Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166024 Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Krankheit Störung 11389160[PMID]_9689990[PMID]_ [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_11389160[PMID]_9689990[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166032 Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom Krankheit Störung 15523498[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_15523498[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=58 Alexander-Krankheit Krankheit Störung 21533827[PMID]_[EXPERT] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.037 Japan Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166029 Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom Krankheit Störung 15523498[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_15523498[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=61 Alpha-Mannosidose Krankheit Störung European Medicines Agency 2005[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated 9918480[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Australia Validated 7900112[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.13 Norway Not yet validated 10480370[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Netherlands Validated 14685153[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.12 Portugal Validated 20490927[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Czech Republic Validated 25274184[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.07 Sweden Validated 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166038 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Krankheit Störung 6979929[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6979929[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=93 Aspartylglukosaminurie Krankheit Störung 9918480[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Australia Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 25274184[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.62 Sweden Validated 27906067[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.35 Finland Validated 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166035 Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7252997[PMID]_28285769[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_7252997[PMID]_28285769[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=585 Sulfatase-Mangel, multipler Krankheit Störung 36980153[PMID]_37732042[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 154.0 Weltweit Validated 33144036[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Weltweit Validated 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=118 Beta-Mannosidose Krankheit Störung 14685153[PMID]_10480370[PMID]_20490927[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.14 Europa Validated 20490927[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.16 Czech Republic Validated 10480370[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.13 Netherlands Validated 14685153[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.12 Portugal Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141 Canavan-Krankheit Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 20301412[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Spezifische Population Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Weltweit Validated 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_20952379[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166078 Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 25809939[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_25809939[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=213 Cystinose Krankheit Störung 12110740[PMID]_18008091[PMID]_11562417[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.75 Weltweit Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated 1018302[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 France Validated 3921756[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.59 Germany Validated 9610798[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.1 United Kingdom Validated 9918480[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.52 Australia Validated 1937486[PMID]_25274184[PMID] 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Subtyp Subtyp der Störung 30306084[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.935 Weltweit Validated 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=349 Fukosidose Krankheit Störung 36082656[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 161.0 Weltweit Validated 33266441[PMID]_31886074[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.06 Weltweit Validated 25274184[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Sweden Validated 27706744[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.63 Cuba Validated 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166090 Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2M Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=365 Glykogenose Typ 2 Krankheit Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.8 Europa Not yet validated 14685153[PMID] 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Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 29143597[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.035 Spain Validated 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=166096 Von-Willebrand-Erkrankung Typ 3 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 30306084[PMID]_33780098[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1865 Weltweit Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.037 Austria Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.24 Finland Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.016 France Validated 6609712[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.044 Greece Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.16 Israel Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.055 Italy Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.037 Netherlands Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 Norway Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.022 Portugal Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.011 Spain Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.312 Sweden Validated 6609712[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.027 United Kingdom Validated 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=367 Glykogenose Typ 4 Krankheit Störung 23285490[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=371 Glykogenose Typ 7 Krankheit Störung 18421897[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_18421897[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 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Dirofilariose Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2912 Poliomyelitis Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated European Centre for Disease prevention and Control 2011[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=796 Sandhoff-Krankheit Krankheit Störung 14685153[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.49 Portugal Validated 10480370[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.34 Netherlands Validated 20490927[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.19 Czech Republic Validated 9918480[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.26 Australia Validated 15275696[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.95 Turkey Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163717 Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163708 Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=636 Neurofibromatose Typ 1 Krankheit Störung 20082463[PMID]_2511318[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 21.0 United Kingdom Validated 29215653[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 24.46 Finland Validated 2518509[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 47.5 New Zealand Validated 10991696[PMID]_20082463[PMID]_2511318[PMID]_6807042[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 21.3 Europa Validated ISBN:039800370X[OTHER]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 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Jeune-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.4 Europa Validated 931421[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.89 Australia Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=540 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Krankheit Störung 9561910[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Sweden Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 34344437[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.104 China Validated 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=568 Mikrophthalmie Typ Lenz Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 564 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Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Europa Validated ISBN:9780313387135[OTHER]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=258 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Fehlbildungs-Syndrom Störung 37005889[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.8 Weltweit Validated 19767415[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 United Kingdom Validated 37005889[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Östlicher-Mittelmeerraum Validated 37005889[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1247 Schistosomiasis Krankheit Störung 18445419[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only >1 / 1000 0.0 Afrika Not yet validated 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=112 Bartter-Syndrom Krankheit Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated 3421146[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.12 Sweden Validated 10365582[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.7 Kuwait Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1646 Chromosom Y-Mikrodeletion Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_20301513[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 20.8 Weltweit Validated [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 20.0 Europa Validated 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169464 CD59-Mangel, primärer Krankheit Störung 23149847[PMID]_16631367[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Kategorie Gruppe von Störungen 24603320[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.7 Weltweit Validated 11889231[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Netherlands Validated 7793232[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.9 Italy Validated 23609960[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.6 Portugal Validated 23609960[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.6 Europa Validated 19169038[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 12.6 Japan Validated 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.5 Europa Validated 10199027[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.3 Spain Validated 2092586[PMID]_7424972[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.25 Japan Validated 5434588[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.4 Jamaica Validated 23918458[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Italy Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=87 Apert-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Not yet validated 10666902[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Spain Validated 10666902[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Spain Validated 9375719[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 United States Validated 9375719[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.2 United States Validated 1303629[PMID]_1602157[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.47 Canada Validated 1303629[PMID]_1602157[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.47 Canada Validated 34626670[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6 Australia Validated 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=97 Ataxie, paroxysmale, familiäre Krankheit Störung 20301674[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 United States Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=313 Ichthyose, lamelläre Krankheit Störung 9887377[PMID]_22000705[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 22000705[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.35 Spain Validated 9887377[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Norway Validated 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169799 Hämophilie B, milde Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Europa Not yet validated 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169796 Hämophilie B, mittelschwere Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Europa Not yet validated 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169793 Hämophilie B, schwere Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.8 Europa Not yet validated 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1000 Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit Krankheit Störung 6542750[PMID]_10330347[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_10330347[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=999 Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp Fehlbildungs-Syndrom Störung 3055988[PMID]_19449401[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_3055988[PMID]_19449401[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171430 Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171433 Nemalin-Myopathie, intermediäre Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171436 Nemalin-Myopathie, typische Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171439 Nemalin-Myopathie, milde Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=55 Albinismus, okulokutaner Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 17980020[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.9 Weltweit Validated 19060277[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.9 Denmark Validated 17620156[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 45.0 South Africa Validated 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171442 Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171607 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Krankheit Störung 1084423[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated ORPHANET_1084423[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2771 Bruck-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25238597[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET_25238597[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171612 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Krankheit Störung 17605047[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_17605047[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1349 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Fehlbildungs-Syndrom Störung 8651277[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8651277[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171617 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Krankheit Störung 18401025[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_18401025[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171622 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Krankheit Störung 17515546[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_17515546[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171629 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Krankheit Störung 24359114[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 38.0 Weltweit Validated ORPHANET_24359114[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=861 Treacher-Collins-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22925539[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.63 France Validated 22925539[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 France Validated 7424972[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.9 Japan Validated 7424972[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Japan Not yet validated 6024864[PMID]_14198411[PMID]_21131976[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated 6024864[PMID]_14198411[PMID]_ [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=308 Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1 Krankheit Störung 20301321[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Finland Validated 20301321[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Finland Validated 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1991 Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 20507242[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 6-9 / 10 000 0.0 Weltweit Validated 22374000[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 190.5 Japan Validated 22374000[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 77.5 United States Validated 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199 Cornelia de Lange-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18074387[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.24 Europa Validated 22925539[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validated 961413[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Denmark Validated 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162 Holoprosenzephalie Fehlbildungs-Syndrom Störung 20104599[PMID]_[EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.4 Europa Validated 9409876[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt 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Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 14469778[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_14469778[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1727 22q11.2-Duplikationssyndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 36735193[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 216.0 Weltweit Validated 36735193[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169079 Cernunnos/XLF-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1716 Distale Duplikation 18q Fehlbildungs-Syndrom Störung 36064004[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1715 Duplikation 18p Fehlbildungs-Syndrom Störung 26042156[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated ORPHANET_26042156[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3380 Trisomie 18 Fehlbildungs-Syndrom Störung 23088440[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.7 Weltweit Not yet validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.8 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.4 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.3 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.1 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.4 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.2 Norway Validated 22713804[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 10.4 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.8 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.9 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.8 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 48.2 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.4 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.5 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.9 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 24.6 Switzerland Validated 20384468 [PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.0 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.5 Ukraine Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.6 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 38.8 Denmark Validated 2092586[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.0 Japan Validated 2092586[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Japan Validated ORPHANET_18348276[PMID]_20878909[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.1 United States Not yet validated 10627940[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.6 Spezifische Population Validated 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168984 CLAPO-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18798326[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_18798326[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168999 Malignes Melanom der Mukosa Krankheit Störung 22119735[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.26 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 22119735[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Lebenszeitprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.5 Europa Validated Belgium Cancer OTHERistry[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.32 Belgium Validated National Cancer OTHERitute[OTHER]_24272143[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.23 United States Validated 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3378 Trisomie 13 Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.7 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.9 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.8 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.2 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 24.1 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.8 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.2 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.3 Ukraine Validated 2092586[PMID]_7424972[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.0 Japan Validated 2092586[PMID]_7424972[PMID]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 15.9 Japan Not yet validated 20878909[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.6 United States Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.9 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.8 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.4 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.4 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.2 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.2 Switzerland Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169100 Immundefekt durch CD25-Mangel Krankheit Störung 17196245[PMID]_9096364[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_17196245[PMID]_9096364[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169105 Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Krankheit Störung 37729389[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Weltweit Validated 20149753[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 241.0 Weltweit Validated 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=236 Duplikation 9p partial Fehlbildungs-Syndrom Störung 25526829[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET_25526829[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169095 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Krankheit Störung 28077132[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_28077132[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169085 Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168829 Peritonealkarzinom, primäres Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168816 Peritoneale Inklusionszyste Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=753 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=868 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Krankheit Störung 10916682[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168811 Peritonealmesotheliom, malignes Krankheit Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 France Validated European Medicines Agency 2016[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Italy Validated 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=218 Darier-Krankheit Krankheit Störung 1390140[PMID]_11841374[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.0 United Kingdom Validated 13835928[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Denmark Validated 16001099[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.8 Slovenia Validated 1390140[PMID]_11841374[PMID]_16001099[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.4 Europa Validated 15727640[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 Singapore Validated 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Fehlbildungs-Syndrom Störung 15996213[PMID]_27723096[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_15996213[PMID]_27723096[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1465 Coffin-Siris-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22711679[PMID]_11170086[PMID]_23906836[PMID]_24092917[PMID]_23929686[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 190.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168782 Desintegrative Störung der Kindheit Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Not yet validated 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168966 Komposit-Lymphom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1642 Distale Deletion 9p Fehlbildungs-Syndrom Störung 23824832[PMID]_24330994[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 89.0 Weltweit Validated ORPHANET_23824832[PMID]_24330994[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168960 Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Europa Validated 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=8 47,XYY-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20509956[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Denmark Not yet validated 22893477[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 50.0 Europa Not yet validated 20509956[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.1 Denmark Validated 22893477[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1636 Distale Monosomie 7q36 Fehlbildungs-Syndrom Störung 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168956 Hypereosinophile Syndrome Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 20639012[PMID] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.027 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 20639012[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.3 United States Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1600 Monosomie 18q Fehlbildungs-Syndrom Störung 21977138[PMID]_1614460[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1598 Monosomie 18p Krankheit Störung ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 18284672[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2773 Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7515752[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7515752[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2772 Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 728577[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_728577[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2609 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Krankheit Störung ORPHANET_15190193[PMID]_20818732[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=626 Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus Krankheit Störung 21139903[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.75 Europa Validated 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=773 Refsum-Krankheit Krankheit Störung 20301527[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated ISBN 13:9789350901885[OTHER]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=11 Pentasomie X Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169154 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Krankheit Störung 14726805[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 33861827[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Chile Validated 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=370 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 33239050[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Israel Validated 33239050[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Spezifische Population Validated 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169160 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=385 Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen [EXPERT]_European Medicines Agency 2018[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Europa Validated 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169157 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Krankheit Störung ORPHANET_9068311[PMID]_10700239[PMID]_22689986[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 9068311[PMID]_10700239[PMID]_22689986[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1947 Nordische Epilepsie Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=352 Galaktosämie Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated 22766612[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.3 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated [EXPERT]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.1 Europa Validated 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=596 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Krankheit Störung 18817572[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 France Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated European Medicines Agency 2015[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Europa Validated 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=610 Bethlem-Muskeldystrophie Krankheit Störung 19767415[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.77 United Kingdom Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169186 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=464 Incontinentia pigmenti Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT]_Texas Birth Defect OTHERistry[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.62 United States Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Weltweit Not yet validated 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3307 Tetrasomie 18p Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=169189 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=44 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Krankheit Störung 11953730[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 Italy Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=56 Alkaptonurie Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated European Medicines Agency 2003[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 21927854[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 France Validated 21927854[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 France Not yet validated 20301627[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 United States Not yet validated 20301627[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 United States Not yet validated 12051967[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.3 Slovakia Validated 12051967[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Slovakia Validated 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=963 Akromegalie Krankheit Störung 17893253[PMID]_26792654[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.47 Weltweit Validated 15476442[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.6 Spain Validated 20621957[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 9.7 Italy Validated 19650784[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 8.6 United Kingdom Validated 17893253[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.19 Belgium Validated [EXPERT]_17893253[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 12.0 Belgium Validated 2349750[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Ireland Validated 2349750[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.3 Ireland Validated 20534753[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.34 Finland Validated 22909047[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.39 Korea, Republic of Validated 22909047[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.79 Korea, Republic of Validated 25893613[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.77 Iceland Validated 25893613[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 13.4 Iceland Validated 26792654[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 7.8 United States Validated 26792654[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.1 United States Validated 27280374[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 8.5 Denmark Validated 23239049[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 Malta Validated 23239049[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 12.5 Malta Validated 25084775[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.35 Sweden Validated 27280374[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Denmark Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1059 Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated 30576827[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Weltweit Validated 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1006 Alopezie mit Antikörper-Mangel Krankheit Störung 978318[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_978318[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1046 Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7726230[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7726230[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=22 Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Krankheit Störung 20301374[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 450.0 Weltweit Validated 34882073[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Weltweit Validated 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=29 Mevalonazidurie Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 16722536[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=245 Nager-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN:1437725562[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_ISBN:1437725562[OTHER] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 17119427[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Finland Validated 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=30 Orotazidurie, hereditäre Krankheit Störung 25757096[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_25757096[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=36 Akrokallosal-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 22696705[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 38.0 Weltweit Validated ORPHANET_22696705[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=915 Aarskog-Scott-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2614 Nagel-Patella-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10972657[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.2 United Kingdom Validated 10972657[PMID]_16825280[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Europa Validated 16825280[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Australia Validated 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=33 Isovalerianazidämie Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 12777559[PMID]_21335445[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.55 Germany Not yet validated 12788994[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.28 Australia Validated 18956250[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.63 Italy Validated 16601872[PMID]_16735252[PMID]_ ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.53 United States Not yet validated 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=819 Smith-Magenis-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17468296[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Not yet validated 17468296[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.0 Weltweit Not yet validated [EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.35 Europa Validated 1746552[PMID]_16354942[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 United States Not yet validated 1746552[PMID]_16354942[PMID]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.35 United States Not yet validated 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8456839[PMID]_1251844[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8456839[PMID]_1251844[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=9 Tetrasomie X Fehlbildungs-Syndrom Störung 23494840[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET_23494840[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168615 Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins Biologische Anomalie Störung 21116028[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET_21116028[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168612 Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler Biologische Anomalie Störung 18854864[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 22.0 Weltweit Validated ORPHANET_18854864[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1442 Ringchromosom-18-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21333764[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168621 Femurkopfdysplasie Typ Meyer Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1452 Dysostose, kleidokraniale Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Weltweit Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Europa Validated 22461456[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 United States Validated 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=193 Cohen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT]_20301655[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301655[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168624 Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Fehlbildungs-Syndrom Störung 16061565[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET_16061565[PMID] Punktprävalenz Class only <1 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168583 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 36.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1369 Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Krankheit Störung 22284826[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168577 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Krankheit Störung 22492876[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_22492876[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168593 Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Fehlbildungs-Syndrom Störung 15273283[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 21.0 Weltweit Validated ORPHANET_15273283[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1406 Charlie M-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_940017[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 940017[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168588 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1414 Cholestase-Lymphödem-Syndrom Krankheit Störung 25039919[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 47.0 Weltweit Validated ORPHANET_25039919[PMID] 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168552 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Krankheit Störung 12503112[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_12503112[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1154 Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168555 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Krankheit Störung 9637426[PMID]_15517830[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_9637426[PMID]_15517830[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168558 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Krankheit Störung 21880796[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_21880796[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168563 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Fehlbildungs-Syndrom Störung 22209139[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_22209139[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=124 Diamond-Blackfan-Anämie Krankheit Störung 20824457[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.67 Europa Validated 8826887[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 United Kingdom Validated 10192448[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 Italy Validated 18671700[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.75 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 34103049[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.194 China Validated 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168566 Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Krankheit Störung 25037205[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_25037205[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1310 Caffey-Krankheit Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated [EXPERT]_22855962[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168569 H-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24172204[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_24172204[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168572 Native-American-Myopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=125 Bloom-Syndrom Krankheit Störung 10464606[PMID]_9758720[PMID]_10464671[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.08 Spezifische Population Validated 20301572[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=90 Argininämie Krankheit Störung 18616627[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Finland Validated 8794176[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.27 United States Validated European Medicines Agency 2016[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168443 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Krankheit Störung 2363424[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_2363424[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1065 Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 27108797[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 22.0 Weltweit Validated ORPHANET_27108797[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168451 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Krankheit Störung 9018411[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_9018411[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168454 NANS-CDG Krankheit Störung 27213289[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_27213289[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1146 Arthrogrypose, distale, Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Krankheit Störung 23050160[PMID]_22005589[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.3 Europa Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1147 Sheldon-Hall-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=168544 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=246 Dysostose, akrofaziale postaxiale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1770 Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Fehlbildungs-Syndrom Störung 6158563[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6158563[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1775 Dyskeratosis congenita Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1764 Dysautonomie, familiäre Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 27317387[PMID]_3652488[PMID]_4322121[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.5 Spezifische Population Validated 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=235 Dubowitz-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=239 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1672 Dienzephales Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167714 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Kategorie Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.49 Europa Validated 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=167635 Skleromyxödem Krankheit Störung 25814746[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 250.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=765 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated European Medicines Agency 2015[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=395 Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=408 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=148 Multipler Carboxylase-Mangel Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 18616627[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.19 Finland Validated 20142522[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 23972786[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.077 United States Validated 2063931[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.125 Japan Validated 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=23 Argininbernsteinsäure-Krankheit Krankheit Störung 23972786[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.46 United States Validated 18616627[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.69 Finland Validated European Medicines Agency 2019[OTHER]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 20236848[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.05 Austria Validated 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=45 Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=226 Dihydropteridinreduktase-Mangel Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 14705166[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=217 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte Morphologische Anomalie Störung [EXPERT]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated [EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.1 Europa Validated 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1496 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Krankheit Störung 20301546[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Not yet validated 20301546[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 47.0 Spezifische Population Validated 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=417 Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2233 Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom Krankheit Störung 2502012[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2502012[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom Morphologische Anomalie Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.5 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.5 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.6 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.9 Spain Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 27409588[PMID]_30661430[PMID]_2339046[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.0 Weltweit Not yet validated 2339046[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.2 United States Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 15.1 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 49.1 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 29.1 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 56.8 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.3 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.8 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 23.8 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.9 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.1 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.9 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 49.8 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.8 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.4 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.2 Poland Validated 27409588[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.0 China Validated 30661430[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.6 Sweden Validated 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=446 Hämochromatose, neonatale Krankheit Störung 21247995[PMID]_16237701[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 35.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2135 Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19764024[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_19764024[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2140 Zwerchfellhernie, kongenitale Morphologische Anomalie Störung 8982563[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 30.0 Weltweit Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.2 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 39.3 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.6 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.4 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.8 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 23.6 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.9 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 23.2 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.7 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.6 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 49.8 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 29.2 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.9 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.2 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.9 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.4 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 38.9 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.7 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validated 1290156[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 33.0 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2185 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European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.8 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.5 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.1 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.5 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.2 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.6 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.6 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.1 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 24.1 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.7 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 27.2 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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surveillance of congenital anomalies 2006[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.4 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.2 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.9 United Kingdom Validated 17127017[PMID] Punktprävalenz Value and class >1 / 1000 6800.0 South Africa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.6 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 80.8 Ukraine Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1885 Ectopia lentis, isolierte Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 90.0 Weltweit Validated 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1851 Nierendysplasie, multizystische Morphologische Anomalie Störung 19171687[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 23.26 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=660 Omphalozele Morphologische Anomalie Störung [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.8 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 13.6 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.6 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.6 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.3 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.0 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 48.2 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.9 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.2 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.1 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.9 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3071 Costello-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301680[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated 22495831[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.08 Japan Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=763 Pyknodysostose Krankheit Störung 21569238[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.13 Weltweit Not yet validated [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2983 Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Krankheit Störung 2098045[PMID]_8031539[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_2098045[PMID]_8031539[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2301 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surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=502 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_26269715[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 26269715[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180229 Polyembryom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2370 Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Fehlbildungs-Syndrom Störung 12784294[PMID]_1916762[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_ 12784294[PMID]_1916762[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 477 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Makroglossie, kongenitale Fehlbildungs-Syndrom Störung 29570380[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.6 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Krankheit Störung ISBN:019974808X[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180234 Keimzelltumor, gemischter Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2373 Laryngomalazie, kongenitale Fehlbildungs-Syndrom Störung 31334986[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2466 MASA-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=180275 Paget-Krankheit der Brustwarze Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.51 Europa Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.065 Finland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.096 Poland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.179 Austria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.433 Belgium Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.235 Bulgaria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.192 Croatia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.287 Czech Republic Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.434 Estonia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Germany Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.682 Iceland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.487 Ireland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.421 Italy Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.254 Latvia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.215 Lithuania Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.345 Malta Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.709 Norway Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.209 Portugal Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.21 Slovakia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.457 Slovenia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.415 Spain Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.394 Switzerland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.335 Netherlands Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.637 United Kingdom Validated 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=560 Marshall-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17236192[PMID]_19449424[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET_17236192[PMID]_19449424[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=570 Moebius-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated 37868706[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 0.3 Weltweit Validated 12913192[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.12 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congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.9 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.2 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.4 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 17.1 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.9 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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000 000 0.64 Spain Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.54 Netherlands Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Finland Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 Slovakia Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.33 Hungary Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.74 United States Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6 Canada Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.83 China Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.79 Australia Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.36 Mexico Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.36 Lateinamerika Validated 22030798[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.0 Colombia Validated 22002878[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.98 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Weltweit Not yet validated ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.71 Europa Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.009 Europa Not yet validated 35209917[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.98 Brazil Validated 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=816 Sjögren-Larsson-Syndrom Krankheit Störung 7273467[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Sweden Validated 22899470[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 16.0 Taiwan, Province of China Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=821 Sotos-Syndrom Krankheit Störung 20301652[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.1 Weltweit Not yet validated 20301652[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Not yet validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3173 Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Krankheit Störung 2335044[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2335044[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom Krankheit Störung 25044882[PMID]_25577287[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET_25044882[PMID]_25577287[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3205 Sturge-Weber-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24275166[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.5 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3320 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3346 Trachealagenesie Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=858 Toxoplasmose, kongenitale Krankheit Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 33.0 Europa Validated 20587361[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 30.0 France Validated 23173875[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Greece Validated 16547084[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.2 United Kingdom Validated 11561964[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.3 Sweden Validated 10359408[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 30.0 Denmark Validated 7597405[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 50.0 Switzerland Validated 23173875[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 130.0 Germany Validated 11326012[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 113.0 Poland Validated 22974376[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 40.0 Brazil Validated 19430667[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 138.0 Italy Validated Center for Diseases Control and Prevention[OTHER]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 55.0 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 31096746[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 640.0 Iran, Islamic Republic of Validated 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=887 VACTERL/VATER-Assoziation Fehlbildungs-Syndrom Störung 21846383[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.25 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=291 Varizellen-Syndrom, kongenitales Krankheit Störung 26965725[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 130.0 Weltweit Validated ORPHANET_26965725[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=909 Xanthomatose, zerebrotendinöse Krankheit Störung 16157755[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Spezifische Population Validated 21645175[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.056 Spain Validated 16157755[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.0 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3447 Weaver-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24214728[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 48.0 Weltweit Validated ORPHANET_24214728[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1422 Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1342874[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1342874[PMID] 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Störung [EXPERT]_Center for Diseases Control and Prevention[OTHER]_ ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178461 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Krankheit Störung 19687455[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_19687455[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178464 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Krankheit Störung 10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178396 Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation Krankheit Störung 19483159[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_19483159[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178400 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Krankheit Störung 11198284[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_11198284[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178382 Vertikaler Talus, kongenitaler Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178389 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Krankheit Störung 18606301[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_18606301[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=62 Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Krankheit Störung 19767415[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.07 United Kingdom Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=715 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178377 Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15940380[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_15940380[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=348 Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Krankheit Störung 11953730[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.67 Italy Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178345 Aromatase-Exzess-Syndrom Krankheit Störung 24716396[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_24716396[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=178355 Smith-McCort-Dysplasie Krankheit Störung 23042644[PMID]_28127940[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 16.0 Weltweit 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Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 Europa Validated 20301361[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.35 United States Not yet validated 9286459[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.13 Germany Validated 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=738 Porphyrie Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 15652607[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.25 Weltweit Not yet validated 15239394[PMID] Lebenszeitprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Japan Validated 27139922[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.52 Denmark Validated 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=768 Long-QT-Syndrom, kongenitales Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=791 Retinitis pigmentosa Krankheit Störung 6702974[PMID] 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prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.14 Latvia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Lithuania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Luxembourg Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.42 Malta Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.36 Netherlands Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Portugal Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Romania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.12 Slovakia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.52 Slovenia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Sweden Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 United Kingdom Validated 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=761 Immunoglobulin A-Vaskulitis Krankheit Störung 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 6-9 / 10 000 55.9 Korea, Republic of Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 30.0 France Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 6.79 Croatia Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 13.0 United Kingdom Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 6.1 Netherlands Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 17.55 Sweden Validated 36263029[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 12.9 Taiwan, Province of China Validated 36263029[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2131 Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Krankheit Störung 24100174[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.94 Denmark Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom Kategorie Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER]_21493798[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.2 Europa Validated European Medicines Agency 2012[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 24.0 Europa Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Croatia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.097 Latvia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Poland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.577 Austria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.539 Belgium Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.158 Bulgaria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.341 Czech Republic Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.185 Estonia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.326 Germany Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.767 Iceland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.647 Ireland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.323 Lithuania Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.431 Norway Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.355 Portugal Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.273 Slovakia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.225 Slovenia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.594 Spain Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.231 Switzerland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.441 Netherlands Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.197 United Kingdom Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.163 Italy Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.57 Malta Validated 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=713 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom Kategorie Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 17.45 Europa Validated 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=57 Glykogenose Typ 12 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=249 Knochendysplasie, fibröse Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2334 Keratitis, autosomal-dominante Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom Kategorie Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.99 Europa Validated 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=755 Leydig-Zell-Hypoplasie Krankheit Störung 39162678[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated 39162678[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171929 Trisomie 10p Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=187 Zitrullinämie Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=46 Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Krankheit Störung 18830228[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 56.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=442 Hypothyreose, kongenitale Kategorie Gruppe von Störungen [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 38.0 Europa Validated [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Validated 15807875[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 10.0 France Validated 15807875[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 France Not yet validated 10102157[PMID]_21048833[PMID]_16595645[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 57.0 United Kingdom Not yet validated 10102157[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 United Kingdom Not yet validated 23025761[PMID]_23426615[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 45.5 Italy Validated 20591982[PMID]_23426615[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 57.0 Greece Validated 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Geburt Value and class 1-5 / 10 000 50.2 Taiwan, Province of China Validated 18782254[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 43.0 Mexico Validated 18782254[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Mexico Not yet validated 18668261[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.3 Bosnia and Herzegovina Validated 18668261[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Bosnia and Herzegovina Not yet validated 20432804[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 33.7 Bahrain Validated 20432804[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Bahrain Not yet validated 22723332[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 36.0 New Zealand Validated 22723332[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 New Zealand Not yet validated 11400774[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.0 Thailand Validated 11400774[PMID] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Thailand Not yet validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3166 Sialurie Krankheit Störung 11486897[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_11486897[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2882 Sitosterolämie Krankheit Störung 18441155[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_18441155[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=810 Shigellose Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.68 Europa Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 8.18 Bulgaria Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.33 Croatia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Cyprus Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.6 Czech Republic Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.08 Denmark Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.38 Estonia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.82 Finland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.78 Austria Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.54 France Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Germany Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.74 Greece Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Hungary Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.12 Ireland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.34 Latvia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.12 Lithuania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.6 Luxembourg Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.34 Malta Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.4 Netherlands Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Poland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.08 Portugal Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.18 Romania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 6.1 Slovakia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.02 Slovenia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.44 Spain Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 3.68 Sweden Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 3.32 United Kingdom Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Iceland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.06 Norway Validated 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3165 Fasziitis, eosinophile Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 29526049[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.4 France Validated 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2420 Lungenlymphom, primäres Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=727 Polyangiitis, mikroskopische Krankheit Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 15696553[PMID]_25805746[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.26 Germany Validated 25805746[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.2843 Weltweit Validated 11156552[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.16 Spain Validated 17553910[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 9.4 Sweden Validated 18771432[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Australia Validated 14872461[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.5 France Validated 11760724[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.27 Norway Validated 16368729[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.7 New Zealand Validated 11156552[PMID]_22258386[PMID]_10693883[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.74 United Kingdom Not yet validated 22258386[PMID]_25805746[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.3 United Kingdom Validated 24425780[PMID]_25805746[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.8 Germany Validated 18771432[PMID]_25805746[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.91 Australia Validated 17699321[PMID]_25805746[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.38 Japan Validated 9306338[PMID]_25805746[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.4 Kuwait Validated 21798892[PMID]_25805746[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.82 Japan Validated 23838025[PMID]_25805746[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.71 Canada Validated 19604432[PMID]_25805746[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.02 Greece Validated 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/ 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171703 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Fehlbildungs-Syndrom Störung 17353897[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_17353897[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171706 Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171719 Cutis laxa-marfanoides Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_1864606[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1864606[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1163 Aspergillose Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3467 Xanthinurie, hereditäre Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated [EXPERT]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 9.05 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171673 Limbusstammzellinsuffizienz Krankheit Störung European Medicines Agency 2018[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 20.0 Europa Validated 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171680 Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 15.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=511 Ahornsirup-Krankheit Krankheit Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.67 Weltweit Validated 20307994[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.78 United States Validated 11953730[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.79 Italy Validated 22481200[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.3 Tunisia Validated 6468444[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.19 Japan Validated 20466570[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.15 Portugal Validated 12788994[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Australia Validated 2056791[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.86 Taiwan, Province of China Validated European Medicines Agency 2018[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 34103049[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.396 China Validated 31241292[PMID] Prävalenz bei Geburt 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Validated ORPHANET_19061983[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171871 Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 24616761[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.51 United Kingdom Validated 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=322 Ekstrophie-Epispadie-Komplex Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171866 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Krankheit Störung 19110214[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_19110214[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2368 Gastroschisis Morphologische Anomalie Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.2 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 18.1 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.9 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.8 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 17.5 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 36.0 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.6 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.0 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.6 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.3 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 36.3 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.5 Ukraine Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010-2016[OTHER]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.9 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 29.4 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.6 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.7 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.3 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 17.7 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 41.6 Germany Validated 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171881 Cap-Myopathie Krankheit Störung 25079567[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 21.0 Weltweit Validated ORPHANET_25079567[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2512 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Ätiologischer Subtyp Subtyp der Störung 21668957[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Spezifische Population Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 21668957[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Pakistan Validated 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171876 Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 24616761[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 United Kingdom Validated 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=795 Seltene Form der Salmonellose Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=797 Sarkoidose Krankheit Störung [EXPERT]_ORPHANET_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT]_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 48.1 Ireland Validated 21906764[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 3.3 Croatia Validated European Medicines Agency 2007[OTHER]_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 20.0 Europa Validated 16844727[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.0 United Kingdom Validated 28775045 [PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 30.2 France Validated 21546016[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.5 Spain Validated 7617979[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 28.2 Finland Validated 18983653[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.68 Denmark Validated 19897550[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Switzerland Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171839 Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19022412[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_19022412[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1202 Kehlkopfatresie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1199 Ösophagusatresie Morphologische Anomalie Störung 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 24.3 Europa Validated 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[OTHER] 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Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.1 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.4 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validated 8013895[PMID]_15826889[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.0 United States Validated 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171851 MEDNIK-Syndrom Krankheit Störung 23423674[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_23423674[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=171848 Polyneuropathie-Hörverlust-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Katarakt-Syndrom Krankheit Störung 23490117[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1304 Brucellose Krankheit Störung European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Europa Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.11 Bulgaria Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Croatia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.004 Czech Republic Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.008 Finland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] 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000 000 0.05 Malta Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Norway Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.35 Portugal Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.12 Spain Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Sweden Validated 27717526[PMID]_European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.03 France Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 United Kingdom Validated European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Romania 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11.9 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.1 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 32.0 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.4 Ukraine Validated 18657826[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 47.0 United States Validated 23350618[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 40.0 China Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 200418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Krankheit Störung 22710145[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 35.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 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and class 1-5 / 10 000 11.1 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.6 Switzerland Validated 31270117[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.7 Ukraine Validated 20138303[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.6 Taiwan, Province of China Validated 31270117[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.0 Malta Validated 31270117[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.0 Czech Republic Validated 31270117[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Slovakia Validated 98 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=98 Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Krankheit Störung ORPHANET_20301432[PMID] Punktprävalenz Class only 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Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=293 Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale Krankheit Störung ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 6.6 Sweden Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.6 United Kingdom Not yet validated 199340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199340 BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Krankheit Störung 22734908[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 199337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199337 Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom Krankheit Störung 19268275[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_19268275[PMID] Punktprävalenz 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Insomnie, familiäre fatale Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 27.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 199293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199293 Mikrogastrie, kongenitale Morphologische Anomalie Störung ORPHANET_28361011[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3452 Whipple-Krankheit Krankheit Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 25804189[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Italy Validated 30488239[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.98 United States Validated 199282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=199282 Harlequin-Syndrom Krankheit Störung 28018464[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit 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Japan Validated [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.7 Iceland Validated 3129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3129 Sarkosinämie Krankheit Störung 6207480[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.28 United States Validated ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated ISBN:79092543[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.3 Spezifische Population Validated 415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET_25874378[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated European Medicines Agency 2013[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 25874378[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 111.0 Weltweit Validated 23972786[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 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rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.004 Lithuania Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.031 Malta Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.033 Norway Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.023 Poland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.008 Portugal Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.032 Slovakia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.025 Slovenia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.009 Spain Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.011 Switzerland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.032 Netherlands Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.028 United Kingdom Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.008 Bulgaria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.042 Croatia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.005 Czech Republic Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.046 Estonia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.031 Finland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.021 Germany Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.043 Ireland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.009 Austria Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.019 Belgium Validated 183678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183678 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 29580292[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET_29580292[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 183675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183675 Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2177 Hydranenzephalie Fehlbildungs-Syndrom Störung 10207424[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 26545857[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.1 Japan Validated 18383510[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.8 United States Validated 533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=533 Listeriose Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 25241232[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.337 Weltweit Validated 17243053[PMID]_CDC Centers for disease Control and prevention 1996-2003[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 United States Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.43 Europa Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.48 Austria Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.07 Belgium Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Bulgaria Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Croatia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Cyprus Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.36 Czech Republic Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.98 Denmark Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Estonia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Finland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.57 France Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.68 Germany Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Greece Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.28 Hungary Validated European Centre for Disease prevention and Control 2015-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Portugal Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Romania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 Slovakia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.67 Slovenia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.9 Spain Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.92 Sweden Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 United Kingdom Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.56 Iceland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.46 Norway Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Ireland Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.24 Italy Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.28 Latvia Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 Lithuania Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Luxembourg Validated European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.38 Malta Validated European Centre for Disease prevention and Control 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surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.004 Lithuania Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.008 Poland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.002 Portugal Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.001 Netherlands Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.001 United Kingdom Validated 183660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183660 Immundefekt, kombinierter schwerer Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen [EXPERT]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.65 Europa Validated 22288591[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6 France Validated 21732012[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and 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Validated 183518 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183518 Ataxie, hereditäre Kategorie Gruppe von Störungen 22689585[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=373 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 25238977[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 250.0 Weltweit Validated 403 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=403 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Krankheit Störung 23610123[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=574 21q-Deletionssyndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Krankheit Störung ISBN:9283224167[OTHER]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.9 Europa Validated 23211574[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.25 Germany Validated 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=146 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Krankheit Störung [EXPERT]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.25 Weltweit Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated 39473663[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Weltweit Validated 22766612[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 United States Validated European Medicines Agency 2015[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=847 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301622[PMID]_16722615[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated 20301622[PMID]_16722615[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1446 Ringchromosom-22-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN:978-3-8055-9280-2[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_ISBN:978-3-8055-9280-2[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 183435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=183435 Ichthyose, hereditäre Kategorie Gruppe von Störungen 24393603[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.33 France Not yet validated 2268 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2268 ICF-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23486536[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 66.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=475 Joubert-Syndrom, isoliertes Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 31969461[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.47 Italy Validated 35860112[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6666 Weltweit Validated 35860112[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 34308544[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Spain Validated 392 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=392 Holt-Oram-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25344219[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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Gruppe von Störungen [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Europa Validated 136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=136 CADASIL Krankheit Störung 12146805[PMID]_15834040[PMID]_22422895[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Europa Validated 22422895[PMID]_15834040[PMID]_ [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 United Kingdom Validated 12146805[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Finland Validated 182114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182114 Urogenitaler Tumor, seltener Kategorie Gruppe von Störungen 22425262[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.13 Europa Not yet validated 22425262[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.21 United States Validated 48 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=48 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 50.0 Europa Not yet validated 182130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182130 Tumor der endokrinen Drüsen Kategorie Gruppe von Störungen 22361014[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 3.75 Europa Not yet validated 22361014[PMID] Punktprävalenz Value and class 6-9 / 10 000 64.0 Europa Not yet validated 528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=528 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Krankheit Störung European Medicines Agency 2012[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated 16722806[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 United States Validated 32201678[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.86 Peru Validated https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/ Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Norway Validated https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/ Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182095 Interstitielle Lungenkrankheit Kategorie Gruppe von Störungen 24636811[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.1 Denmark Validated 24636811[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.4 Europa Not yet validated 15127977[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 7.6 Spain Validated 19345567[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.63 Greece Validated 19345567[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 17.3 Greece Validated 184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=184 Cherubismus Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated 1047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1047 Anämie, sideroachrestische Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 71 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=71 Chylomikronen-Retentions-Krankheit Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 55.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 182067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182067 Gliom Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2004[OTHER]_24193082[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.26 United States Validated European Medicines Agency 2018[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 26.0 Europa Validated 19494549[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.7 Greece Validated 15103760[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 6.2 Croatia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.35 Europa Validated 1949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1949 Selbstlimitierende neonatale Epilepsie Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 272.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=189 Dysplasie, ektodermale hidrotische Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Not yet validated 1473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1473 Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Fehlbildungs-Syndrom Störung 24462371[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1344 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1344 Vorhofstillstand, isolierter Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 182050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=182050 MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Krankheit Störung 20301740[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Italy Validated 20301740[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Europa Validated 3103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3103 Roberts-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301332[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301332[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=709 Peters plus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301637[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301637[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=776 Lujan-Fryns-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=902 Werner-Syndrom Krankheit Störung 10484259[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 United States Validated 10347997[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Japan Validated 17478382[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Spezifische Population Validated [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated 888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=888 Van-der-Woude-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7459520[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.7 Finland Validated 22925539[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.3 France Validated 22925539[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 France Validated 20415912[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.4 Australia Validated 18177185[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.85 Taiwan, Province of China Validated 18177185[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1643 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Fehlbildungs-Syndrom Störung 12657015[PMID]_32670353[PMID]_1519653[PMID]_17591464[PMID]_18925676[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated 12657015[PMID]_32670353[PMID]_1519653[PMID]_17591464[PMID]_18925676[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1627 Deletion 5q35 Fehlbildungs-Syndrom Störung 11562936[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1699 Trisomie 12p Fehlbildungs-Syndrom Störung 16502429[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated 8723118[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Weltweit Not yet validated 8723118[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1695 Nicht-distale Duplikation 10q Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Noch nicht beschrieben 0.0 Weltweit Validated 500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=500 Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Fehlbildungs-Syndrom Störung 21500339[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 296.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=507 Leishmaniose Krankheit Störung European Medicines Agency 2012[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Europa Validated World Health Organization[OTHER]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 25.0 Weltweit Validated 548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=548 Lepra Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 3.7 Weltweit Validated 233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=233 Duane-Retraktionssyndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN:3642022014[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Europa Not yet validated 657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=657 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 26431509[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.24 Czech Republic Validated 31742894[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.25 Japan Validated 32027664[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.52 United Kingdom Validated 14518075[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Netherlands Validated 21967988[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 40.0 Saudi Arabia Validated ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.67 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 34103049[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 23.2 China Validated 2495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2495 Meningeom Krankheit Störung 25249493[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.15 Germany Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 8.14 United States Validated 569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Europa Validated 12023326[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Denmark Validated 2014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2014 Gaumenspalte Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 53.6 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 19.6 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 40.8 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 56.8 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Croatia Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 127.6 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only >1 / 1000 0.0 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.5 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 47.5 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 67.5 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 6-9 / 10 000 0.0 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 54.2 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 39.6 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 74.7 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 6-9 / 10 000 0.0 Malta Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.7 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 65.4 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 6-9 / 10 000 0.0 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 36.5 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.2 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Portugal Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 30.7 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.1 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 60.2 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Punktprävalenz Class only 6-9 / 10 000 0.0 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 57.2 Ukraine Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=358 Gitelman-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Europa Not yet validated 242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=242 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Fehlbildungs-Syndrom Störung 18410658[PMID]_27603905[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 18410658[PMID]_27603905[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2052 Fraser-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23532946[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 9662850[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.43 Spain Validated 1354 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Geburt Value and class 1-5 / 10 000 49.0 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.6 United Kingdom Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 28.6 Ukraine Validated 23232683[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 6-9 / 10 000 60.8 Saudi Arabia Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=111 Barth-Syndrom Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.22 Europa Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 United States Validated 23656970[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 France Validated 23398819[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.71 United Kingdom Validated 10 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/ 1 000 000 0.62 Portugal Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.491 Slovakia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.394 Slovenia Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.779 Spain Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.462 Switzerland Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.288 Netherlands Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.211 United Kingdom Validated RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.256 Malta Validated 133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=133 Beryllium-Krankheit, chronische Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1552 Currarino-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Not yet validated 1450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1450 Ringchromosom-8-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15337475[PMID]_ISBN 10:3110116073[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_ISBN 10:3110116073[OTHER]_15337475[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1448 Ringchromosom-6-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23398904[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated ORPHANET_23398904[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1581 Nicht-distale Deletion 10q Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Noch nicht beschrieben 0.0 Weltweit Validated 1580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1580 Distale Deletion 10p Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1437 Ringchromosom-1-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17710876[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 35.0 Weltweit Validated ORPHANET_17710876[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=172 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1447 Ringchromosom-4-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 27610251[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_27610251[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1444 Ringchromosom-20-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1439 Ringchromosom-12-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17880954[PMID]_20933620[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_17880954[PMID]_20933620[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1438 Ringchromosom-10-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23247912[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 16.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3306 Inversion/Duplikation Chromosom 15 Fehlbildungs-Syndrom Störung 11579431[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.33 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3375 Triple-X-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 42.5 Europa Not yet validated 3310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3310 Tetrasomie 9p Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_25847481[PMID]_25944096[PMID]_25951732[PMID]_26216333[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET_25847481[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3000 Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3305 Tetraploidie Fehlbildungs-Syndrom Störung 26789424[PMID]_37981762[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated 26789424[PMID]_37981762[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3176 Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7977461[PMID]_37868647[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.1 Spain Validated 7977461[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.1 Spain Validated 1708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1708 Mosaik-Trisomie 16 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 16557642[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 226.0 Weltweit Validated 1711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1711 Mosaik-Trisomie 17 Fehlbildungs-Syndrom Störung 27751421[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 31.0 Weltweit Validated ORPHANET_27751421[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=3376 Triploidie Fehlbildungs-Syndrom Störung 22234154[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.6 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1692 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1692 Mosaik-Trisomie 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung 8835327[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_8835327[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1698 Mosaik-Trisomie 12 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_28345774[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1706 Mosaik-Trisomie 15 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_25736076[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=916 Aase-Smith-Syndrom Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 39792429[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 21.0 Weltweit Validated ORPHANET_27196381[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1445 Ringchromosom 21-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 7 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=7 3C-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18957854[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated ORPHANET_18957854[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=931 Acheiropodie, isolierte Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1155460[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Brazil Validated 1155460[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.03 Brazil Validated 929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=929 Achalasie - Mikrozephalie Fehlbildungs-Syndrom Störung 3048841[PMID]_2591072[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_3048841[PMID]_2591072[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=869 Triple-A-Syndrom Krankheit Störung 14723589[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2297 Insulinresistenz-Syndrom Typ A Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=922 Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form Krankheit Störung 4002006[PMID]_8813877[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_4002006[PMID]_8813877[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=921 Abruzzo-Erickson-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 839509[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 27 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=939 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Krankheit Störung 16466957[PMID]_19650361[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_16466957[PMID]_19650361[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 31 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=31 Oxoglutarazidurie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=935 Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Krankheit Störung 1999827[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET_1999827[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=932 Achondrogenesie Krankheit Störung 2785882[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.8 France Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 37 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=37 Acrodermatitis enteropathica Krankheit Störung 17190629[PMID]_8562288[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Denmark Validated 17190629[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Denmark Not yet validated [EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=950 Akrodysostose Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 80.0 Weltweit Validated 949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=949 Dysostose, akro-kranio-faziale Fehlbildungs-Syndrom Störung 3344780[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3344780[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=945 Akranie Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=957 Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=958 Akro-reno-mandibuläres Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25075450[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_25075450[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=955 Hajdu-Cheney-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25491639[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_25491639[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=952 Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1702 Nicht-distale Duplikation 13q Fehlbildungs-Syndrom Störung 10674161[PMID]_10674161[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 10674161[PMID]_10674161[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1703 Mosaik-Trisomie 14 Fehlbildungs-Syndrom Störung 30181735[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated 30181735[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1705 Distale Duplikation 14q Fehlbildungs-Syndrom Störung 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1713 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 170.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1738 Trisomie 4p Fehlbildungs-Syndrom Störung 12239731[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 85.0 Weltweit Validated ORPHANET_12239731[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1742 Trisomie 5p Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1745 Distale Duplikation 6p Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1752 Trisomie 8q Fehlbildungs-Syndrom Störung 15581839[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1762 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_EXPERT Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 30756435[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 Australia Validated 30756435[PMID] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.07 Australia Validated 1878 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1878 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1876 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie Krankheit Störung 3366929[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1948 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1948 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8867658[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8867658[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1951 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Krankheit Störung 627106[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_627106[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=381 Griscelli-Syndrom Krankheit Störung 30207398[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET_30207398[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2604 Myopathie, familiäre viszerale Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 156 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Krankheit Störung 20301700[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301700[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 33239050[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Israel Validated 33239050[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Spezifische Population Validated 2597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2597 Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit Störung 4725145[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4725145[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2598 Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Krankheit Störung 15971356[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1078 Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6631421[PMID]_2363441[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_6631421[PMID]_2363441[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1077 Dentale Ankylose Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1074 Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 8135297[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_8135297[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1072 Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1071 Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1069 Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1218204[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1218204[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1068 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4422267[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4422267[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1067 Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3091805[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3091805[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1064 Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4419812[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4419812[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1062 Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Krankheit Störung 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Validated 1040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1040 Anadysplasie, metaphysäre Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 27.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1041 Hydrops fetalis Fehlbildungs-Syndrom Störung 16964808[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 134.0 Ireland Validated 24094760[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 380.0 Turkey Validated 19459517[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 180.0 Thailand Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1037 Arthrogryposis multiplex congenita Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 22005589[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.7 Europa Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1118 Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1117 Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom Krankheit Störung 3395567[PMID]_8741916[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_3395567[PMID]_8741916[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1110 Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5696314[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_5696314[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1113 Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19449409[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_19449409[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1112 Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2282714[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_2282714[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1106 Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Fehlbildungs-Syndrom Störung 21750680[PMID]_21194680[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 35.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 83 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=83 Antley-Bixler-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1104 Anophthalmie plus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24341146[PMID]_25804017[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET_24341146[PMID]_25804017[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1094 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1094 Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8985482[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_8985482[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=991 PAGOD-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8291549[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_8291549[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 990 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=990 Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20849990[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=989 Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23431477[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 47.0 Weltweit Validated ORPHANET_23431477[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=994 Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Fehlbildungs-Syndrom Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Europa Validated ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 51 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=51 Aicardi-Goutières-Syndrom Krankheit Störung European 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Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=971 Akrorenales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 40 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=40 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=969 Dysplasie, akromikrische Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=974 Adams-Oliver-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 35449659[PMID]_ORPHANET 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Daumen Morphologische Anomalie Störung 3725479[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3725479[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=959 Akro-reno-okuläres Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139411 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139411 Carney-Trias (Triade) Krankheit Störung 23652673[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler Krankheit Störung 26822169[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_26822169[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1028 Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 122795[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_122795[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1031 Zahnschmelz-Niere-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21212699[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139417 Myelitis, akute transverse Krankheit Störung 31235660[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 8.6 United States Validated 31235660[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 7.9 United States Validated 19812117[PMID]_19896453[PMID]_31235660[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 4.72 Weltweit Validated 139423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139423 Myelitis, akute transverse, idiopathische Klinischer Subtyp Subtyp der Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 Europa Validated [EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 139426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139426 Periorale Myoklonie mit Absencen Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139431 Epilepsie mit Augenlidmyoklonie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 139436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139436 Retikulohistiozytose, multizentrische Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1035 Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Biologische Anomalie Störung 4973015[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_4973015[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1021 Amaurose-Hypertrichose-Syndrom Krankheit Störung 2769722[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2769722[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 64 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=64 Alström-Syndrom Krankheit Störung [EXPERT]_22043170[PMID] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 950.0 Weltweit Validated 1023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1023 Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139396 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 139402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139402 Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 139406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139406 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=701 Alopecia universalis Krankheit Störung European Medicines Agency 2006[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 25.0 Europa Validated 1010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1010 Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1014 Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Krankheit Störung 8721564[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8721564[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1001 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Fehlbildungs-Syndrom Störung 36833393[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 115.0 Weltweit Validated 36833393[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 59 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Krankheit Störung 25905294[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 320.0 Weltweit Validated ORPHANET_25905294[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated European Medecines Agency 2017[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 1003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1003 Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4029956[PMID]_468253[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4029956[PMID]_468253[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1005 Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1253 Ascher-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8994475[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1252 Blepharo-naso-faziales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10631920[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_10631920[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1248 Binder-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=127 Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22190899[PMID]_15994862[PMID]_14756673[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1264 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1264 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8279493[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_8279493[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1262 Böök-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 26.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1263 Boomerang-Dysplasie Krankheit Störung 15994868[PMID]_22354125[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_15994868[PMID]_22354125[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1259 Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom Krankheit Störung 6978128[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6978128[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1261 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2654691[PMID]_1941968[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_2654691[PMID]_1941968[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1234 Bartsocas-Papas-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1867261[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Spain Validated 1231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1231 Barber-Say-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 27196381[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 16.0 Weltweit Validated ORPHANET_27196381[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1229 Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1228 Banki-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1241 Bencze-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 519901[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_519901[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6507485[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6507485[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 6065451[PMID] 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000 000 0.0 Weltweit Validated 1292 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1292 Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5567413[PMID]_8445623[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_5567413[PMID]_8445623[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17938964[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_17938964[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1293 Brachyolmie Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated 137625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137625 Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel Krankheit Störung 17928598[PMID]_19699667[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_17928598[PMID]_19699667[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1299 Branchio-skeleto-genitales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5141271[PMID]_9843000[PMID]_20949527[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_5141271[PMID]_9843000[PMID]_20949527[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.3 Weltweit Validated ORPHANET_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated 137667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137667 Kapilläre 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ORPHANET_15851747[PMID]_17712733[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137577 Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung European Medicines Agency 2015[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 137583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie Krankheit Störung European Medicines Agency 2008[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 20.0 Europa Validated 1276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1276 Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1275 Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 23587911[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_23587911[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1270 Bowen-Conradi-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 12838567[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class >1 / 1000 281.0 Spezifische Population Validated 137605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137605 Legius-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.2 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 137596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137596 Keratopathie, neurotrophe Krankheit Störung European Medicines Agency 2015[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 4.2 Europa Validated ORPHANET_24672223[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1278 Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5082920[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_5082920[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137599 Herpes simplex-Stromakeratitis Krankheit Störung 32732703[PMID]_34622738[PMID]_33607690[PMID]_3391390[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.2091 Weltweit Validated 22944008[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 5.4 France Validated 1166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1166 Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1168 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1160 Aszites, chylöser Krankheit Störung ORPHANET_22319743[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 137817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137817 Arachnoiditis Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1174 Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 137839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137839 Lemierre-Syndrom Krankheit Störung 20181152[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Europa Not yet validated 22633566[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 36.0 Denmark Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 137834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137834 Frank-ter Haar-Syndrom Krankheit Störung 22037860[PMID]_23140272[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_22037860[PMID]_23140272[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137831 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137831 X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Krankheit Störung 20528889[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_20528889[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1170 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1178 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1175 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1180 Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1179 Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Krankheit Störung 8495825[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_8495825[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1173 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 137867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137867 Motoneuron-Krankheit Madras Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137681 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Krankheit Störung 21119709[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_21119709[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1133 AREDYLD-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6638067[PMID]_1488989[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6638067[PMID]_1488989[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137675 Kardiomyopathie, histiozytoide Krankheit Störung 25921236[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 25921236[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated 1131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1131 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Fehlbildungs-Syndrom Störung 4039890[PMID]_8465866[PMID]_12002155[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_4039890[PMID]_8465866[PMID]_12002155[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137678 Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Krankheit Störung 30363003[PMID]_19764028[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_30363003[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137698 Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung European Medicines Agency 2012[OTHER]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 25.5 Europa Validated 137754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137754 Aminoacylase 1-Mangel Krankheit Störung ORPHANET_29653693[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 29653693[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 15.0 Weltweit Validated 1145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1145 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Krankheit Störung 20301739[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301739[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137686 Asherman-Syndrom Krankheit Störung European Medicines Agency 2017[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 44.0 Europa Validated 1144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Fehlbildungs-Syndrom Störung 5539065[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_5539065[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137776 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Fehlbildungs-Syndrom Störung 12548738[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_12548738[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1150 Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1149 Kuskokwim-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_23712425[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 23712425[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 8.0 Weltweit Validated 137807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137807 Primäre kutane Amyloidose Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 21070198[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 9.8 Taiwan, Province of China Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1159 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1159 Progressive pseudorheumatoide Dysplasie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 137783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137783 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Fehlbildungs-Syndrom Störung 17701898[PMID]_22610851[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_17701898[PMID]_22610851[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1214 Hemiatrophia facialis progressiva Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 12963760[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.143 United States Validated 1215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1215 Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes Krankheit Störung 22197506[PMID]_22776096[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Europa Validated 138044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=138044 Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom Kategorie Gruppe von Störungen 24433508[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 1221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1221 Cheilitis glandularis Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated 1225 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1225 Baller-Gerold-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 29080750[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET_29080750[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1226 Bamforth-Lazarus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1227 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1227 Bangstad-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2662702[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2662702[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1184 Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6620277[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6620277[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1182 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Krankheit Störung 6821680[PMID]_17584505[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_17584505[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 22560091[PMID]_23315542[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated 1186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1186 Ataxie, infantile spinozerebelläre Krankheit Störung 27551684[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 29.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301746[PMID]_27551684[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1185 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Krankheit Störung 3980016[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3980016[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137898 Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung Krankheit Störung 24566671[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 127.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1188 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1187 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Krankheit Störung 27256512[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_27256512[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1190 Atelosteogenesis Typ I Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137908 Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Krankheit Störung 17873122[PMID]_21189481[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_17873122[PMID]_21189481[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137914 Choanalatresie Morphologische Anomalie Störung EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.2 Ukraine Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.6 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.8 Austria Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 14.6 Belgium Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 21.3 Denmark Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 15.7 France Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.9 Germany Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Hungary Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.2 Ireland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.7 Italy Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.7 Netherlands Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.9 Norway Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.2 Poland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.3 Spain Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 12.6 Switzerland Validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 8.9 United Kingdom Validated 1193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1193 Atkin-Flaitz-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4025397[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_4025397[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 137917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137917 Choanalatresie, unilaterale Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 137920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=137920 Choanalatresie, bilaterale Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 1200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1200 Burn-McKeown-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25434003[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_25434003[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1198 Dickdarmatresie Morphologische Anomalie Störung 31891361[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2342005[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.5 United Kingdom Validated ORPHANET_2342005[PMID]_16080929[PMID] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 1203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1203 Duodenalatresie Morphologische Anomalie Störung 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.0 Europa Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 9.0 Europa Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.0 Belgium Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Belgium Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.0 Spain Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Spain Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.0 Ireland Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Ireland Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Italy Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Italy Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.0 United Kingdom Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 United Kingdom Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Malta Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Malta Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.0 Denmark Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Denmark Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.0 France Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 France Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Reunion Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Reunion Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Portugal Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Portugal Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 9.0 Germany Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Germany Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Austria Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Austria Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Switzerland Validated 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Switzerland Validated 1208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1208 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum Morphologische Anomalie Störung 9714114[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.5 United Kingdom Validated 11515692[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.2 Sweden Validated 9714114[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 United Kingdom Validated 11515692[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Sweden Validated 1449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1449 Ringchromosom-7-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23509645[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET_23509645[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1453 Cleido-rhizomeles Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3239579[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3239579[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1440 Ringchromosom-14-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 28399932[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 80.0 Weltweit Validated ORPHANET_28399932[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1443 Ringchromosom-19-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15270770[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_15270770[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141258 Gesichtsspalte, Tessier 4 Morphologische Anomalie Störung 3398011[PMID]_21703590[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3398011[PMID]_21703590[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1458 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1458 CODAS-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25574826[PMID]_20503327[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 26.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141253 Gesichtsspalte, schräge Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 21703590[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.31 United States Not yet validated 21703590[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 United States Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1454 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=190 Coats-Krankheit Krankheit Störung 20865031[PMID]_[EXPERT] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 United Kingdom Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1429 Chorea, benigne hereditäre Krankheit Störung 26196025[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Weltweit Validated 1426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1426 Greenberg-Dysplasie Krankheit Störung 14684697[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141184 Rasch involutierendes kongenitales Hämangiom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1427 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1435 Mikrodeletionssyndrom Xq21 Fehlbildungs-Syndrom Störung 7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1436 X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 837562[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_837562[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1433 Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10994447[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_10994447[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1484 Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7504881[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7504881[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141333 Biemond-Syndrom Typ 2 Krankheit Störung ORPHANET_9098485[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1490 Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_18922146[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 18922146[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated 1487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1487 Cooks-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22329539[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_22329539[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1486 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung 32670090[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Finland Validated 16892327[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.96 Finland Validated 1466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1466 COFS-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1471 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1471 Sorsby-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3385739[PMID]_12919145[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_3385739[PMID]_12919145[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141291 Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 6-9 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 141091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141091 Polyrhinie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 141083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141083 Tränenwegzyste Morphologische Anomalie Störung 21035068[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 25.7 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 1410 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1410 Syndrom der nicht kämmbaren Haare Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 141099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141099 Proboscis lateralis Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 141096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141096 Nasenlöcher, überzählige Fehlbildungs-Syndrom Störung 23348320[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 32.0 Weltweit Validated 23348320[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1412 Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141115 Gangliogliom, nasales Krankheit Störung 18093665[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 250.0 Weltweit Validated 18093665[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1416 Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1394 Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Fehlbildungs-Syndrom Störung 24194475[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_24194475[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1397 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_657584[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 657584[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 1398 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1398 Isolierte zerebelläre Agenesie Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1399 Richards-Rundle-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 141077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141077 Epignathus Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 21701667[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.0017 Weltweit Validated ORPHANET_21701667[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.68 Weltweit Validated 1401 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1401 CHAND-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_28940926[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141152 Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=174 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 141163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141163 Ankylose, glossopalatine Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1425 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1425 Desbuquois-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 16642505[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141179 Nicht-involutierendes kongenitales Hämangiom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 141124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141124 Larynxzyste, kongenitale Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.8 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 141127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141127 Trachealstenose, kongenitale Morphologische Anomalie Störung 16410137[PMID]_30159250[PMID]_32851317[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Canada Validated 17712567[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.6 Canada Validated 141132 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141132 Kraniofaziale Mikrosomie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Validated 2092586[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.0 Japan Validated 22925539[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validated 34626670[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.7 Australia Validated 141145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141145 Hyperplasie, hemifaziale Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN-10:0867153903[OTHER]_28163490[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.16 United States Validated ISBN-10:0867153903[OTHER]_28163490[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.16 United States Validated 141148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141148 Myohyperplasie, hemifaziale Fehlbildungs-Syndrom Störung 20583183[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_20583183[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 156728 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156728 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Krankheit Störung 15121775[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_15121775[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1375 Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=163 Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Krankheit Störung 34789084[PMID]_36287435[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 120.0 Weltweit Validated 34789084[PMID]_36287435[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1373 Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1951441[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1951441[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1368 Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit Störung 1661780[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1661780[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1366 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1361 Carnosinase-Mangel Biologische Anomalie Störung ISBN:0-7817-3063-5[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 16722645[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.2 Weltweit Validated 1393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20507350[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 75.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157826 Epulis, kongenitale Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1390 Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 314984 [PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_314984 [PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157820 Kälteinduziertes Schwitzen Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157798 Serratiertes Polyposis-Syndrom Krankheit Störung 22851664[PMID]_21636642[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-5 / 10 000 0.0 Europa Not yet validated 1389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1389 Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4064363[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_4064363[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1388 Catel-Manzke-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 33.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157801 Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Morphologische Anomalie Störung 25466284[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157791 Hämangioendotheliom, epitheloides Krankheit Störung 34090171[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1387 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23420520[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157794 Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Krankheit Störung 16525031[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 15.0 Weltweit Validated 16525031[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1380 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 14065995[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_14065995[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 156731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156731 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Krankheit Störung 38424183[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated 38424183[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1377 Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_25406294[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 157215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157215 Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1325 Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 16178082[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET_16178082[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Fehlbildungs-Syndrom Störung 4040823[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4040823[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung 7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1328 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1328 Camurati-Engelmann-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301335[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1321 Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5046631[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated 5046631[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1323 Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 16688750[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_16688750[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 156152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=156152 Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 24425780[PMID] Punktprävalenz Value and class 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1335 Cantrell-Pentalogie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.55 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 25092102[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.67 Weltweit Validated 1682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1682 Arteriendissektion mit Lentiginose Fehlbildungs-Syndrom Störung 7838191[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_7838191[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1757 Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1756 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1756 Duplikation, kaudale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1766 Dysäquilibrium-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated Dr Kym Boycott[EXPERT]_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 51.0 Weltweit Validated 1777 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1777 Temtamy-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24798461[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 56.0 Weltweit Validated ORPHANET_24798461[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1780 Thakker-Donnai-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1956065[PMID] Fälle/Familie(n) 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1790 Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Fehlbildungs-Syndrom Störung 8135280[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_8135280[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1786 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fehlbildungs-Syndrom Störung 8826434[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8826434[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1788 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Fehlbildungs-Syndrom Störung 18000904[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_18000904[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 859 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=859 Transcobalamin II-Mangel Krankheit Störung 21312325[PMID] 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0.0 Weltweit Validated 139447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139447 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1573 Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139450 Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18179897[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_18179897[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=726 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Krankheit Störung 19766516[PMID]_Pr Robert NAVIAUX[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.07 Europa Not yet validated 139455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139455 Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Krankheit Störung 21825197[PMID]_24337562[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1574 Netzhautdegeneration-Nanophthalmie-Glaukom-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3827713[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_3827713[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139466 SERKAL-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18179883[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1617 Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 Ätiologischer Subtyp Subtyp der Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 23.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1606 1p36-Deletionssyndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 9326330[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 15.0 United States Validated 9326330[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 15.0 United States Validated 139480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139480 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Krankheit Störung 24355708[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_24355708[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1647 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 38.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139485 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Krankheit Störung 24164873[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 31.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1653 Dentindysplasie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 139515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Krankheit Störung 21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET_21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Krankheit Störung 11309368[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_11309368[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Fehlbildungs-Syndrom Störung 6224420[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_6224420[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139525 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Krankheit Störung ORPHANET_3789668[PMID]_7125978[PMID]_3789668[PMID]_1517763[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 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Restriktive Dermopathie Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139552 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Krankheit Störung 11117544[PMID]_26078401[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_11117544[PMID]_26078401[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139573 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Krankheit Störung 12160974[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_12160974[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1665 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz Fehlbildungs-Syndrom Störung 11760023[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated 11760023[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139564 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Krankheit Störung 12870133[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_12870133[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 139583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139583 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Krankheit Störung 25986071[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_25986071[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1667 Wolcott-Rallison-Syndrom Krankheit Störung 21050479[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class 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Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4394203[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_4394203[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140922 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Krankheit Störung 1745277[PMID]_1487757[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_1745277[PMID]_1487757[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1547 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1547 Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen Fehlbildungs-Syndrom Störung 3400730[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3400730[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1545 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1545 Crisponi-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1540 Jackson-Weiss-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Not yet validated 140874 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140874 Joubert-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18054307[PMID]_17377524[PMID]_20301500[PMID]_20615230[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.1 Weltweit Validated 20615230[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 United States Validated 18054307[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Netherlands Validated 22152675[PMID] Punktprävalenz Value and class >1 / 1000 666.67 Nordamerika Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 140896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140896 Schweres akutes respiratorisches Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated European Centre for Disease prevention and Control 2011[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 1532 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1532 Gómez-López-Hernández-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 28357184[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 36.0 Weltweit Validated ORPHANET_28357184[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140952 Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18297069[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_18297069[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140957 Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Krankheit Störung 18065693[PMID]_18849486[PMID]_24069336[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140944 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140944 CLOVES-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 31334068[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET_31334068[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140949 Priapismus, Low-Flow-Typ Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung European Medicines Agency 2010[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 1555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1555 Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19610084[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_19610084[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140936 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140936 Lelis-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1628512[PMID]_12457412[PMID]_18627052[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_1628512[PMID]_12457412[PMID]_18627052[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140941 Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 140927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140927 Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie Krankheit Störung 15048894[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_15048894[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1553 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1553 Curry-Jones-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18798318[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140933 Atrophodermie, lineare, Typ Moulin Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140989 Primäre Angiitis des Zentralnervensystems Krankheit Störung 21601163[PMID]_21180634[PMID]_22575778[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.24 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1566 Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23324646[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_23324646[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140976 RHYNS-Syndrom Krankheit Störung 9375913[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_9375913[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6638075[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6638075[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140969 Saldino-Mainzer-Syndrom Krankheit Störung 22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Krankheit Störung 27666198[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET_27666198[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140963 Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23775976[PMID]_27503514[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_23775976[PMID]_27503514[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=382 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Krankheit Störung 20301745[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 80.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=742 Prolidase-Mangel Krankheit Störung 26110198[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 90.0 Weltweit Validated Dr Heng Wang[EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated ISBN:978-2-550-55181-2[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.08 Canada Validated 1979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1979 Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Krankheit Störung 2477323[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_2477323[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1571 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1571 Knobloch-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 119.0 Weltweit Validated 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141007 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1551 Kupfermangel, benigner familiärer Krankheit Störung 2978614[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_2978614[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1568 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23756445[PMID]_23756445[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 141000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=141000 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1497 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1497 Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1493 Vici-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 26917586[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET_26917586[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140286 Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer Krankheit Störung 29087618[PMID]_23661265[PMID]_29516129[PMID]_30375660[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 24.75 Europa Validated ORPHANET Jahresinzidenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 23661265[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.8 Denmark Validated 32155210[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.7 Spain Validated 1495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1495 Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3400727[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3400727[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1509 Small-Patella-Syndrom Krankheit Störung 11303519[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 47.0 Weltweit Validated ORPHANET_11303519[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1512 Crane-Heise-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21094705[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_21094705[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1506 Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2400886[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2400886[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1508 Coxo-aurikuläres Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7282772[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_7282772[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1507 Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Klinischer Subtyp Subtyp der Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1517 Cantú-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 28690487[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET_28690487[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1519 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1519 SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 26111080[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated ORPHANET_26111080[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1520 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1520 Dysplasie, kranio-fronto-nasale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1513 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre Fehlbildungs-Syndrom Störung 21221996[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1514 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1514 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Fehlbildungs-Syndrom Störung 17715284[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_17715284[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 140481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=140481 Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Krankheit Störung 9678704[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_9678704[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1515 Dysplasie, kranioektodermale Fehlbildungs-Syndrom Störung 24027799[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET_24027799[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1516 Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale Fehlbildungs-Syndrom Störung 15723305[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 15551327[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Spain Validated 1527 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1527 Kraniosynostose Typ Philadelphia Fehlbildungs-Syndrom Störung 8882401[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_8882401[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1528 Dysplasie, kraniotelenzephale Fehlbildungs-Syndrom Störung 6859106[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_6859106[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1529 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1529 Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 14556253[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_14556253[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1521 Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2225532[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2225532[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1522 Dysplasie, kranio-metaphysäre Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN:781730635[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 160.0 Weltweit Validated ORPHANET_ISBN:0781730635[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1525 Kranio-Osteoarthropathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1969 Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6438152[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6438152[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1968 Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2929657[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2929657[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1970 Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2591071[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_2591071[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1973 Fazio-kardio-renales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 880742[PMID]_1887846[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_880742[PMID]_1887846[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1972 Dysplasie, faziokardiomele letale Fehlbildungs-Syndrom Störung 1218241[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1218241[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1974 Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form Fehlbildungs-Syndrom Störung 3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 26.0 Weltweit Validated ORPHANET_3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1962 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1962 Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6334993[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_6334993[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1964 Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1218236[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1218236[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1822 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1822 Dysplasia epiphysealis hemimelica Fehlbildungs-Syndrom Störung 13295331[PMID]_29252895[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.1 Weltweit Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1824 Lowry-Wood-Syndrom Krankheit Störung 12605445[PMID]_19288552[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_12605445[PMID]_19288552[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1952 Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 12709756[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_12709756[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1954 Erythrodermie, kongenitale letale Krankheit Störung 1535034[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET_1535034[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1955 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Krankheit Störung ORPHANET_31105016[PMID]_31750392[PMID]_[EXPERT] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 31105016[PMID]_31750392[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 45.0 Weltweit Validated 1926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1926 Diabetische Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2209 Phenylketonurie, maternale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Europa Validated 1927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1927 Emery-Nelson-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5501704[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_5501704[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1937 Eng-Strom-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_3812565[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 3812565[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 1920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1920 Toluol-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1919 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1919 Phenobarbital-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1917 Methylquecksilber-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung 34881051[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1923 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1923 Methimazol-Embryofetopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1912 Dihydantoin-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1918 Minoxidil-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1911 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1911 Kokain-Embryofetopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1910 Jodmangelsyndrom, fetales Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1916 Diethylstilbestrol-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 294 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=294 Fetales Zytomegalie-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-5 / 10 000 40.0 Europa Not yet validated 1914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1914 Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1913 Trimethadion-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1896 EEC-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.11 Europa Validated ORPHANET_ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 1897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1897 EEM-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15805154[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1908 Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1909 Indometacin-Embryopathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1906 Fetale Valproat-Spektrumstörung Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_Dr Asher Ornoy[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.3 Switzerland Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 Germany Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.3 Ireland Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.02 Europa Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 11.7 Reunion Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.5 Belgium Validated 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.7 Netherlands Validated 1895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1895 Edinburgh-Fehlbildungssyndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2057251[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2057251[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1891 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1891 Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8368260[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_8368260[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1892 Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7151304[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_7151304[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1816 Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 13867923[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_13867923[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1807 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 21931173[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated 1818 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1818 Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ Fehlbildungs-Syndrom Störung 3740884[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_3740884[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1883 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1883 Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_5422345[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 5422345[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 1882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1882 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7463217[PMID]_3944674[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_7463217[PMID]_3944674[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1875 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1875 Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET_13385309[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 13385309[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated 1873 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1873 Jalili-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20706282[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 8.3 Palestinian Territory, occupied Validated 23362848[PMID]_20706282[PMID]_21728811[PMID]_[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 49.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1879 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1879 Melorheostose mit Osteopoikilosis Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Fälle/Familie(n) Familie(n) 5.0 Weltweit Validated 1867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1867 Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ Krankheit Störung 7943046[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7943046[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1872 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Europa Not yet validated 1871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1871 Zapfendystrophie, progressive Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1860 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1861 Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3295244[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1839 Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1837 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1837 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg Krankheit Störung 3732330[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3732330[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1836 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Fehlbildungs-Syndrom Störung 15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1834 Dysplasie, axiale mesodermale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_7243441[PMID]_26949683[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 1830 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1830 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Krankheit Störung 37051678[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 133.0 Weltweit Validated 37051678[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1825 Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Fehlbildungs-Syndrom Störung 1642273[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1642273[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251 Dysplasie, epiphysäre multiple Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Europa Validated 1811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1811 Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale Fehlbildungs-Syndrom Störung 8728698[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_8728698[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1812 Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 1808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1808 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Fehlbildungs-Syndrom Störung 8826433[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_8826433[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1809 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Fehlbildungs-Syndrom Störung 2063897[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1806 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1806 Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1583659[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1583659[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1802 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1803 Dysplasie, thorakomelische Krankheit Störung 3184141[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3184141[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1798 Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 1799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1799 Dysphasie, familiäre kongenitale Klinisches Syndrom Störung 8031532[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_8031532[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1794 Dysostose, okulo-maxillo-faziale Fehlbildungs-Syndrom Störung 7856656[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_7856656[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2128 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2128 Hemihyperplasie, isolierte Morphologische Anomalie Störung 30645194[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Weltweit Validated 30645194[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Weltweit Validated 2130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2130 Hemimelie, nicht-syndromale Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.15 Europa Not yet validated 2136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2136 Hennekam-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 29560340[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated 29560340[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2138 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT]_23926413[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 500.0 Weltweit Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Weltweit Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 2139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2139 Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2141 Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8779324[PMID]_19318925[PMID]_23448910[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_8779324[PMID]_19318925[PMID]_23448910[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2143 Donnai-Barrow-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2145 Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Fehlbildungs-Syndrom Störung 3300335[PMID]_5783388[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3300335[PMID]_5783388[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2149 Heterotopie, neuronale noduläre Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2148 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 158048 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158048 Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 158057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158057 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2108 Hallermann-Streiff-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10388418[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET_10388418[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2092586[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.6 Japan Validated 158061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158061 Makrophagen-Aktivierungssyndrom Klinisches Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2107 Hall-Riggs-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 11185076[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_11185076[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2110 Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Fehlbildungs-Syndrom Störung 6255798[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6255798[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2111 Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Krankheit Störung 3605206[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3605206[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2115 Harrod-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8669446[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_8669446[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158266 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen 35209917[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.85 Brazil Validated 2114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2114 Hüftdysplasie Typ Beukes Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2994 Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10733241[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_10733241[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2117 Hartsfield-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23812909[PMID]_EXPERT Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 35.0 Weltweit Validated 23812909[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2119 HEC-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7747788[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7747788[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2123 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2123 Multifokales infantiles Hämangiom mit extrakutaner Beteiligung Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157997 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157997 Histiozytose, benigne zephale Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2090 GMS-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1308345[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_1308345[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2091 Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie Fehlbildungs-Syndrom Störung 4020555[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_4020555[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157991 Histiozytose, eruptive generalisierte Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=376 Gordon-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2092 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2092 Hypoplasie, fokale dermale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158000 Xanthogranulom, juveniles Krankheit Störung 22969141[PMID] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.005 Germany Validated 22969141[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.0225 Germany Validated 2098 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2098 Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 158025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158025 Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Krankheit Störung 28556021[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET_28556021[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=380 Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_ 25297527[PMID]_[EXPERT] Prävalenz bei Geburt Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated ORPHANET_[EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2095 Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 23686885[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit Krankheit Störung 21816647[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1000.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2097 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2097 Grant-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3742858[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_3742858[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1378778[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1378778[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2104 Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7438507[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7438507[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158032 Hämophagozytose-Syndrom Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 34875131[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 0.198 United Kingdom Validated 2069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2069 Gastro-kutanes Syndrom Krankheit Störung 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ORPHANET_3958822[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157850 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157850 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Krankheit Störung 22027213[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Europa Validated 2072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2072 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157954 ANE-Syndrom Krankheit Störung 18439547[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_18439547[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157962 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157962 Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet Fehlbildungs-Syndrom Störung 18423520[PMID]_25574057[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_18423520[PMID]_25574057[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2078 Geroderma osteodysplastica Fehlbildungs-Syndrom Störung 18304158[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157946 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2077 German-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3812590[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_3812590[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157973 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Krankheit Störung ORPHANET_28125586[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 28125586[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 23.0 Weltweit Validated 2085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2085 Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom Krankheit Störung 7164003[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_7164003[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2084 Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1519650[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1519650[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 157965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=157965 SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 18513683[PMID]_18985159[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_18513683[PMID]_18985159[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2083 Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Fehlbildungs-Syndrom Störung 2705483[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2705483[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1791 Dysplasie, fronto-fazio-nasale Fehlbildungs-Syndrom Störung 26495166[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_26495166[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2047 Flynn-Aird-Syndrom Krankheit Störung 5878601[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET_5878601[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2048 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2048 Foix-Chavany-Marie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 150.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2050 Cole-Carpenter-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25683117[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_25683117[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2063 Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10494091[PMID]_12884431[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_10494091[PMID]_12884431[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2064 Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5443339[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_5443339[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250 Dysplasie, fronto-nasale Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.7 Europa Validated 2057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2057 Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1311991[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_1311991[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2059 Fryns-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2650934[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.0 France Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2650934[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.0 Europa Validated 2026 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2026 Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2025 Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1493643[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1493643[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2028 Fibromatose, hyaline juvenile Klinischer Subtyp Subtyp der Störung DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET_DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2027 Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4061496[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_4061496[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2021 Fibrochondrogenesie Krankheit Störung 24127948[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_24127948[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2019 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.5 Europa Validated 2024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2024 Gingivale Fibromatose, hereditäre Fehlbildungs-Syndrom Störung 26818898[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2022 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2022 Fibroelastose, endokardiale Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2824 Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23613454[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2045 FLOTCH-Syndrom Krankheit Störung 24816854[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_24816854[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2044 Floating-Harbor-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_30425916[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2031 Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3085498[PMID]_4430157[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_3085498[PMID]_4430157[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2036 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2036 Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2006 Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2007 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2007 Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1273139[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1273139[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2003 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_2002486[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2002486[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 158687 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Krankheit Störung 20613772[PMID]_20302578[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_20613772[PMID]_20302578[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158684 Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Morphologische Anomalie Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 7.5 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 158681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158681 Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2001 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8779326[PMID]_9415467[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_8779326[PMID]_9415467[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158676 Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated 158673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158673 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158668 Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19368978[PMID]_24163560[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2017 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2017 Sternum-Spalte Morphologische Anomalie Störung [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.0 Europa Validated [EXPERT] Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Validated 2013 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2013 Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 10449654[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_10449654[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2010 Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5173249[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_5173249[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 158775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=158775 Schwelende systemische Mastozytose Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2008 Akro-kardio-faziales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20920258[PMID]_1746602[PMID]_15937946[PMID] Fälle/Familie(n) 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Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247775 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Weltweit Not yet validated 247768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247768 Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2351 Kousseff-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22380655[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_22380655[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2353 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2353 Schilbach-Rott-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19921646[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET_19921646[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung Krankheit Störung 11389486[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_11389486[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247794 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Krankheit Störung 18304496[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_18304496[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247815 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247815 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Krankheit Störung 27230853[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_27230853[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2363 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2363 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 23010692[PMID]_Pr MANOUVRIER-HANU Sylvie[EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_23010692[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247691 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247691 Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2340 Keratosis follicularis spinulosa decalvans Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 247685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247685 Odontohypophosphatasie Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247709 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2342 Haim-Munk-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=485 Kniest-Dysplasie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2347 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Fehlbildungs-Syndrom Störung 6358440[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6358440[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247762 Lipoblastom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247585 Zitrullinämie Typ II Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2333 Kenny-Caffey-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22522175[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 65.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247598 Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2332 KBG-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21782149[PMID]_29565525[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 164.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247604 Lateralsklerose, juvenile primäre Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 247623 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247623 Hypophosphatasie, letale perinatale Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247638 Hypophosphatasie, benigne pränatale Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2337 Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Europa Not yet validated 247651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247651 Hypophosphatasie, infantile Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247667 Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2339 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2339 Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_4834251[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 4834251[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated 247676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247676 Hypophosphatasie des Erwachsenen Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=494 Keratoderma hereditarium mutilans Krankheit Störung 19282408[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET_19282408[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2322 Kabuki-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15108197[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.16 New Zealand Validated 15108197[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.16 Australia Validated [EXPERT]_21882399[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 3.1 Europa Validated 3067577[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.1 Japan Validated 247378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247378 Erythrozytose, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2321 Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7537583[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7537583[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2324 Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1415349[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1415349[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247511 Erythrozytose, sekundäre, autosomal-dominante Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2323 Sanjad-Sakati-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247522 Primäre Ziliendyskinesie-Retinitis pigmentosa-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247525 Zitrullinämie Typ 1 Krankheit Störung European Medicines Agency 2012[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 2.4 Europa Validated 20938748[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.28 Austria Validated 15906713[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 4.5 Korea, Republic of Validated 20567911[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.84 Taiwan, Province of China Validated ISBN:79130356[OTHER]_15906712[PMID]_ ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.13 United States Not yet validated 2325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2325 Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2420118[PMID]_7911628[PMID]_25251718[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated 2329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2329 Karsch-Neugebauer-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 9450888[PMID]_23066244[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET_9450888[PMID]_23066244[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247582 Citrin-Mangel Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2328 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2328 Kapur-Toriello-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 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000 0.0 Weltweit Validated 2410 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2410 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6418006[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6418006[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2399 Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 27139419[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2400 Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom Krankheit Störung 7282784[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7282784[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2396 Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane Krankheit Störung 24881613[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 77.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2388 Choreoakanthozytose Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 248111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=248111 Juvenile Huntington-Krankheit Krankheit Störung [EXPERT] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 Europa Validated [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Europa Validated 2387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2387 Leukonychia totalis Krankheit Störung 29805369[PMID]_19401242[PMID]_30003652[PMID]_36987828[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 44.0 Weltweit Validated 29805369[PMID]_19401242[PMID]_30003652[PMID]_36987828[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit 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Störung 2596500[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_2596500[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2390 Lichtenstein-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247834 Makuladystrophie, okkulte Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2371 Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Fehlbildungs-Syndrom Störung 19014058[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_19014058[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt Fehlbildungs-Syndrom Störung 12420845[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.0 Australia Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 8092190[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Japan Validated 36584346[PMID]_ORPHANET Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 3.4 Europa Validated 247820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247820 Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25529316[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 22.0 Weltweit Validated ORPHANET_25529316[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247827 Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 19221800[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_19221800[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2378 Laurin-Sandrow-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18792985[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_18792985[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247868 NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Krankheit Störung 24131530[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET_24131530[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2375 Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2456 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2456 Mamillen, überzählige, familiäre Form Morphologische Anomalie Störung 9809822[PMID]_1638072[PMID]_28361071[PMID]_20465693[PMID]_8603338[PMID]_11421419[PMID]_12514363[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 46.0 Weltweit Validated 9809822[PMID]_1638072[PMID]_28361071[PMID]_20465693[PMID]_8603338[PMID]_11421419[PMID]_12514363[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2457 Dysplasie, mandibulo-akrale Fehlbildungs-Syndrom Störung 24123119[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET_24123119[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2451 Fehlbildung, mukokutane venöse Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 18.0 Weltweit Validated 2439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2439 Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Fehlbildungs-Syndrom Störung 9098499[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_9098499[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 244305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Krankheit Störung 12324554[PMID]_18784102[PMID]_26787776[PMID]_29924459[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_29924459[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 244283 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244283 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2440 Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Fehlbildungs-Syndrom Störung 8766141[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.4 Europa Validated 20506663[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 16.4 China Validated 20506663[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.1 Canada Validated ISBN:9630566311[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.0 Hungary Validated 11581472[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 6.0 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 244310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244310 RFT1-CDG Krankheit Störung 23111317[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_23111317[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 244242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244242 HELLP-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=296 Ollier-Krankheit Krankheit Störung 16995932[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.0 Europa Validated 2437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2437 Czeizel-Losonci-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3308683[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3308683[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 244275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=244275 De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2438 Hand-Fuß-Genital-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 29177010[PMID]_33520218[PMID]_29638102[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 33.0 Weltweit Validated 29177010[PMID]_33520218[PMID]_29638102[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 243343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=243343 Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Krankheit Störung 10102904[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_10102904[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2435 Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale Krankheit Störung 666331[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_666331[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2429 Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2432 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2432 Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Fehlbildungs-Syndrom Störung 2791331[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_2791331[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2489 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2489 Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Fehlbildungs-Syndrom Störung 1518028[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1518028[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247353 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247353 Generalisierte pustulöse Psoriasis Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 17229609[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.18 France Validated 247262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247262 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247257 Anthrax durch Inhalation Krankheit Störung European Medicines Agency 2018[OTHER] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 2487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2487 Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 592351[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_592351[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247245 Superfizielle Siderose Krankheit Störung 20083040[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 300.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2485 Melorheostose Fehlbildungs-Syndrom Störung 9040882[PMID] Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Europa Validated 247234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247234 Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Krankheit Störung 20083040[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 7.6 Europa Not yet validated 7793232[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.9 Italy Validated 15258214[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 8.4 United Kingdom Validated 2483 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2483 Melkersson-Rosenthal-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 247203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247203 Sammelgangkarzinom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 2484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2484 Melnick-Needles-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 247198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247198 Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie Krankheit Störung 12920088[PMID]_25044680[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_12920088[PMID]_25044680[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2481 Melanozytose, neurokutane Krankheit Störung [EXPERT] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.25 Europa Validated 247165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=247165 Quecksilbervergiftung, infantile Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2482 Melhem-Fahl-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3969298[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3969298[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2479 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2479 Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 24032289[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated 24032289[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2475 Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen Fehlbildungs-Syndrom Störung 7398117[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7398117[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2476 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2476 Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten Fehlbildungs-Syndrom Störung 7981865[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_7981865[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2473 McKusick-Kaufman-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_20301675[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 20301675[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 90.0 Weltweit Validated 20301675[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 10.0 Spezifische Population Validated 2471 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2471 McDonough-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6147215[PMID]_1189520[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6147215[PMID]_1189520[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2470 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2470 Matthew-Wood-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 26373900[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 43.0 Weltweit Validated ORPHANET_26373900[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 561 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=561 Marshall-Smith-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 34925682[PMID]_ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 74.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2464 Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva Fehlbildungs-Syndrom Störung 13880014[PMID]_8976669[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_13880014[PMID]_8976669[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 559 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=559 Marinesco-Sjögren-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated 2463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2463 Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Fehlbildungs-Syndrom Störung 6705253[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_6705253[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2462 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2462 Shprintzen-Goldberg-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301454[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301454[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2461 Marden-Walker-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated [EXPERT] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 2.5 Belgium Validated 2172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2172 Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1345513[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_1345513[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251630 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251630 Oligodendrogliom Grad 3 Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Europa Validated Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.11 United States Validated 251636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251636 Ependymom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.16 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 251639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251639 Subependymom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 251643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251643 Ependymom, myxopapilläres Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 2176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2176 Hyalinose, infantile systemische Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET_25754064[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251646 Ependymom, anaplastisches Krankheit Störung 23660944[PMID] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.04 United States Validated 251651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251651 Tumor, oligoastrozytischer Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.11 Europa Validated Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.19 United States Validated 2181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2181 Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2918526[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2918526[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2180 Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 8585573[PMID]_6893487[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_8585573[PMID]_6893487[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2186 Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 728573[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_728573[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251671 Gliom, angiozentrisches Krankheit Störung 24348765[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 52.0 Weltweit Validated 24348765[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2189 Hydroletalus Fehlbildungs-Syndrom Störung 11152149[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 5.0 Finland Validated 11152149[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Finland Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 251674 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251674 Chordoidgliom Krankheit Störung 25648470[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 80.0 Weltweit Validated 25648470[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251679 Astroblastom Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Europa Validated 312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=312 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Krankheit Störung 23182068[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4317 Japan Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 22930352[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.29 Denmark Validated 8053700[PMID]_7692917[PMID]_ ORPHANET Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 United States Not yet validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 2196 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2196 Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Klinischer Subtyp Subtyp der Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 72.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 251852 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251852 Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes Kategorie Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.22 Europa Validated 251576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251576 Gliosarkom Histopathologischer Subtyp Subtyp der Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.03 Europa Validated 251582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251582 Gliomatosis cerebri Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6823428[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_6823428[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2152 Mowat-Wilson-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 35646055[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 21343952[PMID]_20301585[PMID]_ ISBN:470191414[OTHER] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.7 Europa Validated 251579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251579 Riesenzell-Glioblastom Histopathologischer Subtyp Subtyp der Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Europa Validated 2153 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2153 Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3236354[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251589 Astrozytom Grad 3 Krankheit Störung Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 United States Validated 251598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251598 Astrozytom, protoplasmisches Histopathologischer Subtyp Subtyp der Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Fehlbildungs-Syndrom Störung 3351909[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3351909[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251595 Astrozytom Grad 2 Krankheit Störung Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.48 United States Validated 2158 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2158 Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Krankheit Störung 1481808[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_1481808[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251612 Astrozytom, pilozytisches Krankheit Störung Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.36 United States Validated 2163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2163 Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20104614[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 11.0 Weltweit Validated ORPHANET_20104614[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251607 Xanthoastrozytom, pleomorphes Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2165 Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie Fehlbildungs-Syndrom Störung 7802035[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.9 Spain Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Spain Validated 2166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2166 Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251627 Oligodendrogliom Grad 2 Krankheit Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.25 Europa Validated 2167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2167 Holzgreve-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251623 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251623 Pituizytom Krankheit Störung 33971477[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 171.0 Weltweit Validated 33971477[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2169 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 27.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2222 Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2220 Hypertrichosis cubiti Fehlbildungs-Syndrom Störung 16355816[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 28.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1051 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1051 Ramos-Arroyo-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21910235[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2228 Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251937 Gangliozytom Krankheit Störung 18798534[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2224 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2224 Hypertryptophanämie, familiäre Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2232 Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom Krankheit Störung 19213036[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_19213036[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2230 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2230 Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Krankheit Störung 466617[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_466617[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2229 Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2238 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2238 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2237 Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 29663634[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 180.0 Weltweit Validated 2235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2235 Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom Krankheit Störung 6795223[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6795223[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2234 Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 13030490[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_13030490[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2199 Epidermolytische palmoplantare Keratose Krankheit Störung 9856842[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 4.4 Ireland Validated 251863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251863 Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres Histopathologischer Subtyp Subtyp der Störung RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2200 Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Krankheit Störung 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 17.0 Weltweit Validated 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2198 Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=495 Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Krankheit Störung 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403[PMID]_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine(IJAM)[OTHER] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 21.0 Weltweit Validated 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403[PMID]_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine (IJAM)[OTHER]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Fehlbildungs-Syndrom Störung 5346342[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_5346342[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2201 Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom Krankheit Störung 6227331[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_6227331[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251877 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251877 Ganglioneuroblastom Krankheit Störung NCDB National Cancer Database[OTHER]_36171902[PMID]_36405824[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 425.0 Weltweit Validated NCDB National Cancer Database[OTHER]_36171902[PMID]_36405824[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2202 Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Familie(n) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251870 ZNS-Tumor, embryonaler Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.07 Europa Validated 251899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251899 Choroid-Plexuskarzinom Krankheit Störung 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.01 Europa Validated 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Punktprävalenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Lebenszeitprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.35 Europa Validated 2213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2213 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fehlbildungs-Syndrom Störung 11152141[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_11152141[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251896 Choroidplexustumor Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 United States Validated 2211 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2211 Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 18553510[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_18553510[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2218 Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Krankheit Störung 1666396[PMID]_8281287[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_1666396[PMID]_8281287[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251909 Pineoblastom Krankheit Störung 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[OTHER] Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.02 Europa Validated 2215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2215 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3346884[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_3346884[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2216 Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 251019 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 25.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2266 Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Krankheit Störung 8652088[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_8652088[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251028 SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Ätiologischer Subtyp Subtyp der Störung 21343628[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2269 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Krankheit Störung 3829441[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_3829441[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251038 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 250999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250999 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2261 Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Fehlbildungs-Syndrom Störung 3673966[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_3673966[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251004 Uniparentale Disomie 1, paternale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251009 Uniparentale Disomie 1, maternale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=672 Pallister-Hall-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301638[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301638[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251014 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=455 Ichthyose, epidermolytische superfizielle Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Fehlbildungs-Syndrom Störung 27075776[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_27075776[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251066 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Fehlbildungs-Syndrom Störung 15948194[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_15948194[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2272 Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2732996[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2732996[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251071 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2274 Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom Krankheit Störung 444432[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_444432[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Fehlbildungs-Syndrom Störung 23345203[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.72 Weltweit Validated 2273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2273 Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Krankheit Störung 21600032[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 40.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251043 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251043 Ringchromosom 5-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=165 Neutralfett-Speicherkrankheit Phenom-Gruppe Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 50.0 Weltweit Validated 139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=139 CHILD-Syndrom Krankheit Störung 20929975[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 60.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Fehlbildungs-Syndrom Störung 23294540[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=457 Harlekin-Ichthyose Krankheit Störung ORPHANET_24920541[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 24920541[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 200.0 Weltweit Validated 2271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2271 Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET_7619196[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 7619196[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 251056 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET_19034313[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 19034313[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated 2246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2246 Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1622524[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_1622524[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2249 Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7625433[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_7625433[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2239 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 14431322[PMID]_8981958[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_14431322[PMID]_8981958[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2241 Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 230.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250984 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 16909383[PMID]_ 21421862[PMID]_21671392[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 15.0 Weltweit Validated ORPHANET_16909383[PMID]_ 21421862[PMID]_21671392[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2256 Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2773984[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2773984[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2257 Pulmonale Hypoplasie, primäre Morphologische Anomalie Störung 27374786[PMID]_30828993[PMID]_30413314[PMID]_30639323[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated 27374786[PMID]_30828993[PMID]_30413314[PMID]_30639323[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250977 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250977 AICA-Ribosidurie Krankheit Störung 15114530[PMID]_32557644[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_15114530[PMID]_32557644[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 46.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250989 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2250 Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Krankheit Störung 6802865[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6802865[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250923 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250923 Aniridie, isolierte Morphologische Anomalie Störung [EXPERT]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.31 Europa Validated 18494745[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.38 Norway Validated 18494745[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 1.38 Sweden Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only 1-9 / 100 000 0.0 Europa Not yet validated 2251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2251 Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3344769[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3344769[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2252 Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7137222[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_7137222[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 250972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=250972 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 19896110[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_19896110[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2255 Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 10.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251380 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit Krankheit Störung 22766612[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-5 / 10 000 10.6 United States Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Not yet validated 2306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2306 Isotretinoin-ähnliches-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 15602090[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_15602090[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251383 CK-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21290788[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 24.0 Weltweit Validated ORPHANET_21290788[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2305 Isotretinoin-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251370 Sichelzellkrankheit S-D Punjab Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251375 Sichelzellkrankheit HbSE Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251359 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251359 Sichelzell-beta-Thalassämie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251365 Sichelzellkrankheit HbSC Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2295 Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2319 Juberg-Hayward-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22811276[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 13.0 Weltweit Validated ORPHANET_22811276[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251523 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251523 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Krankheit Störung 12480428[PMID]_10.1007/978-3-319-96929-9_4[DOI] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET_10.1007/978-3-319-96929-9_4[DOI] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2316 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2316 Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2315 Johanson-Blizzard-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 16311597[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.4 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Europa Validated 251510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251510 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2310 Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Fehlbildungs-Syndrom Störung 5694533[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_5694533[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Fehlbildungs-Syndrom Störung 17103435[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 53.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2309 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2309 Pachyonychia congenita Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1000.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Value and class <1 / 1 000 000 0.09 Weltweit Validated 251393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251393 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte Krankheit Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2307 IVIC-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 17256792[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251295 Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Krankheit Störung 24926324[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET_24926324[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251290 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 14571277[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 8.0 Weltweit Validated ORPHANET_14571277[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2282 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3757305[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3757305[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251282 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Krankheit Störung ORPHANET_22958904[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 22958904[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 53.0 Weltweit Validated 251279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251279 Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom Krankheit Störung 19753314[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET_19753314[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251274 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Krankheit Störung 24037882[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2278 Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1149323[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_ 1149323[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251262 Osteochondrosis dissecans, familiäre Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2291 Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale Morphologische Anomalie Störung 7296935[PMID]_12887789[PMID]_11903361[PMID]_14986834[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 37.0 Weltweit Validated 7296935[PMID]_12887789[PMID]_11903361[PMID]_14986834[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 251347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251347 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2289 Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2290 Mikrovillöse Einschluss-Krankheit Krankheit Störung 16800870[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Validated 24014347[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 137.0 Weltweit Validated ORPHANET_24014347[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2287 Fusionierte mandibuläre Inzisoren Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2285 Primäre basiläre Invagination Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251307 Perikarditis, idiopathische rekurrente Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 251304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=251304 Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Krankheit Störung 18035159[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_18035159[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 719936 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=719936 Angiokeratoma Mibelli Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2674 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fehlbildungs-Syndrom Störung 1481843[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_1481843[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 719939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=719939 Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2673 Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 7081297[PMID]_9354842[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_7081297[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2672 Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 6859111[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_6859111[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 720014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720014 Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2678 Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 720017 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720017 Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 720023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720023 Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 254851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254851 Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 720027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720027 Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2668 Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 2732989[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_2732989[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2663 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2663 Nathalie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1204231[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_1204231[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 719766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=719766 Photische Retinopathie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2662 Keipert-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 21567928[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 12.0 Weltweit Validated ORPHANET_21567928[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2671 Neu-Laxova-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 25152457[PMID]_24371398[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 91.0 Weltweit Validated ORPHANET_25152457[PMID]_24371398[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 1475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=1475 Renales-Kolobom-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 22213154[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 180.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2670 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2670 Pierson-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 29051055[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 98.0 Weltweit Validated 29051055[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2669 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2669 Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 13872585[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_13872585[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 719931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=719931 Angiokeratoma circumscriptum Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254930 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Krankheit Störung 24284555[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 7.0 Weltweit Validated ORPHANET_24284555[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254925 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Krankheit Störung 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Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2695 Nase, bifide Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 255182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255182 Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2701 Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 70.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 255138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255138 Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Klinischer Subtyp Subtyp der Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 255132 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255132 Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Krankheit Störung ORPHANET_17485548[PMID]_25342667[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 17485548[PMID]_25342667[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 2698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2698 Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET_22421650[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2699 Medianes Knötchen der Oberlippe Fehlbildungs-Syndrom Störung 8030663[PMID]_1068420[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 4.0 Weltweit Validated 8030663[PMID]_1068420[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254875 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254875 TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Krankheit Störung 23230576[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 45.0 Weltweit Validated ORPHANET_23230576[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2690 Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit Störung 6604450[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_6604450[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254898 Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Krankheit Störung 17332895[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_17332895[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 720326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720326 Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 720321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=720321 Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2712 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2712 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2714 Okulo-palato-zerebrales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 3995792[PMID]_11241490[PMID]_15368502[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_3995792[PMID]_11241490[PMID]_15368502[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2713 Okulo-osteo-kutanes Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4974459[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_4974459[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres Fehlbildungs-Syndrom Störung 7091183[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_7091183[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723101 Klinische Variante der Galaktosämie Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2718 Okulo-tricho-Dysplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 3398012[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_3398012[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2717 Okulo-tricho-anales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 20301721[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET_20301721[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2704 Urofaziales Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2703 Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus Fehlbildungs-Syndrom Störung 501430[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_501430[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 255210 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255210 Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes Krankheit Störung ORPHANET Prävalenz bei Geburt Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 255229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255229 Navajo-Neurohepatopathie Krankheit Störung 23714749[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 49.0 Weltweit Validated 23714749[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2707 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Fehlbildungs-Syndrom Störung 27763745[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 19.0 Weltweit Validated ORPHANET_27763745[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 255235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=255235 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Krankheit Störung 17486094[PMID]_19138848[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET_17486094[PMID]_19138848[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale Fehlbildungs-Syndrom Störung 12021949[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 243.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2709 Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Fehlbildungs-Syndrom Störung 25714557[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_25714557[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723223 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723223 Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 723218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723218 SITRAME-Syndrom Klinisches Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 47.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2728 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2728 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723203 Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers Krankheit Störung 37865279[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.6 Weltweit Validated 2730 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2730 Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Fehlbildungs-Syndrom Störung 8100684[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_8100684[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723195 Irismelanom Krankheit Störung 37865279[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.05 Weltweit Validated 2732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2732 Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2733 Omodysplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated 723139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723139 Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 100.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2719 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Fehlbildungs-Syndrom Störung 9112000[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 14.0 Weltweit Validated ORPHANET_9112000[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2720 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2720 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Fehlbildungs-Syndrom Störung 6663291[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_6663291[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale Krankheit Störung 26964878[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET_26964878[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2722 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2722 Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie Fehlbildungs-Syndrom Störung 2982262[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_2982262[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723161 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723161 Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 9.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2723 Odonto-trichomelisches Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 5432287[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_5432287[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723156 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723156 Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 46.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2724 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2724 Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 4424740[PMID]_5229432[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_4424740[PMID]_5229432[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723146 Hyper-IgM-Syndrom durch INO80-Mangel Ätiologischer Subtyp Subtyp der Störung 25312759[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 2.0 Weltweit Validated 25312759[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 724143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=724143 Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2755 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Fehlbildungs-Syndrom Störung [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated [EXPERT]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 724148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=724148 Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 18.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2754 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Klinischer Subtyp Subtyp der Störung 20512146[PMID] Fälle/Familie(n) Familie(n) 2.0 Weltweit Validated ORPHANET_20512146[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 252164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252164 Schwannom, benignes Krankheit Störung European Medicines Agency[OTHER] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 100 000 6.0 Europa Validated 2753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2753 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 15.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2751 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2751 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Fehlbildungs-Syndrom Störung Pr Marie-Paule VAZQUEZ [EXPERT] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 20.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2750 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2750 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Fehlbildungs-Syndrom Störung 22925539[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validated 20301367[PMID] Prävalenz bei Geburt Value and class 1-9 / 100 000 1.2 Europa Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 252057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252057 Tumoren der kranialen und spinalen Nerven Kategorie Gruppe von Störungen Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 2010-2014[OTHER]_29117289[PMID] Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 100 000 1.89 United States Validated 723342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723342 Exercise-induced artery endofibrosis Krankheit Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 252050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252050 Primäres Melanom des Zentralnervensystems Krankheit Störung ORPHANET Jahresinzidenz Value and class <1 / 1 000 000 0.007 Weltweit Validated 2743 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2743 Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung 1167409[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_1167409[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723358 Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert Krankheit Störung 29746225[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 0.05 Weltweit Validated 252054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252054 Hämangioblastom Krankheit Störung 39163468[PMID]_ORPHANET Jahresinzidenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.14 Weltweit Validated 2741 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2741 Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie Fehlbildungs-Syndrom Störung 14161103[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 3.0 Weltweit Validated ORPHANET_14161103[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723270 Isoliertes glomeruloides Hämangiom Morphologische Anomalie Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 723286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=723286 Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen Morphologische Anomalie Störung 36975386[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 65.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 252028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252028 Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems Kategorie Gruppe von Störungen Central Brain Tumor OTHERistry of the United States 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254367 Lichen planus, seltener Kategorie Gruppe von Störungen ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 2776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2776 Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 254361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254361 Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Krankheit Störung 21109228[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_21109228[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2777 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2777 Osteomesopyknose Fehlbildungs-Syndrom Störung 26185059[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 35.0 Weltweit Validated ORPHANET_26185059[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 725964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=725964 Muzinöse Neoplasie der Appendix Krankheit Störung ORPHANET Jahresinzidenz Class only 1-9 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2774 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Not yet validated 254351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Fehlbildungs-Syndrom Störung 23637006[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 41.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Fehlbildungs-Syndrom Störung 22419660[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_22419660[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2769 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2769 Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson Fehlbildungs-Syndrom Störung 5067603[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 4.0 Weltweit Validated ORPHANET_5067603[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2770 Nasu-Hakola-Krankheit Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 9463329[PMID] Punktprävalenz Value and class 1-9 / 1 000 000 0.15 Finland Validated 254343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254343 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Krankheit Störung 20970105[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 6.0 Weltweit Validated ORPHANET_20970105[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2767 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2767 Osteochondromatose, karpotarsale Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Europa Not yet validated 725898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=725898 Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom Krankheit Störung ORPHANET Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 5.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 254334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=254334 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Krankheit Störung 20920668[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 1.0 Weltweit Validated ORPHANET_20920668[PMID] Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 2768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2768 Blount-Syndrom Fehlbildungs-Syndrom Störung ORPHANET Punktprävalenz Class only Noch nicht beschrieben 0.0 Weltweit Not yet validated 2762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2762 Heteroplasie, progressive ossäre Fehlbildungs-Syndrom Störung 25894639[PMID]_18553568[PMID]_12605446[PMID]_11092390[PMID]_10998448[PMID]_7671486[PMID]_3126297[PMID]_37003989[PMID]_32832452[PMID]_35035755[PMID]_36936194[PMID]_39678607[PMID]_36483469[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 78.0 Weltweit Validated 25894639[PMID]_18553568[PMID]_12605446[PMID]_11092390[PMID]_10998448[PMID]_7671486[PMID]_3126297[PMID]_37003989[PMID]_32832452[PMID]_35035755[PMID]_36936194[PMID]_39678607[PMID]_36483469[PMID]_ORPHANET Punktprävalenz Class only <1 / 1 000 000 0.0 Weltweit Validated 252212 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=252212 Triton-Tumor, maligner Histopathologischer Subtyp Subtyp der Störung 24474920[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 170.0 Weltweit Validated ORPHANET_24474920[PMID] Punktprävalenz Class only Unbekannt 0.0 Weltweit Validated 2763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2763 Osteokraniostenose Fehlbildungs-Syndrom Störung 12210352[PMID] Fälle/Familie(n) Fall (Fälle) 30.0 Weltweit Validated ORPHANET Punktprävalenz Class only