Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:14:01 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_pl_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_pl_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): Niedobór UPS18 - 'Niedobór UPS18' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka neurologiczna choroba genetyczna' - 'Niedobór UPS18' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' + 'Niedobór UPS18' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba zapalna mózgu' + 'Niedobór UPS18' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Uraz rdzenia kręgowego - 'Uraz rdzenia kręgowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby neurologiczne' + 'Uraz rdzenia kręgowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rdzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Zespół Gaisböcka - 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia' - 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'Choroba' - 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyta wtórna policytemia' + 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Zespół Gaisböcka' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Policytemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Zespół pierwotnej niskorosłości mikrocefalicznej i oporności na insulinę + 'Zespół pierwotnej niskorosłości mikrocefalicznej i oporności na insulinę' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D + 'Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal - 'Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana makulopatia pierwotna lub wtórna - 'NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana makulopatia pierwotna lub wtórna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dystrofia siatkówki' + 'NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana makulopatia pierwotna lub wtórna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): NIEAKTUALNE: Wrodzona dysplazja witreoretinalna - 'NIEAKTUALNE: Wrodzona dysplazja witreoretinalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół witreoretinopatii' + 'NIEAKTUALNE: Wrodzona dysplazja witreoretinalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Witreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięca biegunka oporna na leczenie uwarunkowana genetycznie' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'Element/część' some 'Trudna do opanowania biegunka dziecięca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Trudna do opanowania biegunka dziecięca' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziecięca biegunka oporna na leczenie uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzemoa kręgowego - 'Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzemoa kręgowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Wariant stwardnienia rozsianego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Brugada' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Brugada' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Lewokardia - 'Lewokardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Heterotaksja' - 'Lewokardia' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Lewokardia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Lewokardia' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Lewokardia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Nieprawidłowa pozycja serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Klasyczna acyduria organiczna' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Zespół DEND - 'Zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba metaboliczna z padaczką' + 'Zespół DEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 9' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie - 'Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Gwiaździak' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Guz glejowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): Zespół CHAND + 'Zespół CHAND' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją + 'Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8 + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Nawracający stan padaczkowy o nowym początku - 'Nawracający stan padaczkowy o nowym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego - 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' SubClassOf 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół padaczkowy' + 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Zespół gorączki okresowej, dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia - 'Zespół gorączki okresowej, dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' + 'Zespół gorączki okresowej, dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Zespół enteropatii autoimmunologicznej i endokrynopatii związanej ze STAT1 + 'Zespół enteropatii autoimmunologicznej i endokrynopatii związanej ze STAT1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Złożony niedobór odporności z wiepoziomową atrezją jelit + 'Złożony niedobór odporności z wiepoziomową atrezją jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu + 'Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Ataksja - pancytopenia + 'Ataksja - pancytopenia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 28 + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 28' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Niedobór gamma-glutamylotranspeptydazy + 'Niedobór gamma-glutamylotranspeptydazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ektopia serca - 'Ektopia serca' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone wady serca' + 'Ektopia serca' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowa pozycja serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2 - 'Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenylalaninemia łagodna - 'Hiperfenylalaninemia łagodna' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hiperfenylalaninemia łagodna' SubClassOf 'Choroba' + 'Hiperfenylalaninemia łagodna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu całkowitego deficytu RAG1/2 - 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu całkowitego deficytu RAG1/2' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu całkowitego deficytu RAG1/2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Zatkanie żyły centralnej siatkówki - 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Zatkanie żyły centralnej siatkówki' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' + 'complexin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziecięca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą - 'Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych - 'Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Zespół regresji psychomotorycznej, apraksji okoruchowej, zaburzenia ruchu i nefropatii + 'Zespół regresji psychomotorycznej, apraksji okoruchowej, zaburzenia ruchu i nefropatii' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Rozlana malformacja limfatyczna - 'Rozlana malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' + 'Rozlana malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku + 'Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): Acyduria D-glicerynowa + 'Acyduria D-glicerynowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych - 'Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' - 'Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Choroba zapalna jelit związana z TRIM22 - 'Choroba zapalna jelit związana z TRIM22' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a - 'Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerniak tęczówki' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Omenna' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Dubowitza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc - 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' - 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Choroba zapalna jelit-zespół nawracających zakażeń zatok przynosowych i płuc' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół ciągłych wyładowań podczas snu wolnofalowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii - 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' - 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Zespół dysregulacji immunologicznej, zapalnej choroby jelita, zapalenia stawów, nawracających infekcji i limfopenii' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita - 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Zespół leukoencefalopatii, wad podwzgórza i pnia mózgu i wysokiego poziomu mleczanów + 'Zespół leukoencefalopatii, wad podwzgórza i pnia mózgu i wysokiego poziomu mleczanów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Neuropatia czuciowa - dyzartria - oftalmopareza + 'Neuropatia czuciowa - dyzartria - oftalmopareza' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK - 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Autosomalny recesywny zespół ataksja móżdżkowa-objawy piramidowe-oczopląs-apraksja okoruchowa + 'Autosomalny recesywny zespół ataksja móżdżkowa-objawy piramidowe-oczopląs-apraksja okoruchowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Zespół hiper-IgM typu 2 + 'Zespół hiper-IgM typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X + 'Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 2p15p16.1' + 'exportin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Rothmunda i Thomsona' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Zespół dziedzicznej choroby siatkówki + 'Zespół dziedzicznej choroby siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dyskeratoza wrodzona' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna - 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka aplazja szpiku' - 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' SubClassOf 'Choroba' - 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' + 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7 + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Miastenia o początku w wieku dorosłym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Methemoglobinemia nabyta + 'Methemoglobinemia nabyta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zatrucie produktami medycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Miopatia oczno-gardłowo-dystalna - 'Miopatia oczno-gardłowo-dystalna' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Zespół miopatii mitochondrialnej, ataksji móżdżkowej i retinopatii barwnikowej + 'Zespół miopatii mitochondrialnej, ataksji móżdżkowej i retinopatii barwnikowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Pierwotna hipomagnezemia z napadami opornymi na leczenie i niepełnosprawnością intelektualną + 'Pierwotna hipomagnezemia z napadami opornymi na leczenie i niepełnosprawnością intelektualną' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej + 'Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu + 'Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu ZAP70 - 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu ZAP70' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu ZAP70' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu ZAP70' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie + 'Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba tylnego odcinka oka uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3 + 'Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące - 'Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Rzadka endometrioza - 'Rzadka endometrioza' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba zewnętrznych lub wewnętrznych narządów płciowych bez malformacji' - 'Rzadka endometrioza' SubClassOf 'Choroba' - 'Rzadka endometrioza' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rzadka endometrioza' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Zespół odwrócenia trzewi - 'Zespół odwrócenia trzewi' SubClassOf 'Element/część' some 'Heterotaksja' + 'Zespół odwrócenia trzewi' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowa pozycja serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Zespół aktywacji PIK3-delta + 'Zespół aktywacji PIK3-delta' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 38 + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 38' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(17;19) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(17;19)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(17;19)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MGP' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady rozwojowe oka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Zespół mnogich delecji mitochondrialnego DNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym + 'Zespół mnogich delecji mitochondrialnego DNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Zespół limfangioendoteliomatozy wieloogniskowej i małopłytkowości - 'Zespół limfangioendoteliomatozy wieloogniskowej i małopłytkowości' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' + 'Zespół limfangioendoteliomatozy wieloogniskowej i małopłytkowości' SubClassOf 'Element/część' some 'Borderline vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): WYCOFANA: Choroba CLN3 - 'WYCOFANA: Choroba CLN3' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Zespół Van der Woude + 'Zespół Van der Woude' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa z powodu niedoboru DGUOK + 'Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa z powodu niedoboru DGUOK' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem - 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Choroba Stargardta - 'Choroba Stargardta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej + 'Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego - 'Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Histiocytoza z komórek Langerhansa' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Płucna histiocytoza z komórek Langerhansa' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Jednoogniskowa histiocytoza z komórek Langerhansa' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Multisystem Langerhans cell histiocytosis' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Jednoukładowa wieloogniskowa histiocytoza z komórek Langerhansa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Autosomalna, recesywna, aksonalna choroba Charcot-Marie-Tootha spowodowana upośledzeniem metabolizmu miedzi + 'Autosomalna, recesywna, aksonalna choroba Charcot-Marie-Tootha spowodowana upośledzeniem metabolizmu miedzi' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X + 'Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Dziedziczna malformacja jamista mózgu - 'Dziedziczna malformacja jamista mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' - 'Dziedziczna malformacja jamista mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Dziedziczna malformacja jamista mózgu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Zespół dystonii-choroby Parkinsona-hipermagnezemii + 'Zespół dystonii-choroby Parkinsona-hipermagnezemii' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Hipolplazja mostu i móżdżku typu 1 - 'Hipolplazja mostu i móżdżku typu 1' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipolplazja mostu i móżdżku typu 1' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipolplazja mostu i móżdżku typu 1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Uogólnione idiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów o wczesnym początku + 'Uogólnione idiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów o wczesnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera + 'Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku + 'Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nieokreślone położenie trzewi' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Czerniak tęczówki' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerniak tęczówki' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Wrodzona wtórna policytemia - 'Wrodzona wtórna policytemia' SubClassOf 'Policytemia wtórna' + 'Wrodzona wtórna policytemia' SubClassOf 'Policytemia' + 'Wrodzona wtórna policytemia' SubClassOf 'Policytemia uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Gruźlica - 'Gruźlica' SubClassOf 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' - 'Gruźlica' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Gruźlica' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Gruźlica' SubClassOf 'Choroba' + 'Gruźlica' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną spowodowany mutacją MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotny chłoniak specyficzny narządowo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Niedobór DOCK2 + 'Niedobór DOCK2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna - 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Choroba' - 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' - 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Dziecięca padaczka miokloniczna' + 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsuficjencją RELA + 'Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsuficjencją RELA' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Dystonia mitochondrialna dziedziczona od matki + 'Dystonia mitochondrialna dziedziczona od matki' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Naprzemienne porażenie połowicze + 'Naprzemienne porażenie połowicze' SubClassOf 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinopatia barwnikowa - 'Retinopatia barwnikowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Zespół mikrodelecji 2p21 + 'Zespół mikrodelecji 2p21' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Dziedziczna krwotoczna telangiektazja - 'Dziedziczna krwotoczna telangiektazja' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Dziedziczna krwotoczna telangiektazja' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria + 'Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Leukoencefalopatia- dystonia - neuropatia ruchowa + 'Leukoencefalopatia- dystonia - neuropatia ruchowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej + 'Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Neurohepatopatia Navajo + 'Neurohepatopatia Navajo' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'nidogen 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Hipoplazminogenemia + 'Hipoplazminogenemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie skazy krwotoczne spowodowane defektami czynników krzepnięcia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA + 'Niedobór mitochondrialnej hydratazy 1 krótkołańcuchowego enoilo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Zespół Maffuciego - 'Zespół Maffuciego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół Maffuciego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Izolowany zespół Pierre'a Robina + 'Izolowany zespół Pierre'a Robina' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenyloketonuria - 'Fenyloketonuria' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji oksydacyjnej typu 1 + 'Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji oksydacyjnej typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna - 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Wodogłowie wrodzone - 'Wodogłowie wrodzone' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' - 'Wodogłowie wrodzone' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Wodogłowie wrodzone' SubClassOf 'Element/część' some 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Wodogłowie wrodzone' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Niesyndromiczna agammaglobulinemia + 'Niesyndromiczna agammaglobulinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego - 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby zakaźne układu nerwowego' - 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' - 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'Choroba' + 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi - 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' - 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA + 'Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Zespół makrotrombocytopenii, obrzęku limfatycznego, opóźnienia rozwoju, dysmorfii twarzy I przykurczów palców + 'Zespół makrotrombocytopenii, obrzęku limfatycznego, opóźnienia rozwoju, dysmorfii twarzy I przykurczów palców' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Choroba gęstych złogów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Przedwczesne starzenie' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia czaszkowo-twarzowa z zaćmą' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja smukłych kości' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z niskim wzrostem' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie' + 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół Hallermanna i Streiffa' + 'Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa - 'Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba z pigmentacją twardówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rhombencephalosynapsis - aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku - 'Rhombencephalosynapsis - aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja móżdżku' + 'Rhombencephalosynapsis - aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Padaczka rolandyczna - 'Padaczka rolandyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' + 'Padaczka rolandyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4 - 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' - 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziedziczna choroba autozapalna' + 'Sprzężona z chromosomem X dysregulacja immunologiczna z chorobą zapalną jelit spowodowana niedoborem ELF4' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba - 'Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' - 'Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformacja tętniczo-żylna - 'Malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Malformacja tętniczo-żylna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Podostre zapalenie mózgu Rasmussena + 'Podostre zapalenie mózgu Rasmussena' SubClassOf 'Element/część' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformacja układu limfatycznego - 'Malformacja układu limfatycznego' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Malformacja układu limfatycznego' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformacja żylna - 'Malformacja żylna' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Malformacja żylna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności przypominający dysgenezję retikularnąi - 'Ciężki złożony niedobór odporności przypominający dysgenezję retikularnąi' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony niedobór odporności przypominający dysgenezję retikularnąi' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku + 'Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Malformacja naczyniowa - 'Malformacja naczyniowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Malformacja naczyniowa' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Malformacja naczyniowa' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Malformacja naczyniowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Choroba pęcherzykowego transportu dopaminy-serotoniny w mózgu + 'Choroba pęcherzykowego transportu dopaminy-serotoniny w mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Dziedziczny rak piersi i jajnika + 'Dziedziczny rak piersi i jajnika' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba tkanki podskórnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Wspólny pień tętniczy' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Pień tętniczy wspólny z przewagą tętnicy płucnej i przerwanym łukiem aorty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Zespół płaskiego szerokiego mostu pnia mózgu z tylną lizencefalią i wadami poprzecznymi rdzenia w linii środkowej + 'Zespół płaskiego szerokiego mostu pnia mózgu z tylną lizencefalią i wadami poprzecznymi rdzenia w linii środkowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Zespół płaskiego szerokiego mostu pnia mózgu z tylną lizencefalią i wadami poprzecznymi rdzenia w linii środkowej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa + 'Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Dziedziczna osteodystrofia Albrighta - 'Dziedziczna osteodystrofia Albrighta' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' + 'Dziedziczna osteodystrofia Albrighta' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Niedobór transkarbamylazy ornityny + 'Niedobór transkarbamylazy ornityny' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy - 'Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy' SubClassOf 'Rzadkie choroby alergiczne' - 'Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy' SubClassOf 'Rzadkie choroby układowe i reumatologiczne' + 'Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy' SubClassOf 'Rzadkie choroby autoimmunologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Choroba Niemanna i Picka typu C + 'Choroba Niemanna i Picka typu C' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Neurofibromatoza - zespół Noonan + 'Neurofibromatoza - zespół Noonan' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Rodzinne mnogie znamiona płomieniste - 'Rodzinne mnogie znamiona płomieniste' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Rodzinne mnogie znamiona płomieniste' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików - 'Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Czerniak rodzinny + 'Czerniak rodzinny' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Rodzinny śluzak przedsionka + 'Rodzinny śluzak przedsionka' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' - 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Zespół Gómeza, López i Hernándeza - 'Zespół Gómeza, López i Hernándeza' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół Gómeza, López i Hernándeza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Izolowany niedobór syntazy ATP + 'Izolowany niedobór syntazy ATP' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Rodzinny zespół skróconego odstępu QT' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Rodzinny zespół skróconego odstępu QT' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c + 'Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Tubulopatia nerkowa - encefalopatia - niewydolność wątroby + 'Tubulopatia nerkowa - encefalopatia - niewydolność wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Zespół Ivemarka - 'Zespół Ivemarka' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Ivemarka' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Ivemarka' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Zespół Germana + 'Zespół Germana' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu - 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'Element/część' some 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' - 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Łagodna rodzinna padaczka dziecięca' + 'Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa z iglicami i falami w linii pośrodkowej podczas snu' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta - 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Autozapalenie - Niedobór przeciwciał związany z plCG2 - rozregulowanie odporności + 'Autozapalenie - Niedobór przeciwciał związany z plCG2 - rozregulowanie odporności' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): Zespół EEC + 'Zespół EEC' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa - 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Dystrofia czopków i pręcików - 'Dystrofia czopków i pręcików' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Postępująca dystrofia czopków - 'Postępująca dystrofia czopków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Leukoencefalopatia z zaburzeniami pamięci epizodycznej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca + 'Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Zespół CLAPO + 'Zespół CLAPO' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Zespół Gooda - 'Zespół Gooda' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyty Niedobór odporności' + 'Zespół Gooda' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Niedobór Cernunnos-XLF - 'Niedobór Cernunnos-XLF' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór Cernunnos-XLF' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności z zajęciem skóry' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Malformacje tętniczo-żylne mózgu - 'Malformacje tętniczo-żylne mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji - 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' - 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mukolipidoza typu IV + 'Mukolipidoza typu IV' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 2 - 'Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół beta-talasemii z hemoglobiną E' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką + 'Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna + 'Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a + 'Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Mieszana malformacja limfatyczna torbielowata - 'Mieszana malformacja limfatyczna torbielowata' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Mieszana malformacja limfatyczna torbielowata' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Mieszana malformacja limfatyczna torbielowata' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Choroba syropu klonowego + 'Choroba syropu klonowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku - 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' - 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Zespół hipomielinizacji, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i hipodoncji' + 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna polipowatość gruczolakowata' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q11.22" - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'agrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'agrin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1 - 'Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Dystrofia siatkówki Bothnia - 'Dystrofia siatkówki Bothnia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa - 'Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma - 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu + 'Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Zespół związany z SATB2 + 'Zespół związany z SATB2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1 + 'Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka grzybica' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Zespół Joubert - 'Zespół Joubert' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Joubert' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja robaka móżdżku' - 'Zespół Joubert' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół Joubert' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Joubert' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Zwojakoglejak + 'Zwojakoglejak' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka padaczka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny + 'Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka padaczka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Nietrzymanie barwnika + 'Nietrzymanie barwnika' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaksja - 'Heterotaksja' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Heterotaksja' SubClassOf 'Nieprawidłowa pozycja serca' + 'Heterotaksja' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Heterotaksja' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Heterotaksja' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowa pozycja serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH - 'Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH' SubClassOf 'Element/część' some 'Nadciśnienie uwarunkowane genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Niedobór odporności z powodu deficytu CD25 + 'Niedobór odporności z powodu deficytu CD25' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Choroba mięśniowo-szkieletowa z zaćmą' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Inne choroby skóry właściwej' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Inne genetyczne zaburzenia naskórka' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Dysplazja akromeliczna' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'Otyłość syndromiczna' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Zespół Joubert z wadą nerek - 'Zespół Joubert z wadą nerek' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Joubert z wadą nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą nerek' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Joubert z wadą nerek' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Zespół Joubert z wadą narządu wzroku - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Achiasma wrodzona - 'Achiasma wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' + 'Achiasma wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki + 'Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): NIEAKTUALNE: Asymetria twarzy - napady skroniowe - 'NIEAKTUALNE: Asymetria twarzy - napady skroniowe' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'NIEAKTUALNE: Asymetria twarzy - napady skroniowe' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45 - 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Torbiel pajęczynówki - 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór hormonów przysadki pochodzenia oponowego' - 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' - 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego' + 'Torbiel pajęczynówki' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu - 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' SubClassOf 'Choroba' - 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana małopłytkowość konstytucyjna' + 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 + 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1 - 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół złożonego bólu miejscowego' - 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół złożonego bólu miejscowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2 - 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół złożonego bólu miejscowego' + 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół złożonego bólu miejscowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dekstrokardia - 'Dekstrokardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Heterotaksja' + 'Dekstrokardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieprawidłowa pozycja serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): NIEAKTUALNE: Selektywny Niedobór IgA zwiazany z TACI - 'NIEAKTUALNE: Selektywny Niedobór IgA zwiazany z TACI' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał' + 'NIEAKTUALNE: Selektywny Niedobór IgA zwiazany z TACI' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4 + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STK4' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki + 'Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii + 'Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Niedobór odporności z powodu deficytu MASP-2 + 'Niedobór odporności z powodu deficytu MASP-2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem G6PC3 + 'Ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem G6PC3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Zespół monosomii 18q + 'Zespół monosomii 18q' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa - 'Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Letalny zespół hipoplazja mostowo-móżdżkowa-hipotonia-niewydolność oddechowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Niedobór dehydrogenazy 9 acyl-CoA + 'Niedobór dehydrogenazy 9 acyl-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Wady łuku aorty - 'Wady łuku aorty' SubClassOf 'Malformacja układu oddechowego' - 'Wady łuku aorty' SubClassOf 'Syndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia sprzężony z chromosomem X + 'Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia sprzężony z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu + 'Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz + 'Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią + 'Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Przewlekła choroba ziarniniakowa + 'Przewlekła choroba ziarniniakowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Zespół Simpson, Golabi i Behmel + 'Zespół Simpson, Golabi i Behmel' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STIM1 + 'Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu STIM1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fukozydoza + 'Fukozydoza' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs - 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Postępujące kostniejące zapalenie mięśni + 'Postępujące kostniejące zapalenie mięśni' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba układowa' + 'Postępujące kostniejące zapalenie mięśni' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka dziecięca choroba układowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Nieokreślone położenie trzewi - 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' - 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja trzewna' - 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'Element/część' some 'Heterotaksja' - 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada serca uwarunkowana genetycznie' + 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Heterotaksja' + 'Nieokreślone położenie trzewi' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14" - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Rodzinna padaczka częściowa - 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' - 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'Kanałopatia z padaczką' - 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'Idiopatyczny lub kryptogenny rodzinny zespół padaczkowy ze zidentyfikowanym loci/genem' - 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu' + 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Rodzinna padaczka częściowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna + 'Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Niedobór enzymu dwufunkcyjnego + 'Niedobór enzymu dwufunkcyjnego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Zespół płetwistości podkolanowych + 'Zespół płetwistości podkolanowych' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Zespół płetwistości podkolanowych' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1 + 'Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą - 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór odporności T-komórkowej z nabłonkową dysplazją brodawkowatą' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Zespół Loeysa i Dietza + 'Zespół Loeysa i Dietza' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Mega-cisterna magna - 'Mega-cisterna magna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tylnego dołu czaszki' + 'Mega-cisterna magna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'Combined immunodeficiency-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Zespół z małogłowiem jako głównym objawem - 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Sticklera' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Sticklera typu 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Idiopatyczna limfocytopenia CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe - 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Dziecięcy Niedobór oksydazy cytochromu C + 'Dziecięcy Niedobór oksydazy cytochromu C' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Łagodna padaczka potyliczna - 'Łagodna padaczka potyliczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Łagodna padaczka potyliczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' - 'Łagodna padaczka potyliczna' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna padaczka potyliczna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół padaczkowy okresu' + 'Łagodna padaczka potyliczna' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Zespół autosomalnej dominującej dystalnej ruchowej neuropatii aksonalnej - miopatia miofibrylarna + 'Zespół autosomalnej dominującej dystalnej ruchowej neuropatii aksonalnej - miopatia miofibrylarna' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Łagodne ogniskowe drgawki młodzieńcze - 'Łagodne ogniskowe drgawki młodzieńcze' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' + 'Łagodne ogniskowe drgawki młodzieńcze' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1 - 'Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q23" - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Niedobór adhezji leukocytów typu I + 'Niedobór adhezji leukocytów typu I' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ślepota Lebera' + 'peripherin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit + 'Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' + 'Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Izolowane nadmierne wydzielanie chlorków w pocie - 'Izolowane nadmierne wydzielanie chlorków w pocie' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalie przydatków naskórka' + 'Izolowane nadmierne wydzielanie chlorków w pocie' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru deaminazy adenozyny - 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru deaminazy adenozyny' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru deaminazy adenozyny' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma - 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C - 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Pozaosiowa dyzostoza kończynowo-twarzowa + 'Pozaosiowa dyzostoza kończynowo-twarzowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ślepota Lebera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tylnego dołu czaszki' + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Artrogrypoza dystalna + 'Artrogrypoza dystalna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21 - 'Niemowlęce nieswoiste zapalenie jelit zależne od IL21' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria + 'Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Zespół ustno-twarzowo-palcowy + 'Zespół ustno-twarzowo-palcowy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C + 'Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Padaczka światłoczuła + 'Padaczka światłoczuła' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Zespół Joubert z wadą wątroby - 'Zespół Joubert z wadą wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą wątroby' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Joubert z wadą wątroby' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą wątroby' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół Joubert z wadą wątroby' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3 + 'Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Zespół CLOVE - 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Zespół CLOVE' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi - 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' SubClassOf 'Wada głowy i szyi uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu - 'Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy + 'Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Padaczka mezjalna skroniowa skroniowego ze stwardnieniem hipokampa - 'Padaczka mezjalna skroniowa skroniowego ze stwardnieniem hipokampa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Padaczka mezjalna skroniowa skroniowego ze stwardnieniem hipokampa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Rodzinny rak prostaty - 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz układu moczowego' - 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba układu moczowo-płciowego' - 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'Choroba' - 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz układu moczowo-płciowego uwarunkowany genetycznie' + 'Rodzinny rak prostaty' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Gwiaździak zarodkowy - 'Gwiaździak zarodkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz glejowy tkanki neuroepitelialnej o nieznanej etiologii' + 'Gwiaździak zarodkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Glejak struniakowy - 'Glejak struniakowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz glejowy tkanki neuroepitelialnej o nieznanej etiologii' + 'Glejak struniakowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Autosomalna recesywna złożona spastyczna paraplegia spowodowana dysfunkcją szlaku Kennedy’ego + 'Autosomalna recesywna złożona spastyczna paraplegia spowodowana dysfunkcją szlaku Kennedy’ego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Zespół rogu potylicznego + 'Zespół rogu potylicznego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): Zespół LIG4 - 'Zespół LIG4' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Zespół LIG4' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków - 'Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia - 'Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy - 'Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Glejak o niskim stopniu złośliwości' + 'Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Gwiaździak włosowatokomórkowy - 'Gwiaździak włosowatokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Glejak o niskim stopniu złośliwości' + 'Gwiaździak włosowatokomórkowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): Zespół CHARGE + 'Zespół CHARGE' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Żółtakogwiaździak pleomorficzny - 'Żółtakogwiaździak pleomorficzny' SubClassOf 'Element/część' some 'Glejak o niskim stopniu złośliwości' + 'Żółtakogwiaździak pleomorficzny' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Zespół Beckwitha i Wiedemanna + 'Zespół Beckwitha i Wiedemanna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy + 'Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Mozaikowa postać neurofibromatozy typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Orbitopatia Gravesa - 'Orbitopatia Gravesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Strukturalna wada rozwojowa gałki ocznej' + 'Orbitopatia Gravesa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba obejmująca liczne struktury gałki ocznej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurologiczny zespół paraneoplastyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Zespół rozszczepu ustno-twarzowego + 'Zespół rozszczepu ustno-twarzowego' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem - 'Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem - 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' SubClassOf 'Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie - 'Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' + 'Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformacja półkul móżdżku - 'Malformacja półkul móżdżku' SubClassOf 'Malformacja móżdżku' + 'Malformacja półkul móżdżku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie - 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' - 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie - 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' - 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Zespół z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem - 'Zespół z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch + 'Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki + 'Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki + 'Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem - 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' SubClassOf 'Malformacja móżdżku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki + 'Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.33" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki + 'Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Ukryta dystrofia plamki - 'Ukryta dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa - 'Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Niedobór karnozydazy + 'Niedobór karnozydazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu - 'Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka neurologiczna choroba genetyczna' + 'Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Kompleks Carney'a + 'Kompleks Carney'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrulinemia typu II + 'Citrulinemia typu II' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego - 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' SubClassOf 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wady centralnego układu nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja + 'Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Izolowany ankyloblepharon filiforme adnatum + 'Izolowany ankyloblepharon filiforme adnatum' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Zespół Proteusa + 'Zespół Proteusa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'myosin IXA' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy - 'Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy' SubClassOf 'Rzadkie choroby genetyczne' + 'Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy' SubClassOf 'Rzadka choroba immunologiczna uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Aminoacyduria dikarboksylowa + 'Aminoacyduria dikarboksylowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Zespół dystrofii plamki żółtej + 'Zespół dystrofii plamki żółtej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): DNAJB4-related distal myopathy - 'DNAJB4-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia miofibrylarna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieinfekcyjne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Nieinfekcyjne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformacje zatok opony twardej - 'Malformacje zatok opony twardej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki - 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Rozlane jednostronne podostre zapalenie nerwu wzrokowego i siatkówki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerniak tęczówki' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Zespół Carneya i Stratakisa + 'Zespół Carneya i Stratakisa' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów + 'Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół uszno-twarzowo-szyjny' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Czerniak tęczówki' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker badany w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Zespół MEDNIK + 'Zespół MEDNIK' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna - 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja naczyniowa' + 'Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna trzewna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dysplazja zębiny typu I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Choroba CLN10 - 'Choroba CLN10' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa' + 'filamin C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Zespół Goldmanna i Favre'a - 'Zespół Goldmanna i Favre'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NFKB1-related immune dysregulation + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół limfoproliferacyjny predysponujący do nowotworów' + 'NFKB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Choroba Crouzona' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Złożony Niedobór odporności z ziarniniakami skóry' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Nabyta wtórna policytemia - 'Nabyta wtórna policytemia' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Nabyta wtórna policytemia' SubClassOf 'Policytemia wtórna' + 'Nabyta wtórna policytemia' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Nabyta wtórna policytemia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Policytemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość + 'Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' SubClassOf 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Postępujący zanik połowiczy twarzy + 'Postępujący zanik połowiczy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba obejmująca liczne struktury gałki ocznej' + 'Postępujący zanik połowiczy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mieszane zaburzenie skóry właściwej' + 'Postępujący zanik połowiczy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Postępujący zanik połowiczy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny' + 'Postępujący zanik połowiczy twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba tkanki podskórnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem - 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 2 - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): Chłoniak MALT + 'Chłoniak MALT' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc bez dziedzicznej osteodystrofii Albrighta' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Torbiel skórzasta lub epidermoidalna ośrodkowego układu nerwowego - 'Torbiel skórzasta lub epidermoidalna ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Torbiel skórzasta lub epidermoidalna ośrodkowego układu nerwowego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia ruchowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych - 'Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego' + 'Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych' SubClassOf 'Element/część' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hiperlizynemia + 'Hiperlizynemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Rothmunda i Thomsona' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Kallmanna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Zespół mnogich płetwistości i hipertermii złośliwej + 'Zespół mnogich płetwistości i hipertermii złośliwej' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Zespół Coffina i Siris - 'Zespół Coffina i Siris' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z brachydaktylią z objawami pozaszkieletowymi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Megaloblastyczna niedokrwistość konstytucjonalna z ciężką chorobą neurologiczną + 'Megaloblastyczna niedokrwistość konstytucjonalna z ciężką chorobą neurologiczną' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Zapalenia wsierdzia infekcyjne - 'Zapalenia wsierdzia infekcyjne' SubClassOf 'Element/część' some 'Nierodzinna kardiomiopatia restrykcyjna' + 'Zapalenia wsierdzia infekcyjne' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczny rak piersi' - 'RAD54 like' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego + 'Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa + 'Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 - 'Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Smitha i Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39 + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Dystrofia siatkówki + 'Dystrofia siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Zespół Wiskotta i Aldricha + 'Zespół Wiskotta i Aldricha' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): NIEAKTUALNE: Genetyczna dystrofia plamki - 'NIEAKTUALNE: Genetyczna dystrofia plamki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dystrofia siatkówki' + 'NIEAKTUALNE: Genetyczna dystrofia plamki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Syndromiczny zespół Pierre'a i Robina uwarunkowany genetycznie - 'Syndromiczny zespół Pierre'a i Robina uwarunkowany genetycznie' SubClassOf 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' + 'Syndromiczny zespół Pierre'a i Robina uwarunkowany genetycznie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): Zespół ICF + 'Zespół ICF' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talasemia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): Kwasica 3-hydroksyizomasłowa + 'Kwasica 3-hydroksyizomasłowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Acyduria malonowa + 'Acyduria malonowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Traida Carney'a + 'Traida Carney'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 29 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 29' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ślepota Lebera' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Enteropatia komórek NK - 'Enteropatia komórek NK' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby gastroenterologiczne' + 'Enteropatia komórek NK' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' - 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 + 'Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Krioglobulinemia prosta - 'Krioglobulinemia prosta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia' - 'Krioglobulinemia prosta' SubClassOf 'Element/część' some 'Neuropatia obwodowa związana z gammopatią monoklonalną' - 'Krioglobulinemia prosta' SubClassOf 'Element/część' some 'Układowa choroba autoimmunologiczna' + 'Krioglobulinemia prosta' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby hematologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej + 'Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach - 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'Element/część' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' + 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' + 'Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia niedystroficzna' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna syndromiczna ataksja możdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20 + 'Zespół autozapalny o wczesnym początku z powodu haploinsufficiencji A20' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Choroba CADINS + 'Choroba CADINS' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Małoocze szczelinowate' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem - 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' SubClassOf 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Malformacja mózgu - 'Malformacja mózgu' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' + 'Malformacja mózgu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(v;11q23.3) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hipodiploidią - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hipodiploidią' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hipodiploidią' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Dysplazja nakrywki mostu - 'Dysplazja nakrywki mostu' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tylnego dołu czaszki' + 'Dysplazja nakrywki mostu' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hiperdiploidią - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hiperdiploidią' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z hiperdiploidią' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Całkowita malformacja móżdżku - 'Całkowita malformacja móżdżku' SubClassOf 'Malformacja móżdżku' + 'Całkowita malformacja móżdżku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(1;19)(q23;p13.3) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(12;21)(p13.2;q22.1) ' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z t(12;21)(p13.2;q22.1) ' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' + 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' SubClassOf 'zdezaktualizowany podtyp zaburzenia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie śródkostne- hipoplazja móżdżku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): NIEAKTUALNE: torbiel zagałkowa - 'NIEAKTUALNE: torbiel zagałkowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Torbiel pajęczynówki' + 'NIEAKTUALNE: torbiel zagałkowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Izomeryzm lewostronny dotyczący przedsionków serca - 'Izomeryzm lewostronny dotyczący przedsionków serca' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Izomeryzm lewostronny dotyczący przedsionków serca' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Izomeryzm lewostronny dotyczący przedsionków serca' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia + 'Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): Białaczka limfoblastyczna/chłoniak z komórek B z t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'Białaczka limfoblastyczna/chłoniak z komórek B z t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzalnymi zmianami genetycznymi' + 'Białaczka limfoblastyczna/chłoniak z komórek B z t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Element/część' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 26 + 'Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 26' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Tętniak żyły Galena - 'Tętniak żyły Galena' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Craniosynostosis-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół ostrej niewydolności oddechowej noworodków' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Wrodzona wielostawowa artrogrypoza + 'Wrodzona wielostawowa artrogrypoza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Gruźlica' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Pierwotna gruźlica płuc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej + 'Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningokokowe zapalenie opon mózgowych - 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba zakaźna z padaczką' - 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'Choroba' - 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby zakaźne układu nerwowego' - 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Meningokokowe zapalenie opon mózgowych' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby moczowo-płciowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy - 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' - 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem' + 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki - 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' - 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' SubClassOf 'Przeniesiony do' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby metaboliczne z padaczką' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie metabolizmu puryn' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka + 'Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Interferonopatia typu 1' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba zapalna mózgu' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Interferonopatia dziecięca typu 1' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Zespół autozapalenie z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą + 'Zespół autozapalenie z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej + 'Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna - 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' - 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Malformacja limfatyczna' - 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Powszechna torbielowata malformacja limfatyczna' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2 + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARMIL2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Dyskeratoza wrodzona - 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaburzeń układu łzowego' - 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół malformacji z hamartozą' - 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' - 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Dyskeratoza wrodzona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Pierwotna gruźlica układu pokarmowego - 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby gastroenterologiczne' - 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'Choroba' - 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' + 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Pierwotna gruźlica układu pokarmowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Gruźlica wieloogniskowa - 'Gruźlica wieloogniskowa' SubClassOf 'Choroba' - 'Gruźlica wieloogniskowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór hormonów przysadki wtórny do choroby ziarniniakowej' - 'Gruźlica wieloogniskowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Gruźlica wieloogniskowa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetroza pośrednia + 'Osteopetroza pośrednia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): NIEAKTUALNE: Gruźlicze zapalenie mózgu - 'NIEAKTUALNE: Gruźlicze zapalenie mózgu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego' + 'NIEAKTUALNE: Gruźlicze zapalenie mózgu' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Pierwotna gruźlica skóry - 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'Choroba' - 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' - 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne nabyte choroby skóry' + 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Pierwotna gruźlica skóry' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Zespół transfuzji międzypłodowej - 'Zespół transfuzji międzypłodowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby autoimmunologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Pierwotna gruźlica kości i stawów - 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'Choroba' - 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' - 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby kości' + 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Pierwotna gruźlica kości i stawów' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiermego wzrostu albo wysokiej sylwetki z zajęciem układu kostnego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego - 'Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' + 'Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia koagulacji' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Rodzinny nierdzeniasty rak tarczycy + 'Rodzinny nierdzeniasty rak tarczycy' SubClassOf 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Czerniak tęczówki - 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' - 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'Choroba' + 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Czerniak tęczówki' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Zespół Omenna + 'Zespół Omenna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Rodzinny brodawkowaty lub pęcherzykowy rak tarczycy + 'Rodzinny brodawkowaty lub pęcherzykowy rak tarczycy' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Zespół MIRAGE + 'Zespół MIRAGE' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Zespół MIRAGE' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna głuchota genetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Romano i Warda' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A - 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego - 'Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' + 'Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Zespół mikrodelecji 3q27.3 - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' - 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Przeniesiony do' some '3q26q28 deletion syndrome' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Choroba' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 3' + 'Zespół mikrodelecji 3q27.3' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Kwasica propionowa + 'Kwasica propionowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Zespół atrofii móżdżkowej, osteopenii, wad wzroku, drgawek i opóźnienia neurorozwojowego - 'Zespół atrofii móżdżkowej, osteopenii, wad wzroku, drgawek i opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół atrofii móżdżkowej, osteopenii, wad wzroku, drgawek i opóźnienia neurorozwojowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q11.21" - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Romano i Warda' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Rzadka złożona malformacja naczyniowa - 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Dysgenezja siateczki - 'Dysgenezja siateczki' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'Dysgenezja siateczki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna + 'Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną + 'Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena - 'Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena' SubClassOf 'Element/część' some 'Chondrodysplazja śmiertelna' - 'Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół Desbuquoisa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia + 'Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lizencefalia - 'Lizencefalia' SubClassOf 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Lizencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego - 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu kanału sodowego' - 'Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3 - 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): AICA-ribosiduria + 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Izolowana witreoretinopatia + 'Izolowana witreoretinopatia' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Witreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma + 'Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową + 'Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD + 'Choroba limfoproliferacyjna wywołana EBV z powodu niedoboru PRKCD' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): NIEAKTUALNE: Rodzinna retinopatia plamkowata - 'NIEAKTUALNE: Rodzinna retinopatia plamkowata' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dystrofia siatkówki' + 'NIEAKTUALNE: Rodzinna retinopatia plamkowata' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu - 'Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu' SubClassOf 'Choroba' - 'Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' - 'Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu' SubClassOf 'przestarzałe zaburzenie' + 'Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu' SubClassOf 'Przeniesiony do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Niedobór kinazy mewalonowej + 'Niedobór kinazy mewalonowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona ślepota Lebera' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformacja włośniczkowa - 'Malformacja włośniczkowa' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Malformacja włośniczkowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Niedobór izomerazy rybozo-5-P + 'Niedobór izomerazy rybozo-5-P' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3 + 'Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia + 'Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Zespół witreoretinopatii + 'Zespół witreoretinopatii' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Witreoretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Zespół atrezja nozdrzy tylnych - obrzęk limfatyczny - 'Zespół atrezja nozdrzy tylnych - obrzęk limfatyczny' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia towarzysząca nowotworom - 'Retinopatia towarzysząca nowotworom' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatia towarzysząca nowotworom' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Zespół mikrodelecji 7q31 + 'Zespół mikrodelecji 7q31' SubClassOf 'Element/część' some 'Specyficzne zaburzenia językowe' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku - 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 + 'Zespół dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i aplazji robaka z połączeniem półkul móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Złożona - mieszna malformacja naczyniowa - 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' + 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' SubClassOf 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): XK brak przodomózgowia - 'XK brak przodomózgowia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'XK brak przodomózgowia' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Torbiel kieszonki Blake'a - 'Torbiel kieszonki Blake'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tylnego dołu czaszki' + 'Torbiel kieszonki Blake'a' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2 + 'Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1 + 'Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy + 'Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): Asocjacja VACTERL z wodogłowiem + 'Asocjacja VACTERL z wodogłowiem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'Asocjacja VACTERL z wodogłowiem' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Encefalopatia reagująca na tiaminę + 'Encefalopatia reagująca na tiaminę' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Dystrofia mięśniowa typu Selcen + 'Dystrofia mięśniowa typu Selcen' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju + 'Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Zespół Mohra i Tranebjaerga + 'Zespół Mohra i Tranebjaerga' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'docking protein 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne + 'Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): Złożony Niedobór odporności T+ B+ - 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' SubClassOf 'Ciężki złożony Niedobór odporności' - 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Malformacja móżdżku - 'Malformacja móżdżku' SubClassOf 'Malformacja tylnego dołu czaszki' + 'Malformacja móżdżku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Choroba' - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych - 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa' - 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne' - 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziecięca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z prawidłowymi Ig i słabą swoistą odpowiedzią przeciwciał' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Zespół Van den Ende i Gupta + 'Zespół Van den Ende i Gupta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Zespół Mardena i Walkera + 'Zespół Mardena i Walkera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipopigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipopigmentacja skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Zespół mnogich płetwistości + 'Zespół mnogich płetwistości' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 2' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 12' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X + 'Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Autosomalna recesywna bestrofinopatia - 'Autosomalna recesywna bestrofinopatia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Wada cewy nerwowej - 'Wada cewy nerwowej' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' - 'Wada cewy nerwowej' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Wada cewy nerwowej' SubClassOf 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Wada cewy nerwowej' SubClassOf 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół delecji dystalnej 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'homeobox B13' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'homeobox B13' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Rodzinna padaczka skroniowa - 'Rodzinna padaczka skroniowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Rodzinna padaczka skroniowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta - 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' - 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodna padaczka potyliczna' + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa - 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa' SubClassOf 'Element/część' some 'Łagodna padaczka potyliczna' - 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa' SubClassOf 'Choroba' + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności + 'Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – nawracające infekcje wirusowe spowodowane niedoborem CASP8 + 'Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – nawracające infekcje wirusowe spowodowane niedoborem CASP8' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Zespół Hoyeraala i Hreidarssona + 'Zespół Hoyeraala i Hreidarssona' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Zespół Hoyeraala i Hreidarssona' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Dysregulacja immunologiczna o wczesnym początku spowodowana całkowitym niedoborem DOCK11 - 'Dysregulacja immunologiczna o wczesnym początku spowodowana całkowitym niedoborem DOCK11' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' + 'Dysregulacja immunologiczna o wczesnym początku spowodowana całkowitym niedoborem DOCK11' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia' - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Układowa choroba autoimmunologiczna' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytej anomalii płytek krwi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Ushera typu 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia zależna od TMEM70 + 'Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia zależna od TMEM70' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Choroba spichrzania glikogenu typu wywołana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu 1b + 'Choroba spichrzania glikogenu typu wywołana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu 1b' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI - 'Zapalna choroba jelit zwiazana z ALPI ' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Złożony Niedobór odporności z ziarniniakami skóry + 'Złożony Niedobór odporności z ziarniniakami skóry' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych - 'Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' - 'Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych' SubClassOf 'Choroba' + 'Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Miastenia o początku w wieku dorosłym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Pierwotna gruźlica płuc - 'Pierwotna gruźlica płuc' SubClassOf 'Choroba' - 'Pierwotna gruźlica płuc' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pierwotna gruźlica płuc' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonizm z polineuropatią + 'Parkinsonizm z polineuropatią' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół z wadami serca' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Zespół grzietowo-brzuszny związany z EN1 - 'Zespół grzietowo-brzuszny związany z EN1' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół uszno-twarzowo-szyjny' + 'paired box 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'cullin 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków + 'Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Zespół artrogrypozy - 'Zespół artrogrypozy' SubClassOf 'Zespół genetyczny z malformacjami kończyn jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Dziedziczny rak piersi - 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'Choroba' - 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz męskich narządów płciowych' - 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki złośliwy guz piersi' - 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz narządów płciowych uwarunkowany genetycznie' + 'Dziedziczny rak piersi' SubClassOf 'zaburzenie które nie jest rzadkie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego - 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' - 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia z azoospermią obstrukcyjną' - 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'Choroba' + 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego' SubClassOf 'W odniesieniu do' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Zespół wad oczu, neuropatii aksonalnej i opóźnienia rozwoju + 'Zespół wad oczu, neuropatii aksonalnej i opóźnienia rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Rzadka choroba zapalna jelit + 'Rzadka choroba zapalna jelit' SubClassOf 'Genetyczna choroba jelit' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej - 'Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Wada nosa i jamy nosowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych + 'Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN + 'Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Miastenia o początku w wieku dorosłym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Zespół Zlotogora i Ogura - 'Zespół Zlotogora i Ogura' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Zespół Zlotogora i Ogura' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Zespół Zlotogora i Ogura' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Symfalangizm proksymalny - 'Symfalangizm proksymalny' SubClassOf 'Element/część' some 'Kościozrost lub inne zaburzenia połączeń stawowych' + 'Symfalangizm proksymalny' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczne wady powstawania stawów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininemia + 'Argininemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Anemia Fanconiego + 'Anemia Fanconiego' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Choroba Gorhama i Stouta - 'Choroba Gorhama i Stouta' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja limfatyczna' + 'Choroba Gorhama i Stouta' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Zespół Okihiro + 'Zespół Okihiro' SubClassOf 'Element/część' some 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Zespół Sturge'a i Webera - 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi' - 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Zespół Sturge'a i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą + 'Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby zakaźne układu nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Wrodzona ślepota Lebera - 'Wrodzona ślepota Lebera' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny - 'Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru LAT - 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru LAT' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru LAT' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Naczyniak brodawkowaty - 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Naczyniak brodawkowaty' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Choroba Albersa i Schönberga + 'Choroba Albersa i Schönberga' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficyt liazy adenylobursztynianowej + 'Deficyt liazy adenylobursztynianowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Zespół kończyny-ciało modzelowate - 'Zespół kończyny-ciało modzelowate' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół kończyny-ciało modzelowate' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Zespół kończyny-ciało modzelowate' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Niedobór syntetazy glutationowej + 'Niedobór syntetazy glutationowej' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 + 'Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Kwasica metylomalonowa z homocystynurią + 'Kwasica metylomalonowa z homocystynurią' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Padaczka uogólniona - dyskinezja napadowa - 'Padaczka uogólniona - dyskinezja napadowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna padaczka częściowa' + 'Padaczka uogólniona - dyskinezja napadowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow vascular malformation + 'Spinal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa + 'Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół delecji dystalnej 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba reumatologiczna' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'Element/część' some 'Nabyta choroba mięśni szkieletowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Dziedziczny rozlany rak żołądka + 'Dziedziczny rozlany rak żołądka' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Dubowitza' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' - 'triadin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'triadin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 + 'triadin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Objawowa postać centronuklearnej miopatii sprzężonej z choromosomem X u kobiet nosicielek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka pokrzywka' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Zespół Coatsa plus + 'Zespół Coatsa plus' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Choroba CLN12 + 'Choroba CLN12' SubClassOf 'Element/część' some 'Postępująca padaczka miokloniczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): Zespół MEND + 'Zespół MEND' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki + 'Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): NIEAKTUALNE: Dystrofia szczelinowa i otoczkowa - 'NIEAKTUALNE: Dystrofia szczelinowa i otoczkowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dystrofia siatkówki' + 'NIEAKTUALNE: Dystrofia szczelinowa i otoczkowa' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana rodzinna dystrofia siatkówki - 'NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana rodzinna dystrofia siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Dystrofia siatkówki' + 'NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana rodzinna dystrofia siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki + 'Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba siatkówki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA + 'Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, Niedobóru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego + 'Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, Niedobóru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1 - 'Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony Niedobór odporności T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej trisomii/tetrasomii autosomalnej' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia miofibrylarna' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Dysplazja szczękowo-nosowa + 'Dysplazja szczękowo-nosowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia miofibrylarna' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna dominująca miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Sacharopinuria + 'Sacharopinuria' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba dziedziczna z neuropatią obwodową' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Artrogrypoza dystalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA + 'Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym + 'Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Czerniak tęczówki' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Zespół przywiedzionych kciuków i artrogrypozy, typ Christiana + 'Zespół przywiedzionych kciuków i artrogrypozy, typ Christiana' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych + 'Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Zespół Klippla i Trénaunaya - 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 + 'Zespół Klippla i Trénaunaya' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Zespół Parkesa i Webera - 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 + 'Zespół Parkesa i Webera' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Drobnokomórkowy rak jajnika + 'Drobnokomórkowy rak jajnika' SubClassOf 'Element/część' some 'Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11 + 'Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6 - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' + 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Malformacja limfatyczna mikrotorbielowata - 'Malformacja limfatyczna mikrotorbielowata' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Malformacja limfatyczna mikrotorbielowata' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Malformacja limfatyczna mikrotorbielowata' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Postępująca padaczka miokloniczna typu 8 + 'Postępująca padaczka miokloniczna typu 8' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Malformacja limfatyczna makrotorbielowata - 'Malformacja limfatyczna makrotorbielowata' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Malformacja limfatyczna makrotorbielowata' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Malformacja limfatyczna makrotorbielowata' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1 + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzony zespół waskularyzacji kości' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu + 'Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc - 'Rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' + 'Rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' + 'Rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja akromeliczna' + 'Rzekomo rzekoma niedoczynność przytarczyc' SubClassOf 'Element/część' some 'Otyłość syndromiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C' SubClassOf 'Element/część' some 'Otyłość syndromiczna' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja akromeliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A - 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja akromeliczna' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Otyłość syndromiczna' + 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzekoma niedoczynność przytarczyc' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetroza - hipogammaglobulinemia + 'Osteopetroza - hipogammaglobulinemia' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q13.2" - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia koagulacji' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndrome' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Craniosynostosis-skeletal and cerebellar anomalies-learning disabilities syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym - 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja żylna' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Izolowana dystrofia plamki żółtej + 'Izolowana dystrofia plamki żółtej' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Rzadka choroba plamki żółtej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Zespół Revesza + 'Zespół Revesza' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Element/część' some 'Ektrodaktylia z i bez innych objawów' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Zespół hiperaktywacji dopełniacza, zakrzepicy angiopatycznej i enteropatii z utratą białka - 'Zespół hiperaktywacji dopełniacza, zakrzepicy angiopatycznej i enteropatii z utratą białka ' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Zespół hiperaktywacji dopełniacza, zakrzepicy angiopatycznej i enteropatii z utratą białka ' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Zespół Bosley'a, Saliha i Alorainy'a + 'Zespół Bosley'a, Saliha i Alorainy'a' SubClassOf 'Element/część' some 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona stacjonarna ślepota nocna' + 'rhodopsin' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 + 'Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa - 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Malformacja mózgu z padaczką' - 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Malformacja tylnego dołu czaszki' - 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie' + 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja mózgu z padaczką' + 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Malformacja tylnego dołu czaszki - 'Malformacja tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' - 'Malformacja tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Malformacja tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' + 'Malformacja tylnego dołu czaszki' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Wady centralnego układu nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego - 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' - 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' SubClassOf 'Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego' + 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformacja robaka móżdżku - 'Malformacja robaka móżdżku' SubClassOf 'Malformacja móżdżku' + 'Malformacja robaka móżdżku' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczny rak piersi' - 'cadherin 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności' - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Zespół wodogłowia i agenezji móżdżku - 'Zespół wodogłowia i agenezji móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie' - 'Zespół wodogłowia i agenezji móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Całkowita malformacja móżdżku' + 'Zespół wodogłowia i agenezji móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół wodogłowia i agenezji móżdżku' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Choroba' - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Złożony niedobór odporności' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa - 'Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja włośniczkowa' + 'Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SAP + 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SAP' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP - 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit' + 'Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK - 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ITK' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej + 'Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka genetyczna choroba hematologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Brain pial arteriovenous fistula - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Choroba' - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Brain pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10 - 'Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja + 'Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma - 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez immunoglobuliny' + 'complement factor H' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Kłębuszkowe zapalenie nerek C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'Element/część' some 'Padaczka o początku w okresie noworodkowym - niemowlęcym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieokreślone położenie trzewi' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku spowodowana częściowym niedoborem DOCK11 + 'Choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku spowodowana częściowym niedoborem DOCK11' SubClassOf 'Element/część' some 'Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 4 + 'Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 4' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3 + 'Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 1 + 'Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 1' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku - 'Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1 - 'Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Biomarker badany w' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'Element/część' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy + 'Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tyrozynemia typu 3 + 'Tyrozynemia typu 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Hiper-beta-alaninemia + 'Hiper-beta-alaninemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych - 'Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' + 'Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby miąższu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Hoyeraala i Hreidarssona' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X + 'Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Policytemia wtórna - 'Policytemia wtórna' SubClassOf 'Policytemia' - 'Policytemia wtórna' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' - 'Policytemia wtórna' SubClassOf 'Policytemia uwarunkowana genetycznie' + 'Policytemia wtórna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Policytemia' + 'Policytemia wtórna' SubClassOf 'zdezaktualizowana grupa zaburzeń' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome + 'Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Spinal fast-flow vascular malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Choroba' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'zdezaktualizowane zaburzenie' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Fast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): NIEAKTUALNE: Lizencefalia - demielinizacyjna neuropatia aksonalna - 'NIEAKTUALNE: Lizencefalia - demielinizacyjna neuropatia aksonalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'NIEAKTUALNE: Lizencefalia - demielinizacyjna neuropatia aksonalna' SubClassOf 'W odniesieniu do' some 'Inny zespół z lizencefalią jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Gwiaździak zarodkowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 + 'Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Zespół pierwotnej hipomagnezemii-uogólnionych drgawek-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości + 'Zespół pierwotnej hipomagnezemii-uogólnionych drgawek-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym - 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' - 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' SubClassOf 'jednostka chorobowa' - 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy + 'Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 + 'Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Zespół Hermansky'ego i Pudlaka + 'Zespół Hermansky'ego i Pudlaka' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): Zespół HELLP + 'Zespół HELLP' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Zespół bezobjawowej hiper-CK-emii, mialgii i rabdomiolizy - 'Zespół bezobjawowej hiper-CK-emii, mialgii i rabdomiolizy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna miopatia dystalna' + 'Zespół bezobjawowej hiper-CK-emii, mialgii i rabdomiolizy' SubClassOf 'Element/część' some 'Miopatia niedystroficzna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): Niedobór TCR-alfa-beta pozytywnych komórek T - 'Niedobór TCR-alfa-beta pozytywnych komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Niedobór TCR-alfa-beta pozytywnych komórek T' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Niedobór biotynidazy + 'Niedobór biotynidazy' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów + 'Śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Galaktozemia klasyczna - 'Galaktozemia klasyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' - 'Galaktozemia klasyczna' SubClassOf 'Element/część' some 'Galaktozemia' + 'Galaktozemia klasyczna' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Zespół mózgowo-skórny z gromadzeniem żelaza + 'Zespół mózgowo-skórny z gromadzeniem żelaza' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40 - 'Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40' SubClassOf 'Element/część' some 'Złożony niedobór odporności' + 'Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Cowdena' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Capillary-venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Unifocal sporadic venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona naciekająca tłuszczakowatość twarzy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Złożony niedobór odporności z powodu częściowego niedoboru RAG1 + 'Złożony niedobór odporności z powodu częściowego niedoboru RAG1' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmia - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół choroby genetycznej przebiegający z zezem' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z objawowym zezem' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana anoftalmia - mikroftalmia' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona malformacja oka uwarunkowana genetycznie, której objawem dominującym jest jaskra' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Malformation syndrome' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Małoocze szczelinowate' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4p15.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Zespół LIG4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Zespół pancytopenia-opóźnienie rozwoju + 'Zespół pancytopenia-opóźnienie rozwoju' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Chłoniak rozlany z dużych komórek B' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie - 'Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie' SubClassOf 'Element/część' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych - 'Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Wariant stwardnienia rozsianego' + 'Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Multifocal fast-flow vascular malformation + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba monogenowa z padaczką' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z małogłowiem jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Central conducting lymphatic anomaly + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'Element/część' some 'Complex lymphatic anomaly' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie metabolizmu i transportu neuroprzekaźników' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Polydactyly-macrocephaly syndrome + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią' + 'Polydactyly-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Chitayat syndrome + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Isolated posterior fossa cystic malformation + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Posterior fossa cystic malformation + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Midbrain-Hindbrain malformation + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Wady centralnego układu nerwowego' + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Syndromic rhombencephalosynapsis + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Isolated cerebellar malformation + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'Malformacja móżdżku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Genetic forebrain malformation + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect + 'Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndrome due to acetylcholine receptor clustering defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Choroba' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia rozwoju podczas embriogenezy' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Woodhouse'a i Sakati ' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Hepatorenocardiac degenerative fibrosis + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rodzinna torbielowatość nerek' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby miąższu wątroby' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Ciliopatia' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba miąższu wątroby' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Wisconsin syndrome + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 3' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hematohidrosis + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Sweat glands anomaly' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-bilateral cataract-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 4 + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'Element/część' some 'Houge-Janssens syndrome' + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 3 + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'Element/część' some 'Houge-Janssens syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.33" + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'Element/część' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Choroba' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Photic retinopathy + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie izolowane niepostępujące zaburzenie dotyczące głównie plamki' + 'Photic retinopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'Biological anomaly' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipobetalipoproteinemia' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Sandestig-Stefanova syndrome + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zaćmy uwarunkowanej genetycznie' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaćma syndromiczna' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Strukturalna wada rozwojowa gałki ocznej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór PAICS' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q12" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny' + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q21" + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q25.3" + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Combined immunodeficiency with early gray hairing + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipopigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipopigmentacja skóry' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Element/część' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'Element/część' some 'Combined immunodeficiency with low B cells and hypogammaglobulinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Houge-Janssens syndrome + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'KCNH2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Dysplazja korowa mózgu' + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Erythema induratum of Bazin + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'Element/część' some 'Tuberculid' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'Choroba' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba tkanki podskórnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'KCNE2-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna hipercholanemia/podwyższone stężenie kwasów żółciowych w osoczu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Perraulta typu 1' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Trichotiodystrofia' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q22.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Genetic posterior fossa cystic malformation + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Element/część' some 'Tuberculid' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna' + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenie spowodowane zatruciem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Charcot-Marie-Tooth disease type 1J + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'Choroba' + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 1' + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Craniotubular dysplasia, Ikegawa type + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): T-B+NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Central nervous system venous vascular malformation + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja z wolnym przepływem, typ żylny' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja nerwowo-naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Syndromic fast-flow vascular malformation + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformacja tętniczo-żylna' + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Genetic arthrogryposis syndrome + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'Zespół genetyczny z malformacjami kończyn jako głównym objawem' + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'Element/część' some 'Neurodegeneracja związana z plA2G6' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'Element/część' some 'Autosomalna recesywna ataksja spastyczna' + 'PLA2G6-related neurodegeneration, juvenile-onset' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Barttera typu 1' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Paraduodenal pancreatitis + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby trzustki' + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'Choroba' + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Sclerosing epithelioid fibrosarcoma + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Mięsak tkanek miękkich' + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Primary autoimmune ear disease + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie rodzaje głuchoty' + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'Choroba' + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół uszno-twarzowo-szyjny' + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Anti-CASPR1 nodopathy + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Anti-CNTN1 nodopathy + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Anti-pan-neurofascin nodopathy + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autoimmune nodopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Anti-NF155 nodopathy + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'Choroba' + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'Element/część' some 'Autoimmune nodopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Esophageal atresia type E + 'Esophageal atresia type E' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Esophageal atresia type E' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrezja przełyku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Autoimmune nodopathy + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna' + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'Element/część' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Esophageal atresia type B + 'Esophageal atresia type B' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrezja przełyku' + 'Esophageal atresia type B' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Esophageal atresia type A + 'Esophageal atresia type A' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Esophageal atresia type A' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrezja przełyku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'Particular clinical situation in a disease or syndrome' + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna' + 'Immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Isolated anophthalmia + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana anoftalmia - mikroftalmia' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba mięśni szkieletowych uwarunkowana genetycznie' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wysoki wzrost - skolioza - makrodaktylia dużych palców stóp' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem mitochondrialnym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.13" + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzone zespoły miasteniczne dziedziczone autosomalnie recesywnie z powodu wadliwej egzocytozy pęcherzyków synaptycznych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Galaktozemia' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Choroby metaboliczne wątroby' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Diffuse midline glioma, H3 K27-altered + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'Choroba' + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Low-grade appendiceal mucinous neoplasm + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Element/część' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Choroba' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia rozwoju podczas embriogenezy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca' + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby serca' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'Choroba' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie schorzenie związane z ciążą, porodem lub połogiem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Skojarzony niedobór odporności z niskiem poziomem immunoglobulin' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Cutaneous epithelioid angiomatous nodule + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki guz skóry lub harmatoma' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q34.11" + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Sandestig-Stefanova syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Rare isolated port-wine capillary malformation + 'Rare isolated port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' + 'Rare isolated port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Syndromic port-wine capillary malformation + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Malformacja włośniczkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Rare vascular malformation + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'Anomalie naczyniowe lub naczyniaki' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'Choroba' + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): SITRAME Syndrome + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowany zespół autozapalenia' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Zespół kliniczny' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół autozapalenia z udziałem skóry' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Choroidal and ciliary body melanoma + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie złośliwe nowotworowe zaburzenie naczyniówki' + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokeratoma of Mibelli + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba naczyń skórnych' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Omenna' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p13" + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór syntazy fosforybozyloformyloglicynoamidyny' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Flow limitation in the iliac artery + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'Element/część' some 'Niezapalna waskulopatia' + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'Choroba' + 'Flow limitation in the iliac artery' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q24.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Houge-Janssens syndrome type 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 17 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'NIT1-related cerebral small vessel disease' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocytoma grade 4 + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'Element/część' some 'Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości' + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'Choroba' + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.33" + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'Choroba' + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane jakościową wadą płytek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'Wada głowy i szyi uwarunkowana genetycznie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Idiopathic orbital inflammation syndrome + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba obejmująca liczne struktury gałki ocznej' + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Early repolarization syndrome + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca' + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka aplazja szpiku' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka postać cukrzycy uwarunkowana genetycznie' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie odmiany cukrzycy' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Autosomal recessive KLF1-related severe anemia + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'Choroba' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka konstytucjonalna niedokrwistość hemolityczna' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół uszno-twarzowo-szyjny' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Iris melanoma + 'Iris melanoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie guzy oczu' + 'Iris melanoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Iris melanoma' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Syndromic venous malformation + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'Malformacja z wolnym przepływem, typ żylny' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Isolated glomeruloid hemangioma + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'Element/część' some 'Benign vascular tumor' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka aplazja szpiku' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Embriofetopatia związana z chorobą matczyną' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'Choroba' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół artrogrypozy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół wrodzonej artrogrypozy, małogłowia, dysmorfii twarzy i ciężkiego opóźnienia neurorozwojowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Biochemical variant galactosemia + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'Biological anomaly' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Clinical variant galactosemia + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'Choroba' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba rzadka będąca potencjalnym wskazaniem do przeszczepu wątroby' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): NIT1-related cerebral small vessel disease + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie cyklu gamma-glutamylowego' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'Choroba' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba małych naczyń mózgu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'Element/część' some 'Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformation' SubClassOf 'Złożona - mieszna malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): High-grade appendiceal mucinous neoplasm + 'High-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Element/część' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' + 'High-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia and related disorders + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 16 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p25.3" + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Zespół mikrodelecji 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Esophageal atresia type D + 'Esophageal atresia type D' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Esophageal atresia type D' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrezja przełyku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Inherited bone marrow failure disorder with immune defect + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Rzadka choroba immunologiczna uwarunkowana genetycznie' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Rzadkie choroby autoimmunologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'Choroba' + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna małopłytkowość konstytucyjna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xq22.1" + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany niedobór syntazy ATP' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "21q22.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Appendiceal mucinous neoplasm + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Element/część' some 'Guz nabłonkowy wyrostka robaczkowego' + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Genetic isolated posterior fossa cystic malformation + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Invasive meningococcal disease + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka zakaźna choroba bakteryjna' + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Late-onset spinal arteriovenous fistula + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja rdzenia kręgowego z szybkim przepływem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Malformacja rdzenia kręgowego z szybkim przepływem' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Late-onset brain arteriovenous fistula + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Wewnątrzczaszkowa malformacja naczyniowa o szybkim przepływie' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Dystrofia czopków i pręcików' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q23" + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.31" + 'CD4 molecule' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Choroba Whipple'a' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Esophageal atresia type C + 'Esophageal atresia type C' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Esophageal atresia type C' SubClassOf 'Element/część' some 'Atrezja przełyku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Progestogen Hypersensitivity + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadkie choroby alergiczne' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'Element/część' some 'Niesklasyfikowane zaburzenia naskórka' + 'Progestogen Hypersensitivity' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Low-grade fibromyxoid sarcoma + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'Choroba' + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'Element/część' some 'Mięsak tkanek miękkich' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Choroba moyamoya' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect + 'Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' + 'Isolated congenital long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp11.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.1" + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Familial combined hypolipidemia + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'Biological anomaly' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): APOB-related familial hypobetalipoproteinemia + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Choroba' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba jelit z powodu złego wchłaniania tłuszczy' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba jelit spowodowana złym wchłanianiem tłuszczy' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Element/część' some 'Hipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Squalene synthase deficiency + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'Choroba' + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'Element/część' some 'Zaburzenie biosyntezy steroli' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysplazji ektodermalnej' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół ze złożonym niedoborem odporności' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Element/część' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Medullary tegmental cap dysplasia + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Genetic syndromic rhombencephalosynapsis + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): YARS1-related multisystemic disease + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Choroba' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba neurometaboliczna' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroby metaboliczne wątroby' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Inne choroby metaboliczne' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadki zespół syndomicznej niepełnosprawności intelektualnej bez licznych wad wrodzonych/zespołu dysmorficznego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna malformacja układu moczowo-płciowego' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Bone marrow failure-diabetes mellitus syndrome' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rzadkie izolowane postępujące uogólnione zaburzenie siatkówki' + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Papulonecrotic tuberculid + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'Element/część' some 'Tuberculid' + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'Choroba' + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Brainstem disconnection syndrome + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Isolated global cerebellar hypoplasia + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'Element/część' some 'Całkowita malformacja móżdżku' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Calcium release deficiency syndrome + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca' + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'Choroba' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Isolated partial colobomatous microphthalmia + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'Element/część' some 'Małoocze szczelinowate' + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Forebrain malformation + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'Wady centralnego układu nerwowego' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p22.1" + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Venezuelan equine encephalitis + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'Choroba' + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Zakaźne zapalenie mózgu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cornelii de Lange' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19p13.11" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół globalnego opóźnienia rozwoju, dysmorfii twarzy i brachydaktylii' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Familial combined hypolipidemia' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2p14p15 microdeletion syndrome' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2p14" + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '2p14p15 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Primary amoebic meningoencephalitis + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą' + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Ossifying fibromyxoid tumor + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'Choroba' + 'Ossifying fibromyxoid tumor' SubClassOf 'Element/część' some 'Mięsak tkanek miękkich' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Loin pain-hematuria syndrome + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Rzadka choroba nerek' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): 16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół złożonej rearanżacji chromosomowej' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.2" + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11p11.2" + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Wrodzona płytkowa trombocytopenia autosomalna recesywna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Element/część' some 'Wewnątrzczaszkowa malformacja naczyniowa o szybkim przepływie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Łysienie uwarunkowane genetycznie' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczna głuchota genetyczna' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Łysienie' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'KCNQ1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): TRDN-related isolated congenital long QT syndrome + 'TRDN-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'TRDN-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Genetic midbrain-hindbrain malformation + 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' SubClassOf 'Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie' + 'Genetic midbrain-hindbrain malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Isolated combined vascular malformation + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'Rzadka złożona malformacja naczyniowa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome + 'SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' + 'SCN5A-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): T-B-NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Ciężki złożony Niedobór odporności T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q12.1" + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niedobór transkobalaminy I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Squalene synthase deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Rozlany glejak półkulowy - mutacja H3 G34' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w komórkach somatycznych' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.31" + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany rozszczep wargi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17p13.2" + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p13" + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12p13.2" + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'Część przyłączonego genu' some 'Ossifying fibromyxoid tumor' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.32" + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q12.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Rola w fenotypie' some '12q24.31 microdeletion syndrome' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q24.31" + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "12q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Y-linked non-syndromic genetic deafness' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Yp11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "11q13.5-q14.1" + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'Element/część' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspecific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic cause' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "2q32.1" + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Nieswoisty zespół niepełnosprawności intelektualnej' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Rzadka neurologiczna choroba genetyczna' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Rzadkie choroby neurologiczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral demyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "RING1 and YY1 binding protein" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Malformation syndrome' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculid + 'Tuberculid' SubClassOf 'Inne nabyte choroby skóry' + 'Tuberculid' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół Romano i Warda' + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Primary extra-pulmonary tuberculosis + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'Element/część' some 'Gruźlica' + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'Element/część' some 'Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy' + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "16p12.3" + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "18q11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.43" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "19q13.42" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Sweat glands anomaly + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'Anomalie przydatków naskórka' + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Radiation-induced Moyamoya syndrome + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'Choroba' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Angiopatia Moyomoya' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'Element/część' some 'Choroba wywołana radioterapią' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Granulomatous amoebic encephalitis + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'Element/część' some 'Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą' + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'Podtyp jednostki chorobowej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Self limited focal childhood epilepsy + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'Zespół padaczkowy okresu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność żeńska z powodu zatrzymania oocytu w mejozie' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowany Niedobór reduktazy NADH-CoQ' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): PTEN hamartoma of soft tissue + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Element/część' some 'Obwodowa malformacja naczyniowa lub przetoką o szybkim przepływie' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Element/część' some 'Isolated combined vascular malformation' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Element/część' some 'Jednoogniskowa malformacja żył obwodowych' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół nadmiernego wzrostu' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Genetyczna choroba małych naczyń mózgu' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Choroba' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Leukodystrofia' + 'Early-onset leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Element/część' some 'Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowo-zębate' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "Xp22.2" + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "13q32.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokeratoma circumscriptum + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Element/część' some 'Izolowana rzadka malformacja limfatyczna' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'jednostka chorobowa' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Anomalia strukturalna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Complex lymphatic anomaly + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'Izolowana rzadka malformacja limfatyczna' + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'Grupa jednostek chorobowych' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q22.1" + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Retinopatia barwnikowa' ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nieokreślone położenie trzewi' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3p22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nidogen 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q11.22" + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7p14" + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek T' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Dziedziczny rak piersi' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "10q23" + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Zespół Romano i Warda' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'RAD54 like' SubClassOf 'Gen kandydat badany w' some 'Dziedziczny rak piersi' + 'RAD54 like' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1p34.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Nieokreślone położenie trzewi' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (utratę funkcji) w' some 'Zespół Romano i Warda' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "20q11.21" + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej (uzyskanie nowej funkcji)' some 'Zespół Romano i Warda' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "8p22" + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' + 'homeobox B13' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'homeobox B13' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "7q21.3" + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Choroba powodująca mutację/e w linii germinalnej' some 'Zespół Cowdena' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "3q13.2" + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'Najważniejszy podejrzewany czynnik' some 'Rodzinny rak prostaty' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Mutacja modyfikująca linii germinalnej' some 'Stwardnienie zanikowe boczne' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'Gen z produktem białkowym' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'posiada lokalizację chromosomalną' value "4p15.2"