Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166024 Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial 1 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1359939784 MONDO 0011778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607131 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y <i>genu valgum</i>. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y <i>pectus excavatum</i>. 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166032 Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1929277234 MONDO 0012254 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609325 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5924992 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dando lugar a una displasia ósea grave de las cabezas femorales proximales. También se han descrito talla baja, aumento de la lordosis lumbar, genu vara y laxitud articular generalizada. 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=58 Enfermedad de Alexander 1 AxD Enfermedad Trastorno GARD 5774 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G93.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A44.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 2023359698 MONDO 0008752 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D038261 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083059 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 203450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0270726 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos poco frecuente que comprende dos formas clínicas, enfermedad de Alexander (AxD) tipo I y tipo II, que se manifesta con diversos grados de macrocefalia, espasticidad, ataxia y convulsiones, conduciendo a una regresión psicomotora y al fallecimiento. 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166029 Síndrome de displasia epifisaria múltiple-displasia femoral proximal grave 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1488207821 MONDO 0012253 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563736 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609324 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5924993 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificación secundarios y un desarrollo anómalo del cuello femoral (corto y ancho con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, talla baja leve, artralgia, rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulo irregular, y dolor de cadera y rodilla. También están asociados coxa vara y leves cambios espinales 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=61 Alfa-manosidosis 1 Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal Enfermedad Trastorno GARD 6968 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1944256516 MONDO 0009561 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008363 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0024748 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q78.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#717143930 MONDO 0009594 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 250230 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1855217 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=93 Aspartilglucosaminuria 1 Deficiencia de aspartilglucosaminidasa Enfermedad Trastorno GARD 5854 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 2143470200 MONDO 0008830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D054880 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10068220 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 208400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268225 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una oligosacaridosis poco frecuente caracterizada por dismorfia facial, discapacidad intelectual progresiva y deterioro psicomotor debido al acúmulo de glucoasparaginas en los tejidos y fluidos corporales. 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166035 Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#415035569%2fother null MONDO 0009598 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 250410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190709 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales. 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=585 Deficiencia múltiple de sulfatasas 1 DMS Enfermedad de Austin Mucosulfatidosis Enfermedad Trastorno GARD 5061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 848083807 MONDO 0010088 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D052517 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 272200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268263 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico que combina características de diferentes deficiencias de sulfatasa (ya sean lisosomales o no). Las manifestaciones clínicas pueden incluir retraso del desarrollo, deterioro neurológico progresivo, hidrocefalia, hipotonía, rasgos faciales toscos, retinopatía, anomalías esqueléticas, hepatomegalia e ictiosis en un grado variable. La deficiencia múltiple de sulfatasas (DMS) comprende formas graves a atenuadas clasificadas históricamente como de inicio neonatal (forma más grave), del lactante (forma más común) o juvenil (forma menos frecuente). 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=118 Beta-manosidosis 1 Deficiencia de beta-manosidasa Enfermedad Trastorno GARD 869 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1578707401 MONDO 0009562 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D044905 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248510 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4048196 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de hipoacusia, con una gran heterogeneidad fenotípica. 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 HPC5 Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal Síndrome de malformación Trastorno GARD 10709 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610204 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1857762 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=141 Enfermedad de Canavan 1 Deficiencia de ACY2 Deficiencia de aminoacilasa 2 Deficiencia de aspartoacilasa Degeneración esponjosa del cerebro Enfermedad Trastorno GARD 5984 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 5C50.E1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 1576870846 MONDO 0010079 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017825 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067608 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 271900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0206307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy infrecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo. 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 Encefalopatía letal del lactante con hipoplasia olivopontocerebelosa HPC4 Hipoplasia olivopontocerebelosa Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 447667859 MONDO 0009166 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536716 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 225753 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1856974 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Desplazado a Definición Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplasia pontocerebelosa y un vermis gravemente afectado. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas, seguida de hipertonía, clonus grave e hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal precoz. 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166078 Enfermedad de Von Willebrand tipo 1 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1861858008 MONDO 0008668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056725 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1264039 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (FvW) plasmático que no presenta ninguna anomalía estructural o funcional. 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=206 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Crohn 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 1 Encefalopatía letal del lactante con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial HPC6 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 10710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 1612653027 MONDO 0012683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C548074 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1969084 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta al nacimiento con hipotonía, clonus, epilepsia y trastornos de la deglución, y desde la lactancia con microcefalia progresiva, espasticidad y acidosis láctica. 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=213 Cistinosis 1 Deficiencia de transportador de cistina Enfermedad Trastorno GARD 6236 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C60.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 733715856 MONDO 0016239 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003554 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011777 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 219800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 219900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4316899 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166084 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1009291548 MONDO 0015628 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1282968 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas y el subendotelio causada por una deficiencia de multímeros del FvW de alto peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.). 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=333 Enfermedad de Farber 1 Deficiencia de ceramidasa Lipogranulomatosis de Farber Enfermedad Trastorno GARD 6426 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 122136943 MONDO 0009218 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055577 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083960 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 228000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268255 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación progresiva de las articulaciones, nódulos subcutáneos y ronquera progresiva (debida a la afectación laríngea) que se presenta en la infancia, hasta fenotipos variables de afectación respiratoria y neurológica. 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166081 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1658351780 MONDO 0013304 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613554 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1264040 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (FVW). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N. 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=349 Fucosidosis 1 Deficiencia de alfa-L-fucosidasa Enfermedad Trastorno GARD 6473 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1470242510 MONDO 0009254 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005645 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 230000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0016788 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por un acúmulo tisular generalizado de glucolípidos y oligosacáridos ricos en fucosa. Los pacientes presentan un amplio rango de características clínicas, como discapacidad intelectual, retraso del desarrollo asociado a regresión psicomotora y anomalías óseas, visceromegalia, hiperhidrosis y alteraciones dermatológicas. 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166090 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1358085002 MONDO 0015630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1282974 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas o el colágeno en ausencia de alguna deficiencia de los multímeros del FvW de elevado peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.). 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=365 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida 1 Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida Enfermedad de Pompe Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II GSD por deficiencia de maltasa ácida GSD tipo 2 GSD tipo II Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida Glucogenosis tipo 2 Glucogenosis tipo II Enfermedad Trastorno GARD 5714 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1427054474 MONDO 0009290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006009 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053185 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0017921 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. El espectro clínico comprende desde un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria. 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166087 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1383884415 MONDO 0015629 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1282971 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por las plaquetas, lo que conlleva una rápida eliminación tanto de las plaquetas (aumentando el riesgo de trombocitopenia) como del FvW del plasma. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.). 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=366 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno 1 Deficiencia de GDE Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa Dextrinosis límite Enfermedad de Cori Enfermedad de Cori-Forbes Enfermedad de Forbes Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno GSD tipo 3 GSDIII Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno Glucogenosis tipo 3 Glucogenosis tipo III Enfermedad Trastorno GARD 9442 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 530430134 MONDO 0009291 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006010 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0017922 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un error innato del metabolismo poco frecuente, que suele manifestarse en la primera infancia, caracterizado por una afectación variable del hígado, del músculo esquelético y cardíaco. 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166093 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1091176565 MONDO 0015631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1282975 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand (EvW) de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por el factor VIII (FVIII). Las manifestaciones hemorrágicas anómalas son menos frecuentes en este subtipo de la EvW que en otras formas de la enfermedad. Se manifiesta principalmente como hemorragia de los tejidos blandos (hematomas, hemorragias postoperatorias, etc.). 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=368 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular 1 Deficiencia de miofosforilasa Enfermedad de McArdle Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular GSD tipo 5 GSD tipo V Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular Glucogenosis tipo 5 Glucogenosis tipo V Enfermedad Trastorno GARD 6528 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1934070304 MONDO 0009293 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006012 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10018462 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0017924 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) caracterizada por intolerancia al esfuerzo físico y episodios de rabdomiólisis por una deficiencia de la isoenzima muscular de la glucógeno fosforilasa. 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166096 Enfermedad de Von Willebrand tipo 3 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D68.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B12 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 805917536 MONDO 0010191 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056729 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 277480 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1264041 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la EVW. 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=367 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno 1 Amilopectinosis Enfermedad de Andersen Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno GSD tipo 4 GSD tipo IV Glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno Glucogenosis tipo 4 Glucogenosis tipo IV Enfermedad Trastorno GARD 2520 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 36127628 MONDO 0009292 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006011 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053249 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 263570 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0017923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno caracterizada por un continuo de manifestaciones clínicas de presentación y gravedad variables, que incluyen síntomas hepáticos, neuromusculares y/o cardíacos. 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166100 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante 1 OSMED autosómica dominante Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Stickler tipo no ocular Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1851139619 MONDO 0008490 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537494 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 184840 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1861481 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 3450 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Desplazado a Definición Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999. 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=371 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular Glucogenosis tipo 7 Glucogenosis tipo VII Enfermedad de Tarui Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII GSD por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular GSD tipo 7 GSD tipo VII Enfermedad Trastorno GARD 5686 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1985620430 MONDO 0009295 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006014 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053241 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0017926 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) que se caracteriza clásicamente por fatiga de esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se presenta típicamente en la infancia y la adolescencia. 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166105 Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada a FASTKD2 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C53.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 356231901 MONDO 0015632 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 618855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4755278 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemiplejía de progresión lenta, crisis epilépticas intratables y atrofia cerebral asimétrica con dilatación del sistema ventricular ipsilateral. Otras características adicionales incluyen atrofia óptica, leve incremento de los niveles de lactato en plasma y/o en LCR, y disminución de la actividad citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético. 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=369 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática 1 Deficiencia de fosforilasa hepática Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Enfermedad de Hers Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática GSD tipo 6 GSD tipo VI Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática Glucogenosis tipo 6 Glucogenosis tipo VI Enfermedad Trastorno GARD 6529 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1656693213 MONDO 0009294 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006013 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053240 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0017925 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) caracterizada por una deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, lo que conduce a una alteración de la glucogenólisis y se manifiesta con hepatomegalia y retraso del crecimiento en la infancia. 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 1 Enfermedad de Marchiafava-Micheli Enfermedad Trastorno GARD 7337 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D59.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 3A21.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 859588467 MONDO 0100244 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006457 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10034042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615399 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0024790 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad clonal adquirida de los progenitores hematopoyéticos que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, insuficiencia mediular y eventos trombóticos frecuentes. 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166108 Síndrome de Birk-Barel 1 Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia de Birk-Barel Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial Síndrome de impronta KCNK9 Enfermedad Trastorno GARD 10358 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0012856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567357 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612292 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2676770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves características dismórficas que evolucionan con el tiempo (dolicocefalia, facies miopática, ptosis, filtrum corto y ancho, bermellón superior en forma de carpa, anomalías palatinas, micro- y/o retrognatia leves). Los afectados presentan movimientos faciales reducidos, letargia, llanto débil, hipoglucemia neonatal transitoria, dificultades graves en la alimentación y fallo de medro. Otras características son disfagia, particularmente de alimentos sólidos, constitución corporal asténica, contracturas articulares y escoliosis. 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166113 Síndrome de Bazex 1 Acroqueratosis de Bazex Acroqueratosis paraneoplásica Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex Enfermedad Trastorno ICD-10 L44.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EL10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 783577196 MedDRA 10065247 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0406355 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por lesiones psoriasiformes acrales que, por lo general, afectan a las orejas, la nariz, los dedos y las uñas de las manos y de los pies, pero que también pueden extenderse a las mejillas, a los codos, a las rodillas y al tronco, con prurito ocasional. En la mayoría de los casos, las lesiones cutáneas preceden a los síntomas/diagnóstico de malignidad (que generalmente afecta al tracto aerodigestivo superior, aunque también incluye otras neoplasias malignas de células escamosas). 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=535 Lupus eritematoso cutáneo raro 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 6225 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18887 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056509 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680424 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 46489 OBSOLETO: Lupus eritematoso sistémico ampolloso Referido a 90287 OBSOLETO: Lupus con erupción maculopapular Referido a 163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutáneo agudo Referido a Definición Es una enfermedad autoinmune que presenta un espectro heterogéneo de manifestaciones clínicas de afectación cutánea. Se puede clasificar en 4 categorías: LEC Agudo (LECA); LEC Subagudo (LECS); LEC Crónico (LECC; la forma más diversa); y LEC Intermitente (LECI). LEC puede manifestarse de forma aislada o asociado a lupus eritematoso sistémico (LES). 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166119 Osteopoiquilosis aislada 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 801926378 MONDO 0015634 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563484 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 166700 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1833699 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal. 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=487 Enfermedad de Krabbe 1 Deficiencia de GALC Deficiencia de galactocerebrosidasa Deficiencia de galactosilceramidasa Leucodistrofia de células caliciformes Enfermedad Trastorno GARD 6844 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8A44.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 796317173 MONDO 0009499 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10023492 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611722 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0023521 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración cuya gravedad depende de la edad de aparición (lactancia, lactancia tardía, infantil, adolescencia y edad adulta). 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2 1 DGI-2 DI-2 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2 Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 2 Dientes de Capdepont Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 12796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 K00.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA30.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 314718507 MONDO 0007441 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 125490 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 605594 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2973527 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración de todos los dientes. 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=583 Mucopolisacaridosis tipo 6 1 Deficiencia de ARSB Deficiencia de ASB Deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa Deficiencia de arilsulfatasa B Enfermedad de Maroteaux-Lamy MPS6 MPSVI Mucopolisacaridosis tipo VI Enfermedad Trastorno GARD 7095 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.33 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 1288379621 MONDO 0009661 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009087 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056892 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 253200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0026709 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a un acúmulo de dermatán sulfato. 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3 1 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3 Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 10144 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 K00.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA30.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 518257495 MONDO 0007442 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538216 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 125500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0399378 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, cámaras pulpares grandes, exposiciones pulpares múltiples y un aspecto radiográfico característico en cáscara de los dientes (es decir, dientes que aparecen huecos por hipotrofia de la dentina). 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166272 Odontocondrodisplasia 1 Condrodisplasia de Goldblatt Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud articular Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud de las articulaciones ODCD Síndrome de Goldblatt Síndrome de malformación Trastorno GARD 8717 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother null MONDO 0100325 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 100325 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 184260 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2745953 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las principales anomalías esqueléticas comprenden talla baja, tórax estrecho, escoliosis, acortamiento mesomélico de las extremidades y braquidactilia. Las características radiográficas incluyen irregularidades metafisarias graves de los huesos tubulares, platispondilia con hendiduras coronales, epífisis cónicas en las manos, alas ilíacas cuadradas y coxa valga. También se han descrito manifestaciones extraesqueléticas adicionales como hipoplasia pulmonar, enfermedad renal quística e hidrocefalia no obstructiva. 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=576 Mucolipidosis tipo II 1 Deficiencia de N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa Enfermedad de células I Mucolipidosis tipo II alfa/beta Enfermedad Trastorno GARD 6749 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1130629620 MONDO 0009650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538602 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072928 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0020725 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel rígida, obstrucción de las vías respiratorias, cardiomegalia y retraso global del desarrollo grave. 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166277 Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta 1 Síndrome de Suarez-Stickler Síndrome de malformación Trastorno GARD 10290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1814891078 MONDO 0011501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604922 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518794 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999. 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=812 Sialidosis tipo 1 1 Lipomucopolisacaridosis Sialidosis normomórfica Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza Enfermedad Trastorno GARD 7639 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1154773192 MONDO 0019346 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 256550 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0023806 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida. 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=578 Mucolipidosis tipo IV 1 Enfermedad Trastorno GARD 94 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 597963317 MONDO 0009653 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072930 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238286 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento lisosomal que se caracteriza clínicamente por un grave retraso global del desarrollo debido a la desmielinización neuronal, una hipotonía que progresa gradualmente hacia la espasticidad durante la infancia, déficit del habla, discapacidad visual progresiva (debido a la opacidad corneal, degeneración de la retina y atrofia óptica), aclorhidria, con aumento de la secreción de gastrina y anemia por deficiencia de hierro, y enfermedad renal que progresa a insuficiencia renal, todo ello en ausencia de rasgos dismórficos. 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166282 Síndrome hereditario del seno enfermo 1 Enfermedad Trastorno GARD 13663 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 I49.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 BC65.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 1495462959 MONDO 0012061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10040639 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 163800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 182190 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608567 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614090 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619464 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0340491 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 3122 OBSOLETO: Síndrome de enfermedad del nodo sinusal-miopía Referido a 1260 OBSOLETO: Bloqueo sino-auricular familiar Referido a Definición Es una enfermedad poco frecuente del ritmo cardiaco, que se da normalmente en ancianos, caracterizada por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardiaca. Está provocado por el mal funcionamiento del sistema de conducción cardiaca, probablemente como consecuencia de la fibrosis degenerativa del tejido del nodo sinusal en ancianos o de trastornos cardiacos en pacientes más jóvenes. 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166286 Nevo poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos 1 Comedonevus de la palma Nevo comedogénico en la palma Nevo exocrino poroqueratósico Nevo poroqueratósico ecrino Enfermedad Trastorno ICD-10 Q82.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LC02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 1041756082 MONDO 0015635 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0473579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=577 Mucolipidosis tipo III 1 Pseudopolidistrofia de Hurler Enfermedad Trastorno GARD 3806 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1736525440 MedDRA 10072929 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252605 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0033788 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII). 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166291 Dirofilariasis 1 Enfermedad Trastorno GARD 11908 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B74.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 1F66.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother 1349492056 MONDO 0015636 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004184 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10080290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0012602 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La dirofilariasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el nematodo filarial del género <i>Dirofilaria</i> (que incluye a <i>Dirofilaria repens</i> y <i>Dirofilaria immitis</i>), que se transmite por picadura de mosquito. La enfermedad se caracteriza por la presencia de nódulos subcutáneos (o una forma conjuntiva que se desarrolla lentamente y puede ser indolora o producir sensibilidad), edemas y eritemas en la zona de localización del parásito, una sensación de ''reptación'' por debajo de la piel, y edema de Calabar (similar al de la loasis (véase este término)). Este último puede durar algunos días y es posible que haya recidivas. Las localizaciones habituales de la dirofilaria son la cabeza y el cuello, especialmente en la región periorbital, las extremidades y el tronco. 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166295 Crisis infantiles no familiares benignas 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015637 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680425 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil autolimitada Desplazado a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=771 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Colitis ulcerosa 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proctitis ulcerosa NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proctosigmoiditis ulcerosa Enfermedad Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166308 Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 BIMSE Enfermedad Trastorno MONDO 0015641 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749346 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil autolimitada Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166305 OBSOLETO: Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 693802 Síndrome de epilepsia de inicio neonatal/infantil Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2912 Poliomielitis 1 Enfermedad Trastorno GARD 7413 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 A80.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A80.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A80.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A80.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A80.4 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A80.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1C81 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 588527933 MONDO 0017373 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011051 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036012 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0032371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 330009 OBSOLETO: Poliomielitis en pacientes con inmunodeficiencias consideradas de riesgo Referido a Definición La poliomielitis es una infección viral causada por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que es parte de la familia de los enterovirus. 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166302 Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno MONDO 0015639 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil autolimitada Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166299 Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno MONDO 0015638 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749347 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil autolimitada Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=796 Enfermedad de Sandhoff 1 Enfermedad Trastorno GARD 2521 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 708581915 MONDO 0010006 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012497 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 268800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0036161 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el acúmulo de gangliósidos GM2 en el sistema nervioso debido a la deficiencia de hexosaminidasa A y hexosaminidasa B como consecuencia de variantes patogénicas bialélicas del gen <i>HEXB</i>. 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166409 Epilepsia occipital fotosensible 1 Enfermedad Trastorno GARD 5648 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 946957931 MONDO 0015643 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 132100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609572 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609573 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0393720 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia o la adolescencia caracterizado por crisis focales que afectan al lóbulo occipital y que están desencadenadas por estímulos visuales. 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=801 Esclerodermia 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0019340 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 19340 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0011644 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo, caracterizado por un endurecimiento anormal de la piel y, en ocasiones, también de otros órganos. Se clasifica en dos formas principales: la esclerodermia localizada y la esclerosis sistémica (SSc), distinguiéndose en esta forma tres subtipos distintos: la esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc), la esclerosis sistémica cutánea limitada (lcSSc) y la esclerosis sistémica limitada (lSSc) (consulte estos términos). 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166311 Crisis parciales benignas infantiles 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015642 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680426 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil autolimitada Desplazado a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=461 Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X 1 Deficiencia de esteroide sulfatasa Ictiosis ligada al cromosoma X RXLI XLI Enfermedad Trastorno GARD 7904 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q80.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 EC20.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 1466487054 MONDO 0010622 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016114 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 308100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2720163 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad cutánea de origen genético y poco frecuente incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel. Suele ser un proceso de escasa gravedad. 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166421 Crisis epilépticas inducidas por el orgasmo 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 551362699 MONDO 0015646 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4706598 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por convulsiones parciales complejas con o sin generalización secundaria desencadenada por el orgasmo sexual. Por lo habitual, las convulsiones comienzan de inmediato, poco después o unas pocas horas después de haber alcanzado el orgasmo, duran unos segundos o minutos, y son seguidas, en casos muy raros, por una migraña intensa. 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=856 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Tourette 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Tourette NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SGT NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilles de la Tourette Enfermedad Trastorno ICD-10 F95.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166418 Epilepsia refleja de la alimentación 1 Crisis por la ingesta de alimentos Epilepsia por la ingesta de alimentos Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 91977543 MONDO 0015645 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0393725 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada en la mayoría de los casos por crisis parciales complejas desencadenadas por diferentes componentes del proceso de la alimentación, tales como la visión de los alimentos, las sensaciones propioceptivas, olfativas o gustativas, la masticación, la salivación y la distensión gástrica después de la ingesta de alimentos. Las crisis pueden ser idiopáticas o asociadas a epilepsias focales sintomáticas. 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=584 Mucopolisacaridosis tipo 7 1 Deficiencia de beta-glucoronidasa Enfermedad de Sly MPS7 MPSVII Mucopolisacaridosis tipo VII Enfermedad Trastorno GARD 7096 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.3Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1563668250 MONDO 0009662 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016538 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056893 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 253220 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0085132 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca. 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166415 Epilepsia audiogénica 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1621154548 MONDO 0015644 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la estimulación acústica, y que pueden ser simples (como la epilepsia de sobresalto) o complejas (por ejemplo, crisis convulsivas generalizadas desencadenadas por la música o la voz). 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166412 Epilepsia refleja por agua caliente 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 197153111 MONDO 0013229 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613339 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613340 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4706506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La epilepsia refleja por agua caliente es una epilepsia poco frecuente que se caracteriza por la aparición de crisis focales o generalizadas a consecuencia de la inmersión de la cabeza en agua caliente o de verter agua caliente sobre la misma. En raras ocasiones, se han observado convulsiones tónico-clónicas generalizadas primarias. 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=825 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espondilitis anquilosante 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espondilitis anquilopoyética NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Bechterew Enfermedad Trastorno ICD-10 M45 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166433 Epilepsia con crisis inducidas por la lectura 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 692290356 MONDO 0007560 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 132300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0278193 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede extenderse hasta las extremidades superiores, aunque también puede manifestarse como dislexia o alexia y síntomas visuales. En ambas variantes, las crisis pueden evolucionar a crisis generalizadas tónico-clónicas secundarias si no se interrumpe el estímulo. La enfermedad comienza típicamente en la segunda o tercera década de la vida y puede heredarse según un patrón autosómico dominante. Por lo general sigue un curso benigno con escasas crisis espontáneas. 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166430 Crisis epilépticas inducidas por la micción 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 2121478392 MONDO 0015649 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4706587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por posturas tónicas o movimientos clónicos desencadenados por la micción, con afectación uni- o bilateral de las extremidades y con o sin pérdida de conciencia. En algunos casos se asocia a un retraso del desarrollo. 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=881 Síndrome de Turner 1 Síndrome 45,X Síndrome 45,X/46,XX Síndrome de malformación Trastorno GARD 7831 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q96.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.4 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q96.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD50.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 1987089698 MONDO 0019499 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014424 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10045181 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0041408 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínicamente con talla baja e insuficiencia ovárica primaria, así como con enfermedades cardiovasculares, renales, hepáticas, autoinmunes, hipoacusia y anomalías neurocognitivas. 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166427 Epilepsia del sobresalto 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1012101161 MONDO 0015648 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4706527 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto normal en respuesta a un estímulo somatosensorial repentino e inesperado (con mayor frecuencia auditivo). Las caídas son comunes y pueden ser traumáticas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se asocia con hemi-, di- o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual. 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166424 Crisis epilépticas inducidas por el pensamiento 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 709920743 MONDO 0015647 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4706523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 99649 OBSOLETO: Epilepsia generalizada y convulsiones inducidas por la práctica clínica Referido a Definición Las crisis inducidas por el pensamiento son un tipo de crisis epiléptica muy poco frecuente caracterizada por convulsiones inducidas por tareas cognitivas específicas complejas, como calcular o resolver problemas aritméticos (por ejemplo, completar un sudoku), juegos de pensamiento (por ejemplo, cubo de Rubik, ajedrez, cartas), pensar, tomar decisiones y el razonamiento abstracto. Se trata fundamentalmente de convulsiones generalizadas idiopáticas, pero pueden observarse epilepsias parciales, en algunos casos. 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=95 Ataxia de Friedreich 1 FA FRDA Enfermedad Trastorno GARD 6468 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8A03.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 980686666 MONDO 0100339 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 100339 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10017374 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 229300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601992 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0016719 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa. 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166466 Síndrome neurocutáneo con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15651 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680427 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=848 Beta-talasemia 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 871 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D56.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 3A50.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 2063292324 MONDO 0019402 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 19402 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017086 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10043391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603902 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613985 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0005283 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La beta-talasemia (BT) se caracteriza por la deficiencia (Beta+) o ausencia (Beta0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina (Hb). 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166469 Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15652 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680428 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=846 Alfa talasemia 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D56.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 3A50.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 531667506 MONDO 0011399 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 11399 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017085 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10043390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604131 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0002312 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una hemoglobinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración de la síntesis de las dos a cuatro cadenas de globina-alfa, que conduce a un cuadro clínico variable según el número de alelos afectados. 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166457 OBSOLETO: Otras formas de encefalitis límbica no paraneoplásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 97275 Encefalitis Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=586 Fibrosis quística 1 FQ Mucoviscidosis Enfermedad Trastorno GARD 6233 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E84 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 E84.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 E84.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 E84.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 CA25 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 514403112 MONDO 0009061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011762 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 219700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010674 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98113 OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl- epitelial CFTR Referido a Definición Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja. 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166463 Síndrome epiléptico 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000073376 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4505072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98260 OBSOLETO: Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=262 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 1 Distrofinopatía de Duchenne y Becker Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 16899 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3542021 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y una forma sintomática en mujeres portadoras. Las enfermedades representan un espectro de gravedad que va desde distrofia y debilidad progresiva del músculo esquelético y cardíaco (DMD, DMB) hasta una debilidad muscular menos grave o una miocardiopatía aislada que afecta a las mujeres portadoras. 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166478 Malformación cerebral con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15655 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680429 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166481 Enfermedades metabólicas con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15656 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1299598 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166472 Enfermedad monogénica con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15653 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680430 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166475 Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15654 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680431 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1 Enfermedad Trastorno GARD 6329 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C70.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 749295636 MONDO 0016830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020389 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081544 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 181350 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300696 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 310300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612998 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612999 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614302 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616516 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0410189 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía. 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166490 Enfermedad infecciosa con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15659 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680432 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166484 Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15657 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680433 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166487 Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15658 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=550 MELAS 1 Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus Enfermedad Trastorno GARD 7009 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1369657886 MONDO 0010789 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017241 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 540000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0162671 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético neurometabólico poco frecuente multisistético y progresivo debido a una disfunción mitocondrial y que está caracterizado por encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios que simulan ictus. 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=269 Distrofia facioescapulohumeral 1 Distrofia FSH Distrofia de Landouzy-Dejerine Distrofia muscular facioescapulohumeral FSHD Miopatía de Landouzy-Déjerine Miopatía facioescapulohumeral Enfermedad Trastorno GARD 9941 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C70.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 621965073 MONDO 0001347 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10064087 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 158900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 158901 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600416 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619477 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619478 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0238288 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, de los hombros y de las extremidades. 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=480 Síndrome de Kearns-Sayre 1 Enfermedad Trastorno GARD 6817 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H49.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 9C82.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 399100745 MONDO 0010787 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007625 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10048804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 530000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0022541 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 3390 Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa Desplazado a Definición Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérdida auditiva, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco. 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163898 OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o sin antígenos intracelulares Enfermedad Trastorno 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=593 Miopatía miofibrilar 1 MFM MMF Categoría Grupo de trastornos GARD 10529 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 8C76 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 125656853 MONDO 0018943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C580316 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10087101 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2678065 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en inclusiones intracelulares. Clínicamente se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva, que afecta inicialmente a los músculos distales, siendo muy variable y que puede afectar también a los músculos proximales, así como a los músculos cardíacos y respiratorios en algunos afectados. 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163895 OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Grupo de fenomas Grupo de trastornos 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163908 OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos anti-proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina Enfermedad Trastorno 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163903 OBSOLETO: Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de la membrana celular 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=551 MERRF 1 Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas Síndrome de Fukuhara Enfermedad Trastorno GARD 7144 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1630114989 MONDO 0010790 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017243 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069825 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 545000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0162672 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por crisis mioclónicas, ataxia, epilepsia generalizada, debilidad muscular y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=597 Enfermedad central core 1 Miopatía congénita central core Enfermedad Trastorno GARD 6014 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C72.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 2065822840 MONDO 0007294 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 7294 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020512 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057620 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 117000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751951 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163892 OBSOLETO: Encefalitis límbica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Grupo de fenomas Grupo de trastornos 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=607 Miopatía nemalínica 1 MN Miopatía nemalínica de bastoncillos NEM NM Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 12033 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 8C72.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1996502540 MONDO 0018958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017696 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0206157 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular. 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163746 Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0012198 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563789 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609136 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1836727 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable. 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=684 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg 1 Paramiotonía congénita Enfermedad Trastorno GARD 7325 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C74.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 1740060527 MONDO 0008195 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10088318 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 168300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0221055 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético poco frecuente de los canales iónicos del músculo esquelético que forma parte de las miotonías no distróficas. Está caracterizado por miotonía exacerbada por el ejercicio y/o por el frío. 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163931 Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 L40.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 EA90.41 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 1359173639 UMLS C0392439 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad epidérmica, lentamente progresiva, recurrente, crónica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por pequeñas erupciones pustulares estériles que afectan a las uñas y a la piel circundante de los dedos de las manos y los pies, confluyendo y erupcionando para lugar a una piel eritematosa y atrófica dónde se desarrollarán nuevas pústulas. La enfermedad se asocia con frecuencia a onicodistrofia y en casos graves se ha descrito anoniquia y osteólisis. Es posible observar una expansión local (hasta afectar las manos, los antebrazos y/o los pies), así como afectación de las superficies mucosas (p. ej. de la conjuntiva, la lengua y la uretra). 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=273 Distrofia miotónica de Steinert 1 Distrofia miotónica tipo 1 Enfermedad de Steinert Enfermedad Trastorno GARD 8310 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 557405480 MONDO 0008056 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538008 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 160900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3250443 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163927 Pustulosis palmar y plantar 1 PPP Psoriasis pustulosa localizada Pustulosis palmoplantar Enfermedad Trastorno GARD 12820 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 L40.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 EA90.42 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 877172115 MONDO 0015597 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10050185 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0030246 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas lesiones crónicas consistentes en pústulas estériles sobre un fondo eritematoso y descamativo. Las lesiones suelen ser dolorosas y afectan a las palmas y a las plantas, y, ocasionalmente, a las caras laterales de las manos y los pies. También se observan lesiones ungueales (punteado, onicólisis, pústulas subungueales y distrofia ungueal). La entidad sigue un curso crónico y recurrente. Las asociaciones típicas son con la artritis psoriásica, una disfunción de la glándula tiroides y el tabaquismo. 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163937 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm 1 Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X Enfermedad Trastorno GARD 12669 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1426958919 MONDO 0010417 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300749 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2677903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical. 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163934 Queratoconjuntivitis atópica 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 H16.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9A60.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother 1941631830 MONDO 0015599 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069664 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1274788 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad alérgica crónica y poco frecuente de la córnea y la conjuntiva que se da en todos los grupos de edad y que se caracteriza por una picazón intensa y sensación de ardor, inyección conjuntival, fotofobia y edema con casos graves que dan lugar a ulceraciones de la córnea que pueden resultar en ceguera. Se asocia a menudo con la dermatitis atópica. 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163918 OBSOLETO: Encefalitis límbica no paraneoplásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163914 OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos frente a nuevos antígenos de membrana celular Enfermedad Trastorno 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163924 OBSOLETO: Encefalitis límbica aguda no herpética 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 622014 Encefalitis autoinmune Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=614 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 Enfermedad Trastorno GARD 12301 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C71.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 1916703439 MONDO 0009710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10028655 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 160800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 255700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0027127 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98115 OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl- del músculo esquelético Clc1 Referido a Definición Es una canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía). 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163921 Encefalitis límbica aguda postrasplante 1 PALE Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome Trastorno ICD-10 G04.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015595 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4750744 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La encefalitis límbica aguda postrasplante, es un trastorno adquirido poco frecuente de encefalitis límbica, no paraneoplásica, que se origina tras la inmunosupresión terapéutica después de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Está caracterizado por el inicio de confusión, cefalea, amnesia anterógrada, convulsiones y/o pérdida de conciencia entre 2 y 6 semanas después del trasplante. En las imágenes de resonancia magnética se observan hiperintensidades no potenciadas en T2 en estructuras límbicas bilaterales. También se puede asociar pleocitosis leve en el líquido cefalorraquídeo y síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética. 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163966 Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe 1 Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X-hidrocefalia-microftalmia Enfermedad Trastorno ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.A NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 MONDO 0010463 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300863 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304401 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectos. 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163971 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers 1 Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-insuficiencia testicular ligado al cromosoma X Enfermedad Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0015600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305024 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y pabellones auriculares grandes). 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163976 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0015601 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 301030 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. La dismorfia facial leve incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y puente nasal prominente. 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163979 Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010412 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300712 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4750743 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual leve en mujeres, y fallecimiento postnatal temprano en varones. Además del leve deterioro cognitivo, las mujeres presentan microcefalia, talla baja, rasgos esqueléticos y circumvoluciones supernumerarias en lóbulo temporal. En varones, también se han descrito alteraciones en el crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas y urogenitales. 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163953 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raymond 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno OMIM 300799 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 776 Síndrome de Lujan-Fryns Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lujan-Fryns 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163956 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento 1 Síndrome de discapacidad intelectual-distrofia ungueal-crisis ligado al cromosoma X Enfermedad Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010461 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300860 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4512071 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis. 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163961 Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X 1 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Kroes Enfermedad Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0010464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3275487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas. 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164004 Anomalía del oído medio y/o interno 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15604 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10060957 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5816681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=324 Enfermedad de Fabry 1 Deficiencia de alfa-galactosidasa A Enfermedad de Anderson-Fabry Enfermedad Trastorno GARD 6400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 66996647 MONDO 0010526 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000795 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10016016 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 301500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0002986 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares (miocardiopatía, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares). La expresión fenotípica depende de la edad de aparición y, en las mujeres, del nivel de inactivación del cromosoma X. 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164726 Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la radiación 1 LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a radiación Enfermedad Trastorno ICD-10 D46.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A60.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 MONDO 0015608 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707660 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con el tratamiento (t-MN) asociadas a radioterapia aplicada para una enfermedad neoplásica no relacionada. Las células neoplásicas albergan típicamente alteraciones desequilibradas de los cromosomas 5 y 7 (monosomía 5 / del(5q) y monosomía 7 /del (7q)) o un cariotipo complejo. Los afectados presentan, con frecuencia, displasia multilinaje y citopenias 5-10 años después de la exposición. 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163982 Síndrome de discapacidad intelectual-cuadriparesia espástica ligado al cromosoma X 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno OMIM 309640 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163985 Síndrome de hiperekplexia-epilepsia 1 Síndrome de hiperecplexia-epilepsia Síndrome de hiperplexia-epilepsia Enfermedad Trastorno ICD-10 G25.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0010375 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5191643 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentinos), seguido por el desarrollo de crisis comiciales de inicio temprano tónicas o mioclónicas, con frecuencia refractarias. Adicionalmente, puede asociar encefalopatía epiléptica progresiva, discapacidad intelectual y detención del desarrollo psicomotor, con el subsecuente deterioro. 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=778 Síndrome de Rett 1 Enfermedad Trastorno GARD 5696 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 F84.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD90.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 201200685 MONDO 0010726 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10077709 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 312750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0035372 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o total de las habilidades con intención de la manipulación y del lenguaje oral, anomalías de la marcha y movimientos estereotipados de las manos, asociado habitualmente a una desaceleración del crecimiento de la cabeza, discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y problemas respiratorios. El trastorno sigue un curso clínico progresivo y puede asociar diversas comorbilidades, como enfermedades gastrointestinales, escoliosis y trastornos de conducta. 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163988 OBSOLETO: Síndrome de retraso del desarrollo-sordera, tipo Hildebrand 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome de malformación Trastorno 1435 Síndrome de microdeleción Xq21 Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164001 Trastornos dentales y periodontales raros 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15603 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680435 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=72 Síndrome de Angelman 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 5810 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD90.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 1106558408 MONDO 0007113 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017204 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10049004 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 105830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0162635 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurogenético caracterizado por un a discapacidad intelectual profunda y rasgos dismórficos faciales distintivos. 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165661 Enfermedad genética pancreática 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15618 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=307 Epilepsia mioclónica juvenil 1 Epilepsia juvenil con mioclono JME Enfermedad Trastorno GARD 6808 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.30 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 1014397110 MONDO 0009696 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020190 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10071082 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 254770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604827 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607628 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607682 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608816 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611136 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611364 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613060 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614280 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617924 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0270853 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98123 OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del receptor neuronal renal de GABA Referido a Definición Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta temprana de crisis mioclónicas, con o sin otros tipos de crisis generalizadas, en un individuo por lo demás sano. El electroencefalograma (EEG) muestra un patrón con puntas-ondas y polipuntas-ondas de 3-5,5 Hz generalizadas. La fotosensibilidad es frecuente. 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165658 Enfermedad gastroesofágica genética 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15617 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680437 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165655 Enfermedad intestinal genética 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15616 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680438 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165652 Enfermedades gastroenterológicas genéticas raras 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15615 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680439 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1941 Epilepsia de ausencia juvenil 1 Enfermedad Trastorno GARD 2162 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.31 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 519416529 MONDO 0011876 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 11876 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 800453 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10085031 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4317339 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y sacudidas mioclónicas esporádicas. 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar Angiomatosis cerebelorretiniana familiar Enfermedad de Lindau Síndrome de Von Hippel-Lindau VHL Enfermedad Trastorno GARD 7855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5A75 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 1985408165 MONDO 0008667 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006623 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10047716 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0019562 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de predisposición familiar al cáncer asociado a una variedad de neoplasias malignas y benignas, con mayor frecuencia hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma/ paraganglioma. 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164823 Anemia aplásica adquirida rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15610 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680440 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=731 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva 1 AR-PKD Enfermedad Trastorno GARD 8378 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q61.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 GB8Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother 1424110943 MONDO 0009889 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017044 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036047 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 263200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617610 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0085548 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome hepatorrenal fibroquístico de origen genético y poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal hepática que resulta en fibrosis hepática congénita. Aunque se manifiesta típicamente en el útero o al nacimiento, la presentación clínica es variable y en los casos más graves incluye la secuencia de Potter, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar y riñones ecogénicos masivamente aumentados de tamaño. 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=164736 Síndrome familiar de fase avanzada del sueño 1 Enfermedad Trastorno GARD 9242 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G47.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 7A6Z NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified 1304946686 MONDO 15609 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565789 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604348 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615224 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616882 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620015 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1858496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio muy temprano de la fase de sueño y vigilia. Los niveles plasmáticos de melatonina y los ritmos de temperatura corporal central también presentan una fase avanzada. Por lo general, el ciclo de sueño-vigilia está acortado. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen migraña con o sin aura y trastorno afectivo estacional. 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=138 Síndrome CHARGE 1 Asociación CHARGE Síndrome de Hall-Hittner Síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y del desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído Síndrome de malformación Trastorno GARD 29 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A61.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 52086532 MONDO 0008965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058747 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10064063 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 214800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265354 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1474 Síndrome de coloboma-microftalmia-cardiopatía-hipoacusia Desplazado a Definición Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo amplio con coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído externo e interno (características conocidas como las ''4 C'' principales). 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=558 Síndrome de Marfan 1 MFS Enfermedad Trastorno ICD-10 Q87.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD28.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 236564145 MONDO 0007947 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008382 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10026829 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 154700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610168 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0024796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=803 Esclerosis lateral amiotrófica 1 ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou-Gehrig Enfermedad Trastorno GARD 5786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G12.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8B60.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 1982355687 MONDO 0004976 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10002026 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 105400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 205250 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300857 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600795 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606070 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606640 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608030 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608031 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608627 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611895 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612069 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612577 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613435 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613954 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614808 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615426 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615515 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616208 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616437 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617839 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617892 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617921 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619133 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619141 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620452 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0002736 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165805 Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno MONDO 0013742 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5191318 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 36387 Epilepsia genética con crisis febriles plus Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia genética con crisis febriles plus 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165711 Enfermedad abdominal quirúrgica rara 128 Head of classification 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680441 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=802 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esclerosis múltiple 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esclerosis en placas Enfermedad Trastorno ICD-10 G35 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165707 Malformación sindrómica del tracto urogenital 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15620 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680442 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=100 Ataxia-telangiectasia 1 Enfermedad Trastorno GARD 5862 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 4A01.31 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 2129036552 MONDO 0008840 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001260 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10003594 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 208900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 208910 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0004135 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente debida a un defecto de reparación del ADN. Está caracterizada por deterioro neurológico progresivo con síndrome cerebeloso, telangiectasia oculocutánea, defectos de la inmunidad mediada por células B y T, y mayor susceptibilidad a neoplasias malignas (principalmente neoplasias linfoides). La elevada sensibilidad a la radiación ionizante limita las opciones terapéuticas de los pacientes. 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165704 Malformación no sindrómica del tracto urogenital 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15619 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680443 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=733 Poliposis adenomatosa familiar 1 PAF Poliposis adenomatosa coli Poliposis adenomatosa colorrectal Enfermedad Trastorno GARD 6408 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D12.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother 1497254317 MONDO 0021055 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056981 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 175100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608456 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616415 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0032580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 79665 Síndrome de Gardner Desplazado a 99818 Síndrome de Turcot con poliposis Desplazado a Definición Es un síndrome de poliposis intestinal poco frecuente caracterizado por el desarrollo de cientos o miles de adenomas en el intestino grueso. Es un trastorno multisistémico con importantes manifestaciones extracolónicas. 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165961 OBSOLETO: Miasis subcutánea 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 99983 Miasis cutánea Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Miasis cutánea 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=399 Enfermedad de Huntington 1 Corea de Huntington Enfermedad Trastorno GARD 6677 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8A01.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 2132180242 MONDO 0007739 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006816 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10070668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 143100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0020179 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165955 Miasis de las heridas 1 Miasis traumática Enfermedad Trastorno ICD-10 B87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1G01.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 894204357 MONDO 0015622 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0344061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de las heridas abiertas por larvas de moscas dípteros. Las membranas mucosas y las aperturas de las cavidades corporales también pueden verse afectadas. La afección puede ir acompañada de fiebre, dolor e infecciones secundarias, pudiendo provocar una destrucción tisular masiva e incluso la muerte. Los factores de predisposición para la infestación larvaria son la falta de higiene, una edad avanzada o una edad muy joven, el alcoholismo, la diabetes y la enfermedad vascular oclusiva, entre otros. 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=501 Enfermedad de Lafora 1 EMP tipo 2 EPM2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2 Enfermedad Trastorno GARD 8214 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 MONDO 0009697 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020192 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10054030 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 254780 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620681 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0751783 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente, hereditaria y grave de epilepsia mioclónica progresiva caracterizada por epilepsia refractaria a los medicamentos, mioclono y deterioro psicomotor que afecta a niños o adolescentes previamente sanos. 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=870 Síndrome de Down 1 Trisomía 21 Síndrome de malformación Trastorno GARD 10247 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q90.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q90.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q90.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q90.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD40.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 1624623908 MONDO 0008608 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004314 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10044688 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 190685 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0013080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos. 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165958 Miasis cavitaria 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 B87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1G01.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1105275196 1105275196 ICD-11 1G01.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 615179438 ICD-11 1G01.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1171166323 1171166323 ICD-11 1G01.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367149207%2fother 710669091 MONDO 0015623 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707154 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad parasitaria poco frecuente, caracterizada por la infestación, por larvas de dípteros, de cavidades naturales del cuerpo (por ejemplo, miasis auditiva, nasal, oral, urogenital) y de órganos internos (por ejemplo, miasis cerebral, oftalmomiasis, miasis intestinal y traqueopulmonar). La presentación clínica es variable según los sitios afectados y el grado de infestación, e incluye sensación de cuerpo extraño (con o sin sensación de movimiento), hemorragia, dolor, edema, pérdida sensorial, mal olor y prurito, entre otros. En los casos de miasis cerebral, también se han notificado características neurológicas (por ejemplo, deficiencias motoras, convulsiones, estado mental reducido, signos extrapiramidales). 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=512 Leucodistrofia metacromática 1 Deficiencia de arilsulfatasa A MLD Enfermedad Trastorno GARD 3230 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 172326564 MONDO 0018868 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007966 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067609 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 156310 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 249900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 250100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0023522 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, que resulta en desmielinización. Se pueden distinguir tres subtipos clínicos según la edad de inicio: el infantil tardío, el juvenil y el adulto. Los síntomas principales son el deterioro de la función motora o cognitiva o los trastornos de conducta, dependiendo el subtipo, que finalmente conduce a un estado de descerebración y fallecimiento tras un curso y una duración de la enfermedad muy variables. El modo de herencia de la enfermedad es autosómico recesivo. 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166011 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-hipoacusia Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-sordera Enfermedad Trastorno MONDO 0007562 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 132450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304499 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 828 Síndrome de Stickler Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Stickler 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166016 Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry 1 Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin Enfermedad Trastorno ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 MONDO 0011109 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563291 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601560 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1832112 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, hendidura del paladar secundario, micrognatia, leves contracturas articulares y dismorfia facial (incluyendo leve inclinación hacia arriba de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, punta nasal ancha). Otras características adicionales descritas incluyen escoliosis, genu valgo, pectus excavatum leve, platiespondilia, luxación de las cabezas radiales, braquidactilia, fíbulas hipoplásicas y talipes equinovarus. 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=567 Síndrome de deleción 22q11.2 1 22q11DS CATCH 22 Microdeleción 22q11.2 Monosomía 22q11 Secuencia de DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler Síndrome de DiGeorge Síndrome de Sedlackova Síndrome de Shprintzen Síndrome de Takao Síndrome facial con anomalía conotruncal Síndrome velocardiofacial Síndrome de malformación Trastorno GARD 10299 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D82.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD44.N0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 1868156761 MONDO 0018923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004062 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10012979 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 125520 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 188400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 192430 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0012236 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia. 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=232 Anemia falciforme 1 Anemia de células falciformes Anemia de células falciformes SS homocigota Anemia drepanocítica Anemia falciforme SS homocigota Drepanocitosis Hemoglobina S homocigótica Enfermedad Trastorno GARD 8614 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D57.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D57.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D57.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 3A51.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711513381 1711513381 ICD-11 3A51.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 MONDO 0011382 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000755 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10040641 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0002895 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma grave de la enfermedad de células falciformes (ECF) causada por el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) en homocigosis y que se manifiesta de forma aguda con anemia grave, susceptibilidad a infecciones bacterianas graves y accidentes vaso oclusivos (AVO) isquémicos. Es una enfermedad de los glóbulos rojos de origen genético caracterizada por enfermedad hemolítica y pérdida de la deformabilidad eritrocitaria, que conduce a otros eventos oclusivos. 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165994 Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 PRTH Resistencia hipofisaria selectiva a la hormona tiroidea Enfermedad Trastorno UMLS C1840364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 566243 Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=536 Lupus eritematoso sistémico 1 Lupus eritematoso diseminado SLE Enfermedad Trastorno ICD-10 M32.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 M32.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 M32.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 M32.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A40.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 749596428 MONDO 0007915 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008180 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10042945 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 301080 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614420 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0024141 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166002 Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 741183905 MONDO 0015627 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600204 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600969 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614135 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4707798 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las rodillas, pero también a los codos, muñecas, tobillos y dedos de las manos, con relativa conservación de las caderas) y enfermedad articular degenerativa temprana. También se han descrito otras anomalías esqueléticas (incluyendo malformaciones en varo o en valgo, osteocondritis disecante, anomalías del carpo, cuerpos articulares libres) y leve miopatía. 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=534 Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe 1 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Distrofia oculocerebrorrenal de Lowe Distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe Enfermedad de Lowe OCRL Síndrome de Lowe Síndrome de malformación Trastorno GARD 3295 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C60.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 1392767390 MeSH D009800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10051707 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 309000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0028860 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbulos renales con insuficiencia renal crónica. 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165988 Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido 1 Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa resistente al diazóxido Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015625 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15625 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679569 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de hiperinsulinismo resistente al diazóxido caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados &#8203;&#8203;por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia) debido a la afectación difusa del páncreas que no responde al tratamiento farmacológico con diazóxido. A menudo requiere pancreatectomía casi total/total. 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=790 Retinoblastoma 1 Enfermedad Trastorno GARD 7563 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C69.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2D02.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 1855353671 MONDO 0008380 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012175 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10038916 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 180200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0035335 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad tumoral ocular poco frecuente que representa la neoplasia intraocular más habitual en niños. Es una neoplasia de amenaza para la vida pero potencialmente curable, pudiendo ser hereditaria o adquirida, uni- o bilateral. 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165991 Hiperinsulinismo inducido por ejercicio 1 HIIE Hiperinsulinismo por deficiencia de SLC16A1 Hiperinsulinismo por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida por el ejercicio Enfermedad Trastorno GARD 9932 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E16.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A45 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 999935139 MONDO 0012396 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538376 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610021 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1864902 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al dióxido que se caracteriza por episodios de hipoglucemia inducidos por el ejercicio debido a una sensibilidad inapropiada al lactato y al piruvato en las células beta pancreáticas. Se manifiesta con episodios recurrentes de hipoglucemia asociados a niveles elevados de insulina, en un plazo de 30 minutos posterior a un período corto de ejercicio anaeróbico. El grado de hipoglucemia asociado al ejercicio es variable y sólo responde parcialmente al diazóxido. 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 1 Enfermedad Trastorno GARD 3829 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D44.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2F7A.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 1638765741 MONDO 0007540 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018761 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073150 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 131100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0025267 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de cáncer hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores neuroendocrinos de las paratiroides, el tracto gastroenteropancreático y la hipófisis anterior, y, con menor frecuencia, de la glándula cortical suprarrenal, el timo y los bronquios, con otros tumores no endocrinos en algunos pacientes. 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=165985 Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido 1 Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa sensible al diazóxido Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015624 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15624 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679570 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=908 Síndrome X frágil 1 SXF Síndrome FRAXA Síndrome FraX Síndrome de Martin-Bell Síndrome del cromosoma X frágil Síndrome de malformación Trastorno GARD 6464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q99.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD55 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 1524287677 MONDO 0010383 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10017324 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300624 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 311360 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0016667 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 449291 OBSOLETO: Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras Referido a Definición Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia. 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3099 Fiebre reumática 1 Fiebre reumática aguda Enfermedad Trastorno GARD 5699 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 I00 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 I01.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 I01.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 I01.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 I01.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 I01.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1B40 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-11 1B41 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 MONDO 0017767 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012213 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039054 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 268240 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0035436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La fiebre reumática (FR) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se produce como secuela post-infecciosa no supurativa de una faringitis por streptococcus pyogenes sin tratar (estreptococo del grupo A [GAS]). Ocurre principalmente en individuos de 5 a 15 años. Los signos de presentación más comunes son fiebre, poliartritis migratoria y carditis. 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=739 Síndrome de Prader-Willi 1 Síndrome de Prader-Labhart-Willi Síndrome de Willi-Prader Enfermedad Trastorno GARD 5575 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD90.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 393773440 MONDO 0008300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011218 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036476 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 176270 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615547 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0032897 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje, déficit de habilidades sociales y trastornos de la conducta o problemas psiquiátricos graves. 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=47 Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X 1 Agammaglobulinemia tipo Bruton Deficiencia de BTK Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 1033 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D80.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 4A01.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 1594688835 MONDO 0010421 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537409 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10060360 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300310 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300755 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0221026 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados durante la lactancia. 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=580 Mucopolisacaridosis tipo 2 1 Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa MPS2 MPSII Mucopolisacaridosis tipo II Síndrome de Hunter Enfermedad Trastorno GARD 6675 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E76.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C56.31 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 1056274204 MONDO 0010674 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016532 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056889 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 309900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0026705 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorrespiratoria y anomalías esqueléticas. Se manifiesta como un continuo clínico que varía desde una forma grave con neurodegeneración hasta una forma atenuada sin afectación neuronal. 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=579 Mucopolisacaridosis tipo 1 1 Deficiencia de alfa-L-iduronidasa MPS1 MPSI Mucopolisacaridosis tipo I Enfermedad Trastorno GARD 10335 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E76.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C56.30 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 1539226250 MONDO 0001586 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008059 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056886 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607014 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607015 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607016 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0023786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el más leve, y el de Hurler-Scheie el intermedio. 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=905 Enfermedad de Wilson 1 Enfermedad Trastorno GARD 7893 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E83.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C64.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 468161208 MONDO 0010200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006527 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10019819 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 277900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0019202 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético y poco frecuente del metabolismo del cobre que debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátricas u oftalmológicas inespecíficas debido a la alteración de la excreción biliar de cobre y al consiguiente depósito excesivo de cobre en el organismo. 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163209 Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala 1 Malformación del cerebro por migración neuronal anómala Categoría Grupo de trastornos MONDO 15572 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679571 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1139 OBSOLETO: Síndrome de artrogriposis-epilepsia-trastorno de la migración neuronal Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=792 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1 Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X XLRS Síndrome de malformación Trastorno GARD 4690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q14.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9B73.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 2074506458 MONDO 0010725 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 312700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0271091 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juvenil. En estadios avanzados se observa características clínicas como hemorragia vítrea, desprendimiento de retina y glaucoma neovascular. 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutáneo agudo 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 535 Lupus eritematoso cutáneo raro Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Lupus eritematoso cutáneo raro 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=383 Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X Sordera conductiva con fijación del estribo Sordera de Nance Sordera mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X Síndrome de gusher estapedial ligado al cromosoma X Subtipo clínico Subtipo de trastorno OMIM 304400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1844678 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 90625 Sordera genética no sindrómica ligada al cromosoma X Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica rara ligada al cromosoma X tipo DFN 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163525 Lupus eritematoso cutáneo subagudo 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 L93.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 EB50 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 192274757 MONDO 0015573 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0024140 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que puede presentarse como una dermatosis anular fotodistribuida o en forma de placas psoriasiformes, sin la formación de cicatrices. Se asocia a anticuerpos anti-Ro/SSA y puede estar inducida por fármacos. 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=827 Enfermedad de Stargardt 1 Fundus flavimaculatus Stargardt 1 Enfermedad Trastorno GARD 181 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 9B70 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1690038580 MONDO 0019353 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000080362 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062766 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600110 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603786 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0271093 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno oftálmico poco frecuente que, por lo general, está caracterizado por una pérdida progresiva de la visión central asociada a un moteado macular y perimacular irregular blanco-amarillento que se aprecia en el fondo de ojo, y una lesión macular central atrófica con apariencia de "bronce golpeado". 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163582 Enfermedad rara por infección bacteriana 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15575 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5681850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 35065 OBSOLETO: Neumococcemia grave idiopática Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163531 Lupus eritematoso cutáneo crónico 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 EB51 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 1849568465 MONDO 0015574 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15574 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057929 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0024138 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que incluye cinco formas diferentes: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus perniótico, lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso, lupus eritematoso túmido y lupus eritematoso profundo (paniculitis lúpica). 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 1 Síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia WAS Enfermedad Trastorno GARD 7895 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D82.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 3B62.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother 168952525 MONDO 0010518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10047992 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 301000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600903 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0043194 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias. 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=904 Síndrome de Williams 1 Deleción 7q11.23 Monosomía 7q11.23 Síndrome de Williams-Beuren Síndrome de malformación Trastorno GARD 7891 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.70 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 1644383468 MONDO 0008678 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018980 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10049644 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 194050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175702 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular). La dismorfia facial se caracteriza por frente amplia, estrechamiento bitemporal, plenitud periorbitaria, patrón estrellado del iris y/o en encaje, nariz corta y con la punta elevada, filtrum largo, boca ancha, labios gruesos y leve micrognatia. 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=162521 OBSOLETO: Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Apertura piriforme con holoprosencefalia Síndrome de malformación Trastorno 280200 Holoprosencefalia microforma Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Holoprosencefalia microforma 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 1 Deleción terminal 4p Monosomía terminal 4p Síndrome 4p- Síndrome de malformación Trastorno GARD 7896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD44.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 1337401724 MONDO 0008684 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D054877 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10050361 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 194190 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1956097 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 85291 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittwer Desplazado a 98788 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks Desplazado a Definición Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, crisis e hipotonía. 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=162516 Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal 1 Estenosis aislada de la apertura piriforme Hipoplasia aislada de apertura nasal piriforme Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q30.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA70.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother 715305088 MONDO 0015568 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10089480 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3839990 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la apertura piriforme (es decir, <8 a 10 mm en un recien nacido a término) debido a un sobrecrecimiento de la apófisis nasal del maxilar, resultando en una obstrucción de las vías respiratorias nasales potencialmente letal en el neonato. Según el grado de obstrucción, los signos y síntomas clínicos incluyen estridor inspiratorio, distrés respiratorio, cianosis, retracción esternal, asimetría de la caja torácica y dificultades en la alimentación. 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=15 Acondroplasia 1 Enfermedad Trastorno GARD 8173 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD24.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 24224082 MONDO 0007037 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000130 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10000452 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 100800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0001080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial. 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=96 Ataxia con deficiencia de vitamina E 1 AVED Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E Ataxia tipo Friedreich Deficiencia aislada de vitamina E Deficiencia aislada de vitamina E familiar Enfermedad Trastorno GARD 8595 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A03.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 1011034743 MONDO 0010188 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535393 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10088735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 277460 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1848533 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propiocepción, arreflexia, y se asocia a un marcado déficit de vitamina E. 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=162526 Malformación congénita aislada de los osículos auditivos 1 Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q16.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA22.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 238760163 MONDO 0015570 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010341 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0158587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La malformación de la cadena osicular congénita aislada es una anomalía congénita poco frecuente del oído medio, caracterizada por variaciones generalmente unilaterales y esporádicas en el número, tamaño y/o configuración de los osículos, sin anomalías del oído externo ni de la membrana timpánica y sin historial de trauma o infección. Con frecuencia, los afectados presentan tardíamente, tras iniciar su escolarización, hipoacusia conductiva, no progresiva, a menudo asociada con retraso del habla y bajo rendimiento escolar. 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 1 DRPLA Enfermedad Trastorno GARD 5643 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A01.12 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 1198818955 MONDO 0007435 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10075298 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 125370 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751781 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 caracterizada por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, deterioro cognitivo y marcada anticipación. 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7593 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 692585833 MONDO 0019188 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012415 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039281 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 180849 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610543 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613684 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0035934 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163649 Síndrome de displasia espondiloepifisaria-craneosinostosis-paladar hendido-cataratas-discapacidad intelectual 1 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 523290419 MONDO 0011261 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305147 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura está caracterizada por displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, cataratas, paladar hendido y déficit intelectual. 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=631 Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento 1 Deficiencia aislada congénita de la GH Deficiencia aislada congénita de la hormona de crecimiento IGHD congénito Enfermedad Trastorno GARD 12556 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E23.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5A61.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 936501166 MONDO 0000050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10035083 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 173100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 262400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 262650 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300123 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 307200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612781 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679572 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una deficiencia no adquirida y poco frecuente de la hormona hipofisaria caracterizada por deficiencia del crecimiento, retraso de la edad ósea y talla baja de gravedad y edad de inicio variables, y con una respuesta variable al tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante, según el respectivo subtipo de la enfermedad. La deficiencia hormonal puede ser de naturaleza cuantitativa o cualitativa. 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=276 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma 1 IDCG T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma SCID T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma SCIDX1 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+K- ligada al cromosoma X Enfermedad Trastorno GARD 5618 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D81.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 893971384 MONDO 0010315 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707334 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento. 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163654 Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla 1 Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Enfermedad Trastorno GARD 10629 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 897226700 MONDO 0012716 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567128 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611717 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2673649 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia). 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=481 Enfermedad de Kennedy 1 Amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al cromosoma X Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X Atrofia muscular espinobulbar asociada a SMAX1 SBMA SBMA ligada al cromosoma X SMAX1 Enfermedad Trastorno GARD 6818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G12.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B61.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 1604214898 MONDO 0010735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10068600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 313200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1839259 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=664 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa 1 Deficiencia de OCT Deficiencia de OTC Deficiencia de ornitina carbamil transferasa Enfermedad Trastorno GARD 8391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.AY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother 1822444026 MONDO 0010703 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020163 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10052450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 311250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268542 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas. 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 512 Historical entity 1 Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-hipoacusia neurosensorial Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-sordera neurosensorial Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 800575171 MONDO 0008472 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 184000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305149 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, alteraciones vertebrales leves, incluyendo lordosis lumbar y platispondilia, y sordera neurosensorial. En algunos pacientes se ha descrito miopía y desprendimiento de retina de inicio en la edad adulta. Otras características clínicas pueden incluir clinodactilia, pie plano y talón prominente. No se han publicado más casos en la literatura desde 1987. 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163673 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Displasia espondiloepifisaria-distrofia corneal punteada Displasia espondiloepifisiaria-distrofia puntiforme de la córnea Enfermedad Trastorno OMIM 183850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1866727 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 93284 Displasia espondiloepifisaria tardía Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tardía 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1019322569 MONDO 0010902 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600561 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305148 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja, anomalías vertebrales (incluyendo placas vertebrales irregulares, especialmente en la columna dorsal, lordosis lumbar, espondilólisis y espondilolistesis), anomalías femorales (incluyendo epífisis femorales pequeñas, aplanamiento de la cabeza femoral, subluxación e inclinación del acetábulo), y anomalías de la columna cervical. Se manifiesta típicamente como subluxación atlantoaxial e inestabilidad asociada al hueso odontoideo. Los pacientes presentan complicaciones neurológicas graves tras un traumatismo leve debido a la inestabilidad cervical, incluyendo cuadriparesia, reflejos exaltados, clonus, espasticidad, parálisis bulbar y convulsiones. Otras características clínicas pueden incluir laxitud articular leve, dedos de las manos acortados e hipocráticos, atrofia de los músculos pequeños de la mano, fasciculaciones linguales y dificultad respiratoria progresiva. No se han descrito más casos en la literatura desde 1994. 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=394 Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa 1 Deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria clásica Homocistinuria por deficiencia de CBS Enfermedad Trastorno GARD 6667 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 1480749127 MONDO 0009352 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10071093 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 236200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751202 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad metabólica poco frecuente del catabolismo de la metionina caracterizada por el acúmulo de metionina y homocisteína con afectación clínica del ojo, el sistema esquelético, el sistema vascular y el sistema nervioso central (SNC). 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 758715188 MONDO 0010073 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 271620 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304888 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja significativa de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y de las epífisis, y deficiencia intelectual de leve a moderada. Las características radiológicas típicas incluyen platispondilia, anomalías de los cuerpos vertebrales lumbares con protuberancias anteriores en forma de lengua, y presencia de grandes alteraciones degenerativas en las articulaciones del hombro, la cadera y la rodilla, que se manifiestan como estrechamiento de los espacios articulares e irregularidades en la superficie de las articulaciones. La apófisis odontoides puede estar ausente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987. 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=508 Síndrome de Donohue 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6885 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E34.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 5A44 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 620744510 MONDO 0009517 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056731 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 246200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265344 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de resistencia grave a la insulina asociada al gen <i>INSR</i>, que se caracteriza por retraso grave del crecimiento intrauterino y posnatal, rasgos dismórficos, resistencia extrema a la insulina y niveles fluctuantes de glucosa en sangre. La esperanza de vida es muy corta, y el fallecimiento suele ocurrir en el periodo de lactante debido a complicaciones metabólicas, miocardiopatía o infecciones. 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163591 Micosis rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15578 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680444 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163596 Hidropesía fetal con Hb de Bart 1 Alfa-talasemia mayor BHFS Enfermedad de Bart por hemoglobina HBHF Hidropesía fetal por alfa-talasemia Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart Síndrome de hidropesía fetal por Hb de Bart Talasemia alfa-0 homocigótica Enfermedad Trastorno ICD-10 D56.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A50.03 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 1859849042 MONDO 0015579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 236750 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0272005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma grave de alfa-talasemia que en su mayoría es letal y se asocia con un pronóstico desfavorable a largo plazo y a transfusiones de por vida en los supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derrames pleurales y pericárdicos y anemia hipocrómica grave. 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=436 Hipofosfatasia 1 Enfermedad de Rathburn Fosfoetanolaminuria HPP Enfermedad Trastorno GARD 6734 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E83.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C64.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 422012968 MONDO 0018570 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007014 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10049933 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 146300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 241500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 241510 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0020630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que varían desde una grave afectación de la mineralización al nacimiento, potencialmente mortal hasta dolor musculoesquelético en la edad adulta. 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163585 Enfermedad viral rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15576 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680445 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 344 OBSOLETO: Fiebre por arbovirus Referido a 35061 OBSOLETO: Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático Referido a 35064 OBSOLETO: Infección viral letal idiopática Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=429 Hipoacondroplasia 1 Enfermedad Trastorno GARD 6724 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 1930265486 MONDO 0007793 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562937 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10020967 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 146000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0410529 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo. 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163588 Enfermedad rara parasitaria 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15577 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680446 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=437 Raquitismo hipofosfatémico 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 6735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 5C63.22 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 1010293846 MONDO 0000044 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 44 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D063730 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10060873 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1704375 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característicos incluyen crecimiento lento/ talla baja, dolor de huesos y deformidades óseas. 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163637 Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15582 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680447 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=104 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 1 Atrofia óptica de Leber LHON NOHL Enfermedad Trastorno GARD 6870 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H47.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1018428959 MONDO 0010788 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D029242 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 308905 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 535000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 619382 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620569 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0917796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica. 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163631 Defecto en la síntesis de ácido biliar 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 5C52.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1295299670 MONDO 15581 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5681851 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 1 Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X HSAS HSAS ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio Síndrome de Bickers-Adams Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q03.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LA04.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 1284135636 MONDO 0010611 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536078 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 307000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265216 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). La HSAS se caracteriza por una hidrocefalia grave en la mayoría de los casos de aparición prenatal, signos de hipertensión intracraneal, pulgares en abducción, espasticidad, y déficit intelectual grave. La HSAS representa el extremo grave del espectro y está asociado con un mal pronóstico. 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163634 Síndrome de Maffucci 1 Enfermedad Trastorno GARD 6958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 548780091 MONDO 0013808 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083007 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614569 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0024454 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente caracterizado por encondromatosis múltiple asociada al desarrollo de hemangiomas múltiples (oscuros, de forma irregular). También asocia linfangiomas con menor frecuencia. 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163717 Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar 1 ELTM familiar Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother 1309474615 MONDO 0015586 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611630 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614417 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615697 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4749273 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una epilepsia poco frecuente caracterizada por crisis con auras viscerosensoriales o experienciales de inicio en la adolescencia o en la edad adulta temprana y de buen pronóstico. Se diagnostica en base a al menos 24 meses libres de crisis con o sin medicación antiepiléptica. 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío 1 Espasmos infantiles de inicio tardío Espasmos infantiles tardíos Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 457378168 MONDO 0015585 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4755310 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año de vida) que se presentan de forma agrupada, asociados a crisis tónicas, ausencias atípicas y deterioro cognitivo. Con frecuencia, también están presentes dificultades del lenguaje y problemas conductuales. El EEG se caracteriza por una onda lenta, temporal o temporofrontal, o punta focal combinada con puntas-ondas sincrónicas y sin hipsarritmia o alteración de la actividad de fondo. 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=636 Neurofibromatosis tipo 1 1 Enfermedad de Von Recklinghausen NF 1 Neurofibromatosis 1 Enfermedad Trastorno GARD 7866 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2D.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 337970533 MONDO 0018975 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009456 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10029270 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 162200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 162210 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613675 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0027831 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 3444 Síndrome de Watson Desplazado a 2029 Fibromatosis múltiple no osificante Desplazado a 79428 OBSOLETO: Neurofibromatosis segmentaria familiar Referido a 79429 OBSOLETO: Neurofibromatosis espinal familiar Referido a Definición La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas. 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163703 Síndrome epiléptico asociado a infección febril 1 AERRPS Encefalitis aguda con crisis parciales recurrentes refractarias Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar FIRES Síndrome DESC Enfermedad Trastorno GARD 11005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A63.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother 1316435973 MONDO 0015584 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10079438 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4049262 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, potencialmente mortal, caracterizada por la aparición explosiva de crisis tónico-clónicas recurrentes, multifocales y bilaterales, desencadenadas por una enfermedad febril inespecífica. El síndrome se desarrolla sin una causa estructural, tóxica o metabólica aguda clara, en un paciente sin epilepsia previa. El FIRES es un subgrupo del estado epiléptico refractario de nueva aparición (NORSE), y requiere de una infección febril precedente como característica obligada. 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=649 Enfermedad de Norrie 1 Atrofia bulborum hereditaria Ceguera de Episkopi Enfermedad de Norrie-Warburg Síndrome de malformación Trastorno GARD 7224 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD21.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 676214590 MONDO 0010691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537849 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 310600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 312550 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0266526 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1852 OBSOLETO: Displasia retiniana ligada al cromosoma X Referido a Definición Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente incluyen pérdida auditiva neurosensorial y retraso psicomotor, discapacidad intelectual y/o trastornos de conducta. 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163727 Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 1311096281 MONDO 0011970 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535499 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608105 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1842531 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad, así como por la aparición en la infancia de distonía inducida por el ejercicio, que a menudo persiste en la edad adulta. Otras características descritas son nistagmo y temblor postural de las manos. 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163721 Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 288052868 MONDO 0015587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245570 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300643 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4707308 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas que comprenden desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo-expresivo y afasia adquirida, hasta deficiencias sutiles del habla conversacional) y epilepsia (principalmente crisis focales y secundariamente generalizadas de inicio en la infancia, en ocasiones con aura). También se puede observar discapacidad intelectual de leve a grave. 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163684 Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora 1 Enfermedad Trastorno GARD 12471 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 null MONDO 0013391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613724 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518784 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observan leves trastornos cerebelosos (temblor de intención en el lado izquierdo, alteraciones del equilibrio y de la marcha). La resonancia magnética (RM) muestra hiperintensidad talámica bilateral, lesiones del tronco cerebral ''en mariposa'' y lesiones en la región occipital. Los estudios de la velocidad de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestran una neuropatía predominantemente motora y ligeramente sensitiva. 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=379 Enfermedad granulomatosa crónica 1 CGD Granulomatosis séptica crónica Enfermedad Trastorno GARD 6100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D71 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 4A00.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1329764681 MONDO 0018305 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006105 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10008906 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 233690 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 233700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 233710 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 306400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613960 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618935 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0018203 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que afecta principalmente a los fagocitos, y se caracteriza por una elevada susceptibilidad a las infecciones fúngicas y bacterianas graves y recurrentes, junto con el desarrollo de granulomas. 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163681 Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a CNTNAP2 1 CDFES Síndrome CDFE Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal Enfermedad Trastorno ICD-10 Q04.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0012400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5575702 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 221150 OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins Referido a Definición Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afectación del habla con desarrollo motor normal o ligeramente retrasado y crisis de inicio temprano, a menudo acompañadas de regresión del desarrollo. La conducta autista y los movimientos estereotipados son comunes. 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163678 OBSOLETO: Displasia espondiloepifisaria no clasificada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 254 Displasia espondilometafisaria Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Displasia espondilometafisaria 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=16 Monocromatismo de conos azules 1 Acromatopsia atípica ligada al cromosoma X Acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X Monocromacia de conos S Monocromacia de conos azules Monocromatismo de conos S Enfermedad Trastorno GARD 917 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H53.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 9B70 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 215497582 MONDO 0010563 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536238 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 303700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0339537 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término). 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=644 Síndrome de NARP 1 Debilidad muscular neurogénica-ataxia-retinosis pigmentaria Neuropatía-ataxia-retinosis pigmentaria Enfermedad Trastorno GARD 262 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E88.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C73.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 2089784682 MONDO 0010794 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537396 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062940 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 551500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1328349 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía pigmentaria. 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163699 Sarcoma alveolar de tejidos blandos 1 Sarcoma alveolar de partes blandas Enfermedad Trastorno GARD 5654 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C49.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 2B5F.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 ICD-11 XH8V95 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 MONDO 0011655 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018234 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10001882 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 606243 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0206657 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, indolora, de crecimiento lento, compuesto por células epitelioides grandes y uniformes dispuestas en nidos sólidos y/o en estructuras alveolares, separadas por vasos finos y sinusoidales. El tumor afecta principalmente a adolescentes y a adultos jóvenes. La metástasis temprana, con mayor frecuencia pulmonar, ósea y cerebral, es un rasgo característico del tumor y un factor pronóstico relevante, junto con la edad de presentación y el tamaño del tumor, mientras que los hallazgos histológicos carecen de importancia pronóstica. 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163696 Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal 1 AMRF EPM4 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 Síndrome de mioclonías-nefropatía Enfermedad Trastorno ICD-10 G40.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Aún no validado ICD-11 GB4Z NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified 2057902429 MONDO 0009699 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 254900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751779 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (que incluyen temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, ataxia tardía y disartria) que pueden preceder, presentarse simultáneamente o ir seguidos de manifestaciones renales que incluyen proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. Algunos afectados presentan otros síntomas asociados, tales como neuropatía periférica sensitivo-motora, pérdida auditiva neurosensorial y miocardiopatía dilatada. 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=637 Schwannomatosis completa asociada a NF2 1 NF2 Neurofibromatosis tipo 2 completa Neurofibromatosis tipo 2 no mosaico Enfermedad Trastorno ICD-10 Q85.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2D.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 14808714 MONDO 7039 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 101000 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0027832 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X 1 DEHX Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Subtipo etiológico Subtipo de trastorno GARD 10427 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD27.02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 941793098 MONDO 0010585 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D053358 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 305100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0162359 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163693 Síndrome de microdeleción 2p21 1 Del(2)(p21) Monosomía 2p21 Síndrome de deleción 2p21 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 1956669459 MONDO 0015583 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 606407 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4304537 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica. 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=163690 Síndrome de hipotonía-cistinuria 1 HCS Enfermedad Trastorno ICD-10 E72.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C60.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 1742079513 MONDO 0011669 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C564710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083099 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 606407 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1848030 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la lactancia (seguido de hiperfagia y un rápido aumento de peso en la infancia tardía), cistinuria tipo 1, nefrolitiasis, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, y leve dismorfia facial. Los rasgos dismórficos incluyen principalmente dolicocefalia y ptosis. La nefrolitiasis debuta a una edad variable. 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=337 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 Enfermedad del hombre de piedra Miositis osificante progresiva Enfermedad Trastorno GARD 6445 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M61.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 FB31.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 2102976705 MONDO 0007606 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009221 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10068715 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 135100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0016037 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos. 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3444 Síndrome de Watson 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Estenosis pulmonar-manchas café con leche Síndrome de malformación Trastorno OMIM 193520 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0553586 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 636 Neurofibromatosis tipo 1 Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=377 Síndrome de Gorlin 1 NBCCS Síndrome de Gorlin-Goltz Síndrome de carcinoma nevoide de células basales Síndrome de nevo de células basales Síndrome del carcinoma nevoide de células basales Síndrome del nevo de células basales Síndrome de malformación Trastorno GARD 7166 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C44.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2D.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 1012745138 MONDO 0007187 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001478 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 109400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620343 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0004779 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 2081 Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares Desplazado a Definición Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múltiples queratoquistes mandibulares y anomalías esqueléticas. 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=648 Síndrome de Noonan 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 10955 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.15 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 1044395354 MONDO 0018997 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009634 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10029748 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 163950 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 605275 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609942 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610733 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611553 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613224 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613706 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615355 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616559 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616564 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618499 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618624 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619087 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619745 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0028326 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno multisistémico poco frecuente, altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=281 Síndrome de monosomía 5p 1 Deleción 5p- Síndrome 'cri-du-chat' Síndrome del maullido de gato Síndrome de malformación Trastorno GARD 6213 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD44.51 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 620584190 MONDO 0007404 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011385 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 123450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010314 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=752 Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 1 DSD 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Enfermedad Trastorno GARD 5659 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E29.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 887793448 MONDO 0009916 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537805 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 264300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268296 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de desarrollo sexual diferente caracterizada por una deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa que afecta a individuos con un cariotipo 46,XY y que conduce a una androgenización deficiente de los genitales. 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=214 Cistinuria 1 Cistinuria-lisinuria Enfermedad Trastorno GARD 6237 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C60.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 1237620397 MONDO 0009067 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003555 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 220100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina. 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=510 Síndrome de Lesch-Nyhan 1 Deficiencia completa de HPRT Deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa Deficiencia de HPRT, grado 4 Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado 4 Enfermedad Trastorno GARD 7226 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E79.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C55.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 1886495906 MONDO 0010298 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007926 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300322 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 308950 ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes) Validado UMLS C0023374 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta. 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=524 Síndrome de Li-Fraumeni 1 Enfermedad Trastorno GARD 6902 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C97 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B51.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother 1968061860 MONDO 0018875 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10066795 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 151623 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609265 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0085390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos y huesos, tumores cerebrales, carcinoma de corteza suprarrenal (CCS), leucemias y otros cánceres. 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=699 Síndrome de Pearson 1 Síndrome médula-páncreas de Pearson Enfermedad Trastorno GARD 7343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D64.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A72.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 452521132 MONDO 0010797 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062941 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 557000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0342784 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una deleción de ADN mitocondrial única a gran escala caracterizado por anemia hiporregenerativa en la primera infancia con vacuolización de precursores hematopoyéticos, acidosis láctica y disfunción multiorgánica, como insuficiencia pancreática exocrina y tubulopatía renal. 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=640 Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión 1 HNPP Microdeleción heterocigota 17p11.2p12 Neuropatía sensitiva por presión Neuropatía tomacular Síndrome de malformación Trastorno GARD 5221 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G60.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C20.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother 2126843932 MONDO 0008087 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069382 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 162500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0393814 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una mononeuropatía recurrente, típicamente, desencadenada por una actividad física menor inocua en sujetos sanos. 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina 1 Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1 Enfermedad Trastorno GARD 5784 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E88.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C5A correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 824872160 MONDO 0013282 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D019896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10001806 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613490 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0221757 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la enfermedad puede manifestarse clínicamente con trastornos hepáticos crónicos (cirrosis, fibrosis), trastornos respiratorios (enfisema, bronquiectasias) y, excepcionalmente, paniculitis o vasculitis. 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=895 Síndrome de Waardenburg tipo 2 1 Síndrome de Waardenburg tipo II WS2 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 5520 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 746815303 MONDO 0019517 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536463 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193510 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600193 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606662 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611584 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619947 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2700265 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 352740 Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita Desplazado a Definición Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum. 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=896 Síndrome de Waardenburg tipo 3 1 Síndrome de Klein-Waardenburg Síndrome de Waardenburg con anomalías de las extremidades Síndrome de Waardenburg tipo III WS3 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 5523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 847608197 MONDO 0007862 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 148820 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0079661 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menores en las estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías de pigmentación de ojos, cabello y piel. 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3140 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esquizofrenia, formas genéticas 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=857 Síndrome de Townes-Brocks 1 Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas Hipoacusia neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos Síndrome REAR Síndrome de Townes Síndrome renal-oído-anal-radial TBS Síndrome de malformación Trastorno GARD 7784 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 66554749 MONDO 0007142 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536974 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 107480 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617466 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265246 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=894 Síndrome de Waardenburg tipo 1 1 Síndrome de Waardenburg tipo I WS1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 5519 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 547536187 MONDO 0008670 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1847800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en la pigmentación de ojos, cabello y piel, acompañadas de distopia cantorum. 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=682 Parálisis periódica hiperpotasémica 1 Adinamia episódica de Gamstorp Adinamia episódica hereditaria Enfermedad de Gamstorp HYPP HiperKPP HiperPP HiperPP familiar HiperPP primaria PP hipercalémica Parálisis periódica hipercaliémica Parálisis periódica hipercalémica Parálisis periódica hipercalémica primaria Enfermedad Trastorno GARD 195 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G72.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C74.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 1308452752 MONDO 0008224 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020513 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 170500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238357 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 680 Parálisis periódica normocalémica Desplazado a Definición Es un trastorno muscular caracterizado por ataques episódicos de debilidad muscular asociados a un aumento de la concentración de potasio en suero. 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=800 Síndrome de Schwartz-Jampel 1 Condrodistrofia miotónica Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel Displasia esquelética de Burton Distrofia osteocondromuscular Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales SJS SJS1 Síndrome de Aberfeld Síndrome de Burton Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Enfermedad Trastorno GARD 250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 8C71.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 1725668060 MONDO 0009717 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10082378 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 255800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0036391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón ''fruncidos'') y condrodisplasia (con manifestaciones variables como talla baja, pectus carinatum, cifoescoliosis, arqueamiento de los huesos largos, displasia epifisaria, metafisaria y de cadera). 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=706 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso persistente 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterial persistente NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso permeable persistente NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ductus arterioso persistente Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q25.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado MedDRA 10034130 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=628 Displasia diastrófica 1 Enanismo diastrófico Enfermedad Trastorno GARD 6275 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD24.03 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 1681550532 MONDO 0009107 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536170 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 222600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0220726 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas). 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=673 Malaria 1 Paludismo Enfermedad Trastorno GARD 6961 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B50.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B50.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B50.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B51.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B51.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B51.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B52.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B52.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B52.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B53.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B53.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B53.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B54 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1F40 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 579583286 ICD-11 1F41 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203794080 1203794080 ICD-11 1F42 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862789727 862789727 ICD-11 1F43 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168452782 1168452782 ICD-11 1F44 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1260563068 1260563068 ICD-11 1F45 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#633896543 633896543 MONDO 0005136 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008288 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10025487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611162 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0024530 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad parasitaria potencialmente mortal causada por parásitos <i>Plasmodium</i> (<i> P. </i>) transmitidos a humanos por picaduras del mosquito <i>Anopheles</i>. Por lo general, está clínicamente caracterizada por episodios de fiebre, cefalea, escalofríos y vómitos. 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=681 Parálisis periódica hipopotasémica 1 Enfermedad de Westphall Parálisis periódica hipocaliémica Parálisis periódica hipocalémica Enfermedad Trastorno GARD 6729 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G72.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C74.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 1494773635 MONDO 0008223 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020514 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 170400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613345 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0238358 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una canalopatía muscular poco frecuente de origen genético caracterizada por ataques episódicos recurrentes de debilidad muscular generalizada asociados a una disminución de los niveles de potasio en sangre. 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=126 Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q10.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD21.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 1374618555 MONDO 0007201 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081258 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 110100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0220663 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 261559 OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23 Referido a 261572 OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por una mutación puntual Referido a 261579 OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por variaciones en el número de copias Referido a Definición Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente. 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=107 Síndrome BOR 1 Síndrome branquio-oto-renal Síndrome de Melnick-Fraser Trastorno del espectro branquio-oto-renal Síndrome de malformación Trastorno GARD 10147 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 504227287 MONDO 0007029 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D019280 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10071135 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 113650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610896 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265234 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales). 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=774 Telangiectasia hemorrágica hereditaria 1 Enfermedad de Rendu-Osler Enfermedad de Rendu-Osler-Weber HHT Enfermedad Trastorno GARD 6626 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 I78.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA90.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 714406192 MONDO 0019180 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D013683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10019883 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 175050 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 187300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600376 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610655 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615506 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0039445 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario que afecta a la angiogénesis, caracterizado por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1 ACS3 Acrocefalosindactilia tipo 3 SCS Síndrome de malformación Trastorno GARD 7598 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.GY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 2109857109 MONDO 0007042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 101400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 180750 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0175699 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1219 Aurocefalosindactilia Desplazado a 3106 Síndrome de Robinow-Sorauf Desplazado a Definición Es un síndrome caracterizado por sinostosis coronaluni- o bilateral, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con segmento superior y/o inferior del hélix prominente, entre otras manifestaciones menos frecuentes. 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=710 Síndrome de Pfeiffer 1 ACS5 Acrocefalosindactilia tipo 5 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7380 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.G0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 1075159878 MONDO 0007043 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538582 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10082289 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 101600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0220658 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 1 PJS Poliposis intestinal hamartomatosa Enfermedad Trastorno GARD 7378 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2D.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 969253189 MONDO 0008280 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D010580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10034764 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 175200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0031269 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el riesgo de neoplasias malignas tanto GI como extra-GI. 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=862 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Temblor esencial hereditario 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 G25.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=893 Síndrome WAGR 1 Del(11)(p13) Deleción 11p13 Monosomía 11p13 Síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-discapacidad intelectual Síndrome de malformación Trastorno GARD 5528 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C64 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2A.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1858307812 MONDO 0008681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017624 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 194072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612469 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0206115 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia congénita total o parcial (y de anomalías oculares asociadas), anomalías genitourinarias (desde ambigüedad sexual hasta ectopia testicular), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. Una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal. Otros hallazgos variables incluyen la obesidad y la duplicación del hállux. 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=912 Síndrome de Zellweger 1 PBD-ZSD grave Síndrome cerebrohepatorrenal Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger grave Enfermedad Trastorno GARD 7917 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C57.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 226023718 MONDO 0019609 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015211 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053684 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 214100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 214110 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614859 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614862 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614866 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614870 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614872 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614876 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614882 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614883 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614886 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614887 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617370 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0043459 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1271 Síndrome de Bowen Desplazado a Definición Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50 Síndrome de Aicardi 1 Enfermedad Trastorno GARD 5764 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 2057245946 MONDO 0010568 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058540 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10054935 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 304050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175713 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres. 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 383 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 2139982581 MONDO 0008156 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 166600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3179239 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de ''vértebra en sándwich'' (bandas densas de esclerosis paralelas a los segmentos vertebrales). 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=14 Abetalipoproteinemia 1 Enfermedad de Bassen-Kornzweig Enfermedad Trastorno GARD 5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E78.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C81.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 1117838449 MONDO 0008692 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000012 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083851 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 200100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Aún no validado UMLS C0000744 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas. 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=52 Síndrome de Alagille 1 Displasia arteriohepática Síndrome de malformación Trastorno GARD 804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q44.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LB20.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother 1249656206 MONDO 0007318 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016738 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053870 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 118450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610205 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0085280 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y riñones displásicos. 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167 Síndrome de Chédiak-Higashi 1 Enfermedad de Chédiak-Higashi Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink Enfermedad Trastorno GARD 6035 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 EC23.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 880927849 MONDO 0008963 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D002609 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10008415 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 214500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0007965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo (AOC) parcial, inmunodeficiencia grave, hemorragia leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. Se han descrito una forma clásica de aparición temprana y una forma atenuada de aparición tardía (SCH atípico). 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=195 Síndrome del ojo de gato 1 CES Síndrome de malformación Trastorno GARD 26 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q92.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD41.P NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 1813923633 MONDO 0007276 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535918 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 115470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265493 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite. 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=207 Síndrome de Crouzon 1 Disostosis craneofacial de Crouzon Síndrome de malformación Trastorno GARD 6206 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q75.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.G1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 1535725821 MONDO 0007405 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 123500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010273 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis e hipoplasia facial. 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=205 Síndrome de Crigler-Najjar 1 Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa Deficiencia de bilirrubina-UGT Enfermedad Trastorno ICD-10 E80.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C58.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 291439191 MONDO 0009044 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003414 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011386 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 218800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606785 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5551003 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o parcial e inducible (tipo 2) de la actividad UDP-glucuronosiltransferasa 1A1. El trastorno se manifiesta como una ictericia neonatal con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina. 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=160148 Poliposis con capuchón 1 Hiperplasia polipoide erosionada Pliegues polipoides prolapsados Pliegues polipoides prolapsantes Pólipos inflamatorios mioglandulares Pólipos mioglandulares inflamatorios Enfermedad Trastorno ICD-10 D12.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2E92.40 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 1387262691 MONDO 0015565 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4303971 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad colorrectal poco frecuente caracterizada por múltiples pólipos inflamatorios que afectan predominantemente al área rectosigmoidea y que se manifiesta inicialmente como un sangrado rectal con un tránsito anómalo, estreñimiento y diarrea. 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=201 Síndrome de Cowden 1 Enfermedad de Cowden Síndrome de hamartoma múltiple Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 6202 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2D.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 2020168794 MONDO 0016063 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006223 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10051906 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 158350 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615107 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615108 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615109 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616858 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0018553 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen <i>PTEN</i>, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP). 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=192 Síndrome de Coffin-Lowry 1 CLS Síndrome de malformación Trastorno GARD 6123 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 380089065 MONDO 0010561 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D038921 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081806 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 303600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265252 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y <i>pectus carinatum/excavatum</i>. La discapacidad intelectual varía de leve a grave. 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X 1 Enfermedad de Duncan Síndrome de Purtilo XLP Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10915 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 4A01.22 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 2126467634 MONDO 0010627 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 10627 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008232 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10068348 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300635 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 308240 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0549463 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169808 Hemofilia A leve 1 Deficiencia leve congénita de F8 Deficiencia leve congénita de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D66 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015721 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0272324 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, una intervención quirúrgica o una extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. Los pacientes también pueden ser diagnosticados de hemofilia A leve si tienen un FVIII >40 UI/dL y una mutación en el gen <i>F8</i> y uno de los siguientes: (i) un familiar con la misma variante genética y FVIII de <40 UI/dL, y la mutación se encuentra en <1% de la población; y (ii) las bases de datos internacionales enumeran esa variante en el ADN como asociada a la hemofilia A y FVIII de <40 UI/dL. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad. 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169826 Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15722 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680448 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169802 Hemofilia A grave 1 Deficiencia grave congénita de F8 Deficiencia grave congénita de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D66 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015719 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0272322 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica <1 UI/dL) que provoca frecuentes hemorragias espontáneas y hemorragias anómalas como consecuencia de pequeñas lesiones, traumatismo, una intervención quirúrgica o una extracción dental. Afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad. 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169805 Hemofilia A moderada 1 Deficiencia moderada congénita de F8 Deficiencia moderada congénita de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D66 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015720 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0272323 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiencia del factor VIII (actividad biológica entre 1 y 5 UI/dl) que provoca sangrado anómalo como resultado de lesiones menores o después de un traumatismo, cirugía o extracción dental. Las hemorragias espontáneas son infrecuentes 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=562 Síndrome de McCune-Albright 1 Enfermedad Trastorno GARD 6995 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 FB80.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 132749439 MONDO 0018919 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10052032 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 174800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0242292 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome por mosaicismo poco frecuente caracterizado por la combinación de dos o más de los siguientes hallazgos: displasia fibrosa ósea (DF), máculas hiperpigmentadas y endocrinopatías hiperfuncionantes (pubertad precoz, hipertiroidismo, exceso de hormona del crecimiento, síndrome de Cushing endógeno). 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=565 Enfermedad de Menkes 1 Enfermedad del cabello rizado de Menkes Síndrome de Menkes Enfermedad Trastorno GARD 1521 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E83.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C64.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother 986728180 MONDO 0010651 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007706 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10027294 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 309400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0022716 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo. Una característica patognomónica es el típico cabello acerado y escaso. 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2443 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear 1 Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN nuclear Categoría Grupo de trastornos MONDO 16578 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679573 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de mutaciones patogénicas en el ADN nuclear. El trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear incluye enfermedades clasificadas, según defectos en: los genes que codifican los componentes estructurales de los complejos OXPHOS (como el síndrome de Leigh, la deficiencia de coenzima Q10); los genes que codifican los factores de ensamblaje de los complejos OXPHOS (como el síndrome GRACILE); los genes que alteran la estabilidad del ADN mitocondrial (como la oftalmoplejia externa progresiva autosómica dominante, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial); la síntesis de proteínas mitocondriales. 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=555 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad celíaca 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enteropatía inducida por gluten NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enteropatía sensible al gluten NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esprúe celíaco NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esprúe no tropical NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esteatorrea idiopática NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Intolerancia al gluten Enfermedad Trastorno ICD-10 K90.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado MedDRA 10009839 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=474 Síndrome de Jeune 1 Distrofia torácica asfixiante de Jeune Distrofia torácica asfixiante del recién nacido JATD Síndrome de malformación Trastorno GARD 3049 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.B1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 554018956 MONDO 0018770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537571 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 208500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611263 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613091 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613819 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614376 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615630 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615633 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617088 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619479 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265275 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios. 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=540 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1 LHH familiar Enfermedad Trastorno GARD 6589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D76.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.23 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 MONDO 0015541 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15541 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10070904 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 267700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603552 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603553 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608898 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613101 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618998 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Aún no validado UMLS C0272199 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria poco común caracterizada por un síndrome de activación de macrófagos que suele debutar a los pocos meses de edad o, con menor frecuencia, varios años después del nacimiento. 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=568 Microftalmia tipo Lenz 1 Microftalmia de Lenz Síndrome de malformación Trastorno GARD 87 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q11.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD21.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 678242327 MONDO 0018924 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300166 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 309800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0796016 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de microftalmía sindrómica hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por microftalmía uni- o bilateral (y/o anoftalmía clínica) con o sin coloboma, además de una serie de manifestaciones extraoculares como microcefalia, orejas malformadas, anomalías dentales (como incisivos de forma irregular ), anomalías esqueléticas (pulgares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, disgenesia renal, hidrouréter) y discapacidad intelectual de leve a grave. Es alélica de dos trastornos: el síndrome oculofaciocardiodental y el síndrome de aspecto envejecido prematuro-retraso del desarrollo-arritmia cardiaca. 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=564 Síndrome de Meckel 1 Disencefalia esplancnoquística Síndrome de Meckel-Gruber Síndrome de malformación Trastorno GARD 3436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q61.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.13 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 695796893 MONDO 0018921 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 249000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 267010 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603194 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607361 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609345 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611134 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611561 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612284 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613885 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614175 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614209 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615397 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616258 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617562 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619879 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265215 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1396 OBSOLETO: Síndrome cerebro-reno-digital Referido a Definición .Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidactilia, así como otras anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino/paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea. 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=289 Síndrome de Ellis-Van Creveld 1 Displasia condroectodérmica Displasia mesodérmica Síndrome de malformación Trastorno GARD 1301 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 278346811 MONDO 0009162 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004613 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10008724 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 225500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 617088 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618123 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619142 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619143 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0013903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos. 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=258 Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina 1 CMD1A Distrofia muscular congénita merosina negativa Distrofia muscular congénita por deficiencia de laminina alfa 2 Distrofia muscular congénita tipo 1A MDC1A Síndrome de malformación Trastorno GARD 3843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 11925 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537384 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1263858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 1877 Síndrome de distrofia muscular-espongiosis de la sustancia blanca Desplazado a Definición Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía grave, debilidad y atrofia muscular que se presenta al nacimiento o en el periodo de lactante, escasa movilidad espontánea y contracturas de las grandes articulaciones. Los pacientes presentan un desarrollo motor deficiente que provoca problemas respiratorios y de alimentación. 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1247 Esquistosomiasis 1 Bilharziosis Enfermedad Trastorno GARD 9687 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B65.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B65.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B65.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B65.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B65.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B65.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1F86 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1194562592 ICD-11 1F86.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376448576 1376448576 ICD-11 1F86.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#927022506 927022506 ICD-11 1F86.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1139567957 1139567957 ICD-11 1F86.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1552774890 1552774890 MONDO 0015254 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012552 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039603 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 181460 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0036323 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una rara enfermedad parasitaria caracterizada por la infección por trematodos del género <i>Schistosoma</i>. Los seres humanos se infectan cuando las larvas (cercarias) del agua dulce infestada penetran la piel, causando potencialmente dermatitis por cercarias. Después de unas semanas, los huevos puestos por las lombrices adultas que viven en los vasos sanguíneos quedan atrapados en los tejidos del cuerpo, causando daño progresivo a los órganos debido a la inflamación, la formación de granulomas y la fibrosis. La esquistosomiasis aguda se presenta con fiebre, tos, cefalea y urticaria, mientras que las manifestaciones crónicas dependen de la localización de los huevos y típicamente incluyen dolor abdominal, diarrea, hepatoesplenomegalia, sangre en las heces u orina y disuria, entre otras. 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=112 Síndrome de Bartter 1 Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle Enfermedad Trastorno GARD 5893 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E26.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 GB90.43 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 777233947 MONDO 0015231 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001477 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10050839 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 241200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300971 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601198 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601678 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602522 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607364 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613090 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0004775 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 93604 OBSOLETO: Síndrome de Bartter prenatal Referido a 98119 OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía de los canales de Cl-CLCKA y CLCKB Referido a Definición El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II. 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169446 OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: HIES autosómica recesiva OBSOLETO: Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 2 OBSOLETO: Síndrome hiper IgE no esquelético Categoría Grupo de trastornos 641368 Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341 Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169443 Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 4A01.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 29897844 MONDO 15711 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680449 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1646 Síndrome de microdeleción del cromosoma Y 1 Infertilidad masculina por microdeleción del cromosoma Y Microdeleción de la región AZF del cromosoma Y Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q98.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A81.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 355552409 MONDO 0015607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536297 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 400042 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 415000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5924994 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de infertilidad masculina de origen genético caracterizada por azoospermia u oligozoospermia debido a una microdeleción en el cromosoma Y. 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169464 Deficiencia primaria de CD59 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D84.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 709829617 MONDO 0012858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4755276 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad hematológica y neurológica, genética, poco frecuente, caracterizada por hemólisis Coombs-negativa crónica, asociada a polineuropatía sensitivo-motora periférica, axonal o desmielinizante, inflamatoria, mediada por el sistema inmunitario, de inicio temprano y recidivante acompañada de episodios cerebrovasculares aislados o recurrentes (en la circulación anterior o posterior). 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=99 Ataxia cerebelosa autosómica dominante 1 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Categoría Grupo de trastornos GARD 4346 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 8A03.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 782552318 MONDO 0020380 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4087347 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98068 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por una anomalía de la poliglutamina Referido a 98069 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por canalopatía Referido a 98070 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por expansiones repetidas que no codifican para poliglutamina Referido a 98071 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por una mutación puntual Referido a 98073 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante no clasificada Referido a Definición Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes. El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1). En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia. 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1 Onfalocele-macroglosia-gigantismo SBW Síndrome de Wiedemann-Beckwith Síndrome de malformación Trastorno GARD 3343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 803086260 MONDO 0007534 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10050344 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 130650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0004903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente de la impronta que se caracteriza por sobrecrecimiento pre- y posnatal, macroglosia, defectos de la pared abdominal y un elevado riesgo de desarrollo de tumores. La expresión clínica es variable, desde sobrecrecimiento lateralizado hasta una presentación clínica severa. 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=87 Síndrome de Apert 1 ACS1 Acrocefalosindactilia tipo 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 5833 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.G2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 1962779847 MONDO 0007041 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10002943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 101200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0001193 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactilia. 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169618 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central secundaria 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Subtipo etiológico Subtipo de trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169615 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central idiopática 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Subtipo etiológico Subtipo de trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=97 Ataxia paroxística familiar 1 Ataxia episódica tipo 2 Enfermedad Trastorno GARD 9602 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A03.14 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 1470995662 MONDO 0007163 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 108500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1720416 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de ataxia episódica (AE) hereditaria caracterizada por episodios paroxísticos de ataxia que duran horas, con nistagmo interictal y ataxia levemente progresiva. 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169467 Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D84.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 528757185 MONDO 0013487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613912 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190780 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Las infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia del factor D son un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas causadas por <i>Neisseria</i>, como resultado de la deficiencia del factor D del complemento, que se manifiesta generalmente con infecciones respiratorias recurrentes, meningitis recurrente y/o septicemia. Los afectados suelen presentar fiebre, erupción purpúrica, artralgia, mialgia y concentraciones plasmáticas indetectables del factor D del complemento. 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=313 Ictiosis lamelar 1 IL Ictiosis laminar Enfermedad Trastorno GARD 10803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q80.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 EC20.02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 600146417 MONDO 0017778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017490 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10023686 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 146750 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 242300 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601277 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604777 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606545 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612281 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613943 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617571 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617574 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5848247 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una ictiosis congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la presencia de grandes escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa. 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169799 Hemofilia B leve 1 Deficiencia leve congénita de F9 Deficiencia leve congénita de factor IX Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D67 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1810106678 MONDO 0015717 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679574 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma leve de hemofilia B caracterizada por una pequeña deficiencia del factor IX (actividad biológica entre 5 y 40&nbsp;UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de heridas leves, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad. 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169796 Hemofilia B moderada 1 Deficiencia moderada congénita de F9 Deficiencia moderada congénita de factor IX Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D67 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1741015882 MONDO 0015716 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679575 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. Las hemorragias espontáneas son inusuales. La enfermedad afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad. 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169793 Hemofilia B grave 1 Deficiencia grave congénita de F9 Deficiencia grave congénita de factor IX Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D67 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1209364172 MONDO 0015715 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679576 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma grave de hemofilia B caracterizada por una gran deficiencia del factor IX (actividad biológica <1 UI/dL) que provoca frecuentes hemorragias espontáneas y hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. Afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad. 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=406 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipercolesterolemia familiar heterocigota 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 E78.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1000 Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía 1 Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial tardía Enfermedad Trastorno GARD 592 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 746470881 MONDO 0010390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537043 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1845069 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento retiniano y sordera moderadamente grave con un inicio que va desde la adolescencia hasta la cuarto o quinta década de la vida. 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171220 Duplicación rectal aislada 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q43.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB17.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother 1354283575 MONDO 0015734 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4511483 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación anorrectal congénita poco frecuente caracterizada por una masa quística de contenido mucoso en forma de huevo, compuesta de revestimiento mucoso intestinal y tejido muscular liso. Se presenta más comúnmente en la infancia con síntomas de infecciones recurrentes del tracto urinario, gastroenteritis, obstrucción, sepsis perianal y sangrado rectal. Asimismo, el drenaje anal mucoso o purulento es un signo frecuente de presentación. La mayoría se localizan en el espacio retrorrectal, donde se comunican con, o son contiguos al recto. 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 1 Síndrome de O'Doherty Trastorno pigmentario con hipoacusia Trastorno pigmentario con sordera Síndrome de malformación Trastorno GARD 407 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 2048725507 MONDO 0009196 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535508 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 227010 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1856899 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutáneas de hiper- e hipopigmentación. Otras características adicionales descritas incluyen retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada, retraso del crecimiento, microcefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal ancho, ligero arqueamiento del labio superior), despigmentación retiniana, anomalías de los dedos de manos y pies, y anomalías de la sustancia blanca en la neuroimagen. 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171430 Miopatía nemalínica congénita grave 1 Enfermedad Trastorno GARD 12821 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1025202057 MONDO 0015735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 256030 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615348 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615731 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616165 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680451 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171433 Miopatía nemalínica intermedia 1 Enfermedad Trastorno GARD 12823 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1667070006 MONDO 0015736 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 256030 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609284 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615731 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680452 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con una progresión más grave. 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171436 Miopatía nemalínica típica 1 Enfermedad Trastorno GARD 12822 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1105111633 MONDO 0015737 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 256030 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609285 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610687 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615731 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616165 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680453 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves. 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171439 Miopatía nemalínica de inicio en la infancia 1 Miopatía nemalínica leve Enfermedad Trastorno GARD 7171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1984793391 MONDO 0015738 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 256030 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609273 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609284 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609285 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615731 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617336 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0546125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular distal, y a veces lentitud en la contracción muscular. 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=55 Albinismo oculo-cutáneo 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 EC23.20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 1189424097 MONDO 0018910 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18910 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016115 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0078918 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual y fotofobia. Las variantes incluyen OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1 con pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1 sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 y OCA8. 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171442 Miopatía nemalínica de inicio en el adulto 1 Enfermedad Trastorno GARD 12824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1610331066 MONDO 0015739 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0546123 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tipo de miopatía nemalínica (MN) rápidamente progresiva, caracterizado por un debut muy tardío. 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171445 Filaminopatía muscular 1 Filaminopatía asociada a la filamina C MFM5 Miopatía miofibrilar asociada a FLNC Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C76 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 1084199137 MONDO 0012289 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609524 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707258 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores con la progresión de la enfermedad. Los afectados presentan dificultad para subir escaleras, marcha anserina, escápula alada marcada, dolor dorsolumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hipo/arreflexia y/o debilidad muscular facial leve en casos aislados. Es común la debilidad de los músculos respiratorios y, en algunos casos, se han notificado anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia ventricular izquierda). 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171607 Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1075495048 MONDO 0010418 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567465 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2677897 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo. También se ha descrito en algunos adultos ya mayores, dolor en las extremidades inferiores y disminución de la sensiblidad vibratoria en los miembros inferiores 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2771 Síndrome de Bruck 1 Fragilidad ósea-contracturas articulares Síndrome de malformación Trastorno GARD 1029 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1783996418 MONDO 0017195 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063718 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 259450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609220 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0432253 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad ósea de origen genético poco frecuente caracterizada por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas. 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171612 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1636862745 MONDO 0012766 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567931 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611945 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2936880 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares extensoras, reflejos tendinosos exaltados en brazos y piernas, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y disfunción urinaria. También se ha descrito clonus aquileo en algunos afectados. 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=106 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Autismo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 F84.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1349 Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial 1 Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADNmt Miocardiopatía y sordera asociada al ADNmt Miocardiopatía y sordera de herencia materna Síndrome de miocardiopatía-hipoacusia asociada a ARNt-LYS Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 E88.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5D0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother MONDO 0015283 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4510409 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales como ataxia, dificultades del habla, oftalmoplegia externa progresiva (PEO), debilidad muscular, mialgia e intolerancia al ejercicio físico. 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171617 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1487713774 MONDO 0012867 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567349 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612335 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2676732 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad de leve a grave de las extremidades inferiores, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, alteración de la sensibilidad vibratoria, <i>pes cavus</i>, y marcada atrofia y debilidad de los músculos pequeños de la mano. También se ha descrito epilepsia del lóbulo temporal y disfunción cognitiva. 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171622 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32 1 Enfermedad Trastorno GARD 12749 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 35767708 MONDO 0012643 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566983 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611252 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1970009 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21. 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171629 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 1 Enfermedad Trastorno GARD 10538 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 807932315 MONDO 0012866 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567311 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612319 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3496228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y crisis epilépticas. También se han observado anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro en las neuroimágenes. 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=357 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Colemia familiar NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 E80.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=861 Síndrome de Treacher-Collins 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 9124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.16 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 969026676 MONDO 0002457 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 154500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248390 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613717 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618939 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0242387 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las extremidades y la inteligencia es normal. 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=308 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 1 EMP tipo 1 Enfermedad de Unverricht-Lundborg Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1 ULD Enfermedad Trastorno GARD 3876 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A61.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 150954581 MONDO 0009698 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020194 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10054895 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 254800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 310370 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612437 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0751785 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, pero con tan solo una leve afectación cognitiva con el tiempo. 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1991 Hendidura labial con o sin paladar hendido 1 Fisura labial con o sin fisura palatina Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 16034 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0810364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199 Síndrome de Cornelia de Lange 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 10109 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1801560012 MONDO 0016033 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003635 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10077707 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 122470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300590 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300882 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610759 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614701 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620568 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621570 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0270972 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables. 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171201 OBSOLETO: Malformación anorrectal alta aislada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalía morfológica Trastorno 557 Malformación anorrectal no sindrómica Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Malformación anorrectal no sindrómica 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2162 Holoprosencefalia 1 HPE Síndrome de malformación Trastorno GARD 6665 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA05.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 1712699129 MONDO 0016296 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016142 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056304 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 142945 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 142946 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 147250 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 157170 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 236100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 605934 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609408 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609637 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610828 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610829 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612530 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614226 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619895 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0079541 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable. 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171215 OBSOLETO: Malformación anorrectal baja aislada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalía morfológica Trastorno 557 Malformación anorrectal no sindrómica Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Malformación anorrectal no sindrómica 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=930 Acalasia idiopática 1 Acalasia del cardias Acalasia idiopática del esófago Acalasia primaria Enfermedad Trastorno GARD 5708 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 K22.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 DA21.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 396058084 MONDO 0019635 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536011 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036669 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 200400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0859976 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 99722 OBSOLETO: Acalasia, forma esporádica Referido a 99723 OBSOLETO: Acalasia esofágica familiar Referido a Definición La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior (EEI) en respuesta a la deglución. 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171208 OBSOLETO: Malformación anorrectal intermedia aislada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalía morfológica Trastorno 557 Malformación anorrectal no sindrómica Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Malformación anorrectal no sindrómica 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=998 Síndrome de albinismo-sordera 1 Síndrome de albinismo-hipoacusia Síndrome de malformación Trastorno GARD 589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H90.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1983697023 MONDO 0010403 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1845068 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La herencia está ligada al cromosoma X. Los varones afectados presentan sordera neurosensorial profunda y anomalías pigmentarias graves en la piel. Las mujeres portadoras presentan hipoacusia variable sin cambios pigmentarios. El gen causal ha sido localizado en la región cromosómica Xq26.3-q27.1. 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1727 Síndrome de duplicación 22q11.2 1 Dup(22)(q11) Duplicación 22q11.2 Síndrome de microduplicación 22q11.2 Trisomía 22q11.2 Síndrome de malformación Trastorno GARD 10557 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q92.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD41.M NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 2061812554 MONDO 0012020 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567224 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608363 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2675369 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, que va desde múltiples defectos hasta leves dificultades de aprendizaje, con algunos individuos prácticamente asintomáticos. 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 1 Cernunnos XLFD Deficiencia de NHEJ1 Deficiencia de cernunnos Inmunodeficiencia combinada-microcefalia-retraso del crecimiento-sensibilidad a la radiación ionizante Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 813059965 MONDO 0012650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611291 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4303792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B. 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1716 Síndrome de duplicación terminal 18q 1 Trisomía 18qter Trisomía terminal 18q Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q92.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015741 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190516 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones, diferentes anomalías cerebrales, sindactilia en manos/pies, clinodactilia del dedo meñique, estrabismo, cuello corto y características faciales dismórficas. 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1715 Síndrome de trisomía 18p 1 Duplicación 18p Duplicación del brazo corto del cromosoma 18 Trisomía del brazo corto del cromosoma 18 Síndrome de malformación Trastorno GARD 5323 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q92.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD41.H1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 362808329 MONDO 0015740 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931811 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dismórficos inespecíficos, entre otras. 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3380 Síndrome de trisomía 18 1 Duplicación del cromosoma 18 Síndrome de Edwards Síndrome de malformación Trastorno GARD 6321 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q91.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD40.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 1505179968 MONDO 0018071 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000073842 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053884 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4317091 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material extra del cromosoma 18 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave, retraso del crecimiento y múltiples anomalías congénitas extremadamente variables, que incluyen malformaciones menores (dismorfia cráneo-facial, esternón corto, dedos superpuestos) y malformaciones mayores, particularmente cardíacas y cerebrales. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía. 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168984 Síndrome CLAPO 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 415642712 MONDO 0013125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567763 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613089 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2751313 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de malformación vascular complejo y poco frecuente caracterizado por malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial o generalizado que afecta a uno o más segmentos del cuerpo. 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1707 Síndrome de duplicación terminal 15q 1 Trisomía 15qter Trisomía terminal 15q Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 Q92.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 null MONDO 0015728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538036 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931705 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Síndrome de sobrecrecimiento 15q 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168999 Melanoma maligno mucoso 1 Melanoma maligno de mucosa Enfermedad Trastorno ICD-10 C43.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2E63.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576650184%2fother MONDO 0015694 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5191057 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neoplásica agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor melanocítico en cualquier membrana mucosa. Las manifestaciones clínicas varían según la localización del tumor. 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3378 Síndrome de trisomía 13 1 Síndrome de Patau Síndrome de malformación Trastorno GARD 7341 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q91.4 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.5 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.6 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q91.7 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD40.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 1435958084 MONDO 0018068 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000073839 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10044686 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2936830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material adicional en el cromosoma 13 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave y múltiples anomalías congénitas que incluyen holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, anomalía del cuero cabelludo, labio leporino/fisura palatina, cardiopatía congénita y polidactilia postaxial. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía. 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168972 Síndrome de Kahrizi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Discapacidad intelectual tipo Kahrizi Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-coloboma-cifosis Enfermedad Trastorno OMIM 612713 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2675185 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 324737 SRD5A3-CDG Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169110 Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D80.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.04 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 960006636 MONDO 0015697 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0398692 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169100 Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 1 Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2 Enfermedad Trastorno ICD-10 D89.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1705860123 MONDO 0011664 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 606367 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4755277 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 es una inmunodeficiencia primaria genética, poco frecuente, debida a un defecto en la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por una inmunodeficiencia grave, presentando una profunda susceptibilidad a las infecciones víricas, fúngicas y bacterianas, debida a una alteración de la función de las células T reguladoras que expresan CD25, junto con una asociación con enfermedades autoinmunes graves, tales como alopecia universal, eritrodermia y tiroiditis y enteropatía autoinmunes. 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169105 Síndrome de timoma-hipogammaglobulinemia 1 Síndrome de Good Enfermedad Trastorno GARD 8622 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D81.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4B40.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 812332735 MONDO 0015696 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10079838 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0221027 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de inmunodeficiencia adquirida muy poco frecuente caracterizado por la asociación de timoma con inmunodeficiencia combinada de células B y T de inicio en el adulto con susceptibilidad incrementada a las infecciones. 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169090 Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC 1 Disfunción inmunitaria por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1641826886 MONDO 0015695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612782 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612783 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4303571 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes <i>ORAI1</i> y <i>STIM1</i>: CID por déficit de <i>ORAI1</i> y CID por déficit de <i>STIM1</i>. 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=236 Síndrome de trisomía 9p 1 Dupliación 9p Duplicación del brazo corto del cromosoma 9 Trisomía del brazo corto del cromosoma 9 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q92.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD41.81 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 22746166 MONDO 0016526 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265428 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Los afectados presentan, con menos frecuencia, cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central. 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169095 Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1 1 Deficiencia de la hélice alada Disgenesia quística alinfoide del timo IDCG por deficiencia de FOXN1 IDCG/linfocito desnudo Inmunodeficiencia combinada grave/linfocito desnudo Nude/SCID SCID por deficiencia de FOXN1 Síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal Enfermedad Trastorno GARD 4358 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D82.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 17087877 MONDO 0011132 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 11132 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536781 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601705 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1866426 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro. 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169082 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 68748907 MONDO 0014276 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4510864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteración de la respuesta proliferativa a estímulos dependientes de TCR, mientras que el conjunto de células T de memoria maduras está comparativamente bien conservado, y las células B, las células asesinas naturales y las inmunoglobulinas son habitualmente normales. El fenotipo clínico es altamente heterogéneo, desde asintomático hasta la aparición de infecciones graves recurrentes en el periodo de lactancia, así como de enfermedad autoinmune o enteropatía. 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169085 Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8 1 Deficiencia de CD8 familiar Deficiencia familiar de CD8 Enfermedad Trastorno ICD-10 D84.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 220561401 MONDO 0012161 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608957 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1837065 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglobulinas y de anticuerpos específicos en sangre así como susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas respiratorias recurrentes. La gravedad de los síntomas varía desde insuficiencia respiratoria fatal a fenotipos leves o asintomáticos. 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168829 Carcinoma primario peritoneal 1 CPP CPPEO Carcinoma papilar de la superficie serosa Carcinoma peritoneal primario seroso Carcinoma primario peritoneal extraovárico EOPPC PPC Enfermedad Trastorno ICD-10 C48.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015686 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0334361 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 398980 OBSOLETO: Carcinoma seroso papilar/peritoneal primario Referido a Definición El carcinoma peritoneal primario (CPP) es un tumor maligno raro de la cavidad peritoneal de origen extra-ovárico, clínica e histológicamente similar a los estadios avanzados del carcinoma seroso de ovario (ver este término). 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168816 Quiste de inclusión peritoneal 1 Mesotelioma multiquístico Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno Mesotelioma peritoneal quístico Quiste de inclusión peritoneal multilocular Enfermedad Trastorno GARD 10777 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C45.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2F10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#358454894 358454894 ICD-11 XH8U12 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168068812 168068812 MONDO 0006363 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 6363 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1334818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El mesotelioma quístico peritoneal es un tumor benigno poco frecuente caracterizado por la formación de masas quísticas multiloculares intra-abdominales. 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=753 Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 1 DSD 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 Deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 Enfermedad Trastorno GARD 5680 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E29.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 1028755501 MONDO 0009923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10000029 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 264600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268297 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene. 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=868 Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa 1 Enfermedad Trastorno GARD 5287 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D55.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 475025488 MONDO 0014221 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615512 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0398562 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1 Mesotelioma peritoneal maligno difuso Mesotelioma peritoneal maligno primario Enfermedad Trastorno ICD-10 C45.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2C51.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 1934564626 MONDO 0005512 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056558 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0346109 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El mesotelioma peritoneal maligno es un tumor primario peritoneal que se desarrolla a partir de las células epiteliales (mesotelio) de la cavidad peritoneal. 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168807 Tumor primario peritoneal maligno 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680454 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168803 Tumor primario peritoneal 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15682 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680455 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=218 Enfermedad de Darier 1 Enfermedad de Darier-White Queratosis folicular Enfermedad Trastorno GARD 6243 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 EC20.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 643994486 MONDO 0007417 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007644 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10023369 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 124200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0022595 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden asociarse con un desencadenante y que pueden desarrollarse en cualquier localización anatómica (incluyendo las superficies mucosas). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir anomalías ungueales, blefaritis, ojo seco, trastornos neuropsiquiátricos y obstrucción recurrente de la glándula parótida y xerostomía. 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168796 Síndrome corazón-mano tipo esloveno 1 Displasia atriodigital tipo esloveno Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia Síndrome de malformación Trastorno GARD 9846 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1814304618 MONDO 0012417 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535852 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610140 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1857829 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies). En algunos casos, se ha observado debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos. 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1465 Síndrome de Coffin-Siris 1 CSS Síndrome de malformación Trastorno GARD 6124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 734451870 MONDO 0015452 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083941 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 135900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614607 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614608 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614609 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615866 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616938 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617808 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618027 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618362 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618506 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618779 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619325 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265338 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168782 Trastorno desintegrativo infantil 1 Demencia infantil Dementia infantilis Síndrome de Heller Enfermedad Trastorno GARD 6040 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 F84.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 6A02.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 1460615954 MONDO 0015681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10008522 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0236791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El trastorno desintegrativo de la infancia es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, con una edad de aparición anterior a los tres años, y que se caracteriza por una pérdida drástica del funcionamiento de la conducta y del desarrollo tras al menos dos años de desarrollo normal. Las manifestaciones de la enfermedad incluyen pérdida del habla, incontinencia, problemas de comunicación e interacción social, comportamientos autistas estereotipados y demencia. 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168966 Linfoma compuesto 1 Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto Enfermedad Trastorno ICD-10 C81.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 C85.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 XH3BP6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 188582256 MONDO 0005710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058617 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073957 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0545080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un linfoma poco frecuente caracterizado por la aparición simultánea de dos o más tipos histológicos de linfomas afectando al mismo lugar anatómico. Los linfomas compuestos pueden ser combinaciones de dos linfomas no Hodgkin o de un linfoma no Hodgkin y uno Hodgkin. En muchos casos, los tumores están relacionados clonalmente. La presentación clínica y el tratamiento están determinados por el componente más agresivo. 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1642 Síndrome de deleción terminal 9p 1 Monosomía 9pter Monosomía terminal 9p Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015605 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538025 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265425 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas), dedos anómalos (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias, genitales ambiguos, disgenesia testicular 46, XY). En algunos casos se ha notificado hipotiroidismo congénito y defectos cardiovasculares. Los afectados presentan un mayor riesgo de gonadoblastoma. 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168960 Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación 1 AREB-t Enfermedad Trastorno ICD-10 D46.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 2A34 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 812568400 MONDO 0015692 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10038271 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0280028 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un 20-29% de blastos en médula ósea, 5-29% de blastos en sangre periférica y/o de bastones de Auer. Los pacientes muestran recuentos de sangre periférica relativamente estables durante semanas o meses, con características genéticas moleculares y citogenéticas específicas que constituyen un importante factor pronóstico. 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=8 Síndrome 47,XYY 1 Disomía Y Síndrome XYY Síndrome de Jacobs Síndrome de doble Y Síndrome de malformación Trastorno GARD 5674 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q98.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD52.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 MONDO 0019339 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535317 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056894 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3266843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen un cromosoma Y adicional. Se caracteriza clínicamente por talla alta que es patente desde la infancia, macrocefalia, rasgos faciales característicos (leve hipertelorismo ocular, orejas de baja implantación, región malar ligeramente aplanada), retraso en el habla, mayor riesgo de problemas sociales y emocionales, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastorno del espectro autista. 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1636 Síndrome de monosomía terminal 7q36 1 Deleción terminal 7q36 Monosomía 7qter Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.70 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 135476363 MONDO 0015580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4706504 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías. 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168956 Síndromes hipereosinofílicos 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 2804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0015691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10048643 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1540912 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Se denomina síndrome hipereosinofílico (SHE) a un conjunto de trastornos poco frecuentes y heterogéneos, caracterizados por intensa y persistente eosinofilia en sangre periférica y/o presencia de abundantes eosinófilos en los tejidos acompañada de una amplia gama de manifestaciones clínicas debidas a la lesión orgánica producida por el exceso de eosinófilos en los tejidos. 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168953 Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1 1 Leucemia/linfoma de células madre Síndrome 8p11 mieloproliferativo Síndrome mieloproliferativo 8p11 Enfermedad Trastorno ICD-10 C92.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A52 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 MONDO 0013296 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 13296 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3150773 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implican a la banda cromosómica 8p11 y al gen <i>FGFR1</i>, en la sangre, médula ósea y, a menudo también en otros tejidos (bazo, hígado, ganglios linfáticos, mama, etc.). Por lo general, se presenta como una neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblástico T con eosinofilia o, con menor frecuencia, leucemia mieloide aguda. Los signos y síntomas de presentación incluyen eosinofilia, leucocitosis con reacción leucemoidea, monocitosis, fatiga, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatía, esplenomegalia y/o hepatomegalia. La afectación extranodal puede incluir las amígdalas, los pulmones y el tejido mamario. 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1600 Síndrome de monosomía 18q 1 Deleción 18q Síndrome 18q- Síndrome de De Grouchy tipo 2 Síndrome de deleción 18q Síndrome de malformación Trastorno GARD 10865 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0011147 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601808 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0432443 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo. 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168950 Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C92.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A51 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 MONDO 0015690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3472621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos en el gen <i>PDGFRB</i>, en la sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). En general, puede presentarse como leucemia mielomonocítica crónica con eosinofilia, leucemia eosinofílica crónica, leucemia mieloide crónica atípica, leucemia mielomonocítica juvenil, síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica aguda. Generalmente, los afectados suelen presentar anemia, leucocitosis, monocitosis, eosinofilia y/o esplenomegalia, o síntomas sistémicos, tales como fiebre, sudoración y/o pérdida de peso. 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168947 Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C92.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A50 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 833355630 MONDO 0015689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4545381 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen <i>PDGFRA</i>, en sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). Por lo general, se presenta como leucemia eosinofílica crónica o, con menor frecuencia, como leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica T con eosinofilia. Por lo general, los afectados presentan eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, esplenomegalia, linfadenopatía, fiebre, sudoración y/o pérdida de peso. La infiltración de los tejidos por eosinófilos puede manifestarse con erupción cutánea, eritema, tos, alteraciones neurológicas, síntomas gastrointestinales o, en raras ocasiones, fibrosis endomiocárdica y miocardiopatía restrictiva. 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1598 Síndrome de monosomía 18p 1 Síndrome 18p- Síndrome de De Grouchy tipo 1 Enfermedad Trastorno GARD 8631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 7800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538309 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 146390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0432442 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 18, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo muy variable, que suele incluir retraso global del desarrollo, talla baja y rasgos faciales dismórficos. 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168943 Neoplasias mieloides/linfoides asociadas a eosinofilia y anomalías en los genes PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o JAK2 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015688 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15688 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680457 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168940 Leucemia eosinofílica crónica 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D47.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2A20.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 1901756287 MONDO 0015687 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10065854 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0346421 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de precursores eosinófilos con un aumento permanente de eosinófilos en la sangre periférica y médula ósea, acompañado de un aumento de blastos (<20%) o anomalías citogenéticas o genéticas moleculares clonales. Los casos que presentan fusión BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 o BCR-JAK2, o reordenamiento de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1, no se incluyen en esta entidad. La infiltración hepática y esplénica, así como en otros órganos, es frecuente. Los pacientes pueden presentarse con síntomas constitucionales y signos y síntomas de afectación orgánica, tales como fibrosis endomiocárdica, neuropatía periférica, manifestaciones del sistema nervioso central, síntomas respiratorios o hallazgos reumatológicos. La transformación aguda es frecuente. 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2773 Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual 512 Historical entity 1 Síndrome de Al Gazali-Nair Síndrome de malformación Trastorno GARD 587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1914053882 MONDO 0017196 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4302824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, desprendimiento de retina), y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, línea anterior de implantación del cabello baja, ensanchamiento medial de las cejas, pestañas largas, hipertelorismo, puente nasal deprimido y orejas grandes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2772 Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas 512 Historical entity 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 2117592710 MONDO 0009803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537558 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 259410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1850184 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras manifestaciones descritas son rasgos faciales dismórficos (como escleróticas azules, hipertelorismo y orejas de implantación baja), lisencefalia, hidrocefalia y anomalías cardíacas y genitales. El síndrome es letal en el útero o poco después del nacimiento. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2609 Deficiencia aislada del complejo I 1 Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial Enfermedad Trastorno GARD 3908 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C53.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 67580224 MONDO 0100133 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537475 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252010 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 301020 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 301021 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618222 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618224 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618225 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618226 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618228 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618229 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618230 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618232 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618233 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618234 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618236 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618237 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618238 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618240 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618241 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618242 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618244 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618245 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618246 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618247 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618250 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618251 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618253 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618776 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619003 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619170 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619272 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620135 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1838979 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 936 Acidemia succínica Desplazado a 289527 OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial Referido a Definición Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa). Está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, miocardiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía. Entre los numerosos fenotipos clínicos observados se encuentran el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de MELAS. 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169361 Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680458 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 454872 OBSOLETO: Interferonopatía tipo 1 con inmunodeficiencia Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=626 Nevo melanocítico congénito grande/gigante 1 LGCMN Nevo pigmentado congénito grande/gigante Síndrome de NMC grande/gigante Enfermedad Trastorno GARD 2469 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D22.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2F20.20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 618273329 MONDO 0044792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072036 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 137550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1842036 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un hamartoma cutáneo poco frecuente caracterizado por al menos una lesión cutánea pigmentada, presente al nacimiento, de más de 20 cm (nevo melanocítico congénito de gran tamaño o grande; NMC grande) o 40 cm (NMC gigante) de diámetro proyectado al tamaño en un paciente adulto. La lesión primaria está formada por melanocitos mutados y, a menudo, por una dermis o unos anexos epidérmicos localmente desorganizados. Es una lesión con un riesgo elevado de transformación maligna a melanoma o, menos frecuentemente, a otras neoplasias cutáneas o del sistema nervioso central. 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=773 Enfermedad de Refsum del adulto 1 Deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa Enfermedad de Refsum clásica HMSN 4 HMSN IV Heredopatía atáctica polineuritiforme Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4 Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV Enfermedad Trastorno GARD 5691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G60.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 1055252392 MONDO 0009958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012035 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10038275 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 266500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614879 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0034960 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen la sordera, ictiosis, anomalías esqueléticas y arritmia cardíaca. Está caracterizado bioquímicamente por el acúmulo de ácido fitánico en plasma y tejidos. 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=11 Síndrome de pentasomía X 1 Penta-X Poli-X Síndrome 49,XXXXX Síndrome de malformación Trastorno GARD 5678 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q97.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD50.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 2087864894 MONDO 0015228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535319 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2937419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX). 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169154 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha 1 IDCG T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha SCID T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 79517655 MONDO 0015701 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608971 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679577 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y células asesinas naturales (NK). Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, fiebre, diarrea y dermatitis. 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=370 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa GSD tipo 9 GSD tipo IX Glucogenosis por deficiencia de PhK Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa Glucogenosis tipo 9 Glucogenosis tipo IX Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1544583473 MeSH C580130 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083034 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5848056 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos). 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169150 Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento 1 Deficiencia en la vía terminal del complemento Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C5 a C9 del complemento Enfermedad Trastorno ICD-10 D84.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A00.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 531050218 MONDO 0015700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609536 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610102 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612446 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613789 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613790 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613825 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0398765 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una anomalía en los componentes C5, C6, C7, C8 o C9 del complemento y se caracteriza típicamente por meningitis debida a infecciones meningocócicas frecuentes y recurrentes. Por lo general, el pronóstico es favorable. 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169160 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta 1 IDCG T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta SCID T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 486462255 MONDO 0015703 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610163 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615615 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615617 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679578 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por un fenotipo inmunológico de células T negativas, células B positivas y células asesinas naturales (NK) positivas. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con infecciones recurrentes. Las manifestaciones clínicas pueden variar en gravedad dependiendo del defecto molecular subyacente, provocando el fallecimiento precoz en algunos pacientes sin un trasplante de médula ósea. 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=385 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro 1 NACH NBIA Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 11899 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0018307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538421 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente conocida como síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos poco frecuentes caracterizados por disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acúmulo de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central. 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169157 Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de CD45 1 IDCG T-B+NK+ por deficiencia de CD45 SCID T-B+NK+ por deficiencia de CD45 Enfermedad Trastorno ICD-10 D81.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 218521812 MONDO 0015702 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 619924 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, erupción cutánea, fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y pancitopenia. 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169139 Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D80.7 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A01.03 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 1686370790 MONDO 0015698 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10044388 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0272238 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un retraso de la maduración de la producción de inmunoglobulinas, que lleva a una prolongación de la hipogammaglobulinemia fisiológica del período neonatal más allá de los seis meses de edad. Los pacientes presentan infecciones respiratorias recurrentes, otitis media, bronquitis, gastroenteritis o síntomas alérgicos en los primeros dos a cuatro años de vida, antes de que el trastorno se resuelva espontáneamente. Algunos niños pueden permanecer asintomáticos, y las infecciones graves o potencialmente mortales son infrecuentes. La capacidad de sintetizar anticuerpos específicos en respuesta a las vacunas suele ser normal. 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1947 Epilepsia del norte 1 Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epiléptica del norte Enfermedad CLN8, variante epiléptica del norte NCL, variante epiléptica del norte Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 4010 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 5C56.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1529318668 MONDO 0012391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610003 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1864923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Enfermedad CLN8 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169147 Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento 1 Inmunodeficiencia por deficiencia de componentes precoces del complemento Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C1, C4 o C2 del complemento Enfermedad Trastorno GARD 1452 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D84.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A00.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 MONDO 0015699 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 216950 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 217000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613652 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613783 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614379 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614380 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620321 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620322 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0398750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La inmunodeficiencia por deficiencia de componentes de la vía clásica del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una deficiencia de cualquiera de los componentes del complemento: C1q, C1r, C1s, C2 o C4. Está caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas, específicamente por bacterias encapsuladas, y un mayor riesgo de enfermedad autoinmune. Por lo general, incluye lupus eritematoso sistémico (LES), enfermedades parecidas a LES, púrpura de Henoch-Schönlein, polimiositis y artralgia. La gravedad de la enfermedad es variable y depende del componente del complemento afectado. 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169142 Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos 1 Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos Enfermedad Trastorno GARD 10778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D71 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A00.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1528881101 MONDO 0009506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245480 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617475 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5546032 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones y los ganglios linfáticos, de inicio en la lactancia, con neutrófilos carentes de gránulos específicos que presentan núcleos bilobulados en el frotis de sangre periférica. La biopsia de médula ósea muestra hipercelularidad, granulocitos neutrófilos escasos y mielodisplasia progresiva. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir retraso psicomotor de leve a moderado, leves rasgos faciales dismórficos (como orejas displásicas) y anomalías óseas, dentales y ungueales. 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=352 Galactosemia 1 Categoría Grupo de trastornos GARD 2424 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 5C51.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother 2080157631 MONDO 0018116 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18116 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005693 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10017604 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0016952 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía mas rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica. 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=596 Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X 1 XLCNM XLMTM Miopatía miotubular ligada al cromosoma X Enfermedad Trastorno GARD 11925 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1993913190 MONDO 0010683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 310400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0410203 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una marcada debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria. 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169349 Displasia inmuno-ósea 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 4A01.32 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 1948303413 MONDO 0015708 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15708 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0432218 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169346 Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 4A01.31 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1362501774 MONDO 15707 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680459 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169355 Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 4A01.21 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1902856995 MONDO 15709 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680460 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=610 Distrofia muscular de Bethlem 1 Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno 6 Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno VI Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno 6 Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno VI Forma leve de la distrofia asociada a COL6 Forma leve de la distrofia asociada al colágeno VI Miopatía de Bethlem Enfermedad Trastorno GARD 873 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C70.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 72734329 MONDO 0008029 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 158810 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616471 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620725 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620726 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1834674 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por un inicio congénito o en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva, contracturas articulares y posible insuficiencia respiratoria en la edad adulta. 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169186 Miopatía centronuclear autosómica recesiva 1 AR-CNM Enfermedad Trastorno GARD 12718 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1844602815 MONDO 0015705 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562934 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 255200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615959 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0410204 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita, incluyendo debilidad facial, anomalías oculares (ptosis y oftalmoplejía externa) y debilidad muscular de gravedad variable predominantemente proximal con una posible afectación distal. 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464 Incontinencia pigmentaria 1 Síndrome de Bloch-Siemens Síndrome de Bloch-Sulzberger Síndrome de malformación Trastorno GARD 6778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD27.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 1542530268 MONDO 0010631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007184 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10077624 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 308300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0021171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central (SNC). También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria. 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3307 Síndrome de tetrasomía 18p 1 Isocromosoma 18p Síndrome de malformación Trastorno GARD 35 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q99.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1182006735 MONDO 0013668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538306 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0795868 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales. 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169163 Síndrome de escafocefalia familiar 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015704 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15704 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072229 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3267076 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=484 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Klinefelter 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome 47,XXY Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q98.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3084 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de retinopatía pigmentaria-discapacidad intelectual Síndrome de malformación Trastorno OMIM 268050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0796072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 193 Síndrome de Cohen Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=169189 Miopatía centronuclear autosómica dominante 1 AD-CNM Enfermedad Trastorno GARD 12719 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 629192160 MONDO 0008048 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 160150 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1834558 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita (hipotonía, debilidad muscular distal/proximal, deformidades de la caja torácica (a veces asociadas con insuficiencia respiratoria), ptosis, oftalmoparesia y debilidad de los músculos involucrados en la expresión facial con rasgos faciales dismórficos. 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=44 Adrenoleucodistrofia neonatal 1 NALD PBD-ZSD intermedio Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger intermedio Enfermedad Trastorno GARD 559 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A74.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother 478178009 MONDO 0018598 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 202370 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 266510 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601539 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614863 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614867 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614871 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614873 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614877 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614885 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614920 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617370 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0282525 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) se superponen. 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=56 Alcaptonuria 1 Deficiencia de homogentisico oxidasa Ocronosis hereditaria Enfermedad Trastorno GARD 5775 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 1761652827 MONDO 0008753 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000474 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10001689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 203500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0002066 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (cartílago, tejido conectivo) y fluidos corporales (orina, sudor), provocando el oscurecimiento de la orina cuando se expone al aire así como una coloración gris-azulada de la esclerótica y de la hélix de la oreja (ocronosis), y una enfermedad articular incapacitante que afecta tanto a las articulaciones axiales como a las periféricas (artropatía ocronótica). 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=963 Acromegalia 1 Enfermedad Trastorno GARD 5725 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E22.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5A60.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 825410563 MONDO 0019933 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000172 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10000599 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 102200 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300943 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0001206 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y por manifestaciones sistémicas. 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1059 Síndrome de nevo azul en tetina de goma 1 BRBN Síndrome de Bean Síndrome de malformación Trastorno GARD 5940 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q27.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LC51 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 1112312815 MONDO 0007203 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536240 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 112200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0346072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales asociadas con frecuencia a hemorragias y anemia graves y potencialmente mortales. 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1006 Alopecia-deficiencia de anticuerpos 512 Historical entity 1 Síndrome de Ipp-Gelfand Enfermedad Trastorno ICD-10 D80.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother MONDO 0015082 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190867 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizado por la asociación de alopecia areata total y deficiencia de anticuerpos (agammaglobulinemia congénita o síndrome de deficiencia de anticuerpos incompleto), que se manifiesta con infecciones recurrentes. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1976. 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1046 Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales 512 Historical entity 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 2642 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D58.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother MONDO 0010891 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600461 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304746 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos incluyen occipucio plano, lóbulos de las orejas con hoyuelos, pliegues plantares profundos y un incremento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=22 Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa 1 Aciduria 4 hidroxibutírica Aciduria gamma-hidroxibutírica Deficiencia de SSADH Enfermedad Trastorno GARD 7695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.E1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 2031643850 MONDO 0010083 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 271980 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual. 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=29 Aciduria mevalónica 1 Deficiencia total de mevalonato quinasa MVA Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 3588 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E88.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C52.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 572875152 MONDO 0012481 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072219 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610377 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1959626 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipotonía, ataxia progresiva, miopatía y episodios inflamatorios recurrentes. 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=245 Síndrome de Nager 1 Acrodisostosis preaxial Disostosis acrofacial de Nager Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales NAFD Síndrome de malformación Trastorno GARD 498 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD25.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 274140112 MONDO 0007943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538184 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10084410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 154400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265245 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables. 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=30 Aciduria orótica hereditaria 1 Deficiencia de orotidílico decarboxilasa Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa Enfermedad Trastorno GARD 5429 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 3A03.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 449856959 MONDO 0009797 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9797 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537136 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10052621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 258900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0220987 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido orótico (en ocasiones con cristaluria de ácido orótico). También se han descrito pacientes sin anemia megaloblástica, pero con manifestaciones adicionales como epilepsia. 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=36 Síndrome acrocalloso 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 5721 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1286493807 MONDO 0008708 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055673 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083865 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 200990 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0796147 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual. 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=915 Síndrome de Aarskog-Scott 1 Displasia faciogenital Síndrome de Aarskog Síndrome faciodigitogenital Síndrome de malformación Trastorno GARD 4775 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 2104999247 MONDO 0021005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 21005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535331 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067148 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 100050 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 305400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175701 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del desarrollo caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y talla baja desproporcionada con acromelia. 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2614 Síndrome uña-rótula 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7160 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.J0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 1121867410 MONDO 0008061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009261 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063431 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 161200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0027341 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98704 OBSOLETO: Síndrome ónico-patelar con afectación ocular Referido a Definición Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomalías renales y oculares. 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=33 Acidemia isovalérica 1 Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa Enfermedad Trastorno GARD 465 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.E0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1817788413 MONDO 0009475 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538167 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083852 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 243500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268575 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica aguda de inicio neonatal hasta un inicio tardío con manifestaciones crónicas inespecíficas, incluyendo fallo de medro y/o retraso psicomotor. Todos los pacientes son propensos a una descompensación metabólica aguda e intermitente. Durante los episodios metabólicos, los análisis de orina muestran unos niveles elevados de derivados del ácido isovalérico. 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168194 Tumor cardíaco raro 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15673 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680461 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 208600 OBSOLETO: Fibroelastoma papilar cardíaco Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=924 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acantosis nigricans 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 L83 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=819 Síndrome de Smith-Magenis 1 Síndrome de microdeleción 17p11.2 Síndrome de malformación Trastorno GARD 8197 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.H1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 989025532 MONDO 0008434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081680 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 182290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0795864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3085 Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo 512 Historical entity 1 Síndrome de Edwards-Sethi Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-hipogenitalismo Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera laberíntica-hipogenitalismo Síndrome de malformación Trastorno GARD 4683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1217628307 MONDO 0009983 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 268020 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518330 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura. 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=9 Síndrome de tetrasomía X 1 Síndrome 48,XXXX Tetra X X cuádruple Síndrome de malformación Trastorno GARD 7754 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q97.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD50.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 1181464236 MONDO 0019525 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536502 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168615 Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína 1 Anomalía biológica Trastorno ICD-10 R77.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Aún no validado MONDO 0014425 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615970 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1863080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo de la vida, sin ninguna discapacidad clínica asociada y que no necesita una terapia específica. 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168612 Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína 1 Anomalía biológica Trastorno ICD-10 R77.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Aún no validado MONDO 0014424 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615969 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4274336 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit congénito de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por un descenso dramático de los niveles de alfa-fetoproteína en el feto o el neonato. 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1442 Síndrome del cromosoma 18 en anillo 1 Anillo 18 Cromosoma 18 en anillo Síndrome de malformación Trastorno GARD 6077 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 265033908 MONDO 0015434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538304 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265475 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, microcefalia, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, deficiencia de hormona del crecimiento, hipotiroidismo, pérdida auditiva, atresia auditiva, rasgos faciales dismórficos y características conductuales. 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168621 Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer 1 Displasia de Meyer Displasia epifisaria de la cabeza femoral Enfermedad Trastorno ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.6Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother 381445908 MONDO 0015678 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4274970 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia de Meyer de la cabeza femoral es una forma leve y localizada de displasia esquelética que se caracteriza por una osificación irregular y retrasada de la epífisis de la cabeza femoral. 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1452 Displasia cleidocraneal 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6118 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD24.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother 1960754156 MeSH D002973 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10075994 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 119600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620099 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0008928 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales. 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1455 OBSOLETO: Coartación de aorta autosómica dominante 8192 Inactive 16 Obsolete entity Subtipo clínico Subtipo de trastorno 1457 Coartación de la aorta Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Coartación aórtica 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168629 Trombocitopenia aislada autosómica con plaquetas de tamaño normal 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 D69.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado OMIM 188000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 273900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612004 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616216 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680462 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=193 Síndrome de Cohen 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6126 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1188737383 MONDO 0008999 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536438 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10049066 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 216550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265223 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 3084 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton Desplazado a 2829 Síndrome de Partington Anderson Desplazado a 3271 Síndrome de sinostosis radiocubital-anomalías del pigmento retiniano Desplazado a 99142 Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema Desplazado a Definición Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal. 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 1 Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusión maxilar-discapacidad intelectual Síndrome de malformación Trastorno GARD 3426 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.GY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 512057922 MONDO 0012307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4510730 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve. 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168778 Trastorno generalizado raro del desarrollo 1 TEA raro TGD raro Trastorno raro del espectro autista Categoría Grupo de trastornos MONDO 15680 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D002659 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10061345 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679581 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1488 Síndrome de Cooper-Jabs 512 Historical entity 1 Síndrome de atresia aural-anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0008850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 209770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4303864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventricular, hernia umbilical, ano desplazado anteriormente, diversas anomalías esqueléticas (tales como pie zambo leve, quinto dedo de la mano largo, pulgares situados proximalmente) y dismorfia craneofacial que incluye braquicefalia, frente prominente, occipucio plano, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas y orejas de implantación baja rotadas posteriormente con un hélix superior solapante. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987. 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168632 Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LC01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648125144 null MONDO 0011605 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 605827 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707879 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigmentadas, asociadas a hipotricosis y depresiones puntiformes palmares / plantares. Las lesiones suelen aparecer en las mejillas o en el cuello y aumentan gradualmente en tamaño y número hasta afectar el cuero cabelludo, cara, pabellones auriculares, hombros, pecho, axilas y tercio superior de brazos. En los casos graves también puede afectarse, la región inferior de la espalda, tercio distal de brazos y la cara posterior de las piernas. También se ha descrito su asociacion con una discreta hipohidrosis. 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=200 Agenesia aislada del cuerpo calloso 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q04.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA05.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 2012425106 MONDO 0026419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 26419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9022 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D061085 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175754 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelectual, disfunción visual, retraso en el desarrollo del habla, crisis epilépticas, dificultades en la alimentación, afectación de la coordinación óculo-manual y alteraciones de la conducta. Los pacientes pueden presentar un coeficiente intelectual normal, aunque con déficits cognitivos específicos, tales como una disminución de la transferencia de información sensitivo-motora interhemisferica y de la velocidad de procesamiento cognitivo, y déficits en el razonamiento complejo y en la resolución de nuevos problemas. 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1334 Candidiasis crónica familiar 1 Enfermedad Trastorno GARD 1077 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B37.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1F23.14 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 2120780687 MONDO 0015279 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D002178 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10009007 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 114580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 247650 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252250 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607644 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613108 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613953 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613956 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615527 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616445 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0006845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones persistentes, debilitantes y/o recurrentes de la piel, las uñas y la membrana mucosa, principalmente por el patógeno fúngico <i>Candida albicans</i>. 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 K74.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 DB93.20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 1992710077 MONDO 0011497 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565737 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604901 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1858051 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La cirrosis hereditaria de los niños indios de Norteamérica es una colestasis intrahepática autosómica recesiva grave que tan solo ha sido descrita en niños aborígenes del noroeste de Quebec. Manifestándose primero como una ictericia neonatal transitoria, la enfermedad evoluciona a una fibrosis periportal y a cirrosis durante un periodo que va desde la infancia hasta la adolescencia. 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1369 Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial 1 Enfermedad Trastorno GARD 1142 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C53.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother 22670425 MONDO 0008922 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538280 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 212350 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615418 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618805 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1859317 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio. 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 1 CHC tipo 2 Criohidrocitosis deficiente en estomatina Criohidrocitosis hereditaria tipo 2 sdCHC Enfermedad Trastorno ICD-10 D58.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 1459095719 MONDO 0012143 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608885 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190707 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritrociatria a cationes, pseudohiperpotasemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también constituyen un rasgo característico. 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168593 Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos 1 Síndrome de SIDDT Síndrome de malformación Trastorno GARD 12382 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G90.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 MH11.Z NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified 755618559 MONDO 0012124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1837371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos. 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1406 Síndrome de Charlie M 512 Historical entity 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 1261 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD25.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother 1284734481 MONDO 0015367 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518555 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976. 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168588 Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I Síndrome de malformación Trastorno GARD 9882 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E25.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A71.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother 1515798114 MONDO 0000193 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604931 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614662 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4329210 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal. 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168601 Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa 1 Deficiencia congénita de enteroquinasa Enfermedad Trastorno ICD-10 K90.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 DA90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother 1384317078 MONDO 0009173 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562649 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 226200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268416 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa es una enfermedad gastroenterológica, genética y poco frecuente, caracterizada por un fallo de medro de inicio temprano, edema, hipoproteinemia, diarrea y malabsorción de grasas (o esteatorrea) en presencia de una actividad tripsina muy baja o nula en el líquido duodenal. Puede asociarse a enfermedad celíaca u otros trastornos pancreáticos o de la mucosa. 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1414 Síndrome de colestasis-linfedema 1 Síndrome de Aagenaes Enfermedad Trastorno GARD 370 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 DB99.6Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother 1087517390 MONDO 0008966 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535330 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 214900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268314 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad. 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168598 Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII 1 Deficiencia de MAT I/III Enfermedad de Mudd Enfermedad Trastorno ICD-10 E72.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 MONDO 0009607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 250850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por niveles de metionina sérica persistentemente elevados. La mitad de los pacientes con deficiencia de MAT I/III descritos, en particular aquellos con hipermetioninemia por debajo de 800 µM, no presentan alteraciones del SNC y son clínicamente asintomáticos. Sin embargo, los pacientes con niveles más elevados pueden mostrar evidencia de anomalías del sistema nervioso central, en particular hipo- o desmielinización en la resonancia magnética cerebral, así como retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. En algunos pacientes se ha descrito halitosis o un fuerte olor a orina y sudor. 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1417 OBSOLETO: Condrodisplasia platispondílica letal 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome de Akaba-Hayasaka Síndrome de malformación Trastorno 93434 Displasia espondilodisplásica Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Displasia espondilodisplásica 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168609 Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos Subtipo etiológico Subtipo de trastorno 90641 Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168606 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 L21.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EA81.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342871787 null ICD-11 EA81.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010943819 null ICD-11 EA81.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1771541907%2fother null MONDO 0012446 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565217 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610227 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1853258 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una erupción eritematosa, crónica, difusa, fina y escamosa en el rostro (predominantemente en la barbilla, pliegues nasolabiales, cejas), alrededor de los lóbulos de las orejas y en el cuero cabelludo, asociado con una hiperqueratosis en los codos, las rodillas, las palmas de las manos, las plantas de los pies y las articulaciones metacarpofalángicas, en ausencia de trastornos reumatológicos o neurológicos asociados. El clima frío, el estrés emocional y la actividad física extenuante pueden exacerbar los síntomas. 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1155 OBSOLETO: Artrogriposis por distrofia muscular 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 1037 Artrogriposis múltiple congénita Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Artrogriposis múltiple congénita 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168549 Displasia espondilometafisaria axial 1 Enfermedad Trastorno GARD 8720 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 834893572 MONDO 0011211 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535795 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 602271 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1865695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afectados suelen presentar retraso progresivo del crecimiento posnatal con acortamiento rizomélico de las extremidades y malformación e hipoplasia torácica, así como retinosis pigmentaria o degeneración pigmentaria de la retina. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas con extremos anteriores ahuecados y acampanados, con leve platispondilia, illium esponjoso y displasia metafisaria de los fémures proximales. 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168552 Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial 1 Enfermedad Trastorno GARD 8719 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 540787961 MONDO 0011856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607543 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190708 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas. 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1154 Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas 1 Amioplasia oculomélica Artrogriposis distal con oftalmoplejía Artrogriposis distal tipo 5 Artrogriposis distal tipo IIB Síndrome de malformación Trastorno GARD 4047 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q68.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 162950585 MONDO 0007158 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537737 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 108145 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1862472 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y anomalías oculares (ptosis, oftalmoplejia externa y/o estrabismo). La inteligencia es normal. 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168555 Displasia espondilometafisaria tipo A4 1 Enfermedad Trastorno GARD 458 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 696316924 MONDO 0012185 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609052 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1836862 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 370019 Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak Desplazado a Definición La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una malformación anterior en forma de lengua. 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168558 Desarrollo sexual diferente 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 1 Cambio de sexo XY-insuficiencia suprarrenal DSD 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 Inversión sexual XY-insuficiencia suprarrenal Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 Enfermedad Trastorno ICD-10 E25.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0013400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613743 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5190811 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales externos ambiguos / femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen <i>CYP11A1</i>. Los casos más leves pueden presentar un inicio tardío de la insuficiencia suprarrenal y el fenotipo genital puede variar de un varón normal a una mujer en individuos con cariotipo 46, XY. Los estudios de imagen muestran glándulas suprarrenales hipoplásicas / ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio, con niveles de potasio elevados. 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1162 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Asperger 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 F84.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168563 Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora 1 Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía minifascicular Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q56.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2A.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 542811422 MONDO 0011766 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190810 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del conducto de Müller) o completa (solo cintillas gonadales) que, por lo general, se manifiesta con amenorrea primaria en individuos con fenotipo femenino pero con cariotipo 46, XY y polineuropatía minifascicular desmielinizante sensitivo-motora, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres musculares inducidos por el ejercicio, trastornos sensitivos y ausencia / disminución de los reflejos osteotendinosos. Los pacientes pueden desarrollar tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma) a partir del tejido gonadal. 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=124 Anemia de Diamond-Blackfan 1 APCR congénita Aplasia pura de células rojas congénita Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan ADB Enfermedad Trastorno GARD 6274 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D61.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 3A60.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 1355684398 MONDO 0015253 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D029503 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062989 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 105650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300946 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606129 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606164 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610629 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612527 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612528 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612561 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612562 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612563 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613308 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613309 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615550 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615909 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617408 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617409 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618310 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618312 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618313 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620072 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265265 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168566 Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 1 Enfermedad mitocondrial letal por COXPD3 Enfermedad Trastorno ICD-10 E88.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C53.23 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 1235199648 MONDO 0012512 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610505 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4303760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica. 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1232 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esófago de Barrett 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 K22.7 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1310 Enfermedad de Caffey 1 Hiperostosis cortical del lactante Síndrome de malformación Trastorno GARD 1051 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M89.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother 284169445 MONDO 0007244 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006958 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073206 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 114000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0020497 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia osteosclerótica caracterizada por inflamación aguda acompañada de una formación masiva de hueso nuevo perióstico que, por lo general, afecta a las diáfisis de los huesos largos, así como a las costillas, la mandíbula, la escápula y las clavículas. La enfermedad está asociada a fiebre, irritabilidad, dolor e inflamación de tejidos blandos con inicio alrededor de los 2 meses de edad y remisión espontánea a los 2 años. No obstante, también se han descrito casos de inicio prenatal de la enfermedad. 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168569 Síndrome H 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 10239 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D76.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD27.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother 107155297 MONDO 0011273 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 602782 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1864445 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 254707 Histiocitosis de Faisalabad Desplazado a 254712 Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva Desplazado a 254723 Síndrome de hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente Desplazado a Definición Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus. Debido a la superposición de características clínicas, en la actualidad se considera que incluye la hipertricosis pigmentada con síndrome de diabetes mellitus insulino-dependiente (PHID), la histiocitosis de Faisalabad (FHC) y la histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva (HSLM). Algunos casos de disosteosclerosis también podrían representar el síndrome. 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168572 Miopatía de los nativos amerindios 1 Miopatía congénita asociada a STAC3 Miopatía congénita de Bailey-Bloch Síndrome congénito de miopatía-paladar hendido-hipertemia maligna Síndrome de malformación Trastorno GARD 8432 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother 2082852788 MONDO 0009722 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 255995 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1850625 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, talla baja, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia. 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=125 Síndrome de Bloom 1 BSyn Enfermedad Trastorno GARD 915 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 4A01.31 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1838213890 MONDO 0008876 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001816 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073032 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 210900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0005859 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, resistencia a la insulina y predisposición al cáncer de inicio temprano y recurrente en múltiples sistemas orgánicos. 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=90 Argininemia 1 Deficiencia de arginasa Deficiencia de arginasa 1 Hiperargininemia Enfermedad Trastorno GARD 5840 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.A2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 1619102598 MONDO 0008814 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020162 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 207800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268548 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por grados variables de hiperamonemia que, en ausencia de tratamiento, conduce a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y a espasticidad. 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168443 Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno GARD 10101 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 869825501 MONDO 0008469 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535783 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 183849 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1866728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1990. 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1065 Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual 1 Síndrome de Gillespie Síndrome de malformación Trastorno GARD 13 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0008795 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536370 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 206700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0431401 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurológico y del desarrollo poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de aniridia (o hipoplasia del iris) bilateral parcial, con ataxia cerebelosa no progresiva, discapacidad intelectual e hipotonía congénita. 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno 83629 Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168451 Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala 512 Historical entity 1 SEMDAD Enfermedad Trastorno ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1539903110 MONDO 0011124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1866507 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con afectación epifisaria y metafisaria. Otras características adicionales son dedos finos y afilados, así como pliegues palmares acentuados. 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1135 Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 8755 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0015238 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1863878 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 2250 Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168454 NANS-CDG 1 Deficiencia de ácido N-acetilneuramínico-9-fosfato sintasa Displasia espondiloepimetafisaria tipo Camera-Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève SEMD, tipo Geneviève SEMDG Enfermedad Trastorno GARD 10057 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1383217537 MONDO 0012495 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535785 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610442 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1864872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye talla baja, osificación prematura de huesos del carpo, platispondilia, estrías longitudinales metafisarias, y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual de moderada a grave, y dismorfia facial que incluye frente prominente, leve sinofridia, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa y prominente y labios carnosos. 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1146 Artrogriposis distal tipo 1 1 DA1 Dismorfia digitotalar Síndrome de malformación Trastorno GARD 787 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q68.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1679749810 MONDO 0015240 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535378 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 108120 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 126050 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614335 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618435 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619110 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0220662 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facial se restringe a una boca pequeña y a una limitación de la apertura bucal. No se hanm descrito otras anomalías adicionales. 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1143 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico 1 Enfermedad Trastorno GARD 790 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q74.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 MONDO 0008823 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536614 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 208100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618766 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1859721 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por la inmovilidad congénita de las extremidades con fijación de múltiples articulaciones y atrofia muscular. Esta condición es secundaria a la atrofia muscular neurogénica. 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168486 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita OBSOLETO: LCN congénita OBSOLETO: NCL congénita Enfermedad Trastorno 216 Lipofuscinosis ceroidea neuronal Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Lipofuscinosis ceroide neuronal 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168491 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Enfermedad de Jansky-Bielschowsky OBSOLETO: LCN infantil tardía OBSOLETO: NCL infantil tardía Enfermedad Trastorno 216 Lipofuscinosis ceroidea neuronal Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Lipofuscinosis ceroide neuronal 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1147 Síndrome de Sheldon-Hall 1 AD2B Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis múltiple congénita distal tipo 2B Variante del síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q68.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1206883656 MONDO 0011128 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 108120 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601680 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616266 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618435 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618436 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1834523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de artrogriposis distal caracterizada por múltiples contracturas congénitas no progresivas de las articulaciones distales de las extremidades, en ausencia de afectación neurológica y/o muscular primaria, y rasgos faciales distintivos, como cara de forma triangular, fisuras palpebrales de inclinación descendente, boca pequeña y paladar ojival. 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=168544 Displasia espondiloepifisaria tipo Golden 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno GARD 8343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 840695879 MONDO 0010738 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 313420 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0796172 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características radiológicas incluyen cuerpos vertebrales planos, osificación tardía de las metáfisis de huesos largos y de las crestas ilíacas, así como marcada esclerosis de la base del cráneo. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1997 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=246 Disostosis acrofacial postaxial 1 Acrodisostosis postaxial Disostosis acrofacial tipo Genee-Wiedemann Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades postaxiales Síndrome de Miller Síndrome de malformación Trastorno GARD 8410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD25.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 70602060 MONDO 0009903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537680 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 263750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265257 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simétricas y postaxiales de las extremidades con ausencia del quinto radio de la mano e hipoplasia cubital. 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1819 OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome de malformación Trastorno 93430 Displasia metafisaria múltiple Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Displasia metafisaria múltiple 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1770 Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas 512 Historical entity 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 2541 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q99.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0009302 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565536 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 618419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1856272 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas (incluyendo defectos del cuero cabelludo y remolinos capilares inusuales) y rasgos faciales dismórficos (como fositas preauriculares, columela corta y narinas pequeñas). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1980. 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1775 Disqueratosis congénita 1 DC DKC Síndrome de Zinsser-Engman-Cole Enfermedad Trastorno GARD 10905 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 3A70.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1531033936 MONDO 0015780 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D019871 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062759 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 127550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 224230 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 305000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613987 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613988 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613989 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613990 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615190 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616353 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616553 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620040 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620133 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de insuficiencia de médula ósea (IMO) y cáncer. 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1764 Disautonomía familiar 1 HSAN3 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 3 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III Síndrome de Riley-Day Enfermedad Trastorno GARD 7581 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G90.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8C21.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 831377479 MONDO 0009131 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004402 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039179 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 223900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0013364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ataxia propioceptiva, alteración del barorreflejo aferente y neuropatía óptica progresiva. 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=235 Síndrome de Dubowitz 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6290 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 758537040 MONDO 0009124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535718 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10059589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 223370 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalías genitales. 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=239 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 1 Enfermedad Trastorno GARD 6295 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 21266164 MONDO 0009130 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535726 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 223800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 304950 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265286 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas ''en encaje''). 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167762 Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15669 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1672 Síndrome diencefálico 1 Caquexia diencefálica Caquexia diencefálica de Russell Síndrome de Russell Síndrome de emaciación diencefálica Síndrome diencefálico de la infancia Enfermedad Trastorno GARD 6276 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C72.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A61.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother 879659089 MONDO 0015663 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10087520 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0342436 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome diencefálico (SD) es una condición poco frecuente caracterizada por emaciación profunda y falta de crecimiento (con una ingesta calórica normal y crecimiento lineal normal), estados de hiperalerta, hiperquinesia y euforia, en presencia de tumores hipotalámicos. 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167759 Defecto hereditario de la dentina 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680465 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de trastornos poco frecuentes, que comprende la dentinogénesis imperfecta y la displasia dentinaria, caracterizado por una estructura dentinaria anómala que afecta a la dentición primaria o a ambas. Clínicamente, los dientes presentan decoloración y defectos estructurales, como coronas bulbosas y cámaras pulpares pequeñas en las radiografías. El defecto de mineralización subyacente suele provocar el cizallamiento del esmalte suprayacente, dejando expuesta la dentina debilitada y propensa al desgaste. 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=833 Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 E72.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 681037681 MONDO 0019358 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252150 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252160 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 272300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615501 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4275019 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del cristalino. 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167714 Leucemia mieloide aguda no clasificada 1 LMA no clasificada Categoría Grupo de trastornos GARD 12760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15667 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601626 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679583 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167635 Escleromixedema 1 Enfermedad de Arndt-Gottron Erupción papular liquenoide generalizada Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada Enfermedad Trastorno GARD 7615 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 L98.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 EB90.11 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 286724475 MONDO 0015665 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D053718 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0263390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un liquen mixedematoso poco frecuente caracterizado por una erupción cutánea esclerodermoide, papular, generalizada y progresiva, que suele presentarse acompañada de una gammapatía monoclonal en ausencia de enfermedad tiroidea. El rasgo histológico característico es la tríada compuesta por un depósito dérmico de mucina, una proliferación de fibroblastos y fibrosis. Los pacientes debutan con el desarrollo relativamente repentino de numerosas pápulas y placas firmes de aspecto céreo y poco espaciadas que afectan predominantemente a la cabeza, la región cervical, el tronco y la cara dorsal de las extremidades sobre un fondo de piel engrosada, edematosa y eritematosa con una apariencia esclerodermiforme. Es común la afectación sistémica con complicaciones cardiovasculares, gastrointestinales, pulmonares, musculoesqueléticas, renales o del sistema nervioso. 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=765 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa 1 Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa PDH PDHC Enfermedad Trastorno GARD 7513 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C53.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 1124597954 MONDO 0019169 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015325 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10084109 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245348 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 245349 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 246900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 312170 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608782 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614111 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0034345 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía. Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico significativo: PDHD por déficit de E1-alfa, E1-beta, E2 y E3, PDHD por déficit de la proteína de unión E3, y déficit de PDH fosfatasa. 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=395 Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa 1 Enfermedad Trastorno GARD 2734 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C63.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 1119975297 MONDO 0009353 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537357 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10070309 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 236250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1856061 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica. 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=408 Deficiencia aislada de glicerol quinasa 1 Hiperglicerolemia Enfermedad Trastorno GARD 2807 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C51.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 542432712 MONDO 0018459 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538138 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 307030 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0574108 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones neurometabólicas variables, dependiendo de la edad de aparición, y que varían desde crisis metabólicas que amenazan la vida en la infancia a formas adultas asintomáticas (GKD infantil, GKD juvenil y GKD del adulto (ver estos términos)). 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=148 Deficiencia múltiple de carboxilasas 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 3824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0015454 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15454 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10028176 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0026755 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, letargia, crisis, erupción cutánea, alopecia y retraso psicomotor. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de biotina holocarboxilasa sintetasa. 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=147 Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 1 CPS1D Deficiencia de CPS1 Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I Enfermedad Trastorno GARD 7269 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.A1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 327894003 MONDO 0009376 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020165 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10058297 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 237300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0751753 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del nacimiento, manifestándose con letargia, vómitos, hipotermia, crisis epilépticas, coma y fallecimiento. También puede debutar a cualquier edad una vez transcurrido el periodo neonatal, ocasionalmente con síntomas más moderados de hiperamonemia. 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=23 Aciduria argininosuccínica 1 Deficiencia ASA Deficiencia ASL Deficiencia de argininosuccinato liasa Deficiencia de arginosuccinasa Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa Enfermedad Trastorno GARD 5843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C50.A0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 439383288 MONDO 0008815 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056807 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10058299 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 207900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268547 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargia y problemas de la alimentación, o por formas de inicio tardío que se manifiestan como hiperamonemia episódica inducida por infecciones o estrés o, en algunos casos, como alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje, o como enfermedad hepática crónica. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática. 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=45 Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa 1 Enfermedad Trastorno GARD 547 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C55.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 550341491 MONDO 13028 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538234 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612874 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615511 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2931781 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha sido descrita en individuos con bajos niveles de ácido úrico en plasma sin relevancia clínica obvia y no se describirá más a fondo. La deficiencia de mioadenilato desaminasa es un trastorno hereditario del metabolismo energético muscular por falta de actividad de la AMP desaminasa en el músculo esquelético. Se caracteriza por dolor muscular, calambres y/o cansancio temprano desencadenados por el ejercicio. 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166775 Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación 1 Coagulopatía rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación Trastorno raro de sangrado por un defecto adquirido de los factores de coagulación Categoría Grupo de trastornos MONDO 15662 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679584 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 73274 OBSOLETO: Hemofilia adquirida Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=226 Deficiencia de dihidropteridina reductasa 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 4319 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C59.01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 1931239861 MONDO 0009862 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 261630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268465 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma poco frecuente de hiperfenilalaninemia debida a un defecto de reciclaje de la tetrahidropterina (BH4), que conduce a un déficit central de dopamina y serotonina. Está caracterizada clínicamente por una enfermedad neurológica de inicio infantil, de gravedad variable que va desde formas leves con un desarrollo neurológico ligeramente afectado hasta formas graves con hipotonía, retraso en el desarrollo y un trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o por distonía-parkinsonismo. Algunos pacientes pueden presentar síntomas neurológicos refractarios, como cierto grado de retraso en el desarrollo, epilepsia y anomalías cerebrales. 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=217 Malformación de Dandy-Walker aislada 1 Anomalía morfológica Trastorno GARD 6242 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q03.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LA06.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 993088960 MONDO 0009072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 220200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931867 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 269212 OBSOLETO: Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia Referido a 269215 OBSOLETO: Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia Referido a Definición Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Se presenta a una edad temprana con hidrocefalia, occipucio abombado y síntomas de afectación de la fosa posterior, tales como parálisis de los nervios craneales, nistagmus y ataxia. 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1564 Síndrome de malformación de Dandy-Walker-hemangioma facial 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de malformación Trastorno 42775 Síndrome PHACE Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1556 Cutis marmorata telangiectásica congénita 1 CMTC Síndrome de malformación Trastorno GARD 6228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LC52 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 1359154853 MONDO 0009055 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536226 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 219250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0345419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una coloración que varia del azul al morado oscuro, telangiectasia tipo araña vascular, flebectasia y ocasionalmente, ulceración y atrofia de la piel afectada. 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1538 Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia 512 Historical entity 1 Síndrome de Braddock-Jones-Superneau Síndrome de malformación Trastorno GARD 998 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q03.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 572762574 MONDO 0007401 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 123155 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4304196 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del oído) y retraso variable del desarrollo. 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1496 Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía 1 Enfermedad Trastorno GARD 1537 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G60.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 1443432032 MONDO 0000902 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536446 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 218000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0795950 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 207031 OBSOLETO: Enfermedad rara con agenesia del cuerpo calloso asociado con una neuropatía periférica Referido a Definición Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferentes grados de disgenesia del cuerpo calloso. Otras características adicionales incluyen retraso intelectual y del desarrollo psicomotor de leve a grave, y manifestaciones psiquiátricas que incluyen delirios paranoicos, depresión, alucinaciones y rasgos autistas. Los afectados suelen depender de una silla de ruedas en la segunda década de la vida y su esperanza de vida no sobrepasa la tercera década. La enfermedad se hereda según un patrón de herencia autosómico recesivo. 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=417 Hiperparatiroidismo primario neonatal grave 1 NSHPT Enfermedad Trastorno GARD 2838 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E21.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A51.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 1929875111 MONDO 0009397 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563375 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 239200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 618188 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1832615 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante. 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2233 Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual 512 Historical entity 1 Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Enfermedad Trastorno GARD 1078 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 MONDO 0016385 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537981 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931685 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja. 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2248 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico 1 Anomalía morfológica Trastorno GARD 6739 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q23.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA89.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 1811800027 MONDO 0004933 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018636 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10021076 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 241550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614435 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0152101 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el ventrículo izquierdo, la aorta ascendente, el arco aórtico y la válvula mitral y/o aórtica) de manera que el corazón izquierdo es incapaz de generar un gasto cardíaco sistémico adecuado. 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=446 Hemocromatosis neonatal 1 Enfermedad Trastorno GARD 7172 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E83.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C64.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 1476368232 MONDO 0009275 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536394 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10078355 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 231100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268059 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente de almacenamiento de hierro, presente al nacimiento, caracterizado por la asociación de insuficiencia hepatocelular grave con hiperbilirrubinemia, signos de hemorragia, edema, ascitis, hipoglucemia y acidosis láctica con poca o ninguna elevación de las transaminasas. Es una entidad distinta que se diferencia de las otras formas de hemocromatosis en base a su patogenia y origen molecular. 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2135 Síndrome de mastocitosis cutánea-sordera-microtia 1 Síndrome de mastocitosis cutánea-hipoacusia-microtia Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera Síndrome de malformación Trastorno GARD 3409 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q82.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0009569 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248910 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4302582 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Otros hallazgos adicionales frecuentes son talla baja, discapacidad y dificultades intelectuales. La dismorfia facial puede incluir fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, paladar ojival y micrognatia. En algunas ocasiones, se han descrito crisis epilépticas y pies asimétricamente pequeños. 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2140 Hernia diafragmática congénita 1 CDH Anomalía morfológica Trastorno GARD 1481 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q79.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB00.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 1414428936 MONDO 0005711 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D065630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010439 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 142340 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 222400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 306950 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610187 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0235833 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, pudiendo tratarse de una malformación diafragmática no sindrómica (70%) o sindrómica (30%), caracterizada por un defecto posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales al tórax, lo que provoca insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar persistente. 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2185 Hidrocefalia congénita 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6682 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q03.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q03.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q03.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 Q03.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA04 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 1878746673 MONDO 0016349 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 236600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615219 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617967 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618570 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0020256 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales debido a una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Se inicia en el periodo intrauterino y puede ser adquirida o heredada. La gravedad del daño cerebral resultante depende de la duración y de la extensión de la ventriculomegalia. 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2113 Síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de malformación Trastorno 672 Síndrome de Pallister-Hall Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pallister-Hall 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2116 Síndrome de Hartnup 1 Aminoaciduria tipo Hartnup Trastorno de Hartnup Enfermedad Trastorno GARD 6569 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C60.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 871897464 MONDO 0009324 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10019165 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 234500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0018609 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos, debido a un transporte renal y gastrointestinal anómalo de aminoácidos neutros (triptófano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina). 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2118 Hawkinsinuria 1 Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Enfermedad Trastorno GARD 5668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother 786595759 MONDO 0007700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 140350 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por fallo de medro, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción del inusual metabolito de un aminoácido cíclico, hawkinsina (ácido 2-L-cisteína-S-il-1-4-dihidroxiciclohex-5-en-1-il-acético), en la orina. 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=167848 Miocardiopatía rara 1 Cardiomiopatía rara Categoría Grupo de trastornos MONDO 4994 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009202 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10007636 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680467 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 90022 OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatía-anomalías renales Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=351 Galactosialidosis 1 Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa Síndrome de Goldberg Enfermedad Trastorno GARD 3953 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1838660035 MONDO 0009737 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536411 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083306 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 256540 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268233 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular ''rojo cereza" y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva. 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=374 Síndrome de Goldenhar 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Secuencia facio-aurículo-vertebral Síndrome de malformación Trastorno MeSH D006053 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 141132 Microsomía craneofacial Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2020 Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra 1 CFTDM Enfermedad Trastorno GARD 6161 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C72.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 311083557 MONDO 0009711 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 255310 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300580 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617760 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619967 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0546264 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2005 OBSOLETO: Síndrome de hendidura laringotraqueoesofágica-hipoplasia pulmonar 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome de Novak Síndrome de malformación Trastorno 93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 1 Artrogriposis distal tipo 2A Displasia cráneo-carpo-tarsal Distrofia cráneo-carpo-tarsal Síndrome de Freeman-Burian Síndrome de cara de silbador Síndrome de malformación Trastorno GARD 6466 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1314169421 MONDO 0008675 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535483 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073655 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 277720 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265224 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal. 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1931 Encefalocele frontal 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 Q01.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1375023725 MONDO 0016020 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0431289 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=295 Síndrome de parvovirus fetal 1 Infección prenatal por parvovirus Transmisión materna del síndrome de parvovirus Síndrome de malformación Trastorno GARD 4236 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 P35.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 KA62.7 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 648536096 MONDO 0017453 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536301 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931167 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome por parvovirus es una fetopatía que se puede producir cuando una mujer embarazada se infecta con parvovirus B19. En adultos causa un eritema infeccioso en mariposa (también llamado Quinta enfermedad; 'enfermedad de la bofetada en la mejilla'), y síntomas parecidos a la gripe con poliartralgia simétrica, que generalmente no permiten un diagnóstico prenatal. 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1933 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica 1 Síndrome de Booth-Haworth-Dilling Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial-aminoacidopatía Enfermedad Trastorno GARD 3681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C53.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 1143431651 MONDO 0012791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612073 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2749864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectación neurológica progresiva, sordera neurosensorial y trastornos del movimiento. También se ha descrito crisis, oftalmoplejía externa, polineuropatía, cardiomiopatía y disfunción tubular renal. La neuroimagen puede mostrar hiperintensidades ponderadas en T2 en los ganglios basales, y las pruebas bioquímicas pueden revelar acidosis láctica y leve aciduria metilmalónica. 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1880 Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide 1 Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide Anomalía morfológica Trastorno GARD 6313 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q22.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA87.03 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 307157712 MONDO 0009144 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004437 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10014075 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 224700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0013481 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un desplazamiento inferior (apical) del anillo funcional valvular tricuspídeo. Debido a una delaminación incompleta de las valvas septal e inferior de la válvula tricúspide, quedan articuladas dentro del ventrículo derecho, en lugar de en la unión auriculoventricular. La valva anterosuperior suele presentar anomalías (redundancia, fenestraciones, tethering anormal del aparato subvalvar). La unión auriculoventricular y la porción "atrializada" del ventrículo derecho están dilatadas, con grados variables de adelgazamiento de la pared del ventrículo derecho. 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=255 Distonía dopa-sensible 1 Distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna HPD con fluctuación diurna Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 12144 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 8A02.11 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 1534901505 MONDO 0016812 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 16812 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538007 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10080034 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1851920 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos). 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1915 Síndrome alcohólico fetal 1 Exposición prenatal al alcohol Síndrome de embriopatía alcohólica Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q86.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD2F.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 362980699 MONDO 0016011 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D063647 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10016845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0015923 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un síndrome malformativo poco frecuente causado por el consumo materno excesivo de alcohol durante el embarazo. Se caracteriza por deficiencia de crecimiento prenatal y/o posnatal (peso y/o talla < percentil 10), un grupo único de anomalías faciales menores (fisuras palpebrales cortas, filtrum plano y liso y labio superior delgado) y anomalias graves del sistema nervioso central ( SNC) que incluyen microcefalia y afectación cognitiva y conductual (discapacidad intelectual, déficit cognitivo general, aprendizaje y lenguaje, función ejecutiva, procesamiento visoespacial, memoria y atención). 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1885 Ectopia del cristalino aislada 1 Ectopia del cristalino familiar Ectopia lentis familiar Síndrome de ectopia del cristalino Síndrome de malformación Trastorno GARD 12251 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q12.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA12.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother 623082744 MONDO 0015998 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D004479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10014145 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 129600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 225100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 225200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1851286 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una significativa reducción de la agudeza visual. 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1851 Riñón displásico multiquístico 1 Displasia renal multiquística MCDK Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q61.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LB30.9 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 1178642763 MONDO 0015988 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D021782 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3714581 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía congénita poco frecuente del riñón y del tracto urinario (CAKUT) en la que uno o ambos riñones (MCDK unilateral o bilateral, respectivamente) están agrandados y distendidos a consecuencia de la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. La MCDK unilateral es típicamente asintomática cuando el segundo riñón es completamente funcional, pero en ocasiones puede presentarse con signos de obstrucción abdominal cuando los quistes alcanzan gran tamaño. La MCDK bilateral se considera una entidad letal y los recién nacidos presentan características de la secuencia de Potter, hipoplasia pulmonar grave e insuficiencia renal grave y, por lo general, fallecen poco después del nacimiento. 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=660 Onfalocele 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q79.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 1168696429 MONDO 0019015 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006554 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10030308 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 164750 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 310980 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0795690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación de la pared abdominal no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una hernia de la pared abdominal, localizada en el cordón umbilical, en la que las vísceras protruyentes están protegidas por un saco. 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180312 Tumor vulvovaginal raro 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15876 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680468 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=635 Neuroblastoma 1 Enfermedad Trastorno GARD 7185 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C74.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 2A00.11 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711526170 1323582265 ICD-11 XH85Z0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 883278510 MONDO 0005072 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009447 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10029260 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 256700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613013 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613014 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613015 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613016 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613017 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616792 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0027819 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tumor embrionario poco frecuente de tejido neuroepitelial que se origina en las células de la cresta neural y que suele presentarse en la lactancia o en la primera infancia. Los síntomas dependen del estadio tumoral y de su localización en el sistema nervioso simpático, y varían desde masas localizadas hasta metástasis que afectan al hueso, a la médula ósea, al hígado, a los ganglios linfáticos, al pulmón, al sistema nervioso central o a la piel. A diferencia de los tumores neuroblásticos periféricos más benignos (ganglioneuroblastoma y ganglioneuroma mixtos), el neuroblastoma se caracteriza por su potencial de invasión agresiva y su capacidad metastásica. 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2612 Síndrome del nevo sebáceo lineal 1 Síndrome de Schimmelpenning Síndrome de Solomon Síndrome del nevo organoide Síndrome del nevo sebáceo Nevus sebáceo de Jadassohn Enfermedad Trastorno GARD 10291 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2D.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 83975438 MONDO 0008097 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D054000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 163200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4552097 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 2694 OBSOLETO: Síndrome de nevus epidérmico-raquitismo resistente a la vitamina D Referido a Definición Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la región, al sistema esquelético y al sistema nervioso central. 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2635 Displasia metatrópica 1 Enanismo metatrópico Enfermedad Trastorno GARD 3571 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1195885063 MONDO 0007986 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537356 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10082970 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 156530 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265281 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 93427 OBSOLETO: Displasia metabotrópica Referido a Definición La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones corporales durante la niñez (se pasa a tronco corto y extremidades largas) y estatura baja en la edad adulta. 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2655 Displasia tanatofórica 1 Enanismo tanatofórico TD Enfermedad Trastorno GARD 85 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD24.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 1668919215 MONDO 0017042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D013796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10089187 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 156830 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 187600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 187601 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0039743 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fémur y del cráneo. 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180303 Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15875 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5681841 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=606 Miopatía miotónica proximal 1 Distrofia miotónica proximal Distrofia miotónica tipo 2 Enfermedad de Ricker Síndrome de Ricker Enfermedad Trastorno GARD 9728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 1005849639 MONDO 0011266 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 602668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una distrofia miotónica poco frecuente de inicio juvenil o en la edad adulta caracterizada por miotonía leve y fluctuante, debilidad muscular y, excepcionalmente, trastornos de la conducción cardíaca. 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=705 Síndrome de Pendred 1 Síndrome de bocio-hipoacusia Síndrome de bocio-sordera Síndrome de malformación Trastorno GARD 4271 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E07.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5A00.02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 1156056623 MONDO 0010134 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536648 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10080398 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 274600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0271829 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una sordera genética sindrómica clínicamente variable caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo. 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180779 Malformación torácica o diafragmática sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15880 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680469 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2870 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Peyronie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Induración plástica del pene Enfermedad Trastorno ICD-10 N48.6 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180776 Malformación torácica o diafragmática no sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15879 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2801 Enfermedad de Paget juvenil 1 Hiperfosfatasia hereditaria Hiperostosis cortical deformante juvenil JPG Osteoectasia familiar Síndrome de malformación Trastorno GARD 2831 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M88.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 M88.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 M88.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 FB85.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 762002965 MONDO 0009394 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537701 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10078977 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 239000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268414 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular. Clínicamente se presenta como deformidades óseas progresivas, problemas de crecimiento, fracturas, colapso vertebral, incremento del tamaño del cráneo y pérdida de audición neurosensorial. 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180772 Enfermedad rara con autismo 1 Categoría Grupo de trastornos GARD 10248 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15878 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680471 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=884 Síndrome de Pallister-Killian 1 Isocromosoma en mosaico 12p Síndrome del isocromosoma 12p Síndrome de malformación Trastorno GARD 8421 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q99.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1495552441 MONDO 0011146 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538105 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10080297 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 601803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265449 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un retraso variable del desarrollo con discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos de la pigmentación de la piel y rasgos faciales característicos, generalmente causada por una tetrasomía en mosaico del brazo corto del cromosoma 12. También asocia una amplia gama de alteraciones pulmonares, cardíacas, renales, gastrointestinales, genitourinarias, oftalmológicas y auditivas. 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180766 Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15877 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680472 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal 1 Acidosis tubular renal mixta Acidosis tubular renal tipo 3 Deficiencia de anhidrasa carbónica 2 Enfermedad del cerebro de mármol RTA mixta Síndrome de Guibaud-Vainsel Enfermedad Trastorno GARD 4154 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 1187356117 MONDO 0009818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 9818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536058 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 259730 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 267200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Aún no validado UMLS C0345407 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales. 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2744 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva 1 Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis HGPPS Enfermedad Trastorno GARD 12682 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H49.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9C83.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 226403142 MONDO 0011810 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607313 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 617542 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1846496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 50817 Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis Desplazado a Definición La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula. 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2746 Opsismodisplasia 1 Enfermedad Trastorno GARD 4098 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.5Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother 2147268863 MONDO 0009785 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537122 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 258480 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0432219 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por micromelia rizomélica grave, pre- o posnatal, con acortamiento de los huesos largos (talla baja significativa congénita), pies y manos extremadamente cortos, retraso importante de la osificación esquelética, ahuecamiento metafisario, platispondilia grave, hipotonía muscular y dismorfia facial (incluyendo macrocefalia, fontanela anterior agrandada, cejas arqueadas y prominentes, hipertelorismo, exoftalmos, puente nasal deprimido, nariz pequeña antevertida con narinas relativamente anchas, filtrum largo y labio superior delgado). Los pacientes también presentan acortamiento del cuello corto y tórax angosto y acampanado. Además, se ha descrito la presencia de pliegues cutáneos circunferenciales (especialmente en la parte superior de los brazos, en las manos y en los pies) e infecciones recurrentes de las vías respiratorias (que siguieron un curso fatal en algunos casos). 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2971 Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal 1 Pseudo-NALD Pseudoadrenoleucodistrofia Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal Enfermedad Trastorno GARD 4543 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 927825451 MONDO 0009919 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536662 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 264470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1849678 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neurológica durante la primera infancia. 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2970 Síndrome del abdomen en ciruela pasa 1 Síndrome de Eagle-Barret Síndrome de Obrinsky Síndrome de deficiencia muscular abdominal Síndrome de la triada Síndrome de malformación Trastorno GARD 7479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q79.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.10 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 1393408621 MONDO 0007032 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011535 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10051025 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 100100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0033770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 93178 OBSOLETO: Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcial Referido a Definición Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria, dilatación de los uréteres, hidronefrosis, detrusor y musculatura lisa ureteral poco contráctil y desorganizada, asociada a hipoplasia o ausencia de la musculatura esquelética abdominal en la línea media y, en varones, testículos no descendidos bilateralmente. 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=744 Síndrome de Proteus 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7475 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 760267333 MONDO 0008318 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016715 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10074067 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 176920 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0085261 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome complejo y poco frecuente de sobrecrecimiento caracterizado por un crecimiento excesivo y progresivo del esqueleto, la piel, el tejido adiposo y el sistema nervioso central. 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2903 Neumotórax espontáneo familiar 1 Enfermedad Trastorno GARD 4997 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 J93.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 CB21.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 319022944 MONDO 0008259 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 173600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4275252 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positivos y sin enfermedad pulmonar subyacente o trauma torácico previo. Por lo general, los afectados presentan disnea asociada con un intenso dolor torácico pleutírico constante, de inicio agudo y gravedad variable (que se resuelve en 24 h, aunque el neumotórax aún siga presente). Se puede observar taquicardia refleja y/o compromiso respiratorio o circulatorio. Pueden estar asociados otros síndromes, como por ejemplo, los síndromes de Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos. 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2901 Amiotrofia neurálgica 1 Amiotrofia neurálgica del hombro Mononeuritis múltiple con predilección braquial Neuritis aguda del plexo braquial Neuritis del plexo braquial Neuropatía inmunitaria del plexo braquial Enfermedad Trastorno GARD 4228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G54.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8B91.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 302246011 MONDO 0017362 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020968 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10029229 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 162100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1510479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofia multifocal súbitas y una lenta recuperación durante meses o años. La NA incluye la forma idiopática (NAI, también conocida como síndrome de Parsonage-Turner) y la hereditaria (NAH). 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=718 Secuencia de Pierre Robin aislada 1 SPR Síndrome de malformación Trastorno GARD 4347 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LA56 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 136361299 MONDO 0009869 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D010855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 261800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0031900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco frecuente caracterizada por la asociación de retrognatia y glosoptosis, con o sin fisura palatina, y obstrucción respiratoria. 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180821 Tumor gastroesofágico raro 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15881 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680473 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180824 Tumor raro de páncreas 1 Tumor pancreático raro Categoría Grupo de trastornos GARD 9364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15882 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10061902 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679585 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=717 OBSOLETO: Tumor secretor de catecolaminas 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 100091 Tumor suprarrenal/paraganglial Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Tumor suprarrenal/paraganglial 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181387 Enfermedad rara con afectación multisistémica e hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15890 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680474 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=290 Síndrome de rubéola congénita 1 CRS Síndrome de rubéola fetal Transmisión materna del síndrome de rubéola Enfermedad Trastorno GARD 4744 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 P35.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 KA62.8 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 1059053724 MONDO 0017361 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0035921 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una embriofetopatía infecciosa que puede presentarse en lactantes como resultado de una infección materna al comienzo del embarazo y la posterior infección fetal por el virus de la rubéola. El trastorno puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes, que incluyen secuelas cardíacas y neurológicas. 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181390 Endocrinopatía con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito como característica principal 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15891 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680475 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3071 Síndrome de Costello 1 Síndrome FCS Síndrome facio-cutáneo-esquelético Síndrome de malformación Trastorno GARD 1550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1946512039 MONDO 0009026 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056685 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067380 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 218040 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0587248 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores. El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultantes de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteín quinasas activada por mitógenos. 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181381 Otra forma rara de diabetes mellitus 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15888 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680476 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 98167 OBSOLETO: Diabetes asociada a neoplasia exocrina pancreática Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181384 Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15889 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680477 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=763 Picnodisostosis 1 Enfermedad Trastorno GARD 4611 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother 1329974152 MONDO 0009940 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058631 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10082973 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 265800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238402 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181371 Diabetes mellitus rara tipo 1 1 Diabetes mellitus insulinodependiente rara Categoría Grupo de trastornos MONDO 15886 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679586 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181376 Diabetes mellitus rara tipo 2 1 Diabetes mellitus no insulinodependiente rara Categoría Grupo de trastornos MONDO 15887 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2983 Síndrome de desarrollo sexual diferente-discapacidad intelectual 512 Historical entity 1 Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual Enfermedad Trastorno GARD 4550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q56.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0010824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536539 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600122 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931233 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han publicado descripciones en la literatura desde 1994. 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2982 Desarrollo sexual diferente 46,XX 1 DSD 46,XX Trastorno del desarrollo sexual 46,XX Categoría Grupo de trastornos MONDO 0017576 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 17576 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058489 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2936403 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=181368 Síndrome raro de resistencia a la insulina 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 5A44 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 1736778 MONDO 15885 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680478 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2981 Síndrome de pseudo-Zellweger 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno MeSH C535818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1533628 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 300 Deficiencia de enzima bifuncional Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de enzima bifuncional 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180202 Enfermedad mamaria rara no malformativa 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2301 Síndrome de intestino corto congénito 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q43.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB15.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 1672462112 MONDO 0014097 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300048 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615237 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5441717 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El intestino corto congénito es un trastorno intestinal poco frecuente de los recién nacidos de etiología desconocida. Los pacientes nacen con un intestino delgado corto (menor de 75 cm de longitud) que compromete la absorción intestinal correcta y conduce a una diarrea crónica, vómitos y retraso en el desarrollo. 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180199 Enfermedad genital externa o interna no malformativa 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15857 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680480 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=469 Intolerancia hereditaria a la fructosa 1 Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa Fructosemia hereditaria Enfermedad Trastorno GARD 6622 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.50 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 1925240365 MONDO 0009249 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005633 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10019878 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 229600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0016751 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa. La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento. 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180208 Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15860 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680481 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2308 Síndrome de Jacobsen 1 Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Deleción telomérica 11q Deleción terminal 11q Monosomía 11qter Monosomía terminal 11q Síndrome de deleción del cromosoma 11q Síndrome de deleción terminal 11q Síndrome de malformación Trastorno GARD 307 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.B0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 27788176 MONDO 0007838 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D054868 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 147791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0795841 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (<i>11q</i>) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia. 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180205 Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15859 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5681842 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2318 Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 1 CORS JS tipo B JS-OR Síndrome cerebelo-óculo-renal Síndrome de Arima Síndrome de Dekaban-Arima Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 9455 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother 397835469 MONDO 0009480 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537430 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 243910 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608091 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610188 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612285 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614424 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614465 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614844 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1855675 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales y oculares. 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2253 Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil 1 Síndrome de O'Donnell-Pappas Enfermedad Trastorno GARD 406 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H26.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9C2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother 1027678248 MONDO 0016395 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 136520 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2931644 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico. 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180188 Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada 1 Amastia congénita aislada Anomalía morfológica Trastorno GARD 9489 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q83.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB60 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 866434212 MONDO 0015855 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562989 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 113700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616001 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0432357 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia, respectivamente). Puede ser uni- o bilateral, presentándose como una malformación aislada o asociada a un síndrome o a un conjunto de otras anomalías. 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180182 Mamas supernumerarias 1 Mamas accesorias Polimastia Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q83.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB62 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 1458532658 MONDO 0015854 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10049786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266010 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia de mamas accesorias con un sistema ductal completo, areola y pezón, además de las dos mamas normales. El tejido mamario accesorio se distribuye principalmente a lo largo de las líneas mamarias. A menudo no se reconoce hasta la pubertad, cuando comienza a responder a las fluctuaciones hormonales regulares, pudiendo experimentar los mismos cambios que los senos normales durante toda la vida. 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180193 Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680482 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2300 Atresia intestinal múltiple aislada 1 Anomalía morfológica Trastorno GARD 3013 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q41.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB15.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1174006018 MONDO 0009465 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562441 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10028210 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0220744 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La atresia intestinal múltiple es una forma poco frecuente de atresia intestinal que se caracteriza por la presencia de numerosos segmentos atrésicos en el intestino delgado, el duodeno o el intestino grueso y que conduce a síntomas de una obstrucción intestinal: vómitos, distensión abdominal e incapacidad para expulsar el meconio en recién nacidos. 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180226 Carcinoma embrionario 1 Enfermedad Trastorno GARD 5140 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C22.7 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 C71.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0005440 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018236 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0206659 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=502 Síndrome trico-rino-falángico tipo 2 1 Síndrome de Langer-Giedion Síndrome de malformación Trastorno GARD 7801 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.80 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 315453775 MONDO 0007874 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015826 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10050638 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 150230 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611376 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0023003 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, cabello escaso y despigmentado, rasgos faciales característicos (cejas anchas, especialmente en la parte medial, cresta y punta nasal anchas, alas nasales infradesarrolladas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino, y orejas prominentes), anomalías de las extremidades (braquidactilia, acortamiento de los metacarpianos y metatarsianos, epífisis falángicas en forma de cono, distrofia ungueal y displasia de cadera) y exostosis cartilaginosa múltiple. 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180229 Poliembrioma 1 Enfermedad Trastorno GARD 9621 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C80.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015863 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0334518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, caracterizado por una composición predominante de cuerpos embrioides que constan de un núcleo central de células de carcinoma embrionario, una cavidad similar al amnios y un componente de tumor del saco vitelino. Por lo general, el tumor constituye el componente dominante de un tumor mixto de células germinales, siendo el teratoma el elemento asociado con mayor frecuencia. Puede manifestarse como una masa abdominal o con dolor abdominal, irregularidades menstruales o pubertad precoz en las mujeres, mientras que los varones suelen presentar aumento del tamaño testicular. Los niveles de alfa-fetoproteína y/o gonadotropina coriónica humana beta en suero pueden estar elevados. 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2370 Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja 1 Enanismo-laxitud ligamentosa-retraso del crecimiento Síndrome de displasia ósea de Larsen-like-talla baja Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q74.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.E NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 624625365 MONDO 0012055 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608545 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707236 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal. 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=477 Síndrome KID 1 Ictiosis hystrix tipo Rheydt Síndrome KID/HID Síndrome de Senter Síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia / ictiosis similar a hystrix-hipoacusia Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera / ictiosis similar a hystrix-sordera Enfermedad Trastorno GARD 3113 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q80.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD27.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 1152535279 MONDO 0018781 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536168 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10048786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 148210 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 242150 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602540 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0265336 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2343 OBSOLETO: Síndrome del cráneo en trébol aislado 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalía morfológica Trastorno 620158 Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180220 Tumor raro de los anexos uterinos 1 Tumor raro de los ovarios y las trompas de Falopio Categoría Grupo de trastornos MONDO 15861 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680483 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2346 OBSOLETO: Síndrome angio-osteo-hipertrófico 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber Grupo de fenomas Grupo de trastornos 68419 Angioma o malformación vascular Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Angioma o malformación vascular 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180247 Carcinoma de vagina 1 Tumor epitelial maligno de vagina Enfermedad Trastorno GARD 9348 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C52 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2C71 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 798353632 MONDO 0015867 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0262659 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de tumores vaginales poco frecuente que comprende el carcinoma de células escamosas, tanto asociado como independiente del VPH, tumores glandulares (incluyendo el adenocarcinoma asociado al VPH, el carcinoma endometrioide, el carcinoma de células claras, el carcinoma mucinoso de tipo gástrico e intestinal y el adenocarcinoma mesonéfrico), el adenocarcinoma de la glándula de Skene, el carcinoma adenoescamoso y el carcinoma adenoide basal. Dependiendo del tipo de tumor y del estadío de la enfermedad, las pacientes pueden presentar síntomas asociados a una masa vaginal, sangrado y/o secreción vaginal, sangrado postcoital, síntomas urinarios, dolor pélvico y sensación de cuerpo extraño en la vagina. 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=506 Síndrome de Leigh 1 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil Enfermedad Trastorno GARD 6877 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G31.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C53.24 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 672871576 MONDO 0009723 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007888 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062950 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 256000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0023264 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 70474 Síndrome de Leigh con miocardiopatía Desplazado a 255241 Síndrome de Leigh con leucodistrofia Desplazado a 255249 Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Desplazado a Definición Es una enfermedad neurológica progresiva definida por unos hallazgos neuropatológicos específicos asociados a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180250 Tumor raro de mama 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15868 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680484 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2430 Macroglosia congénita 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q38.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA31.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 423141418 MONDO 0007927 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C531735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 153630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0009677 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hipertrofia muscular, hiperplasia adenoidea o malformación vascular que resulta en una lengua agrandada y, a menudo, prominente. Las complicaciones incluyen dificultades de la deglución, la respiración y la masticación, babeo, malformaciones dentales y esqueléticas, tales como maloclusión, mordida abierta y asimetría de los arcos maxilares y mandibulares. El defecto puede presentarse aislado o asociado a síndromes genéticos. 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180253 Tumor benigno raro de mama 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-10 D24 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado MONDO 15869 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680485 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 50920 OBSOLETO: Fibroadenoma múltiple de mama Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares 1 Linfangiomatosis pulmonar Enfermedad Trastorno GARD 9900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q33.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA75.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 2069435755 MONDO 0009933 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537727 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 265300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1849554 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Está caracterizado por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivascular y peribronquial. 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180234 Tumor mixto de células germinales 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C80.9 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2D4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594217552%2fother 618729503 ICD-11 XH2PS1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 1277295600 MONDO 0015864 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0334524 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tumor de células germinales poco frecuente caracterizado por la presencia de dos o más componentes de células germinales malignas, siendo la combinación más frecuente el disgerminoma y el tumor del saco vitelino. Los tumores aparecen típicamente entre la infancia y la edad adulta temprana. Por lo general, se localizan en las gónadas y, ocasionalmente, en otras regiones. La presentación clínica depende de los componentes individuales de las células germinales y la localizarión del tumor; las manifestaciones pueden incluir dolor abdominal, masa abdominal y trastornos menstruales en mujeres, y una masa testicular en varones. El factor pronóstico más importante es el estadío del tumor. 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2373 Laringomalacia dominante congénita 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6865 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q31.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA71.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 64182721 MONDO 0007878 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055092 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10060786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 150280 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0345160 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un colapso interno de la vía aérea supraglótica durante la inspiración. La anomalía se manifiesta con estridor inspiratorio y puede estar asociada a dificultades para alimentarse, disfunción de la deglución, fallo de medro y distrés respiratorio. 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180237 Tumor benigno de la trompa de Falopio 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D28.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2F33 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 883442453 MONDO 0000645 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10053865 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0346190 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de tumores uterinos anexiales poco frecuentes que comprenden neoplasias no metastatizantes y que se originan en las trompas de Falopio. Incluye tumores epiteliales (tumores serosos benignos tales como el adenofibroma seroso y el papiloma) y teratomas maduros. Las pacientes pueden permanecer asintomáticas o presentarse con obstrucción tubárica. 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2377 Síndrome de Laurence-Moon 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 12635 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 458834940 MONDO 0009514 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007849 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0023138 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético multisistémico muy infrecuente caracterizado por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave. 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2374 Membrana laríngea congénita aislada 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q31.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA71.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 1641764672 MONDO 0007880 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10023871 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 150360 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5924995 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación laríngea poco frecuente caracterizada por una estructura similar a una membrana de espesor variable que se extiende a través de la luz laríngea entre las cuerdas vocales. 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180242 Tumor maligno de las trompas de Falopio 1 Cáncer de las trompas de Falopio Cáncer de trompas Tumor maligno de trompas Enfermedad Trastorno ICD-10 C57.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2C74 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 459381514 MONDO 0002158 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10025915 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0153579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2466 Síndrome MASA 1 Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 6986 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1973644723 MONDO 0010559 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536029 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 303350 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0795953 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 85330 Síndrome de discapacidad intelectual-agenesia del cuerpo calloso-cuadriparesia espástica ligado al cromosoma X Desplazado a Definición Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada. 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180275 Enfermedad de Paget del pezón 1 Enfermedad de Paget del pecho Enfermedad de Paget mamaria Enfermedad Trastorno GARD 7303 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C50.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 2E65.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 1295910447 MONDO 0015873 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D010144 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10033364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1704323 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de Paget del pezón describe una presentación rara del cáncer de mama, visto con mayor frecuencia en mujeres de 50-60 años de edad, que se manifiesta con secreción del pezón y picazón, eritema, costras, pezón excoriado, placas engrosadas e hiperpigmentación (con menos frecuencia). Es debida a la presencia de células tumorales que invaden el complejo areola-pezón y representa entre 1-3% de todos los cánceres de mama diagnosticados. 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=560 Síndrome de Marshall 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 6984 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 1401051186 MONDO 0007949 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536025 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 154780 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265235 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla baja con displasia espondiloepifisaria, así como artrosis de inicio precoz. 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=587 Síndrome de Muir-Torre 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno GARD 6821 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055653 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063042 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 158320 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1321489 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 144 Síndrome de Lynch Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lynch 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=570 Síndrome de Moebius 1 Síndrome de Möbius Enfermedad Trastorno GARD 8549 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1902386985 MONDO 0008006 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020331 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10030069 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 157900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0221060 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno congénito por denervación craneal muy poco frecuente caracterizado por parálisis facial congénita uni- o bilateral (VII par craneal) no progresiva con trastornos de la abducción ocular (VI par craneal). También puede asociar parálisis de otros pares craneales, anomalías orofaciales y defectos de las extremidades. 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180284 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tumor benigno ductal de la mama 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1505 Síndrome de costillas cortas-polidactilia 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 LD24.B0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 960900212 MONDO 0015461 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15461 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012779 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0036996 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial). 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180257 Tumor maligno raro de mama 1 Cáncer de mama raro Categoría Grupo de trastornos MONDO 15870 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679588 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180261 Tumor filoide de la mama 1 Enfermedad Trastorno GARD 9514 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D48.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 2F30.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 827143668 MONDO 15871 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003557 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011813 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238031 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tumor fibroepitelial poco frecuente de la mama caracterizado por una masa indolora, circunscrita y firme que puede surgir en cualquier parte de la mama. Histológicamente muestra un patrón de crecimiento intracanalicular prominente con frondas estromales foliáceas, rematadas por capas de células epiteliales y mioepiteliales luminales, acompañadas de hipercelularidad estromal. El tumor puede ser benigno, <i>borderline</i> o maligno. 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2431 Macrogiria central bilateral 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno 98889 Polimicrogiria perisilviana bilateral Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Polimicrogiria bilateral perisilviana 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180267 Fibroadenoma gigante de mama 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D24 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2F30.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 1030551440 MONDO 0015872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 4150 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0346157 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El adenofibroma gigante de mama es un tumor fibroepitelial benigno poco frecuente que suele manifestarse como una masa unilateral >5 cm, indolora, firme, móvil y de crecimiento lento en la mama. Puede asociarse a una asimetría y/o deformación de la mama importante, y los cambios hormonales (como la pubertad, el embarazo, los anticonceptivos orales) pueden provocar un notable aumento. 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2444 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares 1 CCAM CPAM Enfermedad quística congénita del pulmón Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q33.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA75.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 2091138945 MONDO 0016580 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015615 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10087693 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010668 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por una masa hamartomatosa de tejido pulmonar no funcionante de extensión variable y con un grado variable de cambios quísticos o adenomatoides. La presentación clínica, el pronóstico y la presencia de anomalías asociadas dependen del subtipo de la lesión. Según los hallazgos histopatológicos, se pueden diferenciar cinco subtipos (tipos 0 a 4). 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=612 Miotonía agravada por potasio 1 Miotonía agravada por K Miotonía agravada por K+ PAM Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 4459 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0018959 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18959 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538353 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608390 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2931826 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una canalopatía muscular que se presenta con una miotonía pura agravada dramáticamente por la ingestión de potasio, sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica. Este grupo incluye tres formas: miotonía fluctuans, miotonía permanens y miotonía sensible a la acetazolamida (consulte estos términos). 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=179494 Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 E66.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5B81.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 997823205 MONDO 0013992 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614963 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5191640 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un tipo no sindrómico de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, asociada a hiperfagia significativa y anomalías endocrinas resultantes de la deficiencia del receptor de leptina. 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=716 Fenilcetonuria 1 PKU Enfermedad Trastorno GARD 7383 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 E70.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 444122923 MONDO 0009861 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D010661 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10034872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 261600 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0031485 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 79253 Fenilcetonuria leve Desplazado a 79254 Fenilcetonuria clásica Desplazado a Definición Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave. 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=179490 Obesidad por resistencia congénita a la leptina 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 E66.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5B81.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 928534681 UMLS C5680486 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180071 Aplasia unilateral del conducto de Müller 1 Útero unicorne Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-10 Q51.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado MONDO 0015831 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15831 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180068 Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller 1 Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5679589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180065 Malformación uterovaginal no sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15829 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=287 Síndrome de Ehlers-Danlos clásico 1 SED clásico Enfermedad Trastorno GARD 2088 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q79.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD28.10 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 1724920772 MONDO 0007522 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 130000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 130010 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4225429 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 75501 OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico Referido a 90309 OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 Referido a 90318 OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 Referido a 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos clásico similar al vascular Desplazado a Definición Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanchadas e hipermovilidad articular generalizada. 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180062 Malformación uterovaginal 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15828 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680488 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180106 Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 Q51.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1438264683 MONDO 0015835 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680489 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180086 Útero didelfo 1 Útero bicorne bicervical Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1691111436 MONDO 0015834 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000093642 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10012770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266393 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por dos cavidades y cuellos uterinos separados, debido a un defecto en la fusión de los conductos de Müller, así como por la presencia de un tabique vaginal longitudinal de grosor y elasticidad variables. Las pacientes pueden permanecer asintomáticas o experimentar dispareunia o dismenorrea. Asocia una mayor frecuencia de endometriosis, así como problemas de fertilidad y gestacionales con una reducción significativa de la probabilidad de llegar a término con el embarazo. La entidad puede estar asociada a agenesia renal. 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180079 Útero pseudo-unicorne 1 Aplasia mulleriana unilateral incompleta Aplasia unilateral incompleta de los conductos de Müller Útero unicorne con cuerno rudimentario Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 1698505883 MONDO 0015833 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y una trompa de Falopio asociada a un segundo cuerno rudimentario (que puede ser sólido o contener una cavidad con endometrio funcional, tanto comunicante como no comunicante). Con frecuencia se asocian anomalías en el tracto urinario. 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180074 Útero unicorne verdadero 1 Aplasia mulleriana unilateral completa Aplasia unilateral completa de los conductos de Müller Útero unicorne sin cuerno rudimentario Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 113532659 MONDO 0015832 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5848180 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y trompa de Falopio, sin cuerno rudimentario. Se asocian con frecuencia anomalías en el tracto urinario. 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180122 Útero septo 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 LB44.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1959106408 MONDO 0015839 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15839 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000093665 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062606 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0152240 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180118 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero cordiforme 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Uterus cordiformis NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero arcuato Anomalía morfológica Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180114 Útero bicorne unicervical 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1308207507 MONDO 0015837 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680490 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación uterina no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con dos cuernos uterinos y un solo cuello, como resultado de un fallo de fusión de las dos estructuras müllerianas. Según el grado de deficiencia de la fusión, la malformación puede ser completa con las cavidades separadas hasta el orificio interno del cérvix y no ligadas, o parcial cuando existe alguna ligadura. Las pacientes pueden presentar un mayor riesgo de aborto y parto prematuro. 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180111 Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 Q51.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1145216664 MONDO 0015836 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680491 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180134 Útero bicorne 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-10 Q51.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB44.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1965739367 MONDO 0015842 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15842 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000093663 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10004550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266387 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180139 Hipoplasia uterina 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LB44.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 1858530341 MONDO 0015843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063146 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266399 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación del tracto urogenital, congénita y poco frecuente, caracterizada por un útero pequeño de forma regular (útero hipoplásico simple), un útero alargado con fondo normal (útero hipoplásico alargado) o un útero de forma anómala (hipoplásico malformado). Los síntomas pueden incluir amenorrea primaria, dolor abdominal e infertilidad. 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180126 Útero septado completo 1 Útero septado total Útero tabicado Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 2105450595 MONDO 0015840 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2957116 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El útero septado completo es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo uterino hasta el orificio cervical interno o externo. Más frecuentemente, las mujeres son asintomáticas, aunque puede observarse dismenorrea, obstrucción unilateral y endometriosis. A diferencia de las anomalías del tracto urinario, que se asocian muy raras veces, el resultado reproductivo adverso es frecuente. 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180129 Útero septado parcial 1 Útero septado subtotal Útero subseptado Útero subtabicado Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB44.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1463087262 MONDO 0015841 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266401 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El útero septado parcial es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero que presenta un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo del útero y no alcanza el orificio cervical interno (se observa variabilidad en longitud y anchura). Aunque frecuentemente asintomático, se ha observado un riesgo incrementado de resultados reproductivos adversos. Las anomalías del tracto urinario están muy raramente asociadas. 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180148 Malformación uterovaginal sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15846 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680492 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1020 Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante 1 Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz autosómica dominante Enfermedad Trastorno GARD 12798 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G30.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 6D80.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 199015879 MONDO 0015140 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 104300 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 104310 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602096 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604154 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 605055 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 605526 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606187 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606889 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607116 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607822 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609636 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609790 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611073 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611152 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611154 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0276496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas. Presenta el mismo fenotipo que la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica pero tiene una edad de aparición precoz, habitualmente antes de los 60 años. 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180151 Malformación vaginal rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15847 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680493 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=63 Síndrome de Alport 1 Hipoacusia-nefropatía de Alport Sordera-nefropatía de Alport Enfermedad Trastorno GARD 5785 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1170919425 MONDO 0018965 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009394 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10001843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 104200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 203780 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 301050 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1567741 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT) y que asocia, por lo general, pérdida auditiva neurosensorial y, ocasionalmente, anomalías oculares. 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=54 Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X 1 Albinismo ocular tipo 1 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls OA1 XLOA Enfermedad Trastorno GARD 8471 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9E1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother 846740259 MONDO 0021019 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537863 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0342684 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida en varones. 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180142 Ausencia del cuerpo uterino 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB44.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 MONDO 0015844 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15844 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5230999 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación utero-vaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un útero con poco desarrollo, que varía desde la ausencia completa hasta la presencia de cuernos uterinos rudimentarios bilaterales con o sin una cavidad. Las pacientes suelen presentar amenorrea primaria, dolor abdominal/ pélvico y/o infertilidad. 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180145 Agenesia y aplasia de cuello de útero 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q51.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB43.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 1670353767 MONDO 0015845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5190813 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación uterovaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por grados variables de aplasia cervical, que varía desde la agenesia completa hasta la presencia de un cuello uterino con un canal cervical que contiene un extremo ciego. Por lo general, las pacientes presentan amenorrea primaria, dolor abdominal o pélvico cíclico, dispareunia y/o problemas reproductivos. 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180160 Septo vaginal transverso 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 Q52.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB42.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1265288464 MONDO 0015850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1856006 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo transverso completo o incompleto a distintos niveles de la vagina (con mayor frecuencia en el tercio superior o medio), como resultado de una fusión incompleta del componente de los conductos de Müller y del seno urogenital de la vagina durante la embriogénesis. La entidad sólo se diagnostica en recién nacidos o lactantes de manera excepcional, a menos que cause hidromucocolpos significativo. El septo completo se presenta con amenorrea primaria, dolor pélvico cíclico, dispareunia o una masa pélvica consistente en sangre menstrual acumulada, mientras que los septos incompletos pueden provocar dispareunia y dismenorrea. 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 I42.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 BC43.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 949016860 MONDO 0015470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15470 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 700335 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 115200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 302045 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600884 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601154 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601493 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601494 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604145 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604288 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604765 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 605582 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606685 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607482 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608569 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609909 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609915 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611407 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611615 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611878 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611879 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611880 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612158 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612877 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613122 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613172 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613252 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613286 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613424 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613426 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613642 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613694 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613697 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613881 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614672 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615184 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615235 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615248 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615373 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615396 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615916 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617047 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618189 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619371 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619492 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619747 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619897 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620203 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620462 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621595 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679590 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y el deterioro progresivo de la función ventricular sistólica, en ausencia de sobrecargas de presión o de volumen o de enfermedades coronarias capaces de causar una afectación sistólica global. La enfermedad puede provocar insuficiencia cardíaca o arritmias. La afectación cardíaca se considera que es aislada cuando no se presentan otras manifestaciones cardíacas o extra-cardíacas atípicas adicionales. 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180163 Malformación mamaria rara 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15851 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680494 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=84 Anemia de Fanconi 1 Pancitopenia de Fanconi Síndrome de malformación Trastorno GARD 6425 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D61.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 3A70.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1500851497 MONDO 0019391 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005199 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10055206 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 227645 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 227646 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 227650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300514 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600901 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603467 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609053 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609054 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610832 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613390 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613951 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614082 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614083 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615272 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616435 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617243 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617244 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617247 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617883 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621258 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0015625 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno multisistémico de base genética y poco frecuente caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia medular, malformaciones congénitas variables y predisposición al desarrollo de tumores hematológicos o sólidos. 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180154 Vagina septada 1 Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 Q52.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LB42.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1699475508 MONDO 0015848 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266411 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo vaginal longitudinal o transversal completo o incompleto debido a una alteración de la fusión o canalización de la placa vaginal sólida durante la embriogénesis. Los signos y síntomas dependen del tipo de septo. 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=70 Atrofia muscular espinal proximal 1 AME SMA Enfermedad Trastorno GARD 4531 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G12.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 G12.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B61.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother 648986756 MONDO 0019079 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 253300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 253400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 253550 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 271150 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4024957 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=69 Amiloidosis 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-10 E85.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5D00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 2078467774 MONDO 0019065 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 19065 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000686 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10002022 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0002726 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo amplio de enfermedades sistémicas poco frecuentes caracterizado por la presencia de depósitos de proteínas fibrilares insolubles en los tejidos. Las amiloidosis se clasifican según el tipo bioquímico de proteína amiloide involucrada. 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180157 Septo vaginal longitudinal 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 Q52.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LB42.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1594393492 MONDO 0015849 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1841680 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la presencia de un septo completo o incompleto que divide la vagina en dos cavidades paralelas, como resultado de un defecto de reabsorción del septo uterino en la línea media entre los dos conductos de Müller fusionados durante la embriogénesis. Las pacientes suelen permanecer asintomáticas pero pueden presentar menorragia, dismenorrea, dispareunia, infertilidad o aborto espontáneo. La entidad puede ocurrir como una malformación aislada o en asociación con otras anomalías de los conductos de Müller (como útero septado o útero didelfo) o renales. 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180173 Defecto de volumen o número de mamas 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15853 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680495 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=191 Síndrome de Cockayne 1 Enfermedad Trastorno GARD 6122 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2B NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 1206275070 MONDO 0016006 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003057 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10009835 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 133540 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 214150 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 216400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 278780 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610756 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610758 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616570 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0009207 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180176 Hipertrofia juvenil familiar de la mama 1 Gigantomastia Anomalía morfológica Trastorno ICD-10 N62 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 GB22 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078176266 MONDO 0007237 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 113670 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749285 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico, uni- o bilateral, que se presenta en varios miembros de una familia. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir hiperemia cutánea, venas subcutáneas dilatadas, necrosis cutánea, cifosis, lordosis y anoniquia. El crecimiento y el desarrollo son normales. 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria 1 CMT/HMSN Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth Categoría Grupo de trastornos GARD 6034 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 8C20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 1538134578 MONDO 15626 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D002607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0007959 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 140450 OBSOLETO: Neuropatía hereditaria sensitivo-motora Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=180170 Exceso de volumen o número de mamas 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15852 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680496 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=155 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica familiar aislada NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática o familiar NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica primitiva NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica familiar aislada NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica idiopática o familiar NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica primitiva Enfermedad Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178551 Linfoma cutáneo primario de células T agresivo 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 15817 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680497 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178548 Linfoma cutáneo primario de células T indolente 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015816 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15816 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680498 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=834 Enfermedad por depósito de ácido siálico libre 1 FSASD Trastorno de depósito de ácido siálico libre Enfermedad Trastorno GARD 10870 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 1817428569 MONDO 0019366 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538523 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 269920 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604369 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2931872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gravedad que varía desde la forma más leve, también conocida como enfermedad de Salla (SD; por sus siglas en inglés), hasta un fenotipo más grave, conocido como enfermedad infantil por depósito de ácido siálico libre (ISSD; por sus siglas en inglés). 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178557 Linfoma cutáneo primario de células B indolente 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 0015819 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15819 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680499 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178554 Linfoma cutáneo primario de células B agresivo 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 15818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3135 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Scheuermann 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cifosis juvenil de Scheuermann NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Osteocondrosis espinal Síndrome de malformación Trastorno Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=799 Esquizencefalia 1 Enfermedad Trastorno GARD 166 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q04.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LA05.61 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 1693546163 MONDO 0010011 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D065707 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10073487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 269160 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0266484 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor. 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178563 Linfoma cutáneo primario de células B 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015820 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15820 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10085518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1274310 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3151 Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII 512 Historical entity 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G37.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A4Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother MONDO 0017837 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518551 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178566 Micosis fungoide y variantes 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-10 C84.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2B01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 2036068731 MONDO 0015821 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15821 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1513782 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de linfomas cutáneos de células T caracterizados por la progresión lenta e indolente de máculas, placas y tumores. Existen cuatro variantes conocidas: micosis fungoide clásica, micosis fungoide foliculotrópica, reticulosis pagetoide localizada y piel flácida granulomatosa. La MF clásica se caracteriza por una progresión lenta desde máculas en zonas de exposición prolongada al sol hasta placas y tumores más infiltrados; la MF foliculotrópica afecta preferentemente a la región de cabeza y del cuello; la reticulosis pagetoide localizada muestra máculas o placas localizadas, que suelen afectar a una extremidad; la piel flácida granulomatosa es extremadamente infrecuente y se caracteriza por la presencia de áreas circunscritas de piel flácida y colgante. 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=813 Síndrome de Silver-Russell 1 Enanismo de Silver-Russell Enfermedad Trastorno GARD 4870 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 735297495 MONDO 0008394 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056730 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062282 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 180860 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 312780 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616489 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0175693 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno de impronta génica poco frecuente caracterizado por restricción del crecimiento fetal que persiste postnatalmente asociado a trastornos de la alimentación y rasgos dismórficos leves. 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3169 Sirenomelia 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7652 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.12 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 473306797 MONDO 0017850 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072457 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600145 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0037205 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (tipo sirena) asociada en todos los casos a graves anomalías genitourinarias y gastrointestinales. Además, existe una amplia variabilidad fenotípica en las anomalías musculoesqueléticas, del sistema nervioso central y cardiopulmonares presentes. Se describen con frecuencia defectos pélvicos, sacros y espinales, defectos de los genitales internos y externos, agenesia renal, ausencia de vejiga y atresia rectal/ anal. La mayoría son casos de mortinatos o fallecimiento perinatal. La sirenomelia puede clasificarse en función de los fenotipos de las malformaciones de las extremidades. Debido a su similitud, se debate la distinción entre la sirenomelia y el síndrome de regresión caudal, la disgenesia caudal familiar y el VACTERL. 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=816 Síndrome de Sjögren-Larsson 1 Enfermedad Trastorno GARD 7654 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 5C52.03 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 418359090 MONDO 0010031 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016111 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10048676 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 270200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0037231 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente causado por un error innato del metabolismo lipídico y caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=821 Síndrome de Sotos 1 Gigantismo cerebral Enfermedad Trastorno GARD 10091 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 1887392960 MONDO 0019349 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D058495 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10064387 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 117550 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617169 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618677 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0175695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 238613 OBSOLETO: Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 Referido a Definición Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con macrocefalia y discapacidad intelectual variable. 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3173 Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante 512 Historical entity 1 Síndrome de Tsao-Ellington Enfermedad Trastorno GARD 3002 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G40.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0017852 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4749287 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz picuda, micrognatia), pulgares anchos y espasmos en flexión y/o extensión. También se han descrito cataratas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica e hidrocele. El EEG muestra características hipsarrítmicas y la RM puede revelar agenesia parcial del cuerpo calloso, atrofia cerebral leve y ventriculomegalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990. 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 1 Síndrome de Stormorken Síndrome de trombocitopatía-asplenia-miosis Enfermedad Trastorno GARD 5188 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D69.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B62.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother 888271138 MONDO 0008497 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566108 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 185070 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1861451 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de manera autosómica dominante. 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3205 Síndrome de Sturge-Weber 1 Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe Angiomatosis encefalofacial Angiomatosis encefalotrigeminal SWS Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe Síndrome de malformación Trastorno GARD 7706 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD23 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 1173035836 MONDO 0008501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D013341 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10042265 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 185300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0038505 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 137911 Síndrome de autismo-mancha facial en vino de Oporto Desplazado a Definición Es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial o en mancha de vino de Oporto (PWB) presente al nacimiento asociada a malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares en la mayoría de los casos que dan lugar a complicaciones oculares y neurológicas variables. 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3320 Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 5116 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 433927766 MONDO 0010121 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536940 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10071719 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 274000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175703 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia bilateral de los radios con presencia de ambos pulgares, y trombocitopenia. Pueden presentarse otras manifestaciones como alergia a la leche de vaca y anomalías de las extremidades inferiores, cardíacas y del sistema genitourinario. 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178996 Neutropenia adquirida 1 Neutropenia inmunológica Categoría Grupo de trastornos ICD-11 4B00.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 348671706 MONDO 15822 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4543729 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3346 Agenesia traqueal 1 Atresia traqueal Anomalía morfológica Trastorno GARD 5233 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q32.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA73.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother 566688418 MONDO 0018058 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536975 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1261567 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia completa (agenesia) o infradesarrollo (atresia) de la tráquea. En ambos casos, la luz traqueal está ausente en al menos una parte de su longitud, sin comunicación proximal-distal entre la laringe y las vías respiratorias inferiores. Funcionalmente, y en términos de manejo médico, la agenesia traqueal y la atresia traqueal se consideran equivalentes. 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=179006 Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 4A01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 1169765917 MONDO 15823 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 2284 OBSOLETO: Immunodeficiencia primaria de células T Referido a Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=858 Toxoplasmosis congénita 1 Embriofetopatía por toxoplasma Embriopatía por toxoplasma Transmisión materna de la toxoplasmosis Enfermedad Trastorno ICD-10 P37.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 KA64.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 1194018225 MONDO 0005715 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010652 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0040560 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una embriofetopatía caracterizada por lesiones oculares, viscerales o intracraneales secundarias a una primoinfección materna por <i>Toxoplasma gondii</i> (Tg). 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1245 Síndrome BIDS 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de malformación Trastorno OMIM 234050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3495483 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 33364 Tricotiodistrofia Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3390 Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Enfermedad Trastorno OMIM 560000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 480 Síndrome de Kearns-Sayre Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Kearns-Sayre 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=887 Asociación VACTERL/VATER 1 Asociación VACTERL Asociación VATER Síndrome de malformación Trastorno GARD 5443 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2F.11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 1452617987 MONDO 0008642 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 192350 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4225671 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición s una asociación poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizada por la presencia de al menos tres de las siguientes malformaciones: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades. 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=291 Síndrome de varicela congénita 1 Infección prenatal por el virus de la varicela Transmisión materna del síndrome de varicela Transmisión materna del síndrome de varicela congénita Enfermedad Trastorno GARD 45 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 P35.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 KA62.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 662161761 MONDO 0017372 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4275251 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome poco frecuente de anomalías adquiridas del desarrollo que se caracteriza por defectos de la piel, neurológicos, oculares, de las extremidades y del crecimiento secundarios a la infección materna por el virus de la varicela-zoster (VVZ). 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=909 Xantomatosis cerebrotendinosa 1 Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa Enfermedad Trastorno GARD 5622 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C52.11 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1556875179 MONDO 0008948 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D019294 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 213700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238052 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de aparición en adultos. 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3447 Síndrome de Weaver 1 Síndrome de sobrecrecimiento asociado a EZH2 Síndrome de malformación Trastorno GARD 7878 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LD2C NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 2042913723 MONDO 0010193 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536687 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083271 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 277590 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265210 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del espectro de sobrecrecimiento relacionado con el complejo PRC-2 que se caracteriza por sobrecrecimiento pre- y postnatal, dismorfia facial (incluyendo hipertelorismo, orejas grandes y carnosas y retrognatia con apariencia de mentón "adherido" con pliegue cutáneo horizontal asociado) fácilmente reconocible en la primera infancia. La mayoría de los pacientes presenta discapacidad intelectual leve. Entre las características variables adicionales se incluyen macrocefalia, laxitud articular, escoliosis, pectus excavatum, hipo- e/o hipertonía, mala coordinación, piel suave, clinodactilia, camptodactilia de los dedos de las manos y/o de los pies, hernia umbilical, y llanto ronco y grave en el lactante. Muchos rasgos clínicos, como la dismorfia facial, se atenúan con la edad. Los pacientes también pueden presentar un mayor riesgo de desarrollar neuroblastoma. 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1422 Síndrome de condrodisplasia-desarrollo sexual diferente 1 Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother MONDO 0010814 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536123 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600092 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1838654 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con un talla baja extrema grave con condrodisplasia generalizada (tórax en campana, micromelia, braquidactilia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías oculares (hipoplasia del iris, miopía, coloboma de los discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales ascendentes, párpados hinchados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia grave con hipoplasia del vermis cerebeloso. 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178478 Botulismo infantil 1 Botulismo con toxemia intestinal infantil Botulismo intestinal infantil Botulismo intestinal por toxinas infantil Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 A05.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 2113104711 MONDO 0015804 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238027 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Se debe a una colonización intestinal de <i>Clostridium botulinum</i> que provoca una toxiinfección con toxemia. 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178481 Botulismo intestinal 1 Botulismo con toxemia intestinal Botulismo intestinal por toxinas Botulismo por colonización intestinal Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 A05.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1A11.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1393712712 MONDO 0015805 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1443901 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma rara de botulismo, una enfermedad, poco frecuente, adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal de <i>Clostridium botulinum</i>. La enfermedad afecta a los niños (botulismo infantil) y muy excepcionalmente a los adultos (botulismo intestinal del adulto). 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178469 Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno GARD 12107 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 F70 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 F71 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 F72 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 F73 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother null MONDO 0015802 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 156200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612082 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612580 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612581 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614113 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614254 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614256 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614257 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614563 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Aún no validado OMIM 616579 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616977 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617601 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617796 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617798 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617799 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617854 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618095 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618106 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618330 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618709 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619188 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619575 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619927 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620114 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620224 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620502 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680502 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178475 Botulismo por herida 1 Botulismo cutáneo mediado por toxina Botulismo por infecciones de piel Botulismo por infección cutánea Botulismo por inoculación Botulismo por toxiinfección de la piel Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 A05.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1674998448 MONDO 0015803 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1306794 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El botulismo por herida es una forma infecciosa rara de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), y producida tras la infección de una herida por <i>Clostridium botulinum</i>. 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178461 Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural 1 XMPMA Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C70.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 420677690 MONDO 0010401 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300696 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2678055 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica incluye atrofia de la cintura escapular, aleteo escapular, atrofia muscular axial de los músculos posturales asociada a hipertrofia generalizada. Por lo general, durante en el curso de la enfermedad, se presentan otros síntomas, tales como rigidez cervical y espinal, acortamiento del tendón de Aquiles e insuficiencia respiratoria. 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178464 Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana 1 HIBM-ERF HMERF MFM-titinopatía Miopatía de Edström Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana Miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano Miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana Miopatía miofibrilar-titinopatía Enfermedad Trastorno GARD 12591 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C70.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 116175357 MONDO 0011362 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566343 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1863599 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 34521 Miopatía distal con afectación respiratoria temprana Desplazado a Definición Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en las extremidades superiores e inferiores, y una afectación temprana de los músculos respiratorios que resulta en insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos adicionales son debilidad de los flexores del cuello y de los extensores del pie y, en casos poco frecuentes, una leve afectación de la función cardíaca. La biopsia muscular muestra inclusiones miofibrilares eosinofílicas denominadas cuerpos citoplasmáticos, así como variación del tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos y del tejido conjuntivo, división de las fibras y vacuolas ribeteadas. 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178396 Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 D68.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C5A NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 59972355 MONDO 0015801 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613490 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5190706 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio de metionina en posición 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes presentan hematomas espontáneos y después de un traumatismo o cirugía menor y, en el caso de las mujeres, hematomas ováricos después de la ovulación. 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178400 Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior 1 Miopatía de compartimento distal anterior Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C75 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 651559966 MONDO 0011721 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C564664 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 606768 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1847532 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en los músculos tibiales anteriores y que, posteriormente, afecta a los músculos de las extremidades superiores e inferiores. Está asociado con un aumento de los niveles séricos de creatinquinasa y ausencia de disferlina en la biopsia muscular. Los afectados quedan confinados a una silla de ruedas. 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178382 Astrágalo vertical congénito 1 Pie convexo congénito Pie en mecedora congénito Pie valgo convexo congénito Anomalía morfológica Trastorno GARD 5488 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q66.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 LB98.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 1525079646 MONDO 0008652 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10066242 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 192950 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0240912 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El astrágalo vertical congénito aislado (TVC) es una deformidad del pie poco frecuente reconocible al nacimiento por una luxación de la articulación talonavicular, que resulta en una orientación casi vertical del astrágalo característica en la radiografía. 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178389 Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia 1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7 Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia Enfermedad Trastorno GARD 10106 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A01.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother 650867744 MONDO 0012859 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612301 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4751205 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afectados suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta con una mayor densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anómalos / déficit visual, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia medular (p. ej., anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (que se manifiesta con infecciones respiratorias recurrentes) asociadas a reducción de los niveles de inmunoglobulina por una deficiente diferenciación de células B periféricas. 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=62 Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano 1 Alfa-sarcoglicocanopatía Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano LGMD2D Enfermedad Trastorno GARD 438 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C70.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1066309170 MONDO 0011968 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608099 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2936332 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escápula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas. La afectación cardiorrespiratoria es infrecuente. 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178364 Microftalmia sindrómica tipo 5 1 MCOPS5 Microftalmia sindrómica por una mutación en el gen OTX2 Síndrome de malformación Trastorno GARD 3692 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q11.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD21.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 1937797697 MONDO 0012413 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566441 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 610125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1864690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central. 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=715 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular GSD tipo 9D GSD tipo 9E GSD tipo IXd GSD tipo IXe Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular Glucogenosis tipo 9D Glucogenosis tipo 9E Glucogenosis tipo IXd Glucogenosis tipo IXe Enfermedad Trastorno GARD 3858 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 273845529 MONDO 0010362 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C564485 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300559 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1845151 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio. 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178377 Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q75.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1242678204 MONDO 0015800 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4302818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso psicomotor y craneosinostosis. 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=348 Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa 1 Deficiencia de FBPasa Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa Enfermedad Trastorno GARD 2400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C51.5Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother 2128680017 MONDO 0009251 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015319 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081516 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 229700 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0016756 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactantes. 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178345 Síndrome de exceso de aromatasa 1 AEXS Ginecomastia prepuberal hereditaria Hiperestrogenismo familiar Enfermedad Trastorno GARD 12494 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E30.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A92 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 191989744 MONDO 0007690 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C000591739 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 139300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1970109 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con ginecomastia de inicio pre- o peripuberal, brotes de crecimiento prematuro, maduración ósea acelerada que resulta en talla adulta baja y, ocasionalmente, hipogonadismo hipogonadotrópico leve. Los individuos de sexo femenino pueden experimentar pubertad precoz isosexual o no tener ninguna manifestación. 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178355 Displasia de Smith-McCort 1 Enfermedad Trastorno GARD 10620 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1800275830 MONDO 0015799 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C564589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607326 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615222 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1846431 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tórax en tonel y acortamiento rizomélico de las extremidades, así como características radiológicas específicas (es decir, platispondilia generalizada con ''doble joroba'' de los cuerpos vertebrales y crestas ilíacas festoneadas) e inteligencia normal. Las características clínicas y esqueléticas son similares a las observadas en el trastorno alélico del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC), pero se pueden distinguir de éste por la ausencia de discapacidad intelectual y microcefalia. 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178338 Síndrome de sensibilidad a UV 1 Enfermedad Trastorno GARD 10947 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 L98.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EJ30.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862499204%2fother null MONDO 0015797 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563466 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 600630 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614621 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614640 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1833561 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se pueden observar telangiectasias, aunque no se describen otras anomalías clínicas. En los pacientes que la desarrollan durante la lactancia o en la infancia, la herencia es de tipo autosómico recesivo. 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 1 Deficiencia de NAGA Enfermedad de Schindler Enfermedad Trastorno ICD-10 E77.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1647881428 MONDO 0017779 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609241 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609242 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5848084 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3435 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Vitíligo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Enfermedad Trastorno ICD-10 L80 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178342 Tumor miofibroblástico inflamatorio 1 Enfermedad Trastorno GARD 7146 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D48.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2E92.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479576735 477502352 ICD-11 2F30.Y BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother 1771243201 MONDO 0015798 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067917 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0334121 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una lesión neoplásica poco frecuente del estroma submucoso que puede desarrollarse en cualquier órgano, presentándose frecuentemente en pulmón, mesenterio, omento y región retroperitoneal. Es histológicamente heterogéneo, compuesto por células fusiformes, miofibroblastos y células inflamatorias. Por lo general es benigno, aunque puede darse invasión local, recurrencia, transformación maligna con invasión vascular y metástasis. La presentación es inespecífica y depende del órgano afectado. Algunos afectados pueden presentar síndrome paraneoplásico (fiebre, malestar, pérdida de peso, anemia, trombocitosis) o síntomas relacionados con la compresión de órganos adyacentes, tales como obstrucción intestinal. 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178544 Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo pierna 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C83.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A81.A correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 1418101362 MONDO 0006383 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1709656 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un linfoma cutáneo primario de células B agresivo y poco frecuente caracterizado por tumores nodulares, a menudo ulcerativos, de tonalidad rojiza a azulada y de progresión rápida, que afectan predominante a la región inferior de las piernas. La histología muestra un infiltrado difuso compuesto por centroblastos e inmunoblastos que respeta la epidermis afectando a la dermis y tejido subcutáneo, con frecuente diseminación extracutánea. Las células neoplásicas, típicamente, expresan CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 y FOXP1, siendo negativas para CD10. 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178540 Linfoma cutáneo primario del centro folicular 1 PCFCL Enfermedad Trastorno GARD 13701 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 C82.6 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 2A80.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 77501812 MONDO 0015814 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1333171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un linfoma cutáneo primario de células B, indolente y poco frecuente, caracterizado por placas eritematosas o tumores aislados o agrupados localizados preferentemente en la región de la cabeza, el cuello o el tronco, y compuestos por centroblastos y centrocitos dispuestos con un patrón de crecimiento folicular, difuso o mixto. Las lesiones son lisas y típicamente no ulcerativas. Las células neoplásicas expresan marcadores panB y Bcl-6, y, por lo general, carecen de Bcl-2. 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=117 Enfermedad de Behçet 1 Enfermedad Trastorno GARD 848 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M35.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A62 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 1668927157 MONDO 0007191 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001528 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10004213 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 109650 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0004943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis multisistémica crónica y recurrente caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central. 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=732 Polimiositis 1 Enfermedad Trastorno GARD 7425 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M33.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A41.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 1157134196 MONDO 0019127 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017285 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036102 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0085655 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada históricamente por debilidad muscular proximal simétrica, elevación de las enzimas musculares (creatina cinasa), hallazgos miopáticos en la electromiografía y biopsia muscular que muestra una infiltración endomial compuesta principalmente por macrófagos y linfocitos. Las características son inespecíficas, por lo que la enfermedad debe distinguirse de entidades similares con características clínicas, inmunológicas e histológicas específicas, en particular la dermatomiositis, la miopatía necrotizante inmunomediada, el síndrome antisintetasa, la miositis por cuerpos de inclusión y la miositis asociada a otros trastornos del tejido conectivo. 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178536 Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal 1 PCMZL Enfermedad Trastorno ICD-10 C83.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2A85.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 745285555 MONDO 0015813 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1275321 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un linfoma cutáneo primario de células B poco frecuente e indolente caracterizado por pápulas, placas o nódulos multifocales, de tonalidad rojiza a violácea, localizados predominantemente en el tronco y las extremidades. Histológicamente se observan infiltrados dérmicos que consisten en células B pequeñas de la zona marginal, células linfoplasmocíticas y células plasmáticas. Las células B de la zona marginal expresan CD20, CD79a y Bcl-2, y son negativas para CD5, CD10 y Bcl-6. Las células plasmáticas están típicamente localizadas en la periferia y expresan CD138, CD79a y cadenas ligeras monoclonales. 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178533 Linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C84.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1158873778 MONDO 0015812 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1707547 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta es un subtipo poco frecuente de linfoma cutáneo de células T generalmente agresivo y caracterizado por la infiltración de la epidermis, dermis o tejido subcutáneo por una población clonal de células T citotóxicas gamma/delta maduras. Por lo habitual, se presenta con placas ulceradas, tumores o nódulos subcutáneos en la piel de las extremidades; sin embargo, también se se produce con frecuencia la afectación de las mucosas y zonas extranodales (tales como la cavidad nasal, el tracto gastrointestinal o los pulmones). Los casos asociados con paniculitis pueden presentarse junto con el síndrome hemofagocítico (fiebre repentina, erupción, citopenia, hepatoesplenomegalia y compromiso neurológico). Es infrecuente la infiltración de los nódulos linfáticos, del bazo y de la médula ósea y se ha descrito resistencia a la quimioterapia multilínea. 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=221 Dermatomiositis 1 Dermatomiositis del adulto Enfermedad Trastorno GARD 6263 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M33.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 M33.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A41.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 544509908 MONDO 0016367 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003882 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10012503 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0011633 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y características histológicas específicas. Los subtipos clínicos se definen por la presencia de anticuerpos específicos de miositis (anticuerpos anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-gamma, anti-MDA5 o anti-SAE), asociados cada uno de ellos a un fenotipo clínico y un pronóstico específicos. 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=598 Miopatía multiminicore 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 880281117 MONDO 0018948 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 117000 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 255320 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602771 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0270962 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita. 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178528 Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+ 1 Linfoma de Berti Linfoma primario cutáneo epidermotrópico de células T citotóxicas CD8+ Enfermedad Trastorno ICD-10 C84.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1228062926 MONDO 0015811 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4518232 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El linfoma cutáneo primario agresivo epidermotrópico de células T CD8+ es una forma poco frecuente de linfoma cutáneo primario de células T caracterizado por nódulos, tumores o lesiones cutáneas eczematosas que progresan rápidamente, localizados o diseminados. Presenta un curso clínico particularmente agresivo con una elevada tendencia a expandirse en estadios más avanzados a localizaciones extracutáneas (sistema nervioso central, pulmones, testículos). En muchos casos, los nódulos linfáticos no estan afectados. 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica 1 ECJ esporádica Enfermedad Trastorno GARD 6956 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 A81.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8E00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 1553463690 MONDO 0016079 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565143 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011384 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 123400 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1852467 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen mioclonías, problemas visuales o cerebelosos, rasgos piramidales o extrapiramidales, o mutismo acinético. La neuroimagen puede mostrar una intensidad de señal elevada en el núcleo caudado, en el putamen y/o en las regiones corticales, y en muchos casos se observa un patrón de EEG típico consistente en complejos de ondas agudas periódicas generalizadas. La enfermedad es invariablemente mortal en menos de dos años. El examen neuropatológico revela la deposición de proteína priónica anómala en el tejido cerebral, así como cambios espongiformes y pérdida neuronal masiva y gliosis. 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178522 Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células T CD4+ pleomórficas de pequeño y mediano tamaño 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C84.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1278180128 1278180128 ICD-11 XH7EL2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#676461482 MONDO 0015810 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680503 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un linfoma cutáneo primario de células T, poco frecuente, caracterizado por un nódulo cutáneo solitario o enfermedad regional únicamente, que suele aparecer en la cabeza y el cuello, y que afecta a toda la dermis. En ocasiones, el subcutis y las estructuras anexas también se ven afectadas. El infiltrado es nodular o difuso, compuesto por linfocitos pleomórficos de tamaño pequeño a mediano y con atipia citológica de leve a moderada. Las células T neoplásicas están mezcladas con células B, histiocitos, células plasmáticas y eosinófilos. 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178517 Reticulosis pagetoide localizada 1 Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp Enfermedad Trastorno ICD-10 C84.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 null MONDO 0015809 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D056267 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1276140 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una variante poco frecuente de micosis fungoide (MF), una forma de linfoma cutáneo de células T, caracterizada por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperplasia epidérmica y proliferación intraepidérmica de células T neoplásicas que, por lo general, afecta a una extremidad. 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178512 Micosis fungoide foliculotropa 1 Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide Enfermedad Trastorno ICD-10 C84.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B01 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1335995469 MONDO 0015808 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1627767 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una variante de micosis fungoide (MF) caracterizada por la presencia de infiltrados foliculotropos, a menudo respetando la epidermis y con una afectación preferente de la región de la cabeza y el cuello. En la mayoría de los pacientes se evidencia una degeneración mucinosa de los folículos pilosos (mucinosis folicular) conocida tradicionalmente como mucinosis folicular asociada a MF. 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178509 Síndrome de Perry 1 Parkinsonismo con hipoventilación alveolar y depresión mental Enfermedad Trastorno GARD 10453 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G23.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A00.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1441227658 MONDO 0008201 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566822 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10079207 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 168605 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1868594 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo de aparición temprana que progresa rápidamente, hipoventilación central, pérdida de peso, insomnio y depresión. 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178506 Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-calcificación cerebral 1 Calcificación cerebral tipo Rajab Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-calcificación cerebral tipo Rajab Síndrome de retraso del desarrollo-calcificación cerebral-enfermedad pulmonar intersticial Enfermedad Trastorno ICD-10 G93.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 356225293 MONDO 100215 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613658 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619013 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C3150910 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad. 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178503 Síndrome de Dursun 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hipertensión arterial pulmonar-leucopenia-defecto septal atrial Síndrome de malformación Trastorno UMLS C2751630 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 331176 Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3 Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=611 Miositis por cuerpos de inclusión 1 IBM Miositis por cuerpos de inclusión esporádica sIBM Enfermedad Trastorno GARD 3896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M60.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 4A41.20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 1091975965 MONDO 0007827 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D018979 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10066407 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 147421 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0238190 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno inflamatorio degenerativo poco frecuente de los músculos esqueléticos caracterizado por debilidad de inicio tardío, que comienza en los cuádriceps o en los flexores de los dedos de la mano, extendiéndose lentamente a otros grupos musculares de las extremidades. Los hallazgos histopatológicos distintivos incluyen tanto características inflamatorias como degenerativas. 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178493 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular miópica 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Maculopatía miópica Enfermedad Trastorno MONDO 0015807 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178487 Botulismo intestinal del adulto 1 Botulismo por colonización intestinal en el adulto Botulismo similar al infantil Botulismo con toxemia intestinal de adultos Botulismo intestinal del adulto por toxinas Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 A05.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1601222948 MONDO 0015806 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4289991 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma muy rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal de <i>Clostridium botulinum</i>. 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=581 Mucopolisacaridosis tipo 3 1 Enfermedad de Sanfilippo MPS3 MPSIII Mucopolisacaridosis tipo III Síndrome de Sanfilippo Enfermedad Trastorno GARD 3807 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.3Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1477250013 MONDO 0018937 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009084 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10056890 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 252900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252920 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252930 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 252940 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0026706 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de enfermedades poco frecuentes de depósito lisosomal caracterizadas por un deterioro neurocognitivo progresivo, pérdida de capacidades funcionales y muerte prematura. Se han descrito cuatro subtipos etiológicos de mucopolisacaridosis tipo 3 (MPS III, síndrome de Sanfilippo) denominados síndrome de Sanfilippo tipo A, B, C y D. Cada subtipo está causado por la deficiencia de una enzima particular involucrada en la degradación del heparán sulfato, lo que conduce a un acúmulo del sustrato y a la disfunción celular. 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177926 Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D66 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 1533214918 OMIM 306700 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680504 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen <i>F8</i> (Xq28) que codifica el factor VIII de coagulación (FVIII), con una actividad biológica de FVIII &#8805;40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves, traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras. 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177929 Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 D67 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1463993018 OMIM 306900 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680505 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen <i>F9</i> (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX &#8805;40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves o traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras. 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178025 Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15789 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680506 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=685 Paraplejía espástica hereditaria 1 Enfermedad de Strümpell-Lorrain HSP Paraplejía espástica familiar SPG Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 6637 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8B44.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 810807375 MONDO 0019064 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 19064 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015419 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10019903 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0037773 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo genético y clínicamente heterogéneo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad, reflejos tendinosos vivos y respuestas plantares extensoras) que afectan predominantemente a las extremidades inferiores y con una posible asociación con alteraciones esfinterianas y déficit sensitivo profundo. En su forma compleja, se manifiesta con hallazgos adicionales variables de características neurológicas o no neurológicas. 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=666 Osteogénesis imperfecta 1 Enfermedad de Lobstein Enfermedad de los huesos de cristal OI Enfermedad Trastorno GARD 1017 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q78.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD24.K0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 1219932551 MONDO 0019019 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D010013 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10031243 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 166200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 166210 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 166220 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 166230 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 259420 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 259440 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 301014 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610682 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610915 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610967 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610968 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613848 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613849 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613982 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614856 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615066 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615220 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616229 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616507 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619131 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619795 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0029434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La gravedad clínica es heterogénea. 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178029 Deficiencia de arginina vasopresina 1 DIC Diabetes insipida central Diabetes insípida neurogénica Enfermedad Trastorno GARD 6015 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E23.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A61.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 1009553897 MONDO 0015790 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020790 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10068587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 125700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 304900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0687720 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 95501 OBSOLETO: Diabetes insípida central congénita Referido a Definición La diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad hipotalámo-hipofisaria caracterizada por poliuria y polidipsia por déficit de vasopresina (AVP). Puede ser hereditaria o adquirida (DIC hereditaria y DIC adquirida). 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177901 Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015783 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615547 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680507 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=423 Hipertermia maligna de la anestesia 1 Hiperpirexia maligna Hipertermia de la anestesia Enfermedad Trastorno GARD 6964 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 T88.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8C78 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 1397199211 MONDO 0018493 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008305 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10020844 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 145600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 154275 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 154276 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600467 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601887 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601888 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0024591 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los gases anestésicos volátiles potentes tales como el halotano, sevoflurano, desflurano y el relajante muscular despolarizante succinilcolina y, en raras ocasiones, en respuesta a situaciones de estrés como el ejercicio intenso y el calor. 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177904 Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015784 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615547 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680508 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=418 Hiperplasia suprarrenal congénita 1 CAH HSC Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 1467 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E25.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5A71.01 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 172733763 MONDO 0018479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18479 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000312 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010323 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 201710 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 201810 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 201910 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 202010 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 202110 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613571 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0001627 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiperandrogenismo o hipoandrogenismo, según el tipo de enfermedad y gravedad. 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177907 Síndrome de Prader-Willi por traslocación 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015785 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 176270 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680509 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177910 Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta 1 Subtipo etiológico Subtipo de trastorno ICD-10 Q87.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015786 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 176270 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5680510 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=216 Lipofuscinosis ceroidea neuronal 1 Enfermedad CLN Enfermedad NCL NCL Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10739 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C56.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1568332253 MONDO 0016295 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 16295 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009472 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10074607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0027877 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 79262 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto Referido a 79263 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil Referido a 79264 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil Referido a 168486 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita Referido a 168491 OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía Referido a 228357 OBSOLETO: Enfermedad CLN9 Referido a Definición La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana, e histológicamente por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroidea, en las células neuronales del cerebro y de la retina. 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa 1 Deficiencia de G6P Enfermedad de Von Gierke Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I GSD por deficiencia de G6P GSD tipo 1 GSD tipo I Glucogenosis hepatorrenal Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo I Enfermedad Trastorno ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 523888904 MONDO 0002413 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005953 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10018464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 232200 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 232220 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 232240 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0017920 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente (que comprende dos subtipos principales: tipo Ia y Ib) caracterizada por mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia resultante del acúmulo de glucógeno y grasa en el hígado 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177101 Hipotiroidismo raro adulto 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15777 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680511 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=355 Enfermedad de Gaucher 1 Enfermedad Trastorno GARD 8233 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 1923566939 MONDO 0018150 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005776 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10018048 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 230800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 230900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 231000 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 231005 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608013 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610539 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0017205 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher). 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=388 Enfermedad de Hirschsprung 1 Aganglionosis colónica Aganglionosis intestinal congénita HSCR Megacolon agangliónico Enfermedad Trastorno GARD 6660 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q43.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB16.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 1772690306 MONDO 0018309 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D006627 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010539 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 142623 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600155 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600156 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606874 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606875 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608462 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611644 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613711 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613712 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613870 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0019569 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno congénito poco frecuente de la motilidad intestinal caracterizado por signos de obstrucción intestinal debido a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon. 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=177107 Hipotiroidismo sindrómico 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 15778 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680512 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=448 Hemofilia 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10418 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0018660 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18660 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10061992 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0684275 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o sangrado prolongado debido a un déficit de factor VIII o IX. 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=304 Epidermólisis ampollosa simple 1 Epidermólisis bullosa simple Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10752 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q81.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 EC30 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 1860717527 MONDO 0017610 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 17610 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016110 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0079298 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 89839 OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple superficial Referido a 158661 OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple suprabasal Referido a 158665 OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple basal Referido a Definición Es un grupo de trastornos de epidermólisis ampollosa hereditaria (EAH) caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que ocurren espontáneamente o después de un traumatismo. 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=174590 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15770 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10083932 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3899503 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=354 Gangliosidosis GM1 1 Deficiencia de GLB1 Deficiencia de beta-galactosidasa-1 Enfermedad de Landing Enfermedad Trastorno GARD 10891 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C56.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 401105928 MONDO 0018149 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016537 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 230500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 230600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 230650 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0085131 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables. 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178320 Lesión pulmonar aguda 1 Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome Trastorno ICD-10 S27.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 NB32.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 MONDO 0015796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069351 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0242488 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178315 Sarcoma embrionario hepático indiferenciado 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C22.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2B55.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 MONDO 0015795 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2205345 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El sarcoma embrionario hepático es una neoplasia hepática maligna primaria poco frecuente de la infancia, de origen mesenquimal. Puede darse en adultos, aunque es poco frecuente. Se caracteriza por masa abdominal, dolor en el cuadrante superior derecho o epigástrico, náuseas, anorexia, fiebre intermitente o dolor de cabeza. 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178333 Enfermedad ocular de las islas Åland 1 AIED Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson Síndrome de Forsius-Eriksson Enfermedad Trastorno GARD 10574 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9B7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother 2025088146 MONDO 0010371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562664 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268505 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axial progresiva, adaptación a la oscuridad defectuosa y pronatopia. 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=362 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de G6PD NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Favismo Enfermedad Trastorno ICD-10 D55.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=760 Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa 1 Deficiencia de PNP Deficiencia de PNPasa Enfermedad Trastorno GARD 4606 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D81.5 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1771940876 MONDO 0013171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562587 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10086665 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 613179 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268125 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, así como a manifestaciones neurológicas. 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178330 OBSOLETO: Anemia de cuerpos de Heinz 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 98363 Anemia hemolítica rara Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Anemia hemolítica rara 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=270 Distrofia muscular oculofaríngea 1 DMOF Enfermedad Trastorno GARD 7245 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 9C82.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 1354386293 MONDO 0008116 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D039141 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10052181 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 164300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0270952 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades. 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1 1 Monosomía 8q22.1 Sindrome facial similar a 'máscara de Nablus' Síndrome de malformación Trastorno GARD 4722 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD44.80 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 115857702 MONDO 0011977 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536110 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608156 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1842464 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva . 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=244 Discinesia ciliar primaria 1 Enfermedad Trastorno GARD 4484 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q34.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA75.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 1713839459 MONDO 0016575 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069713 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 215518 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 215520 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 242670 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 242680 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 244400 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300991 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606763 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608644 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608646 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608647 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610852 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611884 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612274 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612444 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612518 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612649 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612650 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613193 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613807 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613808 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614017 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614679 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614874 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614935 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615067 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615294 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615444 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615451 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615481 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615482 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615504 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615505 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615872 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616037 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616481 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616726 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617091 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617092 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617577 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618063 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618254 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618449 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618695 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618699 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618781 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618801 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619436 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620032 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620197 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620356 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620438 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620570 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620642 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4551720 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 91365 OBSOLETO: Discinesia ciliar secundaria Referido a 98861 Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener Desplazado a Definición Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presenta un defecto de lateralidad orgánica (<i>situs inversus totalis</i> o <i>situs ambiguus</i>/ heterotaxia). 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178148 Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 2136141208 MONDO 0015794 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537474 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1843691 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178311 Hiperostosis esternocostoclavicular aislada 1 SCCH aislado Enfermedad Trastorno ICD-10 M85.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0044355 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707796 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por inflamación estéril, crónica, predominantemente bilateral y esclerosis progresiva e hiperostosis de la articulación esternocostoclavicular, con osificación adyacente de los tejidos blandos, en ausencia de otra afectación articular. Se presenta con episodios recurrentes de dolor, edema y/o eritema de la región esternoclavicular. En algunos casos, también puede observarse pustulosis palmoplantar. 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178307 Acropigmentación reticulada de Kitamura 1 RAK Enfermedad Trastorno ICD-10 L81.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 EC23.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596419171%2fother null MONDO 0014234 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615537 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0406811 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una hiperpigmentación cutánea, de origen genético y poco frecuente, de aparicón entre la lactancia y la edad adulta, caracterizada por lesiones maculares, reticuladas, ligeramente deprimidas, claramente delimitadas, de color marrón y en ausencia de hipopigmentación que afectan al dorso de la mano y la planta de los pies y que, en ocasiones, progresan hasta afectar a las extremidades, el cuello, la frente y/o el tronco. Además, se pueden observar dermatoglifos interrumpidos y depresiones puntiformes palmoplantares. Histológicamente, las lesiones hiperpigmentadas muestran crestas epiteliales ligeramente alargadas y adelgazadas, leve hiperqueratosis sin paraqueratosis y ausencia de incontinencia pigmentaria. 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=589 Miastenia grave 1 Miastenia adquirida Miastenia autoinmune Miastenia gravis Enfermedad Trastorno GARD 7122 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G70.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 8C60 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 1270100227 MONDO 0009688 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D009157 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10028417 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 159400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 254200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 607085 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0026896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro, clínicamente heterogéneo, de la unión neuromuscular caracterizado por una debilidad fatigable de los músculos voluntarios. 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=805 Complejo esclerosis tuberosa 1 Esclerosis tuberosa Síndrome de Bourneville Enfermedad Trastorno GARD 7830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q85.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LD2D.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 1903085809 MONDO 0001734 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014402 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10080584 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 191100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613254 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0041341 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que se asocia a trastornos neuropsiquiátricos. 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=886 Síndrome de Usher 1 Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia Síndrome de retinosis pigmentaria-sordera USH Enfermedad Trastorno GARD 7843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2H.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 1452641873 MONDO 0019501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D052245 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063396 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 276900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 276901 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 276902 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 276904 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 500004 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601067 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602083 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602097 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 605472 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606943 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611383 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612632 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614504 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614990 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0271097 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular. 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178145 Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1297824145 MONDO 0015793 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C566147 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 117000 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1861753 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3440 Síndrome de Waardenburg 1 Enfermedad Trastorno GARD 5525 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 304883627 MONDO 0018094 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014849 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10069203 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 148820 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 193500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 193510 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600193 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606662 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611584 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C3266898 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una anomalía congénita múltiple de origen genético poco frecuente caracterizada por sordera y defectos en las estructuras derivadas de la cresta neural, incluyendo anomalías de la pigmentación de los ojos, del cabello y de la piel. Hay cuatro fenotipos clínicos asociados con el término "síndrome de Waardenburg" (SW). 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178040 Pubertad precoz periférica rara 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 5A92 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 1495024153 MONDO 15791 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680513 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 1 Enfermedad Trastorno GARD 4265 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 8A44.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 1313582105 MONDO 0010714 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067610 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 213900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 312080 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0205711 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 85333 Síndrome de discapacidad intelectual-paraplejía espástica con acúmulo de hierro ligado al cromosoma X Desplazado a Definición La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica. 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=738 Porfiria 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos GARD 10353 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E80.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 E80.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C58.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 98434199 MONDO 19142 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011164 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036181 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5848305 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo poco frecuente de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes y/o lesiones cutáneas. 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=768 Síndrome de QT largo congénito 1 SQTL congénito Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 BC65.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 1208831985 MONDO 0019171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 19171 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10057926 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 192500 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 220400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600919 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601005 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603830 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611818 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611819 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611820 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612347 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612955 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613485 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613688 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613693 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613695 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616247 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616249 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618447 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1141890 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo poco frecuente de enfermedades genéticas del ritmo cardíaco caracterizado por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG) basal y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=178045 Hipotiroidismo congénito transitorio 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos ICD-11 5A00.03 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 592246939 MONDO 0015792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=791 Retinosis pigmentaria 1 Enfermedad Trastorno GARD 5694 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 9B70 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1034171240 MONDO 0019200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D012174 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10038914 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 153870 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 180100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 180104 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 180105 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 180210 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 268000 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 268025 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 268060 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300029 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300155 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300424 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 300605 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 312600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 312612 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 400004 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600059 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600105 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600132 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600138 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600852 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601414 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 601718 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602594 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 602772 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604232 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604393 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 606068 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 607921 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608133 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608380 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609913 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609923 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610282 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610359 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 610599 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 611131 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612095 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612165 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612572 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612712 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612943 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613194 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613341 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613428 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613464 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613575 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613581 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613582 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613617 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613660 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613731 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613750 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613756 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613758 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613767 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613769 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613794 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613801 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613809 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613810 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613827 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613861 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613862 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613983 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614180 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614181 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614494 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614500 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615233 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615434 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615565 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615725 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615780 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615922 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616188 ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes) Validado OMIM 616394 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616469 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616544 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616562 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617023 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617123 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617304 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617433 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617460 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617781 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617871 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618173 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618195 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618220 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618345 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618613 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618697 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618826 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618955 ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes) Validado OMIM 619007 ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes) Validado OMIM 619614 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619845 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620102 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620228 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621560 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621561 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621562 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621563 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621564 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 621587 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0035334 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 251287 Distrofia macular anular concéntrica benigna Desplazado a Definición La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana hereditaria que conduce a una pérdida progresiva de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina y que, como consecuencia, resulta en ceguera después de varias décadas. 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172985 OBSOLETO: Miopatía congénita con vacuolas 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 97245 Miopatía congénita Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Miopatía congénita 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=375 Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular 1 Síndrome anti-MBG Enfermedad Trastorno GARD 2551 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M31.0+ NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-10 N08.5* NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 MF85 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 591736785 MONDO 0009303 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D019867 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081981 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 233450 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0403529 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis fulminante de pequeño vaso poco frecuente que afecta al lecho capilar de los riñones y los pulmones y que se caracteriza por la presencia de anticuerpos anti-membrana basal glomerular (MBG) y, en su forma completa, de anticuerpos anti-membrana basal alveolar (MBA). En consecuencia, puede manifestarse como glomerulonefritis rápidamente progresiva aislada (nefritis anti-MBG) o como síndrome pulmonar-renal con hemorragia pulmonar grave. 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2054 OBSOLETO: Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Necrosis aséptica de hueso tarsiano OBSOLETO: Osteocondrosis de hueso tarsiano Enfermedad Trastorno 399319 Osteocondrosis Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar Osteocondrosis 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172979 OBSOLETO: Miopatía congénita con núcleo central 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 97245 Miopatía congénita Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Miopatía congénita 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=183 Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis 1 Síndrome de Churg-Strauss Enfermedad Trastorno GARD 6111 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M30.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A44.A2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 835880885 MONDO 0015943 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D015267 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10048594 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0008728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis sistémica de pequeños vasos, poco frecuente, caracterizada por asma, eosinofilia sanguínea y tisular y manifestaciones vasculíticas. 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172982 OBSOLETO: Miopatía congénita con variación del tamaño de fibra 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 97245 Miopatía congénita Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Miopatía congénita 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1164 Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica 1 ABPA Aspergilosis alérgica Enfermedad de Hinson-Pepys Enfermedad Trastorno GARD 602 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B44.1+ NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-10 J99.8* NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 CA82.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 1591607082 MONDO 0015243 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001229 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10006474 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 103920 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0004031 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un asma mal controlado e infiltrados pulmonares recurrentes. 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2406 Síndrome de cautiverio 1 Pseudocoma Síndrome de enclaustramiento Síndrome clínico Trastorno GARD 6919 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G83.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8E45 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 17562655 MONDO 0016567 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000080422 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10024792 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0023944 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una parálisis grave de las extremidades y de las estructuras orales que hace que la persona sea completamente dependiente para todas las actividades de la vida diaria así como para comunicarse, preservando al mismo tiempo la capacidad cognitiva. Habitualmente, se emplea el término de síndrome de cautiverio (LIS; por sus siglas en inglés) cuando la afección está causada por una lesión cerebral adquirida (como en este caso), pero también para hacer referencia a etapas avanzada de ciertos trastornos neurodegenerativos. 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=509 Leptospirosis 1 Enfermedad Trastorno GARD 7881 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 A27.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A27.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A27.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1B91 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 751399056 MONDO 0005825 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D007922 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10024238 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0023364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una antropozoonosis, poco frecuente en Europa, caracterizada clínicamente por una presentación inicial de síntomas similares a los de la gripe que progresan rápidamente hacia un fallo multisistémico potencialmente mortal (en particular, hepatonefritis) causada por bacterias en forma de espiral pertenecientes al género <i>Leptospira</i>. La leptospirosis es una zoonosis con distribución mundial muy extendida que se ha convertido en un importante problema de salud pública en los países en desarrollo del sudeste de Asia y de América del Sur. 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=761 Vasculitis por inmunoglobulina A 1 Púrpura anafilactoide Púrpura de Henoch-Schönlein Púrpura reumatoide Púrpura reumática Vasculitis IgA Enfermedad Trastorno GARD 8204 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D69.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 4A44.92 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 1629105375 MONDO 0019167 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D011695 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10082960 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0034152 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis poco frecuente de pequeños vasos caracterizada por púrpura cutánea, artritis, afectación abdominal y/o renal, depósitos tisulares de IgA (arteriolas, capilares y vénulas) y complejos inmunes circulantes de IgA. 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2131 Hemiplejía alternante de la infancia 1 Enfermedad Trastorno GARD 11 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G98 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 MB53.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 301329822 MONDO 0016241 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10077948 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 104290 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614820 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0338488 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome neurológico poco frecuente caracterizado por episodios de hemiplejía (alternante entre ambos lados del cuerpo) o tetraplejía, y otras complicaciones como movimientos oculares anómalos, distonía y disautonomía. Los pacientes presentan afectación neurológica permanente, grados variables de discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y trastornos psiquiátricos. El 50% de los pacientes presenta epilepsia. 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171901 Linfoma cutáneo primario de células T 1 Categoría Grupo de trastornos GARD 6226 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 0015758 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15758 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D016410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10011677 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0079773 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=713 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 1 GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Enfermedad Trastorno GARD 7389 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1396572570 MONDO 0010392 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300653 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5568976 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171915 Linfoma no Hodgkin de células B 1 HNL de células B Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015759 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15759 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0079731 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=57 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A 1 Glucogenosis tipo 12 Glucogenosis tipo XII Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII GSD por deficiencia de aldolasa A GSD tipo 12 GSD tipo XII Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A Enfermedad Trastorno GARD 600 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1020924235 MONDO 0012747 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562718 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611881 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0272066 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis fatal en algunos afectados. Se ha descrito recientemente una familia con rabdomiólisis episódica (desencadenada por fiebre) sin anemia hemolítica. 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171895 Hemopatía mieloide 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015756 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15756 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680514 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171898 Hemopatía linfoide 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015757 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15757 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680515 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172973 OBSOLETO: Miopatia congénita con acúmulo de proteina 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categoría Grupo de trastornos 97245 Miopatía congénita Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.<br/><br/>En su lugar, considere usar Miopatía congénita 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=249 Displasia fibrosa de hueso 1 Displasia ósea fibrosa Síndrome de malformación Trastorno GARD 6444 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M85.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 FB80.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 1704766818 MONDO 0000845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 845 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D005357 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10016664 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0259779 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una displasia ósea primaria, benigna y poco frecuente, caracterizada por el reemplazo progresivo del tejido óseo y la médula ósea normales por tejido conectivo fibroso en uno (monostótica) o en múltiples (poliostótica) huesos. Las manifestaciones clínicas dependen de la localización anatómica del reemplazo, pudiendo incluir dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas y déficits de los pares craneales. 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=172976 Miopatía congénita con cores 1 Grupo de fenomas Grupo de trastornos MONDO 15765 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680516 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2334 Queratitis autosómica dominante 1 Queratitis hereditaria Enfermedad Trastorno GARD 3089 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 H16.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9A7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother 682617640 MONDO 0007848 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537022 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 148190 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1835698 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno inflamatorio de la córnea, de origen genético poco frecuente, caracterizado por opacificación del estroma anterior de la córnea y vascularización de la córnea periférica con posible progresión central y posterior reducción de la agudeza visual. Las características variables incluyen anomalías del iris, como defectos del estroma y ectropión úvea, así como hipoplasia foveal. 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171918 Linfoma no Hodgkin de células T 1 NHL de células T Categoría Grupo de trastornos MONDO 0015760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10025321 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0079772 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=755 Hipoplasia de células de Leydig 1 TDS 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB TDS 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante Enfermedad Trastorno GARD 3244 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E34.5 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 472787488 MONDO 0019155 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562567 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10024406 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 238320 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0860158 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un desarrollo sexual diferente 46 X,Y poco frecuente debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal. La gravedad del trastorno es variable, pudiendo manifestarse en su forma más grave como pseudo-hermafroditismo masculino 46, XY completo, que incluye bajos niveles de testosterona y hormona luteinizante, ausencia del desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas y falta de desarrollo mamario. Los pacientes con la forma más leve pueden presentar una gama más amplia de fenotipos, variando desde micropene hasta hipospadias grave. 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171929 Síndrome de trisomia 10p 1 Síndrome de malformación Trastorno GARD 5299 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q92.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD41.91 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 442413368 MONDO 0015761 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4082793 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=187 Citrulinemia 1 Categoría Grupo de trastornos ICD-11 5C50.A3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 640937125 MONDO 0015991 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 15991 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020159 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0175683 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina). 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa 1 Enfermedad Trastorno GARD 550 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C55.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 1725611919 MONDO 0007068 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538235 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10081681 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 103050 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0268126 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=442 Hipotiroidismo congénito 1 Categoría Grupo de trastornos GARD 1487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 5A00.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 602450215 MONDO 0018612 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 18612 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D003409 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10010510 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0010308 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición El hipotiroidismo congénito (HC) se define como el déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=43 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X 1 ALD ALD ligada al cromosoma X X-ALD Enfermedad Trastorno GARD 5758 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 485676510 MeSH D000326 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10051260 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 300100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 302700 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0162309 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodistrofia progresiva. 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3166 Sialuria 1 Sialuria tipo francés Enfermedad Trastorno GARD 4865 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E77.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C56.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 154329034 MONDO 0010028 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 269921 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0342853 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ácido siálico, caracterizado por la excreción de grandes cantidades de ácido siálico libre (predominantemente ácido N-acetilneuramínico, sin evidencia morfológica de almacenamiento en orgánulos subcelulares), rasgos faciales ligeramente toscos y hepatoesplenomegalia. El crecimiento y el desarrollo son practicamente normales; sin embargo, se ha descrito que algunos pacientes presentan retraso moderado del desarrollo, ligero retraso motor y afectación intelectual leve. Otras características clínicas pueden incluir macrocefalia, obstrucción leve de las vías aéreas pequeñas, infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores, fallo de medro transitorio, crisis epilépticas y apnea del sueño. Los signos y síntomas pueden ser transitorios, especialmente en lactantes. 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2882 Sitosterolemia 1 Fitosterolemia Enfermedad Trastorno GARD 7653 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E78.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C52.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother 808135226 MONDO 0008863 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537345 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063985 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 210250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 618666 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0342907 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 101022 Macrotrombocitopenia mediterránea Desplazado a Definición Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en los genes <i>ABCG5<i> (2p21) y <i>ABCG8</i> (2p21). 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=810 Shigelosis 1 Enfermedad Trastorno GARD 4818 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 A03.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A03.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A03.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A03.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A03.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 A03.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1A02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 2080365623 MONDO 0019345 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10054178 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0013371 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad infecciosa de origen bacteriano poco frecuente caracterizada por disentería causada por <i>Shigella</i>. Hay cuatro especies: <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> y <i>S. sonnei</i>, todas ellas causantes de disentería bacilar y que se limitan estrictamente a huéspedes humanos. Tras un período de incubación de 2 a 3 días, se manifiesta el síndrome disentérico con 10 a 30 deposiciones líquidas, sanguinolentas y glabras al día, fiebre alta (40 °C) y dolor abdominal. 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3165 Fascitis eosinofílica 1 Fascitis difusa con eosinofilia Síndrome de Shulman Enfermedad Trastorno GARD 6351 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M35.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A43.4 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 1977389237 MONDO 0009175 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562487 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10014954 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 226350 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0264005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y engrosamiento de la fascia, normalmente asociado con eosinofilia periférica. Se presenta durante la edad adulta con hinchazón simétrica y dolorosa, principalmente de las extremidades que progresivamente se endurecen. También puede observarse fatiga, fibrosis cutánea incapacitante, miositis y artritis. 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2420 Linfoma pulmonar primario 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 C85.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 2C25.Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1042489672 MONDO 0016570 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10037418 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4273669 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, definida como una proliferación clonal linfoide que afecta a uno o ambos pulmones (parénquima y/o bronquios) en un paciente sin afectación extrapulmonar detectable en el momento del diagnóstico o durante los siguientes 3 meses. El LPP comprende formas de LPP de células B de bajo grado de malignidad e indolentes, siendo la forma más frecuente la representada por el linfoma de células B de la zona marginal de tejido linfoide asociado a mucosas (linfoma MALT) y otros linfomas no-MALT de bajo grado; y, excepcionalmente, el LPP de células B de alto grado de malignidad (que incluye el linfoma difuso de células B grandes) y la granulomatosis linfomatoide (GL). 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=727 Poliangeitis microscópica 1 MPA Micropoliangeítis Poliangeítis microscópica Poliarteritis microscópica Enfermedad Trastorno GARD 3652 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M31.7 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A44.A0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 999231798 MONDO 0019124 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D055953 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10063344 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2347126 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis sistémica, inflamatoria y necrotizante, poco frecuente, que afecta predominantemente a los vasos pequeños (es decir, arterias pequeñas, arteriolas, capilares, vénulas) en múltiples órganos, incluyendo el riñón, los pulmones, la piel y los nervios periféricos. 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=900 Granulomatosis con poliangeítis 1 GPA Granulomatosis de Wegener Enfermedad Trastorno GARD 7880 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 M31.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4A44.A1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 1020056159 MONDO 0012105 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014890 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 608710 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C3495801 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una vasculitis poco frecuente asociada a anticuerpos anti-citoplasma de neutrofilos (ANCA) caracterizada por una inflamación necrotizante de los pequeños y medianos vasos (capilares, vénulas y arteriolas) que produce isquemia tisular. 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3185 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del ovario poliquístico 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: PCOS NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Stein-Leventhal Enfermedad Trastorno ICD-10 E28.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=863 Triquinelosis 1 Triquinosis Enfermedad Trastorno GARD 5250 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B75 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1F6E correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 284613639 MONDO 0019444 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D014235 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10044608 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0040896 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad zoonótica parasitaria producida por el consumo de carne cruda o poco cocinada (cerdo y caza silvestre) infectada por nematodos del género <i>Trichinella</i> y que se caracteriza por una fase enteral (intestinal) que puede ser asintomática o manifestarse con diarrea, náuseas, vómitos y dolor abdominal, y una fase parenteral (muscular) que se manifiesta con fiebre, edema periorbital, inflamación y dolor muscular, debilidad y, en algunos casos, erupción cutánea y edema periférico. Se pueden producir, excepcionalmente, complicaciones cardíacas (miocarditis), pulmonares (neumonitis, insuficiencia respiratoria) y del sistema nervioso (meningoencefalitis), que son potencialmente letales. 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171695 Síndrome parkinsoniano piramidal 1 Síndrome palidopiramidal Enfermedad Trastorno GARD 9175 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G20 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8A00.1Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1128311778 MONDO 0009830 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C538104 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 168100 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 168601 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 260300 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1850100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de manifestaciones parkinsonianas (bradicinesia, rigidez y/o temblor de reposo) y piramidales (aumento de los reflejos, reflejo plantar extensor, debilidad piramidal o espasticidad), que varían según la enfermedad subyacente asociada (por ejemplo, enfermedad neurodegenerativa, errores innatos del metabolismo). 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=134 Deficiencia de beta-cetotiolasa 1 Aciduria alfa metil-acetoacética Deficiencia T2 Deficiencia de 3-cetotiolasa Deficiencia de 3-oxatiolano Deficiencia de acetoacetil-coenzima A tiolasa mitocondrial Deficiencia de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa Enfermedad Trastorno GARD 872 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.DY NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother 2139994596 MONDO 0008760 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C535434 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10067728 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 203750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1536500 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios cetoacidóticos intermitentes asociados a vómitos, disnea, taquipnea, hipotonía, letargia y coma, de inicio en la lactancia y que, por lo general, remiten en la adolescencia. 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171700 Panbronquiliolitis difusa 1 Enfermedad Trastorno GARD 8526 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 J44.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 CA26.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 291357751 MONDO 0011490 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536174 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10062952 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 604809 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0878555 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La panbronquiolitis difusa es una enfermedad pulmonar inflamatoria obstructiva crónica que afecta principalmente a los bronquiolos respiratorios a través de ambos pulmones e induce a infecciones sinobronquiales. Su aparición se produce de la segunda a la quinta década de vida y se manifiesta mediante tos crónica, disnea de esfuerzo, y producción de esputo. La mayoría de los pacientes también presentan sinusitis paranasal crónica. 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=984 Agenesia pulmonar 1 Anomalía morfológica Trastorno GARD 9119 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q33.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LA75.1 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 134836096 MONDO 0020110 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C562992 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10037322 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265780 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación mediastínica o respiratoria no sindrómica, poco frecuente, caracterizada por la ausencia unilateral total de tejido pulmonar, bronquios y vasos pulmonares. La enfermedad puede presentarse de forma aislada o asociada a malformaciones congénitas, más frecuentemente a anomalías cardíacas. La presentación es altamente variable e incluye estrechamiento de las vías respiratorias, estridor, insuficiencia respiratoria, infecciones recurrentes del tracto respiratorio e hipertensión pulmonar. 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171703 Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015745 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4750772 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación ventricular, cerebelo pequeño y mortalidad prematura. 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171706 Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 E03.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5A00.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother OMIM 609698 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619855 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620198 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C4706661 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la infancia, baja estatura, edad ósea retrasada, anomalías tiroideas y niveles de selenio en suero anómalos (concentraciones elevadas de T4 total y libre, bajas de T3, elevados de T3 reversa, TSH normal o elevada, concentraciones bajas de selenio). También se ha descrito discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y problemas auditivos. 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171709 Infertilidad masculina por globozoospermia 1 Infertilidad masculina por espermatozoides de cabeza redonda Síndrome de esperma de cabeza redonda Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 12502 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 N46 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0015746 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 102530 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 613958 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618420 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5679591 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La infertilidad masculina por globozoospermia es una infertilidad masculina debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia, en el esperma, de una gran mayoría de espermatozoides de cabeza redondeada que carecen de acrosoma y que presentan una membrana nuclear aberrante y defectos en la pieza intermedia. Los espermatozoides sin acrosoma no son capaces de penetrar en la zona pelúcida y, por lo tanto, son frecuentes los fallos en la fertilización, incluso con la inyección intracitoplasmática de esperma. 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171714 Síndrome epiléptico infantil de los Amish 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de síndrome epilético sintomático de inicio en la lactancia-estancamiento del desarrollo-ceguera Enfermedad Trastorno UMLS C1836824 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 370933 Deficiencia de GM3 sintasa Desplazado a Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171719 Síndrome marfanoide-cutis laxa 512 Historical entity 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q87.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD28.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 467492754 MONDO 0013574 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C563639 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614100 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0432335 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con aracnodactilia, enfisema pulmonar, anomalías cardíacas y hernia diafragmática. También puede asociar leves contracturas en codos, caderas y rodillas, junto con luxación bilateral de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991. 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1163 Aspergilosis 1 Enfermedad Trastorno GARD 5856 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 B44.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B44.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B44.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B44.7 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B44.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 B44.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 1F20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 1913468488 ICD-11 1F20.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1314810340 1314810340 ICD-11 1F20.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2043496606 2043496606 MONDO 0005657 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D001228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10003488 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 614079 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0004030 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad infecciosa poco frecuente producida por la inhalación del hongo oportunista <i>aspergillus</i> que puede derivar en las siguientes manifestaciones clínicas: aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), aspergiloma, aspergilosis pulmonar necrotizante crónica (CNPA) y aspergilosis invasiva (IA). Se presenta en afectados por una enfermedad pulmonar cavitaria y resulta en una masa fúngica con manifestaciones clínicas variables, desde asintomática hasta potencialmente mortal (hemoptisis masiva). La enfermedad se manifiesta como neumonía subaguda en afectados con enfermedad subyacente. La IA se disemina como aspergilosis, invadiendo eventualmente otros órganos. La aspergilosis cutánea suele ser la manifestación dermatológica de la IA que se presenta con placas o pápulas eritematosas a violáceas y, con frecuencia, caracterizadas por una úlcera o escara necrótica central. 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171723 Nevo blanco esponjoso 1 Leucoqueratosis mucosa hereditaria Nevo blanco esponjoso de Cannon Enfermedad Trastorno GARD 8501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q38.6 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado ICD-11 DA02.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 1579656080 MONDO 0015748 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D053529 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072666 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 193900 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 615785 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1721005 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, en la que la mucosa oral es blanquecina o grisácea, engrosada, plegada y esponjosa. Se manifiesta a una edad temprana y afecta a pacientes de ambos sexos por igual. Otras localizaciones anatómicas comunes incluyen la lengua, el suelo de la boca y la mucosa alveolar. 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3467 Xantinuria hereditaria 1 Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Enfermedad Trastorno ICD-10 E79.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código) Validado ICD-11 5C55.00 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 1565213608 MONDO 0018106 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 278300 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 603592 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5779508 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis. 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171673 Deficiencia de células madre limbares 1 Deficiencia de las células progenitoras del limbo esclerocorneal Insuficiencia del limbo esclerocorneal Enfermedad Trastorno ICD-10 H18.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 9A7Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother null MONDO 0025667 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D000092423 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10072138 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1561989 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resultando en ruptura epitelial, conjuntivalización y neovascularización corneal, inflamación crónica, defectos epiteliales persistentes y lesiones cicatriciales. Los pacientes se suelen presentar con enrojecimiento ocular, disminución de la visión, fotofobia, sensación de cuerpo extraño, lagrimeo y dolor. La afección puede ser genética, idiopática o adquirida (en el contexto de una inflamación, una infección, un traumatismo o de tumores de la superficie ocular). 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171676 NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Leucomalacia periventricular 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome Trastorno ICD-10 P91.2 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171680 Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A 1 Síndrome de malformación Trastorno ICD-10 Q04.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD20.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 1006889224 MONDO 0012703 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 611603 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4305153 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo cerebral. Puede observarse un amplio espectro clínico, desde niños con epilepsia grave y déficit intelectual y motor, a casos con disgenesia cerebral grave en el periodo prenatal que conduce a una interrupción del embarazo por la gravedad del pronóstico. 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=511 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 1 Cetoaciduria de cadena ramificada Deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada Deficiencia de BCKD Deficiencia de BCKDH EOOJA MSUD Enfermedad Trastorno GARD 3228 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 5C50.D0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 1623706568 MONDO 0009563 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D008375 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10026817 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 248600 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615135 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620698 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620699 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0024776 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen (y posteriormente en la orina); se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central. Existen cuatro subtipos fenotípicos solapantes de la enfermedad: clásica, intermedia, intermitente y sensible a tiamina. 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=32 Deficiencia de glutatión sintetasa 1 Aciduria piroglutámica Enfermedad Trastorno GARD 10047 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D55.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 3A10.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother 2135206332 MONDO 0017909 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C536835 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10079364 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 231900 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 266130 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C0398746 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171684 Vestibulopatía bilateral idopática 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 H81.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 AB34.0 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 1394072237 MONDO 0015743 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4545229 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La vestibulopatía bilateral idiopática es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la disfunción de ambos laberintos periféricos o de los nervios del octavo par craneal, que se presenta con inestabilidad persistente de la marcha (particularmente en la oscuridad, durante el cierre ocular o en condiciones visuales deficientes, o al caminar/permanecer de pie en un terreno irregular, blando o inestable) y oscilopsia asociada con los movimientos de la cabeza. La enfermedad puede ser progresiva, sin episodios de vértigo, o secuencial, presentando episodios de vértigo recurrentes. 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171690 Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato 1 Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario Enfermedad Trastorno ICD-10 G72.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0009501 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C565449 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 245340 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1855577 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiolisis post-esfuerzo y mioglobinuria, así como elevación de la creatinquinasa sérica. 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria 1 Aciduria metilmalónica con homocistinuria Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina Enfermedad Trastorno GARD 3579 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 5C50.E0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1836722766 MONDO 0016826 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C537359 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 277380 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 277400 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 277410 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614857 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C5848324 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a la acidemia metilmalónica - homocistinuria (acidemia metilmalónica con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ). 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171863 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G11.4 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 661411419 MONDO 0012928 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567262 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612539 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618087 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C2675528 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con una edad de inicio que va desde la infancia hasta la edad adulta. Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética. 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171860 OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-cifosis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Enfermedad Trastorno 324737 SRD5A3-CDG Referido a Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.<br/><br/>En su lugar, considere usar SRD5A3-CDG 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171871 Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 1 PHA1 autosómico dominante PHA1 renal Pseudohipoaldosteronismo autosómico dominante tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 9145 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 N25.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 GB90.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 1829275943 MONDO 0008329 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 177735 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1449842 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia temprana. La presentación típica se da en el período neonatal con pérdida de peso, retraso del crecimiento, vómitos y deshidratación, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina. 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=322 Complejo extrofia-epispadias 1 Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal Síndrome de malformación Trastorno GARD 2207 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q64.1 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado MONDO 0017919 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C564009 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 258040 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 600057 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C1838703 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación poco frecuente no sindrómica del tracto urogenital, caracterizada por un espectro de manifestaciones que varían en gravedad: epispadias (E) es la forma más leve, la extrofia vesical clásica (EVC) es la forma intermedia, y la extrofia cloacal (EC) la forma más grave. El complejo extrofia-epispadias (CEE) afecta a la vejiga, a los genitales, a la pared abdominal inferior, a la pelvis y al suelo pélvico, y, en función del fenotipo, a la columna vertebral y al ano. 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán 1 Enfermedad Trastorno GARD 10513 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1133152894 MONDO 0013014 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C567558 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 612813 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C2748544 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos. 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2368 Gastrosquisis 1 Laparosquisis Anomalía morfológica Trastorno GARD 8661 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q79.3 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 LB02 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551758329 551758329 MONDO 0009264 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D020139 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10018046 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 230750 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0265706 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una malformación de la pared abdominal poco frecuente caracterizada por la protrusión intestinal del abdomen fetal, en la base lateral derecha del cordón umbilical y sin un saco de cobertura. 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171881 Miopatía con capuchón 1 Enfemedad con capuchón Enfermedad Trastorno GARD 11915 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 482118421 MONDO 0015753 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C579969 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 609284 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 609285 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C3710589 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal. 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2512 Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Subtipo etiológico Subtipo de trastorno GARD 12117 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 Q02 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 LA05.0 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#179350437 null MONDO 0016660 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH C579935 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 251200 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603802 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604317 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604321 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 604804 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608393 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 608716 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 612703 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614673 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 614852 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 615414 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616051 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616080 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616402 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616486 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 616681 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617090 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617432 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617800 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617914 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617983 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617984 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 617985 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618179 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618351 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 618665 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 619453 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620047 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620183 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C3711387 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado 52183 Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y discapacidad intelectual Desplazado a Definición La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. 2913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2913 Polidactilia no sindrómica 1 Categoría Grupo de trastornos GARD 4410 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-11 LB78 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955 1534380955 MONDO 0011348 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MONDO 11348 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MeSH D017689 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10036063 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 603596 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C0152427 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171876 Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 1 PHA1 autosómico recesivo PHA1 generalizado Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de trastorno GARD 4552 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 N25.8 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 GB90.41 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 2096118492 MONDO 0009917 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado OMIM 264350 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620125 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado OMIM 620126 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Validado UMLS C1449843 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales. En las primeras semanas de vida se presenta con deshidratación grave, vómitos y retraso del crecimiento, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina. No se ha informado sobre casos que presenten remisión y los pacientes sufren episodios recurrentes de pérdida de sal potencialmente mortales. 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=795 Forma rara de la salmonelosis 1 Categoría Grupo de trastornos MONDO 827 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado MedDRA 10039447 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C5680518 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición Es un grupo de salmonelosis invasiva poco frecuente que incluye la infección por especies tifoideas de la <i> Salmonella enterica </i> (<i>S.</i> typhi y <i>S.</i> paratyphi), resultando en fiebre entérica y en una infección por especies invasoras no tifoideas (típicamente, cepas de <i>S.</i> typhimurium y <i>S.</i> enteritidis) y presentando una elevada carga entre los individuos inmunodeprimidos o malnutridos que deriva en bacteriemia, enfermedad febril sistémica y en manifestaciones variables que incluyen infección del tracto respiratorio inferior y esplenomegalia. 171889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=171889 Miopatía con estructura tubular hexagonal 1 Enfermedad Trastorno ICD-10 G71.2 NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo) Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1953170361 MONDO 0015755 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado UMLS C4707259 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado Definición La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiolisis, asociada con estructuras tubulares hexagonales y altamente organizadas en biopsias de músculo esquelético. Las características adicionales pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con o sin debilidad muscular, paresia de la musculatura troncal y de la cintura escapular, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, reflejos tendinosos disminuidos, contracturas y pie equinovaro. 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=797 Sarcoidosis 1 Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann Enfermedad de Boeck Enfermedad Trastorno GARD 7607 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Validado ICD-10 D86.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D86.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D86.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D86.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D86.8 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-10 D86.9 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado ICD-11 4B20 correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 330792642 ICD-11 4B20.0 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#820827059 820827059 ICD-11 4B20.1 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437015591 1437015591 ICD-11 4B20.2 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1434414203 1434414203 ICD-11 4B20.3 BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo) Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1479285656 ICD-11 4B20.4 BTN