Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166024 Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale Maladie Pathologie 11389160[PMID]_9689990[PMID]_ [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_11389160[PMID]_9689990[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166032 Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses Maladie Pathologie 15523498[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_15523498[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=58 Maladie d'Alexander Maladie Pathologie 21533827[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.037 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166029 Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère Maladie Pathologie 15523498[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_15523498[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=61 Alpha-mannosidose Maladie Pathologie European Medicines Agency 2005[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Australie Validé 7900112[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Norvege En cours de validation 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Portugal Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 République Tchèque Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Suède Validé 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166038 Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Maladie Pathologie 6979929[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6979929[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166035 Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome malformatif Pathologie 7252997[PMID]_28285769[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_7252997[PMID]_28285769[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=93 Aspartylglucosaminurie Maladie Pathologie 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Australie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Suède Validé 27906067[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.35 Finlande Validé 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=585 Déficit multiple en sulfatases Maladie Pathologie 36980153[PMID]_37732042[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 154.0 Mondial Validé 33144036[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Mondial Validé 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=118 Bêta-mannosidose Maladie Pathologie 14685153[PMID]_10480370[PMID]_20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Europe Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 République Tchèque Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Portugal Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141 Maladie de Canavan Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 20301412[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Population spécifique Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET_20952379[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166078 Maladie de von Willebrand type 1 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Syndrome malformatif Pathologie 25809939[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_25809939[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=213 Cystinose Maladie Pathologie 12110740[PMID]_18008091[PMID]_11562417[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 1018302[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 France Validé 3921756[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.59 Allemagne Validé 9610798[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Royaume-Uni Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 Australie Validé European Medicines Agency 2014[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé 975942[PMID]_27102039[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.87 Danemark Validé 25274184[PMID]_27102039[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Suède Validé 1937486[PMID]_25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Population spécifique Validé 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166084 Maladie de von Willebrand type 2A Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=333 Maladie de Farber Maladie Pathologie 29048419[PMID] Cas/Famille(s) Cas 96.0 Mondial Validé ORPHANET_29048419[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166081 Maladie de von Willebrand type 2 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie PMID: 30306084 Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.935 Mondial Validé 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=349 Fucosidose Maladie Pathologie 36082656[PMID] Cas/Famille(s) Cas 161.0 Mondial Validé 33266441[PMID]_31886074[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Mondial Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Suède Validé 27706744[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 Cuba Validé 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166090 Maladie de von Willebrand type 2M Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=365 Glycogénose par déficit en maltase acide Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Europe En cours de validation 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.17 Portugal Validé 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.83 Italie Validé 10480370[PMID]_10482961[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.25 Pays-Bas Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 République Tchèque Validé 22133539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.5 Autriche Validé 9738873[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Etats-Unis Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Australie Validé 3106710[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.72 Suède Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Population spécifique Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Europe Validé 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166087 Maladie de von Willebrand type 2B Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=366 Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Maladie Pathologie 9412782[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166093 Maladie de von Willebrand type 2N Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=368 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 29143597[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.035 Espagne Validé 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166096 Maladie de von Willebrand type 3 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 30306084[PMID]_33780098[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1865 Mondial Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.037 Autriche Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.24 Finlande Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.016 France Validé PMID: 6609712 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.044 Grece Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.16 Israël Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.055 Italie Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.037 Pays-Bas Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Norvege Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.022 Portugal Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.011 Espagne Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.312 Suède Validé PMID: 6609712 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.027 Royaume-Uni Validé 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie Pathologie 23285490[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=371 Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Maladie Pathologie 18421897[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_18421897[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166105 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie Pathologie 18771761[PMID]_28499982[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_18771761[PMID]_28499982[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=369 Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Population spécifique Validé 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne Maladie Pathologie 34060690[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Royaume-Uni Validé 34060690[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.81 Royaume-Uni Validé European Medicines Agency 2016[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166108 Syndrome de Birk-Barel Maladie Pathologie 18678320[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_18678320[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166113 Syndrome de Bazex Maladie Pathologie 18775590[PMID] Cas/Famille(s) Cas 145.0 Mondial Validé ORPHANET_18775590[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=535 Lupus érythémateux cutané rare Groupe clinique Groupe de pathologies European Medicines Agency 2007[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Europe Validé 19289752[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.3 Etats-Unis Validé 19289752[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 73.0 Etats-Unis Validé 21574972[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Suède Validé 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166119 Ostéopoecilie isolée Maladie Pathologie 31129707[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Mondial Validé 31129707[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Mondial Validé 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=487 Maladie de Krabbe Maladie Pathologie 22991292[PMID]_26795590[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.327 Etats-Unis Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Mondial Validé 20301416[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe En cours de validation [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 France Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.71 Australie Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.35 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.21 Portugal Validé 9286459[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Allemagne Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Turquie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 République Tchèque Validé 5409293[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Suède Validé 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166260 Dentinogenèse imparfaite type 2 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Europe Validé 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166265 Dentinogenèse imparfaite type 3 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=583 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Europe En cours de validation 16435194[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Allemagne Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Portugal Validé 18681890[PMID]_25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Danemark Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Danemark Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 République Tchèque Validé 16600651[PMID]_14608657[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 Australie Validé 10617747[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Canada Validé 19396827[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Taiwan, Province De Chine Validé 22480138[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Estonie Validé 22550061[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.059 Colombie Validé European Medicines Agency 2001[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Europe Validé 16435194[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Turquie Validé 25472774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0132 Pologne Validé 20622343[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.85 Arabie Saoudite Validé PMID: 31926052 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Brésil Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Suisse Validé 20209839[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Tunisie Validé 25364648[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.019 Corée, République De Validé 34051828[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Etats-Unis Validé 34051828[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.011 Etats-Unis Validé 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166272 Odontochondrodysplasie Syndrome malformatif Pathologie 18241073[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET_18241073[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=576 Mucolipidose type II Maladie Pathologie 10480370[PMID]_14685153[PMID]_ 25274184[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.81 Portugal Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Pays-Bas Validé 18190596[PMID]_1937486[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.2 Population spécifique Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Suède Validé 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166277 Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome malformatif Pathologie 10544232[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_10544232[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=812 Sialidose type 1 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166282 Maladie rythmique auriculaire héréditaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=578 Mucolipidose type IV Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Suède Validé 20159435[PMID]_16287144[PMID]_16645217[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Population spécifique Validé 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166286 Naevus eccrin porokératotique Maladie Pathologie 21393947[PMID] Cas/Famille(s) Cas 45.0 Mondial Validé ORPHANET_21393947[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=577 Mucolipidose type III Maladie Pathologie 10480370[PMID]_ 14685153[PMID]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.985 Europe Validé 10480370[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 1.68 Portugal Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.55 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Pays-Bas Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.4 Portugal Validé 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166291 Dirofilariose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166308 Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil Maladie Pathologie 20822975[PMID] Cas/Famille(s) Cas 36.0 Mondial Validé ORPHANET_20822975[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2912 Poliomyélite Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=796 Maladie de Sandhoff Maladie Pathologie 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.49 Portugal Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Pays-Bas Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 République Tchèque Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Australie Validé 15275696[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.95 Turquie Validé 2955697[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Etats-Unis Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Suède Validé 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166409 Épilepsie occipitale photosensible Maladie Pathologie 27986877[PMID]_28532712[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Mondial Validé 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=801 Sclérodermie Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.41 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.0 Mondial Validé 11456035[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Australie Validé 11456035[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.0 Australie Validé 8702445[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 469.0 Population spécifique Validé 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=461 Ichtyose récessive liée à l'X Maladie Pathologie ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.6 Europe Validé 12920363[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.9 Italie En cours de validation 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166421 Épilepsie induite par l'orgasme Maladie Pathologie 17201724[PMID]_27057393[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé 17201724[PMID]_27057393[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166418 Épilepsie de l'alimentation Maladie Pathologie Source: 33080481[PMID]_27986877[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Mondial Validé 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=584 Mucopolysaccharidose type 7 Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Pays-Bas Validé PMID: 31926052 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Brésil Validé 25060283[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 République Tchèque Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.038 Suisse Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.047 Australie Validé 34051828[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.007 Etats-Unis Validé 34051828[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.027 Etats-Unis Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Canada Validé 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166412 Epilepsie réflexe à l'eau chaude Maladie Pathologie 27986877[PMID]_29403278[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Mondial Validé 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166433 Épilepsie avec crises induites par la lecture Maladie Pathologie 37437391[PMID] Cas/Famille(s) Cas 101.0 Mondial Validé 37437391[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=881 Syndrome de Turner Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1985-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1985-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.9 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1996-1999[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.5 Bulgarie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1983-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.4 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1987-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1998-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1986-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1981-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1999-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1999-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1990-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1989-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.4 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1980-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.1 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Ukraine Validé ISBN:444897208[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 70.0 Japon En cours de validation 19551311[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.5 Singapour Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166424 Épilepsie induite par praxis Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=95 Ataxie de Friedreich Maladie Pathologie 20301458[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 9207112 [PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 France Validé 2225525[PMID]_7793232[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Italie Validé 2225525[PMID]_7793232[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Italie Validé 2043954[PMID]_7898602[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Espagne Validé 2043954[PMID]_7898602[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.3 Espagne En cours de validation 11810294[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Finlande Validé 11810294[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Finlande Validé 2096315[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Danemark En cours de validation 23609960[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Portugal Validé 19347027[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.8 Royaume-Uni Validé 24209901[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Grece Validé 1126051[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Norvege Validé 9187683[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Allemagne Validé 11810294[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Suède Validé 15726025[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 République Tchèque Validé 15559155[PMID]_23859338[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.03 Russie, Fédération de Validé 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=848 Bêta-thalassémie Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 France Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=846 Alpha-thalassémie Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 19061217[PMID]_22766612[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.3 Etats-Unis Validé 25390741[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=586 Mucoviscidose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.3912 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.1319 Europe Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.5714 Autriche Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.39 Autriche Validé 30335254[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 35.0877 Belgique Validé 30335254[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.1429 Belgique Validé 18442953 [PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Bulgarie Validé 18442953 [PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.26 Bulgarie Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6358 Chypre Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.35 Chypre Validé 31241292[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.29 République Tchèque Validé 31241292[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.7775 République Tchèque Validé 31682332[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.41 Danemark Validé 31682332[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.9946 Danemark Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.2222 Estonie Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.18 Estonie Validé 16051530[PMID]_18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Finlande Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1027 Finlande Validé 25122143[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.15 France Validé 25122143[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.1416 France Validé 25914230[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.5017 Allemagne Validé 25914230[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.1954 Allemagne Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.5714 Grece Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.21 Grece Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Hongrie Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.09 Hongrie Validé 32483343[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.36 Irlande Validé 32483343[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.8733 Irlande Validé 31005549[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.809 Italie Validé 31005549[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2236 Italie Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Lettonie Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.04 Lettonie Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Lituanie Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Lituanie Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Luxembourg Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.31 Luxembourg Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Malte Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.79 Malte Validé 30146269[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.58 Pays-Bas Validé 30146269[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5181 Pays-Bas Validé 26795017[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.5474 Norvege Validé 26795017[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.629 Norvege Validé 22892530[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.4881 Pologne Validé 22892530[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0394 Pologne Validé 33072945[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.549 Portugal Validé 33072945[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.204 Portugal Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.6381 Roumanie Validé 18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.06 Roumanie Validé ECFS Neonatal Screening Working Group Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7119 Russie, Fédération de Validé ECFS Neonatal Screening Working Group Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5753 Russie, Fédération de Validé 28544683[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.38 Slovaquie Validé 28544683[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.8292 Slovaquie Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.3333 Slovénie Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.28 Slovénie Validé 25680858[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.5048 Espagne Validé 25680858[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.4749 Espagne Validé 12243313[PMID]_18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.9285 Suède Validé 12243313[PMID]_18442953[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2922 Suède Validé 18442953[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 41.9991 Royaume-Uni Validé 18442953[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.7 Royaume-Uni Validé 35209917[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.1995 Brésil Validé 35313924[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7786 Chine Validé 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=262 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Groupe clinique Groupe de pathologies 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 25687144[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Etats-Unis Validé 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=550 MELAS Maladie Pathologie 21443929[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe Validé 9371917[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.63 Finlande Validé 17300999[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 236.0 Population spécifique Validé 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=269 Dystrophie facio-scapulo-humérale Maladie Pathologie 19320656[PMID]_22217918[PMID]_19767415[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Europe Validé 19320656[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Italie Validé 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.95 Royaume-Uni Validé 1745328[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Japon Validé 25122204[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Pays-Bas Validé 25122204[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Pays-Bas Validé 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=480 Syndrome de Kearns-Sayre Maladie Pathologie [EXPERT]_17886296[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 15781811[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Finlande Validé 17886296[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Royaume-Uni Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Israël Validé 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=593 Myopathie myofibrillaire Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=551 MERRF Maladie Pathologie 11261513[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.494 Suède Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=597 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie Pathologie 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=607 Myopathie à némaline Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET_15221447[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Royaume-Uni Validé 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163746 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Maladie Pathologie Dr Véronique PINGAULT[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=684 Paramyotonie d'Eulenburg Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 23516313[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.17 Royaume-Uni Validé 29606556[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.94 Pays-Bas Validé ORPHANET_23516313[PMID]_29606556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163931 Acrodermatite continue de Hallopeau Maladie Pathologie 34532894[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Mondial Validé 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=273 Dystrophie myotonique de Steinert Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé ISBN:702021520[OTHER]_21364698[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Mondial En cours de validation 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.4 Royaume-Uni Validé 16264243[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.9 Islande Validé 16713671[PMID]_21364698[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.3 Serbie Validé 1745328[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.13 Japon Validé 12902623[PMID]_21364698[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Taiwan, Province De Chine Validé 3992413[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.3 Afrique du Sud Validé 4973215[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 76.3 Population spécifique Validé 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clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163966 Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Maladie Pathologie 16001442[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163971 Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Maladie Pathologie ORPHANET_17369115[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 17369115[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163976 Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_16053905[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 16053905[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 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syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Maladie Pathologie 22585703[PMID]_39256810[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Mondial Validé 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=324 Maladie de Fabry Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 6.66 Mondial Validé 35024668[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 6.96 Australie Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Portugal Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 République Tchèque Validé 15275696[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.015 Turquie Validé 11732485[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Royaume-Uni Validé 22790789[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.11 Suède Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.118 Chine Validé 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Maladie Pathologie 30078784[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_30078784[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=778 Syndrome de Rett Maladie Pathologie 12378695[PMID]_21878110[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe En cours de validation European Medicines Agency 2019[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé 16647997[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 France En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 3571139[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Suède En cours de validation 2803793[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Japon En cours de validation 2063900[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service 2017[INST]_3087206[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Royaume-Uni Validé 21587099[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.05 Australie En cours de validation 21587099[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Australie En cours de validation 18174559[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Hong-Kong En cours de validation 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=72 Syndrome d'Angelman Syndrome malformatif Pathologie 20301323[PMID]_21587322[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 16492624[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Australie Validé 16492624[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Australie En cours de validation 12373673[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Espagne Validé 12373673[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.3 Espagne Validé 16906556[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.8 Estonie Validé 16906556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Estonie En cours de validation 7573182[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Danemark Validé 23913711[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Danemark Validé 21152085[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Royaume-Uni Validé 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=307 Epilepsie myoclonique juvénile Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 27861775[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Norvege Validé 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1941 Epilepsie-absence juvénile Maladie Pathologie 8275976[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Europe Validé ORPHANET_Dr Gabrielle Rudolf[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=892 Maladie de von Hippel-Lindau Maladie Pathologie 20082463[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Royaume-Uni Validé 20082463[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 27966541[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.13 Danemark Validé 27966541[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.66 Danemark Validé 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=731 Polykystose rénale autosomique récessive Maladie Pathologie [EXPERT]_9511976[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Allemagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=164736 Syndrome d'avance de phase du sommeil Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=138 Syndrome CHARGE Syndrome malformatif Pathologie 15637722[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Canada Validé 16959034[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.5 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2019[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=558 Syndrome de Marfan Maladie Pathologie 16325700[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe En cours de validation 20301510[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Mondial En cours de validation [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 8151638[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2 Royaume-Uni Validé 8151638[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Royaume-Uni Validé 3788757[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Etats-Unis Validé 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=803 Sclérose latérale amyotrophique Maladie Pathologie 19710046[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Europe Validé 19192301[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Europe Validé 21665992[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.85 Mondial En cours de validation 21665992[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.35 Mondial En cours de validation 17898523[PMID]_17219036[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.06 Royaume-Uni Validé 17898523[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Royaume-Uni Validé 10025778[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Irlande Validé 10025778[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 Irlande Validé 6601351[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Finlande Validé 6601351[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.4 Finlande Validé 3762972[PMID]_19494548[PMID]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Canada En cours de validation 3762972[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Canada Validé 25298019[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.46 Etats-Unis Validé 18334826[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.37 Uruguay Validé 18334826[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Uruguay Validé 2786160[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Danemark Validé 2786160[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.1 Danemark Validé 19237701[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Italie Validé 19237701[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.9 Italie En cours de validation 19452307[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 France Validé 23286747[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Espagne Validé 23286747[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 Espagne Validé 21860251[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Norvege Validé 21860251[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Norvege Validé DOI:10.1016/j.jfma.2013.01.008[OTHER] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.51 Taiwan, Province De Chine Validé DOI:10.1016/j.jfma.2013.01.008[OTHER] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.97 Taiwan, Province De Chine Validé 22034926[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Feroe, Iles Validé 20214678[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 République Islamique d'Iran Validé 20214678[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.57 République Islamique d'Iran Validé 23052600[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Population spécifique Validé 23052600[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.8 Population spécifique Validé 22409362[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Population spécifique Validé 22409362[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Population spécifique Validé 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=100 Ataxie-télangiectasie Maladie Pathologie 19339254[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Norvege Validé 19339254[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Norvege Validé 20301790[PMID]_21569628[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Etats-Unis Validé ORPHANET_19339254[PMID]_23609960[PMID]_19440741[PMID]_1512613[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.49 Europe Validé 23609960[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Portugal Validé 19440741[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 France Validé Ataxia Telangiectasia Society 2014[OTHER] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Royaume-Uni En cours de validation 1512613[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.19 Italie Validé 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=733 Polypose adénomateuse familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2011[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Europe Validé 12692062[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.0 Danemark Validé 12692062[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.65 Danemark Validé 10636071[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.6 Suède Validé 10636071[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Suède Validé 1314763[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.8 Finlande Validé 1314763[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.63 Finlande Validé 20082463[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Royaume-Uni Validé 20082463[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.3 Royaume-Uni Validé 2556632[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Australie Validé 2556632[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Australie Validé 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=399 Maladie de Huntington Maladie Pathologie 21166788[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Grece Validé 22692795[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Mondial Validé 22692795[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.7 Mondial Validé European Medicines Agency 2019[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Europe Validé 20880124[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.6 Irlande Validé 22133668[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.61 Royaume-Uni En cours de validation 22133668[PMID]_21088431[PMID]_7994530[PMID]_9231935[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 Royaume-Uni En cours de validation 2151397[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Italie Validé 2151397[PMID]_25689972[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.35 Italie En cours de validation 11595021[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.69 Canada Validé 8018043[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Etats-Unis Validé 8018043[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Etats-Unis Validé 8700304[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Japon Validé 11008591[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Australie Validé 11008591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Australie Validé 7586664[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.046 Chine Validé 7586664[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 Chine Validé 18976322[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Slovénie Validé 7586664[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Taiwan, Province De Chine Validé 7586664[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Taiwan, Province De Chine Validé 22722209[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Islande Validé 22722209[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Islande Validé 2938203[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.7 Norvege Validé 22722209[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 Suède Validé 21166788[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Grece Validé 2889026[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Finlande Validé 7969703[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Egypte Validé 29105741[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.64 Chypre Validé 29105741[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Chypre Validé 28155235[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 Danemark Validé 33568143[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.94 Espagne Validé 33568143[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Espagne Validé 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165955 Myiase des plaies Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 23.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=501 Maladie de Lafora Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 25217339[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé 29489177[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.02 Mondial Validé 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165958 Myiase des cavités Maladie Pathologie 28822697[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=870 Trisomie 21 Syndrome malformatif Pathologie World Health Organization[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 95.0 Mondial Validé World Health Organization[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mondial Validé 33130823[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 101.0 Europe Validé 33130823[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 57.0 Europe Validé Institut de Veille Sanitaire 2011[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 63.7 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 98.3 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 70.0 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 74.0 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 91.2 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 110.0 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 69.0 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.0 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 91.6 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 98.0 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 66.0 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 59.0 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 44.0 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 75.0 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 235.0 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 100.0 Ukraine Validé 18412274[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 174.0 Japon Validé 23321618[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 66.0 Royaume-Uni Validé 25822844[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 126.0 Etats-Unis Validé 9373864[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 130.0 Afrique du Sud Validé 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=512 Leucodystrophie métachromatique Maladie Pathologie 21496291[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2010[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.47 Europe Validé 21496291[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2010[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.42 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.85 Portugal Validé 9286459[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Allemagne Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.43 Turquie Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.09 Australie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.69 République Tchèque Validé 21695197[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Pologne Validé 19380076[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Etats-Unis Validé ORPHANET_21695197[PMID]_20490927[PMID]_19380076[PMID]_9918480[PMID]_9286459[PMID]_14685153[PMID]_10480370[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.73 Suède Validé 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166016 Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Maladie Pathologie 8723087[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8723087[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.6 Europe Validé 8863171[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.3 France En cours de validation 21570089[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 37.5 Mondial En cours de validation 12837874[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.8 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2019[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=232 Drépanocytose Maladie Pathologie Institut de Veille Sanitaire 2010[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.0 France Validé 24398797[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Allemagne Validé 20331952[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Etats-Unis Validé 10321364[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.5 Belgique Validé Sickle Cell Society 2008[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 41.7 Royaume-Uni En cours de validation European Medicines Agency 2019[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé 17183567[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 32.8 Etats-Unis Validé Institut de Veille Sanitaire 2015[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 344.8 Guadeloupe En cours de validation Institut de Veille Sanitaire 2015[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 248.75 Martinique En cours de validation Institut de Veille Sanitaire 2015[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 467.3 Guyana En cours de validation Institut de Veille Sanitaire 2015[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.15 Réunion En cours de validation 35209917[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.6262 Brésil Validé 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=536 Lupus érythémateux systémique Maladie Pathologie 25172239[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.0 France Validé 11859691[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 64.2 Martinique Validé 6929995[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.7 Nouvelle-Zélande Validé 24322455[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.6 Corée, République De Validé 15333286[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 53.6 Etats-Unis Validé 22899470[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 37.0 Taiwan, Province De Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 4001877[PMID]_28968809[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.0 Finlande Validé 36241363[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.14 Mondial Validé 36241363[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.7 Mondial Validé 36241363[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 81.84 Pologne Validé 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166002 Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Maladie Pathologie 11565064[PMID]_11200990[PMID]_10655510[PMID]_20358595[PMID] Cas/Famille(s) Cas 59.0 Mondial Validé 11565064[PMID]_11200990[PMID]_10655510[PMID]_20358595[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=534 Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome malformatif Pathologie 16722554[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Mondial En cours de validation 16722554[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 21152085[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Royaume-Uni Validé 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=790 Rétinoblastome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Europe Validé 19373260[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.6 Taiwan, Province De Chine Validé 24692122[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Corée, République De Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.05 Europe Validé 22414599[PMID]_19704035[PMID]_ [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Mondial Validé 1513060[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.05 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.018 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.073 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.035 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.018 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.053 Finlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.033 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.043 Islande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.071 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.045 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.016 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.017 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.094 Malte Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.071 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.038 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.047 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.042 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.038 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.048 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.039 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.071 Royaume-Uni Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.107 Pays-Bas Validé 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165991 Hyperinsulinisme induit par l'effort Maladie Pathologie 17701893[PMID]_1358043[PMID]_11207177[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé 17701893[PMID]_1358043[PMID]_11207177[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Maladie Pathologie 20301710[PMID]_17014705[PMID]_ [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Europe Validé 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=908 Syndrome de l'X fragile Syndrome malformatif Pathologie 18413371[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 32.5 Mondial Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 19804849[PMID]_23765048[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7 Etats-Unis Validé 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 France Validé 19460941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.0 Espagne Validé 19863547[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.11 Canada Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Europe Validé 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3099 Rhumatisme articulaire aigu Maladie Pathologie 21386976[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Canada Validé 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Espagne Validé 21386976[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 100.0 Australie Validé 21386976[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Inde Validé 21386976[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 100.0 Mexique Validé 21386976[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Amerique Latine Validé 23254495[PMID]_21386976[PMID]_ [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Nouvelle-Zélande Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=739 Syndrome de Prader-Willi Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.1 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 14679397[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Belgique Validé 14679397[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Belgique Validé 11732491[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Royaume-Uni Validé 11732491[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Royaume-Uni Validé 8579217[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6 Japon Validé 8579217[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Japon Validé 12598399[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Australie Validé 12598399[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Australie Validé 2240051[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Etats-Unis Validé 2240051[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Etats-Unis Validé 28659150[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.76 France Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.229 Chine Validé 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=47 Agammaglobulinémie liée à l'X Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe En cours de validation [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Mondial Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 France Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Italie Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Royaume-Uni Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Espagne Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Allemagne Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Pologne Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Croatie Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Hongrie Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Macédoine du Nord Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Slovénie Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Serbie Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Ukraine Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Belarus Validé 19419768[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Roumanie Validé 16862044[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Etats-Unis Validé 16862044[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Etats-Unis Validé 22787376[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Corée, République De Validé 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=580 Mucopolysaccharidose type 2 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Europe Validé 18681890[PMID]_25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Suède Validé 18681890[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.1 Danemark Validé 20490927[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 République Tchèque Validé 9439667[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.71 Irlande Validé 19396827[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 Taiwan, Province De Chine Validé 9918480[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Australie Validé 22480138[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.16 Estonie Validé 10617747[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Canada Validé European Medicines Agency 2018 [INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 14685153[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.09 Portugal Validé 16435194[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.64 Allemagne Validé 11953730[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.21 Italie Validé 10480370[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Pays-Bas Validé 18681890[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.5 Suède Validé 18681890[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Norvege Validé 18681890[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Norvege Validé 18681890[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Danemark Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Mondial Validé 25472774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Pologne Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Suisse Validé 25364648[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Corée, République De Validé 20209839[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Tunisie Validé 34051828[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Etats-Unis Validé PMID: 31926052 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 Brésil Validé 34051828[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Etats-Unis Validé 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=579 Mucopolysaccharidose type 1 Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 16435194[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.69 Allemagne Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.33 Portugal Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.19 Pays-Bas Validé 18681890[PMID]_25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.7 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.85 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 31.0 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.54 Danemark Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.4 Danemark Validé 18463126[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Irlande Validé 18796143[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 Royaume-Uni Validé 20209839[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 Tunisie Validé 19396827[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Taiwan, Province De Chine Validé 10617747[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.58 Canada Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.14 Australie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.72 République Tchèque Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.82 Mondial Validé 25472774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Pologne Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 Suisse Validé 20622343[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.62 Arabie Saoudite Validé 25364648[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Corée, République De Validé PMID: 31926052 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Brésil Validé DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.285[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Etats-Unis Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Population spécifique Validé 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=905 Maladie de Wilson Maladie Pathologie 31449670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.25 Mondial Validé European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Europe Validé 31449670[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.02 Mondial Validé 28648494[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 France Validé 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.94 Italie Validé 7338703[PMID]_17276780 [PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 3.0 Japon Validé 20301685[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Chine Validé 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.5 Population spécifique Validé 23486543[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 37.04 Population spécifique Validé 8459248[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.37 Irlande Validé 542546[PMID]_17276780[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.9 Allemagne Validé 32618023[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.016 Finlande Validé 32618023[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Finlande Validé 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=792 Rétinoschisis lié à l'X Syndrome malformatif Pathologie 17172462[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Danemark En cours de validation 17172462[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Pays-Bas En cours de validation [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé 1918822[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 France Validé 17172462[PMID]_1918822[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Europe Validé 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163525 Lupus érythémateux cutané subaigu Maladie Pathologie 19289752[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 Etats-Unis Validé 32141953[PMID]_35359921[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4805 Etats-Unis Validé 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=827 Maladie de Stargardt Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 Europe Validé 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Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.645 France Validé 3071354[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Italie Validé 32803853[PMID]_[ORPHANET] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.195 Suède Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6466 Espagne Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.37 Danemark Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Amerique Latine Validé 458831[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Australie Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.63 Suisse Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7877 Royaume-Uni Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Ukraine Validé 32803853[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 79.05 Iraq Validé 32803853[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.73 République Islamique d'Iran Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.92 Koweit Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.87 Liban Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.14 Arabie Saoudite Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.51 Emirats Arabes Unis Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.53 Cameroun Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Amérique du Nord Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.42 Cuba Validé 32803853[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.75 Mexique Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.75 Argentine Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.25 Venezuela Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.76 Allemagne Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.35 Malte Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.01 Pays-Bas Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.39 Norvege Validé 32803853[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.47 Pologne Validé 32803853[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.11 Nigéria Validé 32803853[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96 Ataxie par déficit en vitamine E Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Europe Validé 101 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<1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481 Maladie de Kennedy Maladie Pathologie 11949733[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Italie Validé 11949733[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Italie Validé 11949733[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Italie Validé 9724012[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Finlande Validé 9724012[PMID]_11949733[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Europe Validé 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=664 Déficit en ornithine transcarbamylase Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Italie Validé 15050980[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.29 Australie Validé 18616627[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Finlande Validé 12788994[PMID]_10617747[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.88 Canada Validé 23972786[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.77 Etats-Unis Validé 23972786[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.77 Mondial Validé 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163668 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Syndrome malformatif Pathologie 3681905[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_3681905[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163662 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Maladie Pathologie 7747755[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_7747755[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=394 Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Maladie Pathologie 10328723[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2001[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.65 Europe Validé 9587032[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Irlande Validé 9587032[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Allemagne Validé 15192637[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.6 Norvege Validé 10328723[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Danemark Validé 646432[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Australie Validé 19914636[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 55.5 Qatar Validé 9587032[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Japon Validé 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163665 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Maladie Pathologie 3612708[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3612708[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=508 Syndrome de Donohue Syndrome malformatif Pathologie 38773407[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 6.0E-4 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 9128805[PMID] Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436 Hypophosphatasie Maladie Pathologie ORPHANET_[EXPERT]_21488855[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0208 Chine Validé 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163596 Hydrops fetalis de Bart Maladie Pathologie 19459517[PMID]_2351917[PMID]_ [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 275.0 Asie du Sud-Est Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 21167500[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Etats-Unis Validé 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=429 Hypochondroplasie Maladie Pathologie 20301650[PMID]_33051983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0303 Mondial Validé 20301650[PMID]_33051983[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0303 Mondial Validé 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=437 Rachitisme hypophosphatémique Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=104 Neuropathie optique héréditaire de Leber Maladie Pathologie 16564802[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Pays-Bas Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.3 Mondial Validé 21928272[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Europe Validé 12518276[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.22 Royaume-Uni En cours de validation 17406640[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Finlande Validé 27007794[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.85 Danemark Validé 35987635[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9743 Japon Validé 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 22344793[PMID]_20301657[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Mondial En cours de validation 22344793[PMID]_20301657[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Mondial En cours de validation 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163634 Syndrome de Maffucci Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 250.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163717 Epilepsie temporale mésiale familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163708 Spasme cryptogénique à début tardif Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=636 Neurofibromatose type 1 Maladie Pathologie 20082463[PMID]_2511318[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Royaume-Uni Validé 29215653[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.46 Finlande Validé 2518509[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.5 Nouvelle-Zélande Validé 10991696[PMID]_20082463[PMID]_2511318[PMID]_6807042[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.3 Europe Validé ISBN:039800370X[OTHER]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.65 Etats-Unis Validé 20082463[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.9 Royaume-Uni Validé 20301288[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.3 Mondial Validé 25354145[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Finlande Validé 1685193[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.7 Canada Validé 6807042[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Suède Validé 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163703 Syndrome épileptique par infection fébrile Maladie Pathologie PMID: 22911482 Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Allemagne Validé 28898171[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Allemagne Validé 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=649 Maladie de Norrie Syndrome malformatif Pathologie 16052165[PMID] Cas/Famille(s) Cas 400.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163727 Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain Maladie Pathologie 10072049[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_10072049[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163721 Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Maladie Pathologie 16497722[PMID]_23933820[PMID]_24995671[PMID]_18248446[PMID] Cas/Famille(s) Cas 277.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163684 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Maladie Pathologie 16685654[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET_16685654[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163681 Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation Cas/Famille(s) Cas 28.0 Mondial 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=379 Granulomatose chronique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 10844935[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Etats-Unis Validé 10844935[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 18410635[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Royaume-Uni Validé 18410635[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Royaume-Uni Validé 20700078[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.57 France Validé 20700078[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 France Validé 8645957[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Suède Validé 8645957[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Suède Validé 18037347[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Italie Validé 18037347[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Italie Validé 18708296[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Danemark Validé 18708296[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Danemark Validé 18708296[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Pays-Bas Validé 18708296[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Pays-Bas Validé 9314356[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Australie Validé 10530081[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Japon Validé 10530081[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Japon Validé 22787376[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Corée, République De Validé 22787376[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Corée, République De Validé 17191150[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.99 Amerique Latine Validé 17191150[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Amerique Latine Validé 18708296[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.53 Israël Validé 18708296[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Israël Validé 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=16 Monochromatisme à cônes bleus Maladie Pathologie ISBN:9780521004398[OTHER]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé ISBN:9780521004398[OTHER]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=644 Syndrome NARP Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=637 Schwannomatose liée à NF2 germinale Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Europe Validé 20082463[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Royaume-Uni Validé 20082463[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.78 Royaume-Uni Validé 25354145[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.56 Finlande Validé 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163696 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Maladie Pathologie 26677510[PMID] Cas/Famille(s) Cas 38.0 Mondial Validé ORPHANET_26677510[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X Sous-type étiologique Sous-type d'une pathologie [EXPERT]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Europe Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 23416623[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.7 Danemark En cours de validation 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163693 Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie Pathologie 11524703[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_11524703[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 23794250[PMID] Cas/Famille(s) Cas 22.0 Mondial Validé 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=337 Fibrodysplasie ossifiante progressive Maladie Pathologie 22133093[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Mondial Validé 7069743[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.061 Royaume-Uni Validé 22796417[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.087 Espagne Validé 22796417[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.036 Espagne Validé ORPHANET_22796417[PMID]_28666455[PMID]_7069743[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.078 Europe Validé 28666455[PMID] Prévalence ponctuelle 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Syndrome de Noonan Syndrome malformatif Pathologie 3895929[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 70.0 Etats-Unis Validé European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mondial Validé 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281 Syndrome de monosomie 5p Syndrome malformatif Pathologie 2092586[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Japon Validé 365706[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.22 Danemark Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=752 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie Pathologie 10599740[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Pays-Bas Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Pays-Bas Validé 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=214 Cystinurie Maladie Pathologie 19096983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Royaume-Uni Validé 19096983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Canada Validé 19096983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Japon Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Population spécifique Validé 22480232[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Suède Validé 19096983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Australie Validé 19096983[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Etats-Unis Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=510 Syndrome de Lesch-Nyhan Maladie Pathologie 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Italie Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Europe Validé 18067674[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Espagne Validé 18067674[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Espagne En cours de validation 4558815[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Canada Validé 4558815[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Canada En cours de validation 11953730[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Italie Validé 21152085[PMID]_21126241[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Royaume-Uni En cours de validation 21152085[PMID]_21126241[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=524 Syndrome de Li-Fraumeni Maladie Pathologie 23939697[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Royaume-Uni Validé 19556618[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Etats-Unis Validé ORPHANET_30335319[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=699 Syndrome de Pearson Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 Mondial Validé 33837965[PMID]_36820126[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 194.0 Mondial Validé 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_24646194[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé 9447611[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Finlande Validé 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=60 Déficit en alpha-1-antitrypsine Maladie Pathologie 21752289[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.5 Irlande Validé European Medicines Agency 2016[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 18855308[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Allemagne Validé 10954251[PMID]_18565211[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.0 Etats-Unis Validé 18565211[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.0 Population spécifique Validé 1083485[PMID]_18565211[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 63.5 Suède Validé 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=895 Syndrome de Waardenburg type 2 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 9158138[PMID]_19938076[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé 9158138[PMID]_19938076[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=896 Syndrome de Waardenburg type 3 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET_Dr Véronique PINGAULT[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=857 Syndrome de Townes-Brocks Syndrome malformatif Pathologie 10083645[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Espagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=894 Syndrome de Waardenburg type 1 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation ORPHANET_Dr Véronique PINGAULT[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=682 Paralysie périodique hyperkaliémique Maladie Pathologie 20301669[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 23516313[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.17 Royaume-Uni Validé 29606556[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Pays-Bas Validé 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=800 Syndrome de Schwartz-Jampel Maladie Pathologie 26436077[PMID] Cas/Famille(s) Cas 129.0 Mondial Validé ORPHANET_26436077[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=628 Nanisme diastrophique Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé 1948373[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.03 Finlande Validé 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=673 Paludisme Maladie Pathologie ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 73.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Europe Validé ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 France En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.62 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2016-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Islande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 Chypre Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.32 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.54 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.84 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.44 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.88 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.38 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.62 Norvege Validé 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=681 Paralysie périodique hypokaliémique Maladie Pathologie 20301512[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 23516313[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Royaume-Uni Validé 29606556[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.53 Pays-Bas Validé 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=126 Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=107 Syndrome BOR Syndrome malformatif Pathologie 7468659[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Canada Validé 7468659[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Mondial Validé 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=774 Télangiectasie hémorragique héréditaire Maladie Pathologie 30111344[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Europe Validé 12157905[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.5 France Validé 1518020[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Royaume-Uni Validé 10095814[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.6 Danemark Validé 11793473[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.25 Japon Validé 7802026[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Etats-Unis Validé 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Pathologie 20301443[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Europe En cours de validation 24260271[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Uruguay Validé 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=893 Syndrome WAGR Syndrome malformatif Pathologie 20301534[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=912 Syndrome de Zellweger Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 22894767[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.2 Population spécifique Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.6 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.2 Population spécifique Validé 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50 Syndrome d'Aicardi Maladie Pathologie 18182643[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 Pays-Bas Validé 18182643[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.95 Etats-Unis Validé 18182643[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Mondial Validé 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=53 Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome malformatif Pathologie 20301306[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial En cours de validation 3829443[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Danemark Validé 14496532[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Brésil Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 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Chédiak-Higashi Maladie Pathologie 23541537[PMID]_10527680[PMID]_18043242[PMID] Cas/Famille(s) Cas 500.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=195 Syndrome du cat-eye Syndrome malformatif Pathologie 17001329[PMID]_Dr Catherine TURLEAU[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.35 Europe Validé ORPHANET_Dr Catherine TURLEAU[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=207 Syndrome de Crouzon Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 1633640[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.65 Canada Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Australie Validé 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=205 Syndrome de Crigler-Najjar Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé European Medicines Agency 2014[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=160148 Cap polypose Maladie Pathologie 24949613[PMID] Cas/Famille(s) Cas 67.0 Mondial Validé ORPHANET_24949613[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=201 Syndrome de Cowden Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 10234502[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Pays-Bas Validé 10234502[PMID]_35422633[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=192 Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome malformatif Pathologie 19888300[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2442 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Groupe clinique Groupe de pathologies 20301580[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Europe Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0347 Chine Validé 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169802 Hémophilie A sévère Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Europe En cours de validation 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=562 Syndrome de McCune-Albright Maladie Pathologie 18489744[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.55 Europe Validé 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565 Maladie de Menkes Maladie Pathologie 1999344[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Europe En cours de validation 15902550[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Japon Validé 15902550[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Australie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe En cours de validation 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=474 Syndrome de Jeune Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Europe Validé 931421[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.89 Australie En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=540 Lymphohistiocytose familiale Maladie Pathologie 9561910[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Suède Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 34344437[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.104 Chine Validé 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=568 Microphtalmie type Lenz Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=564 Syndrome de Meckel Syndrome malformatif Pathologie 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 France Validé 22925539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 France Validé 6486168[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Finlande Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1990-2011[REG]_25182137[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Europe Validé 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome malformatif Pathologie 10700162[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 500.0 Population spécifique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Europe Validé ISBN:9780313387135[OTHER]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=258 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Syndrome malformatif Pathologie 37005889[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Méditerannée Orientale (Asie occidentale) Validé 37005889[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 37005889[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Mondial Validé 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Royaume-Uni Validé 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1247 Schistosomiase Maladie Pathologie 18445419[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang >1 / 1000 0.0 Afrique En cours de validation 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=112 Syndrome de Bartter Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 3421146[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Suède Validé 10365582[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Koweit Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1646 Syndrome de microdélétion du chromosome y Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_20301513[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.8 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169464 Déficit primaire en CD59 Maladie Pathologie 23149847[PMID]_16631367[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Catégorie Groupe de pathologies 24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.7 Mondial Validé 11889231[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Pays-Bas Validé 7793232[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Italie Validé 23609960[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.6 Portugal Validé 23609960[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.6 Europe Validé 19169038[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Japon Validé 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé 10199027[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Espagne Validé 2092586[PMID]_7424972[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.25 Japon Validé 5434588[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.4 Jamaïque Validé 23918458[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Italie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=87 Syndrome d'Apert Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 10666902[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Espagne Validé 10666902[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Espagne Validé 9375719[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Etats-Unis Validé 9375719[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Etats-Unis Validé 1303629[PMID]_1602157[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.47 Canada Validé 1303629[PMID]_1602157[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.47 Canada Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Australie Validé 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=97 Ataxie paroxystique familiale Maladie Pathologie 20301674[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=313 Ichtyose lamellaire Maladie Pathologie 9887377[PMID]_22000705[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 22000705[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Espagne Validé 9887377[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Norvege Validé 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169799 Hémophilie B mineure Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe En cours de validation 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169796 Hémophilie B modérée Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe En cours de validation 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169793 Hémophilie B sévère Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Europe En cours de validation 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1000 Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive Maladie Pathologie 6542750[PMID]_10330347[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_10330347[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=999 Phénotype hermine Syndrome malformatif Pathologie 3055988[PMID]_19449401[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_3055988[PMID]_19449401[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171430 Myopathie congénitale sévère à némaline Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171433 Myopathie némaline intermédiaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171436 Myopathie némaline typique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171439 Myopathie némaline de l'enfant Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=55 Albinisme oculocutané Groupe clinique Groupe de pathologies 17980020[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Mondial Validé 19060277[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.9 Danemark Validé 17620156[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 45.0 Afrique du Sud Validé 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171442 Myopathie némaline de l'adulte Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171607 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Maladie Pathologie 1084423[PMID] Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET_1084423[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2771 Syndrome de Bruck Syndrome malformatif Pathologie 25238597[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET_25238597[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171612 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie Pathologie 17605047[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_17605047[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171617 Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Maladie Pathologie 18401025[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_18401025[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1349 Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome malformatif Pathologie 8651277[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8651277[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171622 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Maladie Pathologie 17515546[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_17515546[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171629 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Maladie Pathologie 24359114[PMID] Cas/Famille(s) Cas 38.0 Mondial Validé ORPHANET_24359114[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=861 Syndrome de Treacher-Collins Syndrome malformatif Pathologie 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 France Validé 22925539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 France Validé 7424972[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.9 Japon Validé 7424972[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Japon En cours de validation 6024864[PMID]_14198411[PMID]_21131976[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 6024864[PMID]_14198411[PMID]_ [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=308 Epilepsie myoclonique progressive type 1 Maladie Pathologie 20301321[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Finlande Validé 20301321[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Finlande Validé 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1991 Fente labiale avec ou sans fente palatine Groupe clinique Groupe de pathologies 20507242[PMID] Prévalence à la naissance Rang 6-9 / 10 000 0.0 Mondial Validé 22374000[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 190.5 Japon Validé 22374000[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 77.5 Etats-Unis Validé 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199 Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome malformatif Pathologie 18074387[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.24 Europe Validé 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validé 961413[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Danemark Validé 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2162 Holoprosencéphalie Syndrome malformatif Pathologie 20104599[PMID]_[EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.4 Europe Validé 9409876[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Etats-Unis En cours de validation 17987642[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.6 Amerique Latine Validé 11349198[PMID]_17286306[PMID]_8818944[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Royaume-Uni En cours de validation 15844779[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 60.6 Taiwan, Province De Chine Validé 15329827[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 502.0 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 10703035[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.9 Population spécifique Validé 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=930 Achalasie oesophagienne idiopathique Maladie Pathologie 23871090[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 11319059[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Mondial Validé 20465592[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.82 Canada Validé 24753707[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.29 Corée, République De Validé 3423207[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.5 Irlande Validé 17420933[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.7 Islande Validé 10482430[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.8 Singapour Validé 21116729[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.59 Italie Validé 17420933[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.73 Islande Validé 10482430[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Singapour Validé 24753707[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.39 Corée, République De Validé 20465592[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.63 Canada Validé 11319059[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Mondial Validé 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=998 Syndrome d'albinisme-surdité Syndrome malformatif Pathologie 14469778[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_14469778[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1727 Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome malformatif Pathologie 36735193[PMID] Cas/Famille(s) Cas 216.0 Mondial Validé 36735193[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169079 Déficit en cernunnos-XLF Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1716 Syndrome de duplication distale 18q Syndrome malformatif Pathologie 36064004[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1715 Syndrome de trisomie 18p Syndrome malformatif Pathologie 26042156[PMID] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé ORPHANET_26042156[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3380 Syndrome de trisomie 18 Syndrome malformatif Pathologie 23088440[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.7 Mondial En cours de validation EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.3 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.2 Norvege Validé 22713804[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 10.4 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.9 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.2 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.6 Suisse Validé 20384468 [PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.5 Ukraine Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.8 Danemark Validé 2092586[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Japon Validé 2092586[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Japon Validé ORPHANET_18348276[PMID]_20878909[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.1 Etats-Unis En cours de validation 10627940[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Population spécifique Validé 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168984 Syndrome CLAPO Syndrome malformatif Pathologie 18798326[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_18798326[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168999 Mélanome malin muqueux Maladie Pathologie 22119735[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 22119735[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé Belgium Cancer registry[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.32 Belgique Validé National Cancer Institute[INST]_24272143[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Etats-Unis Validé 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3378 Syndrome de trisomie 13 Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.9 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.2 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.1 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Ukraine Validé 2092586[PMID]_7424972[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Japon Validé 2092586[PMID]_7424972[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.9 Japon En cours de validation 20878909[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Etats-Unis Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.2 Suisse Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169100 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Maladie Pathologie 17196245[PMID]_9096364[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_17196245[PMID]_9096364[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169105 Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie Maladie Pathologie 37729389[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé 20149753[PMID] Cas/Famille(s) Cas 241.0 Mondial Validé 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169090 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=236 Syndrome de trisomie 9p Syndrome malformatif Pathologie 25526829[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_25526829[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169095 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie Pathologie 28077132[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_28077132[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169085 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168829 Carcinome péritonéal primaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168816 Kyste d'inclusion péritonéale Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=753 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=868 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie Pathologie 10916682[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168811 Mésothéliome péritonéal malin Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 France Validé European Medicines Agency 2016[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Italie Validé 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=218 Maladie de Darier Maladie Pathologie 1390140[PMID]_11841374[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Royaume-Uni Validé 13835928[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Danemark Validé 16001099[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Slovénie Validé 1390140[PMID]_11841374[PMID]_16001099[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Europe Validé 15727640[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Singapour Validé 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168796 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome malformatif Pathologie 15996213[PMID]_27723096[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_15996213[PMID]_27723096[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1465 Syndrome de Coffin-Siris Syndrome malformatif Pathologie 22711679[PMID]_11170086[PMID]_23906836[PMID]_24092917[PMID]_23929686[PMID] Cas/Famille(s) Cas 190.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168782 Syndrome désintégratif de l'enfance Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe En cours de validation 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1642 Syndrome de délétion distale 9p Syndrome malformatif Pathologie 23824832[PMID]_24330994[PMID] Cas/Famille(s) Cas 89.0 Mondial Validé ORPHANET_23824832[PMID]_24330994[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168966 Lymphome composite Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168960 Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Europe Validé 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=8 Syndrome 47,XYY Syndrome malformatif Pathologie 20509956[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Danemark En cours de validation 22893477[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Europe En cours de validation 20509956[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.1 Danemark Validé 22893477[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1636 Syndrome de monosomie distale 7q36 Syndrome malformatif Pathologie 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé 15844773[PMID]_10521829[PMID]_39624702[PMID]_38847723[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168956 Syndrome hyperéosinophilique Groupe clinique Groupe de pathologies 20639012[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.027 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 20639012[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Etats-Unis Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1600 Syndrome de monosomie 18q Syndrome malformatif Pathologie 21977138[PMID]_1614460[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1598 Syndrome de monosomie 18p Maladie Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 18284672[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2773 Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 7515752[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7515752[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2772 Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome malformatif Pathologie 728577[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_728577[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2609 Déficit isolé en complexe I Maladie Pathologie ORPHANET_15190193[PMID]_20818732[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=626 Naevus pigmentaire congénital grand/géant Maladie Pathologie 21139903[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.75 Europe Validé 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=773 Maladie de Refsum de l'adulte Maladie Pathologie 20301527[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé ISBN 13:9789350901885[OTHER]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=11 Syndrome de pentasomie x Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169154 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Maladie Pathologie 14726805[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 33861827[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Chili Validé 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Population spécifique Validé 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169160 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169157 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Maladie Pathologie ORPHANET_9068311[PMID]_10700239[PMID]_22689986[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 9068311[PMID]_10700239[PMID]_22689986[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1947 Épilepsie nordique Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=352 Galactosémie Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Europe Validé 22766612[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=596 Myopathie centronucléaire liée à l'X Maladie Pathologie 18817572[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=610 Dystrophie musculaire de Bethlem Maladie Pathologie 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169186 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=464 Incontinentia pigmenti Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_Texas Birth Defect Registry[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Etats-Unis Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial En cours de validation 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3307 Syndrome de tétrasomie 18p Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=169189 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=44 Adrénoleucodystrophie néonatale Maladie Pathologie 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Italie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=56 Alcaptonurie Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé European Medicines Agency 2003[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 21927854[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 France Validé 21927854[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 France En cours de validation 20301627[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Etats-Unis En cours de validation 20301627[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation 12051967[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.3 Slovaquie Validé 12051967[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Slovaquie Validé 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=963 Acromégalie Maladie Pathologie 17893253[PMID]_26792654[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Mondial Validé 15476442[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Espagne Validé 20621957[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7 Italie Validé 19650784[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.6 Royaume-Uni Validé 17893253[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 Belgique Validé [EXPERT]_17893253[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Belgique Validé 2349750[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Irlande Validé 2349750[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Irlande Validé 20534753[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Finlande Validé 22909047[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.39 Corée, République De Validé 22909047[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.79 Corée, République De Validé 25893613[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Islande Validé 25893613[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.4 Islande Validé 26792654[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.8 Etats-Unis Validé 26792654[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Etats-Unis Validé 27280374[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.5 Danemark Validé 23239049[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Malte Validé 23239049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Malte Validé 25084775[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Suède Validé 27280374[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Danemark Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1059 Angiomatose cutanée et digestive Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé 30576827[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Mondial Validé 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1006 Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Maladie Pathologie 978318[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_978318[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1046 Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales Syndrome malformatif Pathologie 7726230[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7726230[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=22 Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Maladie Pathologie 20301374[PMID] Cas/Famille(s) Cas 450.0 Mondial Validé 34882073[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Mondial Validé 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=29 Acidurie mévalonique Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 16722536[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=245 Syndrome de Nager Syndrome malformatif Pathologie ISBN:1437725562[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN:1437725562[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 17119427[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Finlande Validé 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=30 Acidurie orotique héréditaire Maladie Pathologie 25757096[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_25757096[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36 Syndrome acrocalleux Syndrome malformatif Pathologie 22696705[PMID] Cas/Famille(s) Cas 38.0 Mondial Validé ORPHANET_22696705[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=915 Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2614 Syndrome nail-patella Syndrome malformatif Pathologie 10972657[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Royaume-Uni Validé 10972657[PMID]_16825280[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 16825280[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Australie Validé 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=33 Acidémie isovalérique Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 12777559[PMID]_21335445[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.55 Allemagne En cours de validation 12788994[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Australie Validé 18956250[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 Italie Validé 16601872[PMID]_16735252[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.53 Etats-Unis En cours de validation 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=819 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome malformatif Pathologie 17468296[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 17468296[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Mondial En cours de validation [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.35 Europe Validé 1746552[PMID]_16354942[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation 1746552[PMID]_16354942[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.35 Etats-Unis En cours de validation 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3085 Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Syndrome malformatif Pathologie 8456839[PMID]_1251844[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8456839[PMID]_1251844[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=9 Syndrome de tétrasomie x Syndrome malformatif Pathologie 23494840[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET_23494840[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168615 Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine Anomalie biologique Pathologie 21116028[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 19.0 Mondial Validé ORPHANET_21116028[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168612 Déficit congénital en alpha-foetoprotéine Anomalie biologique Pathologie 18854864[PMID] Cas/Famille(s) Cas 22.0 Mondial Validé ORPHANET_18854864[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1442 Syndrome du chromosome 18 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 21333764[PMID] Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168621 Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1452 Dysostose cléidocrânienne Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Europe Validé 22461456[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Etats-Unis Validé 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=193 Syndrome de Cohen Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_20301655[PMID] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET_20301655[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray Syndrome malformatif Pathologie 16061565[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET_16061565[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1488 Syndrome de Cooper-Jabs Syndrome malformatif Pathologie 3572627[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3572627[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200 Agénésie isolée du corps calleux Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Hongrie Validé 18642362[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.37 Etats-Unis Validé ORPHANET_21555052[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Hongrie Validé 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1334 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168583 Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 36.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1369 Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Maladie Pathologie 22284826[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168577 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Maladie Pathologie 22492876[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_22492876[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168593 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome malformatif Pathologie 15273283[PMID] Cas/Famille(s) Cas 21.0 Mondial Validé ORPHANET_15273283[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1406 Syndrome Charlie M Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_940017[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 940017[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168588 Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1414 Syndrome de cholestase-lymphoedème Maladie Pathologie 25039919[PMID] Cas/Famille(s) Cas 47.0 Mondial Validé ORPHANET_25039919[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168598 Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Maladie Pathologie 8770875[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8770875[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168606 Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 44.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168549 Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Maladie Pathologie 26974433[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_26974433[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168552 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Maladie Pathologie 12503112[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_12503112[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1154 Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168555 Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Maladie Pathologie 9637426[PMID]_15517830[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_9637426[PMID]_15517830[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168558 Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Maladie Pathologie 21880796[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_21880796[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168563 Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Syndrome malformatif Pathologie 22209139[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_22209139[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=124 Anémie de Blackfan-Diamond Maladie Pathologie 20824457[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Europe Validé 8826887[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Royaume-Uni Validé 10192448[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Italie Validé 18671700[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.194 Chine Validé 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168566 Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 Maladie Pathologie 25037205[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_25037205[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1310 Maladie de Caffey Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation [EXPERT]_22855962[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168569 Syndrome H Syndrome malformatif Pathologie 24172204[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_24172204[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168572 Myopathie amérindienne Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=125 Syndrome de Bloom Maladie Pathologie 10464606[PMID]_9758720[PMID]_10464671[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.08 Population spécifique Validé 20301572[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90 Argininémie Maladie Pathologie 18616627[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Finlande Validé 8794176[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Etats-Unis Validé European Medicines Agency 2016[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168443 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Maladie Pathologie 2363424[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_2363424[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1065 Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 27108797[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 22.0 Mondial Validé ORPHANET_27108797[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168451 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Maladie Pathologie 9018411[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_9018411[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168454 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Maladie Pathologie 27213289[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET_27213289[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1146 Arthrogrypose distale type 1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Maladie Pathologie 23050160[PMID]_22005589[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.3 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=168544 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Maladie Pathologie Golden 1977[AUTHOR] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1147 Syndrome de Sheldon-Hall Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=246 Dysostose acrofaciale post-axiale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1770 Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Syndrome malformatif Pathologie 6158563[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6158563[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1775 Dyskératose congénitale Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1764 Dysautonomie familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 27317387[PMID]_3652488[PMID]_4322121[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.5 Population spécifique Validé 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=235 Syndrome de Dubowitz Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1672 Syndrome diencéphalique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167714 Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Catégorie Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.49 Europe Validé 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=167635 Scléromyxoedème Maladie Pathologie 25814746[PMID] Cas/Famille(s) Cas 250.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=765 Déficit en pyruvate déshydrogénase Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=395 Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=408 Déficit isolé en glycérol kinase Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=148 Déficit multiple en carboxylases Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 18616627[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 Finlande Validé 20142522[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 23972786[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.077 Etats-Unis Validé 2063931[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.125 Japon Validé 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=23 Acidurie argininosuccinique Maladie Pathologie 23972786[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Etats-Unis Validé 18616627[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.69 Finlande Validé European Medicines Agency 2019[INST]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 20236848[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.05 Autriche Validé 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=226 Déficit en dihydroptéridine réductase Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 14705166[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217 Malformation de Dandy-Walker isolée Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Europe Validé 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1538 Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome malformatif Pathologie 8266990[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_8266990[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1496 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie Pathologie 20301546[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial En cours de validation 20301546[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.0 Population spécifique Validé 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=417 Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2233 Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 2502012[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2502012[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2248 Hypoplasie du coeur gauche Anomalie morphologique Pathologie 27409588[PMID]_30661430[PMID]_2339046[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Mondial En cours de validation 2339046[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.2 Etats-Unis Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.1 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.1 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.1 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 56.8 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.3 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.8 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.8 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.9 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.1 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.9 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.8 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.4 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.2 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.6 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Espagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 27409588[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Chine Validé 30661430[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Suède Validé 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=446 Hémochromatose néonatale Maladie Pathologie 21247995[PMID]_16237701[PMID] Cas/Famille(s) Cas 35.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2135 Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome Syndrome malformatif Pathologie 19764024[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_19764024[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2140 Hernie de coupole diaphragmatique Anomalie morphologique Pathologie 8982563[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.2 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 39.3 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.8 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.6 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.2 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.7 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.6 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.8 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.2 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.9 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.2 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.9 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.4 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.9 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.7 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validé 1290156[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2185 Hydrocéphalie congénitale Syndrome malformatif Pathologie 21763944[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 59.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 19410489[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 46.5 Europe Validé 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2116 Maladie de Hartnup Maladie Pathologie ISBN:79130356[OTHER]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2 Mondial Validé ISBN:79130356[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Australie Validé ISBN:79130356[OTHER]_17555458[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.85 Etats-Unis Validé ISBN:79130356[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Population spécifique Validé 909480[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Royaume-Uni Validé 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2118 Hawkinsinurie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 11073718[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=351 Galactosialidose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Suède Validé 23915561[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2020 Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Maladie Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2053 Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 19309503[PMID]_[EXPERT]_23277889[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=295 Embryopathie à parvovirus Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1933 Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Maladie Pathologie 2738799[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2738799[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1880 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.25 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.8 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.5 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.1 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.5 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.2 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.1 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.7 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.2 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.5 Ukraine Validé 20138303[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 Taiwan, Province De Chine Validé 21465650[PMID]_19818453[PMID]_18657826[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Etats-Unis En cours de validation 15535817[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6 Population spécifique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Norvege Validé 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255 Dystonie dopa-sensible Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé 8420194[PMID]_19533203[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Mondial Validé 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1915 Syndrome d'alcoolisation foetale Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.8 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.1 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2007[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.2 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Royaume-Uni Validé 17127017[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 6800.0 Afrique du Sud Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.6 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 80.8 Ukraine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1885 Ectopie du cristallin familiale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 90.0 Mondial Validé 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1851 Dysplasie rénale multikystique Anomalie morphologique Pathologie 19171687[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.26 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=660 Omphalocèle Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Europe Validé [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.6 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.9 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.8 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.6 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.3 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.2 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.9 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.2 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.1 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.9 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.3 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.2 Ukraine Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Ukraine Validé 23116348[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 République Tchèque Validé 23116348[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 République Tchèque En cours de validation 10646777[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Japon Validé 10646777[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Japon En cours de validation 15498248[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.2 Chine Validé Center for Diseases Control and Prevention 2010[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.6 Etats-Unis Validé Center for Diseases Control and Prevention 2010[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Etats-Unis Validé 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=635 Neuroblastome Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Europe Validé 16919772[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.8 Europe En cours de validation 21108439[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Etats-Unis Validé 11932471[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Allemagne Validé 22796286[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.26 Mondial En cours de validation 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire Maladie Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2635 Dysplasie métatropique Maladie Pathologie ORPHANET_24223250[PMID] Cas/Famille(s) Cas 81.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2655 Dysplasie thanatophore Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2785882[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 France Validé 3071354[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Italie Validé 8449630[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Suède Validé 2783977[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Danemark Validé 22375084[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Irlande Validé 22407836[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 Amerique Latine Validé 22461456[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.3 Etats-Unis Validé 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=606 Myopathie myotonique proximale Maladie Pathologie 12921797[PMID]_12970845[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Allemagne Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 16684600[PMID]_22995693[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Finlande Validé 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.17 Royaume-Uni Validé 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=705 Syndrome de Pendred Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Europe Validé 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2801 Maladie de Paget juvénile Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=884 Syndrome de Pallister-Killian Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2785 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2744 Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2746 Opsismodysplasie Maladie Pathologie 23273569[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2971 Déficit en acyl-CoA oxydase Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2970 Syndrome prune belly Syndrome malformatif Pathologie 22506933[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Italie Validé 8876090[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Royaume-Uni En cours de validation 6454342[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.42 Canada Validé 20381841[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=744 Syndrome de Protée Syndrome malformatif Pathologie 21793738[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 21793738[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2903 Pneumothorax spontané familial Maladie Pathologie 22643181[PMID]_21364698[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 54.64 Finlande Validé 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2901 Amyotrophie névralgique Maladie Pathologie 2996415[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.64 Etats-Unis Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 10733998[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Royaume-Uni Validé 10733998[PMID] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Royaume-Uni Validé 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=718 Syndrome de Pierre Robin isolé Syndrome malformatif Pathologie 6626822[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Royaume-Uni En cours de validation 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 France Validé 22925539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 France Validé 24433508[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.4 Allemagne Validé 14697070[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Danemark Validé 14697070[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Danemark En cours de validation 8897214[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Suède Validé 8897214[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Suède En cours de validation 6626822[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.9 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 25994858[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.4 Pays-Bas Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.8 Australie Validé 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=290 Syndrome de rubéole congénitale Maladie Pathologie [EXPERT]_World Health Organization 2005[INST] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 France Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Allemagne Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Italie Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.64 Pays-Bas Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Autriche Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.18 Roumanie Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Espagne Validé 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Turquie Validé 22178098[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Europe En cours de validation 22178098[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3071 Syndrome de Costello Syndrome malformatif Pathologie 20301680[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé 22495831[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=763 Pycnodysostose Maladie Pathologie 21569238[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Mondial En cours de validation [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2983 Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 2098045[PMID]_8031539[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_2098045[PMID]_8031539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2301 Syndrome du grêle court congénital Anomalie morphologique Pathologie 21042453[PMID]_22155368[PMID]_27352967[PMID] Cas/Famille(s) Cas 43.0 Mondial Validé ORPHANET_21042453[PMID]_22155368[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=469 Intolérance au fructose héréditaire Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé 15880727[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Suisse Validé 15880727[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Suisse Validé 12042775[PMID]_15880727[PMID]_8933337[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Royaume-Uni En cours de validation 12042775[PMID]_15880727[PMID]_8933337[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Royaume-Uni En cours de validation 15880727[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Allemagne Validé 15880727[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Allemagne Validé 16406649[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Pologne En cours de validation 16406649[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Pologne Validé 14565820[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Finlande En cours de validation 20033295[PMID]_36028839[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.753 Etats-Unis Validé 36028839[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Population spécifique Validé 36028839[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1981 Chine Validé 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2308 Syndrome de Jacobsen Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_19267933[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Etats-Unis Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2318 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 23845172[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2253 Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2300 Atrésies multiples isolées de l'intestin Anomalie morphologique Pathologie 29437734[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 29437734[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.05 Mondial Validé 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180226 Carcinome embryonnaire Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=502 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_26269715[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 26269715[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180229 Polyembryome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2370 Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome malformatif Pathologie 12784294[PMID]_1916762[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_ 12784294[PMID]_1916762[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=477 Syndrome KID Maladie Pathologie ISBN:0723436657[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN:0723436657[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180247 Carcinome du vagin Maladie Pathologie 38924674[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Mondial Validé 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=506 Syndrome de Leigh Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Europe Validé 8602753[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Australie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2011[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2430 Macroglossie congénitale Syndrome malformatif Pathologie 29570380[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.6 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Maladie Pathologie ISBN:019974808X[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2373 Laryngomalacie congénitale Syndrome malformatif Pathologie 31334986[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180234 Tumeur germinale maligne mixte Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2377 Syndrome de Laurence-Moon Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2374 Palmure congénitale du larynx isolée Syndrome malformatif Pathologie 33194889[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180242 Tumeur maligne des trompes Maladie Pathologie European Medicines Agency 2009[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 16263546[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Royaume-Uni Validé 2706135[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Danemark Validé 18027113[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Etats-Unis Validé 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2466 Syndrome MASA Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180275 Maladie de Paget du mamelon Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.51 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.065 Finlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.096 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.179 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.433 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.235 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.192 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.287 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.434 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.682 Islande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.487 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.421 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.254 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.215 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.345 Malte Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.709 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.209 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.457 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.415 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.394 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.335 Pays-Bas Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.637 Royaume-Uni Validé 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=560 Syndrome de Marshall Syndrome malformatif Pathologie 17236192[PMID]_19449424[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET_17236192[PMID]_19449424[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=570 Syndrome de Moebius Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé 37868706[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 0.3 Mondial Validé 12913192[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.12 Pays-Bas Validé 33827605[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Italie Validé 33827605[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Italie Validé 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1505 Syndrome des côtes courtes-polydactylie Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.2 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.9 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.7 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.2 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.1 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.3 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.1 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Ukraine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=612 Myotonie aggravée par le potassium Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=716 Phénylcétonurie Maladie Pathologie 11641035[PMID]_17616847[PMID]_[EXPERT]_Haute Autorité de Santé 2010[INST] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 France Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.99 France Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Europe Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.5079 Europe Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Royaume-Uni Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Royaume-Uni Validé 9254847[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.0 Irlande Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.0 Irlande Validé 8825928[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Finlande Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8928 Finlande Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.577 Etats-Unis Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Etats-Unis Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Amerique Latine Validé 32668217[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5999 Amerique Latine Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Brésil Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Brésil Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.266 Australie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.89 Australie Validé 21659675[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.9 Islande Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.9 Islande Validé 6468444[PMID]_20971365[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Japon En cours de validation 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Japon Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.412 Chine Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2798 Chine Validé 32668217[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.68 Thaïlande Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4399 Thaïlande Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.95 Turquie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.99 Turquie Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Emirats Arabes Unis Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.89 Emirats Arabes Unis Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Jordanie Validé DOI:10.1007/978-3-642-05080-0_11[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Jordanie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4644 Inde Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.439 Corée, République De Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.862 Philippines Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Singapour Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6999 Taiwan, Province De Chine Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Bahrein Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 République Islamique d'Iran Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.9998 Iraq Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.603 Israël Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.02 Arabie Saoudite Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Egypte Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0005 Tunisie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.349 Autriche Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0005 Belarus Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Bosnie-Herzégovine Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.746 Bulgarie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0004 Croatie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6923 Chypre Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.1534 République Tchèque Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.4437 Danemark Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.9997 Estonie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.6567 Allemagne Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5969 Grece Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.1111 Hongrie Validé 32668217[PMID]` Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Italie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.2399 Lettonie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.7526 Lituanie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.5998 Moldova, République de Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.661 Pays-Bas Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.7282 Norvege Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.3051 Pologne Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Portugal Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Roumanie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.9634 Russie, Fédération de Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.13 Serbie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.3822 Slovaquie Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Slovénie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8366 Espagne Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.8858 Suède Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.5 Suisse Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0016 Ukraine Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6666 Canada Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2798 Nouvelle-Calédonie Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2798 Nouvelle-Zélande Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3633 Argentine Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.1999 Chili Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0333 Costa Rica Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5999 Mexique Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.129 Pérou Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Cuba Validé 32668217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1366 Mondial Validé 32668217[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.34 Inde Validé 32668217[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.7 Pakistan Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.8 Arabie Saoudite Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.75 Autriche Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.6 Estonie Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.316 Allemagne Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.25 Grece Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.5 Hongrie Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.933 Italie Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.6 Macédoine du Nord Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.85 Pologne Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Portugal Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.9 Slovaquie Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6 Espagne Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.55 Chili Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.271 République Islamique d'Iran Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Canada Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.1 Corée, République De Validé 34082800[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.433 Taiwan, Province De Chine Validé 34082800[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.4 Mondial Validé 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=287 Syndrome d'Ehlers-Danlos classique Maladie Pathologie 20301422[PMID]_20847697[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1020 Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=63 Syndrome d'Alport Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 8955456[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Finlande Validé 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X Maladie Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.58 Europe Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 9887374[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Danemark Validé 9887374[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Danemark Validé 20301517[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Etats-Unis Validé 20301517[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Maladie Pathologie 16839424[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.91 Europe Validé 16839424[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.5 Europe Validé 2766509[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Etats-Unis Validé 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=84 Maladie de Fanconi Syndrome malformatif Pathologie 7492758[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Population spécifique Validé 20824457[PMID]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Europe Validé 20435624[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Israël Validé 11344308[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Population spécifique Validé 15522956[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Population spécifique Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.111 Chine Validé 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70 Amyotrophie spinale proximale Maladie Pathologie European Medicines Agency[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Europe Validé 23107878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=69 Amylose Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 28877709[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.91 Corée, République De Validé 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=191 Syndrome de Cockayne Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 18329345[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Allemagne Validé 18329345[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 France Validé 18329345[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Italie Validé 18329345[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Pays-Bas Validé 18329345[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166 Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Catégorie Groupe de pathologies 21820100[PMID]_20301532[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe En cours de validation 21984771[PMID]_8026104[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.95 Royaume-Uni En cours de validation 20482598[PMID]_4430158[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 61.0 Norvege En cours de validation 3472423[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.2 Espagne Validé 12207152[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.5 Italie Validé 6576612[PMID]_8333247[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.55 Suède En cours de validation 2096315[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Danemark Validé 19893324[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Islande Validé 12207153[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.8 Japon Validé 20571287[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Chypre Validé 21546779[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7 Serbie Validé 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=834 Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie Pathologie ORPHANET_16584062[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 16584062[PMID] Cas/Famille(s) Cas 130.0 Mondial Validé 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=799 Schizencéphalie Maladie Pathologie 21647999[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.48 Royaume-Uni Validé 16059942[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.54 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 26545857[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Japon Validé 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3151 Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII Maladie Pathologie 8336172[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8336172[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178566 Mycosis fongoïde et variants Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.59 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=813 Syndrome de Silver-Russell Maladie Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.5 Europe Validé 16128241[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Royaume-Uni En cours de validation 16128241[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3169 Sirénomélie Syndrome malformatif Pathologie 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.71 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.009 Europe En cours de validation 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.04 France Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Italie Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.64 Espagne Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.54 Pays-Bas Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Finlande Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Slovaquie Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Hongrie Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Etats-Unis Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Canada Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.83 Chine Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.79 Australie Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.36 Mexique Validé 22002878[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.36 Amerique Latine Validé 22030798[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Colombie Validé 35209917[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Brésil Validé 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=816 Syndrome de Sjögren-Larsson Maladie Pathologie 7273467[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Suède Validé 22899470[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Taiwan, Province De Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=821 Syndrome de Sotos Maladie Pathologie 20301652[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 Mondial En cours de validation 20301652[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3173 Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Maladie Pathologie 2335044[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2335044[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3204 Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet Maladie Pathologie 25044882[PMID]_25577287[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET_25044882[PMID]_25577287[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3205 Syndrome de Sturge-Weber Syndrome malformatif Pathologie 24275166[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3320 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3346 Agénésie de la trachée Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=858 Toxoplasmose congénitale Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.0 Europe Validé 20587361[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 France Validé 23173875[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Grece Validé 16547084[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Royaume-Uni Validé 11561964[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.3 Suède Validé 10359408[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Danemark Validé 7597405[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Suisse Validé 23173875[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 130.0 Allemagne Validé 11326012[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 113.0 Pologne Validé 22974376[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Brésil Validé 19430667[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 138.0 Italie Validé Center for Diseases Control and Prevention[INST]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 55.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 31096746[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 640.0 République Islamique d'Iran Validé 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=887 Association VACTERL/VATER Syndrome malformatif Pathologie 21846383[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.25 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=291 Syndrome de varicelle congénitale Maladie Pathologie 26965725[PMID] Cas/Famille(s) Cas 130.0 Mondial Validé ORPHANET_26965725[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=909 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie Pathologie 16157755[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Population spécifique Validé 21645175[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.056 Espagne Validé 16157755[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3447 Syndrome de Weaver Syndrome malformatif Pathologie 24214728[PMID] Cas/Famille(s) Cas 48.0 Mondial Validé ORPHANET_24214728[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1422 Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome malformatif Pathologie 1342874[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1342874[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178478 Botulisme infantile Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé [EXPERT]_Center for Diseases Control and Prevention[INST]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Etats-Unis Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Argentine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178481 Botulisme intestinal Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178475 Botulisme par blessure Sous-type étiologique Sous-type d'une pathologie [EXPERT]_Center for Diseases Control and Prevention[INST]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178461 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Maladie Pathologie 19687455[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 7.0 Mondial Validé ORPHANET_19687455[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178464 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Maladie Pathologie 10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET_10407851[PMID]_10053013[PMID]_2376753[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178396 Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Maladie Pathologie 19483159[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_19483159[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178400 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie Pathologie 11198284[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_11198284[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178382 Pied convexe congénital Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178389 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie Pathologie 18606301[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_18606301[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=62 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Maladie Pathologie 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178364 Microphtalmie syndromique type 5 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=715 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178377 Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Syndrome malformatif Pathologie 15940380[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_15940380[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=348 Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Maladie Pathologie 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Italie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178345 Syndrome d'excès d'aromatase Maladie Pathologie 24716396[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_24716396[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178355 Dysplasie de Smith-McCort Maladie Pathologie 23042644[PMID]_28127940[PMID] Cas/Famille(s) Cas 16.0 Mondial Validé ORPHANET_28127940[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178338 Syndrome de sensibilité aux UV Maladie Pathologie 19329487[PMID]_7264357[PMID]_9777763[PMID]_22466610[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_19329487[PMID]_7264357[PMID]_9777763[PMID]_22466610[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3137 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=117 Maladie de Behçet Maladie Pathologie 10743812[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.66 Espagne Validé 17266063[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Italie Validé 19405011[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Etats-Unis Validé 21199472[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.58 République Islamique d'Iran Validé 19035493[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 France Validé 17266063[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Italie Validé 36068543[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.1 Royaume-Uni Validé 7904097[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Suède Validé 10519357[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Portugal Validé 19035493[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Japon Validé 19035493[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 225.0 Turquie Validé 10519357[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.7 République Islamique d'Iran Validé 16897122[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.2 Israël Validé 22899470[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Taiwan, Province De Chine En cours de validation 22899470[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Taiwan, Province De Chine Validé 10519357[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Arabie Saoudite Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 32770715[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.51 Corée, République De Validé 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=732 Polymyosite Maladie Pathologie ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.585 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 Europe Validé 23965482[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Argentine Validé 23965482[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.2 Argentine Validé 23981756[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.41 Australie Validé 23981756[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.2 Australie Validé 18053482[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.39 Espagne Validé 9137324[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.76 Suède Validé 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=221 Dermatomyosite Maladie Pathologie 23981756[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Australie Validé 23981756[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.97 Australie Validé 23965482[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.32 Argentine Validé 23965482[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2 Argentine Validé 18053482[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.49 Espagne Validé 34549549[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Etats-Unis Validé 34549549[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 Etats-Unis Validé 24695011[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9172 Norvege Validé 28160487[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.32 Suède Validé 28160487[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.8 Suède Validé 36581896[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Allemagne Validé 36581896[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.3 Allemagne Validé 36581896[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 0.9704 Mondial Validé 36581896[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5312 Mondial Validé 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=598 Myopathie à multi-minicores Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=204 Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Maladie Pathologie 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.125 Australie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0937 Australie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.152 Autriche Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.114 Autriche Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.117 Belgique Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.087 Belgique Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.105 Canada Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.078 Canada Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 République Tchèque Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 République Tchèque Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.104 Chypre Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.078 Chypre Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.147 Danemark Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Danemark Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Estonie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.024 Estonie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.141 Finlande Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.105 Finlande Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 France Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 France Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.133 Allemagne Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.099 Allemagne Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.062 Grece Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0465 Grece Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.0107 Hongrie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Hongrie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.142 Italie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1065 Italie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.123 Pays-Bas Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.092 Pays-Bas Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.102 Norvege Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0765 Norvege Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0086 Slovaquie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0645 Slovaquie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.146 Slovénie Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1095 Slovénie Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.128 Espagne Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.096 Espagne Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.142 Suède Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1065 Suède Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.173 Suisse Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.129 Suisse Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.055 Taiwan, Province De Chine Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.041 Taiwan, Province De Chine Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.124 Royaume-Uni Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.093 Royaume-Uni Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.122 Etats-Unis Validé 31876504[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0915 Etats-Unis Validé 31876504[PMID]_ 32344417[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.088 Mondial Validé 31876504[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.118 Mondial Validé 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178517 Réticulose pagétoïde localisée Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178512 Mycosis fongoïde folliculotrope Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178509 Syndrome de Perry Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 53.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178506 Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale Maladie Pathologie 19161147[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_19161147[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=611 Myosite à inclusions Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 35596584[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 2.5 Suède Validé 11087787[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.49 Pays-Bas Validé 10842277[PMID]_18815046[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Australie En cours de validation 11552086[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Etats-Unis Validé 21842592[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Turquie Validé 35596584[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Suède Validé 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178487 Botulisme intestinal de l'adulte Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177926 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=581 Mucopolysaccharidose type 3 Maladie Pathologie PMID: 31926052 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Brésil Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.87 Europe En cours de validation 16435194[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.57 Allemagne Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Portugal Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.89 Pays-Bas Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.42 Australie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.91 République Tchèque Validé 18681890[PMID]_25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.63 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.88 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Danemark Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.92 Danemark Validé 9439667[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Irlande Validé 10617747[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Canada Validé 19396827[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.39 Taiwan, Province De Chine Validé 20209839[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Tunisie Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé 25472774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.86 Pologne Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Suisse Validé 20622343[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.8 Arabie Saoudite Validé 25364648[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Corée, République De Validé 22480138[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.62 Estonie Validé 33239050[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Israël Validé 33239050[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Population spécifique Validé 34051828[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.071 Etats-Unis Validé 34051828[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Etats-Unis Validé 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177929 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=685 Paraplégie spastique héréditaire Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET_2043954[PMID]_19339254[PMID]_19039240[PMID]_23609960[PMID]_1512613[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Europe Validé 2043954[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.6 Espagne Validé 23609960[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1 Portugal Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Suède En cours de validation ORPHANET_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2 Mondial Validé 19438933[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.75 Tunisie Validé 19339254[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.4 Norvege Validé 1512613[PMID]_3759416[PMID]_7793232[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.7 Italie Validé 19039240[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Estonie Validé 4075075[PMID]_24603320[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Libyenne, Jamahiriya Arabe Validé 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=666 Ostéogenèse imparfaite Maladie Pathologie 31769437[PMID]_25944380[PMID]_24715559[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 8.06 Mondial Validé 2785882[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.4 France Validé 3746832[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Amerique Latine Validé 22375084[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Irlande Validé 22461456[PMID]_24715559[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.95 Etats-Unis Validé 25944380[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.4 Suède Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.375 Chine Validé 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178029 Déficit en vasopressine Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Europe Validé 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=423 Hyperthermie maligne de l'anesthésie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=418 Hyperplasie congénitale des surrénales Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.35 Europe Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 10.0 Europe Validé 15964450[PMID]_15554889[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.7 Europe En cours de validation 10079883[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.6 France Validé 8784357[PMID]_15818055[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.65 Italie En cours de validation 20148377[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.8 Allemagne Validé 9521977[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2 Suède Validé 22241917[PMID]_3259306[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.6 Royaume-Uni En cours de validation 15554889[PMID]_11731654[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.65 Pays-Bas En cours de validation 15554889[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Belgique Validé 12213856[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.3 Suisse Validé 23330248[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.35 Japon En cours de validation 3259306[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.9 Nouvelle-Zélande Validé 23481450[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Cuba Validé 12517042[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.7 Taiwan, Province De Chine Validé 15053381[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.8 Inde Validé 21641615[PMID]_15964450[PMID]_22766612[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Etats-Unis En cours de validation 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.36 Chine Validé 31241292[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.98 République Tchèque Validé 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=216 Céroïde-lipofuscinose neuronale Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 23374165[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Italie Validé 23374165[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Italie Validé 7668318[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.56 Italie Validé 17092455[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Norvege Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=364 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 21599942[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial Validé 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=355 Maladie de Gaucher Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 23046562[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Mondial En cours de validation 22429443[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Espagne Validé 22133539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.7 Autriche Validé 23046562[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 France Validé 23046562[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 France Validé 23046562[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 France Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Australie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.13 République Tchèque Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.35 Portugal Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Pays-Bas Validé 23430949[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Hongrie Validé 15275696[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Turquie Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.11 Suède Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.224 Chine Validé 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=388 Maladie de Hirschsprung Maladie Pathologie 25066220[PMID]_Eurocat Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.2 Europe Validé 27702942[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Etats-Unis Validé 25066220[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.2 Europe Validé 31644668[PMID]_27702942[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Mondial Validé 27118113[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.0 Taiwan, Province De Chine Validé 31644668[PMID]_27702942[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Mondial Validé 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=177107 Hypothyroïdie syndromique Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=448 Hémophilie Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.25 Europe En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.7 Europe En cours de validation 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.46 Chine Validé 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=304 Epidermolyse bulleuse simple Groupe clinique Groupe de pathologies 20566927[PMID]_ 25201089[PMID]_ 33095945[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.656 Mondial Validé 20566927[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.58 Australie Validé 33095945[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.19 Pays-Bas Validé 25201089[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.197 Roumanie Validé 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=354 Gangliosidose à GM1 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Europe Validé 9323577[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.0 Malte Validé 10517258[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Brésil Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Suède Validé 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178320 Agression pulmonaire aiguë Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie 15659944[PMID]_15166842[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe En cours de validation European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 15659944[PMID]_15166842[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Australie En cours de validation 15659944[PMID]_20073554[PMID]_9468178[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 65.0 Etats-Unis En cours de validation 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178333 Maladie ophtalmique des îles Åland Maladie Pathologie 17525176[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase Maladie Pathologie 30885031[PMID] Cas/Famille(s) Cas 72.0 Mondial Validé ORPHANET_30885031[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=270 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Maladie Pathologie 9392014[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 167.0 Population spécifique Validé 9392013[PMID]_2204987[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 7795598[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 100.0 Population spécifique Validé 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178303 Microdélétion 8q22.1 Syndrome malformatif Pathologie 22821852[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244 Dyskinésie ciliaire primitive Maladie Pathologie 19720631[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 44.0 Pakistan Validé 23871404[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=178307 Acropigmentation réticulée de Kitamura Maladie Pathologie 23666529[PMID] Cas/Famille(s) Cas 130.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=589 Myasthénie auto-immune Maladie Pathologie 20130418[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Europe Validé 17986328[PMID]_[EXPERT]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 20565885[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.77 Mondial Validé 8909435[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Etats-Unis Validé 14664466[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Canada Validé 12654975[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Espagne Validé 10733998[PMID] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Royaume-Uni Validé 9771771[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.11 Royaume-Uni Validé 9771771[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Royaume-Uni Validé 23363926[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.33 Serbie Validé 8909435[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.0 Etats-Unis Validé 23363926[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 31.8 Serbie Validé 21757957[PMID]_20623298[PMID]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.94 Italie Validé 23129486[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.7 Autriche Validé 22469211[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Australie Validé 21757957[PMID]_22377708[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.5 Italie Validé 20523074[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Taiwan, Province De Chine Validé 22469211[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Australie Validé 11511710[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Grece Validé 20523074[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Taiwan, Province De Chine Validé 9705586[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Croatie Validé 14638881[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.8 Estonie Validé 11511710[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 Grece Validé 9705586[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.9 Croatie Validé 20948236[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Egypte Validé 20565885[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.53 Mondial Validé 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=805 Sclérose tubéreuse de Bourneville Maladie Pathologie 34344419[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.58 Taiwan, Province De Chine Validé 30016967[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.62 Allemagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé 32988393[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.87 Hong-Kong Validé 29078087[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.38 Suède Validé 16700943[PMID]_18456692[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.45 Royaume-Uni Validé 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=886 Syndrome d'Usher Maladie Pathologie 15178965[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 4.53 Mondial Validé 9212179[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Danemark Validé 12107518[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Allemagne Validé 9135408[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Royaume-Uni Validé 3594933[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Norvege Validé 15178965[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2 Espagne Validé 5516287[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Finlande Validé 6885960[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Etats-Unis Validé 1756603[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Colombie Validé 14569126[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Population spécifique Validé 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3440 Syndrome de Waardenburg Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 Europe Validé 9279758[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.74 Etats-Unis En cours de validation 9279758[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Pays-Bas Validé 9279758[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Pays-Bas En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=702 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Europe Validé 20301361[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Etats-Unis En cours de validation 9286459[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Allemagne Validé 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=738 Porphyrie Groupe clinique Groupe de pathologies 15652607[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.25 Mondial En cours de validation 15239394[PMID] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Japon Validé 27139922[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 Danemark Validé 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=768 Syndrome du QT long congénital Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=791 Rétinite pigmentaire Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.7 Mondial Validé 11921605[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.4 Danemark Validé 3594933[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.5 Norvege Validé 6702974[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Etats-Unis Validé 6512829[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.5 Royaume-Uni Validé 3500313[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.4 Chine Validé 1395082[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.7 Slovénie Validé 28130043[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.09 Corée, République De Validé 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=375 Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Maladie Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Europe Validé 22032242[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.179 Nouvelle-Zélande Validé 15056270[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2018 [INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Maladie Pathologie ORPHANET_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.56 Europe Validé 19797309[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Suède Validé 20039171[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.13 France Validé 17553910[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Suède Validé 21798892[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Royaume-Uni Validé 9805179[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Norvege Validé 11156552[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Espagne Validé 18771432[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.23 Australie Validé ORPHANET_19797309[PMID]_18565978[PMID]_11156552[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Europe Validé 18771432[PMID]_9805179[PMID]_17553910[PMID]_14872461[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Mondial Validé 11760724[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Norvege Validé 15696553[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Allemagne Validé 15647446[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Lituanie Validé 20039171[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 France Validé 25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Turquie Validé 25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.014 Pérou Validé 24425780[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Allemagne Validé 24289197[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.78 Japon Validé 28881446[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Etats-Unis Validé 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1164 Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2406 Locked-in syndrome Syndrome clinique Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 33.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=509 Leptospirose Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 23337900[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.92 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.13 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Royaume-Uni Validé 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=761 Vascularite à immunoglobulines A Maladie Pathologie 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 55.9 Corée, République De Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 France Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.79 Croatie Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 Royaume-Uni Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Pays-Bas Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.55 Suède Validé 36263029[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 12.9 Taiwan, Province De Chine Validé 36263029[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2131 Hémiplégie alternante de l'enfance Maladie Pathologie 24100174[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.94 Danemark Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171901 Lymphome T cutané primitif Catégorie Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG]_21493798[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Europe Validé European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.0 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.097 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.577 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.539 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.158 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.341 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.185 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.326 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.767 Islande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.647 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.323 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.431 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.355 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.273 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.225 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.594 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.231 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.441 Pays-Bas Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.197 Royaume-Uni Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.163 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.57 Malte Validé 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=713 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 30.0 Mondial Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171915 Lymphome B non hodgkinien Catégorie Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.45 Europe Validé 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=57 Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=249 Dysplasie fibreuse des os Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2334 Kératite autosomique dominante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171918 Lymphome T non hodgkinien Catégorie Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.99 Europe Validé 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=755 Hypoplasie des cellules de Leydig Maladie Pathologie 39162678[PMID] Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé 39162678[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171929 Syndrome de trisomie 10p Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=187 Citrullinémie Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=46 Déficit en adénylosuccinate lyase Maladie Pathologie 18830228[PMID] Cas/Famille(s) Cas 56.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=442 Hypothyroïdie congénitale Catégorie Groupe de pathologies [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 15807875[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 France Validé 15807875[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 France En cours de validation 10102157[PMID]_21048833[PMID]_16595645[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 57.0 Royaume-Uni En cours de validation 10102157[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Royaume-Uni En cours de validation 23025761[PMID]_23426615[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 45.5 Italie Validé 20591982[PMID]_23426615[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 57.0 Grece Validé 15921174[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 55.5 Chypre Validé 11400783[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.5 Lettonie Validé 11400783[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Lettonie En cours de validation 23430943[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.1 Chine Validé 23430943[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Chine En cours de validation 16318620[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.2 Allemagne Validé 16318620[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Allemagne En cours de validation 9782755[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.4 Danemark Validé 12762638[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Pologne Validé 12762638[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Pologne En cours de validation 9575454[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 35.0 Estonie Validé 9575454[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Estonie En cours de validation 17146215[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 54.8 Liban Validé 23060475[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 150.0 République Islamique d'Iran Validé 23033178[PMID]_22911283[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 73.35 Brésil En cours de validation 15857333[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.0 Turquie Validé 15857333[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Turquie En cours de validation 12031004[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 35.4 Australie Validé 12031004[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Australie En cours de validation 15751925[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 63.7 Emirats Arabes Unis Validé 15906726[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 76.9 Bangladesh Validé 19904471[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 62.5 Pakistan Validé 23291568[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.2 Taiwan, Province De Chine Validé 18782254[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.0 Mexique Validé 18782254[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mexique En cours de validation 18668261[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.3 Bosnie-Herzégovine Validé 18668261[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Bosnie-Herzégovine En cours de validation 20432804[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 33.7 Bahrein Validé 20432804[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Bahrein En cours de validation 22723332[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.0 Nouvelle-Zélande Validé 22723332[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Nouvelle-Zélande En cours de validation 11400774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Thaïlande Validé 11400774[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Thaïlande En cours de validation 17512233[PMID]_16509526[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-5 / 10 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation 17512233[PMID]_16509526[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 44.0 Etats-Unis En cours de validation 21632812[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 37.3 Population spécifique Validé 35209917[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 97.0873 Brésil Validé 31241292[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 34.76 République Tchèque Validé 30242075[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 45.0 Irlande Validé 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Maladie Pathologie 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Israël Validé 23419472[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Norvege Validé 31074578[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 2.0639 Etats-Unis Validé 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3166 Sialurie Maladie Pathologie 11486897[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_11486897[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2882 Sitostérolémie Maladie Pathologie 18441155[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_18441155[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=810 Shigellose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.68 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.78 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.18 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Chypre Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.08 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.38 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.82 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.54 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.12 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.12 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.18 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.02 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.44 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.68 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.32 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Islande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.06 Norvege Validé 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3165 Fasciite à éosinophiles Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 29526049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 France Validé 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2420 Lymphome pulmonaire primitif Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=727 Polyangéite microscopique Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 15696553[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Allemagne Validé 25805746[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2843 Mondial Validé 11156552[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Espagne Validé 17553910[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.4 Suède Validé 18771432[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Australie Validé 14872461[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 France Validé 11760724[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.27 Norvege Validé 16368729[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Nouvelle-Zélande Validé 11156552[PMID]_22258386[PMID]_10693883[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Royaume-Uni En cours de validation 22258386[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Royaume-Uni Validé 24425780[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Allemagne Validé 18771432[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.91 Australie Validé 17699321[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.38 Japon Validé 9306338[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Koweit Validé 21798892[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.82 Japon Validé 23838025[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.71 Canada Validé 19604432[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.02 Grece Validé 15647446[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Lituanie Validé 19797309[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.01 Suède Validé 28881446[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Etats-Unis Validé 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=900 Granulomatose avec polyangéite Maladie Pathologie 16859601[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.85 Europe Validé 16859601[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 10693883[PMID]_11156552[PMID]_22258386[PMID]_19790134[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Royaume-Uni Validé 17553910[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Suède Validé 15696553[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.86 Allemagne Validé 14872461[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.37 France Validé 16960922[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.19 Suède Validé 11156552[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.49 Espagne Validé 11083271[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.51 Norvege Validé 11760724[PMID]_11083271[PMID]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Norvege Validé 18771432[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5 Australie Validé 16368729[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.35 Nouvelle-Zélande Validé 18799060[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.93 Finlande Validé 8546743[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Etats-Unis Validé 26989646[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.94 Chine Validé 15647446[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Lituanie Validé 19604432[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.66 Grece Validé 24932888[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Italie Validé 23838025[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Canada Validé 21798892[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Japon Validé 24560699[PMID]_25805746[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.037 Taiwan, Province De Chine Validé 17699321[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Japon Validé 24932888[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.43 Italie Validé 17582741[PMID]_25805746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Danemark Validé 28881446[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Etats-Unis Validé 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=863 Trichinellose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.067 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.06 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.64 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Slovaquie Validé 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=134 Déficit en bêta-cétothiolase Maladie Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 10626578[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.72 Australie Validé 21669895[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Etats-Unis Validé 31156707[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Chine Validé 28220263[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.53 Viet Nam Validé 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171700 Panbronchiolite diffuse Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171703 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome malformatif Pathologie 17353897[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_17353897[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171706 Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171719 Syndrome cutis laxa-marfanoïde Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_1864606[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1864606[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1163 Aspergillose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3467 Xanthinurie héréditaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.05 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171673 Déficit en cellules souches limbiques Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=511 Maladie des urines sirop d'érable Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Mondial Validé 20307994[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.78 Etats-Unis Validé 11953730[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.79 Italie Validé 22481200[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.3 Tunisie Validé 6468444[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 Japon Validé 20466570[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.15 Portugal Validé 12788994[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Australie Validé 2056791[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.86 Taiwan, Province De Chine Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.2 Population spécifique Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.396 Chine Validé 31241292[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.34 République Tchèque Validé 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171680 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 15.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=32 Déficit en glutathion synthétase Maladie Pathologie 26984560[PMID] Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET_26984560[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Maladie Pathologie 16714133[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 500.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171863 Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Maladie Pathologie 19061983[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_19061983[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171871 Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie PMID: 24616761 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.51 Royaume-Uni Validé 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=322 Exstrophie vésicale-épispadias Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171866 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Maladie Pathologie 19110214[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_19110214[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2368 Laparoschisis Anomalie morphologique Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010-2016[REG]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.9 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.4 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.7 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.3 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.7 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 41.6 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.1 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.9 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.8 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.5 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.0 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.6 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.3 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.3 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5 Ukraine Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171881 Myopathie à casquette Maladie Pathologie 25079567[PMID] Cas/Famille(s) Cas 21.0 Mondial Validé ORPHANET_25079567[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2512 Microcéphalie primaire autosomique récessive Sous-type étiologique Sous-type d'une pathologie 21668957[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Population spécifique Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 21668957[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Pakistan Validé 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171876 Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie PMID: 24616761 Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Royaume-Uni Validé 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=795 Forme rare de salmonellose Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=797 Sarcoïdose Maladie Pathologie 2750915[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 60.0 Etats-Unis Validé [EXPERT]_ORPHANET_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mondial Validé [EXPERT]_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.1 Irlande Validé 21906764[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Croatie Validé European Medicines Agency 2007[INST]_DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 16844727[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Royaume-Uni Validé 28775045 [PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.2 France Validé 21546016[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Espagne Validé 7617979[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.2 Finlande Validé 18983653[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.68 Danemark Validé 19897550[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Suisse Validé DOI:10.1016/B978-0-323-54429-0.00001-X[OTHER]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Suisse Validé 19345567[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 Grece Validé 19345567[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.89 Grece Validé 17277405[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.84 Islande Validé 7809493[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 République Tchèque Validé 7809493[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 63.0 République Tchèque Validé 17535377[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.35 Australie Validé 17959635[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.01 Japon Validé 7617979[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Japon Validé 11436538[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.125 Corée, République De Validé 17539838[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.56 Singapour Validé 28475583[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.0 Italie Validé 28775045 [PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 France Validé 27471207[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 160.0 Suède Validé 27471207[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.5 Suède Validé 27786368 [PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.17 Taiwan, Province De Chine Validé 5884467[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Portugal Validé 5884453[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.7 Norvege Validé 5884453[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.4 Norvege Validé 5884470[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.5 Canada Validé 24962008[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Guadeloupe Validé 24962008[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Guadeloupe Validé 5884475[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Uruguay Validé 92 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=92 Arthrite juvénile idiopathique Groupe clinique Groupe de pathologies 17181917[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 République Tchèque Validé [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé Haute Autorité de Santé 2009[INST]_ORPHANET_16821272[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 France Validé 23588938[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.9 Etats-Unis En cours de validation 17181917[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 République Tchèque En cours de validation 24210707[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.5 Mondial Validé 31150159[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 74.6 Population spécifique Validé 24210707[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.8 Mondial Validé 171829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171829 Syndrome de microdélétion 6q16 Maladie Pathologie 24038875[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1201 Atrésie de l'intestin grêle Anomalie morphologique Pathologie 229330959[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Espagne Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Irlande Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Portugal Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.5 Italie Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.0 Réunion Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Suisse Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Autriche Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Allemagne Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.0 Danemark Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Malte Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 France Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Royaume-Uni Validé 2293309[PMID]_EUROCAT Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Belgique Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 171844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171844 Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie Syndrome malformatif Pathologie 18990988[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_18990988[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171839 Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome malformatif Pathologie 19022412[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_19022412[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1202 Atrésie du larynx Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1199 Atrésie de l'oesophage Anomalie morphologique Pathologie 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.3 Europe Validé 22247246[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2008[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.5 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.5 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.5 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.8 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.8 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.6 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.8 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.4 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.9 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.1 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 34.4 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.9 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.7 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.1 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.4 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.3 Ukraine Validé 8013895[PMID]_15826889[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Etats-Unis Validé 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171851 Syndrome MEDNIK Maladie Pathologie 23423674[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé ORPHANET_23423674[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171848 Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Maladie Pathologie 23490117[PMID] Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1304 Brucellose Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Europe Validé 27717526[PMID]_European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.13 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Norvege Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Finlande Validé 173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=173 Choléra Maladie Pathologie World Health Organization 2011[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé World Health Organization 2011[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Norvege Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Suède Validé 3303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3303 Tétralogie de Fallot Syndrome malformatif Pathologie 22078432[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 34.0 Mondial Validé [EXPERT]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.3 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 39.3 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.8 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 39.7 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.8 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.9 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 34.3 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.5 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.8 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 48.2 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.2 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 31.1 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.2 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.7 Portugal Validé 20138303[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 63.0 Taiwan, Province De Chine Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.9 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.1 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 32.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.4 Ukraine Validé 18657826[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.0 Etats-Unis Validé 23350618[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 200418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=200418 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Maladie Pathologie 22710145[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 35.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 730 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=730 Polykystose rénale autosomique dominante Maladie Pathologie 27325254[PMID]_European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 39.6 Europe Validé 486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=486 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1209 Atrésie tricuspide Anomalie morphologique Pathologie 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5625 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Belgique Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 France Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.5 Irlande Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.5 Italie Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.1 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Suisse Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.7 Ukraine Validé 20138303[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.6 Taiwan, Province De Chine Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Malte Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 République Tchèque Validé 31270117[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Slovaquie Validé 98 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=98 Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Maladie Pathologie ORPHANET_20301432[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 8472930[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 51.76 Population spécifique Validé 1478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1478 Communication interauriculaire Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 39144879[PMID]_23225563[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 3.0 Mondial En cours de validation 330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=330 Déficit congénital en facteur XII Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1482 Conjonctivite gonococcique Maladie Pathologie 31855399[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1959 Syndrome d'Evans Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=284 Echinococcose alvéolaire Maladie Pathologie 23301116[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Europe Validé 17553227[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Suisse Validé 23301116[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.014 Pologne Validé 23628138[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Autriche Validé FrancEchino[REG]_Institut de Veille Sanitaire 2010[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.026 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 1177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1177 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Maladie Pathologie 8330454[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.08 Italie Validé 8330454[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Italie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=828 Syndrome de Stickler Maladie Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validé 22925539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 France Validé 20301479[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.2 Mondial En cours de validation 1431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1431 Dyskinésie paroxystique Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 199340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199340 Myopathie myofibrillaire associée à BAG3 Maladie Pathologie 22734908[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293 Infection congénitale à herpes simplex Maladie Pathologie ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.6 Suède En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Royaume-Uni En cours de validation 199337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199337 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Maladie Pathologie 19268275[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_19268275[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=234 Syndrome de Dubin-Johnson Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 199348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199348 Encéphalopathie sensible à la thiamine Maladie Pathologie 19387023[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_19387023[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3287 Artérite de Takayasu Maladie Pathologie ORPHANET_27159262[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.084 Europe Validé ORPHANET_27159262[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.34 Europe Validé ORPHANET_19542212[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Royaume-Uni Validé 9119531[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Japon Validé ORPHANET_6133485[PMID]_25774057[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Suède Validé ORPHANET_6133485[PMID]_25774057[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Suède Validé 19542212[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Royaume-Uni Validé 21385546[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Danemark Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 15696553[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Allemagne En cours de validation 7563255[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.78 Koweit Validé 1360971[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Japon En cours de validation 15647446[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Lituanie Validé 7563255[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Koweit Validé 2858047[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Etats-Unis Validé 27159262[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Norvege Validé 27159262[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.56 Norvege Validé 28283361[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.82 Corée, République De Validé 28283361[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Corée, République De Validé 30260188[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Pologne Validé 30260188[PMID Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.092 Pologne Validé 199343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199343 Syndrome EAST Maladie Pathologie 27500072[PMID] Cas/Famille(s) Cas 26.0 Mondial Validé ORPHANET_27500072[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2800 Maladie de Paget extramammaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 199326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199326 Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Maladie Pathologie 19307729[PMID] Cas/Famille(s) Cas 21.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1928 Emphysème lobaire congénital Anomalie morphologique Pathologie 24068262[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Mondial Validé 24068262[PMID]_ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé 199332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199332 Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome malformatif Pathologie 19185282[PMID]_27069622[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_19185282[PMID]_27069622[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 199329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199329 Myopathie congénitale type Paradas Maladie Pathologie 19084402[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_19084402[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3463 Syndrome de Wolfram Maladie Pathologie 7490992[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Royaume-Uni Validé 21726277[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Inde Validé ORPHANET_7490992[PMID]_21726277[PMID]_25211237[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Mondial Validé 24497219[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.83 Population spécifique Validé 25211237[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Japon Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Europe Validé 549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=549 Maladie du légionnaire Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Europe Validé 21109475[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.82 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.38 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2014-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Chypre Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.24 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.18 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.32 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.18 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2014-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.83 Islande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.72 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.02 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.88 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.48 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.96 Norvege Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.06 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.42 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.26 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.38 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.16 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.52 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Roumanie Validé 31294928[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 Nouvelle-Zélande Validé 704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=704 Pemphigus vulgaire Maladie Pathologie 7829889[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 France Validé European Medicines Agency[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Europe Validé 18614511[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Royaume-Uni Validé 6187153[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.076 Finlande Validé 10692058[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Bulgarie Validé 7416755[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Etats-Unis Validé 7829889[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Tunisie Validé 27456755[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.482 Allemagne Validé 199354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199354 Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 199351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199351 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Maladie Pathologie 18570303[PMID]_20938027[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 356 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=356 Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 16903147[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0055 Mondial Validé 466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466 Insomnie fatale familiale Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 27.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 199293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199293 Microgastrie congénitale Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET_28361011[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3452 Maladie de Whipple Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25804189[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Italie Validé 30488239[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Etats-Unis Validé 199282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199282 Syndrome de Harlequin Maladie Pathologie 28018464[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_28018464[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 199285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199285 Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2331 Maladie de Kawasaki Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 16.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3002 Thrombopénie immune Maladie Pathologie European Medicines Agency 2007[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe Validé 19200301[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5 Etats-Unis Validé 19245432[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.9 Royaume-Uni Validé ISBN:70703868[OTHER]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.75 Europe En cours de validation 10419881[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.68 Danemark Validé 20066507[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 45.0 Danemark Validé 25305203[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.9 France Validé 199267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199267 Fibromatose digitale infantile Maladie Pathologie 23157779[PMID] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2040 Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Anomalie morphologique Pathologie 21516501[PMID]_19586763[PMID] Cas/Famille(s) Cas 35.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 199318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome malformatif Pathologie 29691480[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 2.5 Mondial Validé 25077648[PMID]_26963284[PMID] Cas/Famille(s) Cas 264.0 Mondial Validé 29691480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 0.018 Etats-Unis Validé 32778765[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 0.04 Norvege Validé 2357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2357 Kyste bronchogénique Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=274 Syndrome de Bernard-Soulier Maladie Pathologie 17109744[PMID]_24051937[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_17109744[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1195 Atransferrinémie congénitale Maladie Pathologie 19696475[PMID]_23888904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 16.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 199302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199302 Fente labiale isolée Anomalie morphologique Pathologie Pr Marie-Paule VAZQUEZ_Dr Eva GALLIANI[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 199306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199306 Fente labio-palatine Anomalie morphologique Pathologie Pr Marie-Paule VAZQUEZ_Dr Eva GALLIANI[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 25399767[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 56.0 Etats-Unis Validé 1842671[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 98.0 France Validé 22374000[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 80.0 Mondial Validé 926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=926 Acatalasémie Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Europe Validé 3020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3020 Syndrome de Ramsay Hunt Maladie Pathologie 23763077[PMID]_24799517[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1531 Craniosynostose Catégorie Groupe de pathologies EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.3 Europe En cours de validation 7762595[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.6 France Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.4 Australie Validé 18344207[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1675 Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 189427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=189427 Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Europe Validé 976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=976 Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Population spécifique Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Japon Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.7 Islande Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 3129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3129 Sarcosinémie Maladie Pathologie 6207480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé ISBN:79092543[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Population spécifique Validé 415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=415 Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Maladie Pathologie ORPHANET_25874378[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé European Medicines Agency 2013[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 25874378[PMID] Cas/Famille(s) Cas 111.0 Mondial Validé 23972786[PMID] Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis Validé 13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=13 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 30853107[PMID]_32456656[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 30853107[PMID]_32456656[PMID] Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 28801146[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0854 Brésil Validé 33980295[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3094 Chine Validé 24803483[PMID]_24992243[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5258 Hong-Kong Validé 2494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2494 Maladie de Ménétrier Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171 Cholangite sclérosante primitive Maladie Pathologie 21351115[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Europe Validé ORPHANET_9489916[PMID]_18433916[PMID]_23775876[PMID]_7890895[PMID]_20683956[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.84 Europe Validé 22245904[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.1 Mondial Validé 22245904[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Mondial Validé 14598252[PMID]_21351115[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 Etats-Unis En cours de validation 14598252[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.81 Etats-Unis En cours de validation 9489916[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Norvege Validé 9489916[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.5 Norvege Validé 22098097[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.22 Suède Validé 20683956[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.2 Suède Validé 18433916[PMID]_15188211[PMID]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.66 Royaume-Uni En cours de validation 18433916[PMID]_15188211[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.28 Royaume-Uni En cours de validation 23775876[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Pays-Bas Validé 23775876[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Pays-Bas Validé 17313496[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Canada Validé 7890895[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Espagne Validé 7890895[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Espagne Validé 12164967[PMID]_22245904[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Singapour Validé 199247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199247 Déficit en transcortine Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 199241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199241 Hémangiomatose capillaire pulmonaire Maladie Pathologie 24493495[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_24493495[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique Maladie Pathologie 15168377[PMID]_21902819[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Etats-Unis Validé European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0278 Chine Validé 17 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=17 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3006 Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 10519720[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Royaume-Uni Validé 16159904[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Pays-Bas Validé 10356240[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Allemagne En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=780 Rhabdomyosarcome Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.59 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 3111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3111 Syndrome de Rotor Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2382 Syndrome de Lennox-Gastaut Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé [EXPERT]_European Medicines Agency 2004[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Europe Validé 2806 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2806 Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation [EXPERT]_22277189[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.003 Etats-Unis Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Inde Validé 2467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2467 Mastocytose systémique Groupe clinique Groupe de pathologies 8645532[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Italie Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mondial Validé 24761987[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Danemark Validé 24761987[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.6 Danemark Validé 24761987[PMID]_8645532[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe Validé 23219169[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.0 Pays-Bas Validé 23219169[PMID]_24761987[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.3 Europe Validé 1934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1934 Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce Syndrome clinique Pathologie 19828294[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Japon Validé 23252366[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 845 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=845 Maladie de Tay-Sachs Maladie Pathologie 20301397[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.8 Population spécifique Validé ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Population spécifique En cours de validation ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Europe Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.13 Portugal Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 République Tchèque Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Australie Validé ISBN:0870684507[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Mondial Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.41 Pays-Bas Validé 10617747[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Canada Validé 23430803[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.74 Emirats Arabes Unis Validé 15275696[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Turquie Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Suède Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1942 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1942 Épilepsie avec crises myoclono-atoniques Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1943 Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues Maladie Pathologie 8737801[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_8737801[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3299 Tétanos Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.014 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.024 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.044 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.014 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.028 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.014 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.036 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.024 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.016 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.076 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.012 Norvege Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.118 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.016 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 2302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2302 Intoxication à l'amiante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=770 Rage Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 22699971[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2017[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 3386 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3386 Trypanosomiase américaine Maladie Pathologie 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 France En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Allemagne En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Italie En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Pays-Bas En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Portugal En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Espagne En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Suisse En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Royaume-Uni En cours de validation 21944556[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Belgique En cours de validation 19640226[PMID]_Center for Diseases Control and Prevention [INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 95.0 Etats-Unis Validé 267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=267 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Maladie Pathologie European Medicines Agency 2006[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 19767415[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Royaume-Uni Validé 8624690[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.8 Réunion Validé ORPHANET_15725583[PMID]_16141003[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.65 Italie En cours de validation 1329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1329 Canal atrioventriculaire complet Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 16722604[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=582 Mucopolysaccharidose type 4 Maladie Pathologie 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Suède Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.76 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.2 Norvege Validé 18681890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Danemark Validé 18681890[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 31.0 Danemark Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.73 République Tchèque Validé 20209839[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Tunisie Validé 19396827[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Taiwan, Province De Chine Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.45 Europe Validé 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Pays-Bas Validé 25472774[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Pologne Validé 18681890[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.6 Europe Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Japon Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Suisse Validé 20622343[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.62 Arabie Saoudite Validé 25364648[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Corée, République De Validé 31926052[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Brésil Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Portugal Validé 34051828[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.038 Etats-Unis Validé 34051828[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Etats-Unis Validé 28595941[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Mondial Validé 2137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2137 Hépatite auto-immune Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation ORPHANET_24326217[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Mondial En cours de validation ORPHANET_24326217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.5 Mondial En cours de validation [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Europe Validé 9489916[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Norvege Validé 9489916[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.9 Norvege Validé 18609163[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.85 Suède Validé 20880179[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.5 Nouvelle-Zélande Validé 15056409[PMID]_20163033[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.95 Espagne Validé 15056409[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Espagne Validé 18609163[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.7 Suède Validé 23815477[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Israël Validé 23815477[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Israël Validé 24326217[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.68 Danemark Validé 24326217[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.9 Danemark Validé 11851837[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Singapour Validé 12358264[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.9 Population spécifique Validé 186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=186 Cholangite biliaire primitive Maladie Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.57 Europe Validé [EXPERT]_22245904[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.05 Mondial Validé 22245904[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Mondial Validé 17873609[PMID]_22562114[PMID]_24387641[PMID]_17918011[PMID]_22961000[PMID]_10421645[PMID]_9279616[PMID]_20347176[PMID]_24502439[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe Validé 20347176[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 France Validé 17873609[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Espagne Validé 17873609[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.5 Espagne Validé 22562114[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Islande Validé 22562114[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 38.3 Islande Validé 24387641[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Pays-Bas Validé 24387641[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.2 Pays-Bas Validé 17918011[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Danemark Validé 17918011[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Danemark Validé 17918011[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Finlande Validé 17918011[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Finlande Validé 22961000[PMID]_9279616[PMID]_10421645[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Royaume-Uni Validé 11113084[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Etats-Unis Validé 11113084[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.2 Etats-Unis Validé 19821525[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Canada Validé 19821525[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 22.7 Canada Validé 15300579[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.1 Australie Validé 16308995[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.5 Israël Validé 20815889[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Chine Validé 21134832[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Brunei Darussalam Validé 21134832[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Brunei Darussalam Validé 24502439[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.5 Grece Validé 24502439[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Grece Validé 10421645[PMID]_9279616[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.3 Royaume-Uni Validé 397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=397 Artérite à cellules géantes Maladie Pathologie 11136884[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.9 Allemagne Validé 6626279[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Etats-Unis Validé 2003856[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Italie Validé 10587547[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.7 Suède Validé 25132663[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.2 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé 27214746[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.4 Italie Validé 31909871[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.8 Norvege Validé 2932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Europe En cours de validation 17494979[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Italie Validé 23679015[PMID]_10209187[PMID]_19260065[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.6 Royaume-Uni En cours de validation 17494979[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.86 Italie Validé 11284994[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.7 Norvege Validé 23146298[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Egypte Validé 18223015[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Japon Validé 18223015[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.61 Japon Validé 10589544[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Australie Validé 10589544[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Australie Validé 2398 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2398 Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Italie Validé 1656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1656 Dermatite herpétiforme Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.0 Europe Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Italie Validé 5023901[PMID]_6641006[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Irlande Validé 5023901[PMID]_6641006[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.6 Irlande Validé 6208718[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Suède Validé 6208718[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.0 Suède En cours de validation 1456754[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Etats-Unis Validé 1456754[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.2 Etats-Unis Validé 21517799[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Finlande Validé 21517799[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 75.3 Finlande Validé 6693042[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.5 Royaume-Uni Validé 3198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3198 Spectre du syndrome de la personne raide Maladie Pathologie 21921002[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 21921002[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Royaume-Uni Validé 26316197[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Tanzanie, République-Unie de Validé 2929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2929 Syndrome de polypose juvénile Maladie Pathologie 20301642[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.85 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=131 Syndrome de Budd-Chiari Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé 18694401[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Suède Validé 18694401[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Suède Validé 2010159[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Danemark Validé 7751574[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Japon Validé 7751574[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Japon Validé 19433611[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 France Validé 28180235[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Italie Validé 26558363[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.087 Corée, République De Validé 26558363[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.529 Corée, République De Validé 30528513[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial Validé 30528513[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Mondial Validé 646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=646 Maladie de Niemann-Pick type C Maladie Pathologie 20525256[PMID]_European Medicines Agency 2011[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 20525256[PMID]_12974729[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.77 France Validé 12974729[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Royaume-Uni En cours de validation 12974729[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.75 Allemagne En cours de validation 10480370[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Pays-Bas Validé 14685153[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Portugal Validé 9918480[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Australie Validé 20490927[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.91 République Tchèque Validé 25274184[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Suède Validé 654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=654 Néphroblastome Maladie Pathologie 22357215[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Europe Validé 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.65 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.144 Royaume-Uni Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.072 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.006 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.089 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.043 Islande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.065 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.066 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.121 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.195 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.155 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.139 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.158 Finlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.17 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.111 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.157 Malte Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.131 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.111 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.162 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.144 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.113 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.135 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.176 Pays-Bas Validé 1489 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1489 Coqueluche Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.9 Europe Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.76 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.08 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.08 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.88 Chypre Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.7 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.16 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.66 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.1 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.4 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.34 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.3 Islande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.58 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.48 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.22 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.14 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.52 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 31.72 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.24 Norvege Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.6 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.42 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.5 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.5 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.3 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2017[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.5 Royaume-Uni Validé 2764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2764 Ostéochondrite disséquante Maladie Pathologie 16958015[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 35.0 Europe En cours de validation 2587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2587 Déficit en myéloperoxydase Maladie Pathologie 29262241[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé 29262241[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3389 Tuberculose Groupe clinique Groupe de pathologies World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Grece Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Islande Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Israël Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Espagne Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.0 Portugal Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Belgique Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Autriche Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 90.0 Algérie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.0 Pologne Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.0 Lettonie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 59.0 Lituanie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.0 Bosnie-Herzégovine Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.0 Croatie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 101.0 Roumanie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 97.0 Russie, Fédération de Validé 21420560[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 139.0 Mondial Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.0 Europe Validé Centers for Disease Control and Prevention 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Etats-Unis Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Japon Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Australie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 France Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.0 Finlande Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 18.0 Hongrie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 181.0 Inde Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Pays-Bas Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Royaume-Uni Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Norvege Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Suède Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 75.0 Chine Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.0 Amerique Latine Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 993.0 Afrique du Sud Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.1 Danemark Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 République Tchèque Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Allemagne Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.7 Irlande Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Italie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Estonie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.0 Turquie Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 89.0 Ukraine Validé World Health Organization 2011[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 1679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1679 Diphtérie Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 1267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1267 Botulisme Maladie Pathologie European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.022 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé Institut de Veille Sanitaire 2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.255 France Validé Center for Diseases Control and Prevention 2006[INST]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Etats-Unis Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.026 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.006 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.028 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2013-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.024 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.012 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.006 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.052 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.012 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.052 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.086 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.002 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.038 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.018 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.104 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.098 Norvege Validé 2897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2897 Pityriasis rubra pilaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 48.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2103 Syndrome de Guillain-Barré Groupe clinique Groupe de pathologies 19088488[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.45 Mondial Validé 22846726[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.72 Etats-Unis Validé [EXPERT]_European Medicines Agency 2007[INST]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.5 Europe Validé 20066507[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Danemark Validé 22694000[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Europe En cours de validation 23146298[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.0 Egypte Validé 27991707[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.42 France Validé 183669 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183669 Agammaglobulinémie Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Europe En cours de validation 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.287 France Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.134 Espagne Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.192 Pays-Bas Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.045 Turquie Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.094 Royaume-Uni Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.205 Italie Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.077 Allemagne Validé 22288591[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.071 Pologne Validé 2070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2070 Gastro-entérite à éosinophiles Maladie Pathologie 11345185[PMID]_23904840[PMID] Cas/Famille(s) Cas 280.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 25988554[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.4 Mondial Validé 2312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2312 Ictère néonatal transitoire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Pas encore documenté 0.0 Mondial Validé 183707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183707 Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2 Maladie Pathologie 10758162[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_10758162[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2314 Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 183678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183678 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 29580292[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET_29580292[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=449 Hépatoblastome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.009 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.019 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.042 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.005 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.046 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.031 Finlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.021 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.043 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.017 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.022 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.031 Malte Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.033 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.023 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.025 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.009 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.011 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.032 Pays-Bas Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.028 Royaume-Uni Validé 183675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183675 Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2177 Hydranencéphalie Syndrome malformatif Pathologie 10207424[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 26545857[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.1 Japon Validé 18383510[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 Etats-Unis Validé 533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=533 Listériose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Europe Validé 25241232[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.337 Mondial Validé 17243053[PMID]_CDC Centers for disease Control and prevention 1996-2003[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Etats-Unis Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Autriche Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 Belgique Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Bulgarie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Croatie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Chypre Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 République Tchèque Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.98 Danemark Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Estonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Finlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.57 France Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.68 Allemagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Grece Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Hongrie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Irlande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Italie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.28 Lettonie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Lituanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Luxembourg Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.38 Malte Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Pays-Bas Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Pologne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2015-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Portugal Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Roumanie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Slovaquie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Slovénie Validé European Centre for Disease prevention and Control 2011-2015[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Espagne Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.92 Suède Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Royaume-Uni Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.56 Islande Validé European Centre for Disease prevention and Control 2012-2016[INST] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.46 Norvege Validé 2372 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2372 Laryngocèle Syndrome malformatif Pathologie 32487170[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.4 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2380 Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 22223709[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Mondial Validé 683 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=683 Paralysie supranucléaire progressive Maladie Pathologie 11487180[PMID]_9371909[PMID]_4792160[PMID]_3405368[PMID]_6333204[PMID]_3386818[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 0.65 Mondial Validé PMID: 27037234 ; 34220661; ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.26 Mondial Validé European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Europe Validé 3386818[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.39 Etats-Unis Validé 9613728[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Italie Validé 11912113[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Guadeloupe Validé 21088431[PMID]_10577638[PMID]_11408338[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.75 Royaume-Uni Validé 3405368[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Libyenne, Jamahiriya Arabe Validé 6333204[PMID]_9371909[PMID]_3386818[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.63 Etats-Unis Validé 4792160[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Australie Validé 677 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=677 Pancréatoblastome Maladie Pathologie 16080945[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.013 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.005 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.001 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.016 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.004 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.008 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.002 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.001 Pays-Bas Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.001 Royaume-Uni Validé 183660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183660 Déficit immunitaire combiné sévère Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.65 Europe Validé 22288591[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 France Validé 21732012[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Grece Validé 18221464[PMID]_9314356[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.75 Australie En cours de validation 17191150[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.28 Chili Validé 17191150[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.79 Costa Rica Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 25138334[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.72 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=897 Syndrome de Waardenburg-Shah Maladie Pathologie Dr Véronique PINGAULT[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=808 Syndrome de Seckel Syndrome malformatif Pathologie 20301772[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé 34345934[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé 3027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3027 Syndrome de régression caudale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 20734338[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.75 Australie Validé 676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=676 Pancréatite chronique héréditaire autosomique dominante Maladie Pathologie 18755888[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 France Validé 20502448[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.57 Danemark Validé 18755888[PMID]_20502448[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Europe Validé 643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=643 Neuropathie à axones géants Maladie Pathologie 20301315[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 50.0 Mondial Validé ORPHANET_20301315[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=634 Syndrome de Netherton Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140 Dysplasie campomélique Syndrome malformatif Pathologie [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1760/]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 3.0E-4 Mondial Validé [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1760/]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.875 Mondial 2828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2828 Maladie de Parkinson à début précoce Maladie Pathologie ORPHANET_23083512[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Europe Validé 15172778[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mondial En cours de validation 642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=642 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Maladie Pathologie 23495212[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.14 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=627 Syndrome de Nance-Horan Syndrome malformatif Pathologie 27616609[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 424.0 Mondial Validé ORPHANET_27616609[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=638 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=326 Déficit congénital en facteur V Maladie Pathologie ORPHANET_19598066[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé 526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=526 Syndrome de Liddle Maladie Pathologie 29534496[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 72.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 650 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=650 Déficit en LCAT Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 125.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=427 Hypoaldostéronisme familial Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=215 Cécité nocturne stationnaire congénitale Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=342 Fièvre méditerranéenne familiale Maladie Pathologie 9858443[PMID]_15515780[PMID]_15643295[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 175.0 Turquie En cours de validation 18403822[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 200.0 Arménie Validé 23194659[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Suède Validé 23111802[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.23 Japon En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.0 Population spécifique En cours de validation 180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=180 Choroïdérémie Maladie Pathologie European Medicines Agency 2014[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=754 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Groupe clinique Groupe de pathologies 11549642[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.01 Pays-Bas Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 27603905[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1 Danemark Validé 27603905[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Danemark Validé 253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=253 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=327 Déficit congénital en facteur VII Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.33 Europe Validé 183518 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183518 Ataxie héréditaire Catégorie Groupe de pathologies 22689585[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 25238977[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 250.0 Mondial Validé 403 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=403 Hyperaldostéronisme familial type I Maladie Pathologie 23610123[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=574 Syndrome de délétion 21q Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Maladie Pathologie ISBN:9283224167[OTHER]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.9 Europe Validé 23211574[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.25 Allemagne Validé 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=146 Cancer différencié de la thyroïde Maladie Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.25 Mondial Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1331 Cancer familial de la prostate Maladie Pathologie [EXPERT]_National Cancer Institute 2006-2010[INST]_ ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.4 Etats-Unis Validé 157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé 39473663[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé 22766612[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Etats-Unis Validé European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=847 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome malformatif Pathologie 20301622[PMID]_16722615[PMID] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé 20301622[PMID]_16722615[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1446 Syndrome du chromosome 22 en anneau Syndrome malformatif Pathologie ISBN:978-3-8055-9280-2[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN:978-3-8055-9280-2[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 183435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183435 Ichtyose héréditaire Catégorie Groupe de pathologies 24393603[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.33 France En cours de validation 2268 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2268 Syndrome ICF Syndrome malformatif Pathologie 23486536[PMID] Cas/Famille(s) Cas 66.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=475 Syndrome de Joubert isolé Syndrome malformatif Pathologie 31969461[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.47 Italie Validé 35860112[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6666 Mondial Validé 35860112[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 34308544[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Espagne Validé 392 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=392 Syndrome de Holt-Oram Syndrome malformatif Pathologie 25344219[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 1990-2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Europe Validé 1996196[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.95 Hongrie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 143.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 243 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=243 Dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome malformatif Pathologie 8178824[PMID]_16877870[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 8178824[PMID]_16877870[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 183422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183422 Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Catégorie Groupe de pathologies [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé 136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=136 Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Maladie Pathologie 12146805[PMID]_15834040[PMID]_22422895[PMID]_[EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Europe Validé 22422895[PMID]_15834040[PMID]_ [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Royaume-Uni Validé 12146805[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Finlande Validé 182114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182114 Tumeur urogénitale rare Catégorie Groupe de pathologies 22425262[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.13 Europe En cours de validation 22425262[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.21 Etats-Unis Validé 48 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 50.0 Europe En cours de validation 182130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182130 Tumeur des glandes endocrines Catégorie Groupe de pathologies 22361014[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.75 Europe En cours de validation 22361014[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 64.0 Europe En cours de validation 528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528 Lipodystrophie généralisée congénitale Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 16722806[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Etats-Unis Validé 32201678[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.86 Pérou Validé https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/ Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Norvege Validé https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/ Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Liban Validé https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1212/ Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Portugal Validé 15767751[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Oman Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6812 Mondial Validé 27144933[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Turquie Validé 35209917[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.23 Brésil Validé 275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=275 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 182090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182090 Hypertension artérielle pulmonaire Catégorie Groupe de pathologies European Medicines Agency 2018[INST]_16456139[PMID]_17360728[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé 22362843[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Espagne Validé 22362843[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.37 Espagne Validé 16456139[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 France Validé 16456139[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 France Validé 21793646[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.09 Etats-Unis Validé 24629043[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.07 République Tchèque Validé 24629043[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.24 République Tchèque Validé 18587690[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.55 Suisse Validé 18587690[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Suisse Validé 21885399[PMID]_17360728[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.72 Royaume-Uni Validé 17360728[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.2 Royaume-Uni Validé 182095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182095 Pneumopathie interstitielle Catégorie Groupe de pathologies 24636811[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.1 Danemark Validé 24636811[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 Europe En cours de validation 15127977[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Espagne Validé 19345567[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.63 Grece Validé 19345567[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 17.3 Grece Validé 184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=184 Chérubisme Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé 1047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1047 Anémie sidéroblastique Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 71 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=71 Maladie de rétention des chylomicrons Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 55.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 182067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182067 Tumeur gliale Groupe clinique Groupe de pathologies Central Brain Tumor registry of the United States 2004[REG]_24193082[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.26 Etats-Unis Validé European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.0 Europe Validé 19494549[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.7 Grece Validé 15103760[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.2 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.35 Europe Validé 1949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1949 Épilepsie néonatale autolimitée Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 272.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=189 Dysplasie ectodermique hidrotique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe En cours de validation 1473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1473 Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 24462371[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1344 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1344 Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 182050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=182050 Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9 Maladie Pathologie 20301740[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Italie Validé 20301740[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Europe Validé 3103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3103 Syndrome de Roberts Syndrome malformatif Pathologie 20301332[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_20301332[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=709 Syndrome de Peters plus Syndrome malformatif Pathologie 20301637[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_20301637[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=776 Syndrome de Lujan-Fryns Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=902 Syndrome de Werner Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 10484259[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Etats-Unis Validé 10347997[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Japon Validé 17478382[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Population spécifique Validé 888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=888 Syndrome de Van der Woude Syndrome malformatif Pathologie 7459520[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Finlande Validé 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 France Validé 22925539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 France Validé 20415912[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.4 Australie Validé 18177185[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.85 Taiwan, Province De Chine Validé 18177185[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Taiwan, Province De Chine Validé 9450872[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Etats-Unis Validé 9450872[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Australie Validé 871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=871 Trouble héréditaire progressif de la conduction cardiaque Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1597 Syndrome de délétion distale 17q Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1590 Syndrome de délétion distale 13q Syndrome malformatif Pathologie 24433316[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_24433316[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1587 Syndrome de monosomie 13q14 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1621 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome malformatif Pathologie 24650298[PMID] Cas/Famille(s) Cas 42.0 Mondial Validé ORPHANET_24650298[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1620 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1620 Syndrome de délétion distale 3p Syndrome malformatif Pathologie ISBN-10:0781730635[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 34.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN-10:0781730635[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1643 Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome malformatif Pathologie 12657015[PMID]_32670353[PMID]_1519653[PMID]_17591464[PMID]_18925676[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé 12657015[PMID]_32670353[PMID]_1519653[PMID]_17591464[PMID]_18925676[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1627 Syndrome de délétion 5q35 Syndrome malformatif Pathologie 11562936[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1699 Syndrome de trisomie 12p Syndrome malformatif Pathologie 16502429[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé 8723118[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Mondial En cours de validation 8723118[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1695 Syndrome de duplication non distale 10q Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Pas encore documenté 0.0 Mondial Validé 500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=500 Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome malformatif Pathologie 21500339[PMID] Cas/Famille(s) Cas 296.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=507 Leishmaniose Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Europe Validé World Health Organization[INST]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Mondial Validé 548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=548 Lèpre Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.7 Mondial Validé 233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=233 Syndrome de Duane Syndrome malformatif Pathologie ISBN:3642022014[OTHER] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe En cours de validation 657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=657 Hyperinsulinisme congénital isolé Groupe clinique Groupe de pathologies 26431509[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.24 République Tchèque Validé 31742894[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.25 Japon Validé 32027664[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.52 Royaume-Uni Validé 14518075[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Pays-Bas Validé 21967988[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Arabie Saoudite Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.67 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 34103049[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.2 Chine Validé 2495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2495 Méningiome Maladie Pathologie 25249493[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.15 Allemagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.14 Etats-Unis Validé 569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé 12023326[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Danemark Validé 2014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2014 Fente du palais Groupe clinique Groupe de pathologies EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 53.6 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 19.6 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.8 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 56.8 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 127.6 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang >1 / 1000 0.0 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.5 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 47.5 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 67.5 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 54.2 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 39.6 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 74.7 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Malte Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 65.4 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.5 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.2 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 30.7 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.1 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 60.2 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 57.2 Ukraine Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Ukraine Validé 23371924[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 101.2 Australie Validé 23371924[PMID] Prévalence ponctuelle Rang >1 / 1000 0.0 Australie En cours de validation 11372296[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 52.0 Chili Validé 11372296[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Chili En cours de validation 15854114[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.0 Soudan Validé 15854114[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Soudan En cours de validation 20648890[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.0 République Islamique d'Iran Validé 20648890[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 République Islamique d'Iran En cours de validation 8442867[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 27.0 Mexique Validé 8442867[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Mexique En cours de validation 14989684[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Bolivie Validé 14989684[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Bolivie En cours de validation 15516165[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 68.0 Population spécifique Validé 15516165[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Population spécifique Validé 23555592[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Taiwan, Province De Chine Validé 23555592[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Taiwan, Province De Chine En cours de validation 240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=240 Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2311 Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=358 Syndrome de Gitelman Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Europe En cours de validation 242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=242 Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome malformatif Pathologie 18410658[PMID]_27603905[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 18410658[PMID]_27603905[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2052 Syndrome de Fraser Syndrome malformatif Pathologie 23532946[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 9662850[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.43 Espagne Validé 1354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1354 Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome malformatif Pathologie 2074559[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2074559[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1358 Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Syndrome malformatif Pathologie 27232676[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_27232676[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=557 Malformation anorectale non syndromique Groupe clinique Groupe de pathologies 17651510[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Mondial Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2006[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 78.0 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 26.2 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.4 Croatie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.3 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 23.6 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 53.5 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 43.2 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.9 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.3 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.2 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 29.5 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.6 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.7 Portugal Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 13.8 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 49.0 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.6 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 28.6 Ukraine Validé 23232683[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 6-9 / 10 000 60.8 Arabie Saoudite Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=111 Syndrome de Barth Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Europe Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Etats-Unis Validé 23656970[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 France Validé 23398819[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.71 Royaume-Uni Validé 10 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=10 Syndrome 48,XXYY Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_568179[PMID]_14477077[PMID]_2090319[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.9 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1308 Syndrome C Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_17162528[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Europe Validé 150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=150 Carcinome nasopharyngé Maladie Pathologie 8061578[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG]_28687376[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Europe Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.337 Autriche Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.317 Belgique Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.766 Bulgarie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.423 Croatie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.437 République Tchèque Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Estonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.177 Finlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Allemagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.383 Islande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.207 Irlande Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.618 Italie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.254 Lettonie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.228 Lituanie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.264 Norvege Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.426 Pologne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.62 Portugal Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.491 Slovaquie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.394 Slovénie Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.779 Espagne Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.462 Suisse Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.288 Pays-Bas Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.211 Royaume-Uni Validé RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.256 Malte Validé 133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=133 Bérylliose chronique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1552 Syndrome de Currarino Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe En cours de validation 1450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1450 Syndrome du chromosome 8 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 15337475[PMID]_ISBN 10:3110116073[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN 10:3110116073[OTHER]_15337475[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1448 Syndrome du chromosome 6 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 23398904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé ORPHANET_23398904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1581 Syndrome de délétion non distale 10q Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Pas encore documenté 0.0 Mondial Validé 1580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1580 Syndrome de délétion distale 10p Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1437 Syndrome du chromosome 1 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 17710876[PMID] Cas/Famille(s) Cas 35.0 Mondial Validé ORPHANET_17710876[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=172 Cholestase intrahépatique progressive familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1447 Syndrome du chromosome 4 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 27610251[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_27610251[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1444 Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1439 Syndrome du chromosome 12 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 17880954[PMID]_20933620[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_17880954[PMID]_20933620[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1438 Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 23247912[PMID] Cas/Famille(s) Cas 16.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3306 Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome malformatif Pathologie 11579431[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.33 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3375 Syndrome de trisomie x Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.5 Europe En cours de validation 3310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3310 Syndrome de tétrasomie 9p Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_25847481[PMID]_25944096[PMID]_25951732[PMID]_26216333[PMID] Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET_25847481[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3000 Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3305 Syndrome de tétraploïdie Syndrome malformatif Pathologie 26789424[PMID]_37981762[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé 26789424[PMID]_37981762[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3176 Syndrome de spina bifida-hypospadias Syndrome malformatif Pathologie 7977461[PMID]_37868647[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Espagne Validé 7977461[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.1 Espagne Validé 1708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1708 Syndrome de trisomie 16 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 16557642[PMID] Cas/Famille(s) Cas 226.0 Mondial Validé 1711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1711 Syndrome de trisomie 17 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie 27751421[PMID] Cas/Famille(s) Cas 31.0 Mondial Validé ORPHANET_27751421[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3376 Syndrome de triploïdie Syndrome malformatif Pathologie 22234154[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1692 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1692 Syndrome de trisomie 1 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie 8835327[PMID] Cas/Famille(s) Cas 1.0 Mondial Validé ORPHANET_8835327[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1698 Syndrome de trisomie 12 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_28345774[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1706 Syndrome de trisomie 15 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_25736076[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=916 Syndrome d'Aase-Smith type 1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=920 Syndrome d'ablépharie-macrostomie Syndrome malformatif Pathologie 39792429[PMID] Cas/Famille(s) Cas 21.0 Mondial Validé ORPHANET_27196381[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1445 Syndrome du chromosome 21 en anneau Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 7 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=7 Syndrome 3C Syndrome malformatif Pathologie 18957854[PMID] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé ORPHANET_18957854[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=931 Acheiropodie isolée Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1155460[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Brésil Validé 1155460[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Brésil Validé 929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=929 Syndrome d'achalasie-microcéphalie Syndrome malformatif Pathologie 3048841[PMID]_2591072[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_3048841[PMID]_2591072[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=869 Syndrome triple A Maladie Pathologie 14723589[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2297 Syndrome d'insulino-résistance type A Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=922 Absence familiale de cils nasaux Maladie Pathologie 4002006[PMID]_8813877[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_4002006[PMID]_8813877[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=921 Syndrome d'Abruzzo-Erickson Syndrome malformatif Pathologie 839509[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 27 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=27 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Maladie Pathologie 16466957[PMID]_19650361[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_16466957[PMID]_19650361[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 31 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=31 Acidurie oxoglutarique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=935 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Maladie Pathologie 1999827[PMID] Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET_1999827[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=932 Achondrogenèse Maladie Pathologie 2785882[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.8 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 37 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=37 Acrodermatite entéropathique Maladie Pathologie 17190629[PMID]_8562288[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Danemark Validé 17190629[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Danemark En cours de validation [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=950 Acrodysostose Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 80.0 Mondial Validé 949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=949 Dysostose acro-cranio-faciale Syndrome malformatif Pathologie 3344780[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3344780[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=945 Absence de voûte crânienne Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=957 Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=958 Syndrome acrorénomandibulaire Syndrome malformatif Pathologie 25075450[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_25075450[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=955 Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome malformatif Pathologie 25491639[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_25491639[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=952 Dysostose acrofaciale type Weyers Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1702 Syndrome de duplication non distale 13q Syndrome malformatif Pathologie 10674161[PMID]_10674161[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 10674161[PMID]_10674161[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1703 Syndrome de trisomie 14 en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie 30181735[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé 30181735[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1705 Syndrome de duplication distale 14q Syndrome malformatif Pathologie 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé 6500567[PMID]_3612709[PMID]_27590390[PMID]_1524416[PMID]_ 2227953[PMID]_6196971[PMID]_18434272[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1713 Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 170.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1738 Syndrome de trisomie 4p Syndrome malformatif Pathologie 12239731[PMID] Cas/Famille(s) Cas 85.0 Mondial Validé ORPHANET_12239731[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1742 Syndrome de trisomie 5p Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1745 Syndrome de duplication distale 6p Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1752 Syndrome de trisomie 8q Syndrome malformatif Pathologie 15581839[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1762 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_EXPERT Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 30756435[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Australie Validé 30756435[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Australie Validé 1878 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1878 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1876 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Maladie Pathologie 3366929[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1948 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1948 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome malformatif Pathologie 8867658[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8867658[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1946 Syndrome amélocérébrohypohidrotique Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1951 Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Maladie Pathologie 627106[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_627106[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=381 Syndrome de Griscelli Maladie Pathologie 30207398[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_30207398[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2604 Myopathie viscérale familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 156 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie Pathologie 20301700[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET_20301700[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Israël Validé 33239050[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Population spécifique Validé 2597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2597 Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Maladie Pathologie 4725145[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4725145[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2598 Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie Pathologie 15971356[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1078 Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 6631421[PMID]_2363441[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_6631421[PMID]_2363441[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1077 Ankylose dentaire Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1074 Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 8135297[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_8135297[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1072 Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1071 Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1069 Syndrome d'aniridie-rotule absente Syndrome malformatif Pathologie 1218204[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1218204[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1068 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 4422267[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4422267[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1067 Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome malformatif Pathologie 3091805[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3091805[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1064 Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome malformatif Pathologie 4419812[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4419812[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1062 Malformation neurocutanée héréditaire Maladie Pathologie 537017[PMID]_3342546[PMID]_7189031[PMID]_998575[PMID]_14186663[PMID]_8929507[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 9.0 Mondial Validé ORPHANET_3342546[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1053 Malformation de la veine de Galien Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET_1997895[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1055 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1055 Anévrysme congénital ventriculaire gauche Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 25782048[PMID] Cas/Famille(s) Cas 809.0 Mondial Validé 1052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1052 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome malformatif Pathologie 16059936[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 41.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1040 Anadysplasie métaphysaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 27.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1041 Anasarque foetoplacentaire Syndrome malformatif Pathologie 16964808[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 134.0 Irlande Validé 24094760[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 380.0 Turquie Validé 19459517[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 180.0 Thaïlande Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1037 Arthrogrypose multiple congénitale Groupe clinique Groupe de pathologies 22005589[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.7 Europe Validé 9928642[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.3 Australie Validé 21157886[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-5 / 10 000 0.0 Canada En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 1126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1126 Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse Syndrome malformatif Pathologie 8826432[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8826432[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1125 Apraxie oculomotrice type Cogan Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1121 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1121 Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_8723109[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1120 Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_25487726[PMID]_26513515[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 25487726[PMID]_26513515[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé 1122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1122 Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_565745[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 565745[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé 1116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1116 Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale Maladie Pathologie 3984978[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3984978[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1118 Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie Maladie Pathologie 3395567[PMID]_8741916[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_3395567[PMID]_8741916[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1110 Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 5696314[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_5696314[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1113 Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome malformatif Pathologie 19449409[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_19449409[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1112 Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome malformatif Pathologie 2282714[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_2282714[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1106 Microphtalmie avec anomalie des membres Syndrome malformatif Pathologie 21750680[PMID]_21194680[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 35.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 83 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=83 Syndrome d'Antley-Bixler Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1104 Syndrome anophtalmie plus Syndrome malformatif Pathologie 24341146[PMID]_25804017[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET_24341146[PMID]_25804017[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1094 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie Syndrome malformatif Pathologie 8985482[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_8985482[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=991 Syndrome PAGOD Syndrome malformatif Pathologie 8291549[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_8291549[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 990 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=990 Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome malformatif Pathologie 20849990[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=989 Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome malformatif Pathologie 23431477[PMID] Cas/Famille(s) Cas 47.0 Mondial Validé ORPHANET_23431477[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=994 Séquence d'akinésie foetale Syndrome malformatif Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 51 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=51 Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie Pathologie European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé ORPHANET_20301648[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=981 Absence de la carotide interne Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT]_22851490[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=978 Syndrome ADULT Syndrome malformatif Pathologie Pr MANOUVRIER-HANU Sylvie[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET_27469932[PMID]_22607287[PMID]_21078104[PMID]_16114047[PMID]_16724007[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 977 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=977 Adrénomyodystrophie Maladie Pathologie 7153060[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7153060[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=988 Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome malformatif Pathologie 10869115[PMID]_2333896[PMID]_39273297[PMID]_24965254[PMID]_24478176[PMID]_24777739[PMID]_2837505[PMID] Cas/Famille(s) Cas 94.0 Mondial Validé 10869115[PMID]_2333896[PMID]_39273297[PMID]_24965254[PMID]_24478176[PMID]_24777739[PMID]_2837505[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=983 Anorchidie congénitale isolée Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=970 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 35.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=971 Syndrome acro-rénal Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 40 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=969 Dysplasie acromicrique Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=974 Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome malformatif Pathologie 35449659[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.44 Mondial Validé 28160419[PMID] Cas/Famille(s) Cas 398.0 Mondial Validé 972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=972 Activité continue familiale de la fibre musculaire Maladie Pathologie 6703941[PMID]_17136396[PMID]_1170284[PMID]_9528033[PMID]_889293[PMID]_3504247[PMID]_1647493[PMID]_17136396[PMID] Cas/Famille(s) Cas 34.0 Mondial Validé 6703941[PMID]_17136396[PMID]_1170284[PMID]_9528033[PMID]_889293[PMID]_3504247[PMID]_1647493[PMID]_17136396[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=973 Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce Anomalie morphologique Pathologie 3725479[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3725479[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=959 Syndrome acro-réno-oculaire Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=968 Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139411 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139411 Triade de Carney Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 23652673[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé 139414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139414 Naevus panfolliculaire congénital Maladie Pathologie 26822169[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_26822169[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1028 Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique Syndrome malformatif Pathologie 122795[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_122795[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139417 Myélite transverse aiguë Maladie Pathologie PMID: 31235660 Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.6 Etats-Unis Validé PMID: 31235660 Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.9 Etats-Unis Validé PMID: 19812117 ; 19896453 ; 31235660 Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.72 Mondial Validé 1031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1031 Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose Syndrome malformatif Pathologie 21212699[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139423 Myélite transverse aiguë idiopathique Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 139426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139426 Myoclonie périorale avec absence Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139431 Epilepsie avec myoclonie des paupières Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1035 Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie Anomalie biologique Pathologie 4973015[PMID] Cas/Famille(s) Cas 1.0 Mondial Validé ORPHANET_4973015[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139436 Réticulohistiocytose multicentrique Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1021 Syndrome d'amaurose-hypertrichose Maladie Pathologie 2769722[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2769722[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 64 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=64 Syndrome d'Alström Maladie Pathologie [EXPERT]_22043170[PMID] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 950.0 Mondial Validé 1023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1023 Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139396 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 139402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139402 Réaction médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 139406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139406 Encéphalopathie par déficit en prosaposine Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1008 Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 830443[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_830443[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=701 Pelade universelle Maladie Pathologie European Medicines Agency 2006[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.0 Europe Validé 1010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1010 Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1014 Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope Maladie Pathologie 8721564[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8721564[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1001 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome malformatif Pathologie 36833393[PMID] Cas/Famille(s) Cas 115.0 Mondial Validé 36833393[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 59 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=59 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Maladie Pathologie 25905294[PMID] Cas/Famille(s) Cas 320.0 Mondial Validé ORPHANET_25905294[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé European Medecines Agency 2017[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 1003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1003 Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome malformatif Pathologie 4029956[PMID]_468253[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4029956[PMID]_468253[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1005 Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_6250998[PMID]_7158638[PMID]_10861681[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1253 Syndrome d'Ascher Syndrome malformatif Pathologie 8994475[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1252 Syndrome blépharo-naso-facial Syndrome malformatif Pathologie 10631920[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_10631920[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1248 Dysplasie maxillonasale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=127 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome malformatif Pathologie 22190899[PMID]_15994862[PMID]_14756673[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1264 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome malformatif Pathologie 8279493[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_8279493[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1262 Syndrome de Böök Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 26.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1263 Dysplasie en boomerang Maladie Pathologie 15994868[PMID]_22354125[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_15994868[PMID]_22354125[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1259 Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin Maladie Pathologie 6978128[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_6978128[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1261 Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome malformatif Pathologie 2654691[PMID]_1941968[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_2654691[PMID]_1941968[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1234 Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1867261[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Espagne Validé 1231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1231 Syndrome de Barber-Say Syndrome malformatif Pathologie 27196381[PMID] Cas/Famille(s) Cas 16.0 Mondial Validé ORPHANET_27196381[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1229 Syndrome de pseudo-TORCH type 1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=109 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1228 Syndrome de Banki Syndrome malformatif Pathologie DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_DOI: 10.1055/s-0029-1227792[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1241 Syndrome de Bencze Syndrome malformatif Pathologie 519901[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_519901[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1237 Syndrome de Beemer-Ertbruggen Syndrome malformatif Pathologie 6507485[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6507485[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=114 Auriculo-ostéodysplasie Syndrome malformatif Pathologie 6065451[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6065451[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=115 Arachnodactylie congénitale avec contractures Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1236 Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique Syndrome malformatif Pathologie 1609828[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1609828[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137622 Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux Syndrome malformatif Pathologie 17786112[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_17786112[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1292 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1292 Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome malformatif Pathologie 5567413[PMID]_8445623[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_5567413[PMID]_8445623[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137628 Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie Syndrome malformatif Pathologie 17938964[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_17938964[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1293 Brachyolmie Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 137625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137625 Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie Pathologie 17928598[PMID]_19699667[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_17928598[PMID]_19699667[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1299 Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome malformatif Pathologie 5141271[PMID]_9843000[PMID]_20949527[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_5141271[PMID]_9843000[PMID]_20949527[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1300 Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.3 Mondial Validé ORPHANET_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé 137667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137667 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Groupe clinique Groupe de pathologies 24038909[PMID] Cas/Famille(s) Cas 261.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 137634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137634 Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Syndrome malformatif Pathologie 17632510[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET_17632510[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1295 Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome malformatif Pathologie 3728571[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3728571[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137631 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Maladie Pathologie 17937424[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_17937424[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1296 Syndrome de Lambert Syndrome malformatif Pathologie 2352262[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_2352262[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1297 Syndrome branchio-oculo-facial Syndrome malformatif Pathologie 21634087[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_21634087[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137639 Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 15851747[PMID]_17712733[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_15851747[PMID]_17712733[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137577 Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 137583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137583 Néoplasie intraépithéliale de la vulve Maladie Pathologie European Medicines Agency 2008[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 20.0 Europe Validé 1276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1276 Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1275 Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome malformatif Pathologie 23587911[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 4.0 Mondial Validé ORPHANET_23587911[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1270 Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 12838567[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang >1 / 1000 281.0 Population spécifique Validé 137605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137605 Syndrome de Legius Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 137596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137596 Kératopathie neurotrophique Maladie Pathologie ORPHANET_24672223[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé European Medicines Agency 2015[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 4.2 Europe Validé 1278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1278 Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome malformatif Pathologie 5082920[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_5082920[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137599 Kératite stromale à herpes simplex Maladie Pathologie 32732703[PMID]_34622738[PMID]_33607690[PMID]_3391390{PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2091 Mondial Validé 22944008[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 France Validé 1166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1166 Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1168 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1160 Ascite chyleuse Maladie Pathologie ORPHANET_22319743[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 137817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137817 Arachnoïdite Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1174 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 137839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137839 Syndrome de Lemierre Maladie Pathologie 20181152[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe En cours de validation 22633566[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 36.0 Danemark Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 137834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137834 Syndrome de Frank-Ter Haar Maladie Pathologie 22037860[PMID]_23140272[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_22037860[PMID]_23140272[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137831 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137831 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Maladie Pathologie 20528889[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 14.0 Mondial Validé ORPHANET_20528889[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1170 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1178 Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1175 Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1180 Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1179 Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie Maladie Pathologie 8495825[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_8495825[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1173 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 137867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137867 Maladie du motoneurone type Madras Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137681 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Maladie Pathologie 21119709[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_21119709[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1133 Syndrome AREDYLD Syndrome malformatif Pathologie 6638067[PMID]_1488989[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_6638067[PMID]_1488989[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137675 Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie Pathologie 25921236[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 25921236[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 1131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Syndrome malformatif Pathologie 4039890[PMID]_8465866[PMID]_12002155[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_4039890[PMID]_8465866[PMID]_12002155[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137678 Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Maladie Pathologie 30363003[PMID]_19764028[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 13.0 Mondial Validé ORPHANET_30363003[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137698 Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie European Medicines Agency 2012[INST]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.5 Europe Validé 137754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137754 Déficit en aminoacylase 1 Maladie Pathologie ORPHANET_29653693[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 29653693[PMID] Cas/Famille(s) Cas 15.0 Mondial Validé 1145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1145 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Maladie Pathologie 20301739[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 14.0 Mondial Validé ORPHANET_20301739[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1144 Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome malformatif Pathologie 5539065[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_5539065[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137686 Syndrome d'Asherman Maladie Pathologie European Medicines Agency 2017[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 44.0 Europe Validé 137776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137776 Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome malformatif Pathologie 12548738[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_12548738[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1150 Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1149 Syndrome de Kuskokwim Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_23712425[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 23712425[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 8.0 Mondial Validé 137807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137807 Amylose cutanée primitive Groupe clinique Groupe de pathologies 21070198[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Taiwan, Province De Chine Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1159 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1159 Dysplasie pseudorhumatoïde progressive Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 137783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137783 Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Syndrome malformatif Pathologie 17701898[PMID]_22610851[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_17701898[PMID]_22610851[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1214 Atrophie hémifaciale progressive Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 12963760[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.143 Etats-Unis Validé 1215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1215 Atrophie optique autosomique dominante plus Maladie Pathologie 22197506[PMID]_22776096[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Europe Validé 138044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=138044 Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin Catégorie Groupe de pathologies 24433508[PMID] Prévalence à la naissance Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 1221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1221 Chéilite glandulaire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé 1225 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1225 Syndrome de Baller-Gerold Syndrome malformatif Pathologie 29080750[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET_29080750[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1226 Syndrome de Bamforth-Lazarus Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1227 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1227 Syndrome de Bangstad Syndrome malformatif Pathologie 2662702[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2662702[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1184 Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 6620277[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6620277[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie Pathologie 6821680[PMID]_17584505[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_17584505[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137888 Syndrome auriculo-condylaire Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 22560091[PMID]_23315542[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé 1186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie Pathologie 27551684[PMID] Cas/Famille(s) Cas 29.0 Mondial Validé ORPHANET_20301746[PMID]_27551684[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1185 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Maladie Pathologie 3980016[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3980016[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137898 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie Pathologie 24566671[PMID] Cas/Famille(s) Cas 127.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1188 Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_4728186[PMID]_3470627[PMID]_8411058[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1187 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Maladie Pathologie 27256512[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 4.0 Mondial Validé ORPHANET_27256512[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1190 Atélostéogenèse type I Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137908 Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Maladie Pathologie 17873122[PMID]_21189481[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_17873122[PMID]_21189481[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137914 Atrésie des choanes Anomalie morphologique Pathologie EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.6 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2009[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.8 Autriche Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.6 Belgique Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 21.3 Danemark Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.7 France Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.9 Allemagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Hongrie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.2 Irlande Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.7 Italie Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Pays-Bas Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.9 Norvege Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.2 Pologne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.3 Espagne Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 12.6 Suisse Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.9 Royaume-Uni Validé EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2011[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.2 Ukraine Validé 1193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1193 Syndrome d'Atkin-Flaitz Syndrome malformatif Pathologie 4025397[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_4025397[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137917 Atrésie unilatérale des choanes Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé ORPHANET_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 1200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1200 Syndrome de Burn-McKeown Syndrome malformatif Pathologie 25434003[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 20.0 Mondial Validé ORPHANET_25434003[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 137920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137920 Atrésie bilatérale des choanes Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 1198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1198 Atrésie du côlon Anomalie morphologique Pathologie 31891361[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2342005[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Royaume-Uni Validé ORPHANET_2342005[PMID]_16080929[PMID] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 1203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1203 Atrésie du duodénum Anomalie morphologique Pathologie 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Europe Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Belgique Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Belgique Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Espagne Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Espagne Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Irlande Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Irlande Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Italie Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Italie Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 Royaume-Uni Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Royaume-Uni Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Malte Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Malte Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Danemark Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Danemark Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.0 France Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 France Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Réunion Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Réunion Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Portugal Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Portugal Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 9.0 Allemagne Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Allemagne Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Autriche Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Autriche Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Suisse Validé 22933095[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Suisse Validé 1208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1208 Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact Anomalie morphologique Pathologie 9714114[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Royaume-Uni Validé 11515692[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.2 Suède Validé 9714114[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Royaume-Uni Validé 11515692[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Suède Validé 1449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1449 Syndrome du chromosome 7 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 23509645[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé ORPHANET_23509645[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1453 Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome malformatif Pathologie 3239579[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3239579[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1440 Syndrome du chromosome 14 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 28399932[PMID] Cas/Famille(s) Cas 80.0 Mondial Validé ORPHANET_28399932[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1443 Syndrome du chromosome 19 en anneau Syndrome malformatif Pathologie 15270770[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_15270770[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141258 Fente faciale 4 de Tessier Anomalie morphologique Pathologie 3398011[PMID]_21703590[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3398011[PMID]_21703590[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1458 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1458 Syndrome CODAS Syndrome malformatif Pathologie 25574826[PMID]_20503327[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 26.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141253 Fente faciale oblique Groupe clinique Groupe de pathologies 21703590[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.31 Etats-Unis En cours de validation 21703590[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1454 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=190 Maladie de Coats Maladie Pathologie 20865031[PMID]_[EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Royaume-Uni Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1429 Chorée bénigne héréditaire Maladie Pathologie 26196025[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Mondial Validé 1426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Maladie Pathologie 14684697[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141184 Hémangiome congénital rapidement involutif Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1435 Syndrome de microdélétion Xq21 Syndrome malformatif Pathologie 7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_7258279[PMID]_2624260[PMID]_17935254[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1436 Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome malformatif Pathologie 837562[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_837562[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1433 Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie Syndrome malformatif Pathologie 10994447[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_10994447[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1484 Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome malformatif Pathologie 7504881[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7504881[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141333 Syndrome de Biemond type 2 Maladie Pathologie ORPHANET_9098485[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1490 Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception Syndrome malformatif Pathologie 18922146[PMID] Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET_18922146[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1487 Syndrome de Cooks Syndrome malformatif Pathologie 22329539[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_22329539[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1486 Syndrome des contractures congénitales létales type 1 Syndrome malformatif Pathologie 32670090[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Finlande Validé 16892327[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.96 Finlande Validé 1466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1466 Syndrome COFS Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1471 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1471 Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome malformatif Pathologie 3385739[PMID]_12919145[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_3385739[PMID]_12919145[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141291 Fente labio-alvéolaire Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 6-9 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 141091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141091 Polyrhinie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 141083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141083 Kyste lacrymo-nasal Anomalie morphologique Pathologie 21035068[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 25.7 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 1410 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1410 Syndrome des cheveux incoiffables Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 141099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141099 Proboscis latéral Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 141096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141096 Narine surnuméraire Syndrome malformatif Pathologie 23348320[PMID] Cas/Famille(s) Cas 32.0 Mondial Validé 23348320[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1412 Syndrome de coalition tarso-carpienne Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141115 Gangliogliome nasal Maladie Pathologie 18093665[PMID] Cas/Famille(s) Cas 250.0 Mondial Validé 18093665[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1416 Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1394 Dysplasie cérébrofaciothoracique Syndrome malformatif Pathologie 24194475[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_24194475[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1397 Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_657584[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 657584[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 1398 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1398 Agénésie isolée du cervelet Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1399 Syndrome de Richards-Rundle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 141077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141077 Tératome épignathe Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 21701667[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0017 Mondial Validé ORPHANET_21701667[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.68 Mondial Validé 1401 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1401 Syndrome CHAND Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_28940926[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141152 Hypoglossie/aglossie isolée congénitale Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=174 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 141163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141163 Ankylose glossopalatine Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1425 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1425 Syndrome de Desbuquois Syndrome malformatif Pathologie 16642505[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141179 Hémangiome congénital non involutif Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 141124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141124 Kyste laryngé congénital Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.8 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 141127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141127 Sténose trachéale congénitale Anomalie morphologique Pathologie 16410137[PMID]_30159250[PMID]_32851317[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Canada Validé 17712567[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Canada Validé 141132 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141132 Spectre oculo-auriculo-vertébral Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial Validé 2092586[PMID} Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.0 Japon Validé 22925539[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 France Validé 34626670[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Australie Validé 141145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141145 Hyperplasie hémifaciale Syndrome malformatif Pathologie ISBN-10:0867153903[OTHER]_28163490[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Etats-Unis Validé ISBN-10:0867153903[OTHER]_28163490[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Etats-Unis Validé 141148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141148 Myohyperplasie hémifaciale Syndrome malformatif Pathologie 20583183[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_20583183[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 156728 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156728 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Maladie Pathologie 15121775[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_15121775[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1375 Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=163 Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Maladie Pathologie 34789084[PMID]_36287435[PMID] Cas/Famille(s) Cas 120.0 Mondial Validé 34789084[PMID]_36287435[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1373 Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome malformatif Pathologie 1951441[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1951441[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1368 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie Pathologie 1661780[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1661780[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1366 Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1361 Déficit en carnosinase Anomalie biologique Pathologie ISBN:0-7817-3063-5[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 16722645[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.2 Mondial Validé 1393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1393 Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome malformatif Pathologie 20507350[PMID] Cas/Famille(s) Cas 75.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157826 Epulis congénital Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1390 Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale Syndrome malformatif Pathologie 314984 [PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_314984 [PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157820 Syndrome de la transpiration induite par le froid Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1389 Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome malformatif Pathologie 4064363[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_4064363[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157798 Syndrome de polypose dentelée Maladie Pathologie 22851664[PMID]_21636642[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 1388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1388 Syndrome de Catel-Manzke Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 33.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157801 Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Anomalie morphologique Pathologie 25466284[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1387 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome malformatif Pathologie 23420520[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157791 Hémangioendothéliome épithélioïde Maladie Pathologie ORPHANET_25992243[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 157794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157794 Polypose mixte héréditaire Maladie Pathologie 16525031[PMID] Cas/Famille(s) Cas 15.0 Mondial Validé 16525031[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1380 Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome malformatif Pathologie 14065995[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_14065995[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 156731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156731 Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Maladie Pathologie 38424183[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé 38424183[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1377 Syndrome de cataracte-microcornée Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 8.0 Mondial Validé ORPHANET_25406294[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 157215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157215 Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1325 Syndrome de camptodactylie-taurinurie Syndrome malformatif Pathologie 16178082[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET_16178082[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1326 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Syndrome malformatif Pathologie 4040823[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4040823[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1327 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Syndrome malformatif Pathologie 7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_7192193[PMID]_7681735[PMID]_8116673[PMID]_12002144[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1328 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1328 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome malformatif Pathologie 20301335[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1321 Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome malformatif Pathologie 5046631[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé 5046631[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1323 Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Syndrome malformatif Pathologie 16688750[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_16688750[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 156152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=156152 Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Groupe clinique Groupe de pathologies 24425780[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 14.9 Allemagne En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-5 / 10 000 0.0 Europe En cours de validation 28881446[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.3 Etats-Unis Validé 28881446[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 42.1 Etats-Unis Validé 1314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1314 Calcifications thalamiques symétriques Maladie Pathologie 28063749[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_28063749[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1318 Campomélie type Cumming Syndrome malformatif Pathologie 15754354[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_15754354[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1319 Camptobrachydactylie Syndrome malformatif Pathologie 5031984[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_5031984[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1305 Syndrome de Feingold Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 123.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1307 Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie Syndrome malformatif Pathologie 19584065[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_19584065[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Maladie Pathologie 315525[PMID]_8232964[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_315525[PMID]_8232964[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1350 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1350 Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome malformatif Pathologie 1976459[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1355 Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 3225826[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3225826[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1352 Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale Syndrome malformatif Pathologie 8031543[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8031543[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1342 Syndrome coeur-main type 3 Syndrome malformatif Pathologie 7450756[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé 7450756[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1345 Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Maladie Pathologie 3965265[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_3965265[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1338 Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie Syndrome malformatif Pathologie 25427950[PMID]_1516223[PMID]_8733055[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_25427950[PMID]_1516223[PMID]_8733055[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1340 Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome malformatif Pathologie 22495831[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.12 Japon Validé 22495831[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2856 Syndrome de persistance des canaux de Müller Syndrome malformatif Pathologie 35386545[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1336 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1336 Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Maladie Pathologie 151611[PMID]_8448904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_151611[PMID]_8448904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1335 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1335 Pentalogie de Cantrell Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.55 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 25092102[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.67 Mondial Validé 1682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1682 Syndrome de dissection artérielle-lentiginose Syndrome malformatif Pathologie 7838191[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_7838191[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1757 Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1756 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1756 Duplication caudale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1766 Syndrome dysequilibrium Maladie Pathologie ORPHANET_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé Dr Kym Boycott[EXPERT]_22973972[PMID]_21885617[PMID]_19461874[PMID]_22892528[PMID] Cas/Famille(s) Cas 51.0 Mondial Validé 1777 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1777 Syndrome de Temtamy Syndrome malformatif Pathologie 24798461[PMID] Cas/Famille(s) Cas 56.0 Mondial Validé ORPHANET_24798461[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1780 Syndrome de Thakker-Donnai Syndrome malformatif Pathologie 1956065[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1956065[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1772 Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1784 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1784 Dysostose acrofrontofacionasale Syndrome malformatif Pathologie 22052670[PMID]_18553510[PMID]_2830788[PMID]_2986457[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_22052670[PMID]_18553510[PMID]_2830788[PMID]_2986457[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1782 Dysostéosclérose Syndrome malformatif Pathologie 20499338[PMID] Cas/Famille(s) Cas 23.0 Mondial Validé 20499338[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Syndrome malformatif Pathologie 8135280[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_8135280[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1786 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1786 Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome malformatif Pathologie 8826434[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8826434[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1788 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome malformatif Pathologie 18000904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_18000904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 859 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=859 Déficit en transcobalamine Maladie Pathologie 21312325[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139441 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Maladie Pathologie 39951964[PMID] Cas/Famille(s) Cas 216.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3196 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3196 Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Maladie Pathologie 8832133[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_8832133[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139444 Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 29.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139447 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1573 Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=726 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Maladie Pathologie 19766516_Pr Robert NAVIAUX[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Europe En cours de validation 139450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139450 Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal Syndrome malformatif Pathologie 18179897[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_18179897[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139455 Bestrophinopathie autosomique récessive Maladie Pathologie 21825197[PMID]_24337562[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1574 Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome Syndrome malformatif Pathologie 3827713[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_3827713[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139466 Syndrome SERKAL Syndrome malformatif Pathologie 18179883[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_18179883[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1596 Syndrome de délétion distale 15q Syndrome malformatif Pathologie 22065603[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_22065603[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139471 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139471 Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Syndrome malformatif Pathologie 18252212[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_18252212[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139474 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome malformatif Pathologie 18183042[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_18183042[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1617 Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24 Sous-type étiologique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 23.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1606 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome malformatif Pathologie 9326330[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Etats-Unis Validé 9326330[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 15.0 Etats-Unis Validé 139480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139480 Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie Pathologie 24355708[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_24355708[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 38.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139485 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Maladie Pathologie 24164873[PMID] Cas/Famille(s) Cas 31.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1653 Dysplasie de la dentine Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 139515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139515 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Maladie Pathologie 21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé ORPHANET_21705420[PMID]_23489662[PMID]_24878229[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139512 Neuropathie avec trouble de l'audition Maladie Pathologie 11309368[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_11309368[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize Syndrome malformatif Pathologie 6224420[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_6224420[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139525 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Maladie Pathologie ORPHANET_3789668[PMID]_7125978[PMID]_3789668[PMID]_1517763[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3789668[PMID]_7125978[PMID]_3789668[PMID]_1517763[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 4.0 Mondial Validé 1658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1658 Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Maladie Pathologie 26932190[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET_26932190[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1659 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1659 Dermatoleucodystrophie Maladie Pathologie 655904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_655904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139547 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139547 Amyotrophie spinale distale type 3 Maladie Pathologie 512678[PMID]_12112104[PMID]_15054395[PMID] Cas/Famille(s) Cas 28.0 Mondial Validé ORPHANET_512678[PMID]_12112104[PMID]_15054395[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1660 Dysplasie dermo-dentaire Syndrome malformatif Pathologie 6616948[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET_6616948[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139557 Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Maladie Pathologie 14985388[PMID]_19153371[PMID]_20170900[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_14985388[PMID]_19153371[PMID]_20170900[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1661 Dermoïde cornéen lié à l'X Maladie Pathologie 11594343[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_11594343[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1662 Dermopathie restrictive Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139552 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Maladie Pathologie 11117544[PMID]_26078401[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_11117544[PMID]_26078401[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139573 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Maladie Pathologie 12160974[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_12160974[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1665 Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique Syndrome malformatif Pathologie 11760023[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé 11760023[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139564 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Maladie Pathologie 12870133[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_12870133[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139583 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Maladie Pathologie 25986071[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé ORPHANET_25986071 Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1667 Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie Pathologie 21050479[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 139578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139578 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Maladie Pathologie 218673[PMID]_7922454[PMID]_16333315[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_16333315[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1671 Moelle épinière dédoublée type I Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET_22371545[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 140917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1548 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 4394203[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_4394203[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1547 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1547 Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes Syndrome malformatif Pathologie 3400730[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3400730[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140922 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Maladie Pathologie 1745277[PMID]_1487757[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_1745277[PMID]_1487757[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1545 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1545 Syndrome de Crisponi Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1540 Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial En cours de validation 140874 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140874 Syndrome de Joubert et maladies associées Catégorie Groupe de pathologies 18054307[PMID]_17377524[PMID]_20301500[PMID]_20615230[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.1 Mondial Validé 20615230[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Etats-Unis Validé 18054307[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Pays-Bas Validé 22152675[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang >1 / 1000 666.67 Amérique du Nord Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 140896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140896 Syndrome respiratoire aigu sévère Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation European Centre for Disease prevention and Control 2011[INST] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 1532 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1532 Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome malformatif Pathologie 28357184[PMID] Cas/Famille(s) Cas 36.0 Mondial Validé ORPHANET_28357184[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140952 Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Syndrome malformatif Pathologie PMID: 18297069 ; EXPERT Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_18297069[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140957 Macrothrombocytopénie autosomique dominante Maladie Pathologie 18065693[PMID]_18849486[PMID]_24069336[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140944 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140944 Syndrome CLOVES Syndrome malformatif Pathologie 31334068[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_31334068[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140949 Priapisme à flux réduit Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie European Medicines Agency 2010[INST] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 1555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1555 Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome malformatif Pathologie 19610084[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_19610084[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140936 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140936 Syndrome de Lelis Syndrome malformatif Pathologie 1628512[PMID]_12457412[PMID]_18627052[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_1628512[PMID]_12457412[PMID]_18627052[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140941 Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1553 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1553 Syndrome de Curry-Jones Syndrome malformatif Pathologie 18798318[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140927 Épilepsie néonatale-infantile autolimitée Maladie Pathologie 15048894[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET_15048894[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140933 Atrophodermie linéaire de Moulin Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140989 Angéite primaire du système nerveux central Maladie Pathologie 21601163[PMID]_21180634[PMID]_22575778[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.24 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1566 Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome malformatif Pathologie 23324646[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_23324646[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140976 Syndrome RHYNS Maladie Pathologie 9375913[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_9375913[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1563 Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome malformatif Pathologie 6638075[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6638075[PMID Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140969 Syndrome de Saldino-Mainzer Maladie Pathologie 22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_22503633[PMID]_23418020[PMID]_28724397[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140966 Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Maladie Pathologie 27666198[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET_27666198[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140963 Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine Syndrome malformatif Pathologie 23775976[PMID]_27503514[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_23775976[PMID]_27503514[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Maladie Pathologie 20301745[PMID] Cas/Famille(s) Cas 80.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=742 Déficit en prolidase Maladie Pathologie 26110198[PMID] Cas/Famille(s) Cas 90.0 Mondial Validé Dr Heng Wang[EXPERT]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé ISBN:978-2-550-55181-2[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.08 Canada Validé 1979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1979 Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques Maladie Pathologie 2477323[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_2477323[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1571 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1571 Syndrome de Knobloch Syndrome malformatif Pathologie 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 119.0 Mondial Validé 35693012[PMID]_36684549[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141007 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141007 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1551 Déficit familial bénin en cuivre Maladie Pathologie 2978614[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_2978614[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1568 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Syndrome malformatif Pathologie 23756445[PMID]_23756445[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 141000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141000 Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1497 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1497 Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1493 Syndrome de Vici Syndrome malformatif Pathologie 26917586[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET_26917586[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140286 Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone Maladie Pathologie 29087618[PMID]_23661265[PMID]_29516129[PMID]_30375660[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 24.75 Europe Validé ORPHANET Incidence annuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 23661265[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.8 Danemark Validé 32155210[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Espagne Validé 1495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1495 Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome malformatif Pathologie 3400727[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3400727[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1509 Syndrome coxo-podo-patellaire Maladie Pathologie 11303519[PMID] Cas/Famille(s) Cas 47.0 Mondial Validé ORPHANET_11303519[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1512 Syndrome de Crane-Heise Syndrome malformatif Pathologie 21094705[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_21094705[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1506 Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome malformatif Pathologie 2400886[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2400886[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1508 Syndrome coxo-auriculaire Syndrome malformatif Pathologie 7282772[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_7282772[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1507 Syndrome de Robinow autosomique récessif Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1517 Syndrome de Cantú Syndrome malformatif Pathologie 28690487[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET_28690487[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1519 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1519 Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome malformatif Pathologie 26111080[PMID] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé ORPHANET_26111080[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1520 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1513 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1513 Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome malformatif Pathologie 21221996[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1514 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1514 Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 17715284[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_17715284[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 140481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140481 Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie Pathologie 9678704[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_9678704[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1515 Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome malformatif Pathologie 24027799[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET_24027799[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1516 Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique Syndrome malformatif Pathologie 15723305[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence à la naissance Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 15551327[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Espagne Validé 1527 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1527 Craniosynostose type Philadelphie Syndrome malformatif Pathologie 8882401[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_8882401[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1528 Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome malformatif Pathologie 6859106[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_6859106[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1529 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1529 Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome malformatif Pathologie 14556253[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_14556253[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1521 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Syndrome malformatif Pathologie 2225532[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2225532[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1522 Dysplasie cranio-métaphysaire Syndrome malformatif Pathologie ISBN:781730635[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 160.0 Mondial Validé ORPHANET_ISBN:0781730635[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1525 Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1969 Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées Syndrome malformatif Pathologie 6438152[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_6438152[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1968 Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille Syndrome malformatif Pathologie 2929657[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2929657[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1970 Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome malformatif Pathologie 2591071[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_2591071[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1973 Syndrome facio-cardio-rénal Syndrome malformatif Pathologie 880742[PMID]_1887846[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_880742[PMID]_1887846[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale Syndrome malformatif Pathologie 1218241[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1218241[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1974 Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif Syndrome malformatif Pathologie 3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] Cas/Famille(s) Cas 26.0 Mondial Validé ORPHANET_3398008[PMID]_1770541[PMID]_20607856[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1962 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1962 Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome malformatif Pathologie 6334993[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_6334993[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1964 Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie Syndrome malformatif Pathologie 1218236[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1218236[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1822 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome malformatif Pathologie 13295331[PMID]_29252895[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1824 Syndrome de Lowry-Wood Maladie Pathologie 12605445[PMID]_19288552[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_12605445[PMID]_19288552[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1952 Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome malformatif Pathologie 12709756[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_12709756[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1954 Erythrodermie congénitale létale Maladie Pathologie 1535034[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET_1535034[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie Pathologie ORPHANET_31105016[PMID]_31750392[PMID]_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 31105016[PMID]_31750392[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 45.0 Mondial Validé 1926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1926 Embryopathie diabétique Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2209 Syndrome de phénylcétonurie maternelle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Europe Validé 1927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1927 Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome malformatif Pathologie 5501704[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_5501704[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1937 Syndrome d'Eng-Strom Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_3812565[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 3812565[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 1920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1920 Embryopathie au toluène Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1919 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1919 Embryopathie au phénobarbital Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1917 Embryopathie au méthylmercure Syndrome malformatif Pathologie 34881051[PMID]_https://www3.kumagaku.ac.jp/srs/pdf/no14_no01_200901_005.pdf_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1923 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1923 Embryofoetopathie au méthimazole Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1912 Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1918 Embryopathie au minoxidil Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1911 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1911 Embryofoetopathie à la cocaïne Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1910 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1916 Syndrome diéthylstilbestrol Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 294 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=294 Embryopathie à cytomégalovirus Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 40.0 Europe En cours de validation 1914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1914 Embryofoetopathie aux anti-vitamine K Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1913 Embryopathie à la triméthadione Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1896 Syndrome EEC Syndrome malformatif Pathologie ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.11 Europe Validé ORPHANET_ISBN:978-0-387-21753-6[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 1897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1897 Syndrome EEM Syndrome malformatif Pathologie 15805154[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 7.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1908 Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1909 Embryofoetopathie à l'indométacine Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1906 Embryofoetopathie au valproate Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_Dr Asher Ornoy[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.02 Europe Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 11.7 Réunion Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.5 Belgique Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Pays-Bas Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Suisse Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.2 Allemagne Validé 29753923[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2014[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.3 Irlande Validé 1895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1895 Syndrome malformatif d'Édimbourg Syndrome malformatif Pathologie 2057251[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2057251[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1891 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1891 Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 8368260[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_8368260[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1892 Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome malformatif Pathologie 7151304[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_7151304[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1816 Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis Syndrome malformatif Pathologie 13867923[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_13867923[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1807 Dysplasie dermique faciale focale type III Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 21931173[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé 1818 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1818 Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale Syndrome malformatif Pathologie 3740884[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_3740884[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1883 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1883 Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_5422345[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 5422345[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 1882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1882 Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome malformatif Pathologie 7463217[PMID]_3944674[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_7463217[PMID]_3944674[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1875 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1875 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie Pathologie ORPHANET_13385309[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 13385309[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé 1873 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1873 Syndrome de Jalili Syndrome malformatif Pathologie 20706282[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.3 Palestinien Occupé, Territoire Validé 23362848[PMID]_20706282[PMID]_21728811[PMID]_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 49.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1879 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1879 Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1867 Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Maladie Pathologie 7943046[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7943046[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1872 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Europe En cours de validation 1871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1871 Dystrophie progressive des cônes Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1860 Dysplasie thanatophore type 1 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1861 Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie Syndrome malformatif Pathologie 3295244[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3295244[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1865 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1865 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Maladie Pathologie ORPHANET_20542149[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1858 Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 9916849[PMID]_1488978[PMID]_8882779[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_9916849[PMID]_1488978[PMID]_8882779[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 254 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254 Dysplasie spondylo-métaphysaire Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1852 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1852 OBSOLETE : Dysplasie rétinienne liée à l'X Maladie Pathologie 7333018[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé 7333018[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1842 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1842 Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome malformatif Pathologie 3396596[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_3396596[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1839 Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1837 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1837 Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg Maladie Pathologie 3732330[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3732330[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1836 Dysplasie mésomélique type Kantaputra Syndrome malformatif Pathologie 15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 5.0 Mondial Validé ORPHANET_15211647[PMID]_15264287[PMID]_1481840[PMID]_20577005[PMID]_21654727[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1834 Dysplasie mésodermique axiale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_7243441[PMID]_26949683[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 1830 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Maladie Pathologie 37051678[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 133.0 Mondial Validé 37051678[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1825 Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome malformatif Pathologie 1642273[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1642273[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251 Dysplasie épiphysaire multiple Groupe clinique Groupe de pathologies [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Europe Validé 1811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1811 Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Syndrome malformatif Pathologie 8728698[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_8728698[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1812 Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 1808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1808 Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome malformatif Pathologie 8826433[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_8826433[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1809 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome malformatif Pathologie 2063897[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1806 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1806 Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité Syndrome malformatif Pathologie 1583659[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1583659[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1802 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1803 Dysplasie thoracomélique Maladie Pathologie 3184141[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3184141[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1798 Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 1799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1799 Dysphasie congénitale familiale Syndrome clinique Pathologie 8031532[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET_8031532[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale Syndrome malformatif Pathologie 7856656[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_7856656[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2128 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2128 Hémihyperplasie isolée Anomalie morphologique Pathologie 30645194[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé 30645194[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Mondial Validé 2130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2130 Hémimélie non syndromique Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.15 Europe En cours de validation 2136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2136 Syndrome de Hennekam Syndrome malformatif Pathologie 29560340[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé 29560340[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2138 Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT]_23926413[PMID] Cas/Famille(s) Cas 500.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Mondial Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 2139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2139 Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2141 Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres Syndrome malformatif Pathologie 8779324[PMID]_19318925[PMID]_23448910[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_8779324[PMID]_19318925[PMID]_23448910[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2143 Syndrome de Donnai-Barrow Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2145 Craniosynostose de Herrmann-Opitz Syndrome malformatif Pathologie 3300335[PMID]_5783388[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3300335[PMID]_5783388[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2149 Hétérotopie neuronale nodulaire Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2148 Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 158048 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158048 Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 158057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158057 Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2108 Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome malformatif Pathologie 10388418[PMID] Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET_10388418[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2092586[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.6 Japon Validé 158061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158061 Syndrome d'activation macrophagique Syndrome clinique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2107 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome malformatif Pathologie 11185076[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_11185076[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2110 Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome malformatif Pathologie 6255798[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6255798[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2109 Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome malformatif Pathologie 8585575[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8585575[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2111 Hamartomatose kystique du poumon et du rein Maladie Pathologie 3605206[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3605206[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158266 Syndrome pseudo-Huntington Groupe clinique Groupe de pathologies 35209917[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.85 Brésil Validé 2115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2115 Syndrome de Harrod Syndrome malformatif Pathologie 8669446[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_8669446[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2114 Dysplasie de la hanche type Beukes Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2994 Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale Syndrome malformatif Pathologie 10733241[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_10733241[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2117 Syndrome de Hartsfield Syndrome malformatif Pathologie 23812909[PMID]_EXPERT Cas/Famille(s) Cas 35.0 Mondial Validé 23812909[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2119 Syndrome HEC Syndrome malformatif Pathologie 7747788[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7747788[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2123 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2123 Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157997 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157997 Histiocytose céphalique bénigne Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2090 Syndrome GMS Syndrome malformatif Pathologie 1308345[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_1308345[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2091 Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie Syndrome malformatif Pathologie 4020555[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_4020555[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157991 Histiocytose éruptive généralisée Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=376 Syndrome de Gordon Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2092 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2092 Hypoplasie dermique en aires Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158000 Xanthogranulome juvénile Maladie Pathologie 22969141[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.005 Allemagne Validé 22969141[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.0225 Allemagne Validé 2098 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2098 Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 158025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158025 Histiocytose progressive mucineuse héréditaire Maladie Pathologie 28556021[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé ORPHANET_28556021[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=380 Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_ 25297527[PMID]_[EXPERT] Prévalence à la naissance Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET_[EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2095 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 23686885[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158014 Maladie de Rosaï-Dorfman Maladie Pathologie 21816647[PMID] Cas/Famille(s) Cas 1000.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2097 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2097 Syndrome de Grant Syndrome malformatif Pathologie 3742858[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_3742858[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2101 Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome malformatif Pathologie 1378778[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1378778[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2104 Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire Syndrome malformatif Pathologie 7438507[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7438507[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158032 Syndrome hémophagocytaire Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 34875131[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 0.198 Royaume-Uni Validé 2069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2069 Syndrome gastro-cutané Maladie Pathologie 7065007[PMID] Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET_7065007[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157846 Neuroferritinopathie Maladie Pathologie 27022507[PMID] Cas/Famille(s) Cas 90.0 Mondial Validé ORPHANET_27022507[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157832 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157832 Craniorhinie Syndrome malformatif Pathologie 1896543[PMID]_1897582[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_1896543[PMID]_1897582[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2067 Syndrome GAPO Syndrome malformatif Pathologie 30575274[PMID]_29304326[PMID]_30255493[PMID]_31448094[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157835 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157835 Hémicrânie paroxystique Maladie Pathologie [EXPERT]_29720814[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 2065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2065 Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome malformatif Pathologie 33791874[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 159.0 Mondial Validé 34619372[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial Validé 2075 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2075 Syndrome génito-palato-cardiaque Syndrome malformatif Pathologie 19283856[PMID] Cas/Famille(s) Cas 15.0 Mondial Validé ORPHANET_19283856[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2074 Syndrome de Gemignani Syndrome malformatif Pathologie 3958822[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3958822[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157850 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157850 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Maladie Pathologie 22027213[PMID]_[EXPERT]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.15 Europe Validé 2072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2072 Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157954 Syndrome ANE Maladie Pathologie 18439547[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_18439547[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157962 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157962 Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet Syndrome malformatif Pathologie 18423520[PMID]_25574057[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_18423520[PMID]_25574057[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157946 Maladie de Huntington-like 3 Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2078 Gérodermie ostéodysplasique Syndrome malformatif Pathologie 18304158[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2077 Syndrome de German Syndrome malformatif Pathologie 3812590[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_3812590[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157973 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie Pathologie 28125586[PMID] Cas/Famille(s) Cas 23.0 Mondial Validé ORPHANET_28125586[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2085 Syndrome de glaucome-apnée du sommeil Maladie Pathologie 7164003[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_7164003[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2084 Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 1519650[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1519650[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 157965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=157965 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 18513683[PMID]_18985159[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_18513683[PMID]_18985159[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2083 Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 2705483[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2705483[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1791 Dysplasie fronto-facio-nasale Syndrome malformatif Pathologie 26495166[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_26495166[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1826 Dysplasie fronto-métaphysaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2047 Syndrome de Flynn-Aird Maladie Pathologie 5878601[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_5878601[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2048 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 150.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2050 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome malformatif Pathologie 25683117[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_25683117[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2063 Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome malformatif Pathologie 10494091[PMID]_12884431[PMID] Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET_10494091[PMID]_12884431[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2064 Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis Syndrome malformatif Pathologie 5443339[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_5443339[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250 Dysplasie frontonasale Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2005-2012[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.7 Europe Validé 2057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2057 Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 1311991[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_1311991[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2059 Syndrome de Fryns Syndrome malformatif Pathologie 2650934[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2650934[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.0 Europe Validé 2026 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2026 Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2025 Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale Syndrome malformatif Pathologie 1493643[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1493643[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2028 Fibromatose hyaline juvénile Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET_DOI: 10.1016/j.jdds.2014.06.003[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2027 Syndrome de fibromatose gingivale-surdité Syndrome malformatif Pathologie 4061496[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4061496[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2021 Fibrochondrogenèse Maladie Pathologie 24127948[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_24127948[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2019 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.5 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 2024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2024 Fibromatose gingivale héréditaire Syndrome malformatif Pathologie 26818898[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2022 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2022 Fibroélastose endocardique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2824 Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Syndrome malformatif Pathologie 23613454[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2045 Syndrome FLOTCH Maladie Pathologie 24816854[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 6.0 Mondial Validé ORPHANET_24816854[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2044 Syndrome de Floating-Harbor Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_30425916[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2031 Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 3085498[PMID]_4430157[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_3085498[PMID]_4430157[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2036 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2036 Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 30.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2006 Fente médiane labio-mandibulaire Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2007 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2007 Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus Syndrome malformatif Pathologie 1273139[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1273139[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2003 Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré Syndrome malformatif Pathologie 2002486[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2002486[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158687 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158687 Maladie érosive acantholytique létale Maladie Pathologie 20613772[PMID]_20302578[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_20613772[PMID]_20302578[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158684 Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2004 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.5 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2001 Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie Syndrome malformatif Pathologie 8779326[PMID]_9415467[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_8779326[PMID]_9415467[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158681 Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 158676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158676 Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé 158673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158673 Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158668 Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2016 Syndrome de fente palatine-synéchies latérales Syndrome malformatif Pathologie 19368978[PMID]_24163560[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2017 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2017 Fente sternale Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.0 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe Validé 2013 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2013 Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Syndrome malformatif Pathologie 10449654[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_10449654[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2010 Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie Syndrome malformatif Pathologie 5173249[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_5173249[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 158775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=158775 Mastocytose systémique type smoldering Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2008 Syndrome acrocardiofacial Syndrome malformatif Pathologie 20920258[PMID]_1746602[PMID]_15937946[PMID] Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET_20920258[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1987 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1987 Agénésie/hypoplasie du fémur isolée Anomalie morphologique Pathologie 26408260[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Mondial Validé 26408260[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.6 Mondial Validé 1986 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1986 Complexe de Gollop-Wolfgang Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé 40278527[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.1 Mondial Validé 1980 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale Maladie Pathologie 9065541[PMID] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1997 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome malformatif Pathologie EXPERT_24719364[PMID]_28181393[PMID] Cas/Famille(s) Cas 55.0 Mondial Validé EXPERT_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1995 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1995 OBSOLETE : Syndrome de fente labiale-rétinopathie Syndrome malformatif Pathologie 8905195[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1993 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1993 Syndrome de Pai Syndrome malformatif Pathologie 30195458[PMID] Cas/Famille(s) Cas 67.0 Mondial Validé ORPHANET_30195458[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1988 Syndrome fémoro-facial Syndrome malformatif Pathologie 30070764[PMID] Cas/Famille(s) Cas 68.0 Mondial Validé ORPHANET_25210574[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2348 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247775 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1 Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Mondial En cours de validation 247768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247768 Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2351 Syndrome de Kousseff Syndrome malformatif Pathologie 22380655[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_22380655[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2353 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2353 Syndrome de Schilbach-Rott Syndrome malformatif Pathologie 19921646[PMID] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé ORPHANET_19921646[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247790 Surcharge en fer liée à FTH1 Maladie Pathologie 11389486[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_11389486[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247794 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Maladie Pathologie 18304496[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_18304496[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247815 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247815 Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Maladie Pathologie 27230853[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_27230853[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2363 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2363 Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome malformatif Pathologie 23010692[PMID]_Pr MANOUVRIER-HANU Sylvie[EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_23010692[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247691 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247691 Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2340 Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 247685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247685 Odontohypophosphatasie Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247709 Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2342 Syndrome de Haim-Munk Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=485 Dysplasie de Kniest Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247762 Lipoblastome Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2347 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome malformatif Pathologie 6358440[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6358440[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247585 Citrullinémie type II Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2333 Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome malformatif Pathologie 22522175[PMID] Cas/Famille(s) Cas 65.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247598 Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2332 Syndrome KBG Syndrome malformatif Pathologie 21782149[PMID]_29565525[PMID] Cas/Famille(s) Cas 164.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247604 Sclérose latérale primitive juvénile Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 247623 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247623 Hypophosphatasie périnatale létale Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247638 Hypophosphatasie prénatale bénigne Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2337 Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Europe En cours de validation 247651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247651 Hypophosphatasie infantile Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247667 Hypophosphatasie de l'enfant Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2339 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2339 Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome malformatif Pathologie 4834251[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_4834251[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247676 Hypophosphatasie de l'adulte Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=494 Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Maladie Pathologie 19282408[PMID] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET_19282408[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2322 Syndrome Kabuki Syndrome malformatif Pathologie 15108197[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Nouvelle-Zélande Validé 15108197[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.16 Australie Validé [EXPERT]_21882399[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.1 Europe Validé 3067577[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.1 Japon Validé 247378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247378 Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2321 Syndrome de Jung Syndrome malformatif Pathologie 7537583[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7537583[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2324 Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome malformatif Pathologie 1415349[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1415349[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247511 Polycythémie secondaire autosomique dominante Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2323 Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247522 Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247525 Citrullinémie type I Maladie Pathologie European Medicines Agency 2012[INST] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.4 Europe Validé 20938748[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.28 Autriche Validé 15906713[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.5 Corée, République De Validé 20567911[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.84 Taiwan, Province De Chine Validé ISBN:79130356[OTHER]_15906712[PMID]_ ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.13 Etats-Unis En cours de validation 2325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2325 Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2420118[PMID]_7911628[PMID]_25251718[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé 2329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2329 Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome malformatif Pathologie 9450888[PMID]_23066244[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET_9450888[PMID]_23066244[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247582 Déficit en citrine Catégorie Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2328 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2328 Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome malformatif Pathologie 1776630[PMID]_10319207[PMID]_18831061[PMID]_20358618[PMID]_26049588[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_1776630[PMID]_10319207[PMID]_18831061[PMID]_20358618[PMID]_26049588[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2408 Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen Syndrome malformatif Pathologie 6627722[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_6627722[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2409 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome malformatif Pathologie 9415481[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_9415481[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2405 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2405 Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction Syndrome malformatif Pathologie 5657116[PMID]_5428055[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_5657116[PMID]_5428055[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2407 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2407 Syndrome laryngo-onycho-cutané Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2412 Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Syndrome malformatif Pathologie 8574416[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_8574416[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2575 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2575 Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique Maladie Pathologie 2029916[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2029916[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2410 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2410 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome malformatif Pathologie 6418006[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_6418006[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2399 Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome Syndrome malformatif Pathologie 27139419[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2400 Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Maladie Pathologie 7282784[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7282784[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2396 Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Maladie Pathologie 24881613[PMID] Cas/Famille(s) Cas 77.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2388 Chorée-acanthocytose Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 248111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248111 Maladie de Huntington juvénile Maladie Pathologie [EXPERT] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Europe Validé [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.6 Europe Validé 2387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2387 Leuconychie totale Maladie Pathologie 29805369[PMID]_19401242[PMID]_30003652[PMID]_36987828[PMID] Cas/Famille(s) Cas 44.0 Mondial Validé 29805369[PMID]_19401242[PMID]_30003652[PMID]_36987828[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2386 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2386 Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire Maladie Pathologie 7854535[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_7854535[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 248095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=248095 Ostéoarthropathie hypertophique primitive Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2379 Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 4025396[PMID]_25434005[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_4025396[PMID]_25434005[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2391 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2391 Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Syndrome malformatif Pathologie 2596500[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_2596500[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2390 Syndrome de Lichtenstein Maladie Pathologie Lichtenstein 1972[AUTHOR] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247834 Dystrophie maculaire occulte Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2371 Syndrome létal de Larsen-like Syndrome malformatif Pathologie 19014058[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_19014058[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2369 Complexe limb body wall Syndrome malformatif Pathologie 12420845[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.0 Australie Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 8092190[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Japon Validé 36584346[PMID]_ORPHANET Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 3.4 Europe Validé 247820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247820 Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome malformatif Pathologie 25529316[PMID] Cas/Famille(s) Cas 22.0 Mondial Validé ORPHANET_25529316[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247827 Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Syndrome malformatif Pathologie 19221800[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_19221800[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2378 Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome malformatif Pathologie 18792985[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_18792985[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247868 Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Maladie Pathologie 24131530[PMID] Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET_24131530[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2375 Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2456 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2456 Mamelon surnuméraire héréditaire Anomalie morphologique Pathologie 9809822[PMID]_1638072[PMID]_28361071[PMID]_20465693[PMID]_8603338[PMID]_11421419[PMID]_12514363[PMID] Cas/Famille(s) Cas 46.0 Mondial Validé 9809822[PMID]_1638072[PMID]_28361071[PMID]_20465693[PMID]_8603338[PMID]_11421419[PMID]_12514363[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2457 Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome malformatif Pathologie 24123119[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET_24123119[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2451 Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 18.0 Mondial Validé 2439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2439 Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome malformatif Pathologie 9098499[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_9098499[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 244305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244305 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Maladie Pathologie 12324554[PMID]_18784102[PMID]_26787776[PMID]_29924459[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_29924459[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 244283 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244283 Atrésie biliaire avec malformation splénique Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2440 Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome malformatif Pathologie 8766141[PMID]_EUROCAT European surveillance of congenital anomalies[REG] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.4 Europe Validé 20506663[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 16.4 Chine Validé 20506663[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.1 Canada Validé ISBN:9630566311[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Hongrie Validé 11581472[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.0 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 244310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244310 Syndrome CDG-RFT1 Maladie Pathologie 23111317[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_23111317[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 244242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244242 Syndrome HELLP Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=296 Maladie d'Ollier Maladie Pathologie 16995932[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.0 Europe Validé 2437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2437 Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome malformatif Pathologie 3308683[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3308683[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 244275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=244275 Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2438 Syndrome main-pied-utérus Syndrome malformatif Pathologie 29177010[PMID]_33520218[PMID]_29638102[PMID] Cas/Famille(s) Cas 33.0 Mondial Validé 29177010[PMID]_33520218[PMID]_29638102[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 243343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=243343 Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Maladie Pathologie 10102904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 1.0 Mondial Validé ORPHANET_10102904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2435 Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 666331[PMID] Cas/Famille(s) Cas 14.0 Mondial Validé ORPHANET_666331[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2429 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2432 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2432 Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome malformatif Pathologie 2791331[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_2791331[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2489 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2489 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome malformatif Pathologie 1518028[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1518028[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247353 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247353 Psoriasis pustuleux généralisé Maladie Pathologie 17229609[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.18 France Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 247262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247262 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2487 Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Syndrome malformatif Pathologie 592351[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_592351[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247257 Charbon pulmonaire Maladie Pathologie European Medicines Agency 2018[INST] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 247245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247245 Sidérose superficielle Maladie Pathologie 20083040[PMID] Cas/Famille(s) Cas 300.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2485 Mélorhéostose Syndrome malformatif Pathologie 9040882[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Europe Validé 247234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247234 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Maladie Pathologie 20083040[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 7.6 Europe En cours de validation 7793232[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 6.9 Italie Validé 15258214[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 8.4 Royaume-Uni Validé 2483 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2483 Syndrome de Melkersson-Rosenthal Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 247203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247203 Carcinome des tubes collecteurs Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 2484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2484 Syndrome de Melnick-Needles Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247198 Atrophie cérébello-cérébrale progressive Maladie Pathologie 12920088[PMID]_25044680[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_12920088[PMID]_25044680[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2481 Mélanocytose neurocutanée Maladie Pathologie [EXPERT] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.25 Europe Validé 2482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2482 Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome malformatif Pathologie 3969298[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3969298[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 247165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=247165 Intoxication infantile au mercure Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2479 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2479 Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 24032289[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé 24032289[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2475 Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_7398117[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 7398117[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 2476 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2476 Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres Syndrome malformatif Pathologie 7981865[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_7981865[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2473 Syndrome de McKusick-Kaufman Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET_20301675[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 20301675[PMID] Cas/Famille(s) Cas 90.0 Mondial Validé 20301675[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.0 Population spécifique Validé 2471 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2471 Syndrome de McDonough Syndrome malformatif Pathologie 6147215[PMID]_1189520[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6147215[PMID]_1189520[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2470 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2470 Syndrome de Matthew-Wood Syndrome malformatif Pathologie 26373900[PMID] Cas/Famille(s) Cas 43.0 Mondial Validé ORPHANET_26373900[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 561 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=561 Syndrome de Marshall-Smith Syndrome malformatif Pathologie 34925682[PMID]_ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 74.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2464 Syndrome marfanoïde type de Silva Syndrome malformatif Pathologie 13880014[PMID]_8976669[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_13880014[PMID]_8976669[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 559 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=559 Syndrome de Marinesco-Sjögren Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2463 Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Syndrome malformatif Pathologie 6705253[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_6705253[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2462 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome malformatif Pathologie 20301454[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET_20301454[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2461 Syndrome de Marden-Walker Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé [EXPERT] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 2.5 Belgique Validé 251630 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251630 Oligodendrogliome anaplasique Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Europe Validé Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Etats-Unis Validé 2172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2172 Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome malformatif Pathologie 1345513[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_1345513[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251636 Ependymome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.16 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 251639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251639 Sous-épendymome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 251643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251643 Ependymome myxopapillaire Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 2176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2176 Hyalinose systémique infantile Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET_25754064[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251646 Ependymome anaplasique Maladie Pathologie 23660944[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.04 Etats-Unis Validé 251651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251651 Tumeur oligoastrocytaire Groupe clinique Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.11 Europe Validé Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.19 Etats-Unis Validé 2181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2181 Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité Syndrome malformatif Pathologie 2918526[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2918526[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2180 Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel Syndrome malformatif Pathologie 8585573[PMID]_6893487[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_8585573[PMID]_6893487[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2186 Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie Syndrome malformatif Pathologie 728573[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_728573[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251671 Gliome angiocentrique Maladie Pathologie 24348765[PMID] Cas/Famille(s) Cas 52.0 Mondial Validé 24348765[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2189 Hydrolethalus Syndrome malformatif Pathologie 11152149[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 5.0 Finlande Validé 11152149[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Finlande En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 251674 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251674 Gliome chordoïde Maladie Pathologie 25648470[PMID] Cas/Famille(s) Cas 80.0 Mondial Validé 25648470[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251679 Astroblastome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Europe Validé 312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=312 Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Maladie Pathologie 23182068[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4317 Japon Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 22930352[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.29 Danemark Validé 8053700[PMID]_7692917[PMID]_ ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.65 Etats-Unis En cours de validation ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 2196 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2196 Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 72.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe En cours de validation 251852 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251852 Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial Catégorie Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.22 Europe Validé 251576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251576 Gliosarcome Sous-type histo-pathologique Sous-type d'une pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.03 Europe Validé 2150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2150 Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D Syndrome malformatif Pathologie 6823428[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_6823428[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251582 Gliomatose cérébrale Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 251579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251579 Glioblastome à cellules géantes Sous-type histo-pathologique Sous-type d'une pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Europe Validé 2152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2152 Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome malformatif Pathologie 35646055[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 21343952[PMID]_20301585[PMID]_ ISBN:470191414[OTHER] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.7 Europe Validé 2153 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2153 Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie Syndrome malformatif Pathologie 3236354[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251589 Astrocytome anaplasique Maladie Pathologie Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Etats-Unis Validé 251598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251598 Astrocytome protoplasmique Sous-type histo-pathologique Sous-type d'une pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 2155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2155 Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité Syndrome malformatif Pathologie 3351909[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3351909[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251595 Astrocytome diffus Maladie Pathologie Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.48 Etats-Unis Validé 2158 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2158 Histidinurie rénale Maladie Pathologie 1481808[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_1481808[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251612 Astrocytome pilocytique Maladie Pathologie Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.36 Etats-Unis Validé 2163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2163 Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Syndrome malformatif Pathologie 20104614[PMID] Cas/Famille(s) Cas 11.0 Mondial Validé ORPHANET_20104614[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251607 Xanthoastrocytome pléomorphe Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 2165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2165 Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale Syndrome malformatif Pathologie 7802035[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.9 Espagne Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Espagne Validé 2166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2166 Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251627 Oligodendrogliome Maladie Pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.25 Europe Validé 2167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2167 Syndrome de Holzgreve Syndrome malformatif Pathologie 6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_6741992[PMID]_3309184[PMID]_3232694[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251623 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251623 Pituicytome Maladie Pathologie 33971477[PMID] Cas/Famille(s) Cas 171.0 Mondial Validé 33971477[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2169 Déficit en méthylcobalamine type cblE Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 27.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2220 Hypertrichose cubitale Syndrome malformatif Pathologie 16355816[PMID] Cas/Famille(s) Cas 28.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1051 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1051 Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome malformatif Pathologie 21910235[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2228 Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2224 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2224 Hypertryptophanémie familiale Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251937 Gangliocytome Maladie Pathologie 18798534[PMID]_ORPHANET Incidence annuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2232 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Maladie Pathologie 19213036[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_19213036[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2230 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2230 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Maladie Pathologie 466617[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_466617[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2229 Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2238 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2237 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 29663634[PMID] Cas/Famille(s) Cas 180.0 Mondial Validé 2235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2235 Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Maladie Pathologie 6795223[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6795223[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2234 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome malformatif Pathologie 13030490[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_13030490[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2199 Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Maladie Pathologie 9856842[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 4.4 Irlande Validé 251863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251863 Médulloblastome desmoplasique/nodulaire Sous-type histo-pathologique Sous-type d'une pathologie RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 2200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2200 Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Maladie Pathologie 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID] Cas/Famille(s) Cas 17.0 Mondial Validé 33262878[PMID]_15761417[PMID]_36179229[PMID]_17624145[PMID]_6212891[PMID]_6447853[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2198 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=495 Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Maladie Pathologie 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine(IJAM)[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 21.0 Mondial Validé 8274799[PMID]_10738633[PMID]_16227096[PMID]_32864403_Iranian Journal of Dermatology[OTHER]_International Journal of Advances in Medicine (IJAM)[OTHER]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2206 Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome malformatif Pathologie 5346342[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_5346342[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2201 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité Maladie Pathologie 6227331[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_6227331[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251877 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251877 Ganglioneuroblastome Maladie Pathologie NCDB National Cancer Database[REG]_36171902[PMID]_36405824[PMID] Cas/Famille(s) Cas 425.0 Mondial Validé NCDB National Cancer Database[REG]_36171902[PMID]_36405824[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2202 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Famille(s) 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251870 Tumeur embryonnaire du système nerveux central Groupe clinique Groupe de pathologies RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.07 Europe Validé 251899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251899 Carcinome des plexus choroïdes Maladie Pathologie 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.01 Europe Validé 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 2033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Prévalence vie-durant Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.35 Europe Validé 2213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2213 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome malformatif Pathologie 11152141[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_11152141[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251896 Tumeur des plexus choroïdes Groupe clinique Groupe de pathologies Central Brain Tumor registry of the United States 2010-2014[REG]_29117289[PMID] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.05 Etats-Unis Validé 2211 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2211 Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Syndrome malformatif Pathologie 18553510[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 3.0 Mondial Validé ORPHANET_18553510[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2218 Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Maladie Pathologie 1666396[PMID]_8281287[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_1666396[PMID]_8281287[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251909 Pinéoblastome Maladie Pathologie 22033323[PMID]_RARECARE surveillance of rare cancers in Europe[REG] Incidence annuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.02 Europe Validé 2215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2215 Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Syndrome malformatif Pathologie 3346884[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_3346884[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2216 Hyperthermie tératogène Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 251019 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251019 Syndrome de délétion 2q32q33 Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 25.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2266 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Maladie Pathologie 8652088[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_8652088[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251028 Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Sous-type étiologique Sous-type d'une pathologie 21343628[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2269 Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Maladie Pathologie 3829441[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_3829441[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251038 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 250999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250999 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2261 Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome malformatif Pathologie 3673966[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_3673966[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251004 Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251009 Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=672 Syndrome de Pallister-Hall Syndrome malformatif Pathologie 20301638[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_20301638[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251014 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=455 Ichtyose épidermolytique superficielle Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251061 Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome malformatif Pathologie 27075776[PMID] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET_27075776[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251066 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251066 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome malformatif Pathologie 15948194[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_15948194[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2272 Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Syndrome malformatif Pathologie 2732996[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2732996[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251071 Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2274 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Maladie Pathologie 444432[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_444432[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251076 Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome malformatif Pathologie 23345203[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.72 Mondial Validé 2273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2273 Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Maladie Pathologie 21600032[PMID] Cas/Famille(s) Cas 40.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251043 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251043 Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=165 Lipidose avec surcharge en triglycérides Groupe clinique Groupe de pathologies ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 50.0 Mondial Validé 139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=139 Syndrome CHILD Maladie Pathologie 20929975[PMID] Cas/Famille(s) Cas 60.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251046 Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome malformatif Pathologie 23294540[PMID] Cas/Famille(s) Cas 19.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457 Ichtyose harlequin Maladie Pathologie ORPHANET_24920541[PMID] Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 24920541[PMID] Cas/Famille(s) Cas 200.0 Mondial Validé 2271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2271 Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Maladie Pathologie ORPHANET_7619196[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 7619196[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 251056 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251056 Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3 Syndrome malformatif Pathologie 19034313[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_19034313[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2246 Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome malformatif Pathologie 1622524[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_1622524[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2249 Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome malformatif Pathologie 7625433[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_7625433[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2239 Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 14431322[PMID]_8981958[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_14431322[PMID]_8981958[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2241 Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome malformatif Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 230.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250984 Syndrome de Stickler autosomique récessif Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie 16909383[PMID]_ 21421862[PMID]_21671392[PMID] Cas/Famille(s) Cas 15.0 Mondial Validé ORPHANET_16909383[PMID]_ 21421862[PMID]_21671392[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2256 Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales Syndrome malformatif Pathologie 2773984[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_2773984[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2257 Hypoplasie pulmonaire primitive Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 250977 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250977 AICA-ribosidurie Maladie Pathologie 15114530[PMID]_32557644[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_15114530[PMID]_32557644[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250994 Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 46.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250989 Syndrome de microdélétion 1q21.1 Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2250 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Maladie Pathologie 6802865[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_6802865[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250923 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250923 Aniridie isolée Anomalie morphologique Pathologie [EXPERT]_ORPHANET Incidence annuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.31 Europe Validé 18494745[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.38 Norvege Validé 18494745[PMID] Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang 1-9 / 100 000 1.38 Suède Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang 1-9 / 100 000 0.0 Europe En cours de validation 2251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2251 Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Syndrome malformatif Pathologie 3344769[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3344769[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2252 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome malformatif Pathologie 7137222[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_7137222[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 250972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=250972 Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome malformatif Pathologie 19896110[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_19896110[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2255 Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 10.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251380 Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Maladie Pathologie 22766612[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-5 / 10 000 10.6 Etats-Unis Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe En cours de validation 2306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2306 Syndrome isotretinoïne-like Syndrome malformatif Pathologie 15602090[PMID] Cas/Famille(s) Cas 6.0 Mondial Validé ORPHANET_15602090[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251383 Syndrome CK Syndrome malformatif Pathologie 21290788[PMID] Cas/Famille(s) Cas 24.0 Mondial Validé ORPHANET_21290788[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2305 Syndrome isotrétinoïne Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251370 Drépanocytose S-D Punjab Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251375 Drépanocytose SE Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251359 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251359 Drépanocytose-bêta-thalassémie Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251365 Drépanocytose SC Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2295 Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2319 Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome malformatif Pathologie 22811276[PMID] Cas/Famille(s) Cas 13.0 Mondial Validé ORPHANET_22811276[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251523 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251523 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie Pathologie 12480428[PMID]_DOI: 10.1007/978-3-319-96929-9_4[OTHER] Cas/Famille(s) Cas 18.0 Mondial Validé ORPHANET_DOI: 10.1007/978-3-319-96929-9_4[OTHER] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2316 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2316 Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2315 Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome malformatif Pathologie 16311597[PMID] Prévalence à la naissance Moyenne et Rang 1-9 / 1 000 000 0.4 Europe Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Europe Validé 251510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251510 Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251515 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome malformatif Pathologie 17103435[PMID] Cas/Famille(s) Cas 53.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2310 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome malformatif Pathologie 5694533[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_5694533[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2309 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2309 Pachyonychie congénitale Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 1000.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Moyenne et Rang <1 / 1 000 000 0.09 Mondial Validé 251393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251393 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée Maladie Pathologie [EXPERT] Cas/Famille(s) Cas 20.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2307 Syndrome IVIC Syndrome malformatif Pathologie 17256792[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 4.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251295 Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Maladie Pathologie 24926324[PMID] Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET_24926324[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251290 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome malformatif Pathologie 14571277[PMID] Cas/Famille(s) Cas 8.0 Mondial Validé ORPHANET_14571277[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2282 Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome malformatif Pathologie 3757305[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_3757305[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251287 Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Maladie Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 27.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251282 Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie Pathologie ORPHANET_22958904[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 22958904[PMID] Cas/Famille(s) Cas 53.0 Mondial Validé 251279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251279 Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique Maladie Pathologie 19753314[PMID] Cas/Famille(s) Cas 9.0 Mondial Validé ORPHANET_19753314[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251274 Hyperaldostéronisme familial type III Maladie Pathologie 24037882[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 7.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2278 Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome malformatif Pathologie 1149323[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_ 1149323[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251262 Ostéochondrite disséquante familiale Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2291 Incompétence vélopharyngienne congénitale Anomalie morphologique Pathologie 7296935[PMID]_12887789[PMID]_11903361[PMID]_14986834[PMID] Cas/Famille(s) Cas 37.0 Mondial Validé 7296935[PMID]_12887789[PMID]_11903361[PMID]_14986834[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 251347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251347 Ataxie-télangiectasie-like Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2289 Maladie des inclusions intranucléaires neuronales Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2290 Maladie des inclusions microvillositaires Maladie Pathologie 16800870[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Europe Validé 24014347[PMID] Cas/Famille(s) Cas 137.0 Mondial Validé ORPHANET_24014347[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2287 Fusion des incisives mandibulaires Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2285 Invagination basilaire primitive Anomalie morphologique Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251307 Péricardite récurrente idiopathique Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 251304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251304 Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Maladie Pathologie 18035159[PMID] Cas/Famille(s) Cas 4.0 Mondial Validé ORPHANET_18035159[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2674 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2674 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome malformatif Pathologie 1481843[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_1481843[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2673 Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome malformatif Pathologie 7081297[PMID]_9354842[PMID] Cas/Famille(s) Cas 3.0 Mondial Validé ORPHANET_7081297[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2672 Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz Syndrome malformatif Pathologie 6859111[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_6859111[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2678 Maladie des tâches café-au-lait isolées Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 254851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254851 Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 2668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2668 Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie Syndrome malformatif Pathologie 2732989[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_2732989[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2663 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2663 Syndrome de Nathalie Syndrome malformatif Pathologie 1204231[PMID] Cas/Famille(s) Famille(s) 1.0 Mondial Validé ORPHANET_1204231[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2662 Syndrome de Keipert Syndrome malformatif Pathologie 21567928[PMID] Cas/Famille(s) Cas 12.0 Mondial Validé ORPHANET_21567928[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2671 Syndrome de Neu-Laxova Syndrome malformatif Pathologie 25152457[PMID]_24371398[PMID] Cas/Famille(s) Cas 91.0 Mondial Validé ORPHANET_25152457[PMID]_24371398[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 1475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1475 Syndrome rein-colobome Syndrome malformatif Pathologie 22213154[PMID] Cas/Famille(s) Cas 180.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2670 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2670 Syndrome de Pierson Syndrome malformatif Pathologie 29051055[PMID] Cas/Famille(s) Cas 98.0 Mondial Validé 29051055[PMID]_ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2669 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2669 Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts Syndrome malformatif Pathologie 13872585[PMID] Cas/Famille(s) Cas 5.0 Mondial Validé ORPHANET_13872585[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 254930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254930 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie Pathologie 24284555[PMID] Cas/Famille(s) Cas 7.0 Mondial Validé ORPHANET_24284555[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 254925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254925 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Maladie Pathologie 17160893[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé ORPHANET_17160893[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2697 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2697 Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 100.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 254920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=254920 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Maladie Pathologie 15505824[PMID] Cas/Famille(s) Cas 1.0 Mondial Validé ORPHANET_15505824[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 2695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2695 Nez bifide Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial Validé 255182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255182 Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 2701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2701 Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome malformatif Pathologie ORPHANET Cas/Famille(s) Cas 70.0 Mondial Validé ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 255138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255138 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Sous-type clinique Sous-type d'une pathologie ORPHANET Prévalence ponctuelle Rang Inconnu 0.0 Mondial En cours de validation 255132 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=255132 Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Maladie Pathologie ORPHANET_17485548[PMID]_25342667[PMID] Prévalence ponctuelle Rang <1 / 1 000 000 0.0 Mondial Validé 17485548[PMID]_25342667[PMID] Cas/Famille(s) Cas 2.0 Mondial Validé 2698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2698 Syndrome