Familiale adulte myoclonische epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hyperlysinemie + 'Hyperlysinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Normosmisch congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Kallmann' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Meervoudig pterygium - maligne hyperthermie-syndroom + 'Meervoudig pterygium - maligne hyperthermie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Syndroom van Coffin-Siris - 'Syndroom van Coffin-Siris' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Constitutionele megaloblastische anemie met ernstige neurologische ziekte + 'Constitutionele megaloblastische anemie met ernstige neurologische ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Infectieuze endocarditis - 'Infectieuze endocarditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-familiale restrictieve cardiomyopathie' + 'Infectieuze endocarditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hartziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'RAD54 like' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.1" - 'RAD54 like' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijke hematologische kanker-predispositiesyndroom' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie + 'Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Infantiele spinocerebellaire ataxie + 'Infantiele spinocerebellaire ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen - 'Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39 + 'Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Retinale dystrofie + 'Retinale dystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Syndroom van Wiskott-Aldrich + 'Syndroom van Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLEET: Genetische maculadystrofie - 'OBSOLEET: Genetische maculadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Retinale dystrofie' + 'OBSOLEET: Genetische maculadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Genetisch syndromaal syndroom van Pierre Robin - 'Genetisch syndromaal syndroom van Pierre Robin' SubClassOf 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' + 'Genetisch syndromaal syndroom van Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): ICF-syndroom + 'ICF-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Zeldzame autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD-syndroom + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische doofheid' + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'ICHAD-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): 3-hydroxyisoboterzuuracidurie + '3-hydroxyisoboterzuuracidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Malonacidurie + 'Malonacidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Carney-triade + 'Carney-triade' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 29 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale amaurose van Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): NK-cel-enteropathie - 'NK-cel-enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gastro-enterologische ziekte' + 'NK-cel-enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Genetische epilepsie met koortsstuipen plus - 'Genetische epilepsie met koortsstuipen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' - 'Genetische epilepsie met koortsstuipen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Genetische epilepsie met koortsstuipen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1 + 'Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Eenvoudige cryoglobulinemie - 'Eenvoudige cryoglobulinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect' - 'Eenvoudige cryoglobulinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische auto-immuunziekte' - 'Eenvoudige cryoglobulinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie' + 'Eenvoudige cryoglobulinemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hematologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase + 'Deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën - 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'aandoening' - 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd' - 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'ziekte' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebellaire ataxie met perifere neuropathie' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve syndromale cerebellaire ataxie' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-dystrofische myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie + 'Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): CADINS-ziekte + 'CADINS-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Colobomateuze microftalmie' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk - 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Niet-syndromale cerebrale malformatie - 'Niet-syndromale cerebrale malformatie' SubClassOf 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Niet-syndromale cerebrale malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23.3) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23.3)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hypodiploïdie - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hypodiploïdie' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hypodiploïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Pontiene tegmentale kap-dysplasie - 'Pontiene tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van fossa posterior' + 'Pontiene tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hyperdiploïdie - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hyperdiploïdie' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hyperdiploïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Algemene cerebellaire malformatie - 'Algemene cerebellaire malformatie' SubClassOf 'Cerebellaire malformatie' + 'Algemene cerebellaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(1;19)(q23;p13.3) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' - 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' + 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' SubClassOf 'obsoleet subtype van aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLEET: Retrocerebellaire cyste - 'OBSOLEET: Retrocerebellaire cyste' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Arachnoïdale cyste' + 'OBSOLEET: Retrocerebellaire cyste' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Links atriaal isomerisme - 'Links atriaal isomerisme' SubClassOf 'aandoening' - 'Links atriaal isomerisme' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Links atriaal isomerisme' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom + 'Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking' + 'B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 26 + 'Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 26' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Aneurysmale malformatie van vena Galeni - 'Aneurysmale malformatie van vena Galeni' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 14 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 14' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 14' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 14' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Neonataal acuut ademhalingsnoodsyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Situs ambiguus' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Arthrogryposis multiplex congenita + 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Tuberculose' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Primaire pulmonale tuberculose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningokokkenmeningitis - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'aandoening' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieziekten met epilepsie' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'ziekte' - 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieziekte van zenuwstelsel' + 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urogenitale ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom - 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' - 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie - 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'aandoening' - 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' - 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'ziekte' + 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'Verplaatst naar' some 'Retinitis pigmentosa' + 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, myopathische vorm' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere stofwisselingsziekte met epilepsie' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van purinemetabolisme' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van maag + 'Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van maag' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Type 1 interferonopathie van de kindertijd' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatoire hersenziekte' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Type 1 interferonopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose + 'Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1 + 'Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Gewone cystische lymfatische malformatie - 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'Zeldzame lymfatische malformatie' - 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'aandoening' + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Gewone cystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Dyskeratosis congenita - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatiesyndroom met hamartose' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' - 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale aandoening van traansysteem' + 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel - 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gastro-enterologische ziekte' - 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' - 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'ziekte' - 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'aandoening' + 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Multifocale tuberculose - 'Multifocale tuberculose' SubClassOf 'ziekte' - 'Multifocale tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypofysehormoondeficiëntie secundair aan een granulomateuze ziekte' - 'Multifocale tuberculose' SubClassOf 'aandoening' + 'Multifocale tuberculose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Intermediaire osteopetrose + 'Intermediaire osteopetrose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLEET: Tuberculeuze meningitis - 'OBSOLEET: Tuberculeuze meningitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Tuberculose van centraal zenuwstelsel' + 'OBSOLEET: Tuberculeuze meningitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Primaire cutane tuberculose - 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere verworven huidziekte' - 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' - 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'ziekte' + 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primaire cutane tuberculose' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Tweelingtransfusiesyndroom - 'Tweelingtransfusiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame immuunziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Primaire tuberculose van bot en gewricht - 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'ziekte' - 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' - 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame botziekte' + 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primaire tuberculose van bot en gewricht' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom + 'NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroei- of grote gestalte-syndroom met skeletale betrokkenheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel - 'Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame coagulatiestoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Familiaal niet-medullair thyroïd carcinoom + 'Familiaal niet-medullair thyroïd carcinoom' SubClassOf 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoom van uvea - 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'ziekte' - 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' - 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'aandoening' + 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame oogtumor' + 'Melanoom van uvea' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Syndroom van Omenn + 'Syndroom van Omenn' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom + 'Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): MIRAGE-syndroom + 'MIRAGE-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'MIRAGE-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CORO1A-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CORO1A-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CORO1A-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Kaposiforme lymfangiomatose - 'Kaposiforme lymfangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Kaposiforme lymfangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): 3q27.3-microdeletiesyndroom - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some '3q26q28-deletiesyndroom' - '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' + '3q27.3-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Propionacidemie + 'Propionacidemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom - 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie - 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Reticulaire dysgenesie - 'Reticulaire dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Reticulaire dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Encefalocraniocutane lipomatose + 'Encefalocraniocutane lipomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie + 'Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Botdysplasie, letaal Holmgren-type - 'Botdysplasie, letaal Holmgren-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale chondrodysplasie' - 'Botdysplasie, letaal Holmgren-type' SubClassOf 'aandoening' - 'Botdysplasie, letaal Holmgren-type' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Botdysplasie, letaal Holmgren-type' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Botdysplasie, letaal Holmgren-type' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndroom van Desbuquois' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Vroeg optredende spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom + 'Vroeg optredende spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lissencefalie - 'Lissencefalie' SubClassOf 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Lissencefalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom - 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' - 'Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch natriumkanaaldefect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van JAK3-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van JAK3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van JAK3-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosidurie + 'AICA-ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Geïsoleerde vitreoretinopathie + 'Geïsoleerde vitreoretinopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom + 'Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie + 'Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie + 'EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 9 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 9' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 9' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 9' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLEET: Familiale gespikkelde retinopathie - 'OBSOLEET: Familiale gespikkelde retinopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Retinale dystrofie' + 'OBSOLEET: Familiale gespikkelde retinopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Diffuus intrinsiek ponsglioom - 'Diffuus intrinsiek ponsglioom' SubClassOf 'ziekte' - 'Diffuus intrinsiek ponsglioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' - 'Diffuus intrinsiek ponsglioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Diffuus intrinsiek ponsglioom' SubClassOf 'gedeprecieerde aandoening' + 'Diffuus intrinsiek ponsglioom' SubClassOf 'Verplaatst naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Deficiëntie van mevalonaatkinase + 'Deficiëntie van mevalonaatkinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale amaurose van Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve maligne osteopetrose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Capillaire malformatie - 'Capillaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Capillaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Ribose-5-P isomerase-deficiëntie + 'Ribose-5-P isomerase-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang + 'STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Acute transversale myelitis + 'Acute transversale myelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Syndromale vitreoretinopathie + 'Syndromale vitreoretinopathie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Vitreoretinopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom - 'Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Kankergeassocieerde retinopathie - 'Kankergeassocieerde retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Kankergeassocieerde retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): 7q31-microdeletiesyndroom + '7q31-microdeletiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Specifieke taalstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom - 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën - 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën' SubClassOf 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): XK-aprosencefalie-syndroom - 'XK-aprosencefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'XK-aprosencefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Blake's-pouch-cyste - 'Blake's-pouch-cyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Malformatie van fossa posterior' + 'Blake's-pouch-cyste' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Otopalatodigitaal syndroom type 2 + 'Otopalatodigitaal syndroom type 2' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Otopalatodigitaal syndroom type 1 + 'Otopalatodigitaal syndroom type 1' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase + 'Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL met hydrocefalie + 'VACTERL met hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'VACTERL met hydrocefalie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Thiamineresponsieve encefalopathie + 'Thiamineresponsieve encefalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie + 'BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Syndroom van Mohr-Tranebjaerg + 'Syndroom van Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'docking protein 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom + 'Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie - 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' - 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' + 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Cerebellaire malformatie - 'Cerebellaire malformatie' SubClassOf 'Malformatie van fossa posterior' + 'Cerebellaire malformatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'aandoening' - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'ziekte' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'ziekte' - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen - 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'Zeldzame genetische aandoening van hersenstam of cerebellum met oftalmische betrokkenheid als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'Zeldzame aandoening van hersenstam of cerebellum met betrokkenheid van oog als hoofdkenmerk' - 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie' - 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische aandoening van hersenstam of cerebellum met oftalmische betrokkenheid als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening van hersenstam of cerebellum met betrokkenheid van oog als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie' + 'Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Microcefale primordiale dwerggroei' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Familiale infantiele myoclonische epilepsie' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Myoclonusepilepsie in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met normale Ig en verlaagde specifieke antilichaamrespons' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Syndroom van Van den Ende-Gupta + 'Syndroom van Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Syndroom van Marden-Walker + 'Syndroom van Marden-Walker' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentatie van huid' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hypopigmentatie van huid' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Meervoudig pterygium-syndroom + 'Meervoudig pterygium-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 12-syndroom' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5 + 'X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autosomaal recessieve bestrofinopathie - 'Autosomaal recessieve bestrofinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Neuralebuisdefect - 'Neuralebuisdefect' SubClassOf 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' - 'Neuralebuisdefect' SubClassOf 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Neuralebuisdefect' SubClassOf 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Neuralebuisdefect' SubClassOf 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroeisyndroom' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '3p25.3-microdeletiesyndroom' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Distale deletie 3p-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'homeobox B13' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'homeobox B13' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Familiale temporaalkwabepilepsie - 'Familiale temporaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Familiale temporaalkwabepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd - 'Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' - 'Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'ziekte' + 'Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten - 'Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten' SubClassOf 'subtype van een aandoening' - 'Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten' SubClassOf 'deel_van' some 'Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd' + 'Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten' SubClassOf 'ziekte' + 'Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten' SubClassOf 'aandoening' + 'Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie + 'Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie + 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson + 'Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige DOCK11-deficiëntie - 'Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige DOCK11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige DOCK11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4 - 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'Systemische auto-immuunziekte' - 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect' + 'Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4' SubClassOf 'Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Usher type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie + 'TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b + 'Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte - 'ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Primaire tuberculeuze lymfadenitis - 'Primaire tuberculeuze lymfadenitis' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire tuberculeuze lymfadenitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' - 'Primaire tuberculeuze lymfadenitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Primaire tuberculeuze lymfadenitis' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primaire tuberculeuze lymfadenitis' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Primaire pulmonale tuberculose - 'Primaire pulmonale tuberculose' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire pulmonale tuberculose' SubClassOf 'ziekte' + 'Primaire pulmonale tuberculose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 11 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 11' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 11' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 11' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 12 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 12' SubClassOf 'aandoening' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 12' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 12' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonisme met polyneuropathie + 'Parkinsonisme met polyneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzaam syndroom met hartmalformaties' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): EN1-gerelateerd dorsoventraal syndroom - 'EN1-gerelateerd dorsoventraal syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Otofaciocervicaal syndroom' + 'paired box 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'cullin 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Hereditair feochromocytoom-paraganglioom + 'Hereditair feochromocytoom-paraganglioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Artrogryposesyndroom - 'Artrogryposesyndroom' SubClassOf 'Genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Erfelijke borstkanker - 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame andrologische tumor' - 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'aandoening' - 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame maligne borsttumor' - 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'ziekte' - 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gynaecologische tumor' + 'Erfelijke borstkanker' SubClassOf 'niet-zeldzame aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Primaire urogenitale tuberculose - 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening met obstructieve azoöspermie' - 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'aandoening' - 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' - 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'ziekte' + 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'Verwezen naar' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Primaire urogenitale tuberculose' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Oculaire anomalieën - axonale neuropathie - ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Oculaire anomalieën - axonale neuropathie - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Zeldzame inflammatoire darmziekte + 'Zeldzame inflammatoire darmziekte' SubClassOf 'Genetische darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom - 'Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Neus- en cavumanomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Congenitale fibrose van extraoculaire spieren + 'Congenitale fibrose van extraoculaire spieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): PTEN-hamartoom-tumorsyndroom + 'PTEN-hamartoom-tumorsyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom - 'Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Proximaal symfalangisme - 'Proximaal symfalangisme' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met synostose of ander gewrichtsvormingsdefect' + 'Proximaal symfalangisme' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-syndromale defecten van gewrichtsvorming' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininemie + 'Argininemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Fanconi-anemie + 'Fanconi-anemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Ziekte van Gorham-Stout - 'Ziekte van Gorham-Stout' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Ziekte van Gorham-Stout' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Syndroom van Okihiro + 'Syndroom van Okihiro' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Syndroom van Sturge-Weber - 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' - 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame capillaire malformatie met geassocieerde anomalieën' + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 + 'Syndroom van Sturge-Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amoebiase door vrijlevende amoeben + 'Amoebiase door vrijlevende amoeben' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieziekte van zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Congenitale amaurose van Leber - 'Congenitale amaurose van Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom - 'Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Verruceus hemangioom - 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Verruceus hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Osteopetrose van Albers-Schönberg + 'Osteopetrose van Albers-Schönberg' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase + 'Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Acrocallosaal syndroom - 'Acrocallosaal syndroom' SubClassOf 'aandoening' - 'Acrocallosaal syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Acrocallosaal syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Deficiëntie van glutathionsynthetase + 'Deficiëntie van glutathionsynthetase' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie + 'Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Methylmalonacidemie met homocystinurie + 'Methylmalonacidemie met homocystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom - 'Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiale partiële epilepsie' + 'Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Neurovasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): 2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie + '2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '3p25.3-microdeletiesyndroom' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Distale deletie 3p-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame reumatologische ziekte' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Verworven skeletspierziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Hereditaire diffuse maagkanker + 'Hereditaire diffuse maagkanker' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' - 'triadin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'triadin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 + 'triadin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Symptomatische vorm van X-gebonden centronucleaire myopathie bij vrouwelijke dragers' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame urticaria' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Coats-plus-syndroom + 'Coats-plus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): CLN12-ziekte + 'CLN12-ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressieve myoclonische epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Pontocerebellaire hypoplasie type 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): MEND-syndroom + 'MEND-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische vasculaire anomalie' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa posterior-syndroom + 'Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa posterior-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa posterior-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLEET: Colobomateuze en areolaire dystrofie - 'OBSOLEET: Colobomateuze en areolaire dystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Retinale dystrofie' + 'OBSOLEET: Colobomateuze en areolaire dystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLEET: Niet-geclassificeerde familiale retinadystrofie - 'OBSOLEET: Niet-geclassificeerde familiale retinadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Retinale dystrofie' + 'OBSOLEET: Niet-geclassificeerde familiale retinadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame genetische aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromale retinitis pigmentosa + 'Syndromale retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA + 'Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Hypohidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom + 'Hypohidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie - 'Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële autosomale duplicatie/triplicatie-syndroom' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Myofibrillaire myopathie' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Maxillonasale dysplasie + 'Maxillonasale dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Myofibrillaire myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale dominante distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie + 'Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Saccharopinurie + 'Saccharopinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom + 'Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Distale artrogrypose' + 'Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame erfelijke ziekte met perifere neuropathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie + 'Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): NOCARH-syndroom + 'NOCARH-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Melanoom van uvea' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Geadduceerde duimen - artrogrypose-syndroom, Christian-type + 'Geadduceerde duimen - artrogrypose-syndroom, Christian-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom + 'Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie - 'Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Syndroom van Parkes Weber - 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arterioveneuze malformatie' + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 + 'Syndroom van Parkes Weber' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 4 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 4' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 4' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 4' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Kleincellig carcinoom van ovarium + 'Kleincellig carcinoom van ovarium' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 6 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 6' SubClassOf 'aandoening' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 6' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 6' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Microcystische lymfatische malformatie - 'Microcystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Microcystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'aandoening' + 'Microcystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Progressieve myoclonische epilepsie type 8 + 'Progressieve myoclonische epilepsie type 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Macrocystische lymfatische malformatie - 'Macrocystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'aandoening' - 'Macrocystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Macrocystische lymfatische malformatie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitaal vasculair botsyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit + 'Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudopseudohypoparathyreoïdie - 'Pseudopseudohypoparathyreoïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Pseudopseudohypoparathyreoïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' + 'Pseudopseudohypoparathyreoïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Acromelische dysplasie' + 'Pseudopseudohypoparathyreoïdie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale obesitas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudohypoparathyreoïdie type 1C - 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale obesitas' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Acromelische dysplasie' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudohypoparathyreoïdie type 1A - 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoïdie' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Acromelische dysplasie' + 'Pseudohypoparathyreoïdie type 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale obesitas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom + 'Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q13.2" - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame coagulatiestoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Postsynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd - 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'deel_van' some 'Veneuze malformatie' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Geïsoleerde maculadystrofie + 'Geïsoleerde maculadystrofie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Zeldzame aandoening van macula' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Syndroom van Revesz + 'Syndroom van Revesz' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectrodactylie met en zonder andere manifestaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom - 'Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy + 'Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'deel_van' some 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen + 'Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie' + 'Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale stationaire nachtblindheid' + 'rhodopsin' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67 + 'Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie - 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'Cerebrale malformatie met epilepsie' - 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'Genetische malformatie van fossa posterior' - 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'Malformatie van fossa posterior' + 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale malformatie met epilepsie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformatie van fossa posterior - 'Malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Malformatie van fossa posterior' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Craniale zenuw- en nucleaire aplasie - 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' SubClassOf 'Niet-syndromale centraal zenuwstelsel-malformatie' - 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' SubClassOf 'Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel' + 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Craniale zenuw- en nucleaire aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformatie van vermis cerebelli - 'Malformatie van vermis cerebelli' SubClassOf 'Cerebellaire malformatie' + 'Malformatie van vermis cerebelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' - 'cadherin 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom - 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' - 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met immuundeficiëntie' + 'Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom - 'Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Algemene cerebellaire malformatie' - 'Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cerebellaire malformatie' + 'Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'ziekte' - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'aandoening' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Phakomatosis pigmentovascularis - 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Capillaire malformatie' + 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SAP-deficiëntie + 'X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SAP-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie - 'X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische darmziekte' + 'X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom + 'Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische hematologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'ziekte' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'obsolete aandoening' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 10 - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 10' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Pontocerebellaire hypoplasie type 10' SubClassOf 'aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 10' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): X-gebonden sideroblastische anemie en spinocerebellaire ataxie + 'X-gebonden sideroblastische anemie en spinocerebellaire ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis' + 'complement factor H' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'C3-glomerulonefritis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Syndroom van Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Vroeg-optredende immuundisregulatie met auto-immuniteit door partiële DOCK11-deficiëntie + 'Vroeg-optredende immuundisregulatie met auto-immuniteit door partiële DOCK11-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): 3-methylglutaconacidurie type 4 + '3-methylglutaconacidurie type 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): 3-methylglutaconacidurie type 3 + '3-methylglutaconacidurie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): 3-methylglutaconacidurie type 1 + '3-methylglutaconacidurie type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Retinadegeneratie met late aanvang - 'Retinadegeneratie met late aanvang' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door FCHO1-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FCHO1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door FCHO1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomerker getest in' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'deel_van' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Primair intraoculair lymfoom + 'Primair intraoculair lymfoom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tyrosinemie type 3 + 'Tyrosinemie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q25.3" - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hyper-bèta-alaninemie + 'Hyper-bèta-alaninemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Intrahepatische zwangerschapscholestase - 'Intrahepatische zwangerschapscholestase' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' + 'Intrahepatische zwangerschapscholestase' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parenchymateuze leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Pontocerebellaire hypoplasie type 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3 + 'X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Secundaire polycytemie - 'Secundaire polycytemie' SubClassOf 'Genetische polycytemie' - 'Secundaire polycytemie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' - 'Secundaire polycytemie' SubClassOf 'Polycytemie' + 'Secundaire polycytemie' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Polycytemie' + 'Secundaire polycytemie' SubClassOf 'obsolete groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinal fast-flow malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'aandoening' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'ziekte' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'obsolete aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom - 'OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom' SubClassOf 'Verwezen naar' some 'Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Astroblastoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Deficiëntie van adenosinedeaminase 2 + 'Deficiëntie van adenosinedeaminase 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Primaire hypomagnesiëmie - gegeneraliseerde insulten - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom + 'Primaire hypomagnesiëmie - gegeneraliseerde insulten - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Orofaciodigitaal syndroom type 6 - 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' SubClassOf 'aandoening' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' SubClassOf 'malformatiesyndroom' - 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Orofaciodigitaal syndroom type 6' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Cerebro-costo-mandibulair syndroom + 'Cerebro-costo-mandibulair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Cerebro-costo-mandibulair syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiëntie + 'Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Syndroom van Hermansky-Pudlak + 'Syndroom van Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): HELLP-syndroom + 'HELLP-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hepatische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Asymptomatische hyperCKemie - myalgie - rhabdomyolyse-syndroom - 'Asymptomatische hyperCKemie - myalgie - rhabdomyolyse-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomale recessieve distale myopathie' + 'Asymptomatische hyperCKemie - myalgie - rhabdomyolyse-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-dystrofische myopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie - 'TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Biotinidasedeficiëntie + 'Biotinidasedeficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Letale congenitale contracturen-syndroom + 'Letale congenitale contracturen-syndroom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Klassieke galactosemie - 'Klassieke galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Galactosemie' - 'Klassieke galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' + 'Klassieke galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Ferro-cerebro-cutaan syndroom + 'Ferro-cerebro-cutaan syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie + 'Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie - 'Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Cowden' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Unifocal sporadic venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale infiltrerende lipomatose van gelaat' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Capillary-venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van partiële RAG1-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van partiële RAG1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Presynaptische congenitale myasthene syndromen' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmie - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische congenitale malformatie van oog met glaucoom als hoofdkenmerk' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'aandoening' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met symptomatisch strabisme' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische stoornis met strabisme' - 'Nanoftalmie' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Nanoftalmie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Nanoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Colobomateuze microftalmie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4p15.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'LIG4-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom - 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diffuus grootcellig B-cellymfoom' + 'Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus - 'Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus' SubClassOf 'deel_van' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Neuromyelitis optica - 'Neuromyelitis optica' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipele sclerose variant' + 'Neuromyelitis optica' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Multifocale fast-flow vasculaire malformatie + 'Multifocale fast-flow vasculaire malformatie' SubClassOf 'Fast-flow vasculaire malformatie' + 'Multifocale fast-flow vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene ziekte met epilepsie' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Central conducting lymphatic anomaly + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'ziekte' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe anomalie van lymfestelsel' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Congenitaal myastheen syndroom door defect van structureel molecule aan de neuromusculaire overgang + 'Congenitaal myastheen syndroom door defect van structureel molecule aan de neuromusculaire overgang' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenitaal myastheen syndroom door defect van structureel molecule aan de neuromusculaire overgang' SubClassOf 'Presynaptisch congenitaal myastheen syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B + 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' SubClassOf 'ziekte' + 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' SubClassOf 'aandoening' + 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van neurotransmittermetabolisme en -transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom + 'Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q23" + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Polydactylie - macrocefalie-syndroom + 'Polydactylie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Polydactylie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Polydactylie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Polydactylie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Polydactylie - macrocefalie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Syndroom van Chitayat + 'Syndroom van Chitayat' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Chitayat' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie' + 'Syndroom van Chitayat' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Chitayat' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Chitayat' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk + 'Syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior + 'Geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior + 'Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'Malformatie van middenhersenen-achterhersenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Malformatie van middenhersenen-achterhersenen + 'Malformatie van middenhersenen-achterhersenen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Malformatie van middenhersenen-achterhersenen' SubClassOf 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op zuigelingenleeftijd, myopathische vorm + 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op zuigelingenleeftijd, myopathische vorm' SubClassOf 'deel_van' some 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm' + 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op zuigelingenleeftijd, myopathische vorm' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Syndromale rombencefalosynapsis + 'Syndromale rombencefalosynapsis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromale rombencefalosynapsis' SubClassOf 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Geïsoleerde malformatie van cerebellum + 'Geïsoleerde malformatie van cerebellum' SubClassOf 'Cerebellaire malformatie' + 'Geïsoleerde malformatie van cerebellum' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk + 'Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Malformatie van middenhersenen-achterhersenen' + 'Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Genetische malformatie van voorhersenen + 'Genetische malformatie van voorhersenen' SubClassOf 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' + 'Genetische malformatie van voorhersenen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Congenitaal myastheen syndroom door clusteringdefect van acetylcholinereceptor + 'Congenitaal myastheen syndroom door clusteringdefect van acetylcholinereceptor' SubClassOf 'Postsynaptisch congenitaal myastheen syndroom' + 'Congenitaal myastheen syndroom door clusteringdefect van acetylcholinereceptor' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'aandoening' + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'ziekte' + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese' + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q31.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame parenchymateuze leverziekte' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische parenchymateuze leverziekte' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'aandoening' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cystische nierziekte' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'ziekte' + 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ciliopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '19q13.11-microdeletiesyndroom' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Wisconsin-syndroom + 'Wisconsin-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Wisconsin-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Wisconsin-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Wisconsin-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Wisconsin-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hematidrose + 'Hematidrose' SubClassOf 'ziekte' + 'Hematidrose' SubClassOf 'aandoening' + 'Hematidrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie van zweetklier' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Syndroom van Houge-Janssens type 4 + 'Syndroom van Houge-Janssens type 4' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Syndroom van Houge-Janssens type 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Houge-Janssens' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Syndroom van Houge-Janssens type 3 + 'Syndroom van Houge-Janssens type 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom van Houge-Janssens' + 'Syndroom van Houge-Janssens type 3' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.33" + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Genetisch syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk + 'Genetisch syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetisch syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): TRDN-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie + 'TRDN-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'TRDN-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'ziekte' + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Calmoduline-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie + 'Calmoduline-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'Calmoduline-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): TECRL-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie + 'TECRL-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'TECRL-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): RYR2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie + 'RYR2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'RYR2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Retinopathie door ultraviolette straling + 'Retinopathie door ultraviolette straling' SubClassOf 'ziekte' + 'Retinopathie door ultraviolette straling' SubClassOf 'aandoening' + 'Retinopathie door ultraviolette straling' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve overwegend maculaire aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholesterolemie door PCSK9-deficiëntie + 'Hypocholesterolemie door PCSK9-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypocholesterolemie door PCSK9-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypobètalipoproteïnemie' + 'Hypocholesterolemie door PCSK9-deficiëntie' SubClassOf 'Biologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Syndroom van Sandestig-Stefanova + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal genetisch cataract' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaal cataract' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Structureel ontwikkelingsdefect van oog' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q12" + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'PAICS-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door IRF4-haploinsufficiëntie + 'Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door IRF4-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door IRF4-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen' + 'Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door IRF4-haploinsufficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q21" + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q25.3" + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische hypopigmentatie van huid' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen en normale B-cellen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar' SubClassOf 'aandoening' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentatie van huid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' + 'Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen en hypogammaglobulinemie' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Syndroom van Houge-Janssens + 'Syndroom van Houge-Janssens' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Houge-Janssens' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Syndroom van Houge-Janssens' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van Houge-Janssens' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): KCNH2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'KCNH2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'KCNH2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsie - milde corticale malformatie - oligodendrogliale hyperplasie + 'Epilepsie - milde corticale malformatie - oligodendrogliale hyperplasie' SubClassOf 'ziekte' + 'Epilepsie - milde corticale malformatie - oligodendrogliale hyperplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'Epilepsie - milde corticale malformatie - oligodendrogliale hyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cerebrale corticale dysplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Genetisch syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk + 'Genetisch syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetisch syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk' SubClassOf 'Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Erythema induratum van Bazin + 'Erythema induratum van Bazin' SubClassOf 'ziekte' + 'Erythema induratum van Bazin' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculide' + 'Erythema induratum van Bazin' SubClassOf 'deel_van' some 'Aandoening van subcutis' + 'Erythema induratum van Bazin' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): KCNE2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'KCNE2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'KCNE2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale hypercholanemie' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Perrault type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q22.3" + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Trichothiodystrofie' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior + 'Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculide' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'aandoening' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op kinderleeftijd, myopathische vorm + 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op kinderleeftijd, myopathische vorm' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op kinderleeftijd, myopathische vorm' SubClassOf 'deel_van' some 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Ethanolproducerende endogene fermentatie-syndroom + 'Ethanolproducerende endogene fermentatie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Ethanolproducerende endogene fermentatie-syndroom' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'Ethanolproducerende endogene fermentatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis door vergiftiging' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J + 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'aandoening' + 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1' + 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type + 'Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid' + 'Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie + 'T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Veneuze malformatie van centraal zenuwstelsel + 'Veneuze malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Neurovasculaire malformatie' + 'Veneuze malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Veneuze malformatie van centraal zenuwstelsel' SubClassOf 'Slow-flow malformatie, veneus type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Syndromale fast-flow vasculaire malformatie + 'Syndromale fast-flow vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromale fast-flow vasculaire malformatie' SubClassOf 'Fast-flow vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Genetisch artrogryposesyndroom + 'Genetisch artrogryposesyndroom' SubClassOf 'Genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk' + 'Genetisch artrogryposesyndroom' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin + 'PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin' SubClassOf 'deel_van' some 'PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie' + 'PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin' SubClassOf 'ziekte' + 'PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomaal recessieve spastische ataxie' + 'PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Bartter type 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Paraduodenale pancreatitis + 'Paraduodenale pancreatitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Paraduodenale pancreatitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Paraduodenale pancreatitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame pancreatische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom + 'Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Scleroserend epithelioïd fibrosarcoom + 'Scleroserend epithelioïd fibrosarcoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Scleroserend epithelioïd fibrosarcoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wekedelensarcoom' + 'Scleroserend epithelioïd fibrosarcoom' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Primaire auto-immune oorziekte + 'Primaire auto-immune oorziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'Primaire auto-immune oorziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'Primaire auto-immune oorziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Otofaciocervicaal syndroom zonder hypoplasie van thymus + 'Otofaciocervicaal syndroom zonder hypoplasie van thymus' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Otofaciocervicaal syndroom zonder hypoplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Otofaciocervicaal syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type' SubClassOf 'aandoening' + 'X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Anti-CASPR1-nodopathie + 'Anti-CASPR1-nodopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immune nodopathie' + 'Anti-CASPR1-nodopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Anti-CASPR1-nodopathie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Anti-CNTN1-nodopathie + 'Anti-CNTN1-nodopathie' SubClassOf 'ziekte' + 'Anti-CNTN1-nodopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Anti-CNTN1-nodopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immune nodopathie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Anti-pan-neurofascine-nodopathie + 'Anti-pan-neurofascine-nodopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immune nodopathie' + 'Anti-pan-neurofascine-nodopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Anti-pan-neurofascine-nodopathie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Anti-NF155-nodopathie + 'Anti-NF155-nodopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-immune nodopathie' + 'Anti-NF155-nodopathie' SubClassOf 'aandoening' + 'Anti-NF155-nodopathie' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Atresie van oesofagus type E + 'Atresie van oesofagus type E' SubClassOf 'deel_van' some 'Atresie van oesofagus' + 'Atresie van oesofagus type E' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Auto-immune nodopathie + 'Auto-immune nodopathie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Auto-immune nodopathie' SubClassOf 'Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Infantiel glioom van hersenhelft, fusie-negatief + 'Infantiel glioom van hersenhelft, fusie-negatief' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemisferisch glioom, zuigeling-type' + 'Infantiel glioom van hersenhelft, fusie-negatief' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Atresie van oesofagus type B + 'Atresie van oesofagus type B' SubClassOf 'deel_van' some 'Atresie van oesofagus' + 'Atresie van oesofagus type B' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Atresie van oesofagus type A + 'Atresie van oesofagus type A' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Atresie van oesofagus type A' SubClassOf 'deel_van' some 'Atresie van oesofagus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Immuun-effectorcel-geassocieerd neurotoxiciteitssyndroom + 'Immuun-effectorcel-geassocieerd neurotoxiciteitssyndroom' SubClassOf 'specifieke klinische situatie in een ziekte of syndroom' + 'Immuun-effectorcel-geassocieerd neurotoxiciteitssyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte' + 'Immuun-effectorcel-geassocieerd neurotoxiciteitssyndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Geïsoleerde anoftalmie + 'Geïsoleerde anoftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom' + 'Geïsoleerde anoftalmie' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Geïsoleerde anoftalmie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom + 'Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische skeletspierziekte' + 'Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van ijzermetabolisme en transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Grote gestalte - lange halluces - multipele extra epifysen-syndroom' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitaal myastheen syndroom met mitochondriaal defect' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessief congenitaal myastheen syndroom door defect van exocytose van synaptische vesikels' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase + 'Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase' SubClassOf 'Galactosemie' + 'Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase' SubClassOf 'Metabole leverziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd + 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' SubClassOf 'ziekte' + 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' SubClassOf 'aandoening' + 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p13.1" + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Laaggradig appendiculair mucineus neoplasma + 'Laaggradig appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'deel_van' some 'Appendiculair mucineus neoplasma' + 'Laaggradig appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie zonder microcefalie + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie zonder microcefalie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie zonder microcefalie' SubClassOf 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Foetus in foetu + 'Foetus in foetu' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese' + 'Foetus in foetu' SubClassOf 'ziekte' + 'Foetus in foetu' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Multifocale ectopische Purkinje-gerelateerde premature contractie + 'Multifocale ectopische Purkinje-gerelateerde premature contractie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cardiale ritme-stoornis' + 'Multifocale ectopische Purkinje-gerelateerde premature contractie' SubClassOf 'ziekte' + 'Multifocale ectopische Purkinje-gerelateerde premature contractie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap + 'Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode' + 'Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hartziekte' + 'Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap' SubClassOf 'ziekte' + 'Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Congenitaal myastheen syndroom door defect van kernmembraaneiwit + 'Congenitaal myastheen syndroom door defect van kernmembraaneiwit' SubClassOf 'Postsynaptisch congenitaal myastheen syndroom' + 'Congenitaal myastheen syndroom door defect van kernmembraaneiwit' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met microcefalie + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met microcefalie' SubClassOf 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met microcefalie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen en normale B-cellen' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus + 'Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' + 'Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus' SubClassOf 'aandoening' + 'Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame tumor van huid of hamartoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Sandestig-Stefanova' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q34.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Zeldzame geïsoleerde capillaire malformatie, wijnvlek-type + 'Zeldzame geïsoleerde capillaire malformatie, wijnvlek-type' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Zeldzame geïsoleerde capillaire malformatie, wijnvlek-type' SubClassOf 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Syndromale capillaire malformatie, wijnvlek-type + 'Syndromale capillaire malformatie, wijnvlek-type' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Syndromale capillaire malformatie, wijnvlek-type' SubClassOf 'Capillaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Zeldzame vasculaire malformatie + 'Zeldzame vasculaire malformatie' SubClassOf 'Vasculaire anomalie of angioom' + 'Zeldzame vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Extrapulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie + 'Extrapulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie' SubClassOf 'aandoening' + 'Extrapulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie' SubClassOf 'ziekte' + 'Extrapulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): SITRAME-syndroom + 'SITRAME-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'SITRAME-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid' + 'SITRAME-syndroom' SubClassOf 'klinisch syndroom' + 'SITRAME-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Melanoom van choroidea en corpus ciliare + 'Melanoom van choroidea en corpus ciliare' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame maligne neoplastische aandoening van choroidea' + 'Melanoom van choroidea en corpus ciliare' SubClassOf 'aandoening' + 'Melanoom van choroidea en corpus ciliare' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie zonder gekend causaal genetisch defect + 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie zonder gekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie zonder gekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokeratoom van Mibelli + 'Angiokeratoom van Mibelli' SubClassOf 'aandoening' + 'Angiokeratoom van Mibelli' SubClassOf 'deel_van' some 'Huidvasculaire ziekte' + 'Angiokeratoom van Mibelli' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p13" + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Omenn' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie + 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Deficiëntie van fosforibosylformylglycinamidinesynthase' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Beperkte bloedstroom in arteria iliaca + 'Beperkte bloedstroom in arteria iliaca' SubClassOf 'aandoening' + 'Beperkte bloedstroom in arteria iliaca' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-inflammatoire vasculopathie' + 'Beperkte bloedstroom in arteria iliaca' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Houge-Janssens type 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 17 + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 17' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontocerebellaire hypoplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q23.3" + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocytoom graad 4 + 'Astrocytoom graad 4' SubClassOf 'ziekte' + 'Astrocytoom graad 4' SubClassOf 'aandoening' + 'Astrocytoom graad 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Hooggradig astrocytoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom + 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Bloedingsdiathese door varianten van tromboxaan A2-receptor + 'Bloedingsdiathese door varianten van tromboxaan A2-receptor' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame hemorragische aandoening door kwalitatief bloedplaatjesdefect' + 'Bloedingsdiathese door varianten van tromboxaan A2-receptor' SubClassOf 'ziekte' + 'Bloedingsdiathese door varianten van tromboxaan A2-receptor' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Genetisch syndroom of genetische malformatie geassocieerd met malformaties van hoofd en hals + 'Genetisch syndroom of genetische malformatie geassocieerd met malformaties van hoofd en hals' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetisch syndroom of genetische malformatie geassocieerd met malformaties van hoofd en hals' SubClassOf 'Genetische hoofd- en halsmalformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Idiopathische inflammatie van orbita + 'Idiopathische inflammatie van orbita' SubClassOf 'ziekte' + 'Idiopathische inflammatie van orbita' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame stoornis met betrokkenheid van multipele oogstructuren' + 'Idiopathische inflammatie van orbita' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Vroege repolarisatie-syndroom + 'Vroege repolarisatie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Vroege repolarisatie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Vroege repolarisatie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cardiale ritme-stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie + 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie' SubClassOf 'aandoening' + 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie' SubClassOf 'ziekte' + 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame diabetes mellitus' + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele aplastische anemie' + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk beenmergfalen met immuundefect' + 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame genetische diabetes mellitus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie + 'Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele hemolytische anemie' + 'Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale dyserytropoëtische anemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus + 'Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie door defect van thymus' + 'Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Otofaciocervicaal syndroom' + 'Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Melanoom van iris + 'Melanoom van iris' SubClassOf 'ziekte' + 'Melanoom van iris' SubClassOf 'aandoening' + 'Melanoom van iris' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame oogtumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid' + 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Syndromale veneuze malformatie + 'Syndromale veneuze malformatie' SubClassOf 'Slow-flow malformatie, veneus type' + 'Syndromale veneuze malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Geïsoleerd glomeruloïd hemangioom + 'Geïsoleerd glomeruloïd hemangioom' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Geïsoleerd glomeruloïd hemangioom' SubClassOf 'aandoening' + 'Geïsoleerd glomeruloïd hemangioom' SubClassOf 'deel_van' some 'Benigne vasculaire tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' + 'T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom + 'Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erfelijk beenmergfalen met immuundefect' + 'Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame constitutionele aplastische anemie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam + 'Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam' SubClassOf 'deel_van' some 'Maternale ziekte-gerelateerde embryofoetopathie' + 'Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam' SubClassOf 'deel_van' some 'Artrogryposesyndroom' + 'Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam' SubClassOf 'ziekte' + 'Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Hyper-IgM-syndroom door INO80-deficiëntie + 'Hyper-IgM-syndroom door INO80-deficiëntie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties' + 'Hyper-IgM-syndroom door INO80-deficiëntie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Biochemische variant van galactosemie + 'Biochemische variant van galactosemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Biochemische variant van galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase' + 'Biochemische variant van galactosemie' SubClassOf 'Biologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Klinische variant van galactosemie + 'Klinische variant van galactosemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Klinische variant van galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase' + 'Klinische variant van galactosemie' SubClassOf 'ziekte' + 'Klinische variant van galactosemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten + 'NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten' SubClassOf 'ziekte' + 'NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van gamma-glutamylcyclus' + 'NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten' SubClassOf 'aandoening' + 'NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische ziekte van cerebrale kleine bloedvaten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie-THPO + 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie-THPO' SubClassOf 'deel_van' some 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie' + 'Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie-THPO' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): PIK3CA-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis met vaatmalformatie + 'PIK3CA-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis met vaatmalformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'PIK3CA-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis met vaatmalformatie' SubClassOf 'Syndromale gecombineerde vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): Hooggradig appendiculair mucineus neoplasma + 'Hooggradig appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'deel_van' some 'Appendiculair mucineus neoplasma' + 'Hooggradig appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie en gerelateerde aandoeningen + 'Pontocerebellaire hypoplasie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen' + 'Pontocerebellaire hypoplasie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Pontocerebellaire hypoplasie en gerelateerde aandoeningen' SubClassOf 'Malformatie van middenhersenen-achterhersenen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Pontocerebellaire hypoplasie type 16 + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 16' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Pontocerebellaire hypoplasie type 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontocerebellaire hypoplasie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Proximale 3p25.3-microdeletiesyndroom' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Atresie van oesofagus type D + 'Atresie van oesofagus type D' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Atresie van oesofagus type D' SubClassOf 'deel_van' some 'Atresie van oesofagus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Erfelijk beenmergfalen met immuundefect + 'Erfelijk beenmergfalen met immuundefect' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Erfelijk beenmergfalen met immuundefect' SubClassOf 'Zeldzame immuunziekte' + 'Erfelijk beenmergfalen met immuundefect' SubClassOf 'Zeldzame genetische immuunziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose + 'Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose' SubClassOf 'ziekte' + 'Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale constitutionele trombocytopenie' + 'Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Juveniele amyotrofische laterale sclerose' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xq22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Appendiculair mucineus neoplasma + 'Appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'ziekte' + 'Appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'deel_van' some 'Epitheliale tumor van appendix' + 'Appendiculair mucineus neoplasma' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Genetische geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior + 'Genetische geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' + 'Genetische geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Invasieve meningokokkenziekte + 'Invasieve meningokokkenziekte' SubClassOf 'aandoening' + 'Invasieve meningokokkenziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'Invasieve meningokokkenziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame bacteriële infectieziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Laat optredende arterioveneuze fistel in ruggenmerg + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale fast-flow vasculaire malformatie' + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in ruggenmerg + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'aandoening' + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in ruggenmerg' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale fast-flow vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Laat optredende arterioveneuze fistel in hersenen + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intracraniële fast-flow vasculaire malformatie' + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'aandoening' + 'Laat optredende arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Kegel-staafdystrofie' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Ziekte van Whipple' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Atresie van oesofagus type C + 'Atresie van oesofagus type C' SubClassOf 'deel_van' some 'Atresie van oesofagus' + 'Atresie van oesofagus type C' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Hypersensitiviteit voor progesteron + 'Hypersensitiviteit voor progesteron' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame allergische ziekte' + 'Hypersensitiviteit voor progesteron' SubClassOf 'aandoening' + 'Hypersensitiviteit voor progesteron' SubClassOf 'deel_van' some 'Niet-geclassificeerde epidermisstoornis' + 'Hypersensitiviteit voor progesteron' SubClassOf 'ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Laaggradig fibromyxoïd sarcoom + 'Laaggradig fibromyxoïd sarcoom' SubClassOf 'ziekte' + 'Laaggradig fibromyxoïd sarcoom' SubClassOf 'aandoening' + 'Laaggradig fibromyxoïd sarcoom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wekedelensarcoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.3" + 'anoctamin 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Moyamoya-ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom zonder gekend causaal genetisch defect + 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom zonder gekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' + 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom zonder gekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp11.3" + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some 'Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Familiale gecombineerde hypolipidemie + 'Familiale gecombineerde hypolipidemie' SubClassOf 'aandoening' + 'Familiale gecombineerde hypolipidemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypobètalipoproteïnemie' + 'Familiale gecombineerde hypolipidemie' SubClassOf 'Biologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmziekte door vetmalabsorptie' + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'aandoening' + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypobètalipoproteïnemie' + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'ziekte' + 'APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische intestinale ziekte door malabsorptie van vet' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Deficiëntie van squaleensynthase + 'Deficiëntie van squaleensynthase' SubClassOf 'ziekte' + 'Deficiëntie van squaleensynthase' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoornis van sterolbiosynthese' + 'Deficiëntie van squaleensynthase' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom + 'ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie' + 'ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ectodermale dysplasiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong + 'Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Medullaire tegmentale kap-dysplasie + 'Medullaire tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Medullaire tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'aandoening' + 'Medullaire tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' + 'Medullaire tegmentale kap-dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Genetische syndromale rombencefalosynapsis + 'Genetische syndromale rombencefalosynapsis' SubClassOf 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Genetische syndromale rombencefalosynapsis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabole leverziekte' + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere stofwisselingsziekte' + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'ziekte' + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabole ziekte' + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom' + 'YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale urogenitale kanaalmalformatie' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Zeldzame verworven geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina + 'Zeldzame verworven geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Zeldzame verworven geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina' SubClassOf 'Zeldzame geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Papulonecrotische tuberculide + 'Papulonecrotische tuberculide' SubClassOf 'ziekte' + 'Papulonecrotische tuberculide' SubClassOf 'aandoening' + 'Papulonecrotische tuberculide' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculide' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Hersenstam-disconnectiesyndroom + 'Hersenstam-disconnectiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk' + 'Hersenstam-disconnectiesyndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Hersenstam-disconnectiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Hersenstam-disconnectiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Geïsoleerde algehele cerebellaire hypoplasie + 'Geïsoleerde algehele cerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'Geïsoleerde algehele cerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Algemene cerebellaire malformatie' + 'Geïsoleerde algehele cerebellaire hypoplasie' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Syndroom van deficiëntie van calciumvrijzetting + 'Syndroom van deficiëntie van calciumvrijzetting' SubClassOf 'aandoening' + 'Syndroom van deficiëntie van calciumvrijzetting' SubClassOf 'ziekte' + 'Syndroom van deficiëntie van calciumvrijzetting' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische cardiale ritme-stoornis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Geïsoleerde partiële colobomateuze microftalmie + 'Geïsoleerde partiële colobomateuze microftalmie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Geïsoleerde partiële colobomateuze microftalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde colobomateuze microftalmie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Malformatie van voorhersenen + 'Malformatie van voorhersenen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Malformatie van voorhersenen' SubClassOf 'Malformatie van centraal zenuwstelsel' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q15" + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Laat optredend TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm + 'Laat optredend TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm' SubClassOf 'deel_van' some 'TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm' + 'Laat optredend TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Venezolaanse equine encefalitis + 'Venezolaanse equine encefalitis' SubClassOf 'ziekte' + 'Venezolaanse equine encefalitis' SubClassOf 'aandoening' + 'Venezolaanse equine encefalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infectieuze encefalitis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cornelia de Lange' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19p13.11" + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom + 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' + 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Familiale gecombineerde hypolipidemie' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2p14p15-microdeletiesyndroom' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p14" + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '2p14p15-microdeletiesyndroom' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Primaire amoebenmeningo-encefalitis + 'Primaire amoebenmeningo-encefalitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Primaire amoebenmeningo-encefalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Amoebiase door vrijlevende amoeben' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Ossificerende fibromyxoïde tumor + 'Ossificerende fibromyxoïde tumor' SubClassOf 'aandoening' + 'Ossificerende fibromyxoïde tumor' SubClassOf 'ziekte' + 'Ossificerende fibromyxoïde tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Wekedelensarcoom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Pijn van lende - hematurie-syndroom + 'Pijn van lende - hematurie-syndroom' SubClassOf 'ziekte' + 'Pijn van lende - hematurie-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame renale ziekte' + 'Pijn van lende - hematurie-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): 16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom + '16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + '16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe chromosomale herschikking-syndroom' + '16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + '16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + '16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.2" + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Congenitale autosomaal recessieve trombocytopenie met kleine bloedplaatjes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in hersenen + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intracraniële fast-flow vasculaire malformatie' + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'aandoening' + 'Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in hersenen' SubClassOf 'malformatiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): CASQ2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie + 'CASQ2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' + 'CASQ2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale malformatie van nier of urinewegen' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische alopecie' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopecie' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame syndromale genetische doofheid' + 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): KCNQ1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'KCNQ1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' + 'KCNQ1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): TRDN-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'TRDN-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' + 'TRDN-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Calmoduline-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'Calmoduline-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Calmoduline-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen + 'Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen' SubClassOf 'Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Geïsoleerde gecombineerde vasculaire malformatie + 'Geïsoleerde gecombineerde vasculaire malformatie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Geïsoleerde gecombineerde vasculaire malformatie' SubClassOf 'Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): SCN5A-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'SCN5A-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'SCN5A-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie + 'T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' SubClassOf 'T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Deficiëntie van haptocorrine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Deficiëntie van squaleensynthase' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in' some 'Diffuus hemisferisch glioom-H3 G34-mutant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.31" + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde gespleten lip' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17p13.2" + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Pontocerebellaire hypoplasie type 17' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van polymerase delta' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p13" + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12p13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'deel van een fusiegen in' some 'Ossificerende fibromyxoïde tumor' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ontwikkelingsachterstand - spastische diplegie - choreoathetose - intellectuele achterstand-syndroom' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - atriumseptumdefect-syndroom' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'rol in het fenotype van' some '12q24.31-microdeletiesyndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van microcefale primordiale dwerggroei met gecombineerde immuundeficiëntie door PRIM1-deficiëntie' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "12q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Y-gebonden niet-syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - verworven macrocefalie - ataxie - febriele insulten-syndroom' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "11q13.5-q14.1" + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak' SubClassOf 'deel_van' some 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' + 'Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "2q32.1" + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis + 'Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'groep van aandoeningen' + 'Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'Zeldzame genetische neurologische ziekte' + 'Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis' SubClassOf 'Zeldzame neurologische ziekte' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "RING1 and YY1 binding protein" + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p21.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom + 'Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'malformatiesyndroom' + 'Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'aandoening' + 'Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculide + 'Tuberculide' SubClassOf 'Andere verworven huidziekte' + 'Tuberculide' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): KCNE1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'KCNE1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'KCNE1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): CACNA1C-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom + 'CACNA1C-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'CACNA1C-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Primaire extrapulmonale tuberculose + 'Primaire extrapulmonale tuberculose' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Primaire extrapulmonale tuberculose' SubClassOf 'deel_van' some 'Tuberculose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect + 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'subtype van een aandoening' + 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect' SubClassOf 'deel_van' some 'Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "16p12.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "18q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Anomalie van zweetklier + 'Anomalie van zweetklier' SubClassOf 'Anomalie van huidadnex' + 'Anomalie van zweetklier' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Moyamoya-syndroom door straling + 'Moyamoya-syndroom door straling' SubClassOf 'deel_van' some 'Stralingsgeïnduceerde stoornis' + 'Moyamoya-syndroom door straling' SubClassOf 'deel_van' some 'Moyamoya-angiopathie' + 'Moyamoya-syndroom door straling' SubClassOf 'ziekte' + 'Moyamoya-syndroom door straling' SubClassOf 'aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Granulomateuze amoebenencefalitis + 'Granulomateuze amoebenencefalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Amoebiase door vrijlevende amoeben' + 'Granulomateuze amoebenencefalitis' SubClassOf 'subtype van een aandoening' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Zelflimiterende focale epilepsie op kinderleeftijd + 'Zelflimiterende focale epilepsie op kinderleeftijd' SubClassOf 'Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren' + 'Zelflimiterende focale epilepsie op kinderleeftijd' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.13" + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde complex I-deficiëntie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): PTEN-hamartoom van weke delen + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'deel_van' some 'Overgroeisyndroom' + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'morfologische anomalie' + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'deel_van' some 'Perifere fast-flow vasculaire malformatie' + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'aandoening' + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'deel_van' some 'Geïsoleerde gecombineerde vasculaire malformatie' + 'PTEN-hamartoom van weke delen' SubClassOf 'deel_van' some 'Unifocale perifere veneuze malformatie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand' + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrofie' + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand' + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'aandoening' + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'ziekte' + 'Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische ziekte van cerebrale kleine bloedvaten' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Bilaterale striatopallidodentate calcinose' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Autosomaal recessieve niet-syndromale genetische doofheid' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokeratoma circumscriptum + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'aandoening' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'deel_van' some 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'morfologische anomalie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Complexe anomalie van lymfestelsel + 'Complexe anomalie van lymfestelsel' SubClassOf 'Zeldzame lymfatische malformatie' + 'Complexe anomalie van lymfestelsel' SubClassOf 'groep van aandoeningen' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Retinitis pigmentosa' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q22.1" ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3p22.2" + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Situs ambiguus' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus' + 'nidogen 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'nidogen 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Erfelijke borstkanker' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q23.3" + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'RAD54 like' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1p34.1" + 'RAD54 like' SubClassOf 'kandidaatgen getest in' some 'Erfelijke borstkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Situs ambiguus' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q42.12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functieverlies) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) (functiewinst) in' some 'Syndroom van Romano-Ward' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "8p22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' + 'homeobox B13' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'homeobox B13' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "7q21.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "3q13.2" + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ziekte-veroorzakende kiembaanmutatie(s) in' some 'Syndroom van Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "1q25.3" + 'ribonuclease L' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'voorname vatbaarheidsfactor in' some 'Familiale prostaatkanker' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gen met proteïneproduct' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modificerende kiembaanmutatie in' some 'Amyotrofische laterale sclerose' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'heeft_chromosomale locatie' value "4p15.2"