Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166024 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Al-Gazali 1 Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.61 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1359939784 MONDO 0011778 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 607131 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=58 Νόσος Alexander 1 AxD Νόσος Διαταραχή OMIM 203450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D038261 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0270726 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G93.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083059 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A44.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 2023359698 GARD 5774 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008752 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, με μικροεπιφύσεις 1 Νόσος Διαταραχή MeSH C563735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012254 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.61 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1929277234 UMLS C5924992 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 609325 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=61 Άλφα-μαννοσίδωση 1 Ανεπάρκεια λυσοσωμικής άλφα-D-μαννοσιδάσης Νόσος Διαταραχή MedDRA 10083855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 248500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D008363 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024748 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009561 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6968 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1944256516 Ορισμός Κληρονομική λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται από ανοσοανεπάρκεια, κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες, βαρηκοΐα και νοητική υστέρηση. 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, με σοβαρή δυσπλασία του εγγύς μηριαίου 1 Νόσος Διαταραχή MeSH C563736 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.61 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1488207821 UMLS C5924993 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012253 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 609324 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία, τύπου Kaitila 512 Ιστορικός όρος 1 Νόσος Διαταραχή MeSH C565400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0009594 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1855217 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 250230 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία 1 Ανεπάρκεια ασπαρυλογλυκοζαμινιδάσης Νόσος Διαταραχή MedDRA 10068220 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0268225 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 208400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D054880 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 2143470200 MONDO 0008830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5854 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 Σύνδρομο βραχυδακτυλίας-κοντού αναστήματος-μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009598 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 250410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5190709 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=585 Πολλαπλή ανεπάρκεια σουλφατάσης 1 MSD Βλεννοσουλφατίδωση Νόσος Διαταραχή MeSH D052517 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 272200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010088 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268263 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 848083807 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=118 Βήτα-μαννοσίδωση 1 Ανεπάρκεια βήτα-μαννοσιδάσης Νόσος Διαταραχή GARD 869 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D044905 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009562 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 248510 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4048196 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1578707401 Ορισμός Η β-Μαννοσίδωση είναι μια πολύ σπάνια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη με μεταβλητή βαρύτητα και απώλεια ακοής, αλλά μπορεί να παρουσιάζει ευρεία φαινοτυπική ετερογένεια. 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166068 Γεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 5 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Fetal-onset olivopontocerebellar hypoplasia PCH5 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C1857762 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610204 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10709 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166063 Γεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 4 Μεταφέρθηκε σε 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141 Νόσος Canavan 1 Ανεπάρκεια ACY2 Ανεπάρκεια αμινοακυλάσης 2 Ανεπάρκεια ασπαρτοακυλάσης Σπογγώδης εκφύλιση του εγκεφάλου Νόσος Διαταραχή MeSH D017825 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0206307 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067608 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη OMIM 271900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010079 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5984 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.E1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 1576870846 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166063 Γεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 4 1 Θανατηφόρα βρεφική εγκεφαλοπάθεια με ελαιογεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία Ελαιογεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία PCH4 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009166 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536716 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 225753 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1856974 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 447667859 166068 Γεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 5 Μεταφέρθηκε σε 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166078 Νόσος Von Willebrand τύπου 1 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1861858008 MONDO 0008668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D056725 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 193400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1264039 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206 Νόσος Crohn 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166073 Γεφυροπαραγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 6 1 Θανατηφόρα βρεφική εγκεφαλοπάθεια με έλλειψη της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας PCH6 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0012683 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C548074 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1969084 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 611523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 10710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 1612653027 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=213 Κυστίνωση 1 Έλλειψη πρωτεΐνης στη μεταφοράς κυστίνης Νόσος Διαταραχή MeSH D003554 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C60.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 733715856 UMLS C4316899 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011777 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 219800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 219900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0016239 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6236 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166084 Νόσος Von Willebrand τύπου 2Α 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1009291548 ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 613554 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1282968 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015628 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=333 Νόσος Farber 1 Ανεπάρκεια όξινης κεραμιδάσης Λιποκοκκιωμάτωση Farber Νόσος Διαταραχή MedDRA 10083960 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D055577 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268255 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 228000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6426 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009218 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 122136943 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166081 Νόσος Von Willebrand τύπου 2 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1658351780 MONDO 0013304 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613554 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D056728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1264040 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=349 Φουκοσίδωση 1 Ανεπάρκεια άλφα-L-φουκοσιδάσης Νόσος Διαταραχή MeSH D005645 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0016788 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 230000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009254 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6473 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1470242510 Ορισμός Σπάνια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη συσσώρευση γλυκολιπιδίων και ολιγοσακχαριτών πλούσιων σε φουκόζη στους ιστούς. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ευρύ φάσμα κλινικών χαρακτηριστικών, όπως νοητική υστέρηση, υποστροφή ανάπτυξης που συνδέεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση και οστικές ανωμαλίες, σπλαχνομεγαλία, υπεριδρωσία και δερματικές εκδηλώσεις. 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166090 Νόσος Von Willebrand τύπου 2Μ 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1358085002 OMIM 613554 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1282974 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=365 Νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της όξινης μαλτάσης 1 Ανεπάρκεια όξινης άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 2 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας όξινης μαλτάσης Γλυκογένεση τύπου 2 Γλυκογένεση τύπου II GSD λόγω ανεπάρκειας όξινης μαλτάσης GSD τύπου 2 GSD τύπου II Νόσος Pompe Νόσος Διαταραχή ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 232300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006009 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0017921 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053185 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5714 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1427054474 Ορισμός Ένα σπάνιο λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση του γλυκογόνου στα λυσοσώματα, κυρίως στους σκελετικούς, στους αναπνευστικούς μύες, στην καρδιά, στο ήπαρ και στο νευρικό σύστημα, λόγω της ανεπάρκειας της όξινης μαλτάσης. Το κλινικό φάσμα περιλαμβάνει τη βρεφική μορφή με σοβαρή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, διαταραχές σίτισης, καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης και αναπνευστική ανεπάρκεια, καθώς και τη μορφή όψιμης έναρξης, όπου εμφανίζονται συμπτώματα πριν ή μετά τους δώδεκα μήνες ζωής χωρίς μυοκαρδιοπάθεια, αλλά με αδυναμία των εγγύς μυών και αναπνευστική ανεπάρκεια. 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166087 Νόσος Von Willebrand τύπου 2Β 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1383884415 ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1282971 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613554 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015629 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=366 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας ενζύμου αποδιακλάδωσης γλυκογόνου 1 Ανεπάρκεια αμυλο-1,6-γλυκοσιδάσης Νόσος Cori Νόσος Cori-Forbes Νόσος Forbes Ανεπάρκεια GDE Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 3 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου III Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας ενζύμου αποδιακλάδωσης γλυκογόνου Γλυκογένεση τύπου 3 Γλυκογένεση τύπου III GSD λόγω ανεπάρκειας ενζύμου αποδιακλάδωσης γλυκογόνου GSD τύπου 3 GSDIII Περιοριστική δεξτρίνωση Νόσος Διαταραχή ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0017922 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 232400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009291 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9442 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006010 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 530430134 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166093 Νόσος Von Willebrand τύπου 2Ν 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1091176565 OMIM 613554 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1282975 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=368 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφορυλάσης γλυκογόνου 1 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 5 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφορυλάσης γλυκογόνου Γλυκογένεση τύπου 5 Γλυκογένεση τύπου V GSD λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφορυλάσης γλυκογόνου GSD τύπου 5 GSD τύπου V Νόσος McArdle Ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης Νόσος Διαταραχή MedDRA 10018462 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 232600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006012 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0017924 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009293 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6528 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1934070304 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166096 Νόσος Von Willebrand τύπου 3 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B12 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 805917536 MONDO 0010191 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D056729 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D68.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1264041 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 277480 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=367 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας ενζύμου διακλάδωσης γλυκογόνου 1 Αμυλοπηκτίνωση Νόσος Andersen Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 4 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας ενζύμου διακλάδωσης γλυκογόνου Γλυκογένεση τύπου 4 Γλυκογένεση τύπου IV GSD λόγω ανεπάρκειας ενζύμου διακλάδωσης γλυκογόνου GSD τύπου 4 GSD τύπου IV Νόσος Διαταραχή UMLS C0017923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053249 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 232500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 263570 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009292 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006011 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2520 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 36127628 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166100 Αυτοσωμική επικρατούσα ωτοσπονδυλομεγαεπιφυσιακή δυσπλασία 1 AD OSMED Σύνδρομο Stickler τύπου 3 Σύνδρομο Stickler, μη οφθαλμικού τύπου Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0008490 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1851139619 MeSH C537494 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 184840 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1861481 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 3450 Σύνδρομο Weissenbacher-Zweymuller Μεταφέρθηκε σε 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=371 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφοφρουκτοκινάσης 1 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 7 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου VII Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφοφρουκτοκινάσης Γλυκογένεση τύπου 7 Γλυκογένεση τύπου VII GSD λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφοφρουκτοκινάσης GSD τύπου 7 GSD τύπου VII Νόσος Tarui Νόσος Διαταραχή OMIM 232800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0017926 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053241 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009295 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006014 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5686 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1985620430 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166105 Βρεφική μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια που σχετίζεται με το FASTKD2 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C53.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 356231901 MONDO 0015632 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4755278 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=369 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας ηπατικής φωσφορυλάσης γλυκογόνου 1 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 6 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου VI Γλυκογένεση λόγω ανεπάρκειας ηπατικής φωσφορυλάσης γλυκογόνου Γλυκογένεση τύπου 6 Γλυκογένεση τύπου VI GSD λόγω ανεπάρκειας ηπατικής φωσφορυλάσης γλυκογόνου GSD τύπου 6 GSD τύπου VI Ανεπάρκεια ηπατικής φωσφορυλάσης γλυκογόνου Ανεπάρκεια ηπατικής φωσφορυλάσης Νόσος Hers Ανεπάρκεια ηπατικής φωσφορυλάσης γλυκογόνου Νόσος Διαταραχή OMIM 232700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0017925 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053240 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009294 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006013 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6529 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1656693213 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=447 Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία 1 Νόσος Marchiafava-Micheli PNH Νόσος Διαταραχή OMIM 300818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615399 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A21.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 859588467 MeSH D006457 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024790 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10034042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D59.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 7337 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0100244 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια επίκτητη κλωνική διαταραχή των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων, που χαρακτηρίζεται από ερυθροκυτταρική αιμολυτική αναιμία, ανεπάρκεια του μυελού των οστών και συχνά θρομβωτικά επεισόδια. 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166108 Σύνδρομο Birk-Barel 1 Σύνδρομο νοητικής υστέρησης-υποτονίας-δυσμορφισμού προσώπου Νόσος Διαταραχή MONDO 0012856 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C567357 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612292 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2676770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 10358 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166113 Σύνδρομο Bazex 1 Ακροκεράτωση Bazex Παρανεοπλασματική ακροκεράτωση Παρανεοπλασματική ακροκεράτωση Bazex Νόσος Διαταραχή MedDRA 10065247 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EL10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 783577196 ICD-10 L44.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0406355 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=535 Σπάνιος δερματικός ερυθηματώδης λύκος 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών GARD 6225 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680424 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056509 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 46489 Πομφολυγώδης συστηματικός ερυθηματώδης λύκος Αναφέρεται σε 90287 Κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα λύκου Αναφέρεται σε 163528 Οξύς δερματικός ερυθηματώδης λύκος Αναφέρεται σε 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166119 Μεμονωμένη οστεοποικίλωση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015634 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 801926378 ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH C563484 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 166700 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1833699 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια πρωτοπαθής δυσπλασία των οστών που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές, μικρές, στρογγυλές ή ωοειδείς οστεοσκληρυντικές εστίες, με προτίμηση για τις επιφύσεις και τις μεταφύσεις των μακρών σωληνοειδών οστών, καθώς και για τα οστά της λεκάνης, τις ωμοπλάτες, τα οστά του καρπού και του ταρσού. Η κατάσταση είναι συνήθως ασυμπτωματική και ανακαλύπτεται μόνο τυχαία, αν και μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ήπιο αρθρικό πόνο με ή χωρίς ενδαρθρική συλλογή. Η οστική ισχύς είναι φυσιολογική. 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=487 Νόσος Krabbe 1 Ανεπάρκεια γαλακτοκερεβροσιδάσης Ανεπάρκεια γαλακτοσυλκεραμιδάσης Ανεπάρκεια GALC Λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων Νόσος Διαταραχή OMIM 245200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A44.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 796317173 MONDO 0009499 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10023492 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D007965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6844 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 611722 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0023521 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166260 Ατελής οδοντινογένεση τύπου 2 1 Capdepont teeth DGI-2 DI-2 Dentinogenesis imperfecta, Shields type 2 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LA30.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 314718507 OMIM 125490 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 605594 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 K00.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007441 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2973527 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166265 Ατελής οδοντινογένεση τύπου 3 1 Dentinogenesis imperfecta, Shields type 3 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LA30.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 518257495 OMIM 125500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007442 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10144 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0399378 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538216 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 K00.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=583 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 6 1 Ανεπάρκεια ARSB Ανεπάρκεια αρυλσουλφατάσης Β Ανεπάρκεια ASB Νόσος Maroteaux-Lamy MPS6 MPSVI Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI Ανεπάρκεια Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης 4-σουλφατάσης Νόσος Διαταραχή MONDO 0009661 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009087 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7095 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0026709 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056892 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E76.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 253200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.33 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 1288379621 Ορισμός Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 6 (MPS 6) είναι μία λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης με προοδευτική πολυσυστηματική εμπλοκή, η οποία οφείλεται με ανεπάρκεια του ενζύμου αρυλική σουλφατάση Β (ASB) και οδηγεί σε συσσώρευση θειικής δερματάνης. 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166272 Οδοντοχονδροδυσπλασία 1 Σύνδρομο χονδροδυσπλασίας-ατελούς οδοντογένεσης-αρθρικής χαλαρότητας Χονδροδυσπλασία Goldblatt Σύνδρομο Goldblatt ODCD Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C2745953 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 184260 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0100325 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8717 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535792 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=576 Βλεννολιπίδωση τύπου II 1 Νόσος των κυττάρων Ι Βλεννολιπίδωση τύπου II άλφα/βήτα Ανεπάρκεια Ν-ακετυλογλυκοζαμίνης 1-φωσφοτρανσφεράσης Νόσος Διαταραχή UMLS C0020725 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 252500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6749 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1130629620 MeSH C538602 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072928 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, βαριά μορφή βλεννολιπίδωσης που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση ανάπτυξης, σκελετικές ανωμαλίες (πολλαπλή δυσόστωση, κρανιοσυνοστέωση, σύγκαμψη των αρθρώσεων και οστεοπόρωση), δυσμορφία του προσώπου, δύσκαμπτο δέρμα, στένωση αναπνευστικών οδών, καρδιομεγαλία και βαριά γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση. 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166277 Wormian οστό-πολλαπλά κατάγματα-οδοντινογένεση ατελής-σκελετική δυσπλασία 1 Σύνδρομο Suarez-Stickler Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 10290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4518794 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 604922 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0011501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.KY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1814891078 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=812 Σιαλίδωση τύπου 1 1 Σύνδρομο σπόρου κερασιού-μυόκλωνου Λιποβλεννοπολυσακχαρίδωση Νορμομορφική σιαλίδωση Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1154773192 MONDO 0019346 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7639 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023806 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 256550 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η σιαλίδωση τύπου 1 (ST-1) είναι μία πολύ σπάνια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης και αποτελεί τη συνήθη μορφή της σιαλίδωσης, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη βάδιση, προοδευτική απώλεια όρασης, αμφοτερόπλευρες κερασόχρωες κηλίδες στην ωχρά κηλίδα, μυοκλονική επιληψία και αταξία, οι οποίες συνήθως εμφανίζονται στη δεύτερη έως τρίτη δεκαετία της ζωής. 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166282 Κληρονομικό σύνδρομο νοσούντος φλεβοκόμβου 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0012061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10040639 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 I49.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D012804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0340491 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 163800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 182190 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608567 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614090 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 BC65.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 1495462959 GARD 13663 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619464 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 3122 Σύνδρομο νόσου φλεβοκόμβου-μυωπίας Αναφέρεται σε 1260 Φλεβοκομβοκολπικός καρδιακός αποκλεισμός Αναφέρεται σε 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=578 Βλεννολιπίδωση τύπου IV 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 252650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238286 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 94 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009653 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 597963317 MedDRA 10072930 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται κλινικά από σοβαρή γενικευμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης λόγω δυσμυελίνωσης των νευρώνων, υποτονία η οποία προοδευτικά εξελίσσεται σε σπαστικότητα κατά την παιδική ηλικία, διαταραχές της ομιλίας, προοδευτική απώλεια της όρασης (λόγω θόλωσης κερατοειδούς, εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς και ατροφίας του οπτικού νεύρου), αχλωρυδρία με αυξημένη έκκριση γαστρίνης και σιδηροπενική αναιμία, καθώς και νεφρική νόσος και ανεπάρκεια. Οι εκδηλώσεις αυτές δεν συνοδεύονται από δυσμορφικά χαρακτηριστικά. 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166286 Μυρμηκιώδης εκκρινής σπίλος στοματικού και δερματικού πόρου 1 Comedo σπίλος της παλάμης Μυρμηκιώδης εκκρινής σπίλος Νόσος Διαταραχή ICD-11 LC02 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 1041756082 MONDO 0015635 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0473579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=577 Βλεννολιπίδωση τύπου III 1 Πολυδυστροφία ψευδο-Hurler Νόσος Διαταραχή OMIM 252600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252605 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0033788 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3806 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1736525440 MedDRA 10072929 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια λυσοσωμική νόσος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφικά χαρακτηριστικά και σκελετικές αλλοιώσεις, περιορισμένη κινητικότητα αρθρώσεων, χαμηλό ανάστημα και παραμορφώσεις των χεριών (όπως γαμψοχειρία, δυσκαμψία των χεριών, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, αδυναμία σύγκλεισης γροθιάς). Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν φυσιολογική πνευματική λειτουργία και η κλινική εξέλιξη είναι λιγότερο ταχεία σε σύγκριση με τη βλεννολιπίδωση τύπου II ( MLII). 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166291 Διροφιλαρίωση 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 1F66.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother 1349492056 MeSH D004184 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10080290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0012602 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B74.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0015636 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 11908 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166295 Καλοήθεις μη οικογενείς βρεφικοί σπασμοί 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680425 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015637 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 306 Αυτοπεριοριζόμενη βρεφική επιληψία Μεταφέρθηκε σε 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=771 Ελκώδης κολίτιδα 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Ulcerative proctitis NON RARE IN EUROPE: Ulcerative proctosigmoiditis Νόσος Διαταραχή 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166308 Καλοήθης βρεφική εστιακή επιληψία με αιχμές και κύμματα μέσης γραμμής κατά τη διάρκεια του ύπνου 1 BIMSE Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 1231731968 MONDO 0015641 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4749346 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166305 Καλοήθεις βρεφικοί σπασμοί σχετιζόμενοι με ήπια γαστρεντερίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 693802 Σύνδρομο επιληψίας με έναρξη στη νεογνική-βρεφική ηλικία Αναφέρεται σε 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2912 Πολιομυελίτιδα 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0017373 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A80.4 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D011051 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0032371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10036012 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7413 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1C81 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 588527933 ICD-10 A80.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A80.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A80.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A80.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A80.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 330009 Πολιομυελίτιδα σε ασθενείς με ανοσοανεπάρκειες που θεωρούνται σε κίνδυνο Αναφέρεται σε 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166302 Καλοήθης μερική επιληψία με δευτερογενείς γενικευμένες κρίσεις στη βρεφική ηλικία 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015639 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4749728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 306 Αυτοπεριοριζόμενη βρεφική επιληψία Μεταφέρθηκε σε 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166299 Καλοήθης μερική επιληψία της βρεφικής ηλικίας με σύνθετες επιληπτικές κρίσεις 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015638 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4749347 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 306 Αυτοπεριοριζόμενη βρεφική επιληψία Μεταφέρθηκε σε 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=796 Νόσος Sandhoff 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 E75.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 268800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0036161 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D012497 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2521 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 708581915 MONDO 0010006 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166409 Φωτοευαίσθητη επιληψία ινιακού λοβού 1 POLE Νόσος Διαταραχή MONDO 0015643 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 132100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 609572 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609573 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0393720 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 946957931 GARD 5648 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=801 Σκληρόδερμα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0011644 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10039710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019340 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Το σκληρόδερμα είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από παθολογική σκλήρυνση του δέρματος και, σε αρκετές περιπτώσεις, άλλων οργάνων. Διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: εντοπισμένο σκληρόδερμα και συστηματική σκλήρυνση (SSc), με την τελευταία να περιλαμβάνει τρεις υποκατηγορίες: διάχυτη δερματική SSc (dcSSc), περιορισμένη δερματική SSc (lcSSc) και την περιορισμένη SSc (lSSc). 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166311 Καλοήθεις μερικοί βρεφικοί σπασμοί 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015642 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680426 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=461 Υπολειπόμενη φυλοσύνδετη ιχθύαση 1 RXLI Ανεπάρκεια σουλφατάσης στεροειδών XLI Φυλοσύνδετη ιχθύαση Νόσος Διαταραχή UMLS C2720163 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7904 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016114 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010622 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 308100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC20.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 1466487054 ICD-10 Q80.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166421 Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από οργασμό 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 551362699 MONDO 0015646 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4706598 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=856 Σύνδρομο Tourette 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Tourette disease NON RARE IN EUROPE: Gilles de la Tourette syndrome NON RARE IN EUROPE: GTS Νόσος Διαταραχή ICD-10 F95.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166418 Διατροφική αντανακλαστική επιληψία 1 Διατροφική επιληψία Διατροφικές επιληπτικές κρίσεις Νόσος Διαταραχή MONDO 0015645 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0393725 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 91977543 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166415 Ακουογενείς επιληπτικές κρίσεις 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1621154548 MONDO 0015644 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0751791 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=584 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 7 1 Ανεπάρκεια βήτα-γλουκουρονιδάσης MPS7 MPSVII Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VII Νόσος Sly Νόσος Διαταραχή UMLS C0085132 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009662 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016538 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056893 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 253220 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E76.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 7096 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.3Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1563668250 Ορισμός Σπάνια, γενετική λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, η οποία χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών στον συνδετικό ιστό και οδηγεί σε προοδευτική πολυσυστημική συμμετοχή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από ήπια έως βαριά. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μυοσκελετική συμμετοχή (ιδίως πολλαπλή δυσόστωση, περιορισμό των αρθρώσεων, ανωμαλίες του θώρακα και χαμηλό ανάστημα), περιορισμένο λεξιλόγιο, νοητική υστέρηση, τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου με βραχύ αυχένα, αναπνευστική επιβάρυνση (κυρίως μείωση της πνευμονικής λειτουργίας), θόλωση κερατοειδούς και βαλβιδοπάθεια καρδιάς. 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=825 Αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Bechterew syndrome NON RARE IN EUROPE: Ankylosing spondylarthritis Νόσος Διαταραχή ICD-10 M45 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166412 Αντανακλαστική επιληψία από ζεστό νερό 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 197153111 OMIM 613339 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613340 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C4706506 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013229 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166433 Επιληψία με σπασμούς επαγόμενους από διάβασμα 1 EwRIS Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 692290356 OMIM 132300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0278193 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007560 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166430 Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από την ούρηση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015649 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 2121478392 UMLS C4706587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=881 Σύνδρομο Turner 1 Σύνδρομο 45,X Σύνδρομο 45,X/46,XX Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD50.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 1987089698 ICD-10 Q96.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0019499 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7831 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D014424 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0041408 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10045181 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q96.4 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνιο σύνδρομο χρωμοσωμικής ανωμαλίας, που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απώλεια του ενός χρωμοσώματος Χ σε φαινοτυπικά θήλεα άτομα, το οποίο εκδηλώνεται κλινικά με χαμηλό ανάστημα, πρωτοπαθή ανεπάρκεια ωοθηκών, καθώς και καρδιαγγειακά, νεφρικά, ηπατικά και αυτοάνοσα νοσήματα, απώλεια ακοής και νευρογνωστικές διαταραχές. 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166427 Επιληψία Startle 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015648 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1012101161 UMLS C4706527 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166424 Γνωστική επιληψία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 709920743 MONDO 0015647 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4706523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 99649 Γενικευμένη επιληψία και σπασμοί που εκλύονται από σύνθετες νοητικές εργασίες που οδηγούν σε κινήσεις Αναφέρεται σε 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=95 Friedreich αταξία 1 FA FRDA Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A03.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 980686666 MeSH D005621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0016719 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10017374 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 229300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 601992 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0100339 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6468 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η αταξία του Friedreich (FRDA) είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κλασικά από προοδευτική αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία, δυσφαγία, δυσλειτουργία των οφθαλμοκινητικών νεύρων, απώλεια των τενόντιων αντανακλάσεων, σημεία από το πυραμιδικό σύστημα, σκολίωση, και σε ορισμένους, καρδιομυοπάθεια, σακχαρώδη διαβήτη, απώλεια όρασης και διαταραχές ακοής. 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166466 Νευροδερματικό σύνδρομο με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680427 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=848 Β-μεσογειακή αναιμία 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0019402 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 871 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0005283 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10043391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A50.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 2063292324 ICD-10 D56.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 613985 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D017086 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 603902 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η β-μεσογειακή αναιμία ή β-θαλασσαιμία (BT) χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια (μειωμένη σύνθεση) (Beta⁺) ή πλήρη απουσία (Beta⁰) σύνθεσης των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης (Hb). 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166469 Χρωμοσωμική ανωμαλία με επιληψία ως μείζον χαρακτηριστικό 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680428 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=846 Άλφα-θαλασσαιμία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 3A50.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 531667506 GARD 621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017085 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011399 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10043390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D56.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 604131 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0002312 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη σύνθεση δύο έως και όλων των τεσσάρων άλφα αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης, οδηγώντας σε ποικίλη κλινική εικόνα ανάλογα με τον αριθμό των προσβεβλημένων αλληλομόρφων. 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166457 Άλλες μορφές μη παρανεοπλασματικής μεταιχμιακής εγκεφαλίτιδας 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 97275 Εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=586 Κυστική ίνωση 1 CF Βλεννοϊσοσκίδωση Νόσος Διαταραχή ICD-11 CA25 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 514403112 GARD 6233 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E84.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 E84.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 219700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0010674 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011762 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E84.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0009061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 98113 Διαυλοπάθεια μη αγκύλης πόρου λόγω ανωμαλίας σε επιθηλιακό δίαυλο χλωρίου CFTR Αναφέρεται σε Ορισμός Μια σπάνια, γενετική διαταραχή των πνευμόνων που χαρακτηρίζεται από παραγωγή ιδρώτα, πυκνές εκκρίσεις βλέννας που προκαλούν πολυσυστηματική νόσο, χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων, χρόνια διάρροια και κοντό ανάστημα. 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166463 Σύνδρομο επιληψίας 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C4505072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000073376 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166478 Εγκεφαλική δυσπλασία με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680429 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=262 Μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker 1 Severe dystrophinopathy, Duchenne and Becker type Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C3542021 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166481 Μεταβολικά νοσήματα με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C1299598 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166472 Μονογονιδιακό νόσημα με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680430 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166475 Ιδιοπαθές ή κρυπτογενές οικογενές σύνδρομο επιληψίας με ταυτοποιημένους γενετικούς τόπους/γονίδια 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680431 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261 Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss 1 EDMD Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C70.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 749295636 ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 614302 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616516 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0410189 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020389 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6329 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081544 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 181350 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300696 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 310300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612998 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612999 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια νευρομυϊκή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία, συγκάμψεις των αρθρώσεων με πρώιμη έναρξη και μυοκαρδιοπάθεια. 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166490 Λοιμώδες νόσημα με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680432 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166484 Φλεγμονώδες και αυτοάνοσο νόσημα με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680433 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166487 Εγκεφαλικά νοσήματα αγγειακής αρχής με επιληψία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=550 MELAS 1 Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό Μιτοχονδριακή μυοπάθεια, εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό Νόσος Διαταραχή GARD 7009 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010789 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017241 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C73.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1369657886 OMIM 540000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0162671 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια νευρομεταβολική γενετική διαταραχή που είναι προοδευτική και πολυσυστηματική, λόγω μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=269 Πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος δυστροφία 1 Πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία Πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος μυπάθεια FSH δυστροφία FSHD Landouzy-Dejerine δυστροφία Landouzy-Dejerine μυοπάθεια Νόσος Διαταραχή OMIM 619478 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619477 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C70.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 621965073 UMLS C0238288 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10064087 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 158900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 158901 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600416 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D020391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9941 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0001347 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία με εντοπισμένη συμμετοχή των μυών του προσώπου, της ωμικής ζώνης και των άκρων. 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=480 Σύνδρομο Kearns-Sayre 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 H49.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 9C82.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 399100745 OMIM 530000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D007625 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0022541 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10048804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6817 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010787 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3390 Σύνδρομο εγγύς σωληναριοπάθειας-σακχαρώδη διαβήτη-παρεγκεφαλιδικής αταξίας Μεταφέρθηκε σε 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=593 Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια 1 MFM Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 8C76 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 125656853 MedDRA 10087101 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018943 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2678065 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C580316 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10529 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163898 Κλασική παρανεοπλασματική μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Classic paraneoplastic limbic encephalitis, with or without intracellular antigens Νόσος Διαταραχή 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163895 Παρανεοπλασματική μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163908 Μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα με αντισώματα LGI1 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Limbic encephalitis with leucine-rich glioma-inactivated 1 antibodies Νόσος Διαταραχή 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163903 Μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα σχετιζόμενη με αντισώματα έναντι αντιγόνων της κυτταρικής μεμβράνης 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=551 MERRF 1 Σύνδρομο Fukuhara Μυοκλονική επιληψία που σχετίζεται με τραχιές-κόκκινες ίνες Νόσος Διαταραχή MedDRA 10069825 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7144 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C73.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1630114989 MONDO 0010790 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 545000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017243 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0162672 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=597 Νόσος του κεντρικού πυρήνα 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C72.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 2065822840 ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0751951 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6014 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007294 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020512 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 117000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10057620 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=607 Μυοπάθεια νημαλίνης 1 NEM NM Nemaline rod myopathy Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH D017696 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018958 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0206157 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12033 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1996502540 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163892 Μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163746 Περιφερική απομυελινωτική νευροπάθεια-κεντρική δυσμυελινωτική λευκοδυστροφία-σύνδρομο Waardenburg-Νόσος Hirschsprung 1 Νευρολογικό σύνδρομο Waardenburg-Shah PCWH WS4 plus Νόσος Διαταραχή UMLS C1836727 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 609136 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012198 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C563789 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684 Συγγενής παραμυοτονία του Von Eulenburg 1 Συγγενής παραμυοτονία Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C74.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 1740060527 GARD 7325 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10088318 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 168300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0221055 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008195 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163931 Συνεχής ακροδερματίτιδα του Halopeau 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 EA90.41 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 1359173639 UMLS C0392439 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L40.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=273 Μυοτονική δυστροφία Steinert 1 Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 Νόσος Steinert Νόσος Διαταραχή OMIM 160900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538008 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3250443 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0008056 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8310 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 557405480 Ορισμός Ένα σπάνιο γενετικό πολυσυστηματικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα εκδηλώσεων που σχετίζονται με τους μύες (μυϊκή αδυναμία, μυοτονία), πρώιμος καταρράκτης (πριν από την ηλικία των 50 ετών) και συστηματικές εκδηλώσεις (εγκεφαλικές, ενδοκρινικές, καρδιακές, γαστρεντερικές, γυναικολογικές, δερματικές και ανοσολογικές), οι οποίες ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία έναρξης. Το πολύ ευρύ κλινικό φάσμα κυμαίνεται από θανατηφόρες εκδηλώσεις στην παιδική ηλικία έως ήπια, όψιμης έναρξης νόσο. 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163927 Παλαμιαία και πελματιαία φλυκταίνωση 1 Τοπική φλυκταινώδης ψωρίαση LPP Παλαμοπελματιαία φλυκταίνωση PPP Νόσος Διαταραχή ICD-11 EA90.42 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 877172115 MONDO 0015597 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L40.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0030246 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10050185 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12820 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163937 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Najm 1 MICPCH Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης-μικροκεφαλίας-γεφυροπαραγκεφαλιδικής υποπλασίας Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 300749 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010417 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1426958919 GARD 12669 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2677903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163934 Ατοπική κερατοεπιπεφυκίτιδα 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C1274788 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069664 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H16.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015599 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 9A60.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother 1941631830 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163918 Μη παρανεοπλασματική μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163914 Μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα με αντισώματα nCMAgs 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Limbic encephalitis with novel cell membrane antigen antibodies Νόσος Διαταραχή 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163924 Μη ερπητική οξεία μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 622014 Αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα Αναφέρεται σε 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=614 Νόσος Thomsen and Becker 1 Συγγενής μυοτονία Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C71.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 1916703439 GARD 12301 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0027127 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10028655 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 160800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 255700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 98115 Διαυλοπάθεια μη αγκύλης πόρου λόγω ανωμαλίας σε δίαυλο χλωρίου Clc1 των σκελετικών μυών Αναφέρεται σε Ορισμός Μια σπάνια, γενετική διαταραχή των διαύλων ιόντων του σκελετικού μυός, που χαρακτηρίζεται από βραδεία χαλάρωση των μυών μετά από σύσπαση (μυοτονία). 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163921 Οξεία μεταμοσχευτική μεταιχμιακή εγκεφαλίτιδα 1 PALE Συγκεκριμένη κλινική κατάσταση σε μια νόσο ή σύνδρομο Διαταραχή MONDO 0015595 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4750744 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G04.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163966 Φυλοσύνδετη επικρατής χονδροδυσπλασία τύπου Chassaing-Lacombe 1 Σύνδρομο φυλοσύνδετη επικρατούσας χονδροδυσπλασίας-υδροκεφαλίας-μικροφθαλμίας Νόσος Διαταραχή OMIM 300863 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010463 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304401 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163971 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Cilliers 1 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης-μικροκεφαλίας-ανεπάρκειας όρχεων Νόσος Διαταραχή MONDO 0015600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4305024 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163976 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Van Esch 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 301030 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015601 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4305072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163979 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης, κρανιοπροσωποσκελετικό 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 300712 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4750743 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010412 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163953 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Raymond 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 300799 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 776 Σύνδρομο Lujan-Fryns Μεταφέρθηκε σε 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163956 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Nascimento 1 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης, δυστροφία νυχιών-επιληπτικών κρίσεων Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 300860 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010461 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4512071 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163961 Φυλοσύνδετο σύνδρομο εγκεφαλικού-παρεγκεφαλιδικού-κολοβώματος 1 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Kroes Νόσος Διαταραχή OMIM 300864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3275487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=164004 Ανωμαλία του μέσου και/ή του έσω ωτός 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10060957 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5816681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=164726 Οξεία μυελογενής λευχαιμία και μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα που σχετίζονται με την ακτινοβολία 1 AML και μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα που σχετίζονται με την ακτινοβολία Νόσος Διαταραχή MONDO 0015608 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A60.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 ICD-10 D46.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4707660 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=324 Νόσος Fabry 1 Ανεπάρκεια άλφα-γαλακτοσιδάσης Α Νόσος Anderson-Fabry FD Νόσος Διαταραχή MeSH D000795 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0002986 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10016016 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 66996647 OMIM 301500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010526 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια γενετική, πολυσυστηματική λυσοσωματική νόσος που χαρακτηρίζεται από ειδικές δερματικές (αγγειοκεράτωμα), νευρολογικές (άλγος), νεφρικές (πρωτεϊνουρία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια), καρδιαγγειακές (μυοκαρδιοπάθεια, αρρυθμία), κοχλιο-αιθουσαίες και εγκεφαλοαγγειακές εκδηλώσεις (παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, εγκεφαλικά επεισόδια). Η φαινοτυπική εκδήλωση εξαρτάται από την ηλικία έναρξης και, στις γυναίκες, από το επίπεδο της αδρανοποίησης του Χ χρωμοσώματος. 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163982 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης-σπαστικής τετραπάρεσης 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 309640 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 59 Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley Μεταφέρθηκε σε 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163985 Σύνδρομο υπερεκπληξίας-επιληψίας 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 300607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G25.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010375 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5191643 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=778 Σύνδρομο Rett 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0010726 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D015518 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035372 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10077709 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 312750 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 F84.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 5696 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 201200685 Ορισμός Το σύνδρομο Rett είναι ένα σπάνιο, σοβαρό, φυλοσύνδετο νευροαναπτυξιακό νόσημα που χαρακτηρίζεται από ταχεία αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση στην βρεφική ηλικία. Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μερική ή πλήρη απώλεια εκούσιων κινήσεων των χεριών, απώλεια ομιλίας, διαταραχές βάδισης, και τερεοτυπικές κινήσεις των χεριών. Συνήθως σχετίζεται με επιβράδυνση της ανάπτυξης του κεφαλιού, σοβαρή νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικές ανωμαλίες. Η νόσος ακολουθεί προοδευτική εξέλιξη και μπορεί να συνοδεύεται από διάφορες συννοσηρότητες, όπως γαστρεντερικές διαταραχές, κολίωση και συμπεριφορικές διαταραχές. 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163988 Σύνδρομο αναπτυξιακής καθυστέρησης-κώφωσης, τύπου Hildebrand 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 1435 Σύνδρομο μικροέλλειψης Xq21 Αναφέρεται σε 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=164001 Σπάνια οδοντική ή περιοδοντική διαταραχή 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680435 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=72 Σύνδρομο Angelman 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD90.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 1106558408 MeSH D017204 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0162635 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 105830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10049004 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 5810 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007113 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και διακριτά δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165661 Γενετικό παγκρεατικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=307 Νεανική μυοκλονική επιληψία 1 JME Νεανική μυοκλονική επιληψία Νόσος Διαταραχή MeSH D020190 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0270853 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10071082 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009696 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 254770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 604827 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607628 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607682 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608816 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611136 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611364 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613060 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614280 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 6808 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617924 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.30 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 1014397110 ICD-10 G40.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 98123 Διαυλοπάθεια λόγω ανωμαλίας στον νευρωνικό και νεφρικό υποδοχέα GABA Αναφέρεται σε Ορισμός Ένα σπάνιο επιληπτικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την έναρξη στην εφηβεία ή στη νεαρή ενήλικο ζωή με μυοκλονικές κρίσεις, με ή χωρίς άλλους τύπους γενικευμένων κρίσεων, σε κατά τα άλλα υγιή άτομα. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) εμφανίζει γενικευμένα συμπλέγματα αιχμής-κύματος και πολυαιχμών-κύματος συχνότητας 3–5,5 Hz. Η φωτοευαισθησία είναι συχνή. 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165658 Γενετικό γαστροοισοφαγικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680437 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165655 Γενετικό εντερικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680438 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165652 Σπάνιο γενετικό γαστρεντερολογικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680439 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1941 Νεανική αφαιρετική επιληψία 1 JAE Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.31 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 519416529 OMIM 607631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011876 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2162 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10085031 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4317339 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η νεανική αφαιρετική επιληψία (juvenile absence epilepsy-JAE) είναι μια γενετική επιληψία η οποία εκδηλώνεται κατά την εφηβεία. Χαρακτηρίζεται από σποραδικές αφαιρετικές κρίσεις, που συχνά συνοδεύονται από ισόβια παρουσία γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων (generalized tonic-clonic seizures-GTCS) καθώς και από σποραδικούς μυοκλονικούς σπασμούς. 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=892 Νόσος Von Hippel-Lindau 1 Οικογενής εγκεφαλοαμφιβληστροειδική αγγειωμάτωση Νόσος Lindau VHL Σύνδρομο Von Hippel-Lindau Νόσος Διαταραχή OMIM 193300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006623 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0019562 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A75 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 1985408165 MedDRA 10047716 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0008667 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα οικογενές σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο που συνδέεται με διάφορα κακοήθη και καλοήθη νεοπλάσματα, συχνότερα αιμαγγειοβλάστωμα αμφιβληστροειδούς, παρεγκεφαλίδας και νωτιαίου μυελού, νεφροκυτταρικό καρκίνωμα (renal cell carcinoma-RCC) και φαιοχρωμοκυττώματα/ παραγαγγλιώματα. 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=164823 Σπάνια επίκτητη απλαστική αναιμία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680440 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=731 Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών 1 AR-PKD Νόσος Διαταραχή MeSH D017044 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0085548 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10036047 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q61.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 8378 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 263200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617610 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009889 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 GB8Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother 1424110943 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=164736 Οικογενές σύνδρομο προχωρημένης φάσης ύπνου 1 FASPS Νόσος Διαταραχή OMIM 616882 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620015 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G47.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1858496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 604348 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615224 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 7A6Z NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified 1304946686 GARD 9242 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C565789 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=138 Σύνδρομο CHARGE 1 CHARGE σύνδεσμος Σύνδρομο κολοβώματος-καρδιακών βλαβών-ατρησίας χοανών-καθυστέρησης ανάπτυξης και αύξησης-ουρογεννητικών προβλημάτων-βλαβών αυτιών Σύνδρομο Hall-Hittner Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0008965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 214800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10064063 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A61.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 52086532 MeSH D058747 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265354 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 29 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1474 Σύνδρομο κολοβωμάτων-μικροφθαλμίας-καρδιοπάθειας-απώλειας ακοής Μεταφέρθηκε σε 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=558 Σύνδρομο Marfan 1 MFS Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD28.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 236564145 OMIM 610168 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0024796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10026829 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D008382 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 154700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0007947 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Το σύνδρομο Marfan είναι μια συστηματική νόσος του συνδετικού ιστού, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν μεταβλητό συνδυασμό καρδιαγγειακών, μυοσκελετικών, οφθαλμικών και πνευμονικών εκδηλώσεων. 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165805 Οικογενής επιληψία έσω κροταφικού λοβού με πυρετικούς σπασμούς 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C5191318 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013742 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 36387 Γενετική επιληψία με πυρετικούς σπασμούς + Μεταφέρθηκε σε 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=803 Πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση 1 ALS Νόσος Charcot Νόσος Lou Gehrig Νόσος Διαταραχή OMIM 617892 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B60.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 1982355687 OMIM 614808 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615426 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615515 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616208 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616437 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0002736 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10002026 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617921 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G12.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 105400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 205250 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300857 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606070 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606640 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619133 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608030 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608031 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608627 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611895 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612069 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612577 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613435 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613954 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600795 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617839 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 5786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0004976 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619141 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή παράλυση ως αποτέλεσμα του εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων στον πρωτογενή κινητικό φλοιό, στις φλοιονωτιαίες οδούς, στο εγκεφαλικό στέλεχος και στο νωτιαίο μυελό. 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165711 Σπανιο κοιλιακό χειρουργικό νόσημα 128 Αρχή ταξινόμησης 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680441 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=802 Πολλαπλή σκλήρυνση 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 G35 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165707 Συνδρομική δυσπλασία της ουρογεννητικής οδού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680442 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100 Αταξία-τελαγγειεκτασία 1 Σύνδρομο Louis-Bar Νόσος Διαταραχή GARD 5862 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.31 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 2129036552 MeSH D001260 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004135 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008840 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10003594 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 208900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 208910 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία λόγω ελαττωματικής επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτικά νευρολογικά ελλείμματα με παρεγκεφαλιδική συνδρομή, οφθαλμοδερματική τηλαγγειεκτασία, ελαττωματική ανοσία που μεσολαβείται από τα κύτταρα Β και Τ, και αυξημένη ευαισθησία σε κακοήθειες (κυρίως λεμφοειδείς νεοπλασίες). Η υψηλή ευαισθησία στην ιονίζουσα ακτινοβολία περιορίζει τις θεραπείες των ασθενών. 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165704 Μη συνδρομική δυσπλασία της ουρογεννητικής οδού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680443 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=733 Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση 1 Αδενωματώδης πολυποδίαση του παχέος εντέρου Οικογενής πολυποδίαση coli FAP Νόσος Διαταραχή GARD 6408 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D011125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D12.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0032580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 175100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056981 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0021055 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother 1497254317 OMIM 608456 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616415 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 79665 Σύνδρομο Gardner Μεταφέρθηκε σε 99818 Σύνδρομο Turcot με πολυποδίαση Μεταφέρθηκε σε Ορισμός Σπάνιο σύνδρομο εντερικής πολυποδίασης, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη έως και εκατοντάδων ή χιλιάδων αδενωμάτων στο παχύ έντερο. Πρόκειται για πολυσυστηματική διαταραχή με σημαντικές εξωεντερικές εκδηλώσεις. 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165961 Υποδόρια μυΐαση 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 99983 Δερματική μυΐαση Αναφέρεται σε 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=399 Ασθένεια Huntington 1 Χορεία Huntington Νόσος Διαταραχή MONDO 0007739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A01.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 2132180242 OMIM 143100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006816 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0020179 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10070668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 6677 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η νόσος Χάντινγκτον (HD) είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από ανεπιθύμητες χορειακές κινήσεις, ψυχιατρικές και συμπεριφορικές διαταραχές και άνοια. 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165955 Μυίαση τραύματος 1 Τραυματική μυίαση Νόσος Διαταραχή ICD-11 1G01.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 894204357 MONDO 0015622 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0344061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=501 Νόσος Lafora 1 EPM2 PME τύπου 2 Προοδευτική μυοκλονική επιληψία τύπου 2 Προοδευτική μυοκλονική επιληψία τύπου 2 Νόσος Διαταραχή OMIM 254780 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009697 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020192 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0751783 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10054030 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 8214 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165958 Σπηλαιώδης μυίαση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015623 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1G01.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 615179438 UMLS C4707154 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1G01.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 710669091 ICD-11 1G01.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 1171166323 ICD-11 1G01.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 1105275196 ICD-10 B87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=870 Σύνδρομο Down 1 Τρισωμία 21 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 190685 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D004314 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0013080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10044688 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q90.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q90.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q90.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q90.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 10247 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008608 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD40.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 1624623908 Ορισμός Μια πλήρης αυτοσωμική τρισωμία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου (μερικού ή ολόκληρου) αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 και χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού νοητική αναπηρία, μυϊκή υποτονία και χαλαρότητα αρθρώσεων. Συχνά συνοδεύεται από χαρακτηριστική δυσμορφία προσώπου και ποικίλες ανωμαλίες, όπως καρδιολογικές, γαστρεντερικές, νευροαισθητηριακές ή ενδοκρινικές. 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=512 Μεταχρωματική λευκοδυστροφία 1 Ανεπάρκεια αρυλοσουλφατάσης Α MLD Νόσος Διαταραχή MedDRA 10067609 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 156310 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 249900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 250100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 172326564 MeSH D007966 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023522 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3230 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018868 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια λυσοσωμική νόσος που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση σουλφατιδίων στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου αρυλσουλφατάση Α, οδηγώντας σε απομυελίνωση. Διακρίνονται τρεις κλινικοί υπότυποι ανάλογα με την ηλικία έναρξης: όψιμη βρεφική, νεανική και ενήλικος μορφή. Τα κύρια συμπτώματα είναι η επιδείνωση των κινητικών ή γνωσιακών λειτουργιών ή προβλήματα συμπεριφοράς, ανάλογα με τον υποτύπο. Όλοι οι υπότυποι τελικά να καταλήγουν σε εικόνα απεγκεφαλισμού και θάνατο μετά από ποικίλη διάρκεια και πορεία νόσου. Ο τρόπος κληρονόμησης είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166011 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Beighton 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Σύνδρομο πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας-μυωπίας-κώφωσης Σύνδρομο πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας-μυωπίας-απώλειας ακοής Νόσος Διαταραχή MONDO 0007562 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 132450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304499 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 828 Σύνδρομο Stickler Μεταφέρθηκε σε 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=567 22q11.2 σύνδρομο έλλειψης 1 22q11DS CATCH 22 Καρδιοπροσωπικό σύνδρομο Cayler Σύνδρομο ομότρυφης ανωμαλίας προσώπου Ακολουθία DiGeorge Σύνδρομο Digeorge Μικροέλλειψη 22q11.2 Monosomy 22q11 Σύνδρομο Sedlackova Σύνδρομο Shprintzen Σύνδρομο Takao Υπερωιοκαρδιοπροσωπικό σύνδρομο Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 125520 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 192430 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 188400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10012979 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D82.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0012236 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10299 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.N0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 1868156761 MeSH D004062 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Lowry 1 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία με φαινότυπο Robin Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1832112 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 601560 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011109 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C563291 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=232 Δρεπανοκυτταρική αναιμία 1 Homozygous hemoglobin S Homozygous sickle cell anemia SS Νόσος Διαταραχή UMLS C0002895 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10040641 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D57.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 D57.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 D57.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 603903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000755 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A51.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 ICD-11 3A51.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 GARD 8614 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011382 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165994 Υποφυσιακή αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 PRTH Selective pituitary resistance to thyroid hormone Νόσος Διαταραχή UMLS C1840364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 566243 Αντίσταση στη θυρεοειδική ορμόνη λόγω μετάλλαξης του β-υποδοχέα θυρεοειδικών ορμονών Μεταφέρθηκε σε 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=536 Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος 1 Διάχυτος ερυθηματώδης λύκος SLE Νόσος Διαταραχή OMIM 301080 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614420 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0007915 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A40.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 749596428 ICD-10 M32.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 M32.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 M32.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 M32.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D008180 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10042945 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024141 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166002 Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία λόγω ανωμαλίας του κολλαγόνου 9 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.61 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 741183905 MONDO 0015627 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4707798 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 600204 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600969 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614135 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=534 Οφθαλμοεγκεφαλονεφρικό σύνδρομο Lowe 1 Νόσος Lowe Οφθαλμοεγκεφαλονεφρική δυστροφία Lowe Οφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρική δυστροφία Lowe Οφθαλμο-εγκεφαλο-νεφρικό σύνδρομο Lowe Σύνδρομο Lowe OCRL Ανεπάρκεια φωσφατιδυλινοσιτόλης 4,5-διφωσφορικής 5-φωσφατάσης Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 3295 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 309000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0028860 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10051707 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C60.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 1392767390 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165988 Διάχυτος υπερινσουλινισμός ανθεκτικός στη διαζοξείδη 1 Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-resistant diffuse form Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015625 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679569 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=790 Ρετινοβλάστωμα 1 Νόσος Διαταραχή GARD 7563 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D012175 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035335 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10038916 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C69.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 180200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008380 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2D02.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 1855353671 Ορισμός Μία σπάνια νόσος όγκου του οφθαλμού που αποτελεί την πιο κοινή ενδοφθάλμια κακοήθεια στα παιδιά. Είναι μια απειλητική για τη ζωή νεοπλασία, αλλά είναι δυνητικά ιάσιμη και μπορεί να είναι κληρονομική ή μη κληρονομική, μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165991 Υπερινσουλινισμός που προκαλείται από την άσκηση 1 EIHI Υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία που προκαλείται από την άσκηση Υπερινσουλινισμός λόγω ανεπάρκειας μονοκαρβοξυλικού μεταφορέα 1 Υπερινσουλινισμός λόγω ανεπάρκειας SLC16A1 Νόσος Διαταραχή UMLS C1864902 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A45 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 999935139 GARD 9932 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610021 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E16.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C538376 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012396 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=652 Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 1 MEN1 Σύνδρομο Wermer Νόσος Διαταραχή ICD-11 2F7A.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 1638765741 MONDO 0007540 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D018761 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0025267 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10073150 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3829 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D44.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 131100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών νευροενδοκρινικών όγκων στους παραθυρεοειδείς αδένες, το γαστρεντερικό-παγκρεατικό σύστημα και τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης, και λιγότερο συχνά στα επινεφρίδια, τον θύμο αδένα και τους βρόγχους, με άλλους μη ενδοκρινικούς όγκους σε μερικούς ασθενείς. 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=165985 Διάχυτος υπερινσουλινισμός ευαίσθητος στη διαζοξείδη 1 Hyperinsulinemic hypoglycemia, diazoxide-sensitive diffuse form Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015624 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679570 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=908 Σύνδρομο του εύθραυστου Χ 1 Σύνδρομο FraX Σύνδρομο FRAXA FXS Σύνδρομο Martin-Bell Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD55 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 1524287677 ICD-10 Q99.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D005600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300624 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 311360 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0016667 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10017324 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010383 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 449291 Συμπτωματική μορφή του συνδρόμου του εύθραυστου Χ σε θήλεις φορείς Αναφέρεται σε 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3099 Ρευματικός πυρετός 1 Οξύς ρευματικός πυρετός Νόσος Διαταραχή OMIM 268240 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10039054 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0017767 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1B40 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-11 1B41 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-10 I00 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 I01.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 I01.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D012213 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 I01.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 I01.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 I01.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 5699 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ο ρευματικός πυρετός (Rheumatic fever – RF) είναι μια πολυσυστηματική φλεγμονώδης νόσος που εμφανίζεται ως μεταλοιμώδης, μη πυώδης επιπλοκή της μη θεραπευμένης φαρυγγίτιδας από streptococcus pyogenes (ομάδα Α στρεπτόκοκκος [GAS]) και παρατηρείται κυρίως σε άτομα ηλικίας 5 έως 15 ετών. Τα συχνότερα αρχικά συμπτώματα είναι ο πυρετός, η μεταναστευτική πολυαρθρίτιδα και η καρδίτιδα. 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=739 Σύνδρομο Prader-Willi 1 Σύνδρομο Prader-Labhart-Willi Νόσος Διαταραχή OMIM 176270 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615547 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D011218 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0032897 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 393773440 MedDRA 10036476 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 5575 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο γενετικό, νευροαναπτυξιακό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης με σοβαρή υποτονία και προβλήματα στη σίτιση κατά τη νεογνική περίοδο, ακολουθούμενη από περίοδο υπερβολικής αύξησης βάρους με υπερφαγία και κίνδυνο σοβαρής παχυσαρκίας κατά την παιδική και ενήλικη ηλικία, μαθησιακές δυσκολίες, ελλείμματα κοινωνικών δεξιοτήτων και προβλήματα συμπεριφοράς ή σοβαρά ψυχιατρικά προβλήματα. 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=47 Φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία 1 BTK-deficiency Bruton type agammaglobulinemia Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής MONDO 0010421 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 1033 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537409 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0221026 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300310 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300755 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10060360 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D80.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 1594688835 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=580 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2 1 Σύνδρομο Hunter Ιδουρονικό 2-σουλφτάση MPS2 MPSII Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ Νόσος Διαταραχή OMIM 309900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016532 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0026705 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.31 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 1056274204 GARD 6675 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056889 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E76.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0010674 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Πρόκειται για μία λυσοσωμική νόσο αποθήκευσης με πολυσυστηματική εμπλοκή, που οδηγεί σε μαζική συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών και σε ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, όπως χαρακτηριστική τραχεία μορφολογία προσώπου, χαμηλό ανάστημα, καρδιοαναπνευστική εμπλοκή και σκελετικές ανωμαλίες. Εκδηλώνεται ως ένα συνεχές κλινικό φάσμα από σοβαρή παραλλαγή με νευροεκφύλιση έως ηπιότερη μορφή χωρίς συμμετοχή του νευρικού συστήματος. 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=579 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 1 Ανεπάρκεια άλφα-L-ιδουρονιδάσης MPS1 MPSI Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι Νόσος Διαταραχή MeSH D008059 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E76.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.30 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 1539226250 GARD 10335 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0001586 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 607014 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607015 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607016 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056886 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (Mucopolysaccharidosis type 1-MPS 1) είναι σπάνια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, που ανήκει στην ομάδα των βλεννοπολυσακχαριδώσεων. Υπάρχουν τρεις παραλλαγές που διαφέρουν σημαντικά σε βαρύτητα. Το σύνδρομο Hurler είναι η πιο βαριά, το σύνδρομο Scheie η πιο ήπια και το σύνδρομο Hurler-Scheie με ενδιάμεσης βαρύτητας φαινότυπο. 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=905 Νόσος Wilson 1 Ηπατοφθαλμική εκφύλιση Νόσος Διαταραχή GARD 7893 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006527 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0019202 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10019819 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C64.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 468161208 ICD-10 E83.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 277900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία σπάνια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού που παρουσιάζεται με μη ειδικές ηπατικές, νευρολογικές, ψυχιατρικές ή οφθαλμολογικές εκδηλώσεις, λόγω μειωμένης απέκκρισης χαλκού και επακόλουθης υπερβολικής εναπόθεσης χαλκού στο σώμα. 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163209 Μη συνδρομική εγκεφαλική δυσπλασία λόγω ανώμαλης μετανάστευσης των νευρώνων 1 Brain malformation due to abnormal neuronal migration Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679571 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1139 Σύνδρομο αρθρογρύπωσης-επιληπτικών σπασμών-μεταναστευτικών διαταραχών του εγκεφάλου Αναφέρεται σε 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=792 Φυλοσύνδετη ρετινόσχιση 1 Νεανική φυλοσύνδετη ρετινόσχιση XLRS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q14.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 9B73.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 2074506458 GARD 4690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0271091 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 312700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010725 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163528 Οξύς δερματικός ερυθηματώδης λύκος 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 535 Σπάνιος δερματικός ερυθηματώδης λύκος Αναφέρεται σε 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=383 Φυλοσύνδετη μικτή κώφωση με ανάβλυση έξω λέμφου 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Conductive deafness with stapes fixation DFNX2 Nance deafness X-linked deafness type 2 X-linked mixed conductive and neurosensory deafness X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss X-linked mixed conductive and sensorineural deafness X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss X-linked stapes gusher syndrome Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C1844678 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 304400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 90625 Σπάνια φυλοσύνδετη μη συνδρομική νευροαισθητήρια κώφωση τύπου DFN Μεταφέρθηκε σε 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163525 Υποξύς δερματικός ερυθηματώδης λύκος 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 EB50 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 192274757 MONDO 0015573 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10057903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L93.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0024140 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=827 Νόσος Stargardt 1 Fundus flavimaculatus Stargardt 1 Νόσος Διαταραχή MeSH D000080362 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0271093 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062766 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H35.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0019353 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 181 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 248200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600110 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 603786 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 9B70 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1690038580 Ορισμός Μία σπάνια οφθαλμολογική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται συνήθως από προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης. Συνοδεύεται από ακανόνιστες κιτρινόλευκες κηλίδες στη ωχρά και την περιωχρική περιοχή του βυθού. Επίσης, παρατηρείται μια ατροφική βλάβη στο κέντρο της ωχράς με την χαρακτηριστική εμφάνιση δίκην “χάλκινης σφραγίδας” (beaten bronze). 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163582 Σπάνιο βακτηριακό λοιμώδες νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5681850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 35065 Ιδιοπαθής βαρεία πνευμονιοκοκκαιμία Αναφέρεται σε 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163531 Χρόνιος δερματικός ερυθηματώδης λύκος 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10057929 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EB51 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 1849568465 UMLS C0024138 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015574 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=906 Σύνδρομο Wiskott-Aldrich 1 Σύνδρομο έκζεματος-θρομβοπενίας-ανοσοανεπάρκειας WAS Νόσος Διαταραχή MeSH D014923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7895 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010518 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B62.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother 168952525 MedDRA 10047992 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D82.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 301000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600903 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614493 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0043194 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από μικροθρομβοκυτταροπενία, έκζεμα, λοιμώξεις και αυξημένο κίνδυνο για αυτοάνοσες εκδηλώσεις και κακοήθειες. 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=904 Σύνδρομο Williams 1 έλλειψη 7q11.23 Μονοσωμία 7q11.23 Σύνδρομο Williams-Beuren Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD44.70 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 1644383468 MONDO 0008678 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7891 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10049644 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 194050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D018980 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175702 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, γενετική, πολυσυστημική νευροαναπτυξιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από διακριτή μορφή του προσώπου, καρδιακές ανωμαλίες (πιο συχνά υπερβαλβιδική αορτική στένωση), νοητικές και αναπτυξιακές διαταραχές και ανωμαλίες του συνδετικού ιστού (π.χ υπερελαστικότητα των αρθρώσεων). Οι δυσμορφίες του προσώπου χαρακτηρίζονται από ευρύ μέτωπο, στένωση των κροτάφων, οιδηματώδη εμφάνιση περικογχικά, αστεροειδούς ή δαντελωτής μορφής ίριδα, κοντή και ανασηκωμένη μύτη με φαρδύ και αποστρογγυλεμένο άκρο, μακριά υπορρινική αύλακα, πλατύ στόμα, σαρκώδη χείλη και ήπια μικρογναθία. 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=162521 Συγγενής στένωση ρινικού απιοειδούς τρήματος με ολοπροσεγκεφαλία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Apertura pyriformis with holoprosencephaly Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 280200 Μικροτύπος ολοπροσεγκεφαλίας Αναφέρεται σε 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=280 Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn 1 4p-σύνδρομο Περιφερική έλλειψη 4p Περιφερική μονοσωμία 4p Τελομερική έλλειψη 4p Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD44.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 1337401724 MONDO 0008684 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D054877 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1956097 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 194190 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10050361 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 85291 Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, τύπου Wittwer Μεταφέρθηκε σε 98788 Σύνδρομο Pitt-Rogers-Danks Μεταφέρθηκε σε 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=162516 Μεμονωμένη συγγενής στένωση ρινικού πυροειδούς ανοίγματος 1 Isolated apertura pyriformis stenosis Isolated nasal pyriform aperture hypoplasia Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0015568 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10089480 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3839990 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q30.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA70.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother 715305088 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=15 Αχονδροπλασία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 24224082 UMLS C0001080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 100800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10000452 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8173 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007037 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000130 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία πρωτοπαθής σκελετική δυσπλασία με μικρομελία που χαρακτηρίζεται από ριζομελία, έντονη οσφυϊκή λόρδωση, βραχυδακτυλία, και μακροκεφαλία με προπέτεια μετώπου και υποπλασία του μέσου προσώπου. 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=96 Αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε 1 Αταξία με μεμονωμένη ανεπάρκεια βιταμίνης Ε AVED Οικογενής μεμονωμένη ανεπάρκεια βιταμίνης Ε Αταξία τύπου Friedreich Μεμονωμένη ανεπάρκεια βιταμίνης Ε Νόσος Διαταραχή MONDO 0010188 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A03.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 1011034743 UMLS C1848533 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10088735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 277460 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535393 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8595 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=162526 Μεμονωμένη συγγενής δυσπλασία ακουστικού οσταρίου 1 Συγγενής δυσπλασία ακουστικού οσταρίου χωρίς ανωμαλία του εξωτερικού ωτός Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015570 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q16.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010341 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA22.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 238760163 UMLS C0158587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101 Οδοντιατρική παλλιδολουσιανή ατροφία 1 Οδοντιατρική-παλλιδολουσιανή ατροφία DRPLA Νόσος Naito-Oyanagi Νόσος Διαταραχή MONDO 0007435 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A01.12 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 1198818955 MedDRA 10075298 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0751781 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 125370 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5643 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=783 Σύνδρομο Rubinstein-Taybi 1 Σύνδρομο ευρυγώνιου αντίχειρα Σύνδρομο ευρυγώνιου αντίχειρα Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0019188 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035934 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10039281 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D012415 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 692585833 OMIM 180849 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610543 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613684 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 7593 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο, γενετικό σύνδρομο δυσπλασιών που χαρακτηρίζεται από συγγενείς ανωμαλίες (μικροκεφαλία, συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και ευρείς αντίχειρες και μεγάλα δάκτυλα ποδιών), χαμηλό ανάστημα, νοητική υστέρηση και χαρακτηριστικά συμπεριφοράς. 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163649 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Nishimura 1 Spondyloepiphyseal dysplasia, Nishimura type Νόσος Διαταραχή MONDO 0011261 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 523290419 UMLS C4305147 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=631 Μη επίκτητη μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης 1 Συγγενής IGHD Συγγενής μεμονωμένη ανεπάρκεια GH Συγγενής μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης Νόσος Διαταραχή ICD-10 E23.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 173100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 262400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 262650 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300123 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 307200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612781 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10035083 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12556 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679572 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0000050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A61.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 936501166 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=276 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια Τ-Β+ λόγω ανεπάρκειας αλυσίδας γάμμα 1 SCIDX1 T-B+ SCID λόγω ανεπάρκειας αλυσίδας γάμμα Τ-Β+ σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, φυλοσύνδετη Νόσος Διαταραχή GARD 5618 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4707334 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D81.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010315 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 893971384 OMIM 300400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163654 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Cantu 1 SED-BDS Δυσπλασία Tattoo Νόσος Διαταραχή UMLS C2673649 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C567128 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012716 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10629 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 611717 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 897226700 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=481 Νόσος Kennedy 1 SBMA SMAX1 Φυλοσύνσετο BSMA Φυλοσύνδετη βολβονωτιαία αμυοτροφία Φυλοσύνδετη βολβονωτιαία μυϊκή ατροφία Φυλοσύνδετη νωτιαία και βολβική μυϊκή ατροφία Νόσος Διαταραχή MONDO 0010735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 313200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1839259 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10068600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G12.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B61.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 1604214898 Ορισμός Η νόσος του Kennedy, γνωστή και ως νωτιαιο-προμηκική μυϊκή ατροφία (BSMA), είναι μια σπάνια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος του κινητικού νευρώνα, η οποία χαρακτηρίζεται από ατροφία των μυών κεντρομελικής και προμηκικής κατανομής. 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=664 Ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης 1 Ανεπάρκεια OCT Ανεπάρκεια καρβαμοϋλοτρανσφεράσης ορνιθίνης Ανεπάρκεια OTC Νόσος Διαταραχή MONDO 0010703 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268542 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10052450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 311250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020163 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 8391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.AY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother 1822444026 Ορισμός Σπάνια ενδογενής διαταραχή του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας και της αποτοξίνωσης της αμμωνίας, που χαρακτηρίζεται είτε από βαριά, νεογνικής έναρξης μορφή (που εμφανίζεται κυρίως σε άρρενες), είτε σε μερικές περιπτώσεις από όψιμης έναρξης μορφή της νόσου. Και οι δύο μορφές εκδηλώνονται με επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας, τα οποία μπορεί να αποβούν θανατηφόρα και να οδηγήσουν σε νευρολογικές επιπλοκές. 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163668 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου MacDermot 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας-μυωπίας-νευροαισθητηριακής κώφωσης Σύνδρομο σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας-μυωπίας-νευροαισθητηριακής απώλειας ακοής Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0008472 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 800575171 ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 184000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4305149 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163673 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Byers 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Spondyloepiphyseal dysplasia-punctate corneal dystrophy syndrome Νόσος Διαταραχή OMIM 183850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1866727 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 93284 Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία tarda Μεταφέρθηκε σε 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163662 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Reardon 512 Ιστορικός όρος 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C4305148 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010902 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 600561 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1019322569 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=394 Κλασική ομοκυστινουρία 1 Ανεπάρκεια βήτα-συνθετάσης κυσταθειονίνης Νόσος Διαταραχή MONDO 0009352 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0751202 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10071093 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 236200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6667 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.B NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 1480749127 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163665 Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία tarda, τύπου Kohn 512 Ιστορικός όρος 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0010073 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304888 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 758715188 OMIM 271620 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=508 Σύνδρομο Donohue 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 6885 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265344 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 246200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E34.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009517 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A44 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 620744510 MeSH D056731 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163591 Σπάνια μυκητίαση 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680444 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=436 Υποφωσφατασία 1 HPP Φωσφατιδοαιθανολαμινουρία Νόσος Rathbun Νόσος Διαταραχή MeSH D007014 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0020630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10049933 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E83.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 146300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 241500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 241510 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018570 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6734 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C64.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 422012968 Ορισμός Μια σπάνια, γενετική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μειωμένη δραστικότητα της αλκαλικής φωσφατάσης (ALP) του ορού και διάφορα συμπτώματα, από απειλητική για τη ζωή, σοβαρά μειωμένη επιμετάλλωση των οστών κατά τη γέννηση, έως μυοσκελετικό πόνο στην ενήλικη ζωή. 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163596 Εμβρυϊκός ύδρωπας αιμοσφαιρίνης Bart 1 Alpha-thalassemia hydrops fetalis Alpha-thalassemia major Hemoglobin Bart's hydrops fetalis Homozygous alpha0-thalassemia Hemoglobin Bart's disease Haemoglobin Bart's hydrops fetalis Hb Bart's hydrops fetalis syndrome Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome Haemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome HBHF BHFS Haemoglobin Bart's disease Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C0272005 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D56.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A50.03 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 1859849042 OMIM 236750 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163585 Σπάνιο ιογενές νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680445 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 344 Πυρετός από αρμποϊό Αναφέρεται σε 35061 Ιδιοπαθής υποτροπιάζων και αναπηρικός δερματικός έρπης Αναφέρεται σε 35064 Θανατηφόρος ιδιοπαθής ιογενής λοίμωξη Αναφέρεται σε 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=429 Υποχονδροπλασία 1 Νόσος Διαταραχή GARD 6724 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH C562937 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 1930265486 UMLS C0410529 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 146000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10020967 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007793 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163588 Σπάνιο παρασιτικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680446 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=437 Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C1704375 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10060873 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D063730 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C63.22 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 1010293846 MONDO 0000044 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163637 Σπάνια διαταραχή που σχετίζεται με την κύηση, τον τοκετό και τη λοχεία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680447 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=104 Κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber 1 Oπτική νευροπάθεια του Leber LHON Νόσος Διαταραχή MONDO 0010788 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619382 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 H47.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 308905 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 535000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0917796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6870 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D029242 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C73.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1018428959 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163631 Ανωμαλία στη σύνθεση των χολικών οξέων με χολόσταση και δυσαπορρόφηση 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5681851 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C52.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1295299670 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2182 Υδροκέφαλος με στένωση του υδραγωγού του Sylvius 1 Bickers-Adams syndrome HSAS X-linked HSAS X-linked acqueductal stenosis X-linked hydrocephalus X-linked hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LA04.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 1284135636 MONDO 0010611 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536078 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0265216 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 307000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163634 Σύνδρομο Maffucci 1 Multiple Enchondromatosis, Maffucci Type Multiple Enchondromatosis type II Enchondromatosis Spranger type II Νόσος Διαταραχή MONDO 0013808 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083007 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 548780091 GARD 6958 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024454 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614569 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163717 Οικογενής επιληψία έσω κροταφικού λοβού 1 FLTLE Νόσος Διαταραχή MONDO 0015586 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother 1309474615 OMIM 611630 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614417 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615697 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4749273 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163708 Κρυπτογενείς επιληπτικοί σπασμοί όψιμης έναρξης 1 Βρεφικοί σπασμοί όψιμης έναρξης Νόσος Διαταραχή MONDO 0015585 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 457378168 ICD-10 G40.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4755310 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=636 Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 1 Νόσος Von Recklinghausen Νόσος Διαταραχή MeSH D009456 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10029270 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0027831 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7866 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 162200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 162210 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613675 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018975 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 337970533 3444 Σύνδρομο Watson Μεταφέρθηκε σε 2029 Πολλαπλή μη οστεοποιός ινωμάτωση Μεταφέρθηκε σε 79428 Οικογενής τμηματική νευροϊνωμάτωση Αναφέρεται σε 79429 Οικογενής νωτιαία νευροϊνωμάτωση Αναφέρεται σε Ορισμός Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι μια κλινικά ετερογενής, νευροδερματική, γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κηλίδες “café-au-lait”, οζίδια του Lisch στην ίριδα, φακίδες στη μασχαλιαία και βουβωνική περιοχή και πολλαπλά νευρινώματα. 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163703 Σύνδρομο επιληψίας που σχετίζεται με εμπύρετη λοίμωξη 1 Οξεία εγκεφαλίτιδα με ανθεκτικές επαναλαμβανόμενες μερικές κρίσεις Οξεία μη ερπητική εγκεφαλίτιδα με σοβαρή ανθεκτική επιληπτική κατάσταση AERRPS Σύνδρομο DESC Καταστροφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας Ανθεκτική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που προκαλείται από πυρετό σε παιδιά σχολικής ηλικίας FIRES Νόσος Διαταραχή MedDRA 10079438 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015584 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 11005 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A63.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother 1316435973 UMLS C4049262 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=649 Νόσος Norrie 1 Κληρονομική βολβική ατροφία Επισκοπική τύφλωση Νόσος Norrie-Warburg Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD21.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 676214590 ICD-10 H35.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C537849 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 310600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0266526 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069760 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7224 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163727 Σύνδρομο Ρολάνδειου επιληψίας-παροξυσμικής άσκησης που προκαλείται από δυστονία-κράμπα του συγγραφέα 1 Δυστονία που προκαλείται από άσκηση κατά την Ρολάνδειο επιληψία Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A61.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 1311096281 MeSH C535499 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608105 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1842531 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011970 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163721 Σύνδρομο Ρολάνδειου επιληψίας-δυσπραξίας ομιλίας 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 288052868 ICD-10 G40.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 245570 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300643 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C4707308 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163684 Σύνδρομο λευκοεγκεφαλοπάθειας-δυστονίας-κινητικής νευροπάθειας 1 Νόσος Διαταραχή GARD 12471 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 613724 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4518784 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163681 Αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με το CNTNAP2 1 Σύνδρομο CDFE CDFES DEE που σχετίζεται με το CNTNAP2 Σύνδρομο φλοιϊκής δυσπλασίας-εστιακής επιληψίας Νόσος Διαταραχή UMLS C5575702 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 610042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 221150 Σύνδρομο τύπου-Pitt-Hopkins Αναφέρεται σε 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=379 Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος 1 CGD Χρόνια σηπτική κοκκιωμάτωση Νόσος Διαταραχή GARD 6100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 233690 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 233700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 233710 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 306400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613960 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D006105 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618935 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0018203 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10008906 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018305 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D71 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A00.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1329764681 Ορισμός Μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, η οποία προσβάλλει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη συχνότητα σοβαρών και υποτροπιαζουσών βακτηριακών και μυκητιασικών λοιμώξεων καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων. 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163678 Αταξινόμητη σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 254 Σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία Αναφέρεται σε 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=16 Mονοχρωματισμός των μπλε κωνίων 1 Άτυπη φυλοσύνδετη αχρωματοψία Μονοχρωματία μπλε κώνων Αχρωματοψία, μπλε μονόκωνου μονόχρωμου τύπου Μονοχρωμία κώνων S Μονοχρωμία κώνων S Φυλοσύνδετη ατελής αχρωματοψία Νόσος Διαταραχή OMIM 303700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010563 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536238 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0339537 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H53.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 917 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 9B70 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 215497582 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=644 Σύνδρομο NARP 1 Σύνδρομο νευρογενούς μυϊκής αδυναμίας-αταξίας-μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας Σύνδρομο νευροπάθειας-αταξίας-μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας Νόσος Διαταραχή OMIM 551500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1328349 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537396 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E88.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 262 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062940 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C73.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 2089784682 MONDO 0010794 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163699 Σάρκωμα κυψελιδικού μαλακού ιστού 1 Σάρκωμα κυψελιδικού μαλακού τμήματος ASPS Νόσος Διαταραχή GARD 5654 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011655 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0206657 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D018234 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10001882 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 606243 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C49.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=637 Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 1 Nonmosaic neurofibromatosis type 2 Nonmosaic NF2-related schwannomatosis Full NF2 Full neurofibromatosis type 2 Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q85.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D016518 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 101000 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0027832 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 14808714 Ορισμός Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι μια διαταραχή που προδιαθέτει για ανάπτυξη όγκων και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών σβαννωμάτων και μηνιγγιωμάτων. 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163696 Σύνδρομο δράσης μυόκλωνος-νεφρικής ανεπάρκειας 1 AMRF EPM4 Σύνδρομο μυόκλωνου-νεφροπάθειας Προοδευτική μυοκλονική επιληψία τύπου 4 Προοδευτική μυοκλονική επιληψία τύπου 4 Νόσος Διαταραχή UMLS C0751779 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009699 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Μη επικαιροποιημένη ακόμα ICD-11 GB4Z NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified 2057902429 OMIM 254900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181 Φυλοσύνδετη υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία 1 Christ-Siemens-Touraine syndrome XHED Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 305100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.02 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 941793098 MeSH D053358 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0162359 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 10427 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010585 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163693 Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p21 1 2p21 σύνδρομο έλλειψης Del(2)(p21) Μονοσωμία 2p21 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015583 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304537 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 606407 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 1956669459 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163690 Σύνδρομο υποτονίας-κυστινουρίας 1 HCS Νόσος Διαταραχή MedDRA 10083099 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1848030 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C60.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 1742079513 MeSH C564710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011669 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 606407 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=337 Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία 1 FOP Προοδευτική οστεοποιός μυοσίτιδα Σύνδρομο Stone Man Νόσος Διαταραχή ICD-11 FB31.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 2102976705 GARD 6445 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007606 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 135100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009221 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M61.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0016037 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10068715 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία (Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που προκαλεί σοβαρή αναπηρία, χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες των μεγάλων δακτύλων των ποδιών και προοδευτική έκτοπη οστεοποίηση, η οποία σχηματίζει ποιοτικά φυσιολογικό οστό σε χαρακτηριστικές εξωσκελετικές θέσεις. 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3444 Σύνδρομο Watson 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Pulmonic stenosis with 'café-au-lait' spots Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 193520 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0553586 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 636 Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 Μεταφέρθηκε σε 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=377 Σύνδρομο Gorlin 1 Σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου Σύνδρομο Gorlin-Goltz NBCCS Σύνδρομο βασικοκυτταρικού καρκινώματος Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 109400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004779 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007187 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 1012745138 ICD-10 C44.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D001478 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7166 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2081 Σύνδρομο εγκεφαλικού γιγαντισμού-γναθιαίων κύστεων Μεταφέρθηκε σε Ορισμός Σπάνια κληρονομική διαταραχή λόγω αυτοσωμικής επικρατούσας μετάδοσης με αμαρτώματα, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα (BCC) πρώιμης έναρξης, πολλαπλές κερατοκύστεις της γνάθου και σκελετικές ανωμαλίες. 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=648 Σύνδρομο Noonan 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0028326 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10029748 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.15 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 1044395354 ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 10955 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618624 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619745 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618499 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018997 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619087 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D009634 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 163950 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 605275 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609942 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610733 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611553 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613224 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613706 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615355 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616559 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616564 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, εξαιρετικά ποικίλη, πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από κοντό ανάστημα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, μυοκαρδιοπάθεια και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης όγκων στην παιδική ηλικία. 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=281 Σύνδρομο Μονοσωμίας 5p 1 Σύνδρομο Cri du chat έλλειψη 5p Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 123450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0010314 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011385 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6213 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007404 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.51 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 620584190 Ορισμός Μια σπάνια αναπτυξιακή ανωμαλία κατά την εμβρυογένεση, που προκύπτει από μερική ή πλήρη απώλεια του κοντού σκέλους του χρωμοσώματος 5, που χαρακτηρίζεται κλασικά από ένα υψηλής τονικότητας, μονοτονικό, γατίσιο κλάμα (cri du chat) που είναι παρόν από τη γέννηση, σχετιζόμενο με διάφορους βαθμούς νοητικής υστέρησης, αναπτυξιακής καθυστέρησης, μικροκεφαλίας και δυσμορφιών του προσώπου. 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=752 46, XY διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης λόγω ανεπάρκειας 17-βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης 3 1 Ανεπάρκεια 17-βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης 3 Ανεπάρκεια 17-κετορεδουκτάσης Ανεπάρκεια 17-κετοστεροειδούς αναγωγάσης Νόσος Διαταραχή UMLS C0268296 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E29.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2A.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 887793448 OMIM 264300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009916 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537805 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5659 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=214 Κυστινουρία 1 Σύνδρομο κυστινουρίας-λυσινουρίας Νόσος Διαταραχή ICD-10 E72.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009067 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C60.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 1237620397 MeSH D003555 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0010691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 220100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011778 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6237 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=510 Σύνδρομο Lesch-Nyhan 1 Πλήρης ανεπάρκεια HPRT Ανεπάρκειας HPRT βαθμού IV Πλήρης ανεπάρκεια φωσφοριβοσυλτρανσφεράσης υποξανθίνης γουανίνης Ανεπάρκεια φωσφοριβοσυλτρανσφεράσης υποξανθίνης γουανίνης, βαθμού IV Νόσος Διαταραχή MONDO 0010298 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D007926 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023374 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10057589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300322 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 308950 ND (δεν έχει ακόμη αποφασιστεί/δεν μπορεί να αποφασιστεί: η αντιστοίχιση δεν μπορεί να χαρακτηριστεί από κανέναν από τους υπάρχοντες τίτλους) Επικαιροποιημένη ICD-10 E79.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C55.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 1886495906 GARD 7226 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Το σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) είναι η πιο σοβαρή μορφή ανεπάρκειας της υποξανθίνης γουανίνης φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης (HPRT), μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των πουρινών, που συνδέεται με υπερπαραγωγή ουρικού οξέος, νευρολογικά προβλήματα και διαταραχές συμπεριφοράς. 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=524 Σύνδρομο Li-Fraumeni 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C97 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 6902 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0085390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10066795 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B51.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother 1968061860 OMIM 609265 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 151623 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018875 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=699 Σύνδρομο Pearson 1 Pearson marrow-pancreas syndrome PMPS Νόσος Διαταραχή GARD 7343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A72.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 452521132 MONDO 0010797 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0342784 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062941 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 557000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D64.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=640 Κληρονομική νευροπάθεια με πιθανότητα παράλυσης από πίεση 1 Οικογενής ευαίσθητη στην πίεση νευροπάθεια Ετερόζυγη μικροέλλειψη 17p11.2p12 HNPP Potato-grubbing παράλυση Tomaculous νευροπάθεια Παράλυση diggersτου βολβού Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C536965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0393814 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069382 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G60.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 162500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C20.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother 2126843932 MONDO 0008087 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5221 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=60 Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιθρυψίνης 1 Ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης Ανεπάρκεια αναστολέα άλφα-1-πρωτεϊνάσης Νόσος Διαταραχή GARD 5784 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613490 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E88.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C5A E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 824872160 MeSH D019896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10001806 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013282 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0221757 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολύ χαμηλότερα των τιμών αναφοράς επίπεδα Α1-αντιθρυψίνης (AAT) στον ορό. Στην πιο βαριά μορφή, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά με χρόνια ηπατικά προβλήματα (κίρρωση, ίνωση), αναπνευστικά προβλήματα (εμφύσημα, βρογχεκτασία) και σπάνια με υποδερματίτιδα ή αγγειίτιδα. 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=895 Σύνδρομο Waardenburg τύπου 2 1 WS2 Waardenburg syndrome type II Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 619947 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 193510 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600193 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606662 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611584 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 746815303 MONDO 0019517 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5520 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536463 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2700265 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 352740 Οφθαλμικός αλφισμός με συγγενή νευροαισθητήρια κώφωση Μεταφέρθηκε σε 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=896 Σύνδρομο Waardenburg τύπου 3 1 Klein-Waardenburg syndrome WS3 Waardenburg syndrome with limb anomalies Waardenburg syndrome type III Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 148820 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0079661 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007862 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 847608197 GARD 5523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3140 Σχιζοφρένια 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=857 Σύνδρομο Townes-Brock 1 Σύνδρομο ανωμαλιών αδιάτρητου πρωκτού-χεριού, ποδιού και αυτιού Σύνδρομο REAR Σύνδρομο νεφρού-αυτιού-πρωκτού-ακτινωτού Αισθητηριακή κώφωση με αδιάτρητο πρωκτό και υποπλαστικούς αντίχειρες Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής με αδιάτρητο πρωκτό και υποπλαστικούς αντίχειρες TBS Σύνδρομο Townes Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 107480 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C536974 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265246 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617466 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 7784 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007142 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 66554749 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=894 Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 1 WS1 Waardenburg syndrome type I Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 193500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5519 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 547536187 MONDO 0008670 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1847800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη Ορισμός Υποτύπος του συνδρόμου Waardenburg (WS) που χαρακτηρίζεται από συγγενή κώφωση, μικρές ανωμαλίες σε δομές που προέρχονται από την νευρική ακρολοφία και οδηγούν σε ανωμαλίες της χρωστικής των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος, σε συνδυασμό με δυστοπία κανθών. 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=682 Υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση 1 Επεισοδιακή κληρονομική αδυναμία Οικογενής υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση Οικογενής hyperPP Νόσος Gamstorp Gamstorp επεισοδιακή αδυναμία Υπερκαλιαιμική ΡΡ HyperKPP HyperPP HYPP Πρωτοπαθής υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση Πρωτογενής hyperPP Νόσος Διαταραχή OMIM 170500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020513 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238357 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C74.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 1308452752 MONDO 0008224 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G72.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 195 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 680 Νορμοκαλιαιμική περιοδική παράλυση Μεταφέρθηκε σε 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=800 Σύνδρομο Schwartz-Jampel 1 Σύνδρομο Aberfeld Σκελετική δυσπλασία Burton Σύνδρομο Burton Σύνδρομο Catel-Hempel Μεταεπιφυσιακή ενχόνδρινη δυσόστωση, τύπου Catel-Hempel Μυοτονική χονδροδυστροφία Μυοτονική μυοπάθεια, νανισμός, χονδροδυστροφία, οφθαλμικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του προσώπου Οστεοχονδρομυϊκή δυστροφία Σύνδρομο Schwartz-Jampel τύπου 1 Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome SJS SJS1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C71.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 1725668060 UMLS C0036391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 255800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10082378 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009717 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=706 Ανοικτός αρτηριακός πόρος 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Patent ductus arteriosus NON RARE IN EUROPE: Persistent patency of the arterial duct Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MedDRA 10034130 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q25.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=628 Διαστροφικός νανισμός 1 Diastrophic dwarfism Νόσος Διαταραχή OMIM 222600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.03 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 1681550532 MeSH C536170 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6275 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0220726 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0009107 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=673 Ελονοσία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 B54 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B51.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B51.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B52.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B52.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B52.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B53.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B53.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B53.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 6961 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F40 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 579583286 MONDO 0005136 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B50.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B50.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B50.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B51.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F42 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 862789727 ICD-11 1F41 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 1203794080 ICD-11 1F43 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 1168452782 ICD-11 1F44 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 1260563068 ICD-11 1F45 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 633896543 OMIM 611162 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D008288 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024530 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10025487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=681 Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση 1 Νόσος Westphall Νόσος Διαταραχή MeSH D020514 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238358 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C74.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 1494773635 ICD-10 G72.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6729 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008223 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 170400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613345 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=126 Σύνδρομο βλεφαροφίμωσης-πτώσης-επίκανθου αντίστροφης 1 BPES Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0220663 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081258 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007201 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q10.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD21.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 1374618555 OMIM 110100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562419 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 261559 Σύνδρομο βλεφαροφίμωσης-ανάστροφου επίκανθου-βλεφαρόπτωσης λόγω αναδιάταξης του 3q23 Αναφέρεται σε 261572 Σύνδρομο βλεφαροφίμωσης-ανάστροφου επίκανθου-βλεφαρόπτωσης λόγω σημειακής μετάλλαξης Αναφέρεται σε 261579 Βλεφαροφίμωση-ανάστροφος επίκανθος-βλεφαρόπτωση λόγω παραλλαγών αριθμού αντιγράφων Αναφέρεται σε 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=107 Σύνδρομο BOR 1 Βραγχιοωτονεφρικό σύνδρομο Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D019280 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 113650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610896 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0265234 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10071135 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 504227287 GARD 10147 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007029 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=774 Κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία 1 HHT Νόσος Rendu-Osler Νόσος Rendu-Osler-Weber Νόσος Διαταραχή ICD-11 LA90.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 714406192 MeSH D013683 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600376 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610655 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615506 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 I78.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0019180 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6626 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0039445 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10019883 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 187300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 175050 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια κληρονομική διαταραχή της αγγειογένεσης που χαρακτηρίζεται από βλεννοδερματικές τελαγγειεκτασίες και σπλαχνικές αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες. 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=794 Σύνδρομο Saethre-Chotzen 1 Ακροκεφαλοσυνδακτυλία τύπου 3 ACS3 SCS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 180750 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.GY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 2109857109 MONDO 0007042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175699 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 101400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7598 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1219 Ωτοκεφαλοσυνδακτυλία Μεταφέρθηκε σε 3106 Σύνδρομο Robinow-Sorauf Μεταφέρθηκε σε 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=710 Σύνδρομο Pfeiffer 1 Ακροκεφαλοσυνδακτυλία τύπου 5 ACS5 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0007043 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.G0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 1075159878 MedDRA 10082289 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 101600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7380 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0220658 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538582 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια μορφή ακροκεφαλοσυνδακτυλίας που συνδέεται με κρανιοσυνοστέωση, υποπλασία του μέσου προσώπου και δυσμορφίες στα χέρια και τα πόδια, με ευρύ φάσμα κλινικής έκφρασης και βαρύτητας. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν και διάφορες άλλες συνοδές εκδηλώσεις. 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2869 Σύνδρομο Peutz-Jeghers 1 Αμαρτωματώδης εντερική πολυποδίαση PJS Νόσος Διαταραχή MONDO 0008280 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 175200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7378 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D010580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0031269 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10034764 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 969253189 Ορισμός Ένα γενετικό σύνδρομο εντερικής πολυποδίασης, το οποίο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη χαρακτηριστικών αμαρτωμάτων σε όλο το γαστρεντερικό σύστημα (ΓΕΣ), καθώς και από μελάγχρωση δέρματος και βλεννογόνων. Αυτή η διαταραχή ενέχει σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για κακοήθειες τόσο του ΓΕΣ όσο και άλλων συστημάτων. 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=862 Κληρονομικός ιδιοπαθής τρόμος 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 G25.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=893 Σύνδρομο WAGR 1 Del(11)(p13) έλλειψη 11p13 Μονοσωμία 11p13 Σύνδρομο όγκου Wilms-ανιριδίας-ουρογεννητικών ανωμαλιών-νοητικής υστέρησης Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD2A.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1858307812 MONDO 0008681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017624 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0206115 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C64 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5528 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 194072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612469 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=912 Σύνδρομο Zellweger 1 Εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο ZS Νόσος Διαταραχή OMIM 214100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 214110 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614859 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614862 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614866 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614870 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614872 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019609 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617370 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053684 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7917 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614876 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614882 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614883 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614886 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614887 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0043459 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D015211 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C57.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 226023718 1271 Σύνδρομο Bowen Μεταφέρθηκε σε 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=50 Σύνδρομο Aicardi 1 Αγενεσία μεσολοβίου με ανωμαλία χοριοαμφιβληστροειδούς Νόσος Διαταραχή GARD 5764 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10054935 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 304050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D058540 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175713 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010568 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 2057245946 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53 Οστεοπέτρωση Albers-Schönberg 1 Οστεοπέτρωση αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου 2 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C3179239 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 166600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 383 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008156 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 2139982581 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=14 Αβηταλιποπρωτεϊναιμία 1 Νόσος Bassen-Kornzweig Ομόζυγη οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία Νόσος Διαταραχή MedDRA 10083851 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008692 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000012 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0000744 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 200100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα ICD-10 E78.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 615558 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα OMIM 605019 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα GARD 5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C81.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 1117838449 Ορισμός Μια βαρεία, οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία, που χαρακτηρίζεται από μόνιμα χαμηλά επίπεδα (κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση) της απολιποπρωτεΐνης B και της χοληστερόλης LD. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσπεψία, ηπατομεγαλία, νευρολογικές και νευρομυϊκές εκδηλώσεις. 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=52 Σύνδρομο Alagille 1 Σύνδρομο Alagille-Watson Αρτηριοηπατική δυσπλασία Συνδρομική έλλειψη χοληφόρου πόρου Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0085280 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 118450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610205 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D016738 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053870 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q44.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0007318 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB20.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother 1249656206 Ορισμός Ένα σπάνιο σύνδρομο (AGS) που χαρακτηρίζεται από χρόνια χολόσταση λόγω της έλλειψης των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, ανωμαλίες διατομής των σπονδύλων, χαρακτηριστικό προσωπείο, οπίσθιο εμβρυότοξο/ανωμαλίες του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και δυσπλαστικά νεφρά. 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167 Σύνδρομο Chédiak-Higashi 1 Νόσος Chédiak-Higashi Σύνδρομο Chédiak-Higashi-Steinbrink Νόσος Διαταραχή MeSH D002609 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0007965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 214500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008963 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10008415 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6035 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 880927849 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=195 Σύνδρομο ματιών γάτας 1 CES Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0265493 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 115470 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535918 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD41.P NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 1813923633 GARD 26 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007276 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=207 Σύνδρομο Crouzon 1 Κρανιοπροσωπική δυσόστωση Crouzon Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q75.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0010273 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 123500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6206 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007405 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.G1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 1535725821 Ορισμός Το σύνδρομο Crouzon χαρακτηρίζεται από κρανιοσυνοστεώσεις και υποπλασία του προσώπου. 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=205 Σύνδρομο Crigler-Najjar 1 Ανεπάρκεια γλυκουρονοσυλοτρανσφεράσης ουριδινοδιφωσφορικής χολερυθρίνης Ανεπάρκεια χολερυθρίνης-UGT Νόσος Διαταραχή ICD-10 E80.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C58.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 291439191 OMIM 218800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606785 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009044 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003414 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5551003 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011386 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης που χαρακτηρίζεται από μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία λόγω πλήρους (τύπος 1) ή μερικού και επαγώγιμου (τύπος 2) ανεπάρκειας της δραστικότητας της UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης 1A1 (UGT1A1). Η διαταραχή εκδηλώνεται με νεογνικό ίκτερο με κίνδυνο ανάπτυξης χολερυθρινικής εγκεφαλοπάθειας. 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=160148 Πολυποδίαση με κάλυμμα 1 Cap φλεγμονώδης πολυποδίαση Διαβρωμένη πολυποδική υπερπλασία Φλεγμονώδεις αδενομυικοί πολύποδες Πολύποδες με προπτίσουσες πτυχώσεις Νόσος Διαταραχή MONDO 0015565 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D12.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4303971 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2E92.40 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 1387262691 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=201 Σύνδρομο Cowden 1 Νόσος Cowden Σύνδρομο πολλαπλών χαμαρτωμάτων Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής GARD 6202 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 158350 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0016063 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006223 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0018553 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10051906 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 615108 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615109 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615107 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616858 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 2020168794 Ορισμός Γενετική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών αμαρτωμάτων σε διάφορους ιστούς και από αυξημένο κίνδυνο για κακοήθειες του μαστού, του θυρεοειδούς, του ενδομητρίου, των νεφρών και του παχέος εντέρου. Όταν το σύνδρομο Cowden (CS) συνοδεύεται από μεταλλάξεις γαμετικής σειράς του γονιδίου PTEN, ανήκει στην ομάδα του συνδρόμου όγκων αμαρτωμάτων PTEN (PTEN hamartoma tumor syndrome - PHTS). 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=192 Σύνδρομο Coffin-Lowry 1 CLS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 380089065 MedDRA 10081806 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010561 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 303600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D038921 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265252 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 6123 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2442 Φυλοσύνδετη λεμφοϋπερπλαστική νόσος 1 XLP Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών OMIM 300635 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 308240 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 10915 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0549463 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D008232 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10068348 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010627 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.22 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 2126467634 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169808 Ήπια αιμορροφιλία Α 1 Mild congenital factor VIII deficiency Mild congenital F8 deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B10.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 UMLS C0272324 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D66 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015721 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 306700 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169826 Συγγενής εξαρτώμενη από τη βιταμίνη Κ έλλειψη παραγόντων πήξης 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680448 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169802 Βαρεία αιμορροφιλία Α 1 Severe congenital factor VIII deficiency Severe congenital F8 deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 306700 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0272322 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D66 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B10.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015719 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169805 Μετρίας βαρύτητας αιμορροφιλία Α 1 Moderate congenital factor VIII deficiency Moderate congenital F8 deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής MONDO 0015720 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B10.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 ICD-10 D66 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0272323 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 306700 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=562 Σύνδρομο McCune-Albright 1 Νόσος Διαταραχή GARD 6995 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0242292 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 174800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018919 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10052032 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 FB80.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 132749439 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=565 Νόσος Menkes 1 MD Ασθένεια ελικοειδών μαλλιών Menkes Σύνδρομο Menkes Νόσος Διαταραχή GARD 1521 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0022716 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10027294 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 309400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E83.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D007706 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010651 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C64.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother 986728180 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2443 Διαταραχή της μιτοχονδριακής οξειδωτικής φωσφορυλίωσης λόγω ανωμαλιών στο πυρηνικό DNA 1 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nDNA anomalies OXPHOS disease due to nDNA anomalies OXPHOS disease due to nuclear DNA anomalies Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679573 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=555 Κοιλιοκάκη 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Celiac sprue NON RARE IN EUROPE: Coeliac sprue NON RARE IN EUROPE: Coeliac disease NON RARE IN EUROPE: Nontropical sprue NON RARE IN EUROPE: Gluten intolerance NON RARE IN EUROPE: Idiopathic steatorrhea NON RARE IN EUROPE: Gluten-induced enteropathy NON RARE IN EUROPE: Gluten-sensitive enteropathy Νόσος Διαταραχή MedDRA 10009839 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 K90.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=474 Σύνδρομο Jeune 1 Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία των νεογνών JATD Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία Jeune Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD24.B1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 554018956 OMIM 617088 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611263 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613819 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613091 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614376 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615633 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615630 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619479 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0265275 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3049 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 208500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C537571 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10057621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0018770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=540 Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση 1 Οικογενής HLH Νόσος Διαταραχή OMIM 267700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 603552 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 603553 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608898 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613101 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 6589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.23 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 UMLS C0272199 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10070904 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D76.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 618998 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα MONDO 0015541 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=568 Μικροφθαλμία, τύπου Lenz 1 Μικροφθαλμία Lenz Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 300166 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 309800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C537464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 87 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q11.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0796016 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018924 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD21.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 678242327 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=564 Σύνδρομο Meckel 1 Σπλαχνοκυστική δυσεγκεφαλία Σύνδρομο Meckel-Gruber Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD2F.13 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 695796893 OMIM 615397 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 3436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265215 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 249000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 603194 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607361 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611134 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611561 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612284 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613885 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609345 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614209 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018921 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617562 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619879 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 267010 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616258 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614175 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q61.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 1396 Εγκεφαλονεφροδακτυλικό σύνδρομο Αναφέρεται σε 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=289 Σύνδρομο Ellis Van Creveld 1 Χονδροεκδερματική δυσπλασία Μεσοδερμική δυσπλασία Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 1301 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617088 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618123 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D004613 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0013903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 225500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10008724 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009162 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 278346811 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=258 Συγγενής μυϊκή δυστροφία που σχετίζεται με την υπομονάδα της άλφα 2 λαμινίνης 1 CMD1A Συγγενής μυϊκή δυστροφία λόγω ανεπάρκειας λαμινίνης άλφα2 Συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1Α MDC1A Συγγενής μυϊκή δυστροφία αρνητική στη μεροζίνη Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 618138 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 3843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1263858 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 607855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C537384 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1877 Σύνδρομο μυϊκής δυστροφίας-σπογγίωσης λευκής ουσίας Μεταφέρθηκε σε 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1247 Σχιστοσωμίαση 1 Bilharziasis Νόσος Διαταραχή UMLS C0036323 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10039603 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 181460 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B65.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D012552 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015254 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F86.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1139567957 ICD-11 1F86.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1552774890 ICD-11 1F86.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1376448576 ICD-11 1F86.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 927022506 ICD-11 1F86 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1194562592 GARD 9687 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=112 Σύνδρομο Bartter 1 Νεφρική σωληναριακή νορμοτασική υποκαλιαιμική αλκάλωση με υπερασβεστιουρία Σωληναριακή διαταραχή απώλειας αλατιού, τύπος βρόχου Henle Σωληνοπάθεια που σπαταλά αλάτι, τύπος βρόχου Henle Νόσος Διαταραχή OMIM 241200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601198 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601678 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602522 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607364 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613090 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D001477 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004775 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10050839 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E26.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0015231 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300971 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 GB90.43 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 777233947 GARD 5893 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 93604 Προγεννητικό σύνδρομο Bartter Αναφέρεται σε 98119 Διαυλοπάθεια μη αγκύλης πόρου λόγω ανωμαλίας στους νεφρικούς διαύλους χλωρίου CLCKA και CLCKB Αναφέρεται σε 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169446 Αυτοσωμικό υπολειπόμενο υπερ-IgE σύνδρομο 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: AR-HIES OBSOLETE: Autosomal recessive HIES OBSOLETE: Non-skeletal hyper-IgE syndrome OBSOLETE: Hyperimmunoglobulin E syndrome type 2 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 641368 Αυτοσωμικό υπολειπόμενο υπερ-IgE σύνδρομο λόγω ανεπάρκειας ZNF341 Αναφέρεται σε 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169443 Έλλειψη ειδικού αντισώματος με φυσιολογικές συγκεντρώσεις ανοσοσφαιρινών και φυσιολογικούς αριθμούς Β κυττάρων 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 4A01.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 29897844 UMLS C5680449 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1646 Σύνδρομο μικροέλλειψης χρωμοσώματος Υ 1 Male infertility due to chromosome Y microdeletion Microdeletion of the AZF region on the Y chromosome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0015607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536297 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q98.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 400042 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 415000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A81.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 355552409 UMLS C5924994 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169464 Πρωτοπαθής ανεπάρκεια CD59 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 4A00.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 709829617 UMLS C4755276 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D84.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0012858 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99 Αυτοσωμική επικρατής παρεγκεφαλιδική αταξία 1 ADCA Autosomal dominant spinocerebellar ataxia Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C4087347 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A03.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 782552318 MONDO 0020380 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4346 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 98068 Αυτοσωμική επικρατής νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία λόγω ανωμαλίας της πολυγλουταμίνης Αναφέρεται σε 98069 Αυτοσωμική επικρατής νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία λόγω διαυλοπάθειας Αναφέρεται σε 98070 Αυτοσωμική επικρατής νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία λόγω επαναληπτικών επεκτάσεων που δεν κωδικοποιούν πολυγλουταμίνη Αναφέρεται σε 98071 Αυτοσωμική επικρατής νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία λόγω σημειακής μετάλλαξης Αναφέρεται σε 98073 Αταξινόμητη αυτοσωμική επικρατής νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία Αναφέρεται σε 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=116 Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann 1 BWS Σύνδρομο εξόμφαλου-μακρογλωσσίας-γιγαντισμού Σύνδρομο Wiedemann-Beckwith Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D001506 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 130650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10050344 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0007534 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 803086260 Ορισμός Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη, προδιάθεση για όγκους και συγγενείς ανωμαλίες. 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=87 Σύνδρομο Apert 1 Ακροκεφαλοσυνδακτυλία τύπου 1 ACS1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MedDRA 10002943 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5833 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0001193 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 101200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007041 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.G2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 1962779847 Ορισμός Μια συχνή μορφή ακροκεφαλοσυνδακτυλίας, μιας ομάδας παθήσεων κληρονομικών συγγενών δυσπλασιών, που χαρακτηρίζεται από κρανιοσυνοστέωση, υποπλασία του μέσου προσώπου και ανωμαλίες στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και/ή συνδακτυλία. 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169618 Δευτεροπαθής κεντρική πρώιμη ήβη 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής 169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169615 Ιδιοπαθής κεντρική πρώιμη ήβη 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97 Οικογενής παροξυσμική αταξία 1 Επεισοδιακή αταξία τύπου 2 Νόσος Διαταραχή ICD-10 G11.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1720416 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 108500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A03.14 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 1470995662 GARD 9602 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007163 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169467 Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις Neisseria λόγω ανεπάρκειας παράγοντα D 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C5190780 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A00.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 528757185 OMIM 613912 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D84.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0013487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=313 Φυλλώδης ιχθύαση 1 LI Νόσος Διαταραχή MONDO 0017778 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017490 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q80.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C5848247 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC20.02 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 600146417 MedDRA 10023686 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 242300 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601277 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604777 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606545 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612281 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613943 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 146750 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617574 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 10803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617571 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169799 Ήπια αιμορροφιλία Β 1 Mild congenital factor IX deficiency Mild congenital F9 deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C5679574 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015717 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B11.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1810106678 ICD-10 D67 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 306900 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169796 Μετρίας βαρύτητας αιμορροφιλία Β 1 Moderate congenital F9 deficiency Moderate congenital factor IX deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C5679575 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B11.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1741015882 MONDO 0015716 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D67 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 306900 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169793 Βαρεία αιμορροφιλία Β 1 Severe congenital factor IX deficiency Severe congenital F9 deficiency Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C5679576 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B11.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1209364172 ICD-10 D67 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 306900 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015715 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=406 Ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: HeFH Νόσος Διαταραχή ICD-10 E78.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171220 Μεμονωμένος διπλασιασμός του ορθού 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LB17.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother 1354283575 UMLS C4511483 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015734 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q43.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1000 Οφθαλμικός αλβινισμός με όψιμη νευροαισθητήρια κώφωση 1 Οφθαλμικός αλβινισμός με όψιμη νευρική απώλεια ακοής Νόσος Διαταραχή OMIM 300650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537043 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1845069 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 746470881 MONDO 0010390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 592 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=999 Φαινότυπος ερμίνης 1 Σύνδρομο ODoherty Μελαγχρωστική διαταραχή με κώφωση Μελαγχρωστική διαταραχή με απώλεια ακοής Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009196 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535508 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1856899 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 227010 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 2048725507 GARD 407 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171430 Σοβαρή συγγενής μυοπάθεια νεμαλίνης 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C72.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1025202057 OMIM 615348 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 161800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 256030 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615731 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616165 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 12821 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680451 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171433 Ενδιάμεση μυοπάθεια νεμαλίνης 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 609284 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 256030 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615731 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1667070006 OMIM 161800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015736 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680452 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 12823 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171436 Τυπική μυοπάθεια νεμαλίνης 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 161800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610687 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609285 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 256030 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615731 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616165 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015737 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680453 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1105111633 ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 12822 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171439 Μυοπάθεια νεμαλίνης με έναρξη στην παιδική ηλικία 1 Ήπια μυοπάθεια νεμαλίνης Νόσος Διαταραχή MONDO 0015738 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 161800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609285 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609284 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 256030 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609273 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615731 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0546125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617336 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 7171 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1984793391 ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=55 Οφθαλμοδερματικός αλφισμός 1 OCA Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0018910 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10958 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016115 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0078918 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.20 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 1189424097 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171442 Μυοπάθεια νεμαλίνης με έναρξη στους ενήλικες 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1610331066 UMLS C0546123 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171445 Μυϊκή φιλαμινοπάθεια 1 FLNC-associated myofibrillar myopathy Filamin C-related filaminopathy MFM5 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C76 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 1084199137 MONDO 0012289 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4707258 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 609524 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η μυϊκή φιλαμινοπάθεια είναι μια σπάνια μυοϊνιδιακή μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από βραδέως εξελισσόμενη, εγγύς αδυναμία των σκελετικών μυών, η οποία αρχικά είναι πιο εμφανής στα κάτω άκρα και με την εξέλιξη της νόσου επηρεάζει και τα άνω άκρα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών, χήνειο βάδισμα, έντονα πτερυγοειδείς ωμοπλάτες, πόνο στη μέση, μυϊκή πάρεση ζωνιαίας κατανομής, ελάττωση ή απουσία των τενοντίων αντανακλαστικών και, σε σπάνιες περιπτώσεις, ήπια αδυναμία των μυών του προσώπου. Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών είναι συχνή, ενώ έχουν αναφερθεί και καρδιακές ανωμαλίες (όπως διαταραχές αγωγιμότητας, ταχυκαρδία, διαστολική δυσλειτουργία και υπερτροφία της αριστερής κοιλίας) σε ορισμένες περιπτώσεις. 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171607 Φυλοσύνδετη σπαστική παραπληγία τύπου 34 1 SPG34 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8B44.02 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1075495048 MeSH C567465 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010418 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300750 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2677897 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2771 Σύνδρομο Bruck 1 Σύνδρομο ατελούς οστεογένεσης-συγγενών συσπάσεων αρθρώσεων Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0017195 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0432253 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063718 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M21.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.KY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1783996418 OMIM 259450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 609220 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 1029 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=106 Αυτισμός 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 F84.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171612 Αυτοσωμική επικρατούσα σπαστική παραπληγία τύπου 37 1 SPG37 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8B44.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1636862745 MeSH C567931 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2936880 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0012766 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 611945 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171617 Αυτοσωμική επικρατούσα σπαστική παραπληγία τύπου 38 1 SPG38 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8B44.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1487713774 MONDO 0012867 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C567349 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612335 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2676732 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1349 Καρδιομυοπάθεια και απώλεια ακοής που σχετίζεται με το μιτοχονδριακό DNA 1 Μητρική κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια και κώφωση Μυοκαρδιοπάθεια και κώφωση που σχετίζεται με το mtDNA Μυοκαρδιοπάθεια και απώλεια ακοής που σχετίζεται με το mtDNA Σύνδρομο μυοκαρδιοπάθειας που σχετίζεται με tRNA-LYS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 E88.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015283 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4510409 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5D0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171622 Αυτοσωμική υπολειπόμενη σπαστική παραπληγία τύπου 32 1 SPG32 Νόσος Διαταραχή MeSH C566983 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012643 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12749 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B44.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 35767708 OMIM 611252 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1970009 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171629 Αυτοσωμική υπολειπόμενη σπαστική παραπληγία τύπου 35 1 SPG35 Νόσος Διαταραχή GARD 10538 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B44.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 807932315 MONDO 0012866 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C567311 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3496228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612319 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357 Σύνδρομο Gilbert 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Familial cholemia NON RARE IN EUROPE: Hyperbilirubinemia type 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 E80.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=861 Σύνδρομο Treacher-Collins 1 Σύνδρομο Franceschetti-Klein Γναθοπροσωπική δυσόστωση χωρίς ανωμαλίες των άκρων Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0242387 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q75.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0002457 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.16 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 969026676 OMIM 618939 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 154500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 248390 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613717 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=308 Νόσος Unverricht-Lundborg 1 Προοδευτική μυοκλονική επιληψία τύπου 1 ULD Νόσος Διαταραχή MONDO 0009698 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020194 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0751785 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10054895 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A61.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 150954581 ICD-10 G40.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3876 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 254800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 310370 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612437 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1991 Χειλεοσχιστία με ή χωρίς υπερωιοσχιστία 1 Tessier cleft number 1,2 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0810364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=199 Σύνδρομο Cornelia de Lange 1 Σύνδρομο Brachmann-de Lange Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0016033 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003635 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0270972 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10077707 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 122470 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300882 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300590 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610759 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614701 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1801560012 OMIM 620568 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 10109 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία προσώπου, υπερτρίχωση, ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR) και/ή μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσκολίες στη σίτιση, ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών (που κυμαίνονται από σοβαρές ανωμαλίες μείωσης των άκρων, ολιγοδακτυλία, έως βραχυμετακαρπία του πρώτου μετακάρπιου). Μπορεί να υπάρχουν ποικίλες σπλαχνικές δυσπλασίες. 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171201 Υψηλή μεμονωμένη ορθοπρωκτική δυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή 557 Μη συνδρομική ορθοπρωκτική δυσπλασία Αναφέρεται σε 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2162 Ολοπροσεγκεφαλία 1 HPE Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D016142 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056304 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 609637 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610828 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610829 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612530 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614226 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0079541 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619895 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 142945 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 142946 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 147250 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 157170 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 236100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 605934 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609408 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA05.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 1712699129 MONDO 0016296 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6665 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=930 Ιδιοπαθής αχαλασία 1 Αχαλασία καρδίας Ιδιοπαθής αχαλασία οισοφάγου Πρωτοπαθής αχαλασία Νόσος Διαταραχή OMIM 200400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C536011 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0859976 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10036669 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 K22.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 DA21.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 396058084 MONDO 0019635 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5708 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 99722 Σποραδική αχαλασία Αναφέρεται σε 99723 Οικογενής αχαλασία του οισοφάγου Αναφέρεται σε 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171215 Χαμηλή μεμονωμένη ορθοπρωκτική δυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή 557 Μη συνδρομική ορθοπρωκτική δυσπλασία Αναφέρεται σε 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=998 Σύνδρομο αλβινισμού-κώφωσης 1 Αλβινισμός-σύνδρομο απώλειας ακοής Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 H90.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 300700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1845068 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010403 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1983697023 GARD 589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171208 Ενδιάμεση μεμονωμένη ορθοπρωκτική δυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή 557 Μη συνδρομική ορθοπρωκτική δυσπλασία Αναφέρεται σε 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1727 Σύνδρομο διπλασιασμού 22q11.2 1 Σύνδρομο μικροδιπλασιασμού 22q11.2 Dup(22)(q11) Διπλασιασμός 22q11.2 Τρισωμία 22q11.2 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C567224 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2675369 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608363 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 10557 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012020 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD41.M NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 2061812554 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169079 Ανεπάρκεια Cernunnos-XLF 1 Ανεπάρκεια Cernunnos Cernunnos XLFD Σύμδεομο συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας-μικροκεφαλίας-καθυστερημένης ανάπτυξης-ευαισθησίας στην ιονίζουσα ακτινοβολία Ανεπάρκεια NHEJ1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0012650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4303792 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 813059965 ICD-10 D81.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 611291 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1716 Σύνδρομο περιφερικού διπλασιασμού 18q 1 Τελομερικός διπλασιασμός 18q Τρισωμία 18qter Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0015741 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5190516 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1715 Σύνδρομο τρισωμίας 18p 1 Διπλασιασμός 18p Διπλασιασμός του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 18 Τρισωμία του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 18 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD41.H1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 362808329 GARD 5323 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538307 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931811 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015740 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3380 Σύνδρομο τρισωμίας 18 1 Διπλασιασμός του χρωμοσώματος 18 Σύνδρομο Edwards Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C4317091 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053884 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD40.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 1505179968 MONDO 0018071 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6321 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000073842 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος 18 και εκδηλώνεται με σοβαρή νοητική υστέρηση, καθυστέρηση της ανάπτυξης και εξαιρετικά ποικίλες συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν ήπιες δυσμορφίες (κρανιοπροσωπική δυσμορφία, κοντό στέρνο, επικάλυψη δακτύλων) και σοβαρές δυσπλασίες, ιδίως καρδιακές και εγκεφαλικές. Η νευρολογική συμμετοχή μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και υποτονία. 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168984 Σύνδρομο CLAPO 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C2751313 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C567763 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 415642712 ICD-10 Q87.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 613089 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1707 Σύνδρομο περιφερικού διπλασιασμού 15q 1 Distal trisomy 15q Telomeric duplication 15q Trisomy 15qter Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής MeSH C538036 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931705 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 null MONDO 0015728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168999 Κακοήθη μελάνωμα του βλεννογόνου 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C43.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5191057 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015694 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3378 Σύνδρομο τρισωμίας 13 1 Σύνδρομο Patau Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 7341 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD40.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 1435958084 MeSH D000073839 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018068 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10044686 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.4 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.5 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.6 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q91.7 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C2936830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία υλικού από το επιπλέον χρωμόσωμα 13 και εκδηλώνεται με σοβαρή νοητική υστέρηση και πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, όπως ολοπροσεγκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία, ελλείμματα του τριχωτού της κεφαλής, σχιστίες χείλους/ υπερώας, συγγενείς καρδιοπάθειες και μεταξονική πολυδακτυλία. Η νευρολογική συμμετοχή μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις και υποτονία. 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168972 Σύνδρομο Kahrizi 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Intellectual disability, Kahrizi type Intellectual disability-cataract-coloboma-kyphosis syndrome Νόσος Διαταραχή UMLS C2675185 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612713 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 324737 SRD5A3-CDG (συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης) Μεταφέρθηκε σε 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169110 Ανεπάρκεια βαριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015697 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.04 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 960006636 UMLS C0398692 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D80.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169100 Ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας CD25 1 Ανεπάρκεια αλυσίδας άλφα υποδοχέα ιντερλευκίνης-2 Νόσος Διαταραχή UMLS C4755277 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1705860123 MONDO 0011664 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D89.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 606367 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169105 Σύνδρομο Good 1 Σύνδρομο θυμώματος-ανοσοανεπάρκειας Νόσος Διαταραχή ICD-11 4B40.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 812332735 MedDRA 10079838 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D81.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0221027 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015696 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8622 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169090 Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια λόγω δυσλειτουργίας του καναλιού CRAC 1 Ανοσολογική δυσλειτουργία λόγω αδρανοποίησης Τ-κυττάρων λόγω βλάβης πρόσληψης ασβεστίου Νόσος Διαταραχή MONDO 0015695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4303571 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1641826886 ICD-10 D81.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 612782 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612783 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=236 Σύνδρομο τρισωμίας 9p 1 Διπλασιασμός 9p Διπλασιασμός του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 9 Τρισωμία του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 9 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0016526 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD41.81 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 22746166 UMLS C0265428 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169095 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας FOXN1 1 Αλεμφοειδής κυστική θυμική δυσγέννεση Γυμνή/SCID Γυμνή/σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID λόγω ανεπάρκειας FOXN1 Σύνδρομο σοβαρής ανοσοανεπάρκειας Τ-κυττάρων-συγγενούς αλωπεκίας-δυστροφίας νυχιών Ανεπάρκεια φτερωτής έλικας Νόσος Διαταραχή GARD 4358 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011132 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1866426 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 17087877 ICD-10 D82.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 601705 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536781 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169082 Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας CD3gamma 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0014276 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4510864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 68748907 ICD-10 D81.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 615607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169085 Ευαισθησία σε αναπνευστικές λοιμώξεις που σχετίζονται με μετάλλαξη της αλυσίδας CD8alpha 1 Οικογενής ανεπάρκεια CD8 Νόσος Διαταραχή MeSH C563824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 220561401 MONDO 0012161 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1837065 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D84.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 608957 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168829 Πρωτοπαθές περιτοναϊκό καρκίνωμα 1 EOPPC Πρωτοπαθές περιτοναϊκό καρκίνωμα εξωωοθηκών PPC Πρωτοπαθές περιτοναϊκό ορώδες καρκίνωμα Ορώδες επιφανειακό θηλώδες καρκίνωμα Νόσος Διαταραχή MONDO 0015686 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C48.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0334361 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 398980 Πρωτοπαθές ορώδες/θηλώδες περιτοναϊκό καρκίνωμα Αναφέρεται σε 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168816 Περιτοναϊκό κυστικό μεσοθηλίωμα 1 Καλοήθες πολυκυστικό περιτοναϊκό μεσοθηλίωμα Πολυκυστικό μεσοθηλίωμα Πολυκυστική περιτοναϊκή έγκλειστη κύστη Νόσος Διαταραχή UMLS C1334818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C45.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0006363 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10777 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=753 46, XY διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης λόγω ανεπάρκειας 5-άλφα-ρεδουκτάσης 2 1 46,XY DSD λόγω ανεπάρκειας 5-άλφα-ρεδουκτάσης 2 Ψευδοκολπικός υποσπαδίας του περινέου-οσχέου Νόσος Διαταραχή OMIM 264600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5680 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10000029 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E29.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0268297 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2A.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 1028755501 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=868 Ανεπάρκεια φωσφορικής τριόζης-ισομεράσης 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 3A10.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 475025488 MONDO 0014221 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0398562 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615512 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D55.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5287 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168811 Κακόηθες περιτοναϊκό μεσοθηλίωμα 1 Διάχυτο κακοήθες περιτοναϊκό μεσοθηλίωμα Πρωτοπαθές κακοήθες περιτοναϊκό μεσοθηλίωμα Νόσος Διαταραχή UMLS C0346109 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056558 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C45.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 2C51.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 1934564626 MONDO 0005512 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168807 Πρωτοπαθής κακοήθης όγκος του περιτοναίου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680454 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168803 Πρωτοπαθής όγκος του περιτοναίου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680455 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=218 Νόσος Darier 1 Νόσος Darier-White Θυλακιώδης κεράτωση Νόσος Διαταραχή UMLS C0022595 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10023369 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 124200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D007644 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007417 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6243 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC20.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 643994486 Ορισμός Μια σπάνια, γενετική διαταραχή της κερατινοποίησης, που χαρακτηρίζεται από κερατωσικές βλατίδες, βοθρία παλαμών, και μυρμηκιώδους τύπου βλάβες, οι οποίες μπορεί να προκαλούνται από κάποιο εκλυτικό παράγοντα, και να εμφανίζονται οπουδήποτε στο σώμα (συμπεριλαμβανομένων των βλεννογόνων). Εξωδερματικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες των νυχιών, βλεφαρίτιδα, ξηροφθαλμία, νευροψυχιατρικές διαταραχές, καθώς και υποτροπιάζουσα απόφραξη των παρωτιδικών αδένων, και ξηροστομία. 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168796 Σύνδρομο καρδιάς-χεριού, σλοβενικού τύπου 1 Κολπική δυσπλασία σλοβενικού τύπου Σύνδρομο καρδιομυοπάθειας-βραχυδακτυλίας με διατατική νόσο της καρδιακής αγωγιμότητας Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C535852 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 610140 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1814304618 GARD 9846 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1857829 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012417 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1465 Σύνδρομο Coffin-Siris 1 CSS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 618779 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 6124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 135900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614607 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614608 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614609 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615866 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C536436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265338 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 616938 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015452 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 734451870 OMIM 617808 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619325 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618506 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618027 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083941 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618362 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο νοητικής υστέρησης με μεγάλο φαινοτυπικό εύρος, το οποίο χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και ποικίλα κλινικά χαρακτηριστικά, που συνήθως, αλλά όχι πάντα, περιλαμβάνουν απλασία ή υποπλασία της άπω φάλαγγας ή του νυχιού του πέμπτου δακτύλου και αδρά χαρακτηριστικά προσώπου. 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168782 Παιδική αποσυνδετική διαταραχή 1 Βρεφική άνοια Σύνδρομο Heller Νόσος Διαταραχή GARD 6040 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 F84.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0015681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0236791 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10008522 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 6A02.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 1460615954 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1642 Σύνδρομο περιφερικής έλλειψης 9p 1 Μονοσωμία 9pter Τελομερική έλλειψη 9p Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015605 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265425 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538025 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168966 Σύνθετο λέμφωμα 1 Σύνθετο λέμφωμα Hodgkin και non-Hodgkin Νόσος Διαταραχή MedDRA 10073957 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C85.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 C81.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D058617 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 XH3BP6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 188582256 MONDO 0005710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0545080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168960 Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών σε μεταμόρφωση 1 RAEB-t Νόσος Διαταραχή ICD-11 2A34 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 812568400 ICD-10 D46.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0015692 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0280028 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10038271 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=8 Σύνδρομο 47,XYY 1 Σύνδρομο διπλό Y Σύνδρομο Jacobs Σύνδρομο XYY Υ δισωμία Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C3266843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5674 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535317 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056894 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD52.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 ICD-10 Q98.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0019339 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1636 Σύνδρομο περιφερικής μονοσωμίας 7q36 1 Περιφερική έλλειψη 7q37 Μονοσωμία 7qter Τελομερική έλλειψη 7q36 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4706504 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.70 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 135476363 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168956 Υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο 1 HES Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D017681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1540912 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10048643 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168953 Μυελογενές/λεμφικό νεόπλασμα που σχετίζεται με αναδιάταξη του FGFR1 1 8p11 μυελοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο Λευχαιμία/λέμφωμα βλαστοκυττάρων Νόσος Διαταραχή ICD-10 C92.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A52 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 MONDO 0013296 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3150773 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168950 Μυελογενές/λεμφικό νεόπλασμα που σχετίζεται με αναδιάταξη του PDGFRB 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C3472621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C92.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A51 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 MONDO 0015690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1600 Σύνδρομο μονοσωμίας 18q 1 Σύνδρομο έλλειψης 18q 18q- σύνδρομο έλλειψη 18q Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0432443 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C536580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011147 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10865 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 601808 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168947 Μυελογενές/λεμφικό νεόπλασμα που σχετίζεται με αναδιάταξη PDGFRA 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C92.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A50 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 833355630 UMLS C4545381 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015689 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168943 Μυελογενή/λεμφικά νεοπλάσματα που σχετίζονται με ηωσινοφιλία και ανωμαλία του PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ή JAK2 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680457 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015688 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1598 Σύνδρομο μονοσωμίας 18p 1 Σύνδρομο 18p- Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 8631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538309 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 146390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0432442 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168940 Χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 2A20.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 1901756287 MONDO 0015687 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0346421 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10065854 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D47.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2773 Σύνδρομο ατελούς οστεογένεσης-αμφιβληστροειδοπάθειας-σπασμών-νοητικής υστέρησης 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο Al Gazali-Nair Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0017196 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.KY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1914053882 GARD 587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4302824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2772 Σύνδρομο συγγενούς ατελούς οστεογένεσης-μικροκεφαλίας-καταρράκτη 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 259410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.KY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 2117592710 MONDO 0009803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537558 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1850184 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2609 Μεμονωμένη ανεπάρκεια του συμπλέγματος Ι 1 Μεμονωμένη ανεπάρκεια μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας συμπλέγματος Ι Απομονωμένη ανεπάρκεια NADH-συνένζυμου αναγωγάσης Q Μεμονωμένη ανεπάρκεια αναγωγάσης NADH-CoQ Μεμονωμένη ανεπάρκεια NADH-ουβικινόνης αναγωγάσης Νόσος Διαταραχή OMIM 618230 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618232 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618241 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618222 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618229 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618236 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618244 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618233 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618240 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619003 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252010 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 301021 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618237 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618224 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618246 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 301020 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618228 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619272 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1838979 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618225 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618776 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618234 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618250 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618226 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618245 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C537475 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618251 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619170 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0100133 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3908 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C53.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 67580224 OMIM 620135 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618253 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618238 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618242 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 936 Σουκινική οξυαιμία Μεταφέρθηκε σε 289527 Θανατηφόρος βρεφική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια λόγω ανεπάρκειας του μιτοχονδριακού συμπλέγματος I Αναφέρεται σε 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169361 Νόσημα ανοσολογικής απορρύθμισης με ανοσοανεπάρκεια 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680458 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 454872 Τύπου 1 ιντερφερονοπάθεια με ανοσοανεπάρκεια Αναφέρεται σε 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=626 Μεγάλος/γιγαντιαίος συγγενής μελανοκυτταρικός σπίλος 1 LGCMN Large/giant CMN syndrome Large/giant congenital pigmented nevus Νόσος Διαταραχή UMLS C1842036 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 137550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2F20.20 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 618273329 MedDRA 10072036 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0044792 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2469 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D22.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=773 Νόσος Refsum 1 Νόσος Refsum ενηλίκων Κλασική νόσος Refsum Κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου 4 Κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου IV Heredopathia atactica polyneuritiformis HMSN 4 HMSN IV Ανεπάρκεια Phytanic-CoA υδροξυλάσης Νόσος Διαταραχή OMIM 266500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614879 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C57.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 1055252392 GARD 5691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009958 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D012035 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0034960 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10038275 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G60.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=11 Σύνδρομο πεντασωμίας Χ 1 Σύνδρομο 49,XXXXX Πεντά-Χ Πολυ-Χ Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C2937419 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD50.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 2087864894 GARD 5678 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535319 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q97.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169154 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια T-B+ λόγω ανεπάρκειας IL-7Ralpha 1 T-B+ SCID λόγω ανεπάρκειας IL-7Ralpha Νόσος Διαταραχή UMLS C5679577 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D81.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 608971 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 79517655 MONDO 0015701 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=370 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της κινάσης της φωσφορυλάσης 1 GSD due to phosphorylase kinase deficiency GSD type 9 GSD type IX Glycogen storage disease due to PhK deficiency Glycogen storage disease type 9 Glycogen storage disease type IX Glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency Glycogenosis type 9 Glycogenosis type IX Gycogenosis due to PhK deficiency Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10083034 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C580130 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5848056 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1544583473 Ορισμός Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD) λόγω ανεπάρκειας της φωσφορυλάσης κινάσης αποτελεί μια ομάδα ενδογενών διαταραχών του μεταβολισμού του γλυκογόνου με κλινική και γενετική ετερογένεια. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τη GSD λόγω ανεπάρκειας φωσφορυλάσης κινάσης (PhK) στο ήπαρ, τη GSD λόγω ανεπάρκειας PhK στους μύες και τη GSD λόγω ανεπάρκειας PhK σε ήπαρ και μύες. 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169150 Ανοσοανεπάρκεια λόγω όψιμου συστατικού ανεπάρκειας συμπληρώματος 1 Ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας συμπληρώματος συστατικών C5 έως C9 Ανεπάρκεια οδού τερματικού συμπληρώματος Νόσος Διαταραχή ICD-11 4A00.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 531050218 MONDO 0015700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610102 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612446 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613789 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613790 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613825 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0398765 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D84.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 609536 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169160 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια T-B+ λόγω CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta 1 T-B+ SCID λόγω CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Νόσος Διαταραχή MONDO 0015703 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679578 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 486462255 ICD-10 D81.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 610163 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615615 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615617 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=385 Νευροεκφύλιση με εγκεφαλική συσσώρευση σιδήρου 1 NBIA Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH C538421 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 11899 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018307 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169157 Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια T-B+ λόγω ανεπάρκειας CD45 1 T-B+ SCID λόγω ανεπάρκειας CD45 Νόσος Διαταραχή ICD-11 4A01.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 218521812 MONDO 0015702 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D81.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 619924 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169139 Παροδική υπογαμμασφαιριναιμία της βρεφικής ηλικίας 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015698 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0272238 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10044388 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.03 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 1686370790 ICD-10 D80.7 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1947 Επιληψία του Βορρά 1 Νόσος CLN8, παραλλαγή επιληψίας του Βορρά NCL, παραλλαγή επιληψίας του Βορρά Νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση, παραλλαγή επιληψίας του Βορρά Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής MONDO 0012391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610003 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1864923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1529318668 GARD 4010 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169147 Ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας συμπληρώματος κλασικής οδού 1 Ανοσοανεπάρκεια λόγω πρώιμου συστατικού ανεπάρκειας συμπληρώματος Ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας συμπληρώματος συστατικού C1, C4 ή C2 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015699 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A00.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 GARD 1452 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0398750 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 216950 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 217000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613652 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613783 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614379 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614380 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 D84.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169142 Υποτροπιάζουσα λοίμωξη λόγω έλλειψης ειδικών κόκκων 1 Ειδική για ουδετερόφιλα ανεπάρκεια κόκκων Νόσος Διαταραχή UMLS C5546032 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617475 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009506 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A00.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1528881101 OMIM 245480 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 D71 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 10778 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352 Γαλακτοζαιμία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH D005693 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10017604 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018116 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0016952 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2424 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 230200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 230350 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 230400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother 2080157631 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=596 Φυλοσύνδετη κεντροπυρηνική μυοπάθεια 1 XLCNM Φυλοσύνδετη μυοσωληναριακή μυοπάθεια XLMTM Νόσος Διαταραχή GARD 11925 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0010683 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0410203 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 310400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1993913190 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169349 Ανοσο-οστική δυσπλασία 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 4A01.32 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 1948303413 MONDO 0015708 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0432218 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169346 Ελάττωμα της επιδιόρθωσης του DNA εκτός από τις συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες Τ-κυττάρων και Β-κυττάρων 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 4A01.31 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1362501774 UMLS C5680459 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169355 Σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας με αυτοανοσία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 4A01.21 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1902856995 UMLS C5680460 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=610 Μυοπάθεια Bethlem 1 Bethlem myopathy LGMD R22 collagen 6-related dystrophy LGMD R22 collagen VI-related dystrophy LGMD D5 collagen 6-related dystrophy LGMD D5 collagen VI-related dystrophy Mild form of COL6-related dystrophy Mild form of collagen VI-related dystrophy Νόσος Διαταραχή MeSH C535436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 620726 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620725 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0008029 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C70.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 72734329 UMLS C1834674 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 158810 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616471 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 873 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169186 Αυτοσωμική υπολειπόμενη κεντροπυρηνική μυοπάθεια 1 AR-CNM Νόσος Διαταραχή GARD 12718 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015705 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562934 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1844602815 OMIM 255200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615959 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0410204 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=464 Ακράτεια χρωστικής 1 Σύνδρομο Bloch-Siemens Σύνδρομο Bloch-Sulzberger Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD27.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 1542530268 MeSH D007184 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0021171 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 308300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MedDRA 10077624 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6778 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Πρόκειται για φυλοσύνδετο πολυσυστηματικό σύνδρομο εξωδερματικής δυσπλασίας, το οποίο εκδηλώνεται στη νεογνική περίοδο σε θήλεα με φυσαλιδώδες εξάνθημα κατά μήκος των γραμμών Blaschko, το οποίο ακολουθείται από μυρμηκιώδεις πλάκες και σπειροειδή υπερμελάγχρωση. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται περαιτέρω από ανωμαλίες των δοντιών, αλωπεκία, δυστροφία ονύχων και μπορεί να επηρεάσει την μικροαγγείωση του αμφιβληστροειδούς και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μπορεί επίσης να συνυπάρχουν άλλες εκδηλώσεις εξωδερματικής δυσπλασίας, όπως ανωμαλίες των ιδρωτοποιών αδένων. Βλαστικές παθογόνες παραλλαγές σε άρρενες οδηγούν σε εμβρυϊκή θνησιμότητα. 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3307 Σύνδρομο τετρασωμίας 18p 1 Ισοχρωμόσωμα 18p Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD7Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1182006735 MeSH C538306 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q99.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 614290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0795868 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 35 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169163 Σύνδρομο οικογενούς σκαφοκεφαλίας 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015704 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3267076 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072229 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=484 Σύνδρομο Klinefelter 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: 47,XXY syndrome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q98.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=169189 Αυτοσωμική επικρατούσα κεντροπυρηνική μυοπάθεια 1 AD-CNM Νόσος Διαταραχή GARD 12719 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1834558 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 160150 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 629192160 MONDO 0008048 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3084 Σύνδρομο Mirhosseini-Holmes-Walton 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 268050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0796072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 193 Σύνδρομο Cohen Μεταφέρθηκε σε 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=44 Νεογνική αδρενολευκοδυστροφία 1 NALD Νόσος Διαταραχή GARD 559 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018598 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 202370 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 266510 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601539 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614863 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614867 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614871 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614873 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614877 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614885 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614920 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0282525 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617370 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A74.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother 478178009 ICD-10 E71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=56 Αλκαπτονουρία 1 Κληρονομική οχρόνωση Ανεπάρκεια οξειδάσης ομογεντισικού οξέος Νόσος Διαταραχή MONDO 0008753 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0002066 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10001689 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D000474 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 203500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5775 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 1761652827 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=963 Ακρομεγαλία 1 Νόσος Διαταραχή GARD 5725 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A60.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 825410563 OMIM 102200 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300943 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019933 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000172 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0001206 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10000599 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E22.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη Ορισμός Αποτελεί μια σπάνια επίκτητη ενδοκρινική διαταραχή που σχετίζεται με την υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης (GH) και χαρακτηρίζεται από προοδευτική σωματική παραμόρφωση (που επηρεάζει κυρίως το πρόσωπο και τα άκρα) και συστηματικές εκδηλώσεις. 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1059 Σπίλος εν είδη κυανής ελαστικής φυσαλίδας 1 Σύνδρομο Bean BRBN Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LC51 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 1112312815 MeSH C536240 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0346072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 112200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q27.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5940 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007203 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1006 Ανεπάρκεια αντισωμάτων αλωπεκίας 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο Ipp-Gelfand Νόσος Διαταραχή MONDO 0015082 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D80.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5190867 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1046 Σύνδρομο θανατηφόρου αιμολυτικής αναιμίας-γεννητικών ανωμαλιών 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο Water-West Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 2642 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600461 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D58.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010891 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A10.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother UMLS C4304746 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=22 Ανεπάρκεια ηλεκτρικής ημιαλδεΰδης αφυδρογονάσης 1 4-υδροξυβουτυρική οξέωση Γαμμα-υδροξυβουτυρική οξέωση Ανεπάρκεια SSADH Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C50.E1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 2031643850 MONDO 0010083 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 7695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 271980 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια νευρομεταβολική διαταραχή του μεταβολισμού του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), με μη ειδική κλινική εικόνα η οποία κυμαίνεται από ήπια έως βαριά με συχνότερα συμπτώματα τη νοητική υστέρηση με έντονη διαταραχή εκφραστικού λόγου, υποτονία, αταξία, επιληψία και απορρύθμιση της συμπεριφοράς. 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=29 Μεβαλονική οξέωση 1 Πλήρης ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης MVA Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 5C52.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 572875152 MONDO 0012481 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3588 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1959626 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072219 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610377 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E88.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=245 Σύνδρομο Nager 1 Γναθοπροσωπική δυσόστωση με προαξονικές ανωμαλίες των άκρων NAFD Ακροπροσωπική δυσόστωση Nager Προαξονική ακροδυσόστωση Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0007943 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 498 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 154400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538184 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265245 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q75.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10084410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD25.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 274140112 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=30 Κληρονομική οροτική οξέωση 1 Ανεπάρκεια οροτιδυλικής αποκαρβοξυλάσης Ανεπάρκεια συνθετάσης μονοφωσφορικής ουριδίνης Νόσος Διαταραχή ICD-11 3A03.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 449856959 ICD-10 E79.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη GARD 5429 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537136 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0220987 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 258900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10052621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009797 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=36 Ακροκαλλοζικό σύνδρομο 1 ACS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D055673 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5721 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083865 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 200990 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0796147 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1286493807 MONDO 0008708 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=915 Σύνδρομο Aarskog-Scott 1 Σύνδρομο Aarskog Προσωποδακτυλογεννητικό σύνδρομο Προσωπογεννητική δυσπλασία Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C535331 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175701 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067148 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 4775 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 2104999247 MONDO 0021005 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 100050 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 305400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2614 Ονυχο-επιγονατιδικό σύνδρομο 1 Ονυχο-οστεοδυσπλασία Σύνδρομο Turner-Kieser Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 7160 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 161200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009261 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0027341 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063431 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.J0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 1121867410 98704 Ονυχο-επιγονατιδικό σύνδρομο με οφθαλμική συμμετοχή Αναφέρεται σε Ορισμός Σπάνια κληρονομική δυσόστωση της επιγονατίδας, που χαρακτηρίζεται από υποπλασία ή απλασία των νυχιών, απλαστικές ή υποπλαστικές επιγονατίδες, δυσπλασία αγκώνων και την παρουσία λαγόνιων κεράτων, καθώς και νεφρικές και οφθαλμικές ανωμαλίες. 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=33 Ισοβαλερική οξυαιμία 1 Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης CoA ισοβαλερικού οξέος Νόσος Διαταραχή MedDRA 10083852 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009475 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 465 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538167 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268575 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.E0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1817788413 OMIM 243500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168194 Σπάνιος καρδιακός όγκος 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680461 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 208600 Θηλώδες καρδιακό ινοελάστωμα Αναφέρεται σε 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=924 Μελανίζουσα ακάνθωση 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 L83 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=819 Σύνδρομο Smith-Magenis 1 17p11.2 σύνδρομο μικροέλλειψης Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 182290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.H1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 989025532 ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D058496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0795864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8197 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081680 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, γενετική, νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από γνωστική αναπηρία ποικίλης σοβαρότητας, συμπεριφορικές διαταραχές και διαταραχές ύπνου. Οι ασθενείς παρουσιάζουν διακριτά σωματικά χαρακτηριστικά και μια ευρεία γκάμα ανωμαλιών (π.χ. καρδιολογικές, νεφρικές). 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3085 Σύνδρομο μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας - νοητικής υστέρησης - κώφωσης - υπογοναδισμού 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας - νοητικής υστέρησης - δαιδαλώδους κώφωσης - υπογοναδισμού Σύνδρομο μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας - νοητικής υστέρησης - κώφωσης - υπογοναδισμού Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 268020 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4683 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009983 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4518330 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1217628307 ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=9 Σύνδρομο τετρασωμίας Χ 1 48,XXXX σύνδρομο Τετραπλάσιο Χ Τέτρα Χ Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD50.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 1181464236 MONDO 0019525 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536502 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q97.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 7754 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168615 Κληρονομική επιμονή της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης 1 Βιολογική ανωμαλία Διαταραχή OMIM 615970 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0014425 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 R77.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Μη επικαιροποιημένη ακόμα UMLS C1863080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168612 Συγγενής ανεπάρκεια στην άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη 1 Βιολογική ανωμαλία Διαταραχή UMLS C4274336 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615969 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0014424 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 R77.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Μη επικαιροποιημένη ακόμα 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1442 Σύνδρομο κυκλικού χρωμοσώματος 18 1 Κυκλικό 18 Κυκλικό χρωμόσωμα 18 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0015434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538304 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265475 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 6077 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD7Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 265033908 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168621 Δυσπλασία κεφαλής μηριαίου οστού τύπου Meyer 1 Δυσπλασία epiphysealis capitis femoris Δυσπλασία Meyer Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015678 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.6Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother 381445908 UMLS C4274970 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1452 Κλειδοκρανιακή δυσπλασία 1 Κλειδοκρανιακή δυσόστωση Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 6118 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 620099 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D002973 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0008928 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MedDRA 10075994 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 119600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother 1960754156 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1455 Αυτοσωμική επικρατής στένωση ισθμού αορτής 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής 1457 Στένωση ισθμού αορτής Αναφέρεται σε 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168629 Αυτοσωμική θρομβοκυτταροπενία με φυσιολογικά αιμοπετάλια 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 616216 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 D69.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 188000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 273900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612004 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5680462 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 Οικογενές σύνδρομο σκαφοκεφαλίας, τύπος McGillivray 1 Σύνδρομο σκαφοκεφαλίας-μακροκεφαλίας- οπισθοδρόμησης άνω γνάθου-νοητικής υστέρησης Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 609579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.GY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 512057922 GARD 3426 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012307 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4510730 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 Σύνδρομο Cohen 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0008999 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1188737383 MeSH C536438 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265223 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10049066 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 216550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6126 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3084 Σύνδρομο Mirhosseini-Holmes-Walton Μεταφέρθηκε σε 2829 Σύνδρομο Partington-Anderson Μεταφέρθηκε σε 3271 Σύνδρομο κερκιδωλένιας συνοστέωσης-ανωμαλιών της αμφιβληστροειδικής χρωστικής Μεταφέρθηκε σε 99142 Σύνδρομο μικροκεφαλίας-γυροειδούς παχυδερμίας κρανίου-λεμφοιδήματος Μεταφέρθηκε σε 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168778 Σπάνια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή 1 Rare autism spectrum disorder Rare PDD Rare ASD Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH D002659 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679581 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10061345 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1488 Σύνδρομο Cooper-Jabs 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο ωτικής ατρησίας-πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες-νοητικής υστέρησης Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0008850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 209770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4303864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=200 Απομονωμένη αγενεσία μεσολοβίου 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-10 Q04.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0026419 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D061085 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175754 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA05.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 2012425106 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168632 Γενικευμένο βασικοειδές θυλακιώδες αμάρτωμα 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C4707879 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 605827 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011605 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1334 Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση 1 CMC Νόσος Διαταραχή UMLS C0006845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10009007 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B37.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F23.14 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 2120780687 MONDO 0015279 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 1077 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 114580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 247650 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252250 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607644 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613108 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613953 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613956 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D002178 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615527 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616445 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168583 Κληρονομική κίρρωση της παιδικής ηλικίας των Ινδιάνων της Βορείου Αμερικής 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 604901 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 K74.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 DB93.20 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 1992710077 UMLS C1858051 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C565737 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011497 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1369 Σύνδρομο συγγενούς καταρράκτη-υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας-μιτοχονδριακής μυοπάθειας 1 Σύνδρομο Sengers Νόσος Διαταραχή MONDO 0008922 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C53.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother 22670425 OMIM 212350 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615418 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C538280 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1859317 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 1142 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168577 Κληρονομική κρυοϋδροκυττάρωση με μειωμένη στοματίνη 1 CHC type 2 Κληρονομική κρυοϋδροκυττάρωση τύπου 2 sdCHC Κρυοϋδροκυττάρωση με έλλειψη στοματίνης Νόσος Διαταραχή MONDO 0012143 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D58.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 608885 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A10.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 1459095719 UMLS C5190707 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168593 Σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου-δυσγένεση των όρχεων 1 SIDDT Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C1837371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G90.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 608800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 MH11.Z NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified 755618559 GARD 12382 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C563856 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1406 Σύνδρομο Charlie M 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD25.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother 1284734481 UMLS C4518555 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 1261 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015367 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168588 Υπερανδρογονισμός λόγω ανεπάρκειας αναγωγάσης κορτιζόνης 1 Ανεπάρκεια 11-βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης τύπου 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 9882 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E25.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 604931 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614662 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C4329210 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A71.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother 1515798114 MONDO 0000193 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168601 Συγγενής εντεροπάθεια λόγω ανεπάρκειας εντεροπεπτιδάσης 1 Συγγενής ανεπάρκεια εντεροκινάσης Νόσος Διαταραχή OMIM 226200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 K90.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0268416 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 DA90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother 1384317078 MeSH C562649 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009173 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1414 Σύνδρομο χολόστασης-λεμφοιδήματος 1 Σύνδρομο Aagenaes Νόσος Διαταραχή UMLS C0268314 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008966 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535330 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 370 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 DB99.6Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother 1087517390 OMIM 214900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168598 Απομυελίνωση εγκεφάλου λόγω ανεπάρκειας αδενοσυλοτρανσφεράσης μεθειονίνης 1 Ανεπάρκεια ΜΑΤ Ι/ΙΙΙ Νόσος Διαταραχή ICD-10 E72.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 250850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.B NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 MONDO 0009607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1417 Θανατηφόρος πλατυσπονδυλική χονδροδυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Akaba-Hayasaka syndrome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 93434 Σπονδυλοδυσπλαστική δυσπλασία Αναφέρεται σε 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168609 Μιτοχονδριακή μη συνδρομική νευροαισθητήρια κώφωση με ευαισθησία στην έκθεση σε αμινογλυκοσίδες 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Mitochondrial isolated neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial isolated neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial isolated sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial isolated sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure Mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής 90641 Σπάνια μιτοχονδριακή μη συνδρομική νευροαισθητήρια κώφωση Μεταφέρθηκε σε 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168606 Σμηγματορροϊκή δερματίτιδα με ψωριασόμορφα στοιχεία 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 610227 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1853258 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L21.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C565217 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012446 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1155 Αρθρογρύπωση λόγω μυϊκής δυστροφίας 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 1037 Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση Αναφέρεται σε 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168549 Αξονική σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0011211 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 834893572 GARD 8720 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 602271 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535795 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1865695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168552 Σύνδρομο σπονδυλομεταφυσικής δυσπλασίας-τοξοτών αντιβραχίων-δυσμορφισμού προσώπου 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 540787961 OMIM 607543 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535791 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5190708 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0011856 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8719 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1154 Σύνδρομο αρθρογρύπωσης-οφθαλμοκινητικού περιορισμού-ηλεκτροαμφιβληστροειδικών ανωμαλιών 1 Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 5 Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου ΙΙΒ Περιφερική αρθρογρύπωση με οφθαλμοπληγία Οφθαλμική αμυοπλασία Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C1862472 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q68.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 4047 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 108145 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537737 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD26.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 162950585 MONDO 0007158 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168555 Σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία, τύπου Α4 1 Νόσος Διαταραχή UMLS C1836862 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 609052 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 696316924 MeSH C563803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012185 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 458 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 370019 Σπονδυλομεταφυσική δυσπλασία, τύπου Czarny-Ratajczak Μεταφέρθηκε σε 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1162 Σύνδρομο Asperger 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 F84.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168558 46, XY διαταραχή ανάπτυξης του φύλου-επινεφριδιακή ανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας CYP11A1 1 XY αναστροφή φύλου-επινεφριδιακή ανεπάρκεια Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q56.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 613743 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5190811 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168563 Σύνδρομο 46, XY γοναδικής δυσγενεσίας-κινητικής και αισθητικής νευροπάθειας 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q56.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 607080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2A.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 542811422 UMLS C5190810 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011766 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=124 Αναιμία Blackfan-Diamond 1 Συγγενής PRCA Συγγενής καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία Νόσος Διαταραχή OMIM 105650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300946 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606129 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606164 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610629 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612527 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612528 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612561 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612562 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612563 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613308 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613309 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615550 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615909 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618313 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 D61.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6274 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D029503 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062989 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618312 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618310 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617409 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617408 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015253 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265265 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 620072 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A60.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 1355684398 Ορισμός Η αναιμία Blackfan-Diamond (DBA) είναι μια συγγενής υποπλαστική/απλαστική και συχνά μακροκυτταρική αναιμία, που χαρακτηρίζεται από ερυθροβλαστοπενία. 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1232 Οισοφάγος Barrett 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 K22.7 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168566 Θανατηφόρα μιτοχονδριακή νόσος λόγω συνδυασμού ελαττώματος οξειδωτικής φωσφορυλίωσης τύπου 3 1 Θανατηφόρα μιτοχονδριακή νόσος λόγω COXPD3 Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C53.23 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 1235199648 MONDO 0012512 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E88.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 610505 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4303760 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1310 Νόσος Caffey 1 Βρεφική υπερόστωση του φλοιού Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0007244 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10073206 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006958 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0020497 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother 284169445 GARD 1051 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 114000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M89.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168569 Σύνδρομο H 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 D76.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 602782 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10239 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother 107155297 MONDO 0011273 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1864445 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 254707 Ιστιοκυττάρωση Faisalabad Μεταφέρθηκε σε 254712 Οικογενής ιστιοκυττάρωση των λεμφοκόλπων με μαζική λεμφαδενοπάθεια Μεταφέρθηκε σε 254723 Σύνδρομο μελαγχρωματικής υπερτρίχωσης με ινσουλινο-εξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη Μεταφέρθηκε σε 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168572 Ιθαγενής Αμερικανική μυοπάθεια 1 Σύνδρομο συγγενούς μυοπάθειας-σχισμής υπερώας-κακοήθους υπερθερμίας Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009722 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother 2082852788 OMIM 255995 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1850625 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 8432 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=125 Σύνδρομο Bloom 1 BSyn Νόσος Διαταραχή GARD 915 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D001816 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0005859 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 210900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη MedDRA 10073032 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.31 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1838213890 MONDO 0008876 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90 Αργινιναιμία 1 Ανεπάρκεια αργινάσης Υπεραργινιναιμία Νόσος Διαταραχή MONDO 0008814 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.A2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 1619102598 OMIM 207800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020162 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268548 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5840 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, που χαρακτηρίζεται από μεταβλητού βαθμού υπεραμμωνιαιμία, οδηγώντας σε προοδευτική απώλεια αναπτυξιακών οροσήμων και σπαστικότητα, ελλείψει θεραπείας. 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168443 Σύνδρομο σπονδυλοεπιμεταφυσιακής δυσπλασίας-υποτρίχωσης 512 Ιστορικός όρος 1 Νόσος Διαταραχή GARD 10101 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 869825501 ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0008469 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535783 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 183849 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1866728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1065 Σύνδρομο ανιριδίας-παρεγκεφαλιδικής αταξίας-νοητικής υστέρησης 1 Σύνδρομο Gillespie Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 206700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0431401 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083858 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008795 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 13 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536370 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία σπάνια, συγγενής, νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μερική αμφοτερόπλευρη ανιριδίας (ή υποπλασία της ίριδας) με συνύπαρξη μη προοδευτικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας, νοητικής υστέρησης και συγγενούς υποτονίας. 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168448 Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπου Bieganski 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή 83629 Σύνδρομο λευκοεγκεφαλοπάθειας-σπονδυλοεπιμεταεπιφυσιακής δυσπλασίας Μεταφέρθηκε σε 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168451 Σύνδρομο σπονδυλοεπιμεταφυσιακής δυσπλασίας-μη φυσιολογικής οδοντοφυΐας 512 Ιστορικός όρος 1 SEMDAD Νόσος Διαταραχή MONDO 0011124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 601668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1539903110 UMLS C1866507 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1135 Σύνδρομο αρρινίας-χοανικής ατρησίας-μικροφθαλμίας 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 8755 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015238 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1863878 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2250 Σύνδρομο υποσμίας-ρινικής και οφθαλμικής υποπλασίας-υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού Μεταφέρθηκε σε 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168454 Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπου Geneviève 1 SEMD, τύπου Geneviève SEMDG Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1383217537 GARD 10057 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535785 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1864872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610442 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012495 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1146 Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 1 1 DA1 Digitotalar δυσμορφισμός Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD26.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1679749810 OMIM 618435 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C535378 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q68.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 108120 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 126050 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614335 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0220662 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 787 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015240 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619110 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1143 Συγγενής πολλαπλή νευρογενής αρθρογρύπωση 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0008823 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD26.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 MeSH C536614 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q74.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 208100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1859721 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 790 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168486 Συγγενής νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Congenital NCL Νόσος Διαταραχή 216 Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση Αναφέρεται σε 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168491 Ύστερη βρεφική νευρωνική λιποφουσκίνωση 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Late infantile NCL OBSOLETE: Jansky-Bielschowsky disease OBSOLETE: LINCL Νόσος Διαταραχή 216 Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση Αναφέρεται σε 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168544 Σπονδυλομεταφυσική δυσπλασία, τύπου Golden 512 Ιστορικός όρος 1 Φυλοσύνδετη σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία Νόσος Διαταραχή GARD 8343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 840695879 OMIM 313420 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0010738 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0796172 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1147 Σύνδρομο Sheldon-Hall 1 Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β Παραλλαγή του συνδρόμου Freeman-Sheldon Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 108120 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0011128 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618436 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616266 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD26.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1206883656 OMIM 618435 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601680 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q68.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C538400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1834523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=246 Μετααξονική ακροπροσωπική δυσόστωση 1 Ακροπροσωπική δυσόστωση, τύπου Genee-Wiedemann Γναθοπροσωπική δυσόστωση με μετααξονικές ανωμαλίες των άκρων Σύνδρομο Miller POADS Μετααξονική ακροδυσόστωση Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537680 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265257 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 263750 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD25.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 70602060 ICD-10 Q75.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 8410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1819 Επιμεταφυσιακή σκελετική δυσπλασία 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 93430 Πολλαπλή μεταφυσιακή δυσπλασία Αναφέρεται σε 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1770 Σύνδρομο ανωμαλιών που σχετίζεται με τη γοναδική δυσγένεση τύπου XY 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009302 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2541 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q99.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 233430 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1856272 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C565536 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1775 Συγγενής δυσκεράτωση 1 DC DKC Σύνδρομο Zinsser-Engman-Cole Νόσος Διαταραχή OMIM 620040 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620133 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 127550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 224230 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 305000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613987 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613988 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613989 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613990 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015780 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615190 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616353 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0265965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A70.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1531033936 GARD 10905 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D019871 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062759 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο σύνδρομο δυσπλασίας του εκτοδέρματος, το οποίο συχνά παρουσιάζεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωστικής του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Το σύνδρομο συνδέεται με υψηλό κίνδυνο για ανεπάρκεια του μυελού των οστών (BMF) και εμφάνιση καρκίνου. 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1764 Οικογενής δυσαυτονομία 1 Κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου 3 Κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου III HSAN3 Σύνδρομο Riley-Day Νόσος Διαταραχή GARD 7581 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0013364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10039179 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 223900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G90.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C21.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 831377479 MONDO 0009131 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D004402 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=235 Σύνδρομο Dubowitz 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 6290 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535718 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10059589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 758537040 ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 223370 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=239 Νόσος Dyggve-Melchior-Clausen 1 Νόσος Διαταραχή GARD 6295 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009130 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265286 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 21266164 MeSH C535726 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 223800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 304950 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167762 Σπάνιο νόσημα με ατελή οδοντινογένεση 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1672 Διεγκεφαλικό σύνδρομο 1 Διεγκεφαλική καχεξία Διεγκεφαλικό σύνδρομο παιδικής ηλικίας Διεγκεφαλικό σύνδρομο ισχνότητας Διεγκεφαλική καχεξία Russell Σύνδρομο Russell Νόσος Διαταραχή GARD 6276 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C72.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A61.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother 879659089 MONDO 0015663 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10087520 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0342436 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167759 Κληρονομική ανωμαλία της οδοντίνης 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680465 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=833 Εγκεφαλοπάθεια λόγω ανεπάρκειας θειώδους οξειδάσης 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0019358 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4275019 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.B NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 681037681 OMIM 252150 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252160 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 272300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615501 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167714 Αταξινόμητη οξεία μυελοειδής λευχαιμία 1 Unclassified AML Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών GARD 12760 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5679583 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 601626 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167635 Σκληρομυξοίδημα 1 Νόσος Arndt-Gottron Γενικευμένη λειχηνοειδής βλατιδώδης έκρηξη Γενικευμένος βλατιδώδης και σκληροδερμοειδής μυξοιδηματώδης λειχήνας Νόσος Διαταραχή ICD-11 EB90.11 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 286724475 ICD-10 L98.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη MONDO 0015665 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7615 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D053718 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0263390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=765 Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης 1 PDH PDHC Ανεπάρκεια συμπλόκου πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C53.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 1124597954 OMIM 245348 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 245349 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 246900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 312170 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608782 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614111 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 7513 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D015325 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10084109 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0034345 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0019169 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=395 Ομοκυστινουρία λόγω ανεπάρκειας μεθυλενο-τετραϋδροφολικής αναγωγάσης 1 Ανεπάρκεια μεθυλενο-τετραϋδροφολικής αναγωγάσης Ανεπάρκεια MTHFR Νόσος Διαταραχή MONDO 0009353 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10070309 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 236250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1856061 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH C537357 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2734 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C63.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 1119975297 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=408 Μεμονωμένη ανεπάρκεια γλυκερολ-κινάσης 1 Υπεργλυκερολαιμία Νόσος Διαταραχή MeSH C538138 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 307030 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0018459 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0574108 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2807 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 542432712 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=148 Ανεπάρκεια πολλαπλών καρβοξυλασών 1 MCD Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών GARD 3824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0026755 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10028176 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015454 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=147 Ανεπάρκεια καρβαμοϋλο-φωσφορικής συνθετάσης 1 1 Ανεπάρκεια καρβαμοϋλο-φωσφορικής συνθετάσης Ανεπάρκεια καρβαμοϋλο-φωσφορικής συνθετάσης Ι Ανεπάρκεια CPS1 CPS1D Νόσος Διαταραχή UMLS C0751753 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020165 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.A1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 327894003 MONDO 0009376 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10058297 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 237300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 7269 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια, βαρεία διαταραχή του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας που μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις στη νεογνική ηλικία είναι είτε εκσεσημασμένη υπεραμμωνιαιμία λίγες ημέρες μετά τη γέννηση, με λήθαργο, εμέτους, υποθερμία, επιληπτικές κρίσεις, κώμα και θάνατο, είτε όψιμα με (ενίοτε) ηπιότερα συμπτώματα υπεραμμωνιαιμίας. 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=23 Αργινινοηλεκτρική οξέωση 1 Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτράσης Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρυάσης Ανεπάρκεια λυάσης αργινινοηλεκτρικού οξέος Ανεπάρκεια ASA Ανεπάρκεια ASL Νόσος Διαταραχή GARD 5843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.A0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 439383288 MeSH D056807 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268547 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0008815 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 207900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10058299 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=45 Ανεπάρκεια απαμινάσης μονοφωσφορικής αδενοσίνης 1 Ανεπάρκεια απαμινάσης AMP Ανεπάρκεια μυοαδενυλικής απαμινάσης Νόσος Διαταραχή MONDO 0013028 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612874 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615511 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C2931781 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C55.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 550341491 MeSH C538234 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 547 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166775 Σπάνια αιμορραγική διαταραχή λόγω επίκτητου ελλείμματος των παραγόντων πήξης 1 Rare bleeding disorder due to an acquired coagulation factor defect Rare coagulopathy due to an acquired coagulation factor defect Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679584 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 73274 Επίκτητη αιμορροφιλία Αναφέρεται σε 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=226 Ανεπάρκεια της αναγωγάσης της διυδροπτεριδίνης 1 Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency PKU type 2 Phenylketonuria type 2 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 5C59.01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 1931239861 UMLS C0268465 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 261630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009862 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4319 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217 Μεμονωμένη δυσπλασία Dandy-Walker 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή GARD 6242 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 220200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931867 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA06.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 993088960 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1564 Σύνδρομο δυσπλασίας Dandy-Walker-αιμαγγειωμάτων προσώπου 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 42775 Σύνδρομο PHACE Μεταφέρθηκε σε 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1556 Συγγενές τηλελαγγειεκτατικό μαρμαροειδές δέρμα 1 CMTC Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LC52 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 1359154853 OMIM 219250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536226 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0345419 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q82.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 6228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009055 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1538 Σύνδρομο κρανιοσυνοστέωσης-δυσπλασίας Dandy-Walker-υδροκεφαλίας 1 Σύνδρομο Braddock-Jones-Superneau Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 998 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 572762574 OMIM 123155 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007401 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4304196 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1496 Σύνδρομο αγενεσίας μεσολόβιου-νευροπάθειας 1 Σύνδρομο Andermann Νόσος Charlevoix Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD20.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 1443432032 MONDO 0000902 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536446 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0795950 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G60.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 218000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 1537 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 207031 Σπάνιο νόσημα με αγενεσία του μεσολοβίου σχετιζόμενο με περιφερική νευροπάθεια Αναφέρεται σε 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=417 Νεογνικός σοβαρός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός 1 NSHPT Νόσος Διαταραχή GARD 2838 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009397 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1832615 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618188 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C563375 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A51.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 1929875111 ICD-10 E21.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 239200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2233 Σύνδρομο υπογοναδισμού-πρόπτωσης μιτροειδούς βαλβίδας-νοητικής υστέρησης 1 Σύνδρομο Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Νόσος Διαταραχή GARD 1078 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537981 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931685 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016385 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2248 Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς 1 HLHS Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LA89.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 1811800027 GARD 6739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0004933 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D018636 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0152101 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 241550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614435 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10021076 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q23.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=446 Νεογνική αιμοχρωμάτωση 1 Νόσος Διαταραχή MedDRA 10078355 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009275 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C64.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 1476368232 OMIM 231100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536394 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268059 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E83.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 7172 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2135 Σύνδρομο δερματικής μαστοκυττάρωσης-κώφωσης-μικρωτίας 1 Σύνδρομο μαστοκυττάρωσης-κοντού αναστήματος-κώφωσης Μαστοκυττάρωση-κοντό ανάστημα-σύνδρομο απώλειας ακοής Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q82.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4302582 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3409 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009569 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 248910 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2140 Συγγενής διαφραγματοκήλη 1 CDH Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή GARD 1481 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D065630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0235833 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010439 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q79.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB00.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 1414428936 MONDO 0005711 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 142340 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 222400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 306950 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610187 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2185 Συγγενής υδροκέφαλος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LA04 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 1878746673 GARD 6682 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016349 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 236600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615219 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0020256 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010506 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q03.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2113 Σύνδρομο συγγενούς υποθαλαμικού αμαρτώματος 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 CHHS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 672 Σύνδρομο Pallister-Hall Μεταφέρθηκε σε 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2116 Νόσος Hartnup 1 Αμινοξυουρία, τύπου Hartnup Διαταραχή Hartnup Νόσος Διαταραχή MONDO 0009324 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D006250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0018609 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10019165 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E72.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 6569 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 234500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C60.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 871897464 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2118 Σύνδρομο Hawkins 1 Ανεπάρκεια 4-άλφα-υδροξυφαινυλοπυρουβικής υδροξυλάσης 4-Έλλειψη HPPD Ανεπάρκεια διοξυγενάσης 4-υδροξυφαινυλοπυρουβικού οξέος Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C50.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother 786595759 ICD-10 E70.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C535845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 140350 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=167848 Σπάνια μυοκαρδιοπάθεια 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH D009202 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680467 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10007636 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 90022 Σύνδρομο μυοκαρδιοπάθειας-νεφρικών ανωμαλιών Αναφέρεται σε 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=351 Γαλακτοσιαλίδωση 1 Σύνδρομο Goldberg Ανεπάρκεια νευραμινιδάσης με ανεπάρκεια βήτα-γαλακτοσιδάσης Νόσος Διαταραχή MeSH C536411 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0009737 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3953 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 256540 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268233 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083306 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1838660035 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=374 Σύνδρομο Goldenhar 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Facioauriculovertebral sequence Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D006053 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 141132 Οφθαλμο-ωτιαιο-σπονδυλικό φάσμα Μεταφέρθηκε σε 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2020 Συγγενής μυοπάθεια δυσαναλογίας ινώδους τύπου 1 CFTDM Νόσος Διαταραχή ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 255310 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300580 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617760 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0546264 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6161 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 311083557 MONDO 0009711 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2005 Σύνδρομο λαρυγγο-τραχειο-οισοφαγικής σχισμής-πνευμονικής υποπλασίας 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος OBSOLETE: Novak syndrome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 93941 Λαρυγγοτραχειοοισοφαγική σχισμή τύπου 4 Αναφέρεται σε 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2053 Σύνδρομο Freeman-Sheldon 1 Κρανιοκαρποταρσική δυσπλασία Κρανιοκαρποταρσική δυστροφία Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Α Σύνδρομο Freeman-Burian Σύνδρομο σφυριστικού προσώπου Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C535483 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265224 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 193700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 277720 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 6466 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008675 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD26.4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1314169421 MedDRA 10073655 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1931 Μετωπιαία εγκεφαλοκήλη 1 Anterior encephalocele Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q01.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0431289 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1375023725 MONDO 0016020 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295 Σύνδρομο εμβρυικού παρβοϊού 1 Μετάδοση του συνδρόμου παρβοϊού από μητέρα σε παιδί Προγεννητική λοίμωξη από παρβοϊό Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0017453 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 P35.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C536301 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 KA62.7 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 648536096 GARD 4236 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931167 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1933 Σύνδρομο εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA, εγκεφαλομυοπαθητική μορφή με μεθυλομαλονική οξέωση 1 Σύνδρομο Booth-Haworth-Dilling Σύνδρομο μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας-αμινοοξεοπάθειας Σύνδρομο εξάντλησης mtDNA, εγκεφαλομυοπαθητική μορφή με μεθυλομαλονική οξέωση Νόσος Διαταραχή ICD-10 G71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 612073 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C53.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 1143431651 UMLS C2749864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012791 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1880 Δυσπλασία Ebstein της τριγλώχινας βαλβίδας 1 Ανωμαλία Ebstein της τριγλώχινας βαλβίδας Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LA87.03 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 307157712 MONDO 0009144 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q22.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D004437 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0013481 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10014075 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 224700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6313 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=255 Δυστονία ανταποκρινόμενη σε dopa 1 HPD with diurnal fluctuation Hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10080034 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12144 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016812 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A02.11 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 1534901505 MeSH C538007 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1851920 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1915 Εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο 1 Συγγενείς βλάβες που σχετίζονται με το αλκοόλ Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το αλκοόλ ARBD ARND FAS FASD Διαταραχές του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοολικού συνδόμου Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0016011 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 362980699 MeSH D063647 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0015923 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10016845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q86.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1885 Μεμονωμένη εκτοπία φακού 1 Σύνδρομο εκτοπίας φακού Οικογενής εκτοπία φακού Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D004479 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10014145 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 129600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 225100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 225200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q12.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 12251 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015998 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA12.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother 623082744 UMLS C1851286 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1851 Πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός 1 MCDK Πολυκυστική νεφρική δυσπλασία Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή UMLS C3714581 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB30.9 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 1178642763 MeSH D021782 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015988 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q61.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=660 Ομφαλοκήλη 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LB01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 1168696429 MeSH D006554 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019015 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 164750 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 310980 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10030308 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q79.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0795690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180312 Σπάνιος αιδοιοκολπικός όγκος 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680468 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=635 Νευροβλάστωμα 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0005072 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 XH85Z0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 883278510 GARD 7185 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009447 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613016 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613017 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0027819 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10029260 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C74.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη OMIM 616792 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 256700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613013 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613014 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613015 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A00.11 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 1323582265 Ορισμός Το νευροβλάστωμα είναι ένας σπάνιος εμβρυϊκός όγκος του νευροεπιθηλιακού ιστού, προερχομενος από τα κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας, και εμφανίζεται τυπικά σε βρέφη και νεαρά παιδιά. Τα συμπτώματά εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου, την εντόπιση στο συμπαθητικό νευρικό σύστημα και ποικίλουν από εντοπισμένες μάζες μέχρι μεταστατική νόσο στα οστά, μυελό των οστών, ήπαρ, λεμφαδένες, κεντρικό νευρικό σύστημα η δέρμα. Σε αντίθεση με τους περισσότερους καλοήθεις περιφερικούς νευροβλαστικούς όγκους (μικτό γαγγλιονευροβλάστωμα και γαγγλιονεύρωμα), το νευροβλάστωμα χαρακτηρίζεται από επιθετική συμπεριφορά και μεταστάσεις. 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2612 Σύνδρομο γραμμικού σμηγματογόνου σπίλου 1 Σμηγματογόνος σπίλος του Jadassohn Σύνδρομο σμηγματογόνου σπίλου Σύνδρομο οργανοειδούς σπίλου Σύνδρομο Schimmelpenning Σύνδρομο Solomon Νόσος Διαταραχή MONDO 0008097 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4552097 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 83975438 GARD 10291 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 163200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D054000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2694 Σύνδρομο επιδερμικών σπίλων-ραχίτιδας ανθεκτικής στη βιταμίνη D Αναφέρεται σε 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2635 Μετατροπική δυσπλασία 1 Μετατροπικός νανισμός Νόσος Διαταραχή MedDRA 10082970 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1195885063 MONDO 0007986 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3571 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 156530 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537356 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265281 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 93427 Μετατροπικές δυσπλασίες Αναφέρεται σε 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2655 Θανατηφόρος δυσπλασία 1 TD Νόσος Διαταραχή ICD-11 LD24.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 1668919215 UMLS C0039743 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10089187 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D013796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 85 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 156830 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 187600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 187601 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0017042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180303 Σπάνιο μη δυσμορφικό νόσημα των εξαρτημάτων της μήτρας 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5681841 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=606 Εγγύς μυοτονική μυοπάθεια 1 Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 Εγγύς μυοτονική δυστροφία Νόσος Ricker Σύνδρομο Ricker Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 1005849639 ICD-10 G71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0011266 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931689 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 602668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια μυοτονική δυστροφία με έναρξη στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, που χαρακτηρίζεται από ήπια και κυμαινόμενη μυοτονία, μυϊκή αδυναμία και σπάνια καρδιολογικές διαταραχές αγωγής. 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=705 Σύνδρομο Pendred 1 Σύνδρομο βρογχοκήλης-κώφωσης Σύνδρομο βρογχοκήλης-απώλειας ακοής Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C536648 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0271829 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E07.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MedDRA 10080398 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 274600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4271 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A00.02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 1156056623 MONDO 0010134 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180779 Συνδρομική διαφραγματική ή θωρακική δυσπλασία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680469 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2870 Σύνδρομο Peyronie 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Induratio penis plastica NON RARE IN EUROPE: Plastic induration of penis Νόσος Διαταραχή ICD-10 N48.6 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180776 Μη συνδρομική διαφραγματική ή θωρακική δυσπλασία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680470 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2801 Νεανική νόσος Paget 1 Οικογενής οστεοεκτασία Κληρονομική υπερφωσφατασία Φλοιώδης υπερόστωση νεανικών παραμορφώσεων JPG Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 FB85.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 762002965 MONDO 0009394 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2831 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M88.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 M88.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 239000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M88.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0268414 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537701 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10078977 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=884 Σύνδρομο Pallister-Killian 1 Μωσαϊσμός ισοχρωμοσώματος 12p Σύνδρομο ισοχρωμοσώματος 12p Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD7Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1495552441 GARD 8421 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011146 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10080297 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 601803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265449 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q99.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C538105 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180772 Σπάνιο νόσημα με αυτισμό 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών GARD 10248 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680471 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180766 Δυσμορφικό σύνδρομο με ατελή αδαμαντινογένεση 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680472 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2785 Οστεοπέτρωση με νεφρική σωληναριακή οξέωση 1 Ανεπάρκεια ανθρακικής ανυδράσης 2 Σύνδρομο Guibaud-Vainsel Μαρμάρινη εγκεφαλική νόσος Μικτή νεφρική σωληναριακή οξέωση Μικτή RTA Νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου 3 Νόσος Διαταραχή UMLS C0345407 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4154 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 259730 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 267200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα MeSH C536058 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0009818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 1187356117 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2744 Παράλυση οριζόντιου βλέμματος με προοδευτική σκολίωση 1 HGPPS Προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία και σκολίωση Νόσος Διαταραχή MONDO 0011810 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617542 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C1846496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12682 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 9C83.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 226403142 ICD-10 H49.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 607313 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 50817 Σύνδρομο ανωμαλίας Duane-μυοπάθειας-σκολίωσης. Μεταφέρθηκε σε 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2746 Οψισμοδυσπλασία 1 Νόσος Διαταραχή GARD 4098 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.5Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother 2147268863 MeSH C537122 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0432219 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 258480 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009785 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2971 Ανεπάρκεια υπεροξισωμικής ακυλο-CoA οξειδάσης 1 Ψευδοαδρενολευκοδυστροφία Ψευδο-NALD Ψευδο-νεογνική αδρενολευκοδυστροφία Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C57.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 927825451 MONDO 0009919 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4543 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 264470 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536662 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1849678 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2970 Σύνδρομο κοιλίας δίκην δαμάσκηνου 1 Σύνδρομο ανεπάρκειας κοιλιακών μυών Σύνδρομο Eagle-Barrett Σύνδρομο Obrinsky Σύνδρομο Triad Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD2F.10 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 1393408621 OMIM 100100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D011535 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0033770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10051025 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7479 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q79.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007032 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 93178 Μερικό σύνδρομο κοιλίας δίκην δαμάσκηνου Αναφέρεται σε 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=744 Σύνδρομο Πρωτέα 1 Σύνδρομο μερικού γιγαντισμού-σπίλων-ημιυπερτροφίας-μακροκεφαλίας Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 760267333 ICD-10 Q87.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 176920 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016715 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0085261 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10074067 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7475 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008318 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο και σύνθετο σύνδρομο υπερτροφίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτική υπερτροφία του σκελετού, του δέρματος, του λιπώδους ιστού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2903 Οικογενής αυτόματος πνευμοθώρακας 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0008259 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4997 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 J93.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 173600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 CB21.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 319022944 UMLS C4275252 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2901 Νευραλγική αμυοτροφία 1 Οξεία νευρίτιδα βραχιόνιου πλέγματος Νευρίτιδα βραχιόνιου πλέγματος Ανοσολογική νευροπάθεια βραχιόνιου πλέγματος Πολλαπλή μονονευρίτιδας με βραχιόνια προδιάθεση Νευραλγική αμυοτροφία ώμου Νόσος Διαταραχή ICD-11 8B91.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 302246011 MedDRA 10029229 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G54.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 162100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0017362 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020968 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1510479 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718 Μεμονωμένη ακολουθία Pierre Robin 1 PRS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0009869 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0031900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4347 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA56 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 136361299 ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 261800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D010855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180821 Σπάνιος γαστροοισοφαγικός όγκος 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680473 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180824 Σπάνιος όγκος του παγκρέατος 1 Rare pancreatic tumor Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679585 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10061902 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717 Όγκος που παράγει κατεχολαμίνες 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 100091 Όγκος των επινεφριδίων/παραγαγγλίων Αναφέρεται σε 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181387 Σπάνιο νόσημα με πολυσυστηματική συμμετοχή και συγγενή υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680474 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=290 Σύνδρομο συγγενούς ερυθράς 1 CRS Σύνδρομο εμβρυϊκής ερυθράς Μετάδοση του συνδρόμου ερυθράς από μητέρα στο παιδί Νόσος Διαταραχή ICD-11 KA62.8 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 1059053724 MeSH D012410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035921 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 P35.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0017361 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4744 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3071 Σύνδρομο Costello 1 Προσωποδερματοσκελετικό σύνδρομο Σύνδρομο FCS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH D056685 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0587248 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067380 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1946512039 GARD 1550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009026 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 218040 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένα σπάνιο σύνδρομο με νοητική υστέρηση, που χαρακτηρίζεται από αποτυχία στην ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα, χαλαρότητα των αρθρώσεων, μαλακό δέρμα και χαρακτηριστικά του προσώπου. Η καρδιακή και νευρολογική συμμετοχή είναι συχνή και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων όγκων καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Το σύνδρομο Costello ανήκει στις RASοπάθειες, μια ομάδα παθήσεων που προκύπτουν από γαμετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν το μονοπάτι της ενεργοποιούμενης από μιτογόνα πρωτεϊνικής κινάσης RAS (MAPK). 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181390 Ενδοκρινοπάθεια με συγγενή υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό ως μείζον χαρακτηριστικό 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680475 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181381 Άλλος σπάνιος σακχαρώδης διαβήτης 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680476 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 98167 Διαβήτης σχετιζόμενος με νεοπλασία του εξωκρινούς παγκρέατος Αναφέρεται σε 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181384 Σπάνιο νόσημα του υποθαλάμου ή της υπόφυσης 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680477 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181371 Σπάνιος σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 1 Rare insulin-dependent diabetes mellitus Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679586 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=763 Πυκνοδυσόστωση 1 Πυκνοδυσόστωση Νόσος Διαταραχή MedDRA 10082973 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4611 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D058631 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238402 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 265800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009940 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother 1329974152 Ορισμός Η πυκνοδυσόστωση είναι γενετική λυσοσωμική νόσος που χαρακτηρίζεται από οστεοσκλήρυνση του σκελετού, χαμηλό ανάστημα και εύθραυστα οστά. 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181376 Σπάνιος σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 1 Rare insulin-independent diabetes mellitus Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2983 Σύνδρομο διαταραχής σεξουαλικής ανάπτυξης-νοητικής υστέρησης 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο Verloes-Gillerot-Fryns Νόσος Διαταραχή MONDO 0010824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931233 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536539 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600122 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q56.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2982 46,XX διαφορά στην ανάπτυξη του φύλου 1 46,XX DSD 46,XX disorder of sex development Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0017576 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D058489 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2936403 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=181368 Σπάνιο σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 5A44 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 1736778 UMLS C5680478 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2981 Σύνδρομο ψευδο-Zellweger 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Thiolase deficiency Νόσος Διαταραχή MeSH C535818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1533628 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 300 Ανεπάρκεια διλειτουργικών ενζύμων Μεταφέρθηκε σε 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180202 Σπάνιο μη δυσμορφικό νόσημα του μαστού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680479 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2301 Συγγενές σύνδρομο βραχέος εντέρου 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0014097 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5441717 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300048 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615237 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q43.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB15.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 1672462112 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180199 Σπάνιο μη δυσμορφικό γυναικολογικό ή μαιευτικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680480 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=469 Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη 1 Κληρονομική ανεπάρκεια αλδολάσης φρουκτόζης-1-φωσφορικής Κληρονομική φρουκτοζαιμία Νόσος Διαταραχή GARD 6622 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D005633 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10019878 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0009249 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 229600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.50 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 1925240365 UMLS C0016751 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180208 Ανωμαλία της ήβης ή/και του εμμηνορυσιακού κύκλου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680481 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2308 Σύνδρομο Jacobsen 1 Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Απομακρυσμένη έλλειψη 11q Περιφερική μονοσωμία 11q Μονοσωμία 11qter Τελομερική έλλειψη 11q Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 307 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D054868 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0795841 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 147791 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.B0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 27788176 MONDO 0007838 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180205 Σπάνιο μη δυσμορφικό νόσημα μήτρας και κόλπου ή αιδοιοκολπικό νόσημα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5681842 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2318 Joubert syndrome with oculorenal defect 1 Σύνδρομο Arima Εγκεφαλοαγγειονεφρικό σύνδρομο CORS Σύνδρομο Dekaban-Arima Σύνδρομο Joubert με σύνδρομο Senior-Loken JS τύπου Β JS-OR Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 243910 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608091 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610188 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612285 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614424 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614465 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614844 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009480 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9455 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother 397835469 MeSH C537430 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1855675 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2253 Σύνδρομο υποπλασίας βοθρίου-προγερνικού καταρράκτη 1 Σύνδρομο ODonnell-Pappas Νόσος Διαταραχή GARD 406 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931644 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537858 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H26.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 136520 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 9C2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother 1027678248 MONDO 0016395 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180188 Μεμονωμένη συγγενής υποπλασία/απλασία μαστού 1 Μεμονωμένη συγγενής αμαστία Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015855 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562989 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB60 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 866434212 UMLS C0432357 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q83.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 9489 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 113700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616001 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180182 Υπεραριθμοί μαστοί 1 Accessory breasts Πολυμαστία Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015854 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB62 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 1458532658 MedDRA 10049786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q83.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0266010 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180193 Συνδρομική υποπλασία/απλασία του μαστού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015856 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680482 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2300 Μεμονωμένη πολλαπλή εντερική ατρησία 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0009465 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q41.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3013 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562441 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0220744 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10028210 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB15.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1174006018 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180226 Εμβρυϊκό καρκίνωμα 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C22.7 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 C71.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D018236 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0005440 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0206659 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5140 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=502 Τριχορινοφαλαγγικό σύνδρομο τύπου 2 1 Σύνδρομο Langer-Giedion Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0007874 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7801 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.80 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 315453775 MeSH D015826 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023003 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10050638 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 150230 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180229 Πολυέμβρυωμα 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C80.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015863 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0334518 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9621 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2370 Σύνδρομο οστικής δυσπλασίας τύπου Larsen-μικρού αναστήματος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q74.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 608545 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.E NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 624625365 MONDO 0012055 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4707236 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=477 Σύνδρομο KID 1 Ichthyosis hystrix Rheydt type Κερατίτιδα-ιχθύαση-κώφωση/σύνδρομο ιχθύασης-κώφωσης τύπου Hystrix Κερατίτιδα-ιχθύαση-απώλεια ακοής/σύνδρομο ιχθύασης τύπου Hystrix-απώλειας ακοής Σύνδρομο KID/HID Σύνδρομο Senter Νόσος Διαταραχή ICD-10 Q80.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0265336 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536168 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10048786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 148210 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 242150 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602540 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 1152535279 GARD 3113 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018781 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2343 Σύνδρομο μεμονωμένου κρανίου τριφυλλιού 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή 620158 Μη συνδρομική μη ειδική κρανιοσυνοστέωση πολλαπλών ραφών Αναφέρεται σε 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180220 Σπάνιος όγκος των εξαρτημάτων της μήτρας 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680483 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2346 Σύνδρομο αγγειο-οστεο-υτρετροφία 1 Σύνδρομο Klippel-Trénaunay-Weber Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 LD26.60 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1561120378 1561120378 MONDO 0007864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 149000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608355 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0022739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608354 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D007715 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3122 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180247 Κολπικό καρκίνωμα 1 Κολπικός κακοήθης επιθηλιακός όγκος Νόσος Διαταραχή ICD-11 2C71 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 798353632 MONDO 0015867 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0262659 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C52 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 9348 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=506 Σύνδρομο Leigh 1 Infantile subacute necrotizing encephalopathy Leigh disease Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C53.24 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 672871576 OMIM 256000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009723 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6877 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D007888 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023264 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062950 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G31.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 70474 Σύνδρομο Leigh με μυοκαρδιοπάθεια Μεταφέρθηκε σε 255241 Σύνδρομο Leigh με λευκοδυστροφία Μεταφέρθηκε σε 255249 Σύνδρομο Leigh με νεφρωσικό σύνδρομο Μεταφέρθηκε σε 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180250 Σπάνιος όγκος του μαστού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680484 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2430 Συγγενής μακρογλωσσία 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0009677 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q38.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007927 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 153630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA31.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 423141418 MeSH C531735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180253 Σπάνιος καλοήθης όγκος του μαστού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680485 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D24 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 50920 Πολλαπλά ινοαδενώματα των μαστών Αναφέρεται σε 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2414 Συγγενής πνευμονική λεμφαγγειεκτασία 1 Πνευμονική λεμφαγγειωμάτωση Νόσος Διαταραχή UMLS C1849554 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 265300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009933 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA75.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 2069435755 MeSH C537727 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q33.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2373 Συγγενής λαρυγγομαλακία 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C0345160 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10060786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA71.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 64182721 ICD-10 Q31.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D055092 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 150280 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6865 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007878 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180234 Μικτός όγκος γεννητικών κυττάρων 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 XH2PS1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 1277295600 ICD-10 C80.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2D4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 618729503 MONDO 0015864 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0334524 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180237 Καλοήθης όγκος σαλπίγγων 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0000645 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0346190 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10053865 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D28.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2F33 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 883442453 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2377 Σύνδρομο Laurence-Moon 1 LMS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 245800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009514 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D007849 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023138 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12635 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 458834940 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2374 Συγγενής λαρυγγικός ιστός 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 150360 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10023871 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q31.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C5924995 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA71.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 1641764672 MONDO 0007880 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180242 Κακοήθης όγκος σαλπίγγων 1 Καρκίνος των σαλπίγγων Κακοήθης όγκος των σαλπίγγων Tubal cancer Νόσος Διαταραχή UMLS C0153579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0002158 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10025915 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C57.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 2C74 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 459381514 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2466 Σύνδρομο MASA 1 Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής GARD 6986 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010559 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B44.02 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1973644723 MeSH C536029 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 303350 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0795953 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 85330 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης-αγενεσίας του μεσολοβίου-σπαστικής τετραπάρεσης Μεταφέρθηκε σε 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180275 Νόσος Paget της θηλής 1 Μαστική νόσος Paget Νόσος Paget του μαστού Νόσος Paget της θηλής Νόσος Διαταραχή ICD-11 2E65.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 1295910447 MONDO 0015873 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D010144 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1704323 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10033364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C50.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη GARD 7303 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=560 Σύνδρομο Marshall 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MeSH C536025 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265235 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 154780 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6984 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD27.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 1401051186 ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007949 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=587 Σύνδρομο Muir-Torre 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Πολλαπλό κερατοακάνθωμα, τύπου Muir-Torre Νόσος Διαταραχή GARD 6821 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D055653 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1321489 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063042 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 158320 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 144 Σύνδρομο Lynch Μεταφέρθηκε σε 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180284 Καλοήθης πορογενής όγκος του μαστού 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=570 Σύνδρομο Moebius 1 Σύνδρομο Möbius Νόσος Διαταραχή MONDO 0008006 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1902386985 ICD-10 Q87.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 8549 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 157900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020331 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0221060 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10030069 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1505 Σύνδρομο βραχέων πλευρών-πολυδακτυλίας 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0036996 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D012779 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.B0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 960900212 MONDO 0015461 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180257 Σπάνιος κακοήθης όγκος του μαστού 1 Rare breast cancer Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679588 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180261 Φυλλοειδής όγκος του μαστού 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 2F30.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 827143668 GARD 9514 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011813 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D48.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D003557 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238031 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2431 Κεντρική αμφοτερόπλευρη μακρογυρία 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή 98889 Αμφοτερόπλευρη περισιλούειος πολυμικρογυρία Μεταφέρθηκε σε 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180267 Γιγαντιαίο αδενοΐνωμα του μαστού 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D24 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2F30.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 1030551440 UMLS C0346157 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2444 Συγγενής πνευμονική δυσπλασία των αεραγωγών 1 CCAM Συγγενής κυστική αδενωματοειδής δυσπλασία του πνεύμονα Συγγενής κυστική αδενωματώδης δυσπλασία του πνεύμονα Συγγενής κυστική νόσος του πνεύμονα CPAM Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q33.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LA75.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 2091138945 MONDO 0016580 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0010668 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10087693 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D015615 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=612 Μυοτονία επιδεινούμενη από κάλιο 1 K+-aggravated myotonia K-aggravated myotonia PAM Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών GARD 4459 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608390 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538353 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931826 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018959 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=179494 Παχυσαρκία λόγω ανεπάρκειας στο γονίδιο του υποδοχέα λεπτίνης 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 5B81.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 997823205 UMLS C5191640 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013992 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E66.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 614963 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716 Φαινυλκετονουρία 1 Ανεπάρκεια PAH Ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης PKU Νόσος Διαταραχή MONDO 0009861 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10034872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 261600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D010661 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0031485 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 444122923 GARD 7383 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια ενδογενής διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, που χαρακτηρίζεται από αυξημένη φαινυλαλανίνη στο αίμα και χαμηλά επίπεδα ή πλήρη ανεπάρκεια του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Εάν δεν ανιχνευθεί έγκαιρα ή παραμείνει χωρίς θεραπεία, η διαταραχή εκδηλώνεται με ήπια έως βαριά διανοητική αναπηρία. 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=179490 Παχυσαρκία λόγω συγγενούς αντίστασης στη λεπτίνη 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 5B81.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 928534681 UMLS C5680486 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E66.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180071 Ετερόπλευρη απλασία των πόρων του Müller 1 Unicornuate uterus Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-10 Q51.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0015831 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180068 Μερική αμφοτερόπλευρη απλασία των πόρων του Müller 1 Incomplete bilateral aplasia of the Müllerian ducts Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5679589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180065 Μη συνδρομική δυσμορφία μήτρας και κόλπου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=287 Κλασικό σύνδρομο Ehlers-Danlos 1 cEDS Κλασικό EDS Νόσος Διαταραχή MONDO 0007522 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2088 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 130010 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 130000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q79.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD28.10 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 1724920772 UMLS C4225429 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 75501 Σύνδρομο Ehlers-Danlos, φιμπρονεκτιναιμικός τύπος Αναφέρεται σε 90309 Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου 1 Αναφέρεται σε 90318 Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου 2 Αναφέρεται σε 230845 Κλασικό σύνδρομο Ehlers-Danlos αγγειακού τύπου Μεταφέρθηκε σε 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180062 Δυσμορφία μήτρας και κόλπου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680488 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180106 Διτράχηλος δίκερως μήτρα και τυφλός ημίκολπος 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q51.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1438264683 UMLS C5680489 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015835 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180086 Δίδελφυς μήτρα 1 Διτραχηλική δίκερη μήτρα Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή UMLS C0266393 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10012770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0015834 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1691111436 MeSH D000093642 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180079 Ψευδομονόκερως μήτρα 1 Ατελής μονόπλευρη απλασία των πόρων του Müllerian Ατελής μονόπλευρη απλασία Müllerian Μονόκερη μήτρα με υποτυπώδες κέρατο Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-10 Q51.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 1698505883 MONDO 0015833 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4749300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180074 Αληθής μονόκερως μήτρα 1 Πλήρης μονόπλευρη απλασία των πόρων του Müllerian Πλήρης μονόπλευρη απλασία Müllerian Μονόκερη μήτρα χωρίς υποτυπώδες κέρατο Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-10 Q51.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015832 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 113532659 UMLS C5848180 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180122 Διάφραγμα της μήτρας 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015839 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1959106408 UMLS C0152240 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062606 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000093665 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180118 Καρδιόσχημη μήτρα 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Uterus arcuatus NON RARE IN EUROPE: Uterus cordiformis Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή 180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180114 Μονοτράχηλος δίκερως μήτρα 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015837 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1308207507 UMLS C5680490 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180111 Διτράχηλος δίκερως μήτρα με βατό τράχηλο και κόλπο 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q51.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1145216664 UMLS C5680491 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015836 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180134 Δίκερως μήτρα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015842 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0266387 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10004550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1965739367 MeSH D000093663 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180139 Υποπλασία της μήτρας 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LB44.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 1858530341 UMLS C0266399 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063146 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0015843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180126 Πλήρες διάφραγμα μήτρας 1 Ολική διαφραγματική μήτρα Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015840 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 2105450595 ICD-10 Q51.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C2957116 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180129 Μερικό διάφραγμα μήτρας 1 Subtotal septate uterus Uterus subseptus Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LB44.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1463087262 MONDO 0015841 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0266401 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180148 Συνδρομική δυσμορφία μήτρας και κόλπου 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680492 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1020 Πρώιμη έναρξη αυτοσωμικής επικρατούσας νόσου Alzheimer 1 Οικογενής αυτοσωμική επικρατούσα νόσος Alzheimer πρώιμης έναρξης EOFAD Οικογενής νόσος Αλτσχάιμερ Νόσος Διαταραχή MONDO 0015140 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12798 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 604154 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G30.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 104300 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 104310 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602096 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 605055 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 605526 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606187 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606889 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607116 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607822 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609636 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609790 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611073 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611152 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611154 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0276496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 6D80.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 199015879 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180151 Σπάνια κολπική δυσμορφία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680493 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=63 Σύνδρομο Alport 1 Alport κώφωση-νεφροπάθεια Alport απώλεια ακοής-νεφροπάθεια Νόσος Διαταραχή MONDO 0018965 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009394 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1567741 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10001843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 104200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 203780 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 301050 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1170919425 GARD 5785 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=54 Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός 1 OA1 Οφθαλμικός αλμπινισμός τύπου 1 Οφθαλμικός αλβινισμός, τύπου Nettleship-Falls XLOA Νόσος Διαταραχή GARD 8471 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0021019 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537863 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0342684 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 9E1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother 846740259 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180142 Απουσία σώματος της μήτρας 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-10 Q51.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB44.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 MONDO 0015844 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5230999 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180145 Απλασία και αγενεσία του τραχήλου της μήτρας 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q51.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB43.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 1670353767 UMLS C5190813 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180160 Εγκάρσιο διάφραγμα του κόλπου 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q52.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1856006 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB42.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1265288464 MONDO 0015850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=154 Οικογενής μεμονωμένη διατατική μυοκαρδιοπάθεια 1 Οικογενής ή ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια Νόσος Διαταραχή OMIM 619897 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619747 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015470 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618189 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619492 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619371 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613694 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613697 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613881 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614672 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615184 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615235 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615248 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615373 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615396 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615916 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620203 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 BC43.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 949016860 OMIM 115200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5679590 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 I42.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 302045 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600884 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601154 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601493 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601494 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604145 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604288 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604765 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 605582 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606685 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607482 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608569 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609909 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609915 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611407 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611615 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611878 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611879 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611880 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612158 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612877 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613122 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613172 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613252 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613286 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613424 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613426 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613642 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Είναι μια σπάνια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από διάταση της αριστερής κοιλίας και σταδιακή επιδείνωση της συστολικής λειτουργίας της, απουσία παθολογικών καταστάσεων φόρτισης ή στεφανιαίας νόσου ικανών να προκαλέσουν συστολική δυσλειτουργία. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες. Η ασθένεια αφορά μεμονωμένα τον καρδιακό μυ όταν δεν υπάρχουν πρόσθετες άτυπες καρδιακές ή εξωκαρδιακές εκδηλώσεις. 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180163 Σπάνια δυσμορφία του μαστού 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680494 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=84 Αναιμία Fanconi 1 Πανκυτταροπενία Fanconi Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 617883 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617243 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617244 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617247 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019391 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 3A70.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1500851497 GARD 6425 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D005199 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10055206 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D61.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 227645 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 227646 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 227650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300514 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600901 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 603467 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609053 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609054 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610832 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613390 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613951 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614082 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614083 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615272 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616435 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0015625 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική πανκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς δυσπλασίες και προδιάθεση για την εμφάνιση αιματολογικών ή συμπαγών κακοηθειών. 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180154 Συγγενές διάφραγμα του κόλπου [septate vagina] 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή MONDO 0015848 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q52.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 LB42.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1699475508 UMLS C0266411 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=70 Εγγύς νωτιαία μυϊκή ατροφία 1 SMA Νόσος Διαταραχή GARD 4531 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019079 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B61.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother 648986756 OMIM 253300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 253400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 253550 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 271150 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 G12.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 G12.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4024957 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=69 Αμυλοείδωση 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-10 E85.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D000686 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0002726 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10002022 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5D00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 2078467774 MONDO 0019065 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Οι αμυλοειδώσεις αποτελούν μια ευρεία ομάδα σπάνιων συστηματικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από την εναπόθεση ινωδών μη διαλυτών πρωτεϊνών στους ιστούς. Οι αμυλοειδώσεις ταξινομούνται σύμφωνα με τον βιοχημικό τύπο της παθολογικής πρωτεΐνης. 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180157 Επίμηκες διάφραγμα του κόλπου 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LB42.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1594393492 ICD-10 Q52.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C1841680 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015849 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180173 Ελαττωμένος όγκος ή αριθμός των μαστών 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680495 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180176 Οικογενής νεανική υπερτροφία του μαστού 1 Οικογενής νεανική γιγαντομαστία Παρθενική υπερτροφία του μαστού Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-10 N62 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 113670 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4749285 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007237 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=191 Σύνδρομο Cockayne 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0016006 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003057 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10009835 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 133540 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 214150 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 216400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 278780 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610756 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610758 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616570 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0009207 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2B NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 1206275070 GARD 6122 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166 Νόσος Charcot-Marie-Tooth/Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια 1 CMT/HMSN Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 8C20 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 1538134578 MeSH D002607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0007959 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6034 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 140450 Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια Αναφέρεται σε 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=155 Οικογενής μεμονωμένη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Primitive hypertrophic subaortic stenosis NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic subaortic stenosis NON RARE IN EUROPE: Primitive hypertrophic obstructive cardiomyopathy NON RARE IN EUROPE: Familial or idiopathic hypertrophic subaortic stenosis NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic obstructive cardiomyopathy NON RARE IN EUROPE: Familila or idiopathic hypertrophic obstructive cardiomyopathy NON RARE IN EUROPE: Hypertrophic obstructive cardiomyopathy Νόσος Διαταραχή 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180170 Αυξημένος όγκος ή αριθμός των μαστών 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680496 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178551 Επιθετικό πρωτοπαθές δερματικό Τ-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680497 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178548 Χαμηλής κακοηθείας πρωτοπαθές δερματικό Τ-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015816 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680498 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=834 Νόσος αποθήκευσης ελεύθερου σιαλικού οξέος 1 Free sialic acid storage disorder FSASD Νόσος Διαταραχή OMIM 269920 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604369 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019366 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10870 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 1817428569 MeSH C538523 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2931872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178557 Χαμηλής κακοηθείας πρωτοπαθές δερματικό Β-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015819 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680499 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178554 Επιθετικό πρωτοπαθές δερματικό Β-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3135 Οικογενής νόσος Scheuermann 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Spinal osteochondrosis NON RARE IN EUROPE: Scheuermann juvenile kyphosis Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=799 Σχιζεγκεφαλία 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 LA05.61 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 1693546163 ICD-10 Q04.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 269160 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010011 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0266484 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D065707 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10073487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 166 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178563 Πρωτοπαθές δερματικό Β-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C1274310 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10085518 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015820 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3151 Σύνδρομο πολλαπλής σκλήρυνσης-ιχθύασης-ανεπάρκειας του παράγοντα VIII 512 Ιστορικός όρος 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 8A4Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother ICD-10 G37.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0017837 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4518551 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178566 Σπογγοειδής μυκητίαση και παραλλαγές 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015821 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 2036068731 ICD-10 C84.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C1513782 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=813 Σύνδρομο Silver-Russell 1 Νανισμός Silver-Russell Νόσος Διαταραχή OMIM 616489 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 735297495 MeSH D056730 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062282 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 180860 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 312780 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0008394 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175693 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 4870 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια διαταραχή γενετικής αποτύπωσης, που χαρακτηρίζεται από περιορισμό της εμβρυϊκής ανάπτυξης χωρίς μεταγεννητική αντιρρόπηση της αύξησης (catch-up) , συνοδευόμενη από διαταραχές στη σίτιση και δυσμορφικά χαρακτηριστικά. 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3169 Σειρηνομελία 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0017850 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7652 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.12 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 473306797 ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 600145 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0037205 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072457 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=816 Σύνδρομο Sjögren-Larsson 1 Ανεπάρκεια της οξειδοαναγωγάσης των αλκοολών των λιπαρών οξέων Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C52.03 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 418359090 MONDO 0010031 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7654 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016111 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0037231 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10048676 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη OMIM 270200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια νευροδερματική διαταραχή που προκαλείται από συγγενές σφάλμα του μεταβολισμού των λιπιδίων και χαρακτηρίζεται από συγγενή ιχθύαση, νοητική υστέρηση και σπαστικότητα. 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=821 Σύνδρομο Sotos 1 Εγκεφαλικός γιγαντισμός Νόσος Διαταραχή UMLS C0175695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618677 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019349 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 1887392960 ICD-10 Q87.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D058495 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10064387 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617169 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 117550 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνιο γενετικό σύνδρομο υπερανάπτυξης που χαρακτηρίζεται από τυπική εμφάνιση προσώπου, υπερανάπτυξη με μακροκεφαλία και ποικίλη νοητική διαταραχή. 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3173 Σύνδρομο βρεφικών σπασμών-φαρδιών αντιχείρων 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο Tsao-Ellingson Νόσος Διαταραχή UMLS C4749287 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G40.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3002 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0017852 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3204 Σύνδρομο Stormorken-Sjaastad-Langslet 1 Σύνδρομο Stormorken Σύνδρομο θρομβοκυτταροπάθειας-ασπληνίας-μύσης Νόσος Διαταραχή MONDO 0008497 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1861451 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5188 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 185070 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D69.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B62.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother 888271138 MeSH C566108 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3205 Σύνδρομο Sturge-Weber 1 Εγκεφαλοπροσωπική αγγειωμάτωση Εγκεφαλοτριδυμική αγγειωμάτωση Sturge-Weber-Dimitri syndrome Αγγειωμάτωση Sturge-Weber-Krabbe Sturge-Weber-Krabbe syndrome SWS Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MedDRA 10042265 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 185300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7706 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D013341 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0038505 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD23 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 1173035836 ICD-10 Q85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη 137911 Σύνδρομο αυτισμού-τριχοειδικής δυσπλασίας [port-wine stain] προσώπου Μεταφέρθηκε σε 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3320 Σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας-απούσας κερκίδας 1 Σύνδρομο TAR Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0010121 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175703 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10071719 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 274000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 5116 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 433927766 MeSH C536940 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178996 Επίκτητη ουδετεροπενία 1 Immunologic neutropenia Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C4543729 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4B00.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 348671706 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3346 Αγενεσία της τραχείας [Ατρησία της τραχείας] 1 Tracheal atresia Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LA73.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother 566688418 MONDO 0018058 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536975 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1261567 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q32.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5233 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=179006 Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια λόγω ελαττώματος στην προσαρμοστική ανοσία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 4A01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 1169765917 UMLS C5680501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2284 Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια των Τ κυττάρων Αναφέρεται σε 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=858 Συγγενής τοξοπλάσμωση 1 Μετάδοση τοξοπλάσμωσης από τη μητέρα στο παιδί Εμβρυοπάθεια από τοξόπλασμα Εμβρυοπάθεια από τοξόπλασμα Νόσος Διαταραχή ICD-11 KA64.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 1194018225 ICD-10 P37.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D014125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0040560 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010652 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0005715 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1245 Σύνδρομο BIDS 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Amish brittle hair syndrome Trichothiodystrophy type D Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 234050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3495483 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 33364 Τριχοθειοδυστροφία Μεταφέρθηκε σε 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3390 Σύνδρομο εγγύς σωληναριοπάθειας-σακχαρώδη διαβήτη-παρεγκεφαλιδικής αταξίας 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 560000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 480 Σύνδρομο Kearns-Sayre Μεταφέρθηκε σε 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=887 Συνδυασμός VACTERL/VATER 1 Συσχέτιση VACTERL Συσχέτιση VATER Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C4225671 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 1452617987 GARD 5443 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0008642 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 192350 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=291 Σύνδρομο συγγενούς ανεμευλογιάς 1 Προγεννητική λοίμωξη από ιό ανεμευλογιάς Μετάδοση συνδρόμου ανεμευλογιάς από τη μητέρα στο παιδί Νόσος Διαταραχή UMLS C4275251 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 45 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0017372 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 P35.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 KA62.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 662161761 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=909 Εγκεφαλοτενόντια ξανθωμάτωση 1 CTX Ανεπάρκεια της στερόλης 27-υδροξυλάσης Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C52.11 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1556875179 GARD 5622 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D019294 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238052 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0008948 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 213700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3447 Σύνδρομο Weaver 1 EZH2-related overgrowth syndrome Syndrome d'hypercroissance associé à EZH2 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0010193 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2C NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 2042913723 OMIM 277590 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7878 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536687 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0265210 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10083271 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1422 Σύνδρομο χονδροδυσπλασίας-διαταραχής της ανάπτυξης του φύλου 1 Σύνδρομο Nivelon-Nivelon-Mabille Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0010814 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1838654 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 600092 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536123 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178478 Βρεφική αλλαντίαση 1 Infant intestinal botulism Infant intestinal toxemia botulism Infant intestinal toxin-mediated botulism Infantile botulism Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C0238027 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A05.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 1A11.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 2113104711 MONDO 0015804 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178481 Εντερική αλλαντίαση 1 Intestinal colonization botulism Intestinal toxemia botulism Intestinal toxin-mediated botulism Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C1443901 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A05.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 1A11.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1393712712 MONDO 0015805 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178469 Αυτοσωμική επικρατής μη συνδρομική νοητική υστέρηση 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής OMIM 617796 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620157 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618106 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 F71 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 156200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612580 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612581 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613970 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620224 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614113 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614254 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620502 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614255 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614256 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614257 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614563 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Μη επικαιροποιημένη ακόμα OMIM 615828 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616393 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616579 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619188 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618330 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619575 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 12107 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 617854 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619927 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618709 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 F72 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 F73 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 617601 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616977 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618095 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617799 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617798 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612082 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother null UMLS C5680502 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 620114 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 F70 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015802 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178475 Τραυματική αλλαντίαση 1 Cutaneous infectious botulism Cutaneous toxin-mediated botulism Inoculation botulism Skin infectious botulism Skin toxin-mediated botulism Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C1306794 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A05.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 1A11.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1674998448 MONDO 0015803 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178461 Φυλοσύνδετη μυοπάθεια με ατροφία των μυών της στάσης 1 XMPMA Νόσος Διαταραχή MONDO 0010401 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300696 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C70.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 420677690 UMLS C2678055 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178464 Κληρονομική μυοπάθεια με πρώιμη αναπνευστική ανεπάρκεια 1 Μυοπάθεια Edström Κληρονομική μυοπάθεια με έγκλειστα σωμάτια με πρώιμη αναπνευστική ανεπάρκεια HIBM-ERF HMERF MFM-τιτινοπάθεια Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια με πρώιμη αναπνευστική ανεπάρκεια Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια- τιτινοπάθεια Νόσος Διαταραχή ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 603689 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C70.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 116175357 GARD 12591 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011362 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1863599 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C566343 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 34521 Περιφερική μυοπάθεια με πρώιμη συμμετοχή των αναπνευστικών μυών Μεταφέρθηκε σε 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178396 Αιμορραγική νόσος λόγω μετάλλαξης Pittsburgh της άλφα-1 αντιθρυψίνης 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015801 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C5A NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 59972355 UMLS C5190706 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613490 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 D68.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178400 Περιφερική μυοπάθεια με έναρξη από τους πρόσθιους κνημιαίους 1 Περιφερική μυοπάθεια του προσθίου διαμερίσματος Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C75 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 651559966 ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 606768 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1847532 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011721 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C564664 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178382 Συγγενής κάθετος αστράγαλος 1 Συγγενής κυρτός άκρος πόδας Συγγενής κυρτός, βλαισός πόδας Συγγενής άκρος πόδας δίκην βάσης κουνιστής πολυθρόνας Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LB98.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 1525079646 GARD 5488 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008652 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q66.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C0240912 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10066242 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 192950 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178389 Σύνδρομο οστεοπέτρωσης-υπογαμμασφαιριναιμίας 1 Αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση, με πενία οστεοκλαστών, με υπογαμμασφαιριναιμία Αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση, τύπου 7 Νόσος Διαταραχή GARD 10106 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 612301 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4751205 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother 650867744 MONDO 0012859 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=62 Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία R3, σχετιζόμενη με την άλφα-σαρκογλυκάνη 1 Άλφα-σαρκογλυκανοπάθεια LGMD R3 σχετιζόμενη με την άλφα-σαρκογλυκάνη Αυτοσωμική υπολειπόμενη ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 2D LGMD λόγω ανεπάρκειας άλφα-σαρκογλυκάνης LGMD τύπου 2D LGMD2D Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία λόγω ανεπάρκειας άλφα-σαρκογλυκάνης Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 2D Νόσος Διαταραχή ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη UMLS C2936332 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C70.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1066309170 OMIM 608099 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011968 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 438 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ένας υπότυπος της αυτοσωμικής υπολειπόμενης ζωνιαίας μυϊκής δυστροφίας, που χαρακτηρίζεται από έναρξη στην παιδική ηλικία, με προοδευτική αδυναμία των μυών της ωμικής και πυελικής ζώνης, που προκαλεί δυσκολία στη βάδιση, πτερυγοειδή ωμοπλάτη, υπερτροφία των γαστροκνημιαίων μυών και συγκάμψεις του αχίλλειου τένοντα, οι οποίες οδηγούν σε βάδισμα στις μύτες των ποδιών. Η καρδιακή και αναπνευστική συμμετοχή είναι σπάνιες. 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178364 Συνδρομική μικροφθαλμία τύπου 5 1 MCOPS5 Συνδρομική μικροφθαλμία/ανοφθαλμία λόγω μετάλλαξης του OTX2 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή GARD 3692 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD21.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 1937797697 ICD-10 Q11.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 610125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1864690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012413 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C566441 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της κινάσης της φωσφορυλάσης των μυών 1 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 9D Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 9Ε Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IXd Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IXe Γλυκογονίαση λόγω ανεπάρκειας της κινάσης της φωσφορυλάσης των μυών Γλυκογονίαση τύπου 9D Γλυκογονίαση τύπου 9E Γλυκογονίαση τύπου IXd Γλυκογονίαση τύπου IXe GSD λόγω ανεπάρκειας της κινάσης της φωσφορυλάσης των μυών GSD τύπου 9D GSD τύπου 9E GSD τύπου IXd GSD τύπου IXe Νόσος Διαταραχή OMIM 300559 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3858 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010362 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C564485 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 273845529 UMLS C1845151 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178377 Σύνδρομο οστεοσκλήρυνσης-καθυστέρησης ανάπτυξης-κρανιοσυνοστέωσης 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q75.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015800 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2F.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1242678204 UMLS C4302818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=348 Ανεπάρκεια της φρουκτοζο-1,6-διφωσφατάσης 1 Ανεπάρκεια της FBPase Ανεπάρκεια της φρουκτοζο-1,6-διφωσφατάσης Νόσος Διαταραχή UMLS C0016756 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 229700 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.5Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother 2128680017 MONDO 0009251 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D015319 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081516 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178345 Σύνδρομο περίσσειας αρωματάσης 1 AEXS Οικογενής υπεροιστρογονισμός Κληρονομική προεφηβική γυναικομαστία Νόσος Διαταραχή ICD-11 5A92 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 191989744 ICD-10 E30.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 139300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 12494 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1970109 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C000591739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007690 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178355 Δυσπλασία Smith-McCort 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015799 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10620 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1800275830 UMLS C1846431 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q77.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 607326 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615222 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C564589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178338 Σύνδρομο UV-ευαισθησίας 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015797 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1833561 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 600630 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614621 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614640 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 10947 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L56.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C563466 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3137 Ανεπάρκεια της άλφα-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάσης 1 Ανεπάρκεια NAGA Νόσος Schindler Νόσος Διαταραχή ICD-10 E77.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 609241 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609242 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5848084 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.21 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1647881428 MONDO 0017779 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3435 Λεύκη 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Νόσος Διαταραχή ICD-10 L80 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178342 Φλεγμονώδης μυοϊνοβλαστικός όγκος 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 2F30.Y BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother 1771243201 UMLS C0334121 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067917 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7146 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2E92.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother 477502352 ICD-10 D48.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015798 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Ο φλεγμονώδης μυοϊνοβλαστικός όγκος είναι μια σπάνια νεοπλασματική βλάβη του υποβλεννογόνιου στρώματος, που μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε όργανο, εμφανιζόμενη συχνότερα στους πνεύμονες, το μεσεντέριο, το επίπλουν και το οπισθοπεριτόναιο. Ιστολογικά είναι ετερογενής όγκος, αποτελούμενος από ατρακτόμορφα κύτταρα, μυοϊνοβλάστες και φλεγμονώδη κύτταρα. Συνήθως είναι καλοήθης, ωστόσο μπορεί να εμφανίσει τοπική διήθηση, υποτροπή, κακοήθη εξαλλαγή με αγγειακή διήθηση και μεταστάσεις. Η κλινική εικόνα είναι μη ειδική και εξαρτάται από το προσβεβλημένο όργανο. Ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν παρανεοπλασματικό σύνδρομο (πυρετό, κακουχία, απώλεια βάρους, αναιμία,θρομβοκυττάρωση) ή συμπτώματα που σχετίζονται με συμπίεση γειτονικών οργάνων, όπως εντερική απόφραξη. 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178544 Πρωτοπαθές δερματικό μεγαλοκυτταρικό διάχυτο λέμφωμα Β κυττάρων, τύπου κάτω άκρων 1 PCDLBCL,LT Νόσος Διαταραχή ICD-10 C83.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A81.A E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 1418101362 UMLS C1709656 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0006383 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178540 Πρωτοπαθές δερματικό κεντροκυτταρικό θυλακιώδες λέμφωμα 1 PCFCL Νόσος Διαταραχή ICD-11 2A80.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 77501812 UMLS C1333171 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 13701 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015814 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C82.6 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=117 Νόσος Behçet 1 Νόσος Διαταραχή ICD-11 4A62 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 1668927157 MONDO 0007191 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 848 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D001528 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004943 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10004213 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M35.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 109650 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, χρόνια, υποτροπιάζουσα, πολυσυστηματική αγγειίτιδα που χαρακτηρίζεται από βλάβες του βλεννογόνου και του δέρματος, καθώς και εκδηλώσεις από τις αρθρώσεις, το αγγειακό σύστημα, τα μάτια και το κεντρικό νευρικό σύστημα. 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=732 Πολυμυοσίτιδα 1 Νόσος Διαταραχή GARD 7425 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A41.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 1157134196 MeSH D017285 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0085655 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10036102 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M33.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0019127 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια ιδιοπαθής φλεγμονώδης μυοπάθεια (IIM) που ιστορικά χαρακτηρίζεται από συμμετρική αδυναμία των εγγύς μυών, αυξημένα επίπεδα μυϊκών ενζύμων (κρεατινική κινάση), μυοπαθητικά ευρήματα σε ηλεκτρομυογράφημα, και βιοψία μυός που δείχνει διήθηση του ενδομυίου κυρίως από μακροφάγα και λεμφοκύτταρα. Τα χαρακτηριστικά είναι μη ειδικά, επομένως η νόσος θα πρέπει να διακρίνεται από παρόμοιες οντότητες με συγκεκριμένα κλινικά, ανοσολογικά και ιστολογικά χαρακτηριστικά, κυρίως δερματομυοσίτιδα, ανοσολογικά-μεσολαβούμενη νεκρωτική μυοπάθεια, σύνδρομο αντισυνθετάσης, μυοσίτιδα εξ’ εγκλείστων σωματίων και μυοσίτιδα που σχετίζεται με άλλες παθήσεις του συνδετικού ιστού. 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178536 Πρωτοπαθές δερματικό λέμφωμα Β-κυττάρων οριακής ζώνης 1 PCMZL Νόσος Διαταραχή MONDO 0015813 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1275321 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C83.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2A85.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 745285555 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178533 Πρωτοπαθές δερματικό λέμφωμα γ/δ-θετικών Τ-κυττάρων 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C84.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015812 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1707547 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1158873778 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=221 Δερματομυοσίτιδα 1 Δερματομυοσίτιδα των ενηλίκων Νόσος Διαταραχή MONDO 0016367 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A41.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 544509908 ICD-10 M33.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D003882 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0011633 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10012503 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6263 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M33.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη Ορισμός Πρόκειται για μια σπάνια ιδιοπαθή φλεγμονώδη μυοπάθεια (IΦΜ), η οποία χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικές δερματικές αλλοιώσεις, συμμετοχή των μυών με συμμετρική αδυναμία των εγγύς μυών και ειδικά ιστολογικά ευρήματα. Οι κλινικοί υπότυποι καθορίζονται από την παρουσία ειδικών αυτοαντισωμάτων (όπως τα αντι-Mi2, αντι-NXP2, αντι-TIF1-γ, αντι-MDA5 ή αντι-SAE), τα οποία σχετίζονται με συγκεκριμένους κλινικούς φαινότυπους και πρόγνωση. 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=598 Μυοπάθεια πολλαπλού μικροπυρήνα 1 MmD Νόσος πολλαπλού μικροπυρήνα Νόσος Διαταραχή OMIM 117000 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 255320 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602771 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0270962 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MONDO 0018948 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C72.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 880281117 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178528 Πρωτοπαθές δερματικό επιθετικό επιδερμοτροπικό λέμφωμα CD8+ Τ-κυττάρων 1 Λέμφωμα Berti Πρωτοπαθές δερματικό επιδερμοτροπικό λέμφωμα κυτταροτοξικών CD8+ Τ-κυττάρων Νόσος Διαταραχή MONDO 0015811 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C84.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4518232 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1228062926 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=204 Σποραδική νόσος Creutzfeldt-Jakob 1 Σποραδική CJD Νόσος Διαταραχή OMIM 123400 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C565143 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1852467 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011384 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A81.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 8E00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 1553463690 GARD 6956 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016079 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178522 Πρωτοπαθές δερματικό λέμφωμα CD4+ μικρού/μετρίου μεγέθους πλειομορφικών Τ-κυττάρων 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 C84.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015810 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680503 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178517 Εντοπισμένη παζετοειδής δικτύωση 1 Παζετοειδής δικτύωση, τύπος Woringer-Kolopp Νόσος Διαταραχή MONDO 0015809 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C84.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D056267 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1276140 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 null 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178512 Θυλακιοτρόπος σπογγοειδής μυκητίαση 1 Θυλακική βλεννίνωση σχετιζόμενη με σπογγοειδή μυκητίαση Νόσος Διαταραχή MONDO 0015808 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B01 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1335995469 UMLS C1627767 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C84.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178509 Σύνδρομο Perry 1 Παρκινσονισμός με κυψελιδικό υποαερισμό και κατάθλιψη Νόσος Διαταραχή MedDRA 10079207 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G23.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 168605 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A00.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1441227658 GARD 10453 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1868594 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008201 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C566822 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178506 Ασβεστοποίηση εγκεφάλου, τύπου Rajab 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 619013 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613658 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 356225293 ICD-10 G93.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C3150910 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178503 Σύνδρομο Dursun 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Pulmonary arterial hypertension-leukopenia-atrial septal defect syndrome Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C2751630 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 331176 Αυτοσωμική υπολειπόμενη σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία λόγω ανεπάρκειας G6PC3 Μεταφέρθηκε σε 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=611 Μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια 1 IBM sIBM Σποραδική μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια Νόσος Διαταραχή GARD 3896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 147421 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0238190 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10066407 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M60.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0007827 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A41.20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 1091975965 MeSH D018979 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178493 Μυωπική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Myopic maculopathy Νόσος Διαταραχή MONDO 0015807 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178487 Εντερική αλλαντίαση των ενηλίκων 1 Adult intestinal colonization botulism Adult intestinal toxemia botulism Adult intestinal toxin-mediated botulism Infant-like botulism Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 A05.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 1A11.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1601222948 UMLS C4289991 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015806 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177926 Αιμορραγική διαταραχή σε φορείς αιμορροφιλίας Α 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής UMLS C5680504 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 306700 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 3B10.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 1533214918 ICD-10 D66 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=581 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 3 1 MPS3 MPSIII Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ Νόσος Sanfilippo Νόσος Διαταραχή MeSH D009084 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0026706 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10056890 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E76.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 3807 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018937 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 252900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252920 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252930 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 252940 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.3Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1477250013 Ορισμός Μια ομάδα σπάνιων αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από προοδευτική νευρολογική έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών, απώλεια λειτουργικών ικανοτήτων και πρόωρο θάνατο. Υπάρχουν τέσσερις αιτιολογικοί υποτύποι της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 3 (MPS III, σύνδρομο Sanfilippo) που ονομάζονται σύνδρομα Sanfilippo τύπου A, B, C και D. Κάθε υπότυπος προκαλείται από ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου που εμπλέκεται στην αποδόμηση της θειϊκής ηπαράνης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση υποστρώματος και κυτταρική δυσλειτουργία. 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177929 Αιμορραγική διαταραχή σε φορείς αιμορροφιλίας Β 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 3B11.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1463993018 ICD-10 D67 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5680505 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 306900 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178025 Μη επίκτητες συνδυασμένες ελλείψεις υποφυσιακών ορμονών χωρίς εξωϋποφυσιακές εκδηλώσεις 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680506 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=685 Κληρονομική σπαστική παραπληγία 1 Familial spastic paraplegia HSP Hereditary spastic paraparesis SPG Strümpell-Lorrain disease Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0037773 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10019903 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D015419 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6637 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019064 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B44.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 810807375 Ορισμός Μια γενετικά και κλινικά ετερογενής ομάδα βραδέως εξελισσόμενων νευρολογικών διαταραχών. Στην αμιγή της μορφή χαρακτηρίζεται από πυραμιδικά σημεία (αδυναμία, σπαστικότητα, ζωηρά τενόντια αντανακλαστικά και εκτατικά πέλματα) που επηρεάζουν κυρίως τα κάτω άκρα. Υπάρχει πιθανή συσχέτιση με σφιγκτηριακές διαταραχές και με απώλεια της εν τω βάθει αισθητικότητας. H σύνθετη μορφή χαρακτηρίζεται από την προσθήκη διαφόρων νευρολογικών ή μη νευρολογικών συμπτωμάτων. 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=666 Ατελής οστεογένεση 1 Νόσος των εύθραυστων οστών Νόσος των γυάλινων οστών Νόσος Lobstein OI Νόσος Διαταραχή OMIM 619795 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 1017 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD24.K0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 1219932551 MeSH D010013 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10031243 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 301014 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019019 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610682 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610915 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610967 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610968 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613848 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613849 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613982 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614856 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615066 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615220 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616229 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616507 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0029434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 619131 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 166200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 166210 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 166220 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 166230 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 259420 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 259440 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια, γενετική, πρωτοπαθής οστική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, χαμηλή οστική πυκνότητα και επιρρέπεια σε κατάγματα. Η κλινική βαρύτητα της νόσου είναι ετερογενής. 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178029 Κεντρικός άποιος διαβήτης 1 CDI Νευρογενής άποιος διαβήτης Νόσος Διαταραχή GARD 6015 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E23.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 125700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 304900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D020790 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0687720 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10068587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015790 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A61.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 1009553897 95501 Συγγενής κεντρικός άποιος διαβήτης Αναφέρεται σε 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177901 Σύνδρομο Prader-Willi λόγω πατρικής έλλειψης του 15q11q13 τύπου 1 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5680507 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null OMIM 615547 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015783 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=423 Κακοήθης υπερθερμία της αναισθησίας 1 Υπερθερμία της αναισθησίας Νόσος Διαταραχή ICD-11 8C78 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 1397199211 MedDRA 10020844 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 T88.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0018493 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6964 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 145600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 154275 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 154276 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600467 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601887 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601888 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D008305 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0024591 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177904 Σύνδρομο Prader-Willi λόγω πατρικής έλλειψης του 15q11q13 τύπου 2 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD90.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null UMLS C5680508 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015784 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615547 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=418 Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων 1 CAH Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MeSH D000312 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010323 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 1467 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E25.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A71.01 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 172733763 OMIM 201710 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 201810 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 201910 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 202010 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 202110 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613571 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0001627 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018479 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων αποτελεί μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών ενδοκρινικών διαταραχών που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου εμπλεκόμενου στη στεροειδογένεση και χαρακτηρίζονται από επινεφριδιακή ανεπάρκεια και ποικίλου βαθμού εκδηλώσεις υπερανδρογοναιμίας ή υποανδρογοναιμίας, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177907 Σύνδρομο Prader-Willi λόγω μετατόπισης 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LD90.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 176270 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5680509 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015785 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177910 Σύνδρομο Prader-Willi λόγω μετάλλαξης αποτύπωσης 1 Αιτιολογική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 LD90.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null ICD-10 Q87.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 176270 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5680510 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015786 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=216 Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση 1 NCL NCL disease CLN disease Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 5C56.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 1568332253 MedDRA 10074607 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D009472 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0016295 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10739 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0027877 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 79262 Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση ενηλίκων Αναφέρεται σε 79263 Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση παιδικής ηλικίας Αναφέρεται σε 79264 Νεανική νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση Αναφέρεται σε 168486 Συγγενής νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση Αναφέρεται σε 168491 Ύστερη βρεφική νευρωνική λιποφουσκίνωση Αναφέρεται σε 228357 Νόσος CLN9 Αναφέρεται σε Ορισμός Οι νευρωνικές κηροειδείς λιποφουσκινώσεις (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses - NCLs) είναι μια ομάδα κληρονομικών, προοδευτικά εκφυλιστικών νόσων του εγκεφάλου, που χαρακτηρίζονται κλινικά από έκπτωση των νοητικών και άλλων λειτουργιών, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς. Iστοπαθολογικά, χαρακτηρίζονται από ενδοκυττάρια συσσώρευση ενός αυτοφθορίζοντος υλικού, της κηροειδούς λιποφουσκίνης, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς. 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=364 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της φωσφατάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης 1 Ανεπάρκεια της G6P Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας G6P Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι Γλυκογονίαση τύπου 1 Γλυκογονίαση τύπου Ι GSD λόγω ανεπάρκειας της G6P GSD τύπου 1 GSD τύπου I Ηπατονεφρική γλυκογονίαση Νόσος Von Gierke Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 523888904 UMLS C0017920 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10018464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 232200 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 232220 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 232240 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MeSH D005953 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0002413 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177101 Σπάνιος υποθυρεοειδισμός των ενηλίκων 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680511 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=355 Νόσος Gaucher 1 Ανεπάρκεια της όξινης β-γλυκοσιδάσης Ανεπάρκεια της γλυκοκερεβροσιδάσης Νόσος Διαταραχή ICD-11 5C56.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 1923566939 MONDO 0018150 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 230800 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 230900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 231000 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 231005 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608013 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610539 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D005776 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0017205 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10018048 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 8233 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η νόσος Gaucher (GD) είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα που περιλαμβάνει τρεις κύριες μορφές (τύποι 1, 2 και 3), μια εμβρυϊκή μορφή και μια παραλλαγή με καρδιοαγγειακή εμπλοκή (νόσος Gaucher - οφθαλμοπληγία - καρδιοαγγειακή αποτιτάνωση ή νόσος «ομοιάζουσα» με Gaucher). 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=388 Νόσος του Hirschprung 1 Αγαγγλιονικό μεγάκολο Συγγενής εντερική αγαγγλιόνωση HSCR Νόσος Διαταραχή ICD-11 LB16.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 1772690306 MeSH D006627 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0019569 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 142623 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600155 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600156 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606874 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606875 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608462 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0018309 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 611644 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613711 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613712 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010539 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q43.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 6660 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613870 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια συγγενής διαταραχή της κινητικότητας του εντέρου, που χαρακτηρίζεται από σημεία εντερικής απόφραξης λόγω της παρουσίας τμήματος χωρίς γάγγλια, μεταβλητού μήκους, στο τελικό τμήμα του παχέος εντέρου. 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=177107 Συνδρομικός υποθυρεοειδισμός 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680512 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=448 Αιμορροφιλία 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0684275 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10061992 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0018660 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10418 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=304 Απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση 1 EBS Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0017610 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC30 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 1860717527 MeSH D016110 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q81.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0079298 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10752 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 89839 Απλή επιφανειακή πομφολυγώδης επιδερμόλυση Αναφέρεται σε 158661 Υπερβασική απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση Αναφέρεται σε 158665 Βασική απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση Αναφέρεται σε Ορισμός Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών πομφολυγώδους επιδερμόλυσης, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ευθραυστότητα του δέρματος με αποτέλεσμα τη δημιουργία ενδοεπιδερμικών φυσαλίδων και διαβρώσεων που εμφανίζονται είτε αυτόματα είτε μετά από σωματικό τραύμα. 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=174590 Συγγενής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10083932 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015770 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3899503 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=354 Γαγγλιοσίδωση GM1 1 Ανεπάρκεια της β-γαλακτοσιδάσης-1 Ανεπάρκεια της GLB1 Νόσος Landing Νόσος Διαταραχή MONDO 0018149 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0085131 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016537 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 230500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 230600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 230650 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 401105928 ICD-10 E75.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη GARD 10891 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η GM1 γαγγλιοσίδωση είναι μία σπάνια λυσοσωμική αρθροιστική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται βιοχημικά από ανεπαρκή ενζυμική δραστικότητας της β-γαλακτοσιδάσης και κλινικά από ένα ευρύ φάσμα νευροσπλαχνικών, οφθαλμολογικών και δυσμορφικών εκδηλώσεων. 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178320 Οξεία πνευμονική βλάβη 1 Συγκεκριμένη κλινική κατάσταση σε μια νόσο ή σύνδρομο Διαταραχή MeSH D055371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 S27.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0242488 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069351 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 NB32.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 MONDO 0015796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178315 Αδιαφοροποίητο εμβρυϊκό σάρκωμα του ήπατος 1 Εμβρυϊκό σάρκωμα του ήπατος UES Αδιαφοροποίητο σάρκωμα του ήπατος Νόσος Διαταραχή MONDO 0015795 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 2B55.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 ICD-10 C49.9 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C2205345 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178333 Οφθαλμοπάθεια των νήσων Ώλαντ 1 AIED Σύνδρομο Forsius-Eriksson Οφθαλμικός αλμπινισμός τύπου Forsius-Eriksson Νόσος Διαταραχή OMIM 300600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H35.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C0268505 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562664 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 9B7Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother 2025088146 GARD 10574 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=362 Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: Favism NON RARE IN EUROPE: G6PD deficiency Νόσος Διαταραχή ICD-10 D55.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=760 Ανεπάρκεια της πουρινικής νουκλεοσιδικής φωσφορυλάσης 1 Ανεπάρκεια PNP Ανεπάρκεια PNPase Νόσος Διαταραχή UMLS C0268125 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 613179 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D81.5 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 4606 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562587 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10086665 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0013171 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A01.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1771940876 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178330 Αναιμία με σωμάτια Heinz 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 98363 Σπάνια αιμολυτική αναιμία Αναφέρεται σε 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=270 Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία 1 OPMD Νόσος Διαταραχή MedDRA 10052181 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 9C82.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 1354386293 OMIM 164300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7245 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D039141 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0270952 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008116 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178303 Σύνδρομο μικροέλλειψης 8q22.1 1 Μονοσωμία 8q22.1 Σύνδρομο προσώπου δίκην μάσκας του Nablus Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 608156 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q93.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 4722 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1842464 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0011977 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD44.80 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 115857702 MeSH C536110 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=244 Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών 1 PCD Νόσος Διαταραχή ICD-11 LA75.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 1713839459 OMIM 620032 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069713 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q34.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 618801 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618695 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 619436 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618063 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618781 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617092 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617091 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613808 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614017 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614679 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614874 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614935 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615067 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620197 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615294 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615444 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615451 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615481 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615482 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615504 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615505 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615872 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616037 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616481 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616726 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 215518 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 215520 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 242670 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 242680 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 244400 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 606763 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608644 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608646 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608647 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610852 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611884 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612274 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612444 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612518 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612649 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612650 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613193 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613807 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300991 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617577 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0016575 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618449 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618254 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 4484 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4551720 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 91365 Δευτεροπαθής δυσκινησία κροσσών Αναφέρεται σε 98861 Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών, τύπου Kartagener Μεταφέρθηκε σε Ορισμός Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής, κυρίως αναπνευστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του ανώτερου και κατώτερου αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς έχουν διαταραχή της πλευρικότητας των οργάνων (ολική αναστροφή οργάνων ή μερική αναστροφή/ετεροταξία). 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178148 Προγεννητική νόσος πολλαπλών μικροπυρήνων με συγγενή πολλαπλή αρθρογρύπωση 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 8C72.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 2136141208 UMLS C1843691 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C537474 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015794 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178311 Μεμονωμένη στερνοπλευροκλειδική υπερόστωση 1 Μεμονωμένη SCCH Νόσος Διαταραχή ICD-10 M85.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0044355 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4707796 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178307 Δικτυωτή ακρομελάγχρωση του Kitamura 1 RAK Νόσος Διαταραχή MONDO 0014234 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0406811 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 L81.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 615537 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=589 Βαρεία μυασθένεια 1 Επίκτητη μυασθένεια Αυτοάνοση βαρεία μυασθένεια Νόσος Διαταραχή MedDRA 10028417 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G70.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0009688 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 607085 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D009157 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0026896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 159400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 254200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7122 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8C60 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 1270100227 Ορισμός Η Μυασθένεια Gravis (MG) είναι μια σπάνια, κλινικά ετερογενής, αυτοάνοση διαταραχή της νευρομυϊκής σύναψης, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία των γραμμωτών μυών που επάγεται με την κόπωση. 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=805 Σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης 1 Σύνδρομο Bourneville Οζώδης σκλήρυνση Νόσος Διαταραχή GARD 7830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q85.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 191100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613254 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D014402 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0041341 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10080584 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2D.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 1903085809 MONDO 0001734 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια νευροδερματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολυσυστηματικά αμαρτώματα, που επηρεάζουν πιο συχνά το δέρμα, τον εγκέφαλο, τους νεφρούς, τους πνεύμονες, τα μάτια και την καρδιά, και συσχετίζεται με νευροψυχιατρικές διαταραχές. 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=886 Σύνδρομο Usher 1 Σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδoπάθειας-κώφωσης Σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδoπάθειας-απώλειας ακοής USH Νόσος Διαταραχή OMIM 612632 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614504 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614869 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614990 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0271097 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063396 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D052245 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H35.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 276900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 276901 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 276902 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 276904 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 500004 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601067 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602083 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602097 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 605472 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606943 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611383 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 7843 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2H.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 1452641873 Ορισμός Σπάνια κροσσoπάθεια που χαρακτηρίζεται από συγγενή ή παιδικής έναρξης νευροαισθητηριακή βαρηκοΐα (HL) και μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.), η οποία εκδηλώνεται σε δεύτερο χρόνο με νυκταλωπία και προοδευτική απώλεια όρασης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αιθουσαία δυσλειτουργία. 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178145 Μετρίας βαρύτητας νόσος πολλαπλών μικροπυρήνων με συμμετοχή των χειρών 1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής ICD-11 8C72.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1297824145 UMLS C1861753 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G71.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 117000 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH C566147 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015793 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3440 Σύνδρομο Waardenburg 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0018094 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 148820 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 193500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 193510 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600193 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606662 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611584 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 E70.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη MedDRA 10069203 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D014849 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C3266898 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5525 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 EC23.2Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 304883627 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178040 Σπάνια περιφερική πρώιμη ήβη 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 5A92 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 1495024153 UMLS C5680513 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=702 Νόσος Pelizaeus-Merzbacher 1 Διάχυτη οικογενής εγκεφαλική σκλήρυνση Εγκεφαλική σκλήρυνση Pelizaeus-Merzbacher PMD Σουδανοφιλική λευκοδυστροφία, τύπος Pelizaeus – Merzbacher Νόσος Διαταραχή MONDO 0010714 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D020371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067610 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E75.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A44.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 1313582105 GARD 4265 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 312080 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0205711 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 213900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 85333 Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης-σπαστικής παραπληγίας με εναποθέσεις σιδήρου Μεταφέρθηκε σε 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=738 Πορφυρία 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5848305 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10036181 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E80.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 E80.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C58.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 98434199 GARD 10353 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D011164 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=768 Συγγενές σύνδρομο μακρού QT 1 Congenital LQTS Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0019171 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 BC65.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 1208831985 UMLS C1141890 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10057926 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618447 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611820 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612347 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612955 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613485 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613688 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613693 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613695 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616247 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616249 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 192500 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 220400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600919 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601005 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 603830 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611818 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611819 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια ομάδα γενετικών παθήσεων του καρδιακού ρυθμού, που χαρακτηρίζεται από επιμήκυνση του διαστήματος QT στην βασική ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ) και από υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών επικίνδυνων για τη ζωή. 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=178045 Παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015792 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A00.03 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 592246939 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=791 Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 1 Νόσος Διαταραχή OMIM 619845 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618826 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-10 H35.5 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 618697 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617123 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617023 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620228 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 5694 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618613 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613809 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613810 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613827 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613861 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613862 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613983 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614180 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614181 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614494 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614500 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615233 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615434 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615565 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615725 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615780 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617433 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 615922 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616188 ND (δεν έχει ακόμη αποφασιστεί/δεν μπορεί να αποφασιστεί: η αντιστοίχιση δεν μπορεί να χαρακτηριστεί από κανέναν από τους υπάρχοντες τίτλους) Επικαιροποιημένη OMIM 616394 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616469 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616544 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 616562 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019200 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 610599 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 611131 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612095 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612165 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612572 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612712 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 612943 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613194 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613341 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613428 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613464 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613575 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613581 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613582 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613617 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613660 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613731 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613750 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618955 ND (δεν έχει ακόμη αποφασιστεί/δεν μπορεί να αποφασιστεί: η αντιστοίχιση δεν μπορεί να χαρακτηριστεί από κανέναν από τους υπάρχοντες τίτλους) Επικαιροποιημένη OMIM 619007 ND (δεν έχει ακόμη αποφασιστεί/δεν μπορεί να αποφασιστεί: η αντιστοίχιση δεν μπορεί να χαρακτηριστεί από κανέναν από τους υπάρχοντες τίτλους) Επικαιροποιημένη OMIM 613756 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613758 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613767 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613769 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613794 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613801 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300424 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300605 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 312600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 312612 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 400004 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600059 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600105 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600132 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600138 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600852 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601414 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 601718 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602594 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 602772 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604232 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 604393 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 606068 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 607921 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608133 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 608380 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609913 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 609923 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610282 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 610359 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MeSH D012174 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0035334 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10038914 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 180100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 180104 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 180105 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 180210 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 268000 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 268025 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 268060 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300029 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 300155 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617304 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617460 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618173 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617781 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618220 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618195 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 617871 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 618345 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620102 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 9B70 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1034171240 Ορισμός Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP) είναι μια κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί σε σταδιακή απώλεια των φωτοϋποδοχέων και του μελαχρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς, καταλήγοντας σε τύφλωση συνήθως μετά από μερικές δεκαετίες. 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=172985 Συγγενής μυοπάθεια με κενοτόπια 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 97245 Συγγενής μυοπάθεια Αναφέρεται σε 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=375 Νόσος αντισωμάτων έναντι της σπειραματικής βασικής μεμβράνης 1 Σύνδρομο αντι-GBM Νόσος Διαταραχή MeSH D019867 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0403529 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081981 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M31.0+ NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 233450 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 N08.5* NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη ICD-11 MF85 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 591736785 MONDO 0009303 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2551 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2054 Οστεοχονδρίτιδα των ταρσιαίων/μεταταρσίων οστών 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 399319 Οστεοχόνδρωση Αναφέρεται σε 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=172979 Συγγενής μυοπάθεια με κεντρικούς πυρήνες 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 97245 Συγγενής μυοπάθεια Αναφέρεται σε 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=183 Ηωσινοφιλική κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα 1 Σύνδρομο Churg-Strauss EGPA Κοκκιωματώδης αλλεργική αγγειίτιδα Νόσος Διαταραχή GARD 6111 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0008728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015943 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10048594 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M30.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A44.A2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 835880885 MeSH D015267 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μία σπάνια συστηματική αγγειίτιδα μικρών αγγείων που χαρακτηρίζεται από άσθμα, ηωσινοφιλία στο αίμα και στους ιστούς και εκδηλώσεις αγγειίτιδας. 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=172982 Συγγενής μυοπάθεια με παραλλαγή στο μέγεθος των ινών 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 97245 Συγγενής μυοπάθεια Αναφέρεται σε 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1164 Αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση 1 ABPA Αλλεργική ασπεργίλλωση Νόσος Hinson-Pepys Νόσος Διαταραχή GARD 602 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 CA82.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 1591607082 MONDO 0015243 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D001229 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004031 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10006474 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.1+ NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-10 J99.8* NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 103920 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2406 Σύνδρομο εγκλεισμού 1 Pseudocoma LIS Κλινικό σύνδρομο Διαταραχή UMLS C0023944 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000080422 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8E45 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 17562655 MONDO 0016567 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10024792 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6919 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G83.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=509 Λεπτοσπείρωση 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 A27.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0005825 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A27.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D007922 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0023364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7881 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10024238 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A27.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 1B91 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 751399056 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=761 Αγγειίτιδα ανοσοσφαιρίνης Α 1 Αναφυλακτοειδής πορφύρα Πορφύρα Henoch-Schönlein IgA αγγειίτιδα Ρευματική πορφύρα Ρευματοειδής πορφύρα Νόσος Διαταραχή UMLS C0034152 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D011695 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D69.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη MedDRA 10082960 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8204 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A44.92 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 1629105375 MONDO 0019167 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια αγγειίτιδα μικρών αγγείων, η οποία χαρακτηρίζεται από πορφύρα του δέρματος, αρθρίτιδα, κοιλιακή και/ή νεφρική προσβολή, εναποθέσεις ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) στους ιστούς (αρτηρίδια, τριχοειδή και φλεβίδια) και κυκλοφορούντα ανοσοσύμπλοκα IgA 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2131 Εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας 1 AHC Νόσος Διαταραχή ICD-11 MB53.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 301329822 MeSH C536589 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0338488 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G98 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 104290 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614820 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 11 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016241 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10077948 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171901 Πρωτοπαθές δερματικό Τ-κυτταρικό λέμφωμα 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015758 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 6226 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D016410 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0079773 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10011677 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=713 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της φωσφογλυκερινικής κινάσης 1 1 Γλυκογονίαση λόγω ανεπάρκειας της φωσφογλυκερινικής κινάσης 1 GSD λόγω ανεπάρκειας της φωσφογλυκερινικής κινάσης 1 Νόσος Διαταραχή GARD 7389 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010392 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 300653 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1396572570 ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5568976 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171915 Μη-Hodgkin λέμφωμα από Β-κύτταρα 1 B-cell NHL Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C0079731 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015759 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=57 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω ανεπάρκειας της αλδολάσης Α 1 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 12 Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου XII Γλυκογονίαση λόγω ανεπάρκειας της αλδολάσης A Γλυκογονίαση τύπου 12 Γλυκογονίαση τύπου XII GSD λόγω ανεπάρκειας της αλδολάσης Α GSD τύπου 12 GSD τύπου XII Νόσος Διαταραχή OMIM 611881 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0272066 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562718 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E74.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C51.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1020924235 GARD 600 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012747 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171895 Μυελική αιματολογική νόσος 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015756 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680514 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171898 Λεμφική αιματολογική νόσος 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0015757 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C5680515 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=172973 Συγγενής μυοπάθεια με συσσώρευση πρωτεΐνης 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών 97245 Συγγενής μυοπάθεια Αναφέρεται σε 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=249 Ινώδης δυσπλασία των οστών 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-11 FB80.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 1704766818 GARD 6444 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D005357 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0259779 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10016664 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q78.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MONDO 0000845 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=172976 Συγγενής μυοπάθεια με πυρήνες 1 Κλινική ομάδα Ομαδοποίηση διαταραχών UMLS C5680516 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2334 Αυτοσωμική επικρατής κερατίτιδα 1 Κληρονομική κερατίτιδα Νόσος Διαταραχή GARD 3089 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0007848 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 9A7Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother 682617640 ICD-10 H16.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C537022 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 148190 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1835698 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171918 Μη-Hodgkin λέμφωμα από Τ-κύτταρα 1 T-cell NHL Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MedDRA 10025321 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015760 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0079772 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=755 Υποπλασία των κυττάρων Leydig 1 46, XY διαταραχή της ανάπτυξης του φύλου λόγω αντίστασης στην LH ή ανεπάρκειας της LHB 46, XY διαταραχή της ανάπτυξης του φύλου λόγω αντίστασης στην ωχρινοτρόπο ορμόνη ή ανεπάρκειας της βήτα υπομονάδας της ωχρινοτρόπου ορμόνης 46, XY DSD λόγω αντίστασης στην LH ή ανεπάρκειας της LHB 46, XY DSD λόγω αντίστασης στην ωχρινοτρόπο ορμόνη ή ανεπάρκειας της βήτα υπομονάδας της ωχρινοτρόπου ορμόνης Νόσος Διαταραχή OMIM 238320 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0019155 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562567 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD2A.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 472787488 UMLS C0860158 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10024406 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q56.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 3244 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171929 Σύνδρομο τρισωμίας 10p 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0015761 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4082793 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q92.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 5299 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD41.91 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 442413368 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=187 Κιτρουλιναιμία 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών ICD-11 5C50.A3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 640937125 MeSH D020159 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0175683 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015991 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Η κιτρουλλιναιμία είναι μια υπολειπόμενη αυτοσωμική κληρονομική διαταραχή του μεταβολικού κύκλου της ουρίας που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα κιτρουλλίνης και αμμωνίας στον ορό. Η νόσος παρουσιάζει ευρύ φάσμα εκδηλώσεων, όπως νεογνική υπεραμμωνιαιμική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο, σπασμούς και κώμα : ηπατική δυσλειτουργία σε όλες τις ηλικίες; επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας και νευροψυχιατρικά συμπτώματα σε παιδιά ή ενήλικες. Σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να είναι ασυμπτωματική (ανιχνευόμενη μέσω νεογνικού ελέγχου). Η κιτρουλλιναιμία διακρίνεται σε δύο κύριες κατηγορίες που κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια: την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι (που περιλαμβάνει τη νεογνική οξεία κιτρουλλιναιμία τύπου Ι και την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι με έναρξη στην ενήλικη ζωή) και την ανεπάρκεια κιτρίνης (που περιλαμβάνει την κιτρουλλιναιμία τύπου ΙΙ με έναρξη στην ενήλικη ζωή και τη νεογνική ενδοηπατική χολόσταση λόγω ανεπάρκειας κιτρίνης). 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=46 Ανεπάρκεια της λυάσης του αδενυλοηλεκτρικού 1 Ανεπάρκεια της αδενυλοηλεκτρικής λυάσης Ανεπάρκεια ADSL Νόσος Διαταραχή MONDO 0007068 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C55.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 1725611919 GARD 550 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E79.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 103050 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538235 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0268126 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10081681 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=442 Συγγενής υποθυρεοειδισμός 1 Κατηγορία Ομαδοποίηση διαταραχών MONDO 0018612 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D003409 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0010308 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10010510 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A00.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 602450215 GARD 1487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=43 Φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία 1 ALD X-ALD Φυλοσύνδετη ALD Νόσος Διαταραχή MedDRA 10051260 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 300100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 302700 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0162309 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C57.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 485676510 GARD 5758 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D000326 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3166 Σιαλουρία 1 Σιαλουρία, Γαλλικού τύπου Νόσος Διαταραχή GARD 4865 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 269921 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0342853 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0010028 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E77.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C56.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 154329034 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2882 Σιτοστερολαιμία 1 Φυτοστερολαιμία Νόσος Διαταραχή GARD 7653 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537345 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0342907 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 210250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 618666 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0008863 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C52.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother 808135226 MedDRA 10063985 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E78.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 101022 Μεσογειακή μακροθρομβοκυτταροπενία Μεταφέρθηκε σε 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=810 Σιγκέλλωση 1 Νόσος Διαταραχή MedDRA 10054178 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0013371 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 A03.3 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη GARD 4818 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019345 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 1A02 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 2080365623 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3165 Ηωσινοφιλική απονευρωσίτιδα 1 Διάχυτη απονευρωσίτιδα με ηωσινοφιλία Σύνδρομο Shulman Νόσος Διαταραχή GARD 6351 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A43.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 1977389237 UMLS C0264005 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10014954 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M35.4 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 226350 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009175 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562487 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2420 Πρωτοπαθές πνευμονικό λέμφωμα 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0016570 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10037418 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 C85.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 2C25.Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1042489672 UMLS C4273669 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=727 Μικροσκοπική πολυαγγειίτιδα 1 Μικροπολυαγγειίτιδα Μικροσκοπική πολυαρτηρίτιδα MPA Νόσος Διαταραχή ICD-10 M31.7 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A44.A0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 999231798 GARD 3652 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019124 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH D055953 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C2347126 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10063344 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Μια σπάνια φλεγμονώδης, νεκρωτική, συστηματική αγγειίτιδα που προσβάλλει κυρίως μικρά αγγεία (μικρές αρτηρίες, αρτηρίδια, τριχοειδή, φλεβίδια) σε πολλαπλά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, των πνευμόνων, του δέρματος και των περιφερικών νεύρων. 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=900 Κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα 1 GPA Νόσος Διαταραχή MeSH D014890 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 M31.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012105 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 608710 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 4A44.A1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 1020056159 UMLS C3495801 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 7880 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη Ορισμός Σπάνια αγγειίτιδα που σχετίζεται με αντισώματα έναντι του κυτταροπλάσματος των ουδετερόφιλων (ANCA), χαρακτηριζόμενη από νεκρωτική φλεγμονή των μικρών και μεσαίου μεγέθους αγγείων (τριχοειδή, φλεβίδια και αρτηριόλια), οδηγώντας σε ισχαιμία των ιστών. 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3185 Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη NON RARE IN EUROPE: PCOS NON RARE IN EUROPE: Polycystic ovarian syndrome NON RARE IN EUROPE: Stein-Leventhal syndrome Νόσος Διαταραχή ICD-10 E28.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=863 Τριχινέλλωση 1 Τριχίνωση Νόσος Διαταραχή MeSH D014235 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10044608 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B75 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F6E E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 284613639 UMLS C0040896 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0019444 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5250 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171695 Παρκινσονικό-πυραμιδικό σύνδρομο 1 Ωχροπυραμιδικό σύνδρομο Νόσος Διαταραχή ICD-10 G20 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη GARD 9175 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C538104 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0009830 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 8A00.1Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1128311778 UMLS C1850100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 168100 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 168601 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 260300 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=134 Ανεπάρκεια της βήτα-κετοθειολάσης 1 Ανεπάρκεια της 3-κετοθειολάσης Ανεπάρκεια της 3-οξοθειολάσης Άλφα μεθυλοξυοξεική οξυουρία Ανεπάρκεια της άλφα-μεθυλ-οξυακέτυλο-CoA θειολάσης Ανεπάρκεια της μιτοχονδριακής οξυακέτυλο-συνένζυμο Α θειολάσης Ανεπάρκεια Τ2 Νόσος Διαταραχή GARD 872 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10067728 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0008760 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1536500 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 203750 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.DY NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother 2139994596 MeSH C535434 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171700 Διάχυτη πανβρογχιολίτιδα 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0011490 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 8526 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536174 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0878555 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 604809 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10062952 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 J44.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 CA26.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 291357751 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=984 Πνευμονική αγενεσία 1 Μορφολογική ανωμαλία Διαταραχή ICD-11 LA75.1 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 134836096 MedDRA 10037322 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q33.3 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη UMLS C0265780 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C562992 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 9119 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0020110 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171703 Σύνδρομο μικροκεφαλίας-πολυμικρογυρίας-αγενεσίας του μεσολοβίου 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0015745 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C4750772 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171706 Χαμηλό ανάστημα-καθυστερημένη οστική ηλικία λόγω ανεπάρκειας του μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών 1 Νόσος Διαταραχή ICD-10 E03.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη OMIM 619855 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620198 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C4706661 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5A00.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother OMIM 609698 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171709 Ανδρική υπογονιμότητα λόγω γλομποζωοσπερμίας 1 Round-headed sperm syndrome Male infertility due to round-headed spermatozoa Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής GARD 12502 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 N46 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C5679591 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 102530 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 613958 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0015746 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171714 Σύνδρομο βρεφικής επιληψίας των Amish 8192 Ανενεργό 256 Όρος υπό απόσυρση 1 Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome-developmental stagnation-blindness syndrome Νόσος Διαταραχή UMLS C1836824 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 370933 Ανεπάρκεια συνθετάσης GM3 Μεταφέρθηκε σε 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171719 Δερματόλυση [Δερματοχάλαση]-Μαρφανοειδές σύνδρομο 512 Ιστορικός όρος 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή MONDO 0013574 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD28.2 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 467492754 MeSH C563639 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0432335 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 614100 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q87.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1163 Ασπεργίλλωση 1 Νόσος Διαταραχή MeSH D001228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0004030 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10003488 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.2 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.7 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.8 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη ICD-10 B44.9 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη OMIM 614079 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 1F20 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 1913468488 ICD-11 1F20.0 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 1314810340 ICD-11 1F20.1 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 2043496606 MONDO 0005657 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 5856 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171723 Λευκός σπογγώδης σπίλος 1 Κληρονομική λευκοκεράτωση των βλεννογόνων Λευκός σπογγώδης σπίλος του Cannon Νόσος Διαταραχή UMLS C1721005 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0015748 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 DA02.0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 1579656080 MeSH D053529 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10072666 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q38.6 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη OMIM 193900 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 615785 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη GARD 8501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3467 Κληρονομική ξανθινουρία 1 Κλασσική ξανθινουρία Ξανθινική ουρολιθίαση Νόσος λίθων ξανθίνης Νόσος Διαταραχή UMLS C5779508 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C55.00 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 1565213608 MONDO 0018106 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E79.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος καταχώρισης (ICD-10: ο όρος Orphanet υπάγεται σε κατηγορία ICD-10 και δεν έχει δικό της κωδικό) Επικαιροποιημένη OMIM 278300 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 603592 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171673 Ανεπάρκεια των αρχέγονων κυττάρων του σκληροκερατοειδούς ορίου 1 Νόσος Διαταραχή MedDRA 10072138 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0025667 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H18.7 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH D000092423 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1561989 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171676 Περικοιλιακή λευκομαλάκυνση 8192 Ανενεργό 1 32 Μη σπάνιο νόσημα στην Ευρώπη Συγκεκριμένη κλινική κατάσταση σε μια νόσο ή σύνδρομο Διαταραχή ICD-10 P91.2 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=511 Νόσος οσμής ούρων δίκην σιροπίου σφενδάμου 1 Ανεπάρκεια BCKD Ανεπάρκεια BCKDH Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης των 2-κετοξέων με διακλαδισμένη άλυσο Κετοξυουρία διακλαδισμένων αλύσεων MSUD Νόσος Διαταραχή OMIM 615135 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.D0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 1623706568 OMIM 620698 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 620699 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0009563 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη MeSH D008375 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 248600 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C0024776 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MedDRA 10026817 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 3228 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171680 Λειεγκεφαλία λόγω μετάλλαξης του TUBA1A 1 Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή UMLS C4305153 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012703 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 LD20.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 1006889224 OMIM 611603 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q04.3 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=32 Ανεπάρκεια της συνθετάσης της γλουταθειόνης 1 Πυρογλουταμικοξυουρία Νόσος Διαταραχή ICD-11 3A10.0Y NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother 2135206332 OMIM 231900 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 266130 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη MONDO 0017909 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 10047 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C536835 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C0398746 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 D55.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MedDRA 10079364 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171684 Ιδιοπαθής αμφοτερόπλευρη αιθουσοπάθεια 1 Νόσος Διαταραχή MONDO 0015743 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 H81.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη UMLS C4545229 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 AB34.0 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Ειδικός κωδικός (ICD-10/ICD-11: Το ORPHAcode έχει τον δικό του κωδικό στη στοχευμένη ορολογία) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 1394072237 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171690 Μεταβολική μυοπάθεια λόγω βλάβης του μεταφορέα γαλακτικού 1 Βλάβη του μεταφορέα γαλακτικού των ερυθροκυττάρων Νόσος Διαταραχή ICD-10 G72.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MONDO 0009501 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1855577 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C565449 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 245340 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=26 Μεθυλμαλονική οξυαιμία με ομοκυστινουρία 1 Συνδυασμένη βλάβη στη σύνθεση της αδενοσυλοκοβαλαμίνης και της μεθυλοκοβαλαμίνης Μεθυλμαλονική οξυουρία με ομοκυστινουρία Νόσος Διαταραχή OMIM 277380 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 277400 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 277410 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 614857 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη UMLS C5848324 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0016826 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 5C50.E0 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1836722766 GARD 3579 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MeSH C537359 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 E71.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171863 Αυτοσωμική επικρατής σπαστική παραπληγία, τύπος 42 1 SPG42 Νόσος Διαταραχή MeSH C567262 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0012928 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 G11.4 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη ICD-11 8B44.00 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 661411419 UMLS C2675528 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 612539 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171860 Σύνδρομο νοητικής υστέρησης-καταρράκτη-κύφωσης 8192 Ανενεργό 16 Διαγραμμένος όρος Νόσος Διαταραχή 324737 SRD5A3-CDG (συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης) Αναφέρεται σε 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171871 Νεφρικός ψευδοϋποαλδοστερονισμός τύπου 1 1 Renal PHA1 Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 Autosomal dominant PHA1 Κλινική υποκατηγορία Υποκατηγορία διαταραχής MONDO 0008329 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-11 GB90.41 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Όρος δείκτη (ICD-10ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στον δείκτη ICD-10. ICD-11: ο όρος Orphanet περιλαμβάνεται στην ICD-11 κωδικοποίηση) Επικαιροποιημένη https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 1829275943 GARD 9145 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1449842 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη OMIM 177735 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 N25.8 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=322 Σύμπλεγμα εκστροφής-επισπαδία 1 BEEC Σύμπλεγμα εκστροφής ουροδόχου κύστης-επισπαδία-εκστροφής αμάρας EEC Σύνδρομο δυσπλασίας Διαταραχή OMIM 258040 BTNT (Το ORPHAcode είναι ευρύτερο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Επικαιροποιημένη OMIM 600057 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη ICD-10 Q64.1 NTBT (Το ORPHAcode είναι πιο περιοσμένο από τον στοχευμένο κωδικό που χρησιμοποιείται για την αντιπροσώπευσή του) Αποδιδόμενος κωδικός (ICD-10/ICD-11: Ο στοχευμένος κωδικός εκχωρείται από το Orphanet) Επικαιροποιημένη MeSH C564009 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη MONDO 0017919 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη GARD 2207 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη UMLS C1838703 E (Ακριβής χαρτογράφηση: οι δύο έννοιες είναι ισοδύναμες) Επικαιροποιημένη 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=171866 Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία, τύπος συσσωρευτίνης 1