Ontology Diff Summary Diff date: 2026/07/01 10:10:11 First ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/previous_version/ORDO_pt_4.8.owl Second ontology URI: /mnt/c/Users/dlagorce/Orphanet/Ontologies/ORDO/generation/last_version/ORDO_pt_4.9.owl Number of classes changed: 912 Number of classes added: 280 Number of classes deleted: 20 ################ @Classes modified from previous Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Label(s): Défice de UPS18 - 'Défice de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' - 'Défice de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica genética' + 'Défice de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cerebral inflamatória' + 'Défice de UPS18' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Label(s): Lesão traumática da medula espinhal - 'Lesão traumática da medula espinhal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica rara' + 'Lesão traumática da medula espinhal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença medular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Label(s): Síndrome Gaisböck - 'Síndrome Gaisböck' SubClassOf 'parte_de' some 'Policitemia secundária adquirida' - 'Síndrome Gaisböck' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação' - 'Síndrome Gaisböck' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Gaisböck' SubClassOf 'referenciado para' some 'Policitemia' + 'Síndrome Gaisböck' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Label(s): Síndrome de nanismo primordial microcefálico-resistência à insulina + 'Síndrome de nanismo primordial microcefálico-resistência à insulina' SubClassOf 'parte_de' some 'Nanismo primordial microcefálico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Label(s): Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D + 'Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Label(s): Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal - 'Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal' SubClassOf 'parte_de' some 'Nanismo primordial microcefálico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 Label(s): OBSOLETO: Maculopatia primária ou secundária, outras - 'OBSOLETO: Maculopatia primária ou secundária, outras' SubClassOf 'referenciado para' some 'Distrofia da retina, genética' + 'OBSOLETO: Maculopatia primária ou secundária, outras' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 Label(s): OBSOLETO: Displasia vitreorretiniana congénita - 'OBSOLETO: Displasia vitreorretiniana congénita' SubClassOf 'referenciado para' some 'Vitreorretinopatia sindromática' + 'OBSOLETO: Displasia vitreorretiniana congénita' SubClassOf 'referenciado para' some 'Vitreorretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714496 Label(s): Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714493 Label(s): Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência imune genética com envolvimento da pele' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714490 Label(s): PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea - 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarreia intratável da infância' + 'PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarreia intratável genética da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714487 Label(s): Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarreia intratável genética da infância' + 'Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Diarreia intratável da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714484 Label(s): AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease - 'AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714481 Label(s): SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis - 'SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714472 Label(s): Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome + 'Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections- lymphadenopathy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Label(s): Encefalite disseminada aguda - 'Encefalite disseminada aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Variante de esclerose múltipla' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 Label(s): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' - 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Brugada' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Brugada' + 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Label(s): Levocardia - 'Levocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' - 'Levocardia' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Levocardia' SubClassOf 'Doença' + 'Levocardia' SubClassOf 'referenciado para' some 'Anomalia de posição do coração' + 'Levocardia' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699835 Label(s): Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Acidúria orgânica clássica' + 'Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Label(s): Síndrome DEND - 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Doenças metabólicas com epilepsia' + 'Síndrome DEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_692790 Label(s): ATP6AP1-CDG + 'ATP6AP1-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714423 Label(s): Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714413 Label(s): 9p23p22.2 microdeletion syndrome + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 9' + '9p23p22.2 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714410 Label(s): CARD8-related inflammatory bowel disease - 'CARD8-related inflammatory bowel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Label(s): Malformação cerebral genética - 'Malformação cerebral genética' SubClassOf 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' + 'Malformação cerebral genética' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714407 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714404 Label(s): Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717268 Label(s): Circumscribed astrocytic glioma - 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Astrocitoma' + 'Circumscribed astrocytic glioma' SubClassOf 'Glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Label(s): Síndrome CHAND + 'Síndrome CHAND' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600291 Label(s): H4 clustered histone 3 - 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'H4 clustered histone 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Label(s): Miocardiopatia dilatada com ataxia + 'Miocardiopatia dilatada com ataxia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663910 Label(s): ciliated left-right organizer metallopeptidase - 'ciliated left-right organizer metallopeptidase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 Label(s): ATRX chromatin remodeler + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 + 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Label(s): Estado de mal epiléptico refratário de início precoce - 'Estado de mal epiléptico refratário de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 Label(s): LDL receptor related protein 4 - 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 Label(s): forkhead box P1 - 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Label(s): Síndrome epilepsia de início na adolescência - 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' SubClassOf 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome epiléptico' + 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Label(s): Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância - 'Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Intestinal, doença rara' + 'Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 Label(s): ankyrin repeat domain 17 - 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'ankyrin repeat domain 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 Label(s): caveolin 3 - 'caveolin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 Label(s): keratin 5 + 'keratin 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Label(s): Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada + 'Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Label(s): Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia + 'Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' - 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Label(s): Síndrome congénito de infeção-like intrauterino + 'Síndrome congénito de infeção-like intrauterino' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Label(s): Síndrome ataxia-pancitopenia + 'Síndrome ataxia-pancitopenia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Label(s): Ataxia espinocerebelosa tipo 28 + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 28' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Label(s): Deficiência de gama-glutamil transpeptidase + 'Deficiência de gama-glutamil transpeptidase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Label(s): Ectopia cordis - 'Ectopia cordis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cardíaca não-sindromática congénita rara' + 'Ectopia cordis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia de posição do coração' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714399 Label(s): Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome - 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com manifestações odontológicas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Label(s): Hiperfenilalaninemia ligeira - 'Hiperfenilalaninemia ligeira' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Hiperfenilalaninemia ligeira' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714385 Label(s): Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Label(s): Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2 - 'Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Label(s): Oclusão da veia central da retina - 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'Doença' - 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare non-progressive retinal vasculopathy' - 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Oclusão da veia central da retina' SubClassOf 'Doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 Label(s): complexin 1 - 'complexin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' + 'complexin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Epilepsia mioclónica da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Label(s): Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva - 'Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 + 'Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Label(s): Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares - 'Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Label(s): Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia + 'Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Label(s): Linfangiomatose difusa - 'Linfangiomatose difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' + 'Linfangiomatose difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Label(s): Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio + 'Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Label(s): Acidúria D-glicérica + 'Acidúria D-glicérica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Label(s): Síndrome microcefalia - malformação capilar - 'Síndrome microcefalia - malformação capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' - 'Síndrome microcefalia - malformação capilar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar com anomalias associadas' + 'Síndrome microcefalia - malformação capilar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Label(s): Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Label(s): Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune - 'Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 Label(s): tumor protein p53 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 + 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 Label(s): cysteinyl leukotriene receptor 2 - 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Melanoma uveal' + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 Label(s): DNA ligase 4 - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Omenn' - 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Label(s): Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes - 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' - 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 Label(s): ferric chelate reductase 1 like - 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com ativação de pico-onda durante o sono' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Label(s): Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Label(s): Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal - 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 Label(s): leucine rich glioma inactivated 1 + 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Label(s): Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado + 'Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Label(s): Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia + 'Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683720 Label(s): ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase + 'ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Label(s): Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora + 'Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Label(s): Síndrome hiper-IgM tipo 2 + 'Síndrome hiper-IgM tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Label(s): Síndrome hiper-IgM tipo 1 + 'Síndrome hiper-IgM tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 Label(s): exportin 1 + 'exportin 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 2p15p16.1' + 'exportin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 Label(s): TEK receptor tyrosine kinase + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Capillary-venous malformation' + 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715635 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 4 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Label(s): Doença retiniana hereditária sindromática + 'Doença retiniana hereditária sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 Label(s): ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor - 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Anemia aplásica hereditária' + 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Disqueratose congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 Label(s): ryanodine receptor 2 - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante dominante à direita' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' - 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, com predomínio à esquerda' + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 + 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Label(s): Anemia aplásica hereditária - 'Anemia aplásica hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' - 'Anemia aplásica hereditária' SubClassOf 'Doença' + 'Anemia aplásica hereditária' SubClassOf 'referenciado para' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'Anemia aplásica hereditária' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Label(s): Paraplegia espástica tipo 7 + 'Paraplegia espástica tipo 7' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 Label(s): TNF receptor superfamily member 11a - 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Miastenia gravis com início no adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 Label(s): SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase + 'SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '12q24.31 microdeletion syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Label(s): Metahemoglobina adquirida + 'Metahemoglobina adquirida' SubClassOf 'parte_de' some 'Intoxicação rara por produtos médicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 Label(s): AKT serine/threonine kinase 1 - 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Label(s): Miopatia oculofaringodistal - 'Miopatia oculofaringodistal' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 Label(s): collagen type XIII alpha 1 chain - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' - 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 Label(s): succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B - 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Label(s): Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa + 'Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Label(s): Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(5;14)(q31.1;q32.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716109 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Label(s): Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase + 'Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado + 'Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70 - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600635 Label(s): H4 clustered histone 9 - 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'H4 clustered histone 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Label(s): Doença coroidiana genética rara + 'Doença coroidiana genética rara' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença genética rara do segmento posterior do olho' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Label(s): Deficiência E3 de piruvato desidrogenase + 'Deficiência E3 de piruvato desidrogenase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Label(s): Retinite pontuada albescens - 'Retinite pontuada albescens' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Label(s): Endometriose, forma rara - 'Endometriose, forma rara' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genital externa ou interna, não-malformativa' - 'Endometriose, forma rara' SubClassOf 'Doença' + 'Endometriose, forma rara' SubClassOf 'Doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715750 Label(s): Intracranial fast-flow vascular malformation + 'Intracranial fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715757 Label(s): Metameric fast-flow vascular malformation - 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Unifocal fast-flow vascular malformation' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' + 'Metameric fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Label(s): Situs inversus totalis - 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' + 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia de posição do coração' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 Label(s): thrombopoietin - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' - 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Anemia aplásica hereditária' + 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Label(s): Síndrome de activação PIK3 - delta + 'Síndrome de activação PIK3 - delta' SubClassOf 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Label(s): Ataxia espinocerebelosa tipo 38 + 'Ataxia espinocerebelosa tipo 38' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 - 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641372 Label(s): Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(7;9)(q11.2;p13.2) - 'Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(7;9)(q11.2;p13.2)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641375 Label(s): Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(17;19) - 'Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(17;19)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(17;19)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714692 Label(s): Congenital disseminated pyogenic granuloma + 'Congenital disseminated pyogenic granuloma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 Label(s): CAD-CDG + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico' + 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 Label(s): matrix Gla protein + 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 Label(s): transcription factor binding to IGHM enhancer 3 + 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714138 Label(s): Circumscribed choroidal hemangioma - 'Circumscribed choroidal hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do desenvolvimento ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Label(s): Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto + 'Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Label(s): Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia - 'Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' + 'Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular borderline' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 Label(s): ubiquilin 2 + 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714109 Label(s): Ocular siderosis - 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Ocular siderosis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Label(s): CLN3 disease - 'CLN3 disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 Label(s): synaptosome associated protein 25 - 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Label(s): Síndrome Van Der Woude + 'Síndrome Van Der Woude' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Label(s): Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK + 'Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708014 Label(s): Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708019 Label(s): Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Label(s): Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal - 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Label(s): Doença de Stargardt - 'Doença de Stargardt' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Label(s): Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva + 'Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Label(s): Epilepsia do lobo temporal mesial familiar - 'Epilepsia do lobo temporal mesial familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia do lobo temporal mesial familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 Label(s): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase - 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Histiocitose de células de Langerhans' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Histiocitose de células Langerhans multissistémica' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Histiocitose pulmonar de células Langerhans' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Histiocitose unifocal de células Langerhans' + 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Histiocitose de células Langerhans multifocal unissistémica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 Label(s): BRCA1 DNA repair associated - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' - 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Label(s): Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica recessiva por defeito no metabolismo do cobre + 'Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica recessiva por defeito no metabolismo do cobre' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Label(s): Doença de Partington + 'Doença de Partington' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Label(s): Malformação cavernosa cerebral familiar - 'Malformação cavernosa cerebral familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' - 'Malformação cavernosa cerebral familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Malformação cavernosa cerebral familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Label(s): Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia + 'Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Label(s): Artrite juvenil idiopática de início sistémico + 'Artrite juvenil idiopática de início sistémico' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Label(s): Epidermólise bolhosa Kindler + 'Epidermólise bolhosa Kindler' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 Label(s): unc-13 homolog A + 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Label(s): Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos + 'Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 + 'Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p22.2" - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 Label(s): BRCA1 associated deubiquitinase 1 - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Melanoma uveal' - 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Melanoma uveal' + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'BRCA1 associated deubiquitinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Label(s): Policitemia secundária congénita - 'Policitemia secundária congénita' SubClassOf 'Policitemia secundária' + 'Policitemia secundária congénita' SubClassOf 'Policitemia genética' + 'Policitemia secundária congénita' SubClassOf 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Label(s): Tuberculose - 'Tuberculose' SubClassOf 'Doença infeciosa bacteriana rara' - 'Tuberculose' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Tuberculose' SubClassOf 'Doença' + 'Tuberculose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Label(s): Meis homeobox 2 + 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714046 Label(s): Primary choroidal lymphoma + 'Primary choroidal lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma órgão-específico primário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Label(s): Epilepsia mioclónica familiar da infância - 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' - 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'Doença' - 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'movido para' some 'Epilepsia mioclónica da infância' + 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Label(s): Imunodeficiência combinada devida a haploinsuficiência RELA + 'Imunodeficiência combinada devida a haploinsuficiência RELA' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit D - 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Label(s): Distonia relacionada com ADN mitocondrial + 'Distonia relacionada com ADN mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Label(s): Hemiplegia alternante + 'Hemiplegia alternante' SubClassOf 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Label(s): Retinite pigmentosa - 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Label(s): Síndrome de microdeleção 2p21 + 'Síndrome de microdeleção 2p21' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Label(s): Telangiectasia hemorrágica hereditária - 'Telangiectasia hemorrágica hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Telangiectasia hemorrágica hereditária' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Label(s): Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria + 'Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Label(s): Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora + 'Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Label(s): Deficiência de piruvato desidrogenase + 'Deficiência de piruvato desidrogenase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to a sodium channel 1.4 defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Label(s): Neuro-hepatopatia de Navajo + 'Neuro-hepatopatia de Navajo' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 Label(s): solute carrier family 18 member A3 - 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 - 'nidogen 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' - 'nidogen 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.3" - 'nidogen 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Label(s): Deficiência congénita de plasminogénio + 'Deficiência congénita de plasminogénio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hemorragica rara devida a defeito constitucional de factores de coagulação' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653880 Label(s): Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial + 'Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Label(s): Síndrome de Maffucci - 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Síndrome de Maffucci' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Label(s): Síndrome Pierre-Robin isolado + 'Síndrome Pierre-Robin isolado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Label(s): Fenilcetonúria - 'Fenilcetonúria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Label(s): Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1 + 'Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Label(s): Malformação capilar-malformação arteriovenosa - 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' + 'Malformação capilar-malformação arteriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600439 Label(s): protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 Label(s): menin 1 - 'menin 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13" + 'menin 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694956 Label(s): Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + 'Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Label(s): Hidrocefalia congénita - 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' - 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' + 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Hidrocefalia congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do sistema nervoso central, genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Label(s): Agamaglobulinemia isolada + 'Agamaglobulinemia isolada' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641396 Label(s): Tuberculose do sistema nervoso central - 'Tuberculose do sistema nervoso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa do sistema nervoso' - 'Tuberculose do sistema nervoso central' SubClassOf 'Doença' - 'Tuberculose do sistema nervoso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose do sistema nervoso central' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Tuberculose do sistema nervoso central' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Label(s): Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico - 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' - 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Label(s): Imunodeficiência combinada por défice de LRBA + 'Imunodeficiência combinada por défice de LRBA' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Label(s): Síndrome Takenouchi-Kosaki + 'Síndrome Takenouchi-Kosaki' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 Label(s): complement factor H related 5 + 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Doença de depósitos densos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Label(s): Síndrome Hallermam-Streiff-like - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com baixa estatura' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de malformação genética com baixa estatura' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Envelhecimento prematuro' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Cataratas associadas a anomalia craniofacial' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia de ossos finos' - 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' + 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'Doença descontinuada' + 'Síndrome Hallermam-Streiff-like' SubClassOf 'movido para' some 'Síndrome Hallermann-Streiff' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Label(s): Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef - 'Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com pigmentação da esclera' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Label(s): Rhombencefalossinapsis - 'Rhombencefalossinapsis' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebelosa' + 'Rhombencefalossinapsis' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Label(s): Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais - 'Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' + 'Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676125 Label(s): Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4 - 'Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' - 'Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' + 'Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoinflamatória hereditária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Label(s): Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba - 'Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas' - 'Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular complexa/combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Label(s): Malformação arteriovenosa - 'Malformação arteriovenosa' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação arteriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Label(s): Encefalite sub-aguda de Rasmussen + 'Encefalite sub-aguda de Rasmussen' SubClassOf 'parte_de' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Label(s): Malformação do sistema linfático - 'Malformação do sistema linfático' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação do sistema linfático' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Label(s): Malformação venosa - 'Malformação venosa' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação venosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Label(s): Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4 + 'Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_688543 Label(s): Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like - 'Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Label(s): Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio + 'Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Label(s): Malformação vascular - 'Malformação vascular' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Malformação vascular' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação vascular' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Malformação vascular' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Label(s): Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina + 'Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Label(s): Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário + 'Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695183 Label(s): Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency + 'Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699697 Label(s): Necrotizing fasciitis + 'Necrotizing fasciitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido subcutâneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 Label(s): NK2 homeobox 6 - 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tronco arterial comum' + 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Label(s): Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média + 'Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 + 'Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Label(s): Osteopetrose maligna autossómica recessiva + 'Osteopetrose maligna autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Label(s): Osteodistrofia hereditária de Albright - 'Osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'movido para' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'movido para' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Label(s): Deficiência de ornitina carbamoiltransferase + 'Deficiência de ornitina carbamoiltransferase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Label(s): Edema angio-neurótico - 'Edema angio-neurótico' SubClassOf 'Doença sistémica e reumatológica' - 'Edema angio-neurótico' SubClassOf 'Doença alérgica rara' + 'Edema angio-neurótico' SubClassOf 'Doença imune rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Label(s): Doença de Niemann-Pick C + 'Doença de Niemann-Pick C' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Label(s): Síndrome de neurofibromatose-Noonan + 'Síndrome de neurofibromatose-Noonan' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Label(s): Nevi flammei múltiplo familiar - 'Nevi flammei múltiplo familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Nevi flammei múltiplo familiar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Label(s): Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes - 'Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Label(s): Melanoma familiar + 'Melanoma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Label(s): Mixoma auricular familiar + 'Mixoma auricular familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Label(s): Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2 + 'Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Label(s): Síndrome Gómez-López-Hernández - 'Síndrome Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Label(s): Deficiência isolada da ATP sintetase + 'Deficiência isolada da ATP sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 Label(s): calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 - 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome QT curto congénito' + 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome QT curto congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Label(s): Deficiência isolada da citocromo C oxidase + 'Deficiência isolada da citocromo C oxidase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Label(s): Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática + 'Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Label(s): Isomerismo auricular lado direito - 'Isomerismo auricular lado direito' SubClassOf 'Doença' - 'Isomerismo auricular lado direito' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Isomerismo auricular lado direito' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Label(s): Síndrome German + 'Síndrome German' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649843 Label(s): LDL receptor related protein 12 + 'LDL receptor related protein 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Label(s): Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono - 'Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilético de início neonatal-infantil' - 'Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono' SubClassOf 'movido para' some 'Epilepsia infantil auto-limitada' + 'Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta - 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Label(s): Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação + 'Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Label(s): Síndrome EEC + 'Síndrome EEC' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa - 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Label(s): Distrofia dos cones e bastonetes - 'Distrofia dos cones e bastonetes' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Label(s): Distrofia dos cones progressiva - 'Distrofia dos cones progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 Label(s): laminin subunit beta 1 + 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Label(s): Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil + 'Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Label(s): Síndrome CLAPO + 'Síndrome CLAPO' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Label(s): Síndrome Good - 'Síndrome Good' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência adquirida' + 'Síndrome Good' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Label(s): Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes - 'Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714477 Label(s): Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência com envolvimento da pele' + 'Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Label(s): Fístula arterio-venosa cerebral - 'Fístula arterio-venosa cerebral' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 Label(s): calmodulin 1 - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' - 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Label(s): Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' - 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2B + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Label(s): Mucolipidose tipo IV + 'Mucolipidose tipo IV' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Label(s): Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2 - 'Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 Label(s): hemoglobin subunit beta - 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome hemoglobina E-talassemia beta' + 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Hemoglobin E-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Label(s): Ataxia espinocerebelosa com epilepsia + 'Ataxia espinocerebelosa com epilepsia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Label(s): Linfohistiocitose hemofagocítica familiar + 'Linfohistiocitose hemofagocítica familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Label(s): Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe + 'Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Label(s): Malformação quística linfática mista - 'Malformação quística linfática mista' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Malformação quística linfática mista' SubClassOf 'Doença' + 'Malformação quística linfática mista' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Label(s): Doença da urina xarope de bordo + 'Doença da urina xarope de bordo' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Label(s): Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa - 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' - 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'movido para' some 'Síndrome de hipomielinização-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodontia' + 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 Label(s): APC regulator of Wnt signaling pathway + 'APC regulator of Wnt signaling pathway' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Polipose adenomatosa familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' - 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 Label(s): agrin - 'agrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' - 'agrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'agrin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 Label(s): choline O-acetyltransferase - 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1 - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Label(s): Retiniana tipo Bothnia, distrofia - 'Retiniana tipo Bothnia, distrofia' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Label(s): Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa - 'Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama - 'Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Label(s): Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8 + 'Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Label(s): Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15 + 'Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Label(s): Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial + 'Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 Label(s): MYC associated transcriptional regulator X + 'MYC associated transcriptional regulator X' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 Label(s): notch receptor 3 + 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 Label(s): eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 - 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' + 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Label(s): Síndrome SATB2-associada + 'Síndrome SATB2-associada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Label(s): Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS + 'Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714160 Label(s): Presumed ocular histoplasmosis syndrome + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Micose rara' + 'Presumed ocular histoplasmosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inflammatory choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 Label(s): receptor associated protein of the synapse - 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Label(s): Síndrome Joubert isolado - 'Síndrome Joubert isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do vermis cerebeloso' - 'Síndrome Joubert isolado' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebelosa genética' - 'Síndrome Joubert isolado' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome Joubert isolado' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome Joubert isolado' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Label(s): Ganglioglioma + 'Ganglioglioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Label(s): Tumor neuroepitelial disembrioplásico + 'Tumor neuroepitelial disembrioplásico' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Label(s): Incontinência pigmentar + 'Incontinência pigmentar' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 Label(s): trans-2,3-enoyl-CoA reductase like - 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Label(s): Heterotaxia - 'Heterotaxia' SubClassOf 'Anomalia de posição do coração' - 'Heterotaxia' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'Doença' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Heterotaxia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia de posição do coração' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Label(s): Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH - 'Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipertensão genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Label(s): Imunodeficiência por deficiência de CD25 + 'Imunodeficiência por deficiência de CD25' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Label(s): Zic family zinc finger 3 - 'Zic family zinc finger 3' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 Label(s): glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase + 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Label(s): Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Doença dérmica, outra' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Displasia acromélica' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Pseudohipoparatiroidismo' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Outra doença genética da derme' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Doença musculoesquelética com catarata' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Obesidade sindromática' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'referenciado para' some 'Pseudohipoparatiroidismo' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Label(s): Síndrome de Joubert com doença renal - 'Síndrome de Joubert com doença renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de Joubert com doença renal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de Joubert com doença renal' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de Joubert com doença renal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Síndrome de Joubert com doença renal' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Label(s): Síndrome de Joubert com retinopatia - 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de Joubert com retinopatia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Label(s): Aquiasma congénito - 'Aquiasma congénito' SubClassOf 'parte_de' some 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' + 'Aquiasma congénito' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 Label(s): interferon regulatory factor 4 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 + 'interferon regulatory factor 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Label(s): Doença retiniana hereditária isolada + 'Doença retiniana hereditária isolada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 Label(s): OBSOLETO: Síndrome de assimetria facial-epilepsia temporal - 'OBSOLETO: Síndrome de assimetria facial-epilepsia temporal' SubClassOf 'referenciado para' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'OBSOLETO: Síndrome de assimetria facial-epilepsia temporal' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45 - 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Label(s): Quisto da aracnóide - 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação quística do sistema nervoso central' - 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de hormona pituitária de origem meníngea' - 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'Doença' - 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' + 'Quisto da aracnóide' SubClassOf 'Doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Label(s): Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano - 'Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional isolada' - 'Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano' SubClassOf 'Doença' + 'Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Label(s): Algodistrofia - 'Algodistrofia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Algodistrofia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dor regional complexa' + 'Algodistrofia' SubClassOf 'Subtipo de doença obsoleto' + 'Algodistrofia' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome dor regional complexa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Label(s): Causalgia - 'Causalgia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dor regional complexa' - 'Causalgia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Causalgia' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome dor regional complexa' + 'Causalgia' SubClassOf 'Subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Label(s): Dextrocardia - 'Dextrocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' + 'Dextrocardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia de posição do coração' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 Label(s): prolyl endopeptidase like + 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697414 Label(s): Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation + 'Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposição a cancro hematológico hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 Label(s): OBSOLETO: Deficiência seletiva de IgA TACI-relacionada - 'OBSOLETO: Deficiência seletiva de IgA TACI-relacionada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos' + 'OBSOLETO: Deficiência seletiva de IgA TACI-relacionada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697734 Label(s): ST3GAL3-CDG + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'ST3GAL3-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Label(s): Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4 + 'Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Label(s): Atrofia girata da coróide e retina + 'Atrofia girata da coróide e retina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Label(s): Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria + 'Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Label(s): Imunodeficiência por défice de MASP-2 + 'Imunodeficiência por défice de MASP-2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Label(s): Neutropenia congénita grave por deficiência G6PC3 + 'Neutropenia congénita grave por deficiência G6PC3' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Label(s): Monossomia 18q + 'Monossomia 18q' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 Label(s): tyrosyl-tRNA synthetase 1 + 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Label(s): Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória - 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Label(s): Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 + 'Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Label(s): Anomalia do arco aórtico - 'Anomalia do arco aórtico' SubClassOf 'Malformação respiratória ou do mediastino sindromática' - 'Anomalia do arco aórtico' SubClassOf 'Malformação respiratória' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Label(s): Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X + 'Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Label(s): Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase + 'Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 Label(s): thromboxane A2 receptor - 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano' + 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Label(s): Síndrome de artrogripose múltipla congénita-face em assobio + 'Síndrome de artrogripose múltipla congénita-face em assobio' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 Label(s): phosphatase and tensin homolog + 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Label(s): Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia + 'Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Label(s): Doença granulomatosa crónica + 'Doença granulomatosa crónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Label(s): Síndrome Simpson-Golabi-Behmel + 'Síndrome Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 Label(s): solute carrier family 67 member 1 - 'solute carrier family 67 member 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Label(s): Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1 + 'Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Label(s): Fucosidose + 'Fucosidose' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Label(s): Fibrodisplasia ossificante progressiva + 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sistémica pediátrica rara' + 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sistémica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Label(s): Situs ambiguus - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação visceral não-sindromática' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Anomalia morfológica' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Heterotaxia' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Doença' - 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia cardíaca, genética' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Situs ambiguus' SubClassOf 'referenciado para' some 'Heterotaxia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 Label(s): platelet derived growth factor receptor alpha - 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p14" - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Label(s): Epilepsia parcial familiar - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na infância' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogénico, com locus/gene identificado' - 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Canalopatia com epilepsia' + 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' + 'Epilepsia parcial familiar' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Label(s): Epidermólise bolhosa distrófica + 'Epidermólise bolhosa distrófica' SubClassOf 'Rare skin disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Label(s): Deficiência de enzima bifuncional + 'Deficiência de enzima bifuncional' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Label(s): Síndrome pterígeo poplíteo + 'Síndrome pterígeo poplíteo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 + 'Síndrome pterígeo poplíteo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Label(s): Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada + 'Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Label(s): Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme - 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Label(s): Síndrome Loyes-Dietz + 'Síndrome Loyes-Dietz' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Label(s): Megacisterna magna - 'Megacisterna magna' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia da fossa posterior' + 'Megacisterna magna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697389 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697385 Label(s): Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposição a cancro hematológico hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Label(s): Síndrome com microcefalia como característica principal - 'Síndrome com microcefalia como característica principal' SubClassOf 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome com microcefalia como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 Label(s): bone morphogenetic protein 4 - 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Stickler' + 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de Stickler tipo 2' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 Label(s): unc-119 lipid binding chaperone - 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Linfocitopenia CD4 idiopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Label(s): Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24 + 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 Label(s): carbonic anhydrase 4 - 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 Label(s): ER lipid raft associated 1 + 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Label(s): Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância + 'Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Label(s): Epilepsia occipital auto-limitada da infância - 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' SubClassOf 'Doença' - 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' + 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' + 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Label(s): Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominante + 'Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominante' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 Label(s): adenylate kinase 9 - 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma' + 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Label(s): Convulsões focais benignas do adolescente - 'Convulsões focais benignas do adolescente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' + 'Convulsões focais benignas do adolescente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Label(s): Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1 - 'Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' + 'Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 Label(s): BRCA2 DNA repair associated - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' - 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' - 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Label(s): Deficiência de adesão leucocitária tipo I + 'Deficiência de adesão leucocitária tipo I' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 Label(s): peripherin 2 + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Amaurose congénita de Leber' + 'peripherin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Label(s): Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial + 'Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Label(s): Hipercloridrose isolada - 'Hipercloridrose isolada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia dos apêndices epidérmicos' + 'Hipercloridrose isolada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama - 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 Label(s): MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor + 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 Label(s): muscle associated receptor tyrosine kinase - 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 Label(s): solute carrier family 25 member 1 - 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Label(s): Disostose acrofacial pós-axial + 'Disostose acrofacial pós-axial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 Label(s): solute carrier family 35 member A2 + 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 Label(s): ALMS1 centrosome and basal body associated protein + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' + 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Amaurose congénita de Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Label(s): Malformação de Dandy-Walker isolada - 'Malformação de Dandy-Walker isolada' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação da fossa posterior genética' - 'Malformação de Dandy-Walker isolada' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia da fossa posterior' + 'Malformação de Dandy-Walker isolada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 + 'Malformação de Dandy-Walker isolada' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716116 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Label(s): Artrogripose distal + 'Artrogripose distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Label(s): Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707177 Label(s): REL proto-oncogene, NF-kB subunit + 'REL proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Label(s): Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita + 'Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Label(s): Síndrome orofaciodigital + 'Síndrome orofaciodigital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Label(s): Deficiência de complexo III isolada + 'Deficiência de complexo III isolada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 Label(s): solute carrier family 6 member 1 + 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Label(s): Epilepsia do lobo occipital fotossensitiva + 'Epilepsia do lobo occipital fotossensitiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Label(s): Síndrome Joubert com defeito hepático - 'Síndrome Joubert com defeito hepático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome Joubert com defeito hepático' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome Joubert com defeito hepático' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Joubert com defeito hepático' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 Label(s): torsin 1A interacting protein 1 + 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Label(s): Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3 + 'Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Label(s): Síndrome CLOVES - 'Síndrome CLOVES' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Síndrome CLOVES' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Síndrome CLOVES' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' - 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Label(s): Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta - 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' SubClassOf 'Malformação genética da cabeça e pescoço' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Label(s): Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol - 'Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 Label(s): activity dependent neuroprotector homeobox + 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Label(s): Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave + 'Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Label(s): Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo - 'Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Label(s): Cancro da próstata familiar - 'Cancro da próstata familiar' SubClassOf 'Doença' - 'Cancro da próstata familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia urogenital genética' - 'Cancro da próstata familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor do trato urinário, raro' - 'Cancro da próstata familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor urogenital, genético' + 'Cancro da próstata familiar' SubClassOf 'Doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Label(s): Astroblastoma - 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor glial de origem desconhecida do tecido neuroepitelial' + 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Label(s): Glioma cordóide - 'Glioma cordóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor glial de origem desconhecida do tecido neuroepitelial' + 'Glioma cordóide' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Label(s): Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy + 'Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Label(s): Síndrome corno occipital + 'Síndrome corno occipital' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699844 Label(s): Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome + 'Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 Label(s): espin + 'espin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica dominante tipo DFNA' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 Label(s): sarcolemma associated protein - 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Brugada' + 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714041 Label(s): Straatsma syndrome + 'Straatsma syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Label(s): Síndrome LIG4 - 'Síndrome LIG4' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Síndrome LIG4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Label(s): Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal - 'Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Label(s): Astrocitoma subependimário de células gigantes - 'Astrocitoma subependimário de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de baixo grau' + 'Astrocitoma subependimário de células gigantes' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Label(s): Astrocitoma pilocítico - 'Astrocitoma pilocítico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de baixo grau' + 'Astrocitoma pilocítico' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Label(s): Síndrome CHARGE + 'Síndrome CHARGE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Label(s): Xantoastrocitoma pleomórfico - 'Xantoastrocitoma pleomórfico' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de baixo grau' + 'Xantoastrocitoma pleomórfico' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Label(s): Síndrome Beckwith-Wiedemann + 'Síndrome Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Label(s): Síndrome BOR + 'Síndrome BOR' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 Label(s): neurofibromin 1 + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' + 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Neurofibromatose em mosaico tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715862 Label(s): Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + 'Melanocytoma of the optic disc and optic nerve' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Label(s): Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia - 'Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito no desenvolvimento estrutural do olho' + 'Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento de múltiplas estruturas oculares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715850 Label(s): Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + 'Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome neurológico paraneoplásico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Label(s): Síndrome de fenda orofacial + 'Síndrome de fenda orofacial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Label(s): Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal - 'Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Label(s): Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal - 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' SubClassOf 'Síndrome genético com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' SubClassOf 'Malformação cerebelosa genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Label(s): Malformação cerebelosa genética - 'Malformação cerebelosa genética' SubClassOf 'Malformação da fossa posterior genética' + 'Malformação cerebelosa genética' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Label(s): Malformação dos hemisférios do cerebelo - 'Malformação dos hemisférios do cerebelo' SubClassOf 'Malformação cerebelosa' + 'Malformação dos hemisférios do cerebelo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Label(s): Malformação da fossa posterior genética - 'Malformação da fossa posterior genética' SubClassOf 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' - 'Malformação da fossa posterior genética' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformação da fossa posterior genética' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação do sistema nervoso central, genético' + 'Malformação da fossa posterior genética' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Label(s): Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética - 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central, genético' - 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação do sistema nervoso central, genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Label(s): Síndrome com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal - 'Síndrome com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Label(s): Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch + 'Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Label(s): Distrofia coriorretiniana sindromática + 'Distrofia coriorretiniana sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Label(s): Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária + 'Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Label(s): Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal - 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' SubClassOf 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' SubClassOf 'Malformação cerebelosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Label(s): Doença retiniana progressiva isolada hereditária + 'Doença retiniana progressiva isolada hereditária' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 Label(s): DNA polymerase delta 1, catalytic subunit - 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.3" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.33" + 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Label(s): Distrofia coriorretiniana isolada + 'Distrofia coriorretiniana isolada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Rare predominantly chorioretinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Label(s): Distrofia macular oculta - 'Distrofia macular oculta' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Label(s): Retinopatia oculta externa zonal aguda - 'Retinopatia oculta externa zonal aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatia oculta externa zonal aguda' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Label(s): Deficiência de carnosinase + 'Deficiência de carnosinase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Label(s): Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan - 'Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurológica genética' + 'Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan' SubClassOf 'parte_de' some 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Label(s): Complexo Carney + 'Complexo Carney' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Label(s): Citrulinémia, tipo II + 'Citrulinémia, tipo II' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Label(s): Malformação do sistema nervoso central não-sindromática - 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central' - 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Label(s): Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia + 'Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Label(s): Síndrome Joubert com defeito oculorenal - 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Joubert com defeito oculorenal' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Label(s): Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado + 'Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Label(s): Síndrome Proteus + 'Síndrome Proteus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 Label(s): myosin IXA - 'myosin IXA' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'myosin IXA' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 Label(s): calmodulin 2 - 'calmodulin 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' - 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Label(s): Angioedema hereditário - 'Angioedema hereditário' SubClassOf 'Doença genética' + 'Angioedema hereditário' SubClassOf 'Doença imune genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Label(s): Aminoacidúria dicarboxílica + 'Aminoacidúria dicarboxílica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Label(s): Distrofia macular sindromática + 'Distrofia macular sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença macular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 Label(s): ATP binding cassette subfamily C member 9 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 + 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700170 Label(s): Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy - 'Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714154 Label(s): Idiopathic multifocal choroiditis + 'Idiopathic multifocal choroiditis' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveíte posterior não-infeciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714164 Label(s): Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy + 'Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Uveíte posterior não-infeciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Label(s): Malformação dos seios durais - 'Malformação dos seios durais' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674947 Label(s): Neuroretinite subaguda unilateral difusa - 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Neuroretinite subaguda unilateral difusa' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 Label(s): G protein subunit alpha q - 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Melanoma uveal' + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 Label(s): cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Label(s): Síndrome Carney-Stratakis + 'Síndrome Carney-Stratakis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Label(s): Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada + 'Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 Label(s): EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 - 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 Label(s): splicing factor 3b subunit 1 - 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Melanoma uveal' + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 + 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Label(s): Síndrome MEDNIK + 'Síndrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 Label(s): BCL11 transcription factor A + 'BCL11 transcription factor A' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 2p15p16.1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_694228 Label(s): Fístula arterioporta intra-hepática congénita - 'Fístula arterioporta intra-hepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular' + 'Fístula arterioporta intra-hepática congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa visceral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 Label(s): dentin sialophosphoprotein - 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Displasia da dentina, tipo I' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Label(s): Doença CLN10 - 'Doença CLN10' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 Label(s): filamin C + 'filamin C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante dominante à direita' + 'filamin C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miocardiopatia dilatada isolada familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Label(s): Síndrome Goldmann-Favre - 'Síndrome Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696874 Label(s): NKFB1-related immune dysregulation + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'NKFB1-related immune dysregulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 Label(s): ETS2 repressor factor - 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Crouzon' + 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 Label(s): INO80 complex ATPase subunit - 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Imunodeficiência combinada com granulomatose' + 'INO80 complex ATPase subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Label(s): Policitemia secundária adquirida - 'Policitemia secundária adquirida' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Policitemia secundária adquirida' SubClassOf 'Policitemia secundária' + 'Policitemia secundária adquirida' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Policitemia secundária adquirida' SubClassOf 'referenciado para' some 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Label(s): Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia + 'Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Label(s): Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright - 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Pseudohipoparatiroidismo' - 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' SubClassOf 'referenciado para' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Label(s): Atrofia hemifacial progressiva + 'Atrofia hemifacial progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' + 'Atrofia hemifacial progressiva' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Atrofia hemifacial progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dérmica, mista' + 'Atrofia hemifacial progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento de múltiplas estruturas oculares' + 'Atrofia hemifacial progressiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória e autoimune mista' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708881 Label(s): Phenylalanine hydroxylase deficiency + 'Phenylalanine hydroxylase deficiency' SubClassOf 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699678 Label(s): Necrotizing cellulitis + 'Necrotizing cellulitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido subcutâneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Label(s): Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal - 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Label(s): Linfoma MALT + 'Linfoma MALT' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Label(s): Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B - 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Label(s): Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central - 'Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' + 'Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699605 Label(s): NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome + 'NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700516 Label(s): sorbitol dehydrogenase + 'sorbitol dehydrogenase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.12" - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'EPH receptor B2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700508 Label(s): Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy + 'Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Label(s): Epilepsia mioclónica do adulto familiar - 'Epilepsia mioclónica do adulto familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na adolescência' + 'Epilepsia mioclónica do adulto familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Label(s): Hiperlisinemia + 'Hiperlisinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 Label(s): proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 + 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715640 Label(s): Rothmund-Thomson syndrome type 3 + 'Rothmund-Thomson syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome Rothmund-Thomson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 Label(s): empty spiracles homeobox 2 + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Kallmann' + 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito normósmico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Label(s): Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna + 'Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Label(s): Síndrome Coffin-Siris - 'Síndrome Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 Label(s): elaC ribonuclease Z 2 - 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Label(s): Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave + 'Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Label(s): Endocardite infeciosa - 'Endocardite infeciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Miocardiopatia restritiva, não familiar' + 'Endocardite infeciosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cardíaca, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like - 'RAD54 like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'RAD54 like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.1" - 'RAD54 like' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de predisposição a cancro hematológico hereditário' - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' SubClassOf 'referenciado para' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' SubClassOf 'Subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Label(s): Ataxia letal com surdez e atrofia óptica + 'Ataxia letal com surdez e atrofia óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Label(s): Ataxia espinocerebelosa de início na infância + 'Ataxia espinocerebelosa de início na infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Label(s): Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1 - 'Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 Label(s): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 - 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Smith-Magenis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Label(s): Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39 + 'Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 Label(s): apolipoprotein B + 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Label(s): Distrofia da retina, genética + 'Distrofia da retina, genética' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Label(s): Síndrome Wiskott-Aldrich + 'Síndrome Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 Label(s): OBSOLETO: Distrofia macular genética - 'OBSOLETO: Distrofia macular genética' SubClassOf 'referenciado para' some 'Distrofia da retina, genética' + 'OBSOLETO: Distrofia macular genética' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Label(s): Síndrome de Pierre Robin sindromática genética - 'Síndrome de Pierre Robin sindromática genética' SubClassOf 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' + 'Síndrome de Pierre Robin sindromática genética' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Label(s): Síndrome ICF + 'Síndrome ICF' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 Label(s): PDZ domain containing 7 + 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNB' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 Label(s): hemoglobin subunit delta - 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemoglobina Lepore - beta-talassemia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia' + 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699599 Label(s): ICHAD syndrome + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'ICHAD syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Label(s): Acidúria 3-hidroxiisobutírica + 'Acidúria 3-hidroxiisobutírica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Label(s): Acidúria malónica + 'Acidúria malónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600633 Label(s): H4 clustered histone 5 - 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'H4 clustered histone 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Label(s): Tríade de Carney + 'Tríade de Carney' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Label(s): Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 + 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 Label(s): calcium binding protein 4 + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' + 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Amaurose congénita de Leber' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 Label(s): vesicle associated membrane protein 1 - 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Label(s): Enteropatia de células NK - 'Enteropatia de células NK' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença gastroenterológica rara' + 'Enteropatia de células NK' SubClassOf 'parte_de' some 'Intestinal, doença rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Label(s): Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus - 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' - 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Label(s): Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1 + 'Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Label(s): Crioglobulinemia simples - 'Crioglobulinemia simples' SubClassOf 'parte_de' some 'Neuropatia periférica associada com gamapatia monoclonal' - 'Crioglobulinemia simples' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença autoimune sistémica' - 'Crioglobulinemia simples' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação' + 'Crioglobulinemia simples' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 Label(s): calmodulin 3 - 'calmodulin 3' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' - 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 + 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 Label(s): TAR DNA binding protein + 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Label(s): Deficiência de diidropirimidina desidrogenase + 'Deficiência de diidropirimidina desidrogenase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Label(s): Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas - 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Variable age-onset epilepsy syndrome' - 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'Doença' - 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome epilético de início neonatal-infantil' + 'Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715623 Label(s): Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome - 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia não-distrófica' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa sindromática autossómica recessiva' + 'Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674762 Label(s): Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20 + 'Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 Label(s): ATPase cation transporting 13A2 + 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619972 Label(s): Doença CADINS + 'Doença CADINS' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 Label(s): sonic hedgehog signaling molecule - 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Microftalmia colobomatosa' + 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Label(s): Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal - 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' SubClassOf 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Label(s): Malformação cerebral não-sindromática - 'Malformação cerebral não-sindromática' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' + 'Malformação cerebral não-sindromática' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 Label(s): ATM serine/threonine kinase - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' - 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 Label(s): solute carrier family 5 member 7 - 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defective synthesis or recycling of acetylcholine' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(v;11q23.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(v;11q23.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(v;11q23.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_686493 Label(s): RNA, U4 small nuclear 2 + 'RNA, U4 small nuclear 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 Label(s): potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 - 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hipodiploidia - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hipodiploidia' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hipodiploidia' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Label(s): Displasia do tegumento da ponte - 'Displasia do tegumento da ponte' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia da fossa posterior' + 'Displasia do tegumento da ponte' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hiperdiploidia - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hiperdiploidia' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hiperdiploidia' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Label(s): Malformação cerebelosa global - 'Malformação cerebelosa global' SubClassOf 'Malformação cerebelosa' + 'Malformação cerebelosa global' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(1;19)(q23;p13.3) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(12;21)(p13.2;q22.1) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Label(s): Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia - 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' + 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' + 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de doença obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Label(s): Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia - 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' + 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' SubClassOf 'Subtipo de doença obsoleto' + 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 Label(s): RNA polymerase III subunit B - 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Label(s): Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14 + 'Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Label(s): Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13 + 'Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 Label(s): OBSOLETO: Quisto retrocerebeloso - 'OBSOLETO: Quisto retrocerebeloso' SubClassOf 'referenciado para' some 'Quisto da aracnóide' + 'OBSOLETO: Quisto retrocerebeloso' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Label(s): Isomerismo atrial esquerdo - 'Isomerismo atrial esquerdo' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Isomerismo atrial esquerdo' SubClassOf 'Doença' + 'Isomerismo atrial esquerdo' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Label(s): Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina + 'Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 Label(s): Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2) - 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente' + 'Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Label(s): Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26 + 'Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Label(s): Malformação aneurismática da veia de Galeno - 'Malformação aneurismática da veia de Galeno' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 Label(s): transcription factor 12 + 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 Label(s): ATP binding cassette subfamily A member 3 - 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Situs ambiguus' - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.12" - 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Label(s): Artrogripose múltipla congénita + 'Artrogripose múltipla congénita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 Label(s): solute carrier family 11 member 1 - 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tuberculose' + 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Tuberculose pulmonar primária' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 Label(s): serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 + 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Label(s): Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual + 'Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Label(s): Meningite meningocócica - 'Meningite meningocócica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa com epilepsia' - 'Meningite meningocócica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa do sistema nervoso' - 'Meningite meningocócica' SubClassOf 'Doença' + 'Meningite meningocócica' SubClassOf 'movido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 + 'Meningite meningocócica' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708684 Label(s): Eosinophilic cystitis + 'Eosinophilic cystitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença urogenital rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Label(s): Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Label(s): Distrofia macular anular concêntrica benigna - 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder' - 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'Doença' + 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'movido para' some 'Retinite pigmentosa' + 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 Label(s): thymidine kinase 2 - 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática' + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 + 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708651 Label(s): Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra doença metabólica com epilepsia' + 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo das purinas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Label(s): Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago + 'Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714429 Label(s): Pseudo-TORCH syndrome type 3 + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatia tipo 1 com autoinflamação' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Interferonopatia tipo 1 da infância' + 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cerebral inflamatória' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Label(s): Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose + 'Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Label(s): Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1 + 'Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Label(s): Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4 - 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' - 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'Malformação linfática rara' - 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' + 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' + 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'Doença' + 'Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 Label(s): SEC23 homolog B, COPII component - 'SEC23 homolog B, COPII component' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Label(s): Disqueratose congénita - 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome dismórfico com hamartose' - 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' - 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença sindromática do sistema lacrimal' - 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 + 'Disqueratose congénita' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645859 Label(s): Tuberculose do sistema digestivo primária - 'Tuberculose do sistema digestivo primária' SubClassOf 'Doença' - 'Tuberculose do sistema digestivo primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença gastroenterológica rara' - 'Tuberculose do sistema digestivo primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose do sistema digestivo primária' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Tuberculose do sistema digestivo primária' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645854 Label(s): Tuberculose multifocal - 'Tuberculose multifocal' SubClassOf 'parte_de' some 'Deficiência de hormona pituitária secundária a doença granulomatosa' - 'Tuberculose multifocal' SubClassOf 'Doença' + 'Tuberculose multifocal' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650051 Label(s): F-box protein 43 + 'F-box protein 43' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Label(s): Osteopetrose intermédia + 'Osteopetrose intermédia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Label(s): OBSOLETO: Meningite tuberculosa - 'OBSOLETO: Meningite tuberculosa' SubClassOf 'referenciado para' some 'Tuberculose do sistema nervoso central' + 'OBSOLETO: Meningite tuberculosa' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645849 Label(s): Tuberculose cutânea primária - 'Tuberculose cutânea primária' SubClassOf 'Doença' - 'Tuberculose cutânea primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de pele não-genética, outra' - 'Tuberculose cutânea primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' + 'Tuberculose cutânea primária' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Tuberculose cutânea primária' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 Label(s): polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting - 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Label(s): Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo - 'Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença imune rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645822 Label(s): Tuberculose óssea e articular primária - 'Tuberculose óssea e articular primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea, rara' - 'Tuberculose óssea e articular primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' - 'Tuberculose óssea e articular primária' SubClassOf 'Doença' + 'Tuberculose óssea e articular primária' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Tuberculose óssea e articular primária' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700325 Label(s): NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome + 'NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento ou estatura elevada com envolvimento esquelético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 - 'ankyrin 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q25-q26" - 'ankyrin 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Label(s): Malformação quística do sistema nervoso central - 'Malformação quística do sistema nervoso central' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' + 'Malformação quística do sistema nervoso central' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717588 Label(s): Localized intravascular coagulation + 'Localized intravascular coagulation' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença da coagulação, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Label(s): Carcinoma da tiroide não-medular familiar + 'Carcinoma da tiroide não-medular familiar' SubClassOf 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Label(s): Melanoma uveal - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'Doença' - 'Melanoma uveal' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Melanoma uveal' SubClassOf 'referenciado para' some 'Tumor ocular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Label(s): Síndrome Omenn + 'Síndrome Omenn' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Label(s): Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar + 'Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Label(s): Síndrome MIRAGE + 'Síndrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Síndrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 Label(s): T-box transcription factor 5 - 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718255 Label(s): Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez genética não sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 + 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Label(s): Linfangiomatose kaposiforme - 'Linfangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' + 'Linfangiomatose kaposiforme' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Label(s): Síndrome de microdeleção 3q27.3 - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'movido para' some '3q26q28 microdeletion syndrome' - 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'Doença descontinuada' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3' + 'Síndrome de microdeleção 3q27.3' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 Label(s): cilia and flagella associated protein 53 - 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Label(s): Acidemia propiónica + 'Acidemia propiónica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Label(s): Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa - 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' - 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "20q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Label(s): Malformação vascular combinada - 'Malformação vascular combinada' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação vascular combinada' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Label(s): Disgenesia reticular - 'Disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'Disgenesia reticular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Label(s): Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea + 'Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de pele, raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Label(s): Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância + 'Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Label(s): Displasia óssea, tipo Holmgren letal - 'Displasia óssea, tipo Holmgren letal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Displasia óssea, tipo Holmgren letal' SubClassOf 'Doença' - 'Displasia óssea, tipo Holmgren letal' SubClassOf 'parte_de' some 'Condrodisplasia letal' + 'Displasia óssea, tipo Holmgren letal' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Displasia óssea, tipo Holmgren letal' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome Desbuquois' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Label(s): Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce + 'Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 Label(s): protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha - 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Label(s): Lisencefalia - 'Lisencefalia' SubClassOf 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Lisencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Label(s): Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave - 'Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' - 'Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave' SubClassOf 'parte_de' some 'Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3 - 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 Label(s): HNF1 homeobox B - 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 Label(s): Ribosiduria-AICA + 'Ribosiduria-AICA' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Label(s): Vitreorretinopatia isolada + 'Vitreorretinopatia isolada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Vitreorretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Label(s): Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata + 'Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 Label(s): succinate dehydrogenase complex subunit C - 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Label(s): Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica + 'Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664711 Label(s): Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD + 'Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 Label(s): steroid 5 alpha-reductase 2 - 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 Label(s): OBSOLETO: Retinopatia em listras familiar - 'OBSOLETO: Retinopatia em listras familiar' SubClassOf 'referenciado para' some 'Distrofia da retina, genética' + 'OBSOLETO: Retinopatia em listras familiar' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Label(s): Glioma pontino intrínseco difuso - 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'Doença' - 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' + 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'movido para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 + 'Glioma pontino intrínseco difuso' SubClassOf 'Doença descontinuada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Label(s): Défice de mevalonato quinase + 'Défice de mevalonato quinase' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 Label(s): orthodenticle homeobox 2 + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Amaurose congénita de Leber' + 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 Label(s): ALK receptor tyrosine kinase + 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma ALK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 Label(s): osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 - 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância' + 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Osteopetrose maligna autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Label(s): Malformação capilar - 'Malformação capilar' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação capilar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 Label(s): partner and localizer of BRCA2 - 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 Label(s): semaphorin 3A - 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Brugada' + 'semaphorin 3A' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Label(s): Défice de ribose-5-P isomerase + 'Défice de ribose-5-P isomerase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Label(s): Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada + 'Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8p22" - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Label(s): Mielite transversa, aguda + 'Mielite transversa, aguda' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Label(s): Vitreorretinopatia sindromática + 'Vitreorretinopatia sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Vitreorretinopatia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 Label(s): NLR family pyrin domain containing 7 + 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Label(s): Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema - 'Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Label(s): Retinopatia associada a cancro - 'Retinopatia associada a cancro' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Retinopatia associada a cancro' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Label(s): Síndrome de microdeleção 7q31 + 'Síndrome de microdeleção 7q31' SubClassOf 'parte_de' some 'Dificuldade específica de linguagem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_693549 Label(s): Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-romboencefalosinapse - 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-romboencefalosinapse' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-romboencefalosinapse' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-romboencefalosinapse' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 Label(s): sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 - 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Label(s): Malformação vascular complexa/combinada - 'Malformação vascular complexa/combinada' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' + 'Malformação vascular complexa/combinada' SubClassOf 'Malformação vascular combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Label(s): Síndrome de aprosencefalia XK - 'Síndrome de aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Label(s): Quisto da bolsa de Blake - 'Quisto da bolsa de Blake' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia da fossa posterior' + 'Quisto da bolsa de Blake' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Label(s): Síndrome otopalatodigital tipo 2 + 'Síndrome otopalatodigital tipo 2' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Label(s): Síndrome otopalatodigital tipo 1 + 'Síndrome otopalatodigital tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Label(s): Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase + 'Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 Label(s): VACTERL com hidrocefalia + 'VACTERL com hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 + 'VACTERL com hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Label(s): Encefalopatia sensível à tiamina + 'Encefalopatia sensível à tiamina' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Label(s): Distrofia muscular, tipo Selcen + 'Distrofia muscular, tipo Selcen' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Label(s): Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento + 'Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Label(s): Síndrome Mohr-Tranebjaerg + 'Síndrome Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 Label(s): docking protein 7 - 'docking protein 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'docking protein 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes due to defects in endplate development and maintenance' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Label(s): Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas + 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Label(s): Imunodeficiência combinada grave T+ B+ - 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada grave' - 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' SubClassOf 'referenciado para' some 'Imunodeficiência combinada grave' + 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Label(s): Malformação cerebelosa - 'Malformação cerebelosa' SubClassOf 'Anomalia da fossa posterior' + 'Malformação cerebelosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718079 Label(s): Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins - 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 1 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 Label(s): 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like - '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718053 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 - 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718047 Label(s): Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Label(s): Síndrome Joubert e doenças relacionadas - 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Doença cerebelosa ou do tronco cerebral rara com envolvimento oftalmológico com característica principal' - 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Doença cerebelosa ou do tronco cerebral genética rara com envolvimento oftalmológico como característica principal' - 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva' - 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cerebelosa ou do tronco cerebral genética rara com envolvimento oftalmológico como característica principal' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cerebelosa ou do tronco cerebral rara com envolvimento oftalmológico com característica principal' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva' + 'Síndrome Joubert e doenças relacionadas' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718037 Label(s): Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Nanismo primordial microcefálico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 Label(s): TBC1 domain family member 24 - 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Epilepsia mioclónica familiar da infância' + 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Epilepsia mioclónica da infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717884 Label(s): Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718017 Label(s): Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada com Ig normal e baixa resposta de anticorpos específicos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Label(s): Síndrome Van den Ende-Gup + 'Síndrome Van den Ende-Gup' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Label(s): Síndrome Marden-Walker + 'Síndrome Marden-Walker' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717854 Label(s): Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717846 Label(s): Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentação cutânea' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentação da pele, genética' + 'Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717841 Label(s): Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Label(s): Síndrome de pterígio múltiplo + 'Síndrome de pterígio múltiplo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717830 Label(s): 2p14p15 microdeletion syndrome + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 2' + '2p14p15 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717823 Label(s): Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717812 Label(s): 12q24.31 microdeletion syndrome + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '12q24.31 microdeletion syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Label(s): Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5 + 'Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Label(s): Bestrofinopatia autossómica recessiva - 'Bestrofinopatia autossómica recessiva' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Label(s): Defeito do tubo neural - 'Defeito do tubo neural' SubClassOf 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' - 'Defeito do tubo neural' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' + 'Defeito do tubo neural' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Defeito do tubo neural' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central, genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714734 Label(s): Sinus pericranii - 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Sinus pericranii' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714737 Label(s): Diffuse capillary malformation with overgrowth + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento' + 'Diffuse capillary malformation with overgrowth' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717598 Label(s): Lymphatic-venous malformation - 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' + 'Lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699134 Label(s): bromodomain and PHD finger containing 1 - 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' + 'bromodomain and PHD finger containing 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Deleção distal 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 - 'homeobox B13' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'homeobox B13' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' - 'homeobox B13' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Label(s): Epilepsia temporal, familiar - 'Epilepsia temporal, familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia temporal, familiar' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Label(s): Epilepsia visual occipital da infância - 'Epilepsia visual occipital da infância' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' - 'Epilepsia visual occipital da infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' + 'Epilepsia visual occipital da infância' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia visual occipital da infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Label(s): Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas - 'Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia occipital auto-limitada da infância' - 'Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Label(s): Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência + 'Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Label(s): Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8 + 'Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Label(s): Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson + 'Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' + 'Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658951 Label(s): Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11 - 'Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_698914 Label(s): Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Doença autoimune sistémica' - 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação' + 'Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder' SubClassOf 'Doença trombótica rara por anomalia de plaquetas adquirida' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 4 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 Label(s): desmin + 'desmin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 Label(s): calcium and integrin binding family member 2 - 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de Usher tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Label(s): Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada + 'Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 Label(s): dynein axonemal heavy chain 9 - 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Label(s): Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B + 'Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Label(s): Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada - 'Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Label(s): Imunodeficiência combinada com granulomatose + 'Imunodeficiência combinada com granulomatose' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708129 Label(s): Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645807 Label(s): Linfadenite tuberculosa primária - 'Linfadenite tuberculosa primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' - 'Linfadenite tuberculosa primária' SubClassOf 'Doença' + 'Linfadenite tuberculosa primária' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Linfadenite tuberculosa primária' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 Label(s): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 - 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Miastenia gravis com início no adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645814 Label(s): Tuberculose pulmonar primária - 'Tuberculose pulmonar primária' SubClassOf 'Doença' + 'Tuberculose pulmonar primária' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' - 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' - 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' - 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Label(s): Parkinsonismo com polineuropatia + 'Parkinsonismo com polineuropatia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708166 Label(s): Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome raro com malformações cardíacas' + 'Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 Label(s): cholinergic receptor nicotinic delta subunit - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 + 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Label(s): Síndrome dorsoventral EN1-relacionado - 'Síndrome dorsoventral EN1-relacionado' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708178 Label(s): Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 Label(s): paired box 1 - 'paired box 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'paired box 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 Label(s): cullin 3 - 'cullin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'cullin 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717795 Label(s): Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 Label(s): nibrin - 'nibrin' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 Label(s): monoamine oxidase A + 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Label(s): Feocromocitomas-paraganglioma hereditário + 'Feocromocitomas-paraganglioma hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Label(s): Síndrome de artrogripose - 'Síndrome de artrogripose' SubClassOf 'Síndrome genética com malformações nos membros como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Label(s): Cancro da mama hereditário - 'Cancro da mama hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ginecológico genético' - 'Cancro da mama hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor androgénico raro' - 'Cancro da mama hereditário' SubClassOf 'Doença' - 'Cancro da mama hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Cancro da mama maligno, raro' + 'Cancro da mama hereditário' SubClassOf 'Doença não rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_645874 Label(s): Tuberculose genito-urinária primária - 'Tuberculose genito-urinária primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' - 'Tuberculose genito-urinária primária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com azoospermia obstrutiva' - 'Tuberculose genito-urinária primária' SubClassOf 'Doença' + 'Tuberculose genito-urinária primária' SubClassOf 'referenciado para' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 + 'Tuberculose genito-urinária primária' SubClassOf 'Doença obsoleta' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Label(s): Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento + 'Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 Label(s): interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 - 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia macular anular concêntrica benigna' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 Label(s): karyopherin subunit alpha 7 + 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Label(s): Doença inflamatória do intestino + 'Doença inflamatória do intestino' SubClassOf 'Doença genética intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Label(s): Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial - 'Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717646 Label(s): Congenital midnasal stenosis + 'Congenital midnasal stenosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do nariz e cavidade nasal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Label(s): Fibrose congénita dos músculos extra-oculares + 'Fibrose congénita dos músculos extra-oculares' SubClassOf 'parte_de' some 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 Label(s): neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 + 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Label(s): Síndrome do hamartoma PTEN + 'Síndrome do hamartoma PTEN' SubClassOf 'parte_de' some 'Miscellaneous disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 Label(s): major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 - 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Miastenia gravis com início no adulto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Label(s): Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica - 'Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Label(s): Sinfalangia proximal - 'Sinfalangia proximal' SubClassOf 'parte_de' some 'Sinostose ou outro defeito de formação articular' + 'Sinfalangia proximal' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeitos da formação das articulações não-sindrómico' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708203 Label(s): Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Label(s): Argininemia + 'Argininemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 Label(s): calsequestrin 2 - 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Label(s): Anemia de Fanconi + 'Anemia de Fanconi' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Label(s): Doença Gorham-Stout - 'Doença Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara' + 'Doença Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Label(s): Síndrome Okihiro + 'Síndrome Okihiro' SubClassOf 'parte_de' some 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Label(s): Síndrome Sturge-Weber - 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar com anomalias associadas' - 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 + 'Síndrome Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Label(s): Amebíase por amebas de vida livre + 'Amebíase por amebas de vida livre' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa do sistema nervoso' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Label(s): Amaurose congénita de Leber - 'Amaurose congénita de Leber' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Label(s): Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal - 'Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência LAT - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência LAT' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência LAT' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Label(s): Hemangioma verrugoso - 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' + 'Hemangioma verrugoso' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Label(s): Osteopetrose Albers-Schönberg + 'Osteopetrose Albers-Schönberg' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 Label(s): SLC39A8-CDG + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico' + 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Label(s): Deficiência de adenilossuccinato liase + 'Deficiência de adenilossuccinato liase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Label(s): Síndrome acrocalosal - 'Síndrome acrocalosal' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome acrocalosal' SubClassOf 'Doença' + 'Síndrome acrocalosal' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Label(s): Deficiência de glutationa sintetase + 'Deficiência de glutationa sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708208 Label(s): Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Label(s): Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 + 'Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Label(s): Acidemia metilmalónica com homocistinúria + 'Acidemia metilmalónica com homocistinúria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Label(s): Epilepsia generalizada - discinesia paroxística - 'Epilepsia generalizada - discinesia paroxística' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia parcial familiar' + 'Epilepsia generalizada - discinesia paroxística' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilepsia de início na infância' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715025 Label(s): Spinal fast-flow malformation + 'Spinal fast-flow malformation' SubClassOf 'Malformação neurovascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Label(s): Acidúria 2-aminoadípica + 'Acidúria 2-aminoadípica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 Label(s): SET domain containing 5 - 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' + 'SET domain containing 5' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Deleção distal 3p' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 Label(s): mediator complex subunit 27 - 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'mediator complex subunit 27' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714829 Label(s): Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do músculo esquelético adquirida' + 'Immune checkpoint inhibitor-induced myositis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença reumatológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Label(s): Cancro gástrico difuso hereditário + 'Cancro gástrico difuso hereditário' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 Label(s): NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 - 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Dubowitz' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 Label(s): triadin - 'triadin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' - 'triadin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'triadin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 + 'triadin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 Label(s): myotubularin 1 + 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Forma sintomática de miopatia centronuclear ligada ao X em mulheres portadoras' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717638 Label(s): Aquagenic urticaria + 'Aquagenic urticaria' SubClassOf 'parte_de' some 'Urticária rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Label(s): Síndrome de Coats-plus + 'Síndrome de Coats-plus' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Label(s): Doença CLN12 + 'Doença CLN12' SubClassOf 'parte_de' some 'Epilepsia, mioclonia progressiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 Label(s): sodium channel epithelial 1 subunit alpha - 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Brugada' + 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 Label(s): multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 - 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7' + 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Label(s): Síndrome MEND + 'Síndrome MEND' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717619 Label(s): Capillary-lymphatic-venous malformation - 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia vascular genética' + 'Capillary-lymphatic-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708171 Label(s): Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' + 'Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717611 Label(s): Capillary-venous malformation - 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 + 'Capillary-venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia vascular genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717605 Label(s): Capillary-lymphatic malformation - 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação vascular combinada' + 'Capillary-lymphatic malformation' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 Label(s): A-kinase anchoring protein 9 - 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Label(s): Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior + 'Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 Label(s): OBSOLETO: Distrofia colobomatosa e areolar - 'OBSOLETO: Distrofia colobomatosa e areolar' SubClassOf 'referenciado para' some 'Distrofia da retina, genética' + 'OBSOLETO: Distrofia colobomatosa e areolar' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 Label(s): OBSOLETO: Distrofia da retina hereditária, outras - 'OBSOLETO: Distrofia da retina hereditária, outras' SubClassOf 'referenciado para' some 'Distrofia da retina, genética' + 'OBSOLETO: Distrofia da retina hereditária, outras' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Label(s): Retinite pigmentosa sindromática + 'Retinite pigmentosa sindromática' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença retiniana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Label(s): Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VA + 'Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VA' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Label(s): Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema + 'Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1 - 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada grave T+ B+' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717784 Label(s): Partial trisomy 12q syndrome + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Duplicação/triplicação autossómica parcial' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Partial trisomy 12q syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708133 Label(s): Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' + 'Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Label(s): Displasia maxilonasal + 'Displasia maxilonasal' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708126 Label(s): DNAJB6-related distal myopathy + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' + 'DNAJB6-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia miofibrilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708123 Label(s): Autosomal dominant distal nebulin myopathy + 'Autosomal dominant distal nebulin myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica dominante' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707983 Label(s): Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + 'Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Label(s): Sacaropinúria + 'Sacaropinúria' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707937 Label(s): Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Artrogripose distal' + 'Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara hereditária com neuropatia periférica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Label(s): Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal + 'Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619363 Label(s): Síndrome NOCARH + 'Síndrome NOCARH' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 Label(s): G protein subunit alpha 11 - 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Melanoma uveal' + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 + 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Label(s): Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian + 'Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Label(s): Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais + 'Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Label(s): Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar - 'Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 + 'Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Label(s): Síndrome Parkes Weber - 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação arteriovenosa' + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 + 'Síndrome Parkes Weber' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Doença' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Label(s): Carcinoma de pequenas células do ovário + 'Carcinoma de pequenas células do ovário' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome predisposição hereditária para cancro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Label(s): Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11 + 'Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Label(s): Malformação linfática microquística infiltrativa - 'Malformação linfática microquística infiltrativa' SubClassOf 'Doença' - 'Malformação linfática microquística infiltrativa' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Malformação linfática microquística infiltrativa' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 Label(s): spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 + 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Label(s): Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1 + 'Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Label(s): Malformação linfática macroquística - 'Malformação linfática macroquística' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Malformação linfática macroquística' SubClassOf 'Doença' + 'Malformação linfática macroquística' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Label(s): Imunodeficiência combinada por défice de MALT1 + 'Imunodeficiência combinada por défice de MALT1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715923 Label(s): Intraosseous venous malformation + 'Intraosseous venous malformation' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de osso vascular congénito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Label(s): Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase + 'Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Label(s): Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo - 'Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidade sindromática' + 'Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Label(s): Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C - 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidade sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Label(s): Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A - 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Obesidade sindromática' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Pseudohipoparatiroidismo' + 'Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia acromélica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Label(s): Osteopetrose - hipogamaglobulinemia + 'Osteopetrose - hipogamaglobulinemia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' - 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 Label(s): cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with kinetic defect due to reduced ion channel conductance' + 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717593 Label(s): Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + 'Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença da coagulação, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 Label(s): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' - 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with primary acetylcholine receptor deficiency' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Slow-channel congenital myasthenic syndromes' + 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Fast-channel congenital myasthenic syndromes' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Label(s): Zic family zinc finger 4 - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' - 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' + 'Zic family zinc finger 4' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Label(s): Zic family zinc finger 1 - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia' - 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada' + 'Zic family zinc finger 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 Label(s): MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Anemia aplásica hereditária' - 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Label(s): Distrofia da retina grave com início precoce na infância - 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Distrofia da retina grave com início precoce na infância' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717564 Label(s): Dural sinus malformation without arteriovenous shunt - 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação venosa' + 'Dural sinus malformation without arteriovenous shunt' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 Label(s): RAD51 paralog D - 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 Label(s): potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 + 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Label(s): Distrofia macular isolada + 'Distrofia macular isolada' SubClassOf 'referenciado para' some 'Doença macular rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Label(s): Síndrome Revesz + 'Síndrome Revesz' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708043 Label(s): Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com manifestações odontológicas' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Ectrodactilia com e sem outras manifestações' + 'Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Label(s): Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína - 'Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Label(s): Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy + 'Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_de' some 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708036 Label(s): Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' + 'Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com manifestações odontológicas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 Label(s): rhodopsin - 'rhodopsin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cegueria noturna estacionária congénita' + 'rhodopsin' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital stationary night blindness, Riggs type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Label(s): Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67 + 'Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática - 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Anomalia da fossa posterior' - 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Malformação da fossa posterior genética' - 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Malformação cerebral com epilepsia' - 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 + 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebral com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Label(s): Anomalia da fossa posterior - 'Anomalia da fossa posterior' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Anomalia da fossa posterior' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' + 'Anomalia da fossa posterior' SubClassOf 'referenciado para' some 'Malformação do sistema nervoso central' + 'Anomalia da fossa posterior' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Label(s): Aplasia dos núcleos e nervos cranianos - 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' SubClassOf 'Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética' - 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central não-sindromática' + 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 + 'Aplasia dos núcleos e nervos cranianos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Label(s): Malformação do vermis cerebeloso - 'Malformação do vermis cerebeloso' SubClassOf 'Malformação cerebelosa' + 'Malformação do vermis cerebeloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 Label(s): cadherin 1 - 'cadherin 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da mama hereditário' - 'cadherin 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695807 Label(s): Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' - 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de imunodesregulação com imunodeficiência' + 'Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Label(s): Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa - 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebelosa genética' - 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebelosa global' + 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718072 Label(s): Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 - 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Label(s): Facomatose pigmento-vascular - 'Facomatose pigmento-vascular' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação capilar' + 'Facomatose pigmento-vascular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Label(s): Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP + 'Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Label(s): Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP - 'Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética intestinal' + 'Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619233 Label(s): Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária + 'Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hematológica genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 Label(s): checkpoint kinase 2 - 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715292 Label(s): Intracranial pial arteriovenous fistula - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' - 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Intracranial pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referenciado para' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Label(s): Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Doença' + 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 Label(s): matrix metallopeptidase 21 - 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Label(s): Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X + 'Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Label(s): Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 Label(s): complement factor H - 'complement factor H' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina' + 'complement factor H' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Glomerulonefrite C3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 Label(s): sodium voltage-gated channel beta subunit 2 - 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Brugada' + 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome Brugada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714652 Label(s): PCDH19 clustering epilepsy + 'PCDH19 clustering epilepsy' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome epilético de início neonatal-infantil' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 Label(s): nodal growth differentiation factor - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Situs ambiguus' - 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658946 Label(s): Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11 + 'Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Label(s): Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4 + 'Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Label(s): Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 + 'Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Label(s): Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 + 'Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Label(s): Degenerescência retiniana de início tardio - 'Degenerescência retiniana de início tardio' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 Label(s): nuclear receptor binding SET domain protein 2 + 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome Rauch-Steindl' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647804 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 Label(s): cyclin dependent kinase inhibitor 2A + 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'biomarcador analisado em' some 'High-grade astrocytoma with piloid features' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715721 Label(s): High-grade astrocytoma with piloid features - 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' + 'High-grade astrocytoma with piloid features' SubClassOf 'parte_de' some 'Circumscribed astrocytic glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Label(s): Linfoma intraocular primário + 'Linfoma intraocular primário' SubClassOf 'referenciado para' some 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 Label(s): laminin subunit alpha 5 + 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Label(s): Tirosinemia tipo III + 'Tirosinemia tipo III' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L - 'ribonuclease L' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' - 'ribonuclease L' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Label(s): Alaninémia hiper-beta + 'Alaninémia hiper-beta' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Label(s): Colestase intra-hepática da gravidez - 'Colestase intra-hepática da gravidez' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'Colestase intra-hepática da gravidez' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parenquimatosa hepática, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Label(s): Coenzyme A synthase + 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 Label(s): telomerase RNA component + 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Label(s): Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X + 'Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 Label(s): peptidylprolyl isomerase B + 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 Label(s): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 + 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Label(s): Policitemia secundária - 'Policitemia secundária' SubClassOf 'Grupo de doenças' - 'Policitemia secundária' SubClassOf 'Policitemia genética' - 'Policitemia secundária' SubClassOf 'Policitemia' + 'Policitemia secundária' SubClassOf 'Grupo de doenças obsoleto' + 'Policitemia secundária' SubClassOf 'referenciado para' some 'Policitemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_697067 Label(s): BCAS3-related neurodevelopmental disorder + 'BCAS3-related neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715302 Label(s): Spinal pial arteriovenous fistula - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' - 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença obsoleta' + 'Spinal pial arteriovenous fistula' SubClassOf 'referenciado para' some 'ast-flow vascular malformation of the central nervous system' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 Label(s): OBSOLETO: Lisencefalia - neuropatia axonal desmielinizante - 'OBSOLETO: Lisencefalia - neuropatia axonal desmielinizante' SubClassOf 'referenciado para' some 'Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'OBSOLETO: Lisencefalia - neuropatia axonal desmielinizante' SubClassOf 'referenciado para' some 'Outro síndrome com lisencefalia como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 Label(s): MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator + 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Astroblastoma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Label(s): Deficiência de adenosina deaminase 2 + 'Deficiência de adenosina deaminase 2' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620363 Label(s): Síndrome de hipomagnesémia primária-convulsões generalizadas-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade + 'Síndrome de hipomagnesémia primária-convulsões generalizadas-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Label(s): Síndrome oro-facio-digital tipo 6 - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' SubClassOf 'Doença' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome oro-facio-digital tipo 6' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Label(s): Síndrome cerebro-costo-mandibular + 'Síndrome cerebro-costo-mandibular' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta' + 'Síndrome cerebro-costo-mandibular' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Label(s): Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4 + 'Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Label(s): Síndrome de Hermansky-Pudlak + 'Síndrome de Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Label(s): Síndrome HELLP + 'Síndrome HELLP' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hepática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_689021 Label(s): Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomática - 'Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomática' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia distal autossómica recessiva' + 'Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomática' SubClassOf 'parte_de' some 'Miopatia não-distrófica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Label(s): Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas - 'Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Label(s): Deficiência de biotinidase + 'Deficiência de biotinidase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Label(s): Síndrome de contratura congénita letal + 'Síndrome de contratura congénita letal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Label(s): KLF transcription factor 1 + 'KLF transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Label(s): Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase - 'Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase' SubClassOf 'parte_de' some 'Galactosemia' - 'Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Label(s): Síndrome ferro - cérebro - cutâneo + 'Síndrome ferro - cérebro - cutâneo' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_696904 Label(s): Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency + 'Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência de OX40 - 'Imunodeficiência combinada por deficiência de OX40' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada não grave' + 'Imunodeficiência combinada por deficiência de OX40' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 Label(s): signal transducer and activator of transcription 2 + 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Pseudo-TORCH syndrome type 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 Label(s): phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha - 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome Cowden' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Capillary-venous malformation' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Lipomatose infiltrativa congénita da face' + 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Unifocal sporadic venous malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Label(s): Imunodeficiência combinada por deficiência parcial do RAG1 + 'Imunodeficiência combinada por deficiência parcial do RAG1' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare immune disease with inflammatory bowel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 Label(s): synaptotagmin 2 - 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' + 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Label(s): Nanoftalmia - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença genética sindromática com estrabismo' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Síndrome malformativo' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com Estrabismo sintomático' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação do olho congénita genética com glaucoma como característica principal' - 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Doença' + 'Nanoftalmia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia colobomatosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gene que codifica proteína' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Esclerose lateral amiotrófica' - 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4p15.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717324 Label(s): Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 Label(s): MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase + 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Infant-type hemispheric glioma MET-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 Label(s): X-ray repair cross complementing 4 - 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Síndrome LIG4' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 Label(s): cryptic, EGF-CFC family member 1 - 'cryptic, EGF-CFC family member 1' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Label(s): Síndrome de pancitopenia-perturbação do desenvolvimento + 'Síndrome de pancitopenia-perturbação do desenvolvimento' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_695631 Label(s): Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma - 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Linfoma difuso de células B grandes' + 'Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Label(s): Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia - 'Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 + 'Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia' SubClassOf 'parte_de' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Label(s): Espectro clínico de neuromielite óptica - 'Espectro clínico de neuromielite óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Variante de esclerose múltipla' + 'Espectro clínico de neuromielite óptica' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 Label(s): X-ray repair cross complementing 2 - 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' ################ @Classes new to this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719955 Label(s): Multifocal fast-flow vascular malformation + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' + 'Multifocal fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724148 Label(s): Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com microcefalia como característica principal' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença monogénica com epilepsia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719939 Label(s): Central conducting lymphatic anomaly + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'Doença' + 'Central conducting lymphatic anomaly' SubClassOf 'parte_de' some 'Complex lymphatic anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719921 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective structural molecule at the neuromuscular junction' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727719 Label(s): Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do metabolismo das aminas biogénicas' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726782 Label(s): Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Intellectual disability-myopathy-white matter abnormality syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726722 Label(s): nuclear factor of activated T cells 1 + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nuclear factor of activated T cells 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726716 Label(s): WD repeat domain 45B + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q25.3" + 'WD repeat domain 45B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-early-onset refractory epilepsy-spastic quadriplegia-microcephaly-cerebral atrophy syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726703 Label(s): Polydactyly-Macrocephaly Syndrome + 'Polydactyly-Macrocephaly Syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Polydactyly-Macrocephaly Syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Polydactyly-Macrocephaly Syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Polydactyly-Macrocephaly Syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Polydactyly-Macrocephaly Syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726700 Label(s): Chitayat syndrome + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Chitayat syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729566 Label(s): Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729563 Label(s): Isolated posterior fossa cystic malformation + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Posterior fossa cystic malformation' + 'Isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729557 Label(s): Posterior fossa cystic malformation + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729554 Label(s): Midbrain-Hindbrain malformation + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730740 Label(s): Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Infantile-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729538 Label(s): Syndromic rhombencephalosynapsis + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729527 Label(s): Isolated cerebellar malformation + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Isolated cerebellar malformation' SubClassOf 'Malformação cerebelosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729519 Label(s): Syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730707 Label(s): Genetic forebrain malformation + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic forebrain malformation' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central, genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719880 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defects in acetylcholine receptor clustering + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in acetylcholine receptor clustering' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defects in acetylcholine receptor clustering' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730421 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Doença' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 Label(s): DDB1 and CUL4 associated factor 17 + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Woodhouse-Sakati' + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q31.1" + 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726824 Label(s): Hepatorenocardiac degenerative fibrosis + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome associado a miocardiopatia hipertrófica' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença renal quística genética' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Ciliopatia' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'Doença' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parenquimatosa do fígado, genética' + 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença parenquimatosa hepática, rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723875 Label(s): teashirt zinc finger homeobox 3 + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q12" + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 19q13.11' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' + 'teashirt zinc finger homeobox 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730866 Label(s): Wisconsin syndrome + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Wisconsin syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726837 Label(s): Hematohidrosis + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'Doença' + 'Hematohidrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Sweat glands anomaly' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726682 Label(s): H3 clustered histone 3 + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726677 Label(s): Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Global developmental delay-bilateral cataracts-cerebellar atrophy-movement disorder syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726667 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 4 + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Houge-Janssens syndrome' + 'Houge-Janssens syndrome type 4' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726659 Label(s): Houge-Janssens syndrome type 3 + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'parte_de' some 'Houge-Janssens syndrome' + 'Houge-Janssens syndrome type 3' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727899 Label(s): TUB like protein 3 + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hepatorenocardiac degenerative fibrosis' + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.33" + 'TUB like protein 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730696 Label(s): Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic Midbrain-Hindbrain malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730682 Label(s): TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'TRDN-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730679 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin' SubClassOf 'parte_de' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730672 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730657 Label(s): Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Calmodulin-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730644 Label(s): TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'TECRL-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730618 Label(s): RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'RYR2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719766 Label(s): Rétinopathie photique + 'Rétinopathie photique' SubClassOf 'Doença' + 'Rétinopathie photique' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727932 Label(s): Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'anomalia biológica' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729761 Label(s): Sandestig-Stefanova syndrome + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata sindromática' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito no desenvolvimento estrutural do olho' + 'Sandestig-Stefanova syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Catarata genética sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732482 Label(s): phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q12" + 'phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência PAICS' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726479 Label(s): Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Predisposição para infeções bacterianas invasivas' + 'Genetic predisposition to Whipple disease due to IRF4 haploinsufficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735910 Label(s): cilia and flagella associated protein 20 + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'cilia and flagella associated protein 20' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735908 Label(s): nebulin related anchoring protein + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Miocardiopatia dilatada isolada familiar' + 'nebulin related anchoring protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726452 Label(s): Combined immunodeficiency with early gray hairing + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentação cutânea' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipopigmentação da pele, genética' + 'Combined immunodeficiency with early gray hairing' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada com diminuição de imunoglobulinas' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730675 Label(s): Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'parte_de' some 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Isolated complex neurodevelopmental disorder without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726442 Label(s): Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'Doença' + 'Combined immunodeficiency with hypo/agammaglobulinemia and opportunistic infections' SubClassOf 'parte_de' some 'Combined immunodeficiency with low B cells' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726644 Label(s): Houge-Janssens syndrome + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Houge-Janssens syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727149 Label(s): KCNH2-related isolated congenital Long QT syndrome + 'KCNH2-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'KCNH2-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729224 Label(s): Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'Doença' + 'Epilepsy-mild cortical malformation-oligodendroglial hyperplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia cortical cerebral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726675 Label(s): H3 clustered histone 2 + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p22.2" + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'H3 clustered histone 2' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730406 Label(s): Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic syndrome with a posterior fossa cystic malformation as a major feature' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730401 Label(s): Erythema induratum of Bazin + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculids' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'Doença' + 'Erythema induratum of Bazin' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do tecido subcutâneo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727178 Label(s): KCNE2-related isolated congenital Long QT syndrome + 'KCNE2-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'KCNE2-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735874 Label(s): solute carrier family 10 member 5 + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8q21.13" + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'solute carrier family 10 member 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Hipercolanemia familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735872 Label(s): death associated protein 3 + 'death associated protein 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'death associated protein 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q22" + 'death associated protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Perrault tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735863 Label(s): RNA, U6 small nuclear 8 + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q12" + 'RNA, U6 small nuclear 8' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735861 Label(s): RNA, U6 small nuclear 2 + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RNA, U6 small nuclear 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735857 Label(s): debranching RNA lariats 1 + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Tricotiodistrofia' + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q22.3" + 'debranching RNA lariats 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730390 Label(s): Genetic posterior fossa cystic malformation + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic Midbrain-Hindbrain malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730385 Label(s): Lichen scrofulosorum + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'Doença' + 'Lichen scrofulosorum' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculids' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730743 Label(s): Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática' + 'Childhood-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730363 Label(s): Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara devida a envenenamento' + 'Ethanol-producing endogenous fermentation syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722527 Label(s): tousled like kinase 2 + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q23.2" + 'tousled like kinase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730332 Label(s): Charcot-Marie-Tooth disease type 1J + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'Doença' + 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728902 Label(s): Craniotubular dysplasia, Ikegawa type + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720287 Label(s): T-B+NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'T-B+NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720321 Label(s): Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Developmental delay-blepharophimosis-telecanthus-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723432 Label(s): Central nervous system venous vascular malformation + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Malformação neurovascular' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Malformação de fluxo lento, tipo venoso' + 'Central nervous system venous vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723427 Label(s): Syndromic fast-flow vascular malformation + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Malformação arteriovenosa' + 'Syndromic fast-flow vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723416 Label(s): Genetic arthrogryposis syndrome + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic arthrogryposis syndrome' SubClassOf 'Síndrome genética com malformações nos membros como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728432 Label(s): Juvenile-onset PLA2G6-associated neurodegeneration + 'Juvenile-onset PLA2G6-associated neurodegeneration' SubClassOf 'parte_de' some 'Neurodegenerescência associada a PLA2G6' + 'Juvenile-onset PLA2G6-associated neurodegeneration' SubClassOf 'Doença' + 'Juvenile-onset PLA2G6-associated neurodegeneration' SubClassOf 'parte_de' some 'Ataxia espástica autossómica recessiva' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732471 Label(s): solute carrier family 12 member 1 + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q21.1" + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Bartter tipo 1' + 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730289 Label(s): Paraduodenal pancreatitis + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'Doença' + 'Paraduodenal pancreatitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença pancreática rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730286 Label(s): Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Megalencephaly-postaxial polydactyly-ventriculomegaly-neuroblastoma syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730281 Label(s): Sclerosing epithelioid fibrosarcoma + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de tecidos moles' + 'Sclerosing epithelioid fibrosarcoma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730276 Label(s): Primary autoimmune ear disease + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez rara' + 'Primary autoimmune ear disease' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720341 Label(s): Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Otofaciocervical syndrome without thymic hypoplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome oto-facio-cervical' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730261 Label(s): X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730248 Label(s): Anti-CASPR1 nodopathy + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-CASPR1 nodopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730243 Label(s): Anti-CNTN1 nodopathy + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'Doença' + 'Anti-CNTN1 nodopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Autoimmune nodopathy' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730238 Label(s): Anti-pan-neurofascin nodopathy + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-pan-neurofascin nodopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730233 Label(s): Anti-NF155 nodopathy + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'parte_de' some 'Autoimmune nodopathy' + 'Anti-NF155 nodopathy' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728891 Label(s): Esophageal atresia, type E + 'Esophageal atresia, type E' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Esophageal atresia, type E' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730230 Label(s): Autoimmune nodopathy + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Autoimmune nodopathy' SubClassOf 'Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730226 Label(s): Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Infant-type hemispheric glioma, fusion-negative' SubClassOf 'parte_de' some 'Infant-type hemispheric glioma' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728882 Label(s): Esophageal atresia, type B + 'Esophageal atresia, type B' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' + 'Esophageal atresia, type B' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728877 Label(s): Esophageal atresia, type A + 'Esophageal atresia, type A' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Esophageal atresia, type A' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728866 Label(s): Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'Situação clínica particular numa doença ou síndrome' + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'Doença' + 'Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730322 Label(s): Isolated anophthalmia + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'Doença' + 'Isolated anophthalmia' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727296 Label(s): Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Alteração do metabolismo e transporte de ferro' + 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do músculo esquelético genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719339 Label(s): natriuretic peptide receptor 3 + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'natriuretic peptide receptor 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720511 Label(s): transcription elongation factor, mitochondrial + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q11.2" + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'transcription elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital myasthenic syndromes with mitochondrial defect' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720508 Label(s): rabphilin 3A + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.13" + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'rabphilin 3A' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Autosomal recessive congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723094 Label(s): Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Galactosemia' + 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723358 Label(s): Diffuse midline glioma, H3 K27-altered + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'Doença' + 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722982 Label(s): lysine demethylase 6B + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'lysine demethylase 6B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17p13.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725984 Label(s): Low-grade appendiceal mucinous neoplasm + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'parte_de' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' + 'Low-grade appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720314 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency without microcephaly' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728725 Label(s): Fetus in fetu + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'parte_de' some 'Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese' + 'Fetus in fetu' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723139 Label(s): Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'Doença' + 'Multifocal ectopic Purkinje-related premature contraction' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do ritmo cardíaco, genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723290 Label(s): Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença cardíaca rara' + 'Pregnancy-associated spontaneous coronary artery dissection' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719914 Label(s): Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital myasthenic syndrome due to defective nuclear membrane protein' SubClassOf 'Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720308 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency with microcephaly' SubClassOf 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723161 Label(s): Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Imunodeficiência combinada com diminuição de imunoglobulinas' + 'Combined immunodeficiency due to NFATC1 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723286 Label(s): Cutaneous epithelioid angiomatous nodule + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'Doença' + 'Cutaneous epithelioid angiomatous nodule' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor de pele, raro' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729987 Label(s): nucleoporin 188 + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q34.11" + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nucleoporin 188' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Sandestig-Stefanova syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723267 Label(s): Rare port-wine capillary malformation + 'Rare port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Malformação capilar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723264 Label(s): Syndromic port-wine capillary malformation + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Malformação capilar' + 'Syndromic port-wine capillary malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723256 Label(s): Rare vascular malformation + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare vascular malformation' SubClassOf 'Angioma ou malformação vascular' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723223 Label(s): Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'Doença' + 'Extrapulmonary non-tuberculous mycobacterial infection' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723218 Label(s): SITRAME Syndrome + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'Síndrome clínica' + 'SITRAME Syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome autoinflamatória não classificada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723203 Label(s): Choroidal and ciliary body melanoma + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'Doença' + 'Choroidal and ciliary body melanoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Rare malignant neoplastic choroidal disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726053 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia without known causal genetic defect' SubClassOf 'parte_de' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726047 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL' SubClassOf 'parte_de' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719936 Label(s): Angiokeratoma of Mibelli + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença vascular cutânea' + 'Angiokeratoma of Mibelli' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730067 Label(s): NudC domain containing 3 + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Omenn' + 'NudC domain containing 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720280 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada grave T-B+' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722990 Label(s): phosphoribosylformylglycinamidine synthase + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency' + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17p13.1" + 'phosphoribosylformylglycinamidine synthase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723342 Label(s): Exercise-induced artery endofibrosis + 'Exercise-induced artery endofibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Vasculopatia não inflamatória' + 'Exercise-induced artery endofibrosis' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724268 Label(s): checkpoint kinase 1 + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q24.2" + 'checkpoint kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727632 Label(s): protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Houge-Janssens syndrome type 4' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q32.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728521 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 17 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730021 Label(s): nitrilase 1 + 'nitrilase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q23.3" + 'nitrilase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nitrilase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'NIT1-related cerebral small vessel disease' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726004 Label(s): Astrocytoma grade 4 + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'Doença' + 'Astrocytoma grade 4' SubClassOf 'parte_de' some 'Astrocitoma de alto grau' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730016 Label(s): transmembrane protein 53 + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.1" + 'transmembrane protein 53' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Craniotubular dysplasia, Ikegawa type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728662 Label(s): Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Genetic syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730000 Label(s): megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.33" + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' + 'megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728656 Label(s): Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença hemorrágica rara por defeito nos receptores de plaquetas' + 'Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728642 Label(s): Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'Malformação genética da cabeça e pescoço' + 'Genetic syndrome or malformation associated with head and neck malformations' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728633 Label(s): Idiopathic orbital inflammation syndrome + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Idiopathic orbital inflammation syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com envolvimento de múltiplas estruturas oculares' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728619 Label(s): Early repolarization syndrome + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do ritmo cardíaco, genética' + 'Early repolarization syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720371 Label(s): T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' + 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725898 Label(s): Bone marrow failure-diabetes mellitus + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus genéticos raros' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' SubClassOf 'parte_de' some 'Diabetes mellitus rara' + 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727394 Label(s): Autosomal recessive KLF1-related severe anemia + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'Doença' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia hemolítica constitucional rara' + 'Autosomal recessive KLF1-related severe anemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia diseritropoiética congénita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720357 Label(s): Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de imunodeficiência combinada devido a defeito tímico' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome oto-facio-cervical' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency' + 'Otofaciocervical syndrome with thymic hypoplasia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723195 Label(s): Iris melanoma + 'Iris melanoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor ocular' + 'Iris melanoma' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720326 Label(s): Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723261 Label(s): Syndromic venous malformation + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'Malformação de fluxo lento, tipo venoso' + 'Syndromic venous malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723270 Label(s): Isolated glomeruloid hemangioma + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor vascular benigno' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'Doença' + 'Isolated glomeruloid hemangioma' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720301 Label(s): T-B-NK+ severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' + 'T-B-NK+ severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726036 Label(s): Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anemia aplásica constitucional rara' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' + 'Red cell aplasia-microcephaly-seizure-developmental delay syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723156 Label(s): Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'Doença' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Embriofetopatia relacionada com doença materna' + 'Fetal acetylcholine receptor antibody-related disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de artrogripose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723146 Label(s): Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome hiper-IgM sem infeções oportunísticas' + 'Hyper-IgM syndrome due to INO80 deficiency' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723115 Label(s): sphingomyelin phosphodiesterase 4 + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q21.1" + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'sphingomyelin phosphodiesterase 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723106 Label(s): Biochemical variant galactosemia + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'Doença' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'anomalia biológica' + 'Biochemical variant galactosemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723101 Label(s): Clinical variant galactosemia + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença rara com potencial indicação para transplante hepático' + 'Clinical variant galactosemia' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728764 Label(s): NIT1-related cerebral small vessel disease + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do ciclo da gama-glutamil' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dos pequenos vasos cerebrais genética' + 'NIT1-related cerebral small vessel disease' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726050 Label(s): Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'parte_de' some 'Tombocitopenia amegacariocítica congénita' + 'Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-THPO' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728584 Label(s): PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformations + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformations' SubClassOf 'Malformação vascular complexa/combinada' + 'PIK3CA-related overgrowth spectrum disorder with vascular malformations' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725992 Label(s): High-grade mucinous neoplasm + 'High-grade mucinous neoplasm' SubClassOf 'parte_de' some 'Appendiceal mucinous neoplasm' + 'High-grade mucinous neoplasm' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728528 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia and related disorders + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Genetic Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Midbrain-Hindbrain malformation' + 'Pontocerebellar hypoplasia and related disorders' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727947 Label(s): lysine acetyltransferase 5 + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.1" + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' + 'lysine acetyltransferase 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728514 Label(s): Pontocerebellar hypoplasia type 16 + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática' + 'Pontocerebellar hypoplasia type 16' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723074 Label(s): solute carrier family 6 member 11 + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Síndrome de microdeleção 3p25.3' + 'solute carrier family 6 member 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728888 Label(s): Esophageal atresia, type D + 'Esophageal atresia, type D' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' + 'Esophageal atresia, type D' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728475 Label(s): Inherited bone marrow failure disorder with immune defect + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Doença imune rara' + 'Inherited bone marrow failure disorder with immune defect' SubClassOf 'Doença imune genética rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728467 Label(s): Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Trombocitopenia constitucional sindromática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723439 Label(s): tRNA methyltransferase 2B + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica juvenil' + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xq22.1" + 'tRNA methyltransferase 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724228 Label(s): ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "21q22.11" + 'ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência isolada da ATP sintetase' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725964 Label(s): Appendiceal mucinous neoplasm + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'parte_de' some 'Tumor do apêndice' + 'Appendiceal mucinous neoplasm' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730393 Label(s): Genetic isolated posterior fossa cystic malformation + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Genetic posterior fossa cystic malformation' + 'Genetic isolated posterior fossa cystic malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730396 Label(s): Invasive meningococcal disease + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'Doença' + 'Invasive meningococcal disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença infeciosa bacteriana rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720027 Label(s): Late-onset spinal arteriovenous fistula + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Late-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720023 Label(s): Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Neonatal/infantile-onset spinal arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Spinal fast-flow malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720017 Label(s): Late-onset brain arteriovenous fistula + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Late-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735853 Label(s): fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Distrofia dos cones e bastonetes' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "9q31.2" + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735859 Label(s): RNA, U6 small nuclear 1 + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q23" + 'RNA, U6 small nuclear 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735865 Label(s): RNA, U6 small nuclear 9 + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'RNA, U6 small nuclear 9' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727864 Label(s): CD4 molecule + 'CD4 molecule' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Doença de Whipple' + 'CD4 molecule' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.31" + 'CD4 molecule' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728885 Label(s): Esophageal atresia, type C + 'Esophageal atresia, type C' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Esophageal atresia, type C' SubClassOf 'parte_de' some 'Atresia esofágica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728894 Label(s): Hypersensibilité à la progestogène + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'Doença' + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença alérgica rara' + 'Hypersensibilité à la progestogène' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença epidérmica, outra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730222 Label(s): atonal bHLH transcription factor 1 + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Sensorineural hearing loss-brainstem malformation-motor delay-balance impairment syndrome' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'atonal bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730256 Label(s): Low-grade fibromyxoid sarcoma + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'Doença' + 'Low-grade fibromyxoid sarcoma' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de tecidos moles' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735906 Label(s): MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "14q21.3" + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica' + 'MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722560 Label(s): cyclin dependent kinase 10 + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q24.3" + 'cyclin dependent kinase 10' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-cervical spine anomalies-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725399 Label(s): anoctamin 1 + 'anoctamin 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Doença de Moyamoya' + 'anoctamin 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727126 Label(s): Isolated congenital Long QT syndrome without known causative genetic defect + 'Isolated congenital Long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'Isolated congenital Long QT syndrome without known causative genetic defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727945 Label(s): monoamine oxidase B + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp11.3" + 'monoamine oxidase B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some 'Monoamine oxidase A and monoamine oxidase B deficiency' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727943 Label(s): microtubule affinity regulating kinase 2 + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.1" + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'microtubule affinity regulating kinase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727925 Label(s): Familial combined hypolipidemia + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'Doença' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'anomalia biológica' + 'Familial combined hypolipidemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727915 Label(s): APOB-related familial hypobetalipoproteinemia + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Hipobetalipoproteinemia' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'Doença' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença intestinal genética devido à má absorção de gordura' + 'APOB-related familial hypobetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença intestinal por má absorção de gordura' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727906 Label(s): MTSS I-BAR domain containing 2 + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16q22.1" + 'MTSS I-BAR domain containing 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727901 Label(s): HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q32.3" + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730300 Label(s): Squalene synthase deficiency + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'Doença' + 'Squalene synthase deficiency' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença da biossíntese dos esteróis' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730318 Label(s): ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Displasia ectodérmica sindrómica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730418 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'parte_de' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of genetic/genomic origin' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727881 Label(s): Medullary tegmental cap dysplasia + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Doença' + 'Medullary tegmental cap dysplasia' SubClassOf 'Anomalia morfológica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730355 Label(s): Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730699 Label(s): Genetic syndromic rhombencephalosynapsis + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic syndromic rhombencephalosynapsis' SubClassOf 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727861 Label(s): YARS1-related multisystemic disease + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Outra doença metabólica' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'Doença' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença metabólica do fígado, rara' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia' + 'YARS1-related multisystemic disease' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença neurometabólica' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726684 Label(s): Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação sindrómica do trato urogenital sindromática' + 'Global developmental delay-urogenital anomalies-cerebellar atrophy-cleft palate syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727859 Label(s): deoxyuridine triphosphatase + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "15q21.1" + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'deoxyuridine triphosphatase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Bone marrow failure-diabetes mellitus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726690 Label(s): H3 clustered histone 14 + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'H3 clustered histone 14' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q21.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730376 Label(s): Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Rare isolated progressive generalized retinal disorder' + 'Rare acquired isolated progressive generalized retinal disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730379 Label(s): Papulonecrotic tuberculid + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculids' + 'Papulonecrotic tuberculid' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727820 Label(s): Brainstem disconnection syndrome + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Syndrome with a brainstem malformation as a major feature' + 'Brainstem disconnection syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727803 Label(s): Isolated global cerebellar hypoplasia + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'Doença' + 'Isolated global cerebellar hypoplasia' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação cerebelosa global' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726788 Label(s): Calcium release deficiency syndrome + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença do ritmo cardíaco, genética' + 'Calcium release deficiency syndrome' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730721 Label(s): Isolated partial colobomatous microphthalmia + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Isolated partial colobomatous microphthalmia' SubClassOf 'parte_de' some 'Microftalmia colobomatosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729560 Label(s): Forebrain malformation + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Forebrain malformation' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726711 Label(s): WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p22.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735855 Label(s): stabilizer of axonemal microtubules 6 + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'stabilizer of axonemal microtubules 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q15" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730746 Label(s): Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Late-onset TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726793 Label(s): Venezuelan equine encephalitis + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'Doença' + 'Venezuelan equine encephalitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Encefalite infeciosa' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735891 Label(s): MAU2 sister chromatid cohesion factor + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19p13.11" + 'MAU2 sister chromatid cohesion factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cornelia de Lange' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726799 Label(s): TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'TSHZ3-related congenital anomalies of kidney-urinary tract-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724143 Label(s): Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-nystagmus-short stature-corpus callosum hypoplasia-white matter abnormalities syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721329 Label(s): damage specific DNA binding protein 1 + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.2" + 'damage specific DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247151 Label(s): angiopoietin like 3 + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Familial combined hypolipidemia' + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p31.3" + 'angiopoietin like 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722218 Label(s): actin related protein 2 + 'actin related protein 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2p14p15 microdeletion syndrome' + 'actin related protein 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722213 Label(s): RAB1A, member RAS oncogene family + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '2p14p15 microdeletion syndrome' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RAB1A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2p14" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730882 Label(s): Primary amoebic meningoencephalitis + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Amebíase por amebas de vida livre' + 'Primary amoebic meningoencephalitis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730892 Label(s): Ossifying Fibromyxoid Tumor + 'Ossifying Fibromyxoid Tumor' SubClassOf 'parte_de' some 'Sarcoma de tecidos moles' + 'Ossifying Fibromyxoid Tumor' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727651 Label(s): Loin pain-hematuria syndrome + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Loin pain-hematuria syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença renal rara' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727620 Label(s): 16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Doença' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Rearranjo cromossómico complexo' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + '16p13.11p11.2 triplication/16p11.2 duplication syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724222 Label(s): cell division cycle 20 + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cell division cycle 20' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724257 Label(s): protein tyrosine phosphatase receptor type J + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Trombocitopenia de plaquetas pequenas autossómica recessiva congénita' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'protein tyrosine phosphatase receptor type J' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11p11.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720014 Label(s): Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Doença' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Neonatal/infantile-onset brain arteriovenous fistula' SubClassOf 'parte_de' some 'Intracranial fast-flow vascular malformation' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730631 Label(s): CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'CASQ2-related catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729781 Label(s): Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Alopecia genética' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação renal ou do trato urinário sindromática' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Surdez sindrómática' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Alopecia' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727141 Label(s): KCNQ1-related isolated congenital Long QT syndrome + 'KCNQ1-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'KCNQ1-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727163 Label(s): TRDN-related isolated congenital Long QT syndrome + 'TRDN-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'TRDN-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727192 Label(s): Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Calmodulin-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730382 Label(s): Genetic Midbrain-Hindbrain malformation + 'Genetic Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Genetic Midbrain-Hindbrain malformation' SubClassOf 'Malformação do sistema nervoso central, genético' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723518 Label(s): Isolated combined vascular malformation + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Isolated combined vascular malformation' SubClassOf 'Malformação vascular combinada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727203 Label(s): SCN5A-related isolated congenital Long QT syndrome + 'SCN5A-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'SCN5A-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720294 Label(s): T-B-NK- severe combined immunodeficiency + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'T-B-NK- severe combined immunodeficiency' SubClassOf 'Imunodeficiência combinada grave T-B-' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727433 Label(s): transcobalamin 1 + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de transcobalamina I' + 'transcobalamin 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q12.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731279 Label(s): farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Squalene synthase deficiency' + 'farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727301 Label(s): cytosolic iron-sulfur assembly component 1 + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q11.2" + 'cytosolic iron-sulfur assembly component 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Progressive muscle weakness-respiratory insufficiency-learning difficulty syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721652 Label(s): H3.3 histone A + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Diffuse midline glioma, H3 K27-altered' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.12" + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'H3.3 histone A' SubClassOf 'mutação(ões) somática causadora de doença' some 'Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735876 Label(s): TATA-box binding protein associated factor 11 + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Fenda do lábio isolada' + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.31" + 'TATA-box binding protein associated factor 11' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735878 Label(s): Tax1 binding protein 3 + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17p13.2" + 'Tax1 binding protein 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante dominante à direita' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729983 Label(s): PR/SET domain 13 + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6q16.2" + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'PR/SET domain 13' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Pontocerebellar hypoplasia type 17' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729998 Label(s): ZPR1 zinc finger + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q23.3" + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ZPR1 zinc finger' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Congenital generalized alopecia-hypoplastic kidneys-facial dysmorphism-sensorineural deafness syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722325 Label(s): DNA polymerase delta 2, accessory subunit + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency' + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p13" + 'DNA polymerase delta 2, accessory subunit' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731339 Label(s): solute carrier family 19 member 1 + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "21q22.3" + 'solute carrier family 19 member 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727359 Label(s): BLOC-1 related complex subunit 5 + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12p13.2" + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância' + 'BLOC-1 related complex subunit 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731380 Label(s): PHD finger protein 1 + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'parte de um gene de fusão em' some 'Ossifying Fibromyxoid Tumor' + 'PHD finger protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731305 Label(s): lymphocyte cytosolic protein 2 + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lymphocyte cytosolic protein 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "5q35.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721665 Label(s): elongator acetyltransferase complex subunit 2 + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q12.2" + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'elongator acetyltransferase complex subunit 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721662 Label(s): lysine demethylase 2B + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'papel no fenótipo de' some '12q24.31 microdeletion syndrome' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome' + 'lysine demethylase 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q24.31" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721660 Label(s): DNA primase subunit 1 + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "12q13.3" + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency' + 'DNA primase subunit 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721657 Label(s): transducin beta like 1 Y-linked + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Yp11.2" + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY' + 'transducin beta like 1 Y-linked' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721655 Label(s): p21 (RAC1) activated kinase 1 + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'p21 (RAC1) activated kinase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "11q13.5-q14.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730415 Label(s): Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without ID/ASD of not yet identified genetic/genomic origin' SubClassOf 'parte_de' some 'Complex neurodevelopmental disorder with unspesific dysmorphic features/congenital anomalies without intellectual disability or autism spectrum disorder' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730327 Label(s): Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731276 Label(s): MSL complex subunit 3 + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22.2" + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'MSL complex subunit 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'X-linked intellectual disability, Basilicata-Akhtar type' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731272 Label(s): NCK associated protein 1 + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'NCK associated protein 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "2q32.1" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730693 Label(s): Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Doença neurológica rara' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Rare complex neurodevelopmental disorder without intellectual disability or autism spectrum disorder' SubClassOf 'Doença neurológica genética' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731258 Label(s): asparaginyl-tRNA synthetase 1 + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q21.31" + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-microcephaly-ataxia-perpipheral dimyelinating neuropathy-intellectual disability syndrome' + 'asparaginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731245 Label(s): RING1 and YY1 binding protein + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Global developmental delay-severe feeding difficulties-short stature-multiple congenital anomalies syndrome' + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "RING1 and YY1 binding protein" + 'RING1 and YY1 binding protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731236 Label(s): inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p21.31" + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Charcot-Marie-Tooth disease type 1J' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'ITPR3-related combined immunodeficiency-ectodermal dysplasia syndrome' + 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726695 Label(s): Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Síndrome malformativo' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Developmental delay-vision anomalies-hand stereotypies-intellectual disability syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730373 Label(s): Tuberculids + 'Tuberculids' SubClassOf 'Grupo de doenças' + 'Tuberculids' SubClassOf 'Doença de pele não-genética, outra' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727185 Label(s): KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'KCNE1-related isolated congenital long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727156 Label(s): CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'CACNA1C-related isolated congenital Long QT syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730702 Label(s): Primary extra-pulmonary tuberculosis + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Primary extra-pulmonary tuberculosis' SubClassOf 'parte_de' some 'Tuberculose' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730728 Label(s): Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'parte_de' some 'Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica' + 'Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia without known causative genetic defect' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724234 Label(s): G protein-coupled receptor class C group 5 member B + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais' + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "16p12.3" + 'G protein-coupled receptor class C group 5 member B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724232 Label(s): aquaporin 4 + 'aquaporin 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "18q11.2" + 'aquaporin 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais' + 'aquaporin 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724230 Label(s): MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8q12.1" + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' + 'MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724226 Label(s): NLR family pyrin domain containing 5 + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.43" + 'NLR family pyrin domain containing 5' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724224 Label(s): NLR family pyrin domain containing 2 + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "19q13.42" + 'NLR family pyrin domain containing 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726843 Label(s): Sweat glands anomaly + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'Anomalia dos apêndices epidérmicos' + 'Sweat glands anomaly' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726832 Label(s): Radiation-induced Moyamoya syndrome + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'Doença' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Angiopatia de Moyamoya' + 'Radiation-induced Moyamoya syndrome' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença induzida por radiação' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730887 Label(s): Granulomatous amoebic encephalitis + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'Sub-divisão de doença' + 'Granulomatous amoebic encephalitis' SubClassOf 'parte_de' some 'Amebíase por amebas de vida livre' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726812 Label(s): Self limited focal childhood epilepsy + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'Síndrome epilepsia de início na infância' + 'Self limited focal childhood epilepsy' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729678 Label(s): peptidyl arginine deiminase 6 + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.13" + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito' + 'peptidyl arginine deiminase 6' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729676 Label(s): NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Deficiência de complexo I isolada' + 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.13" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726807 Label(s): PTEN hamartoma of soft tissue + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Doença' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'parte_de' some 'Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'parte_de' some 'Isolated combined vascular malformation' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'parte_de' some 'Unifocal venous malformation' + 'PTEN hamartoma of soft tissue' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de sobrecrescimento' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729649 Label(s): Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder + 'Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Leucodistrofia' + 'Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Doença dos pequenos vasos cerebrais genética' + 'Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'parte_de' some 'Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual' + 'Early-onset-leucoencephalopaty-spasticity-stroke-neurodevelopmental disorder' SubClassOf 'Doença' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729632 Label(s): ribosomal RNA processing 12 homolog + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q24.1" + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ribosomal RNA processing 12 homolog' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729630 Label(s): RB binding protein 7, chromatin remodeling factor + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RB binding protein 7, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "Xp22.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729628 Label(s): transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "13q32.3" + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNB' + 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719931 Label(s): Angiokeratoma circumscriptum + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Anomalia morfológica' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'Doença' + 'Angiokeratoma circumscriptum' SubClassOf 'parte_de' some 'Malformação linfática rara isolada' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719950 Label(s): Complex lymphatic anomaly + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'Malformação linfática rara isolada' + 'Complex lymphatic anomaly' SubClassOf 'Grupo de doenças' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724165 Label(s): hexokinase domain containing 1 + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Retinite pigmentosa' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'hexokinase domain containing 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q22.1" ################ @Classes deleted from this version Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663850 Label(s): N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2 + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' + 'N-ribosyldihydronicotinamide:quinone dehydrogenase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "6p25.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 Label(s): activin A receptor type 2B + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3p22.2" + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Situs ambiguus' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 Label(s): nidogen 1 + 'nidogen 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia' + 'nidogen 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.3" + 'nidogen 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 Label(s): microseminoprotein beta + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' + 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q11.22" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 Label(s): T-cell receptor gamma locus + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7p14" + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 Label(s): killin, p53 regulated DNA replication inhibitor + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da mama hereditário' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' + 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "10q23" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 Label(s): nitric oxide synthase 1 adaptor protein + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q23.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 Label(s): EPH receptor B2 + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p36.12" + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'EPH receptor B2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 Label(s): RAD54 like + 'RAD54 like' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'RAD54 like' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1p34.1" + 'RAD54 like' SubClassOf 'associado a um gene candidato' some 'Cancro da mama hereditário' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 Label(s): left-right determination factor 2 + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Situs ambiguus' + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q42.12" + 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 Label(s): ankyrin 2 + 'ankyrin 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4q25-q26" + 'ankyrin 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (perda de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 Label(s): syntrophin alpha 1 + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença (ganho de função) em' some 'Síndrome do QT longo de Romano-Ward' + 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "20q11.21" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 Label(s): macrophage scavenger receptor 1 + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "8p22" + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 Label(s): homeobox B13 + 'homeobox B13' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'homeobox B13' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' + 'homeobox B13' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "17q21.32" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 Label(s): paraoxonase 3 + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' + 'paraoxonase 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 Label(s): paraoxonase 2 + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' + 'paraoxonase 2' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 Label(s): paraoxonase 1 + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "7q21.3" + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Esclerose lateral amiotrófica' + 'paraoxonase 1' SubClassOf 'gene que codifica proteína' Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 Label(s): upstream transcription factor family member 3 + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutação(ões) germinativa causadora de doença' some 'Síndrome Cowden' + 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "3q13.2" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 Label(s): ribonuclease L + 'ribonuclease L' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'factor major de suscetibilidade em' some 'Cancro da próstata familiar' + 'ribonuclease L' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "1q25.3" Class: http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 Label(s): PPARG coactivator 1 alpha + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'gene que codifica proteína' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutação germinativa modificadora em' some 'Esclerose lateral amiotrófica' + 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'localização cromossómica_existente' value "4p15.2"