Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166024 Multipele epifysaire dysplasie - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom 1 Multipele epifysaire dysplasie, Al-Gazali-type Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.61 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1359939784 MONDO 0011778 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 607131 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van multipele epifysaire dysplasie met macrocefalie en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals boller voorhoofd, hypertelorisme, platte jukbeenderen, laagstaande oren, en korte hals). Patiënten hebben een normale gestalte en presenteren zich met gezwollen gewrichten en genu valgum (X-benen). Bijkomende manifestaties die worden gerapporteerd, zijn onder meer clinodactylie, spoelvormige vingers, en pectus excavatum. 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166032 Multipele epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom 1 Meervoudige epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom Ziekte Aandoening MeSH C563735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012254 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.61 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1929277234 UMLS C5924992 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609325 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Multipele epifysaire dysplasie, met mini-epifysen is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door opvallend kleine secundaire ossificatiekernen (mini-epifysen) in alle of slechts enkele gewrichten, en leidt tot ernstige botdysplasie van de proximale femurkoppen. Een kleine gestalte, toename van lumbale lordose, genua vara (O-benen) en gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit werden ook reeds gerapporteerd. 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=58 Ziekte van Alexander 1 AxD Ziekte Aandoening OMIM 203450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D038261 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0270726 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G93.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10083059 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A44.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 2023359698 GARD 5774 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008752 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg. 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166029 Multipele epifysaire dysplasie - ernstige proximale femorale dysplasie-syndroom 1 Ziekte Aandoening MeSH C563736 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.61 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1488207821 UMLS C5924993 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012253 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609324 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Multipele epifysaire dysplasie, met ernstige proximale femorale dysplasie is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende dysplasie van de proximale dijbeenderen, met nagenoeg volledige afwezigheid van de secundaire ossificatiecentra en abnormale ontwikkeling van de femurhals (kort en breed met onregelmatige metafysen). Het is geassocieerd met gangstoornis, milde kleine gestalte, artralgie, stijfheid van gewrichten met beperkte mobiliteit van de heupen en onregelmatige acetabula (heupkommen), en heup- en kniepijn. Coxa vara en milde veranderingen aan het ruggenmerg zijn ook geassocieerd. 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=61 Alfa-mannosidose 1 Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie Ziekte Aandoening MedDRA 10083855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 248500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D008363 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024748 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009561 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6968 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1944256516 Definitie ziekte Een erfelijke lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door immuundeficiëntie, afwijkingen van aangezicht en skelet, slechthorendheid, en intellectuele achterstand. 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166038 Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type 512 Historical entity 1 Ziekte Aandoening MeSH C565400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0009594 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1855217 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 250230 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#717143930 Definitie ziekte Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type, is een zeldzame multipele metafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een onevenredig kleine gestalte, korte ledematen en vingers/tenen, tracheobronchiale malacie en progressieve thoracolumbale scoliose. Radiografische beeldvorming toont progressie van uitgesproken metafysaire dysplasie van tubulaire botten in de kindertijd tot korte en brede botten met milde dysplasie van de gewrichten in de volwassenheid. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166035 Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009598 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 250410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5190709 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met congenitale malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige kleine gestalte, brachydactylie, en retinale degeneratie (meestal retinitis pigmentosa), geassocieerd met variabele intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, en craniofaciale anomalieën. 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=93 Aspartylglucosaminurie 1 Aspartylglucosaminidasedeficiëntie AGU AGA-deficiëntie Ziekte Aandoening MedDRA 10068220 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0268225 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 208400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D054880 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 2143470200 MONDO 0008830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5854 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame oligosacharidose, gekenmerkt door faciale dysmorfie, progressieve intellectuele achterstand en psychomotorische achteruitgang door accumulatie van glycoasparagines in weefsels en lichaamsvloeistoffen. 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=585 Multipele sulfatasedeficiëntie 1 MSD Mucosulfatidose Ziekte van Austin Meervoudige sulfatasedeficiëntie Ziekte Aandoening MeSH D052517 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 272200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010088 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268263 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 848083807 Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door een klinisch fenotype dat de kenmerken van verschillende sulfatasedeficiënties (al dan niet lysosomaal) combineert. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, progressieve neurologische achteruitgang, hydrocefalie, hypotonie, grove gelaatskenmerken, retinopathie, skeletanomalieën, hepatomegalie en variabele gradaties van ichthyosis. Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) omvat ernstige tot geattenueerde vormen die historisch werden geclassificeerd als neonataal (meest ernstige vorm), infantiel (meest voorkomende vorm) of juveniel (meest zeldzame vorm). 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=118 Bèta-mannosidose 1 Bèta-mannosidasedeficiëntie Ziekte Aandoening GARD 869 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D044905 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009562 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 248510 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4048196 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1578707401 Definitie ziekte Bèta-mannosidose is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en gehoorverlies, maar die zich kan manifesteren met een brede fenotypische heterogeniteit. 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166068 Pontocerebellaire hypoplasie type 5 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Olivopontocerebellaire hypoplasie met foetale aanvang PCH5 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C1857762 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610204 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10709 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 166063 Pontocerebellaire hypoplasie type 4 Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Pontocerebellaire hypoplasie type 4 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=141 Ziekte van Canavan 1 ACY2-deficiëntie Aminoacylase 2-deficiëntie Aspartoacylasedeficiëntie Sponsachtige degeneratie van de hersenen Ziekte Aandoening MeSH D017825 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0206307 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067608 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd OMIM 271900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010079 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5984 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.E1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 1576870846 Definitie ziekte De ziekte van Canavan (CD) is een neurodegeneratieve aandoening. Het spectrum van de ziekte varieert van ernstige vormen met leukodystrofie, macrocefalie en ernstige ontwikkelingsachterstand tot een zeer zeldzame milde vorm die wordt gekarakteriseerd door een milde ontwikkelingsachterstand. 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166063 Pontocerebellaire hypoplasie type 4 1 Fatale infantiele encefalopathie met olivopontocerebellaire hypoplasie Olivopontocerebellaire hypoplasie PCH4 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009166 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536716 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 225753 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1856974 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD20.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 447667859 166068 Pontocerebellaire hypoplasie type 5 Verplaatst naar Definitie ziekte Een ernstige, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door vertraagde neocorticale maturatie met onderontwikkelde cerebrale hemisferen en pontocerebellaire hypoplasie en een ernstig aangetaste vermis. Klinisch manifesteert de aandoening zich met prenatale aanvang van polyhydramnion en contracturen gevolgd door hypertonie, ernstige clonus, en primaire hypoventilatie met postnatale sterfte tot gevolg. 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166078 Ziekte van von Willebrand type 1 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1861858008 MONDO 0008668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D056725 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 193400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1264039 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekarakteriseerd door een bloedingsstoornis geassocieerd met partiele, kwantitatieve deficiëntie in plasma van een voor het overige structureel en functioneel normale von Willebrand-factor (VWF). 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=206 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Crohn 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166073 Pontocerebellaire hypoplasie type 6 1 PCH6 Fatale infantiele encefalopathie met mitochondriale ademhalingsketendefecten Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0012683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C548074 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1969084 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 611523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 10710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD20.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 1612653027 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekarakteriseerd door neocorticale en ernstige cerebrale corticale atrofie, geassocieerd met pontocerebellaire hypoplasie die pons en cerebellum in gelijke mate aantast. Klinisch manifesteert de aandoening zich bij de geboorte met hypotonie, clonus, epilepsie, en probleem met slikken, en vanaf de zuigelingentijd met progressieve microcefalie, spasticiteit, en lactaatacidose. 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=213 Cystinose 1 Eiwitdefect van cystinetransport Ziekte Aandoening MeSH D003554 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C60.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 733715856 UMLS C4316899 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011777 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 219800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 219900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0016239 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6236 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale ziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in lysosomen, wat schade veroorzaakt aan verschillende organen en weefsels, vooral nieren en ogen. Er werden drie klinische vormen beschreven: nefropathische infantiele, nefropathische juveniele, en oculaire vorm. 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166084 Ziekte van von Willebrand type 2A 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1009291548 ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 613554 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1282968 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015628 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een verlaagde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten en subendotheel veroorzaakt door deficiëntie van VWF-multimeren met hoog moleculair gewicht. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.). 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=333 Ziekte van Farber 1 Ceramidasedeficiëntie Lipogranulomatose van Farber N-acylsfingosine-amidohydrolasedeficiëntie Ziekte Aandoening MedDRA 10083960 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D055577 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268255 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 228000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6426 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009218 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 122136943 Definitie ziekte Een ziekte van het subcutane weefsel, gekarakteriseerd door een spectrum van klinische tekenen gaande van de klassieke triade van pijnlijke en progressief misvormde gewrichten, onderhuidse noduli, en progressieve heesheid (vanwege betrokkenheid van de larynx) die zich voordoet in de zuigelingentijd, tot variërende fenotypes met respiratoire en neurologische betrokkenheid. 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166081 Ziekte van von Willebrand type 2 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1658351780 MONDO 0013304 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613554 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D056728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1264040 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekarakteriseerd door een bloedingsstoornis geassocieerd met kwalitatieve deficiëntie en functionele anomalieën van von Willebrand-factor (VWF). Afhankelijk van het type van functionele afwijking, wordt deze vorm geclassificeerd als type 2A, 2B, 2M of 2N. 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=349 Fucosidose 1 Deficiëntie van alfa-L-fucosidase Ziekte Aandoening MeSH D005645 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0016788 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 230000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009254 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6473 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1470242510 Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door wijdverspreide ophoping in weefsels van glycolipiden en oligosachariden rijk aan fucose. Patiënten vertonen een brede waaier aan klinische kenmerken, zoals intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand geassocieerd met psychomotorische regressie en botafwijkingen, visceromegalie, hyperhidrose, en dermatologische afwijkingen. 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166090 Ziekte van von Willebrand type 2M 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1358085002 OMIM 613554 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1282974 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een verlaagde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten of collageen in afwezigheid van enige deficiëntie van VWF-multimeren met hoog moleculair gewicht. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.). 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=365 Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie 1 GSD type 2 Glycogeenstapelingsziekte type 2 Glycogenose type 2 Ziekte van Pompe Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie GSD door zure-maltasedeficiëntie Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase GSD type II Glycogeenstapelingsziekte type II Glycogenose type II Ziekte Aandoening ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 232300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006009 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0017921 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053185 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5714 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1427054474 Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door lysosomale accumulatie van glycogeen, vooral in skelet-, hart-, en ademhalingsspieren, maar ook in lever en zenuwstelsel, als gevolg van deficiëntie van zure maltase. Het klinische spectrum omvat infantiel aanvangende ziekte met ernstige hypertrofische cardiomyopathie, gegeneraliseerde spierzwakte, voedingsproblemen en groeifalen, en respiratoire insufficiëntie, en laat aanvangende ziekte die zich manifesteert voor of na de leeftijd van twaalf maanden zonder cardiomyopathie maar met proximale spierzwakte en respiratoir insufficiëntie. 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166087 Ziekte van von Willebrand type 2B 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1383884415 ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1282971 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613554 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015629 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met verhoogde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten, wat leidt tot snelle klaring van zowel bloedplaatjes (wat het risico op trombocytopenie verhoogt) als VWF uit plasma. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.). 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=366 Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie 1 Limiet-dextrinose GDE-deficiëntie Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie Glycogeenstapelingsziekte type 3 GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type 3 GSDIII Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie GSD type III Glycogenose type 3 Glycogeenstapelingsziekte type III Ziekte van Cori Ziekte van Cori-Forbes Ziekte van Forbes GSD-3 Glycogenose type III Ziekte Aandoening ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0017922 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 232400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009291 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9442 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006010 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 530430134 Definitie ziekte Glycogeenstapelingsziekte type 3 (GSD-3), of glycogeen debranching-enzym (GDE)-deficiëntie, is een vorm van glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige spierzwakte en hepatopathie. 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166093 Ziekte van von Willebrand type 2N 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1091176565 OMIM 613554 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1282975 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een uitgesproken lagere affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor factor VIII (FVIII). Manifestaties met abnormale bloeding komen minder vaak voor bij dit subtype van VWD in vergelijking met andere vormen van de ziekte. De aandoening manifesteert zich voornamelijk met bloeding van weke delen (hematoom, postoperatieve bloeding, etc.). 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=368 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier 1 GSD type 5 Glycogeenstapelingsziekte type 5 Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier Myofosforylasedeficiëntie Ziekte van McArdle Glycogenose type 5 GSD type V Glycogeenstapelingsziekte type V Glycogenose type V Ziekte Aandoening MedDRA 10018462 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 232600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006012 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0017924 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009293 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6528 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1934070304 Definitie ziekte Een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), gekenmerkt door inspanningsintolerantie en episodes van rhabdomyolyse, als gevolg van een deficiëntie van de isovorm van glycogeenfosforylase is spier. 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166096 Ziekte van von Willebrand type 3 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B12 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 805917536 MONDO 0010191 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D056729 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1264041 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 277480 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van ziekte van von Willebrand (VWD), gekenmerkt door een stollingsstoornis geassocieerd met totale of bijna totale afwezigheid van von Willebrand-factor (VWF) in plasma en celcompartimenten, wat ook leidt tot zeer ernstige deficiëntie van factor VIII (FVIII) in plasma. Het is de meest ernstige vorm van VWD. 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=367 Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie 1 Glycogeenstapelingsziekte type 4 Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie GSD type 4 GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie Glycogenose type 4 Ziekte van Andersen Glycogenose type IV GSD type IV Glycogeenstapelingsziekte type IV Amylopectinose Ziekte Aandoening UMLS C0017923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053249 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 232500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 263570 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009292 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006011 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2520 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 36127628 Definitie ziekte Glycogeenstapelingsziekte type 4 (GSD-4), of glycogeen branching-enzym (GBE)-deficiëntie (ziekte van Andersen of amylopectinose), is een zeldzame en ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte die ongeveer 3% van alle glycogeenstapelingsziektes (zie deze termen) vertegenwoordigt. 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166100 Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie 1 Syndroom van Stickler, niet-oculair type AD OSMED Syndroom van Stickler type 3 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0008490 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1851139619 MeSH C537494 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 184840 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1861481 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 3450 Syndroom van Weissenbacher-Zweymuller Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekenmerkt door craniofaciale dysmorfie (hypoplasie van middengezicht, ingezakte neusbrug, kleine wipneus, gespleten gehemelte, Pierre Robin sequentie), bilateraal uitgesproken sensorineuraal gehoorverlies, en anomalieën van skelet/gewricht (waaronder spondylo-epifysaire dysplasie, artralgie/artropathie), in afwezigheid van ooganomalieën. 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=371 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfofructokinase in spier 1 GSD type 7 GSD door deficiëntie van fosfofructokinase in spier Glycogeenstapelingsziekte type 7 Ziekte van Tarui Glycogenose door deficiëntie van fosfofructokinase in spier Glycogenose type 7 GSD type VII Glycogeenstapelingsziekte type VII Glycogenose type VII Ziekte Aandoening OMIM 232800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0017926 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053241 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009295 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006014 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5686 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1985620430 Definitie ziekte Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), klassiek gekenmerkt door vermoeidheid bij inspanning en musculaire inspanningsintolerantie. De ziekte treedt doorgaans op in de kindertijd of adolescentie. 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166105 FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 5C53.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 356231901 MONDO 0015632 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4755278 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die wordt gekarakteriseerd door infantiele aanvang van encefalomyopathie en die zich manifesteert met ontwikkelingsachterstand, traag progressieve hemiplegie, onbehandelbare epileptische aanvallen en asymmetrische atrofie van de hersenen met dilatatie van het ipsilaterale ventrikelsysteem. Bijkomende kenmerken zijn onder meer opticusatrofie, milde toename van lactaat in het plasma en/of CSV, en verminderde activiteit van cytochroom-c-oxidase in biopten van skeletspieren. 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=369 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever 1 GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever GSD type 6 Glycogenose type 6 Hepatische fosforylasedeficiëntie Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever Ziekte van Hers GSD type VI Glycogeenstapelingsziekte type VI Glycogenose type VI Glycogeenstapelingsziekte type 6 Ziekte Aandoening OMIM 232700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0017925 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053240 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009294 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006013 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6529 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1656693213 Definitie ziekte Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD) door deficiëntie van hepatisch glycogeenfosforylase die leidt tot verstoorde glycogenolyse, gekenmerkt door hepatomegalie en groeiachterstand in de kindertijd. 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=447 Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie 1 PNH Ziekte van Marchiafava-Micheli Ziekte Aandoening OMIM 300818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615399 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 3A21.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 859588467 MeSH D006457 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024790 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10034042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D59.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 7337 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0100244 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een verworven klonale hematopoëtische stamcelstoornis die gekarakteriseerd wordt door corpusculaire hemolytische anemie, beenmergfalen en frequente trombotische incidenten. 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166108 Syndroom van Birk-Barel 1 Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type - dimorfisme-syndroom KCNK9-imprintingsyndroom Ziekte Aandoening MONDO 0012856 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567357 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612292 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2676770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 10358 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type, is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenita centrale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en subtiele dysmorfe kenmerken die mettertijd evolueren (dolichocefalie, myopathisch gelaat, ptose, kort en breed filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, anomalieën van het gehemelte, milde micro- en/of retrognathie). Patiënten vertonen verminderde gelaatsbewegingen, lethargie, zwak gehuil, transiënte neonatale hypoglycemie, ernstige voedingsproblemen en groeiachterstand. Bijkomende kenmerken zijn dysfagie, voornamelijk van vast voedsel, asthenische lichaamsbouw, gewrichtscontracturen en scoliose. 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166113 Syndroom van Bazex 1 Acrokeratose van Bazex Acrokeratosis paraneoplastica Acrokeratosis paraneoplastica van Bazex Ziekte Aandoening MedDRA 10065247 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EL10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 783577196 ICD-10 L44.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0406355 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam paraneoplastisch syndroom, gekenmerkt door acrale psoriasiforme laesies die doorgaans oren, neus, vingers en nagels van handen en voeten treffen, maar ook kunnen uitbreiden naar wangen, ellebogen, knieën en romp, met occasionele pruritus. In de meerderheid van de gevallen gaan de cutane laesies vooraf aan de symptomen/diagnose van maligniteit (doorgaans met betrokkenheid van het bovenste gedeelte van luchtwegen en spijsverteringskanaal, maar ook andere maligniteiten van plaveiselcellen). 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=535 Zeldzame cutane lupus erythematosus 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen GARD 6225 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680424 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056509 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 46489 OBSOLEET: Bulleuze systemische lupus erythematosus Referred to 90287 OBSOLEET: Maculopapulaire lupusuitslag Referred to 163528 OBSOLEET: Acute cutane lupus erythematosus Referred to Definitie ziekte Zeldzame cutane lupus erythematosus (CLE) is een auto-immuunziekte die duidt op een heterogeen spectrum van klinische manifestaties aan de huid en die kan onderverdeeld worden in 4 categorieën: acute CLE (ACLE); subacute CLE (SCLE); chronische CLE (CCLE; de meest diverse vorm); en intermitterende CLE (ICLE). CLE kan alleen voorkomen of geassocieerd zijn met systemische lupus erythematosus (SLE). 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166119 Geïsoleerde osteopoikilose 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015634 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 801926378 ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH C563484 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 166700 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1833699 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door multipele, kleine, ronde tot ovoïde osteosclerotische foci met een predilectie voor epifysen en metafysen van pijpbeenderen, alsook bekken, scapula, carpalen, en tarsalen. De aandoening is meestal klinisch niet waarneembaar en wordt enkel toevallig ontdekt, hoewel sommige patiënten mogelijk milde gewrichtspijn ervaren, met of zonder effusie van gewricht. Botsterkte is normaal. 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=487 Ziekte van Krabbe 1 GALC-deficiëntie Galactocerebrosidasedeficiëntie Galactosylceramidasedeficiëntie Globoïde cel leukodystrofie Ziekte Aandoening OMIM 245200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A44.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 796317173 MONDO 0009499 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10023492 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D007965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6844 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 611722 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0023521 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid). 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166260 Dentinogenesis imperfecta type 2 1 Capdepont-tanden DGI-2 DI-2 Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 2 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LA30.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 314718507 OMIM 125490 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 605594 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007441 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2973527 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Dentinogenesis imperfecta type 2 (DGI-2) is een zeldzame, ernstige vorm van dentinogenesis imperfecta (DGI, zie deze term) en is gekenmerkt door broosheid en verkleuring van alle tanden. 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166265 Dentinogenesis imperfecta type 3 1 Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 3 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LA30.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 518257495 OMIM 125500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007442 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10144 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0399378 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538216 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Dentinogenesis imperfecta type 3 (DGI-3) is een zeldzame, ernstige vorm van dentinogenesis imperfecta (DGI, zie deze term) en is gekenmerkt door opalescente melktanden en blijvende tanden, uitgesproken slijtage, wijde pulpakamers, meerdere blootliggende pulpa en tanden die er radiografisch schelpvormig uitzien (i.e. tanden die hol lijken door dentine hypotrofie). 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=583 Mucopolysacharidose type 6 1 Arylsulfatase B-deficiëntie MPS6 MPSVI N-acetylgalactosamine-4-sulfatasedeficiëntie Ziekte van Maroteaux-Lamy Mucopolysacharidose type VI ASB-deficiëntie ARSB-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0009661 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009087 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7095 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0026709 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056892 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 253200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.33 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 1288379621 Definitie ziekte Mucopolysaccharidose type 6 (MPSVI) is een lysosomale stapelingsziekte met progressieve multisystemische betrokkenheid, geassocieerd met deficiëntie van arylsulfatase B (ASB) die leidt tot accumulatie van dermatansulfaat. 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166272 Odontochondrodysplasie 1 Chondrodysplasie - dentinogenesis imperfecta - gewrichtslaxiteit-syndroom Goldblatt-chondrodysplasie ODCD Syndroom van Goldblatt Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C2745953 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 184260 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0100325 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8717 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 100325 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535792 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van spondylometafysaire dysplasie, gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit, en dentinogenesis imperfecta. De voornaamste skeletanomalieën zijn kleine gestalte, smalle thorax, scoliose, mesomele verkorting van ledematen, en brachydactylie. Radiografische kenmerken zijn onder meer ernstige metafysaire afwijkingen van pijpbeenderen, platyspondylie met inkeping tussen voorste en achterste deel van wervellichaam ('coronal cleft'), kegelvormige epifysen van handen, rechthoekige iliumvleugels, en coxa valga. Bijkomende extraskeletale manifestaties zoals pulmonale hypoplasie, cystische nierziekte, en niet-obstructieve hydrocefalie, werden ook reeds gerapporteerd. 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=576 Mucolipidose type II 1 I-cel ziekte N-acetylglucosamine 1-fosfotransferasedeficiëntie Mucolipidose type II alfa/bèta Ziekte Aandoening UMLS C0020725 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 252500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6749 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1130629620 MeSH C538602 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10072928 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, ernstige vorm van mucolipidose, gekenmerkt door groeiretardatie, skeletanomalieën (dysostosis multiplex, craniosynostose, contracturen van gewrichten en osteopenie), faciale dysmorfie, stijve huid, obstructieve luchtwegen, cardiomegalie, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand. 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166277 Wormiaanse botstructuren - meervoudige fracturen - dentinogenesis imperfecta - skeletdysplasie 1 Syndroom van Suarez-Stickler Malformatiesyndroom Aandoening GARD 10290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4518794 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604922 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0011501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.KY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1814891078 Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van skelet, klinisch gekenmerkt door multipele fracturen, Wormiaanse botstructuren van schedel, dentinogenesis imperfecta en faciale dysmorfie (hypertelorisme, periorbitale volheid). Hoewel de verschijnselen zeer gelijken op die van osteogenesis imperfecta, worden typische corticale defecten in afwezigheid van osteopenie en afwijkingen van collageen beschouwd als kenmerkend. Sinds 1999 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=812 Sialidose type 1 1 Kersrode vlek - myoclonus-syndroom Lipomucopolysacharidose Normomorfe sialidose Ziekte Aandoening ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1154773192 MONDO 0019346 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7639 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023806 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 256550 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Sialidose type 1 (ST-1) is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte en de normosomatische vorm van sialidose. De ziekte wordt gekarakteriseerd door gangstoornissen, progressief functieverlies van het zicht, bilaterale maculaire kersrode vlekken en myoclonische epilepsie en ataxie, en manifesteert zich doorgaans tijdens het tweede tot derde levensdecennium. 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166282 Hereditair sick sinus-syndroom 1 Ziekte Aandoening MONDO 0012061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10040639 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 I49.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D012804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0340491 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 163800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 182190 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608567 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614090 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 BC65.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 1495462959 GARD 13663 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619464 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 3122 OBSOLEET: Sinusknoopziekte - myopie-syndroom Referred to 1260 OBSOLEET: Sino-auriculair hartblok Referred to Definitie ziekte Een zeldzame hartritmestoornis, meestal bij ouderen, gekenmerkt door elektrocardiografische bevindingen van sinusbradycardie, atriumfibrillatie, atriale tachycardie, sinusarrest, of sinoatriaal blok, en zich manifesterend met symptomen als syncope, duizeligheid, hartkloppingen, vermoeidheid, of zelfs hartfalen. De oorzaak is een slecht functionerend hartgeleidingssysteem, waarschijnlijk secundair aan degeneratieve fibrose van knoopweefsel bij ouderen of secundair aan hartaandoening bij jongere patiënten. 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=578 Mucolipidose type IV 1 Ziekte Aandoening OMIM 252650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238286 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 94 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009653 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 597963317 MedDRA 10072930 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, klinisch gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand door neuronale dysmyelinisatie, hypotonie die geleidelijk evolueert naar spasticiteit tijdens de kindertijd, spraakstoornissen, progressief verlies van gezichtsvermogen (door hoornvliestroebeling, retinadegeneratie en opticusatrofie), achloorhydrie met verhoogde secretie van gastrine en anemie door ijzerdeficiëntie, en nierziekte en -falen, allen in afwezigheid van dysmorfe kenmerken. 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166286 Porokeratotische eccriene ostiale en dermale kanaalnaevus 1 Comedonaevus van palm Porokeratotische eccriene naevus Ziekte Aandoening ICD-11 LC02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 1041756082 MONDO 0015635 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0473579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=577 Mucolipidose type III 1 Pseudo-Hurler polydystrofie Ziekte Aandoening OMIM 252600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252605 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E77.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0033788 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3806 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1736525440 MedDRA 10072929 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door dysmorfe kenmerken en veranderingen van skelet, beperkte gewrichtsmobiliteit, kleine gestalte, en deformiteit van hand (zoals klauwhanden, stijfheid van handen, carpale tunnel-syndroom, onvermogen een vuist te maken). De meeste patiënten hebben normale intellectuele capaciteiten, en de klinische progressie verloopt minder snel dan die van mucolipidose type II (MLII). 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166291 Dirofilariase 1 Ziekte Aandoening ICD-11 1F66.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother 1349492056 MeSH D004184 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10080290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0012602 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B74.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0015636 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 11908 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Dirofilariasis is een vorm van filariasis (zie deze term), veroorzaakt door de filariale nematode van het genus <i>Dirofilaria</i> (inclusief <i>Dirofilaria repens</i>, <i>Dirofilaria immitis</i>), die overgedragen wordt door muggen. De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van subcutane nodules (of een conjunctivale vorm die traag ontwikkelt en die pijnloos tot gevoelig kan zijn), oedeem en erytheem op de plaats waar de parasiet zich bevindt, een gevoel van ''kruipen'' onder de huid, en de ''calabar''-zwelling (gelijkaardig als bij loiasis; zie deze term). Deze laatste kan enkele dagen aanhouden en recidieven zijn mogelijk. Algemene lokalisaties van dirofilaria zijn het hoofd en de nek, het vaakst in de periorbitale regio, de ledematen en de romp. 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166295 Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5680425 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015637 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 306 Zelflimiterende infantiele epilepsie Verplaatst naar Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Goedaardige familiale infantiele epilepsie 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=771 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve colitis 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Colitis ulcerosa NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve proctosigmoïditis NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve proctitis Ziekte Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166308 Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap 1 BIMSE Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 1231731968 MONDO 0015641 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4749346 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap is een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 4 en 30 maanden, partiële sporadische insulten die zich uiten met onbeweeglijkheid, staren, cyanose en, minder vaak, automatismen en lateraliserende tekenen, en typische interictale veranderingen bij slaap-EEG bestaande uit een piek gevolgd door een klokvormige trage golf ter hoogte van de middellijn. 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166305 OBSOLEET: Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 693802 Epilepsiesyndroom met neonatale-infantiele aanvang Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2912 Poliomyelitis 1 Ziekte Aandoening MONDO 0017373 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A80.4 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D011051 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0032371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036012 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7413 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1C81 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 588527933 ICD-10 A80.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A80.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A80.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A80.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A80.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd 330009 OBSOLEET: Poliomyelitis bij risicopatiënten met immuundeficiënties Referred to Definitie ziekte Poliomyelitis is een virale infectie veroorzaakt door eender welk van de drie serotypes van humaan poliovirus, dat behoort tot de familie van enterovirussen. 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166302 Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015639 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4749728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 306 Zelflimiterende infantiele epilepsie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Goedaardige familiale infantiele epilepsie 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166299 Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015638 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4749347 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 306 Zelflimiterende infantiele epilepsie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Goedaardige familiale infantiele epilepsie 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=796 Ziekte van Sandhoff 1 Ziekte Aandoening ICD-10 E75.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 268800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0036161 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D012497 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2521 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 708581915 MONDO 0010006 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve lysosomale aandoening, gekenmerkt door accumulatie van GM2-gangliosiden in het zenuwstelsel door deficiëntie van hexosaminidase A en hexosaminidase B ten gevolge van biallelische pathogene varianten in het gen <i>HEXB</i>. 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166409 Fotosensitieve epilepsie vanuit occipitale kwab 1 POLE Ziekte Aandoening MONDO 0015643 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 132100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 609572 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609573 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0393720 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 946957931 GARD 5648 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam epilepsiesyndroom met aanvang in de kindertijd en adolescentie, gekenmerkt door focale insulten met betrokkenheid van de occipitaalkwab, uitgelokt door visuele stimuli. 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=801 Sclerodermie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C0011644 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10039710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019340 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Sclerodermie is een zeldzame auto-immune bindweefselstoornis die gekarakteriseerd wordt door abnormaal verharden van de huid en soms ook andere organen. Er bestaan twee voorname vormen van de ziekte, namelijk gelokaliseerde sclerodermie en systemische sclerose (SSc), waarvan de laatste drie subtypes omvat: diffuse cutane SSc (dcSSc), beperkte cutane SSc (lcSSc) en beperkte SSc (lSSc) (zie deze termen). 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166311 Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015642 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680426 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 306 Zelflimiterende infantiele epilepsie Verplaatst naar Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zelflimiterende infantiele epilepsie 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=461 Recessieve X-gebonden ichthyosis 1 RXLI Steroïdesulfatasedeficiëntie X-gebonden ichthyosis XLI Ziekte Aandoening UMLS C2720163 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7904 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016114 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010622 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 308100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC20.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 1466487054 ICD-10 Q80.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische aandoening van huid die behoort tot de 'Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC)' (Mendeliaanse aandoeningen van verhoorning), gekenmerkt door gegeneraliseerde hyperkeratose en afschilfering van huid. De aandoening is eerder mild. 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166421 Orgasme-geïnduceerde epileptische aanvallen 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 551362699 MONDO 0015646 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4706598 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Orgasme-geïnduceerde epileptische aanvallen is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door complexe partiële insulten met of zonder secundaire generalisatie of door idiopathische primair gegeneraliseerde epilepsie, uitgelokt door een seksueel orgasme. Insulten starten meestal onmiddellijk, kort na of enkele uren na het bereiken van een orgasme, duren enkele seconden of minuten, en worden in zeer zeldzame gevallen gevolgd door intense migraine. 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=856 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Tourette 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: GTS NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilles de la Tourette NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: TS NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Tourette Ziekte Aandoening ICD-10 F95.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166418 Voedingsgeïnduceerde reflexepilepsie 1 Voedingsgeïnduceerde epileptische aanvallen Voedingsgeïnduceerde epilepsie Ziekte Aandoening MONDO 0015645 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0393725 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 91977543 Definitie ziekte Een zeldzame reflexepilepsie, in de meeste gevallen gekarakteriseerd door complexe partiële insulten uitgelokt door verschillende elementen van voeding, zoals uitzicht van het voedsel, proprioceptieve, olfactorische of gustatoire sensaties, kauwen, speekselvorming, en maagdistensie na inname van voedsel. De insulten kunnen idiopathisch zijn, of geassocieerd zijn met symptomatische lokalisatiegebonden epilepsieën. 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166415 Audiogene epileptische aanvallen 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1621154548 MONDO 0015644 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0751791 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, neurologische ziekte, gekarakteriseerd door insulten die worden uitgelokt door akoestische stimulatie, die eenvoudig (zoals in het geval van schrikepilepsie) of complex (e.g. musicogene insulten, insulten uitgelokt door de stem) kan zijn. 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=584 Mucopolysacharidose type 7 1 Bèta-glucuronidasedeficiëntie MPS7 MPSVII Mucopolysacharidose type VII Ziekte van Sly Ziekte Aandoening UMLS C0085132 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009662 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016538 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056893 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 253220 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 7096 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.3Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1563668250 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische lysosomale stapelingsziekte gekarakteriseerd door accumulatie van glycosaminoglycanen in bindweefsel, wat leidt tot progressieve multisystemische betrokkenheid met een gradatie van ernst gaande van mild tot ernstig. De meest consistente kenmerken omvatten musculoskeletale betrokkenheid (vooral dysostosis multiplex, articulaire restrictie, afwijkingen van de thorax, en kleine gestalte), beperkte vocabularium, intellectuele achterstand, grof gelaat met een korte nek/hals, pulmonale betrokkenheid (voornamelijk verminderde longfunctie), vertroebeling van het hoornvlies, en hartklepaandoening. 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=825 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ankyloserende spondylitis 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ankyloserende spondylartritis NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Bechterew Ziekte Aandoening ICD-10 M45 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166412 Heet water-reflexepilepsie 1 Reflexepilepsie door contact met heet water Ziekte Aandoening ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 197153111 OMIM 613339 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613340 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C4706506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013229 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Heet water-reflexepilepsie is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanvang van gegeneraliseerde of focale insulten na onderdompeling van het hoofd in heet water, of nadat heet water over het hoofd werd gegoten. In zeldzame gevallen werden primaire gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten gerapporteerd. 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166433 Epilepsie met door lezen geïnduceerde insulten 1 EwRIS Epileptische aanval bij lezen Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 692290356 OMIM 132300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0278193 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007560 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame reflexepilepsie, gekarakteriseerd door epileptische aanvallen die geïnduceerd worden door lezen en die zich in de meeste gevallen presenteren met orofaciale myoclonus en myoclonus van kaak met mogelijk uitbreiding naar de bovenste ledematen, maar zich ook kunnen manifesteren als dyslexie of alexie en visuele symptomen. Bij beide varianten kunnen secundaire gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten evolueren indien de stimulus niet wordt onderbroken. De ziekte vangt doorgaans aan in het tweede of derde levensdecennium en kan autosomaal dominant overgeërfd worden. Het verloop is goedaardig en spontane insulten zijn weinig waarschijnlijk. 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166430 Mictiegeïnduceerde epileptische aanvallen 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015649 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 2121478392 UMLS C4706587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Mictiegeïnduceerde epileptische aanvallen is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door een tonische lichaamshouding of clonische bewegingen uitgelokt door mictie, met bilaterale of unilaterale betrokkenheid van de ledematen en met of zonder bewustzijnsverlies. In sommige gevallen wordt ontwikkelingsachterstand gerapporteerd. 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=881 Syndroom van Turner 1 45,X-syndroom 45,X/46,XX-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD50.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 1987089698 ICD-10 Q96.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q96.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0019499 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7831 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D014424 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0041408 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10045181 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q96.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q96.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q96.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q96.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q96.4 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom door chromosoomafwijking, gekenmerkt door volledig of gedeeltelijk verlies van een X-chromosoom bij fenotypische vrouwen, wat zich klinisch manifesteert met kleine gestalte, primaire ovariële insufficiëntie, alsook cardiovasculaire anomalieën, nieranomalieën, afwijkingen van lever, auto-immuunziekten, gehoorverlies, en neurocognitieve afwijkingen. 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166427 Schrikepilepsie 1 Epilepsie door schrikken Ziekte Aandoening MONDO 0015648 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1012101161 UMLS C4706527 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Schrikepilepsie is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door frequente en spontane epileptische aanvallen (vaak met symmetrische of asymmetrische tonische kenmerken) uitgelokt door een normale schrikreactie op een plotse en onverwachte somatosensorische (meestal auditieve) stimulus. Valpartijen komen geregeld voor en kunnen traumatisch zijn. In de meeste gevallen is de ziekte geassocieerd met spastische hemi-, di-, of tetraplegie en intellectuele achterstand. 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166424 Gedachtengeïnduceerde epileptische aanvallen 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 709920743 MONDO 0015647 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4706523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 99649 OBSOLEET: Gegeneraliseerde epilepsie en praxis-geïnduceerde aanvallen Referred to Definitie ziekte Gedachtengeïnduceerde epileptische aanvallen is een zeldzame neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door insulten geïnduceerd door specifieke cognitieve taken, zoals berekeningen maken of aritmetische problemen oplossen (e.g. Sudoku puzzel), denkspelletjes spelen (e.g. Rubiks kubus, schaak, kaartspelen), denken, beslissingen nemen en abstract redeneren. Er is vooral sprake van idiopathische gegeneraliseerde insulten, maar in zeldzame gevallen kunnen partiële aanvallen waargenomen worden. 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=95 Ataxie van Friedreich 1 FA FRDA Ziekte Aandoening ICD-11 8A03.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 980686666 MeSH D005621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0016719 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10017374 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 229300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 601992 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0100339 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 100339 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6468 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Friedreichataxie (FRDA) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die doorgaans gekarakteriseerd wordt door progressieve ataxie van de gang en de ledematen, dysartrie, dysfagie, oculomotorische stoornissen, verlies van spierrekkingsreflexen, indicaties van het piramidaal systeem, scoliose, en in sommige gevallen cardiomyopathie, diabetes mellitus, visuele handicap en gebrekkig gehoor. 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166466 Neurocutaan syndroom met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680427 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=848 Bèta-thalassemie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0019402 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 871 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0005283 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10043391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A50.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 2063292324 ICD-10 D56.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 613985 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D017086 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 603902 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Bèta-thalassemie (BT) wordt gekarakteriseerd door deficiëntie (Bèta+) of afwezigheid (Bèta0) van de synthese van de bèta-globineketens van hemoglobine (Hb). 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166469 Chromosomale anomalie met epilepsie als hoofdkenmerk 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680428 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=846 Alfa-thalassemie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen ICD-11 3A50.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 531667506 GARD 621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017085 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011399 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10043390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D56.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 604131 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0002312 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame erfelijke hemoglobinopathie, gekenmerkt door verstoorde synthese van twee tot alle vier de alfa-globineketens, wat leidt tot een variabel klinisch beeld afhankelijk van het aantal aangetaste allelen. 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166457 OBSOLEET: Andere vormen van niet-paraneoplastische limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 97275 Encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Encefalitis 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=586 Taaislijmziekte 1 Mucoviscidose Cystische fibrose CF Ziekte Aandoening ICD-11 CA25 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 514403112 GARD 6233 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E84.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 E84.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 219700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0010674 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011762 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E84.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 E84 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0009061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 98113 OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van epitheliaal Cl-kanaal CFTR-anomalie Referred to Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van long, gekarakteriseerd door zweet, secretie van dikke mucus die multisystemische ziekte veroorzaakt, chronische longinfecties, volumineuze diarree, en kleine gestalte. 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166463 Epileptisch syndroom 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C4505072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000073376 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166478 Cerebrale malformatie met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680429 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=262 Spierdystrofie van Duchenne en Becker 1 Ernstige dystrofinopathie, Duchenne en Becker-type Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C3542021 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van zeldzame, genetische progressieve spierdystrofieën, waaronder spierdystrofie van Duchenne (DMD), spierdystrofie van Becker (BMD) en een symptomatische vorm bij vrouwelijke dragers. De aandoeningen vertegenwoordigen een spectrum van ernst, gaande van progressieve zwakte en atrofie van skelet- en hartspier (DMD, BMD) tot minder ernstige spierzwakte of geïsoleerde cardiomyopathie die vrouwelijke dragers treft. 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166481 Stofwisselingsziektes met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C1299598 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166472 Monogene ziekte met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680430 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166475 Idiopathisch of cryptogeen familiaal epileptisch syndroom met geïdentificeerde loci/genen 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680431 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=261 Spierdystrofie van Emery-Dreifuss 1 EDMD Ziekte Aandoening ICD-11 8C70.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 749295636 ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 614302 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616516 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0410189 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020389 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6329 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081544 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 181350 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300696 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 310300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612998 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612999 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een neuromusculaire ziekte die wordt gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van de spieren, met vroege gewrichtscontracturen en cardiomyopathie. 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166490 Infectieziekten met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680432 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166484 Ontstekings- en auto-immuunziekte met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680433 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166487 Cerebrale ziektes van vasculaire oorsprong met epilepsie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=550 MELAS 1 Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episodes Mitochondriale myopathie, encefalopathie, melkzuuracidose en beroerteachtige episodes Mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episodes Ziekte Aandoening GARD 7009 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010789 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017241 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8C73.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1369657886 OMIM 540000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0162671 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening die progressief en multisystemisch is vanwege mitochondriale disfunctie, gekenmerkt door encefalomyopathie, lactaatacidose, en beroerte-achtige episodes. 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=269 Facioscapulohumerale dystrofie 1 FSH-dystrofie FSHD Facioscapulohumerale spierdystrofie Facioscapulohumerale myopathie Myopathie van Landouzy-Dejerine Dystrofie van Landouzy-Dejerine Ziekte Aandoening OMIM 619478 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619477 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 8C70.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 621965073 UMLS C0238288 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10064087 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 158900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 158901 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600416 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D020391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9941 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0001347 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door progressieve spierzwakte met focale betrokkenheid van spieren van aangezicht, schouders en ledematen. 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=480 Syndroom van Kearns-Sayre 1 Ziekte Aandoening ICD-10 H49.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 9C82.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 399100745 OMIM 530000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D007625 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0022541 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10048804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6817 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010787 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 3390 Proximale tubulopathie - diabetes mellitus - cerebellaire ataxie-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door progressieve externe oftalmoplegie (PEO), retinitis pigmentosa, en een aanvang voor de leeftijd van 20 jaar. Gangbare bijkomende kenmerken zijn onder meer doofheid, cerebellaire ataxie en hartblok. 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=593 Myofibrillaire myopathie 1 MFM Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 8C76 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 125656853 MedDRA 10087101 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2678065 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C580316 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10529 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Myofibrillaire myopathie (MFM) beschrijft een groep van skeletale en cardiale spierstoornissen die worden gedefinieerd door desintegratie van myofibrillen en aggregatie van degradatieproducten in intracellulaire inclusies. Een typisch klinisch kenmerk is traag progressieve spierzwakte die initieel de distale spieren treft, maar er is een hoge variabiliteit en proximale spieren kunnen eveneens getroffen worden, alsook hart- en ademhalingsspieren in sommige patiënten. 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163898 OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis met of zonder intracellulaire antigenen Ziekte Aandoening 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163895 OBSOLEET: Paraneoplastische limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Group of phenomes Groep van aandoeningen 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163908 OBSOLEET: Limbische encefalitis met LGl1-antilichamen 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Limbische encefalitis met leucine-rijke glioma-geïnactiveerde 1 antilichamen Ziekte Aandoening 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163903 OBSOLEET: Limbische encefalitis geassocieerd met antilichamen tegen celmembraanantigenen 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=551 MERRF 1 Myoclonusepilepsie met ragged red fibers Myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels Syndroom van Fukuhara Ziekte Aandoening MedDRA 10069825 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7144 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8C73.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1630114989 MONDO 0010790 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 545000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017243 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0162672 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie, gekenmerkt door myoclonische insulten, ataxie, gegeneraliseerde epilepsie, spierzwakte, en gerafelde rode vezels in spierbiopt. 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=597 Central core-ziekte 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8C72.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 2065822840 ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0751951 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6014 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 7294 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007294 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020512 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 117000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10057620 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Central core myopathie (CCD) is een erfelijke neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door centrale ophelderingen (lege plek in een spiercel, of 'central core') en klinische kenmerken van een congenitale myopathie. 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=607 Nemaline-myopathie 1 NEM NM Nemalinestaafjes-myopathie Group of phenomes Groep van aandoeningen MeSH D017696 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0206157 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12033 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1996502540 Definitie ziekte Nemalinemyopathie (NM) omvat een groot spectrum van aangeboren myopathieën gekenmerkt door hypotonie, zwakte en verminderde of afwezige peesreflexen, met pathologische indicaties van staafvormige (nemaline) structuren op spierbiopsieën. 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163892 OBSOLEET: Limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Group of phenomes Groep van aandoeningen 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163746 Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung 1 PCWH Neurologisch syndroom van Waardenburg-Shah WS4 plus Ziekte Aandoening UMLS C1836727 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609136 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012198 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C563789 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung (PCWH) is een systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de associatie van de kenmerken van syndroom van Waardenburg-Shah (WSS) met neurologische kenmerken met variabele gradaties van ernst. 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=684 Paramyotonia congenita van Von Eulenburg 1 Paramyotonia congenita Ziekte Aandoening ICD-11 8C74.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 1740060527 GARD 7325 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10088318 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 168300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0221055 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008195 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische stoornis van ionkanaal in skeletspier en een niet-dystrofische myotonie, gekenmerkt door myotonie die verergerd wordt door inspanning en/of koude. 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163931 Acrodermatitis continua van Hallopeau 1 Ziekte Aandoening ICD-11 EA90.41 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 1359173639 UMLS C0392439 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L40.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, chronische, recurrente, traag progressieve, epidermale ziekte gekarakteriseerd door kleine, steriele, pustuleuze huiduitslag aan de nagels en omringende huid van de vingers en/of tenen, waarvan de puisten samenvloeien en barsten, met als gevolg een erythemateuze, atrofische huid waarop nieuwe puisten ontwikkelen. Onychodystrofie is vaak geassocieerd en in ernstige gevallen werden anonychie en osteolyse gerapporteerd. Lokale expansie (met betrokkenheid van handen, onderarmen en/of voeten) en betrokkenheid van slijmvliesoppervlakken (e.g. bindvlies, tong, urethra) wordt mogelijk waargenomen. 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=273 Myotone dystrofie van Steinert 1 Ziekte van Steinert Myotone dystrofie type 1 Ziekte Aandoening OMIM 160900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538008 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3250443 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0008056 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8310 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 557405480 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door een brede waaier van spiergerelateerde manifestaties (spierzwakte, myotonie, vroeg aanvangend cataract (voor de leeftijd van 50 jaar) en systemische manifestaties (cerebrale, endocriene, cardiale, gastro-intestinale, uteriene, dermale en immunologische betrokkenheid) die variëren naargelang aanvangsleeftijd. Het zeer brede klinische spectrum gaat van letale presentaties in zuigelingentijd tot milde ziekte met late aanvang. 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163927 Pustulosis palmaris et plantaris 1 LPP Gelokaliseerde pustuleuze psoriasis PPP Palmoplantaire pustulose Ziekte Aandoening ICD-11 EA90.42 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 877172115 MONDO 0015597 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L40.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0030246 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10050185 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12820 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van huid, gekarakteriseerd door chronische eruptie van steriele pustels op een erythemateuze en schilferende achtergrond. De laesies zijn meestal pijnlijk en tasten handpalmen en voetzolen aan, en soms ook de laterale zijde van handen en voeten. Laesies van nagels (zoals putjesnagels, onycholyse, subunguale pustels, en nageldystrofie) worden ook waargenomen. De aandoening vertoont een chronisch en recidiverend verloop. Typische associaties zijn psoriatische artritis, disfunctie van schildklier, en roken. 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163937 X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type 1 MICPCH X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - pontocerebellaire hypoplasie-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 300749 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010417 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1426958919 GARD 12669 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2677903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Najm-type X-gebonden intellectuele achterstand is een zeldzaam cerebellaire dysgenesiesyndroom dat gekenmerkt wordt door variabele klinische manifestaties gaande van milde intellectuele achterstand met of zonder aangeboren nystagmus, tot een ernstige cognitieve beperking geassocieerd met cerebellaire en pontiene hypoplasie/atrofie en afwijkingen van de corticale ontwikkeling. 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163934 Atopische keratoconjunctivitis 1 Ziekte Aandoening UMLS C1274788 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10069664 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H16.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015599 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9A60.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother 1941631830 Definitie ziekte Een zeldzame, chronische allergische ziekte van cornea en conjunctiva bij alle leeftijdsgroepen, gekarakteriseerd door ernstige jeuk en branderig gevoel, hyperemie van conjunctiva, fotofobie en oedeem dat in ernstige gevallen leidt tot ulceratie van het hoornvlies met mogelijk blindheid tot gevolg. Het is vaak geassocieerd met atopische dermatitis. 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163918 OBSOLEET: Niet-paraneoplastische limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163914 OBSOLEET: Limbische encefalitis met nCMAgs-antilichamen 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Limbische encefalitis met nieuwe celmembraanantigenen-antilichamen Ziekte Aandoening 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163924 OBSOLEET: Niet-herpetische acute limbische encefalitis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 622014 Auto-immune encefalitis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Auto-immune encefalitis 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=614 Ziekte van Thomsen en Becker 1 Myotonia congenita Ziekte Aandoening ICD-11 8C71.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 1916703439 GARD 12301 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0027127 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10028655 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 160800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 255700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 98115 OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanaal skeletspier Clc1-anomalie Referred to Definitie ziekte Een zeldzame, genetische kanalopathie van de skeletspieren gekarakteriseerd door trage spierrelaxatie na contractie (myotonie). 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163921 Posttransplantie acute limbische encefalitis 1 PALE Particulaire klinische situatie binnen een ziekte of syndroom Aandoening MONDO 0015595 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4750744 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G04.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Posttransplantatie acute limbische encefalitis is een zeldzame, verworven, niet-paraneoplastische limbische encefalitis die zich ontwikkelt in de context van behandelingsgerelateerde immuunsuppressie, doorgaans na allogene hematopoëtische stamceltransplantatie, en die gekarakteriseerd wordt door aanvang van verwardheid, hoofdpijn, anterograde amnesie, insulten en/of bewustzijnsverlies 2-6 weken na de transplantatie. Bij beeldvorming met magnetische resonantie worden bilaterale, niet-versterkte T2-hyperintensiteiten in limbische structuren waargenomen. Milde pleocytose in het cerebrospinaal vocht en syndroom met ongepaste secretie van antidiuretisch hormoon kunnen ook geassocieerd zijn. 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163966 X-gebonden dominante chondrodysplasie, Chassaing-Lacombe-type 1 X-gebonden dominante chondrodysplasie - hydrocefalie - microftalmie-syndroom Ziekte Aandoening OMIM 300863 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010463 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304401 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.A NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 Definitie ziekte X-gebonden dominante chondrodysplasie van het Chassaing-Lacombe-type is een zeldzame genetische botziekte gekenmerkt door chondrodysplasie, intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), hydrocefalie en faciale dysmorfie bij de getroffen mannen. 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163971 X-gebonden intellectuele achterstand, Cilliers-type 1 X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - testiculair falen-syndroom Ziekte Aandoening MONDO 0015600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4305024 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 Definitie ziekte Een syndroom, gekenmerkt door milde intellectuele achterstand geassocieerd met kleine gestalte, hypergonadotroop hypogonadisme, microcefalie, en milde faciale dysmorfie (diepliggende ogen, prominente supraorbitale randen, hoge neusbrug, en grote oren). 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163976 X-gebonden intellectuele achterstand, Van Esch-type 1 Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 301030 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015601 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4305072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, laag geboortegewicht, matige tot ernstige kleine gestalte, microcefalie, en variabel hypergonadotroop hypogonadisme. Milde faciale dysmorfie omvat schuin naar boven hellende ooglidspleten en prominente neusbrug. 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163979 X-gebonden intellectuele achterstand - craniofacioskeletaal syndroom 1 Ziekte Aandoening ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 300712 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4750743 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010412 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Intellectuele achterstand, X-gebonden - craniofacioskeletaal syndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale en skeletale afwijkingen, geassocieerd met milde intellectuele achterstand bij vrouwen en vroege postnatale letaliteit bij mannen. Naast milde cognitieve beperking vertonen vrouwen microcefalie, kleine gestalte, skeletkenmerken en extratemporale gyrus. Bij mannen werden intra-uteriene groeirestrictie alsook cardiale en urogenitale anomalieën gerapporteerd. 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163953 X-gebonden intellectuele achterstand, Raymond-type 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening OMIM 300799 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 776 Syndroom van Lujan-Fryns Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Lujan-Fryns 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163956 X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type 1 X-gebonden intellectuele achterstand - nageldystrofie - epileptische aanvallen-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 300860 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010461 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4512071 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 Definitie ziekte X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperking (met ernstige spraakstoornis), een myxoedemateus uiterlijk, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een groot hoofd, synophrys, opvallende supraorbitale rand, amandelvormige en diepliggende ogen, grote oren, een brede mond met naar buiten gekeerde onderlip en naar beneden wijzende mondhoeken), een lage achterste haarlijn, een korte en brede nek, duidelijk algemeen hirsutisme en abnormale haarwervels, huidveranderingen (e.g. droge huid of gehypopigmenteerde vlekken), ver uit elkaar staande tepels, obesitas, micropenis, onychodystrofie, en insulten. 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163961 X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboom-syndroom 1 X-gebonden intellectuele achterstand, Kroes-type Ziekte Aandoening OMIM 300864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3275487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboomsyndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een cerebellaire malformatie als voornaamste kenmerk, en wordt gekarakteriseerd door hypo- of aplasie van de cerebellaire vermis, ventriculomegalie, agenesie van het corpus callosum en afwijkingen van de hersenstam en hersenschors in associatie met oculair coloboom. Klinisch vertonen patiënten hydrocefalie bij de geboorte, neonatale hypotonie met abnormaal ademhalingspatroon, oculaire afwijkingen met visuele beperking, ernstige psychomotorische achterstand, en insulten. 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=164004 Anomalie van midden- en/of binnenoor 1 Categorie Groep van aandoeningen MedDRA 10060957 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5816681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=164726 Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling 1 AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling Ziekte Aandoening MONDO 0015608 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2A60.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 ICD-10 D46.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4707660 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte met bestraling. De neoplastische cellen bevatten doorgaans ongebalanceerde aberraties van chromosoom 5 en 7 (monosomie 5/del(5q) en monosomie 7/del(7q)) of een complex karyotype. Patiënten vertonen geregeld multilineaire dysplasie en cytopenieën tussen de 5 en 10 jaar na blootstelling. 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=324 Ziekte van Fabry 1 Alfa-galactosidase A-deficiëntie FD Ziekte van Anderson-Fabry Ziekte Aandoening MeSH D000795 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0002986 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10016016 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 5C56.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 66996647 OMIM 301500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010526 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische, multisystemische lysosomale aandoening, gekenmerkt door specifieke cutane (angiokeratoom), neurologische (pijn), renale (proteïnurie, chronisch nierfalen), cardiovasculaire (cardiomyopathie, aritmie), cochleovestibulaire en cerebrovasculaire (transiënte ischemische aanval, beroerte) manifestaties. De fenotypische expressie hangt af van de aanvangsleeftijd en, bij vrouwen, de mate van X-inactivatie. 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163982 X-gebonden intellectuele achterstand - spastische tetraparese-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening OMIM 309640 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 59 Syndroom van Allan-Herndon-Dudley Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Allan-Herndon-Dudley 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163985 Hyperekplexie - epilepsie-syndroom 1 Ziekte Aandoening OMIM 300607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G25.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010375 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5191643 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele beperking gekarakteriseerd door neonatale hypertonie die evolueert tot hypotonie en een overdreven schrikrespons (op plotse visuele, auditieve of tactiele stimuli), gevolgd door de ontwikkeling van vroeg aanvangende, frequent refractaire, tonische of myoclonische insulten. Progressieve epileptische encefalopathie, intellectuele achterstand, en arrest van de psychomotorische ontwikkeling met daaropvolgende achteruitgang, kunnen bijkomend geassocieerd zijn. 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=778 Syndroom van Rett 1 Ziekte Aandoening MONDO 0010726 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D015518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035372 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10077709 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 312750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 F84.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 5696 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 201200685 Definitie ziekte Een zeldzame, ernstige, X-gebonden neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door snelle ontwikkelingsregressie in de zuigelingentijd, partieel of volledig verlies van doelgerichte handbewegingen, verlies van spraak, gangstoornissen, en stereotiepe handbewegingen, doorgaans geassocieerd met vertraging van de groei van het hoofd, ernstige intellectuele achterstand, insulten, en afwijkende ademhaling. De aandoening kent een progressief klinisch verloop, en kan gepaard gaan met verschillende comorbiditeiten, waaronder gastro-intestinale ziekten, scoliose, en gedragsstoornissen. 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163988 OBSOLEET: Ontwikkelingsachterstand - doofheid-syndroom, Hildebrand-type 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformatiesyndroom Aandoening 1435 Xq21-microdeletiesyndroom Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Xq21-microdeletiesyndroom 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=164001 Zeldzame odontale of periodontale stoornis 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680435 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=72 Syndroom van Angelman 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD90.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 1106558408 MeSH D017204 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0162635 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 105830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10049004 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 5810 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007113 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een neurogenetische aandoening gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand en typische dysmorfe gelaatskenmerken. 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165661 Genetische aandoening van pancreas 1 Genetische ziekte van alvleesklier Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=307 Juveniele myoclonische epilepsie 1 JME Juveniele myoclonusepilepsie Ziekte Aandoening MeSH D020190 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0270853 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10071082 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009696 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 254770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604827 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607628 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607682 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608816 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611136 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611364 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613060 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614280 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 6808 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617924 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 8A61.30 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 1014397110 ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 98123 OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een neuronaal nier GABA-receptordefect Referred to Definitie ziekte Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekenmerkt door myoclonische insulten in de adolescentie/jonge volwassenheid met of zonder andere types van gegeneraliseerde insulten bij een voor het overige gezond individu. Het elektro-encefalogram (EEG) toont 3-5,5 Hz gegeneraliseerde piekgolven en polypiekgolven. Lichtgevoeligheid komt vaak voor. 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165658 Genetische gastro-oesofageale ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680437 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165655 Genetische darmziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680438 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165652 Zeldzame genetische gastro-enterologische ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680439 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1941 Juveniele absence-epilepsie 1 JAE Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.31 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 519416529 OMIM 607631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011876 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2162 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10085031 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4317339 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Juveniele absence-epilepsie (JAE) is een genetische epilepsie die aanvangt rond de puberteit. JAE wordt gekarakteriseerd door sporadisch voorkomen van absences, frequent geassocieerd met een levenslange prevalentie van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten (GTCI) en sporadische myoclonische aanvallen. 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=892 Ziekte van von Hippel-Lindau 1 Familiale cerebello-retinale angiomatose VHL Ziekte van Lindau Syndroom van von Hippel-Lindau Ziekte Aandoening OMIM 193300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006623 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0019562 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A75 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 1985408165 MedDRA 10047716 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0008667 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een familiaal kankerpredispositiesyndroom, geassocieerd met ene waaier van maligne en benigne neoplasmata, meestal retinaal, cerebellair, en spinaal hemangioblastoom, niercelcarcinoom (RCC), en feochromocytoom/paraganglioom. 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=164823 Zeldzame verworven aplastische anemie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680440 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=731 Autosomaal recessieve polycystische nierziekte 1 AR-PKD Ziekte Aandoening MeSH D017044 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0085548 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036047 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q61.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 8378 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 263200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617610 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009889 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 GB8Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother 1424110943 Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch, hepatorenaal fibrocystisch syndroom gekarakteriseerd door cystische dilatatie en ectasie van verzamelbuisjes van de nier, en een malformatie van ductale platen van de lever die leidt tot congenitale leverfibrose. Het klinisch beeld manifesteert zich doorgaans in utero of bij de geboorte, is variabel en omvat in de meest ernstige gevallen Potter sequentie, oligohydramnion, pulmonale hypoplasie, en massaal uitgezette echogene nieren. 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=164736 Familiaal geavanceerde slaapfase-syndroom 1 FASPS Ziekte Aandoening OMIM 616882 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620015 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G47.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1858496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604348 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615224 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 7A6Z NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified 1304946686 GARD 9242 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C565789 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door zeer vroeg begin en einde van slaap. Fases van melatoninegehaltes in plasma en ritmes van kerntemperatuur zijn ook vervroegd. De slaap-waakcyclus is doorgaans korter. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer migraine met of zonder aura, en seizoensgebonden affectieve stoornis. 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=138 CHARGE-syndroom 1 CHARGE-associatie Syndroom van Hall-Hittner Coloboom - hartdefecten - choane atresie - groei- en ontwikkelingsachterstand - urogenitale problemen - oorafwijkingen-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0008965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 214800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10064063 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5A61.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 52086532 MeSH D058747 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265354 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 29 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 1474 Coloboom - microftalmie - hartziekte - gehoorverlies-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een multipele congenitale anomalie, gekenmerkt door een breed fenotype met coloboom, choanale atresie/stenose, disfunctie van hersenzenuw, en kenmerkend buiten- en binnenoor (in het Engels gekend als de vier grote C's). 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=558 Syndroom van Marfan 1 MFS Ziekte Aandoening ICD-11 LD28.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 236564145 OMIM 610168 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0024796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10026829 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D008382 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 154700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0007947 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Marfan is een systemische ziekte van bindweefsel, gekarakteriseerd door een variabele combinatie van cardiovasculaire, musculo-skeletale, oftalmische en pulmonale manifestaties. 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165805 Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening UMLS C5191318 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013742 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 36387 Genetische epilepsie met koortsstuipen plus Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Genetische epilepsie met koortsstuipen plus 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=803 Amyotrofische laterale sclerose 1 Amyotrofe laterale sclerose ALS Ziekte van Charcot Ziekte van Lou Gehrig Ziekte Aandoening OMIM 617892 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 8B60.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 1982355687 OMIM 614808 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615426 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615515 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616208 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616437 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0002736 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10002026 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617921 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G12.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 105400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 205250 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300857 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606070 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606640 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619133 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608030 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608031 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608627 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611895 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612069 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612577 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613435 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613954 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600795 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617839 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 5786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0004976 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619141 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door progressieve spierverlamming die degeneratie van motorneuronen in primaire motorische cortex, tractus corticospinalis, hersenstam en ruggenmerg weerspiegelt. 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165711 Zeldzame abdominale chirurgische ziekte 128 Head of classification 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680441 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=802 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Multipele sclerose 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening ICD-10 G35 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165707 Syndromale urogenitale kanaalmalformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680442 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=100 Ataxie-teleangiëctasie 1 Syndroom van Louis-Bar Ziekte Aandoening GARD 5862 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.31 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 2129036552 MeSH D001260 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004135 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008840 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10003594 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 208900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 208910 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door een defect van DNA-herstel, gekenmerkt door progressieve neurologische functiestoornis met cerebellair syndroom, oculocutane teleangiëctasie, defecten van B- en T-celgemedieerde immuniteit, en verhoogde susceptibiliteit voor maligniteit (vooral lymfoïde neoplasmata). Hoge gevoeligheid voor ioniserende straling beperkt de behandeling van patiënten. 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165704 Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680443 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=733 Familiale adenomateuze polyposis 1 Colorectale adenomateuze polyposis FAP Familiale polyposis coli Ziekte Aandoening GARD 6408 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D011125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D12.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0032580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 175100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10056981 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0021055 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 2B90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother 1497254317 OMIM 608456 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616415 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 79665 Syndroom van Gardner Verplaatst naar 99818 Syndroom van Turcot met polyposis Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzaam polyposissyndroom van darm, gekenmerkt door ontwikkeling van honderden tot wel duizenden adenomen in de dikke darm. Het is een multisystemische aandoening met belangrijke manifestaties buiten de darm. 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165961 OBSOLEET: Subcutane myiasis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 99983 Cutane myiasis Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Cutane myiasis 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=399 Ziekte van Huntington 1 Chorea van Huntington Ziekte Aandoening MONDO 0007739 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A01.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 2132180242 OMIM 143100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006816 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0020179 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10070668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 6677 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Ziekte van Huntington (HD) is een zeldzame neurodegeneratieve stoornis van het centrale zenuwstelsel, gekarakteriseerd door onwillekeurige choreatische bewegingen, gedrags- en psychiatrische stoornissen en dementie. 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165955 Wondmyiasis 1 Traumatische myiasis Ziekte Aandoening ICD-11 1G01.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 894204357 MONDO 0015622 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0344061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, cutane myiasis, gekarakteriseerd door infestatie van open wonden door larven van tweevleugelige vliegen. Slijmvlies en openingen van lichaamsholtes kunnen ook aangetast worden. De aandoening kan gepaard gaan met koorts, pijn, en secundaire infecties, en kan leiden tot massale vernietiging van weefsels en zelfs overlijden. Vatbaarheidsfactoren voor infestatie door larven zijn onder meer slechte hygiëne, gevorderde of zeer jonge leeftijd, alcoholisme, diabetes, en vasculaire occlusieve ziekte. 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=501 Ziekte van Lafora 1 EPM2 PME type 2 Progressieve myoclonische epilepsie type 2 Progressieve myoclonusepilepsie type 2 Ziekte Aandoening OMIM 254780 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009697 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020192 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0751783 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10054030 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 8214 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 OMIM 620681 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke, ernstige vorm van progressieve myoclonusepilepsie, gekenmerkt door medicatieresistente epilepsie, myoclonus, en psychomotorische achteruitgang die voorheen gezonde kinderen of adolescenten treft. 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165958 Cavitaire myiasis 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015623 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1G01.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 615179438 UMLS C4707154 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1G01.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367149207%2fother 710669091 ICD-11 1G01.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1171166323 1171166323 ICD-11 1G01.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1105275196 1105275196 ICD-10 B87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Cavitaire myiasis is een zeldzame parasitaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door de besmetting van natuurlijke lichaamsholten (e.g. aurale, nasale, orale, urogenitale myiasis) en inwendige organen (e.g. cerebrale myiasis, oftalmomyiasis, intestinale en tracheopulmonale myiasis) met larven van Diptera (tweevleugeligen). Het klinisch beeld is variabel en hangt af van de getroffen plaats(en) en de mate van besmetting, en omvat onder andere vreemd voorwerp-gevoel (met of zonder bewegingsgevoel), hemorragie, pijn, oedeem, zintuiglijk verlies, onaangename lichaamsgeur, en pruritus. Neurologische kenmerken (e.g. motorische beperkingen, insulten, verminderde mentale toestand, extrapiramidale tekenen) werden reeds gerapporteerd bij cerebrale myiasis. 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=870 Syndroom van Down 1 Trisomie 21 Downsyndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 190685 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D004314 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0013080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10044688 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q90.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q90.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q90.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q90.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 10247 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008608 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD40.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 1624623908 Definitie ziekte Een volledige autosomale trisomie die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van een derde (gedeeltelijk of geheel) kopie van chromosoom 21 en die gekarakteriseerd wordt door variabele intellectuele achterstand, musculaire hypotonie, en gewrichtslaxiteit, vaak geassocieerd met een kenmerkende faciale dysmorfie en verschillende anomalieën zoals cardiale, gastro-intestinale, neurosensorische of endocriene defecten. 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=512 Metachromatische leukodystrofie 1 Arylsulfatase A-deficiëntie MLD Ziekte Aandoening MedDRA 10067609 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 156310 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 249900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 250100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 172326564 MeSH D007966 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023522 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3230 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018868 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale aandoening, gekarakteriseerd door accumulatie van sulfatiden in centraal en perifeer zenuwstelsel als gevolg van deficiëntie van het enzym arylsulfatase A, wat leidt tot demyelinisatie. Op basis van aanvangsleeftijd kunnen drie subtypes onderscheiden worden: laat infantiel, juveniel, en volwassen. De voornaamste symptomen zijn aftakeling van motorische of cognitieve functie of gedragsproblemen, afhankelijk van het subtype, die allen uiteindelijk culmineren in decerebratie en sterfte na een hoogst variabel ziekteverloop en een zeer variabele duur van de ziekte. Overerving gebeurt autosomaal recessief. 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166011 Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Meervoudige epifysaire dysplasie, Beighton-type Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - doofheid-syndroom Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - gehoorverlies-syndroom Ziekte Aandoening MONDO 0007562 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 132450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304499 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 828 Syndroom van Stickler Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Stickler 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166016 Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type 1 Meervoudige epifysaire dysplasie met Robin-fenotype Meervoudige epifysaire dysplasie, Lowry-type Ziekte Aandoening ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1832112 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 601560 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011109 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.61 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 MeSH C563291 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine en platte epifysen (voornamelijk de epifyse van de heupkop), rhizomele verkorting van de ledematen, gespleten secundair verhemelte, micrognathie, milde gewrichtscontracturen en faciale dysmorfie (inclusief mild opwaartse ooglidspleten, hypertelorisme, brede neuspunt). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer scoliose, X-benen, milde pectus excavatum, platyspondylie, dislocatie van radiuskop, brachydactylie, hypoplastische kuitbeenderen en klompvoet. 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=567 22q11.2-deletiesyndroom 1 22q11DS CATCH 22 Cardiofaciaal syndroom van Cayler DiGeorge-sequentie Microdeletie 22q11.2 Conotruncale en aangezichtsanomalie-syndroom Syndroom van DiGeorge Syndroom van Sedlackova Syndroom van Shprintzen Syndroom van Takao Monosomie 22q11 VCFS Velocardiofaciaal syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 125520 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 192430 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 188400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10012979 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D82.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0012236 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10299 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.N0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 1868156761 MeSH D004062 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame chromosomale anomalie die een congenitale malformatie veroorzaakt, doorgaans gekarakteriseerd door hartdefecten, anomalieën van verhemelte, faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, en immuundeficiëntie. 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=232 Sikkelcelanemie 1 Sikkelcelziekte Homozygote hemoglobine S Homozygote sikkelcelanemie SS Ziekte Aandoening UMLS C0002895 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10040641 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D57.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 D57.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 D57.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 603903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000755 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A51.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711513381 1711513381 ICD-11 3A51.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 GARD 8614 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011382 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige vorm van sikkelcelziekte (SCD), gekenmerkt door homozygositeit voor het gen voor sikkelcelhemoglobine (HbS), en door een acute manifestatie met ernstige anemie, susceptibiliteit voor ernstige bacteriële infecties, en ischemische vaso-occlusieve accidenten (VOA). Het is een aandoening van rode bloedcellen met genetische oorsprong, die zich manifesteert met hemolytische ziekte en verlies van de vervormbaarheid van erytrocyten, wat leidt tot andere occlusieve gebeurtenissen. 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165994 Resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Selectieve resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon PRTH Ziekte Aandoening UMLS C1840364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 566243 Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=536 Systemische lupus erythematosus 1 SLE Gedissemineerde lupus erythematosus Ziekte Aandoening OMIM 301080 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614420 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0007915 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A40.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 749596428 ICD-10 M32.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 M32.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 M32.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 M32.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D008180 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10042945 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024141 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166002 Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie 1 Meervoudige epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.61 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 741183905 MONDO 0015627 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4707798 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 600204 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600969 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614135 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door normale of mild kleine gestalte, vroeg aanvangende pijn aan en/of stijfheid van de gewrichten (voornamelijk de knieën maar ook ellebogen, polsen, enkele en vingers, met relatief gespaard blijven van de heupen) en vroege degeneratieve gewrichtsziekte. Andere skeletanomalieën (inclusief varus- of valgusmisvormingen, osteochondritis dissecans, abnormaal gevormde handwortelbeentjes, gewrichtsmuizen) en milde myopathie werden ook reeds gerapporteerd. 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=534 Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe 1 Fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat 5-fosfatase-deficiëntie OCRL Ziekte van Lowe Syndroom van Lowe Lowe oculocerebrorenale dystrofie Lowe oculo-cerebro-renale dystrofie Malformatiesyndroom Aandoening GARD 3295 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 309000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0028860 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10051707 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 5C60.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 1392767390 Definitie ziekte Een zeldzame, multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door congenitale cataracten, glaucoom, intellectuele achterstand, insulten, postnatale groeiretardatie en disfunctie van niertubuli met chronisch nierfalen. 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165988 Diazoxideresistent diffuus hyperinsulinisme 1 Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxideresistente diffuse vorm Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015625 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679569 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Diazoxideresistent diffuus hyperinsulinisme (DRDH) is een vorm van diazoxideresistent hyperinsulinisme (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door terugkerende periodes met ernstige hypoglykemie ten gevolge van overdadige/ongecontroleerde secretie van insuline (ongepast voor de bloedsuikerspiegel). De oorzaak hiervan is diffuse betrokkenheid van de pancreas die niet reageert op medische behandeling met diazoxide, en bijgevolg is vaak een volledige of bijna volledige verwijdering van de pancreas nodig. 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=790 Retinoblastoom 1 Ziekte Aandoening GARD 7563 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D012175 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035335 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10038916 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C69.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 180200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008380 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2D02.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 1855353671 Definitie ziekte Een zeldzame oogtumor die de meest voorkomende intraoculaire maligniteit bij kinderen vertegenwoordigt. Het is een levensbedreigende neoplasie maar kan mogelijk genezen worden. Het is al dan niet erfelijk, en kan unilateraal of bilateraal voorkomen. 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165991 Inspanningsgeïnduceerd hyperinsulinisme 1 Inspanningsgeïnduceerde hyperinsulinemische hypoglycemie EIHI Hyperinsulinisme door monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie Hyperinsulinisme door SLC16A1-deficiëntie Ziekte Aandoening UMLS C1864902 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A45 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 999935139 GARD 9932 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610021 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E16.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C538376 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012396 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme, gekenmerkt door episodes van hypoglycemie geïnduceerd door fysieke inspanning als gevolg van onvoldoende gevoeligheid van bètacellen van pancreas voor lactaat en pyruvaat. De ziekte presenteert zich met recidiverende episodes van hypoglycemie geassocieerd met verhoogde insulinegehaltes, binnen 30 minuten na een korte periode van anaerobe inspanning. De mate van hypoglycemie geassocieerd met inspanning varieert en reageert enkel op diazoxide. 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=652 Multipele endocriene neoplasie type 1 1 MEN1 Syndroom van Wermer Ziekte Aandoening ICD-11 2F7A.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 1638765741 MONDO 0007540 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D018761 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0025267 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10073150 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3829 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D44.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 131100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam erfelijk kankersyndroom, gekarakteriseerd door ontwikkeling van multipele neuro-endocriene tumoren van parathyroïd, gastro-entero-pancreatisch stelsel, en adenohypofyse, en minder vaak van bijnierschors, thymus en bronchiën, en bij sommige patiënten ook niet-endocriene tumoren. 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=165985 Diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme 1 Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxidesensitieve diffuse vorm Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015624 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679570 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=908 Fragiele-X-syndroom 1 FRAXA-syndroom FXS FraX-syndroom Syndroom van Martin-Bell Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD55 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 1524287677 ICD-10 Q99.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D005600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300624 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 311360 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0016667 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10017324 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010383 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 449291 OBSOLEET: Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers Referred to Definitie ziekte Een zeldzame, genetische ziekte, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand, die gepaard kan gaan met gedragsstoornissen en karakteristieke lichamelijke kenmerken waaronder hoog voorhoofd, afstaande en grote oren, hyperlaxiteit van vingergewrichten, platvoet met pronatie en, bij adolescente en volwassen mannen, macro-orchidie. 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3099 Reumatische koorts 1 Acute reumatische koorts Ziekte Aandoening OMIM 268240 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10039054 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0017767 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1B40 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-11 1B41 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-10 I00 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 I01.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 I01.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D012213 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 I01.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 I01.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 I01.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 5699 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Reumatische koorts (RF) is een inflammatoire multisysteemziekte die voorkomt als post-infectueuze, niet-etterende restletsels van onbehandelde Streptococcus pyogenes (Groep A Streptococcus [GAS])-faryngitis (keelontsteking), en voornamelijk voorkomt bij individuen met een leeftijd van 5 tot 15 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, migrerende polyartritis en carditis. 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=739 Syndroom van Prader-Willi 1 Syndroom van Prader-Labhart-Willi Ziekte Aandoening OMIM 176270 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615547 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D011218 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0032897 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 393773440 MedDRA 10036476 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 5575 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch syndroom van de neurologische ontwikkeling, gekarakteriseerd door hypothalamische-hypofysaire disfunctie met ernstige hypotonie en voedingsproblemen tijdens de neonatale periode, gevolgd door een periode van overmatige gewichtstoename met hyperfagie en een risico op ernstige obesitas tijdens de kindertijd en volwassenheid, leermoeilijkheden, beperkte sociale vaardigheden en gedragsproblemen of ernstige psychiatrische problemen. 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=47 X-gebonden agammaglobulinemie 1 BTK-deficiëntie Bruton-type agammaglobulinemie Klinisch subtype Subtype van aandoening MONDO 0010421 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 1033 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537409 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0221026 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300310 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300755 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10060360 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D80.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 4A01.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 1594688835 Definitie ziekte Een klinisch variabele vorm van geïsoleerde agammaglobulinemie, een erfelijke immuundeficiëntie, die bij getroffen mannen gekarakteriseerd wordt door recurrente bacteriële infecties in de zuigelingentijd. 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=580 Mucopolysacharidose type 2 1 Syndroom van Hunter MPS2 Deficiëntie van iduronaat 2-sulfatase MPSII Mucopolysacharidose type II Ziekte Aandoening OMIM 309900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016532 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0026705 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.31 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 1056274204 GARD 6675 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056889 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E76.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0010674 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een lysosomale stapelingsziekte met multisystemische betrokkenheid die leidt tot een massale accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala van symptomen waaronder typische grove gelaatstrekken, kleine gestalte, cardio-respiratoire betrokkenheid en skeletafwijkingen. De ziekte manifesteert zich als een continuüm, gaande van een ernstige vorm met neurodegeneratie tot een zwakke vorm zonder neuronale betrokkenheid. 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=579 Mucopolysacharidose type 1 1 MPS1 Deficiëntie van alfa-L-iduronidase MPSI Mucopolysacharidose type I Ziekte Aandoening MeSH D008059 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E76.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 5C56.30 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 1539226250 GARD 10335 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0001586 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 607014 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607015 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607016 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10056886 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep mucopolysaccharidoses. Er zijn drie varianten, sterk verschillend in ernst, waarbij Hurlersyndroom de meest ernstige variant is, Scheiesyndroom de mildste variant en Hurler-Scheiesyndroom een intermediair fenotype geeft. 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=905 Ziekte van Wilson 1 Hepatolenticulaire degeneratie Ziekte Aandoening GARD 7893 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006527 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0019202 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10019819 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C64.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 468161208 ICD-10 E83.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 277900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van kopermetabolisme, die zich presenteert met aspecifieke hepatische, neurologische, psychiatrische of oftalmologische manifestaties als gevolg van verstoorde excretie van koper in gal en daaropvolgende excessieve depositie van koper in het lichaam. 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163209 Niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie 1 Hersenmalformatie door abnormale neuronale migratie Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679571 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 1139 OBSOLEET: Artrogrypose - epileptische aanvallen - migrationele hersenstoornis-syndroom Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=792 X-gebonden retinoschisis 1 X-gebonden juveniele retinoschisis XLRS Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q14.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 9B73.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 2074506458 GARD 4690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0271091 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 312700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010725 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening met betrokkenheid van multipele structuren van oog, gekarakteriseerd door verminderde visus bij mannen als gevolg van juveniele maculadegeneratie. Klinische kenmerken zoals glasvochtbloedingen, netvliesloslating, en neovasculair glaucoom kunnen waargenomen worden in gevorderde stadia. 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163528 OBSOLEET: Acute cutane lupus erythematosus 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 535 Zeldzame cutane lupus erythematosus Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Zeldzame cutane lupus erythematosus 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=383 X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische fistel 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Conductieve doofheid met stapesfixatie DFNX2 Nancedoofheid X-gebonden doofheid type 2 X-gebonden gemengd conductief en neurosensorisch gehoorverlies X-gebonden gemengd conductief en sensorineuraal gehoorverlies X-gebonden gemengde conductieve en neurosensorische doofheid X-gebonden gemengde conductieve en sensorineurale doofheid X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische gusher X-gebonden stapes-gushersyndroom Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C1844678 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 304400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 90625 Zeldzame X-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFN Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar X-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFN 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163525 Subacute cutane lupus erythematosus 1 Ziekte Aandoening ICD-11 EB50 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 192274757 MONDO 0015573 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10057903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L93.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0024140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van cutane lupus erythematosus (CLE) die zich kan manifesteren als ringvormige dermatose zonder littekenvorming op plaatsen blootgesteld aan licht of als psoriasiforme plaques. Deze aandoening is geassocieerd met anti-Ro/SSA-antilichamen en kan geïnduceerd worden door medicatie. 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=827 Ziekte van Stargardt 1 Fundus flavimaculatus Stargardt 1 Ziekte Aandoening MeSH D000080362 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0271093 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062766 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0019353 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 181 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 248200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600110 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603786 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 9B70 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1690038580 Definitie ziekte Een zeldzame oftalmologische aandoening, doorgaans gekarakteriseerd door een progressief verlies van centraal zicht, geassocieerd met onregelmatige maculaire en perimaculaire geel-witte vlekken in de fundus oculi, alsook een zogeheten "geslagen brons" atrofische laesie centraal op de macula. 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163582 Zeldzame bacteriële infectieziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5681850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 35065 OBSOLEET: Idiopathische ernstige pneumococcemie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163531 Chronische cutane lupus erythematosus 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MedDRA 10057929 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EB51 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 1849568465 UMLS C0024138 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015574 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van cutane lupus erythematosus (CLE) die vijf verschillende vormen omvat: discoïde lupus erythematosus (DLE), chilblain lupus, hypertrofische of verruceuze lupus erythematosus, lupus erythematosus tumidus, en lupus erythematosus panniculitis. 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=906 Syndroom van Wiskott-Aldrich 1 Eczeem - trombocytopenie - immuundeficiëntie-syndroom WAS Ziekte Aandoening MeSH D014923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7895 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3B62.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother 168952525 MedDRA 10047992 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D82.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 301000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600903 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0043194 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een primaire immuundeficiëntie gekarakteriseerd door microtrombocytopenie, eczeem, infecties en een verhoogd risico op auto-immune manifestaties en maligniteiten. 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=904 Syndroom van Williams 1 Deletie 7q11.23 Monosomie 7q11.23 Syndroom van Williams-Beuren Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD44.70 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 1644383468 MONDO 0008678 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7891 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10049644 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 194050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D018980 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175702 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische multisystemische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht, hartanomalieën (meestal supravalvulaire aortastenose), cognitieve afwijkingen en ontwikkelingsanomalieën, en afwijkingen van bindweefsel (zoals gewrichtslaxiteit). Faciale dysmorfie wordt gekenmerkt door een breed voorhoofd, bitemporale vernauwing, volle periorbitale gebieden, iris met ster- en/of netvormig patroon, korte wipneus met knolvormige punt, lang filtrum, brede mond, volle lippen, en milde micrognathie. 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=162521 OBSOLEET: Congenitale nasale apertura piriformis stenose met holoprosencefalie 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Apertura pyriformis met holoprosencefalie Malformatiesyndroom Aandoening 280200 Microforme holoprosencefalie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Microforme holoprosencefalie 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=280 Syndroom van Wolf-Hirschhorn 1 Wolf-Hirschhornsyndroom 4p-syndroom Distale deletie 4p Distale monosomie 4p Telomerische deletie 4p Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD44.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 1337401724 MONDO 0008684 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D054877 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1956097 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 194190 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10050361 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd 85291 X-gebonden intellectuele achterstand, Wittwer-type Verplaatst naar 98788 Syndroom van Pitt-Rogers-Danks Verplaatst naar Definitie ziekte Een ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door typische craniofaciale kenmerken, prenatale en postnatale groeistoornis, intellectuele achterstand, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten, en hypotonie. 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=162516 Geïsoleerde congenitale nasale pyriforme openingstenose 1 Geïsoleerde apertura pyriformis stenosis Geïsoleerde nasale pyriforme openinghypoplasie Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0015568 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10089480 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3839990 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q30.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LA70.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother 715305088 Definitie ziekte Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door vernauwing van apertura piriformis (i. e. kleiner dan 8 tot 10 mm bij een voldragen zuigeling) als gevolg van overgroei van processus nasalis van maxilla, wat resulteert in potentieel letale obstructie van nasale luchtwegen bij neonaten. Afhankelijk van de mate van obstructie zijn klinische verschijnselen en symptomen onder meer inspiratoire stridor, ademnood, cyanose, retractie van sternum, asymmetrie van ribbenkast, en voedingsproblemen. 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=15 Achondroplasie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 24224082 UMLS C0001080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 100800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10000452 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8173 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007037 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000130 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door rhizomelie, overdreven lumbale lordose, brachydactylie, en macrocefalie met boller voorhoofd en hypoplasie van het middengezicht. 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=96 Ataxie met vitamine E-deficiëntie 1 Familiale geïsoleerde vitamine E-deficiëntie Friedreich-achtige ataxie Geïsoleerde vitamine E-deficiëntie AVED Ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0010188 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A03.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 1011034743 UMLS C1848533 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10088735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 277460 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535393 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8595 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke cerebellaire ataxieën, die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door progressieve spinocerebellaire ataxie, verlies van proprioceptie (positiezin), en areflexie, en die geassocieerd is met duidelijke vitamine E-deficiëntie. 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=162526 Geïsoleerde congenitale gehoorbeentjesmalformatie 1 Congenitale gehoorbeentjemalformatie zonder externe oorafwijking Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015570 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q16.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MedDRA 10010341 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA22.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 238760163 UMLS C0158587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Geïsoleerde congenitale malformatie van de gehoorbeentjes is een zeldzame, congenitale anomalie van het middenoor dat gekarakteriseerd wordt door meestal unilaterale en sporadische variaties in het aantal, de omvang en/of de configuratie van de gehoorbeentjes, zonder afwijkingen aan het trommelvlies en het buitenoor, en geen voorgeschiedenis van trauma of infectie. Patiënten vertonen vaak laat, nadat de scholing is begonnen, niet-progressief conductief gehoorverlies dat vaak is geassocieerd met een spraakachterstand en slechte prestaties op school. 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=101 Dentatorubro-pallidoluysische atrofie 1 DRPLA Ziekte van Naito-Oyanagi Ziekte Aandoening MONDO 0007435 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A01.12 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 1198818955 MedDRA 10075298 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0751781 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 125370 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5643 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I, gekarakteriseerd door onvrijwillige bewegingen, ataxie, epilepsie, mentale stoornissen, cognitieve aftakeling en duidelijke anticipatie bij overerving. 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=783 Syndroom van Rubinstein-Taybi 1 Brede duim-hallux-syndroom Brede duimen-halluces-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0019188 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035934 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10039281 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D012415 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 692585833 OMIM 180849 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610543 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613684 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 7593 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom gekarakteriseerd door congenitale anomalieën (microcefalie, specifieke gelaatskenmerken, en brede duimen en dikke tenen), kleine gestalte, intellectuele achterstand en typische gedragskenmerken. 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163649 Spondylo-epifysaire dysplasie - craniosynostose - gespleten gehemelte - cataract - intellectuele achterstand-syndroom 1 Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type Ziekte Aandoening MONDO 0011261 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 523290419 UMLS C4305147 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type, wordt gekenmerkt door spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, cataract, gespleten gehemelte, en intellectuele achterstand. 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=631 Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie 1 Congenitale IGHD Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie Ziekte Aandoening ICD-10 E23.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 173100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 262400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 262650 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300123 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 307200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612781 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10035083 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12556 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679572 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0000050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A61.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 936501166 Definitie ziekte Een zeldzame, niet-verworven deficiëntie van hypofysehormoon, gekenmerkt door groeideficiëntie, vertraagde botmaturatie, en kleine gestalte met variabele ernst en aanvangsleeftijd, en met variabele respons op behandeling met recombinant humaan groeihormoon, afhankelijk van het subtype van de ziekte. Hormoondeficiëntie kan kwantitatief of kwalitatief van aard zijn. 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=276 Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie 1 Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie, X-gebonden SCIDX1 T-B+ SCID als gevolg van gammaketendeficiëntie Ziekte Aandoening GARD 5618 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4707334 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010315 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 893971384 OMIM 300400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) als gevolg van gammaketendeficiëntie, ook SCID-X1 genaamd, is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, geassocieerd met diarree en groeiachterstand. 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163654 Spondylo-epifysaire dysplasie - brachydactylie - spraakstoornis-syndroom 1 Spondylo-epifysaire dysplasie, Cantu-type SED-BDS Tattoo-dysplasie Ziekte Aandoening UMLS C2673649 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567128 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012716 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10629 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 611717 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 897226700 Definitie ziekte Een uiterst zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij ongeveer 5 patiënten, en gekenmerkt door klinische verschijnselen waaronder kleine gestalte, afwijkend gelaat met blefarofimose, naar boven hellende ooglidspleten, overvloedige wenkbrauwen en wimpers, hese stem, en korte handen en voeten (korte metacarpalen, metatarsalen en falangen). 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=481 Ziekte van Kennedy 1 SBMA X-gebonden BSMA X-gebonden bulbospinale amyotrofie SMAX1 X-gebonden bulbospinale spieratrofie X-gebonden spinale en bulbaire spieratrofie X-gebonden bulbospinale musculaire atrofie X-gebonden spinale en bulbaire musculaire atrofie Ziekte Aandoening MONDO 0010735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 313200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1839259 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10068600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G12.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8B61.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 1604214898 Definitie ziekte De ziekte van Kennedy, ook gekend als bulbospinale musculaire atrofie (BSMA), is een zeldzame X-gebonden recessieve motorneuronziekte gekarakteriseerd door atrofie van proximale en bulbaire spieren. 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=664 Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie 1 OCT-deficiëntie OTC-deficiëntie Ornithine-carbamoyltransferasedeficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0010703 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268542 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10052450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 311250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020163 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 8391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.AY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother 1822444026 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische stoornis van ureumcyclus en van detoxificatie van ammonium, gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende ziekte die vooral bij mannen wordt aangetroffen, ofwel later aanvangende (partiële) vormen van de ziekte. Beide presenteren zich met episodes van hyperammoniëmie die fataal kunnen zijn en die kunnen leiden tot neurologische restverschijnselen. 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163668 Spondylo-epifysaire dysplasie, MacDermot-type 512 Historical entity 1 Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineurale doofheid-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0008472 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 800575171 ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 184000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4305149 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylo-epifysaire dysplasie (SED), MacDermot-type, wordt gekenmerkt door kleine gestalte, femorale epifysaire dysplasie, milde vertebrale veranderingen, en sensorineurale doofheid. 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163673 Spondylo-epifysaire dysplasie, Byers-type 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Spondylo-epifysaire dysplasie - puntvormige corneadystrofie-syndroom Ziekte Aandoening OMIM 183850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1866727 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 93284 Spondylo-epifysaire dysplasia tarda Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Spondylo-epifysaire dysplasia tarda 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163662 Spondylo-epifysaire dysplasie, Reardon-type 512 Historical entity 1 Ziekte Aandoening UMLS C4305148 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010902 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 600561 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1019322569 Definitie ziekte Een uiterst zeldzaam type van spondylo-epifysaire dysplasie, tot op heden beschreven bij meerdere leden van één enkele familie, en gekenmerkt door kleine gestalte, afwijkingen van wervel en femur, instabiliteit van cervicale wervelkolom, en neurologische manifestaties secundair aan anomalieën van dens axis. 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=394 Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase 1 Klassieke homocystinurie CBS-deficiënte HCU Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie Homocystinurie door CBS-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0009352 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0751202 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10071093 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 236200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6667 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.B NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 1480749127 Definitie ziekte Een zeldzame metabole aandoening van katabolisme van methionine, gekenmerkt door accumulatie van methionine en homocysteïne met klinische betrokkenheid van oog, skelet, vasculair systeem en centraal zenuwstelsel (CZS). 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163665 Spondylo-epifysaire dysplasia tarda, Kohn-type 512 Historical entity 1 Ziekte Aandoening MONDO 0010073 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304888 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 758715188 OMIM 271620 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een type van spondylo-epifysaire dysplasie, gekenmerkt door dwerggroei met korte romp, progressieve betrokkenheid van wervelkolom en epifysen, en milde tot matige intellectuele achterstand. 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=508 Syndroom van Donohue 1 Leprechaunisme Malformatiesyndroom Aandoening GARD 6885 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265344 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 246200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E34.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd MedDRA 10081896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009517 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A44 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 620744510 MeSH D056731 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Leprechaunisme is een congenitale vorm van extreme insulineresistentie (een groep van syndromen die ook syndroom van Rabson-Mensenhall, insulineresistentiesyndroom type A, en verworven insulineresistentiesyndroom type B omvat; zie deze termen) die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene en voornamelijk postnatale ernstige groeiretardatie. 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163591 Zeldzame mycose 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680444 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=436 Hypofosfatasie 1 Fosfo-ethanolaminurie HPP Ziekte van Rathbun Ziekte Aandoening MeSH D007014 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0020630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10049933 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E83.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 146300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 241500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 241510 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018570 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6734 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C64.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 422012968 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische metabole aandoening, gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkaline fosfatase (ALP) in niet-gefractioneerd serum en verschillende symptomen, gaande van levensbedreigende, ernstig verstoorde mineralisatie bij de geboorte tot musculoskeletale pijn in de volwassenheid. 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163596 Hb-Bart's hydrops foetalis 1 Hemoglobine Bart's Hydrops foetalis Alfa-thalassemie major Alfa-thalassemie - hydrops foetalis Homozygote alfa-0-thalassemie BHFS HBHF Hemoglobine Bart's ziekte Hemoglobine Bart's hydrops foetalis-syndroom Hb-Bart's hydrops foetalis-syndroom Ziekte Aandoening UMLS C0272005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D56.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 3A50.03 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 1859849042 OMIM 236750 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige vorm van alfa-thalassemie die meestal letaal is, en geassocieerd is met een ernstige uitkomst op lange termijn en levenslang transfusie bij overlevers. De aandoening wordt gekenmerkt door foetale aanvang van gegeneraliseerd oedeem, pleurale en pericardiale effusies, en ernstige hypochrome anemie. 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163585 Zeldzame virale ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680445 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 344 OBSOLEET: Koorts door arbovirus Referred to 35061 OBSOLEET: Idiopathische terugkerende invaliderende huidherpes Referred to 35064 OBSOLEET: Letale idiopathische virale infectie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=429 Hypochondroplasie 1 Ziekte Aandoening GARD 6724 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH C562937 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 1930265486 UMLS C0410529 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 146000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10020967 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007793 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een primaire botdysplasie met micromelie, gekarakteriseerd door disproportioneel kleine gestalte, milde lumbale lordose en beperkte extensie van ellebooggewricht. 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163588 Zeldzame parasitaire ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680446 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=437 Hypofosfatemische rachitis 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C1704375 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10060873 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D063730 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C63.22 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 1010293846 MONDO 0000044 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van genetische aandoeningen van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie, rachitis, en normale gehaltes van calcium in serum. Typische klinische kenmerken zijn trage groei/kleine gestalte, botpijn en botmisvormingen. 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163637 Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680447 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=104 Hereditaire opticusneuropathie van Leber 1 Hereditaire opticusneuropathie van Leber LHON Hereditaire opticusatrofie van Leber LOA Leber's opticusatrofie Leber's erfelijke optische neuropathie Ziekte Aandoening MONDO 0010788 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619382 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 H47.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 308905 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 535000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0917796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6870 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D029242 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C73.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1018428959 Definitie ziekte Een zeldzame hereditaire opticusneuropathie, gekenmerkt door plotse aanvang, pijnloos verlies van centraal gezichtsvermogen, verlies van retinale ganglioncellen, en opticusatrofie. 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163631 Defect van galzuursynthese met cholestase en malabsorptie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5681851 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C52.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1295299670 Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2182 Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius 1 X-gebonden HSAS X-gebonden aquaductale stenose X-gebonden hydrocefalus X-gebonden hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius HSAS Syndroom van Bickers-Adams Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LA04.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 1284135636 MONDO 0010611 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536078 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q03.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0265216 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 307000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door ernstige hydrocefalie met vaak prenatale aanvang, geadduceerde duimen, spasticiteit (wat meestal blijkt uit snelle peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie), en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Dit subtype vertegenwoordigt het ernstige uiteinde van het spectrum van L1-syndroom en is geassocieerd met een slechte prognose. 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163634 Syndroom van Maffucci 1 Ziekte Aandoening MONDO 0013808 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10083007 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 548780091 GARD 6958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024454 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614569 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door multipele enchondromatose geassocieerd met meervoudige (donkere, onregelmatig gevormde) hemangiomen. Lymfangioom wordt ook gerapporteerd, zij het minder vaak. 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163717 Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie 1 FLTLE Ziekte Aandoening MONDO 0015586 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother 1309474615 OMIM 611630 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614417 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615697 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G40.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4749273 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie is een zeldzame epilepsie die gekarakteriseerd wordt door insulten met viscerosensorische of experiëntiële aura's, aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid, en een goede prognose. Het wordt gedefinieerd als minstens 24 maanden zonder insulten met of zonder gebruik van anti-epileptica. 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163708 Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang 1 Infantiele spasmen met late aanvang Ziekte Aandoening MONDO 0015585 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 457378168 ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4755310 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende (na de leeftijd van 1 jaar) epileptische spasmen die voorkomen in clusters, geassocieerd met tonische insulten, atypische absences en cognitieve aftakeling. Taalmoeilijkheden en gedragsproblemen zijn frequent aanwezig. EEG wordt gekenmerkt door temporale, of temporofrontale, focus met trage golven of pieken, gecombineerd met synchrone piekgolven en geen hypsaritmie of achtergrondactiviteit. 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=636 Neurofibromatose type 1 1 Niet-mozaïsche NF1 Ziekte van von Recklinghausen Niet-mozaïsche neurofibromatose type 1 Ziekte Aandoening MeSH D009456 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10029270 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0027831 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7866 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 162200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 162210 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613675 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018975 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 337970533 3444 Syndroom van Watson Verplaatst naar 2029 Multipele niet-ossificerende fibromatose Verplaatst naar 79428 OBSOLEET: Familiale segmentale neurofibromatose Referred to 79429 OBSOLEET: Familiale spinale neurofibromatose Referred to Definitie ziekte Neurofibromatose type 1 (NF1) is een klinisch heterogene, neurocutane, genetische aandoening gekenmerkt door café-au-lait-vlekken, Lisch-knobbeltjes in de iris, sproeten op oksel en lies en meervoudige neurofibromen. 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163703 Febriele-infectiegerelateerd epilepsiesyndroom 1 AERRPS Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen Acute niet-herpetische encefalitis met ernstige refractaire status epilepticus DESC-syndroom FIRES Koortsgeïnduceerde refractaire epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd Invaliderende epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd Ziekte Aandoening MedDRA 10079438 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015584 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 11005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A63.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother 1316435973 UMLS C4049262 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, potentieel fatale, epileptische encefalopathie, gekenmerkt door explosieve aanvang van recidiverende multifocale en bilaterale tonisch-clonische insulten volgend op een aspecifieke febriele ziekte. Het syndroom ontwikkelt zonder duidelijke acute structurele, toxische of metabole oorzaak, bij patiënten zonder eerdere epilepsie. FIRES is een subgroep van nieuw begonnen refractaire status epilepticus (NORSE), en vereist een voorafgaande febriele infectie als kenmerk. 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=649 Ziekte van Norrie 1 Atrophia bulborum hereditaria Episkopi blindheid Ziekte van Norrie-Warburg Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD21.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 676214590 ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 312550 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C537849 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 310600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0266526 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10069760 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7224 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 1852 X-gebonden retinale dysplasie Referred to Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door abnormale ontwikkeling van retina met congenitale blindheid. Gangbaar geassocieerde manifestaties zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en/of gedragsstoornissen. 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163727 Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8A61.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 1311096281 MeSH C535499 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 608105 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1842531 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011970 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door infantiel of in de kindertijd optredende focale motorische insulten die verminderen met het ouder worden, alsook aanvang in de kindertijd van inspanningsgeïnduceerde dystonie die vaak aanhoudt tot in de volwassenheid. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer nystagmus en posturale tremor van de handen. 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163721 Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 288052868 ICD-10 G40.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 245570 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300643 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C4707308 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom is een zeldzame, genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door spraakstoornis (inclusief een waaier van symptomen gaande van dysartrie, spraakdyspraxie, receptieve en expressieve taalachterstand/-regressie en verworven afasie tot subtiele aantasting van de conversationele spraak) en epilepsie (meestal focale en secondaire gegeneraliseerde insulten met aanvang in de kindertijd, soms met aura). Milde tot ernstige intellectuele achterstand kan ook waargenomen worden. 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163684 Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom 1 Ziekte Aandoening GARD 12471 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 613724 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4518784 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom is een peroxisomale, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door spasmodische torticollis, dystonische tremor van het hoofd, intentietremor, nystagmus, hyposmie, en hypergonadotroop hypogonadisme met azoöspermie. Geringe cerebellaire tekenen (intentietremor aan de linkerzijde, evenwichts- en gangstoornissen) worden ook opgemerkt. Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) toont bilaterale hyperintense signalen in de thalamus, vlindervormige laesies in de pons, en laesies in de occipitale regio, terwijl zenuwgeleidingsstudies van de onderste ledematen een overwegend motorische en geringe sensorische neuropathie tonen. 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163681 CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie 1 CDFE-syndroom CDFES Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom CNTNAP2-gerelateerde DEE Ziekte Aandoening UMLS C5575702 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 610042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 221150 OBSOLEET: Pitt-Hopkins-achtig syndroom Referred to Definitie ziekte Een zeldzame, genetische syndromale neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door matige tot meestal ernstige intellectuele achterstand, spraakstoornis met normale of mild vertraagde motorische ontwikkeling, en vroeg optredende insulten die vaak gepaard gaan met ontwikkelingsregressie. Autistisch gedrag en stereotiepe bewegingen zijn gangbaar. 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=379 Chronische granulomateuze ziekte 1 CGD Chronische septische granulomatose Ziekte Aandoening GARD 6100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 233690 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 233700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 233710 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 306400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613960 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D006105 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618935 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0018203 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10008906 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018305 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D71 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 4A00.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1329764681 Definitie ziekte Een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast, gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor ernstige en recidiverende bacteriële en fungale infecties, samen met ontwikkeling van granulomen. 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163678 OBSOLEET: Niet-geclassificeerde spondylo-metafysaire dysplasie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 254 Spondylometafysaire dysplasie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Spondylometafysaire dysplasie 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=16 Blauwekegeltjesmonochromatisme 1 Atypische X-gebonden achromatopsie Blauwekegeltjesmonochromatie Kleurenblindheid, blauw monoconisch monochromatisch type S-kegeltjesmonochromatie S-kegeltjesmonochromatisme X-gebonden onvolledige achromatopsie Ziekte Aandoening OMIM 303700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010563 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536238 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0339537 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H53.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 917 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9B70 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 215497582 Definitie ziekte Blauwekegeltjesmonochromatisme (BCM) is een recessieve X-gebonden ziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstig verstoord kleurenzicht, lage gezichtsscherpte, nystagmus en fotofobie, als gevolg van een slechte werking van de rood- (L) en groengevoelige (M) kegeltjes. BCM is als een onvolledige vorm van achromatopsie (zie deze term). 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=644 NARP-syndroom 1 Neuropathie - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom Neurogene spierzwakte - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom Ziekte Aandoening OMIM 551500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1328349 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537396 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 262 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062940 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C73.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 2089784682 MONDO 0010794 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een klinisch heterogene, progressieve aandoening, gekarakteriseerd door een combinatie van proximale neurogene spierzwakte, sensomotorische neuropathie, ataxie, en pigmentretinopathie. 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163699 Alveolair wekedelensarcoom 1 Ziekte Aandoening GARD 5654 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011655 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0206657 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D018234 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10001882 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 606243 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C49.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekarakteriseerd door een traaggroeiende, pijnloze, ruimte-innemende laesie, bestaande uit grote, uniforme, epithelioïde cellen die zijn gerangschikt in solide nesten en/of alveolaire structuren, en gescheiden door dunne sinusoïden. De tumor treft vooral adolescenten en jonge volwassenen. Vroege metastase, doorgaans naar long, bot en hersenen, is een typisch kenmerk en een relevante prognostische factor, samen met leeftijd bij presentatie en omvang van de tumor, terwijl histologische kenmerken prognostisch niet significant zijn. 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=637 Volledige schwannomatose gerelateerd aan NF2 1 Niet-mozaïsche NF2-gerelateerde schwannomatose Volledige NF2 Volledige neurofibromatose type 2 Niet-mozaïsche neurofibromatose type 2 Ziekte Aandoening ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D016518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 101000 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0027832 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 14808714 Definitie ziekte Neurofibromatose type 2 (NF2) is een aandoening met vatbaarheid voor tumoren, gekarakteriseerd door de ontwikkeling van multipele schwannomen en meningeomen. 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163696 Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom 1 EPM4 Myoclonus - nefropathie-syndroom Progressieve myoclonische epilepsie type 4 AMRF Progressive myoclonusepilepsie type 4 Ziekte Aandoening UMLS C0751779 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009699 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Nog niet gevalideerd ICD-11 GB4Z NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified 2057902429 OMIM 254900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door progressieve myoclonusepilepsie geassocieerd met primaire glomerulaire ziekte. Patiënten vertonen neurologische symptomen (waaronder tremor, actiemyoclonus, tonisch-clonische insulten, en na verloop van tijd ataxie en dysartrie) die kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met of volgen op renale manifestaties waaronder proteïnurie die evolueert naar nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen. Bij sommige patiënten zijn sensorimotorische perifere neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies en gedilateerde cardiomyopathie geassocieerde symptomen. 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181 X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie 1 XHED Syndroom van Christ-Siemens-Touraine Etiologisch subtype Subtype van aandoening OMIM 305100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 941793098 MeSH D053358 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0162359 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 10427 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010585 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Hypohidrotische ectodermale dysplasie 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163693 2p21-microdeletiesyndroom 1 2p21-deletiesyndroom Del(2)(p21) Monosomie 2p21 Ziekte Aandoening MONDO 0015583 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304537 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 606407 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD44.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 1956669459 Definitie ziekte Een syndroom, gekenmerkt door cystinurie, neonatale insulten, hypotonie, ernstige groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, en lactaatacidemie. 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=163690 Hypotonie - cystinurie-syndroom 1 HCS Ziekte Aandoening MedDRA 10083099 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1848030 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C60.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 1742079513 MeSH C564710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011669 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 606407 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van absorptie en transport van aminozuren, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde hypotonie geboorte, neonataal/infantiel groeifalen (gevolgd door hyperfagie en snelle gewichtstoename in de late kindertijd), cystinurie type 1, nefrolithiasis, groeiretardatie door deficiëntie van groeihormoon, en lichte faciale dysmorfie. Dysmorfe kenmerken omvatten voornamelijk dolichocefalie en ptose. Nefrolithiasis komt voor op verschillende leeftijden. 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=337 Progressieve ossificerende fibrodysplasie 1 Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Myositis ossificans progressiva Stenen man syndroom Ziekte Aandoening ICD-11 FB31.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 2102976705 GARD 6445 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007606 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 135100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009221 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M61.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0016037 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10068715 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Progressieve ossificerende fibrodysplasie (FOP) is een ernstig invaliderende erfelijke bindweefselstoornis die wordt gekenmerkt door congenitale malformaties van de grote tenen en progressieve heterotope ossificatie die kwalitatief normaal bot vormt op karakteristieke extraskeletale locaties. 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3444 Syndroom van Watson 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Pulmonale stenose met café-au-lait vlekken Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 193520 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0553586 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 636 Neurofibromatose type 1 Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Neurofibromatose type 1 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=377 Syndroom van Gorlin 1 Basaalcelnaevus-syndroom NBCCS Nevoïd basaalcelcarcinoom-syndroom Syndroom van Gorlin-Goltz Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 109400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004779 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007187 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 1012745138 ICD-10 C44.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D001478 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7166 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 2081 Cerebraal gigantisme - kaakcysten-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke stoornis door autosomaal dominante transmissie met hamartose, gekarakteriseerd door multipele, vroeg aanvangende basaalcelcarcinomen (BCC), meervoudige keratocysten in de kaak, en skeletafwijkingen. 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=648 Syndroom van Noonan 1 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0028326 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10029748 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.15 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 1044395354 ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 10955 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618624 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619745 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618499 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018997 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619087 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D009634 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 163950 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 605275 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609942 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610733 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611553 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613224 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613706 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615355 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616559 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616564 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, zeer variabele, multisystemische aandoening, vooral gekarakteriseerd door kleine gestalte, typische gelaatskenmerken, congenitale hartdefecten, cardiomyopathie en een verhoogd risico op ontwikkeling van tumoren in de kindertijd. 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=281 Monosomie 5p-syndroom 1 Deletie 5p Cri-du-chat syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 123450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0010314 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011385 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6213 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007404 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.51 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 620584190 Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese als gevolg van partiële of volledige deletie van de korte arm van chromosoom 5, gekarakteriseerd door een hoog, monotoon, katachtig gehuil (cri du chat) vanaf de geboorte, geassocieerd met variabele gradaties van intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, microcefalie, en faciale dysmorfie. 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=752 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3 1 Deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3 Deficiëntie van 17-ketoreductase Deficiëntie van 17-ketosteroïdreductase Ziekte Aandoening UMLS C0268296 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E29.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2A.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 887793448 OMIM 264300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009916 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537805 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5659 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase 3 die individuen met karyotype 46,XY treft en leidt tot ondermaatse androgenisatie van geslachtsorganen. 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=214 Cystinurie 1 Cystinurie - lysinurie-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009067 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C60.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 1237620397 MeSH D003555 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0010691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 220100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011778 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6237 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van aminozuurtransport in niertubuli, gekarakteriseerd door recidiverende vorming van cystinestenen in nier. 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=510 Syndroom van Lesch-Nyhan 1 Complete deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase HPRT-deficiëntie graad IV Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase, graad IV Complete HPRT-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0010298 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D007926 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023374 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10057589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300322 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 308950 ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels) Gevalideerd ICD-10 E79.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 5C55.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 1886495906 GARD 7226 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Lesch-Nyhan (LNS) is de meest ernstige vorm van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT)-deficiëntie (zie deze term), een erfelijke aandoening van purinemetabolisme, en is geassocieerd met overproductie van urinezuur (UAO), neurologische problemen, en gedragsproblemen. 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=524 Syndroom van Li-Fraumeni 1 Ziekte Aandoening ICD-10 C97 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 6902 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0085390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10066795 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B51.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother 1968061860 OMIM 609265 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 151623 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018875 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijk kankerpredispositiesyndroom, gekarakteriseerd door vroege aanvang van meerdere primaire kankers, waaronder borstkanker, sarcomen van weke delen en van bot, hersentumoren, adrenocorticaal carcinoom (ACC), leukemieën, en andere kankers. 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=699 Syndroom van Pearson 1 PMPS Beenmerg - pancreas-syndroom van Pearson Ziekte Aandoening GARD 7343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A72.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 452521132 MONDO 0010797 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0342784 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062941 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 557000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D64.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door één enkele grootschalige deletie van mitochondriaal DNA, gekenmerkt door hyporegeneratieve anemie in de vroege zuigelingentijd met vacuolisatie van precursoren in beenmerg, lactaatacidose en disfunctie van meerdere organen zoals exocriene pancreas, en niertubulopathie. 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=640 Erfelijke drukneuropathie 1 Hereditaire neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen HNPP Heterozygote microdeletie 17p11.2p12 Tomaculeuze neuropathie Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C536965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0393814 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10069382 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G60.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 162500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C20.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother 2126843932 MONDO 0008087 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5221 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door terugkerende mononeuropathieën, meestal uitgelokt door geringe fysieke activiteiten die onschadelijk zijn voor gezonde mensen. 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=60 Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine 1 Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer Deficiëntie van alfa1-antitrypsine Ziekte Aandoening GARD 5784 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613490 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E88.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 5C5A exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 824872160 MeSH D019896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10001806 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013282 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0221757 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening, gekenmerkt door gehaltes van alfa-1-antitrypsine (AAT) in serum die ver onder de normale waarden liggen. Bij de meest ernstige vorm kan de ziekte zich klinisch manifesteren met chronische leveraandoeningen (cirrose, fibrose), respiratoire aandoeningen (emfyseem, bronchiëctasie), en zelden panniculitis of vasculitis. 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=895 Syndroom van Waardenburg type 2 1 WS2 Syndroom van Waardenburg type II Klinisch subtype Subtype van aandoening OMIM 619947 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 193510 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600193 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606662 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611584 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 EC23.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 746815303 MONDO 0019517 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5520 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536463 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2700265 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 352740 Oculair albinisme met congenitale sensorineurale doofheid Verplaatst naar Definitie ziekte Een autosomaal dominant subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door variabele gradaties van doofheid en anomalieën van de pigmentatie van ogen, haar en huid, maar zonder dystopia canthorum. 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=896 Syndroom van Waardenburg type 3 1 Klein-Waardenburgsyndroom WS3 Syndroom van Waardenburg met ledemaatanomalieën Syndroom van Waardenburg type III Klinisch subtype Subtype van aandoening OMIM 148820 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0079661 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007862 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC23.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 847608197 GARD 5523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door ledemaatanomalieën geassocieerd met congenitaal gehoorverlies en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieën van de pigmentatie van ogen, haar, en huid. 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3140 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Schizofrenie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=857 Syndroom van Townes-Brocks 1 Anusatresie - hand-, voet- en ooranomalieën-syndroom REAR-syndroom Renaal-oor-anaal-radiaal syndroom TBS Sensorineurale doofheid met anusatresie en hypoplastische duimen Syndroom van Townes Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 107480 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C536974 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265246 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617466 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 7784 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007142 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 66554749 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening gekarakteriseerd door de triade van anusatresie, dysplastische oren vaak geassocieerd met sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en malformaties van de duimen. Deze kenmerken zijn vaak geassocieerd met andere tekenen, voornamelijk van nieren en hart. 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=894 Syndroom van Waardenburg type 1 1 WS1 Syndroom van Waardenburg type I Klinisch subtype Subtype van aandoening OMIM 193500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5519 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC23.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 547536187 MONDO 0008670 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1847800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door congenitale doofheid en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieën van de pigmentatie van ogen, haar, en huid, in combinatie met dystopia canthorum. 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=682 Hyperkaliëmische periodieke paralyse 1 Adynamia episodica hereditaria Familiale HyperPP Familiale hyperkaliëmische periodieke verlamming Gamstorp episodische adynamie HYPP HyperKPP HyperPP Hyperkaliëmische PP Primaire hyperPP Primaire hyperkaliëmische periodieke verlamming Ziekte van Gamstorp Ziekte Aandoening OMIM 170500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020513 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238357 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C74.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 1308452752 MONDO 0008224 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G72.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 195 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 680 Normokaliëmische periodieke paralyse Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame spieraandoening gekarakteriseerd door episodische aanvallen van spierzwakte geassocieerd met een toename van de concentratie van kalium in serum. 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=800 Syndroom van Schwartz-Jampel 1 Syndroom van Aberfeld Syndroom van Burton Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel-type Skeletdysplasie van Burton Syndroom van Catel-Hempel Syndroom van Schwartz-Jampel-Aberfeld SJS SJS1 Myotone chondrodystrofie Syndroom van Schwartz-Jampel type 1 Myotone myopathie, dwerggroei, chondrodystrofie, oculaire en faciale anomalieën Osteochondromusculaire dystrofie Ziekte Aandoening ICD-11 8C71.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 1725668060 UMLS C0036391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 255800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10082378 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009717 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door permanente myotonie, maskergelaat (met blefarospasme, smalle ooglidspleten, kleine mond met getuite lippen en gerimpelde kin), en chondrodysplasie (die zich variabel manifesteert met kleine gestalte, pectus carinatum, kyfoscoliose, verkromming van pijpbeenderen, en dysplasie van epifysen, metafysen, en heup). 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=706 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Persisterende ductus arteriosus 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Persisterende ductus van Botallo NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Open ductus Botalli Morfologische anomalie Aandoening MedDRA 10034130 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q25.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=628 Diastrofische dysplasie 1 Diastrofische dwerggroei Ziekte Aandoening OMIM 222600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.03 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 1681550532 MeSH C536170 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6275 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0220726 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0009107 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door een kleine gestalte met korte ledematen (uiteindelijke volwassen lichaamslengte bedraagt 120cm +/- 10cm), en malformaties van gewrichten die leiden tot meervoudige gewrichtscontracturen (voornamelijk met betrokkenheid van schouders, ellebogen, interfalangeale gewrichten en heupen). 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=673 Malaria 1 Ziekte Aandoening ICD-10 B54 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B51.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B51.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B52.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B52.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B52.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B53.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B53.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B53.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 6961 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1F40 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 579583286 MONDO 0005136 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B50.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B50.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B50.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B51.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 1F42 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862789727 862789727 ICD-11 1F41 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203794080 1203794080 ICD-11 1F43 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168452782 1168452782 ICD-11 1F44 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1260563068 1260563068 ICD-11 1F45 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#633896543 633896543 OMIM 611162 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D008288 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024530 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10025487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een levensbedreigende parasitaire ziekte, veroorzaakt door <i>Plasmodium</i> (<i>P. </i>)-parasieten die op mensen worden overgedragen door een beet van een <i>Anophles</i>-mug, en doorgaans klinisch gekarakteriseerd door aanvallen van koorts, hoofdpijn, koude rillingen en braken. 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=681 Hypokaliëmische periodieke paralyse 1 Hypokaliëmische periodieke verlamming Ziekte van Westphall Ziekte Aandoening MeSH D020514 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238358 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C74.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 1494773635 ICD-10 G72.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6729 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008223 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 170400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613345 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische kanalopathie van spier, gekarakteriseerd door recidiverende episodische aanvallen van gegeneraliseerde spierzwakte geassocieerd met een daling van kaliumgehaltes in bloed. 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=126 Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom 1 BPES Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0220663 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081258 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007201 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q10.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD21.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 1374618555 OMIM 110100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 261559 OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door 3q23 herschikking-syndroom Referred to 261572 OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een puntmutatie-syndroom Referred to 261579 OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door kopijnummervariaties Referred to Definitie ziekte Een zeldzame oftalmische aandoening, gekarakteriseerd door blefarofimose, ptose, epicanthus inversus, en telecanthus, geassocieerd met (type 1) of zonder primair ovariumfalen (POI; type 2). 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=107 BOR-syndroom 1 Branchio-otorenaal syndroom Branchio-otorenale spectrumstoornis Syndroom van Melnick-Fraser Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D019280 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 113650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610896 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0265234 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10071135 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 504227287 GARD 10147 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007029 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom van otomandibulaire dysplasie, gekenmerkt door kieuwbooganomalieën (branchiale spleten, fistels, cysten), oormalformaties geassocieerd met slechthorendheid (malformaties van oorschelp met preauriculaire fistels, conductief of sensorineuraal gehoorverlies), en niermalformaties (malformatie van urinewegen, hypoplasie of agenesie van nier, dysplasie van nier, niercysten). 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=774 Erfelijke hemorragische teleangiëctasie 1 HHT Ziekte van Rendu-Osler Ziekte van Rendu-Osler-Weber Ziekte Aandoening ICD-11 LA90.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 714406192 MeSH D013683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600376 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610655 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615506 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 I78.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0019180 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6626 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0039445 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10019883 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 187300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 175050 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een erfelijke stoornis van de angiogenese die gekarakteriseerd wordt door mucocutane teleangiëctasieën en viscerale arterioveneuze malformaties. 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=794 Syndroom van Saethre-Chotzen 1 ACS 3 Acrocefalosyndactylie type 3 SCS Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 180750 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD24.GY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 2109857109 MONDO 0007042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175699 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 101400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7598 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 1219 Aurocefalosyndactylie Verplaatst naar 3106 Syndroom van Robinow-Sorauf Verplaatst naar Definitie ziekte Een syndroom, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale coronale synostose, asymmetrie van aangezicht, ptose, strabisme, en kleine oren met prominente superieure en/of inferieure crus helicis, naast andere, minder gangbare manifestaties. 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=710 Syndroom van Pfeiffer 1 ACS 5 Acrocefalosyndactylie type 5 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0007043 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.G0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 1075159878 MedDRA 10082289 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 101600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7380 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0220658 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538582 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een acrocefalosyndactylie geassocieerd met craniosynostose, hypoplasie van het middengezicht, en hand- en voetmisvormingen met zeer variabele klinische expressie en ernst. De meeste getroffen patiënten vertonen verschillende andere geassocieerde manifestaties. 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2869 Syndroom van Peutz-Jeghers 1 Hamartomateuze intestinale polyposis PJS Ziekte Aandoening MONDO 0008280 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 175200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7378 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D010580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0031269 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10034764 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 969253189 Definitie ziekte Een genetisch intestinale polyposis-syndroom, gekarakteriseerd door ontwikkeling van kenmerkende hamartomateuze poliepen doorheen gastro-intestinaal (GI) stelsel, alsook mucocutane pigmentatie. Deze aandoening brengt een aanzienlijk verhoogd risico op maligniteiten van GI en buiten GI met zich mee. 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=862 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijke essentiële tremor 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening ICD-10 G25.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=893 WAGR-syndroom 1 Deletie 11p13 Monosomie 11p13 Wilmstumor - aniridie - genito-urinaire anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom Del(11)(p13) Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2A.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1858307812 MONDO 0008681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017624 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0206115 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C64 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5528 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 194072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612469 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van volledige of gedeeltelijke congenitale aniridie (en geassocieerde oogafwijkingen), urogenitale anomalieën (gaande van seksuele ambiguïteit tot ectopische testis), variabele gradaties van intellectuele achterstand en verhoogd risico op ontwikkeling van Wilmstumor. Een minderheid van de patiënten ontwikkelt nierfalen. Overige variabele bevindingen zijn onder meer obesitas en duplicatie van duim. 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=912 Syndroom van Zellweger 1 ZS Cerebrohepatorenaal syndroom Ernstige PBD-ZSD Ernstige peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis Ziekte Aandoening OMIM 214100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 214110 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614859 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614862 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614866 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614870 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614872 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019609 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617370 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10053684 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7917 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614876 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614882 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614883 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614886 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614887 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0043459 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D015211 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 5C57.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 226023718 1271 Syndroom van Bowen Verplaatst naar Definitie ziekte Een aandoening van peroxisoombiogenese, gekarakteriseerd door defecten van de neuronale migratie in de hersenen, dysmorfe craniofaciale kenmerken, zeer ernstige hypotonie, neonatale insulten, en leverdisfunctie. 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=50 Syndroom van Aicardi 1 Agenesie van corpus callosum met chorioretinale anomalie Ziekte Aandoening GARD 5764 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10054935 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 304050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D058540 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175713 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010568 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD20.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 2057245946 Definitie ziekte Een zeldzame, neurologische ontwikkelingsstoornis die nagenoeg enkel vrouwen treft en gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van agenesie van corpus callosum (totaal of partieel), centrale chorioretinale lacunes en infantiele spasmen. 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=53 Osteopetrose van Albers-Schönberg 1 Autosomaal dominante osteopetrose type 2 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C3179239 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 166600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 383 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008156 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 2139982581 Definitie ziekte Een scleroserende aandoening van skelet, gekarakteriseerd door verhoogde botdensiteit die doorgaans het radiografisch teken van ''sandwich-wervels'' (dense banden met sclerose parallel aan eindplaten van wervels) vertoont. 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=14 Abètalipoproteïnemie 1 Ziekte van Bassen-Kornzweig Homozygote familiale hypobètalipoproteïnemie Ziekte Aandoening MedDRA 10083851 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008692 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000012 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0000744 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 200100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd ICD-10 E78.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 615558 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd OMIM 605019 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd GARD 5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C81.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 1117838449 Definitie ziekte Een ernstige, familiale hypobètalipoproteïnemie, gekarakteriseerd door permanent lage gehaltes (onder het vijfde percentiel) van apolipoproteïne B en LDL-cholesterol, en door groeiachterstand, malabsorptie, hepatomegalie, en neurologische en neuromusculaire manifestaties. 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=52 Syndroom van Alagille 1 Syndroom van Alagille-Watson Arteriohepatische dysplasie Syndromaal galweggebrek Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0085280 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 118450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610205 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D016738 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053870 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q44.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0007318 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB20.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother 1249656206 Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom, variabel gekarakteriseerd door chronische cholestase door tekort aan intrahepatische galwegen, perifere stenose van arteria pulmonalis, anomalieën van vertebrale segmentatie, kenmerkend gelaat, embryotoxon posterior/afwijkingen van het voorste oogsegment, pigmentretinopathie, en dysplastische nieren. 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167 Syndroom van Chédiak-Higashi 1 Ziekte van Chédiak-Higashi Syndroom van Chédiak-Higashi-Steinbrink Ziekte Aandoening MeSH D002609 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0007965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 214500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008963 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10008415 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6035 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC23.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 880927849 Definitie ziekte Chédiak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische ziekte die doorgaans wordt gekenmerkt door gedeeltelijk oculocutaan albinisme (OCA, zie deze term), ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische stoornissen en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke vroeg beginnende vorm en een zwakkere later beginnende vorm (Atypische CHS; zie deze term) werden beschreven. 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=195 Kattenoogsyndroom 1 CES Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0265493 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 115470 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535918 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD41.P NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 1813923633 GARD 26 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007276 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Kattenoogsyndroom (CES) is een zeldzame chromosomale stoornis met een zeer variabel klinisch beeld. De meeste patiënten hebben meervoudige malformaties die ogen (iriscoloboom), oren (preauriculaire fistels en/of aanhangsels), anale regio (anusatresie), hart en nieren treffen. Intellectuele achterstand is doorgaans mild of nagenoeg normaal. 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=207 Syndroom van Crouzon 1 Craniofaciale dysostose van Crouzon Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q75.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0010273 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 123500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6206 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007405 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.G1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 1535725821 Definitie ziekte De ziekte van Crouzon wordt gekenmerkt door craniosynostose en hypoplasie van het gezicht. 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=205 Syndroom van Crigler-Najjar 1 Bilirubine-UGT-deficiëntie Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase Ziekte Aandoening ICD-10 E80.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 5C58.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 291439191 OMIM 218800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606785 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009044 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003414 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5551003 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011386 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame erfelijke stoornis van bilirubinemetabolisme, gekenmerkt door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van volledige deficiëntie (type 1) of verminderde en induceerbare activiteit (type 2) van UDP-glucuronosyltransferase 1A1 in lever. De aandoening manifesteert zich met neonatale geelzucht, met risico op ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie. 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=160148 Cap polyposis 1 Geërodeerde polypoïde hyperplasie Inflammatoire myoglandulaire poliepen Polypoïde verzakkende vouwen Ziekte Aandoening MONDO 0015565 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D12.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4303971 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2E92.40 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 1387262691 Definitie ziekte Een zeldzame colorectale aandoening gekarakteriseerd door multipele inflammatoire poliepen die vooral het rectosigmoïd treffen, en met rectaal bloedverlies met abnormale transit, constipatie en diarree als voornaamste manifestaties. 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=201 Syndroom van Cowden 1 Multipele hamartomen-syndroom Ziekte van Cowden Klinisch subtype Subtype van aandoening GARD 6202 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 158350 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0016063 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006223 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0018553 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10051906 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 615108 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615109 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615107 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616858 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD2D.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 2020168794 Definitie ziekte Een genodermatose, gekarakteriseerd door aanwezigheid van multipele hamartomen in verschillende weefsels en een verhoogd risico op maligniteiten van borst, schildklier, endometrium, nier en colorectum. Wanneer de ziekte gepaard gaat met kiembaanmutaties in <i>PTEN</i>, behoort het tot de PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (PHTS)-groep. 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=192 Syndroom van Coffin-Lowry 1 CLS Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 380089065 MedDRA 10081806 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010561 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 303600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D038921 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265252 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 6123 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale groeiretardatie die leidt tot kleine gestalte, faciale dysmorfie, korte handen met taps toelopende vingers, en progressieve skeletanomalieën waaronder kyfoscoliose en pectus carinatum/excavatum. Intellectuele achterstand gaat van mild tot ernstig. 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2442 X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening 1 Purtilosyndroom XLP Ziekte van Duncan Group of phenomes Groep van aandoeningen OMIM 300635 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 308240 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 10915 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0549463 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D008232 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10068348 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010627 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.22 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 2126467634 Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169808 Milde hemofilie A 1 Milde congenitale F8-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor VIII Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B10.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 UMLS C0272324 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D66 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015721 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 306700 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een milde vorm van hemofilie A, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. Patiënten kunnen ook bestempeld worden als lijdend aan milde hemofilie A indien ze meer dan 40 IU/dL FVIII hebben, alsook een verandering van DNA in het gen <i>F8</i>, en één van de volgende kenmerken: (i) een familielid met dezelfde verandering van DNA en minder dan 40 IU/dL FVIII, en de DNA-verandering is aanwezig bij minder dan 1% van de populatie; en (ii) de internationale databanken vermelden dat de DNA-verandering geassocieerd is met hemofilie A en minder dan 40 IU/dL FVIII. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169826 Congenitale deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680448 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169802 Ernstige hemofilie A 1 Ernstige congenitale F8-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII Klinisch subtype Subtype van aandoening OMIM 306700 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0272322 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D66 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 3B10.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015719 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige vorm van hemofilie A, gekenmerkt door grote deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit minder dan 1 IU/dL) die leidt tot frequente spontane hemorragie en abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169805 Matige hemofilie A 1 Matige congenitale F8-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor VIII Klinisch subtype Subtype van aandoening MONDO 0015720 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3B10.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 ICD-10 D66 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0272323 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 306700 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een matig ernstige vorm van hemofilie A, gekenmerkt door deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 1 en 5 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt zelden voor. De aandoening treft hoofdzakelijk mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=562 Syndroom van McCune-Albright 1 Gonadotropine-onafhankelijke tot vrouwen beperkte seksuele precociteit Ziekte Aandoening GARD 6995 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0242292 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 174800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018919 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10052032 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 FB80.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 132749439 Definitie ziekte Een zeldzaam mozaïsch syndroom, gekenmerkt door de combinatie van twee of meer van de volgende: fibreuze dysplasie van bot (FD), hypergepigmenteerde maculae, en hyperfunctionerende endocrinopathieën (vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie, overmaat van groeihormoon, endogeen syndroom van Cushing). 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=565 Ziekte van Menkes 1 Kroeshaarziekte van Menkes MD Syndroom van Menkes Ziekte Aandoening GARD 1521 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0022716 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10027294 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 309400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E83.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D007706 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010651 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C64.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother 986728180 Definitie ziekte Een zeldzame congenitale aandoening van kopermetabolisme met ernstige multisystemische manifestaties die hoofdzakelijk gekenmerkt worden door progressieve neurodegeneratie en opvallende anomalieën van bindweefsel. Een pathognomonisch kenmerk is het typische schaarse, abnormale kroeshaar. 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2443 Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van nucleair DNA 1 OXPHOS-ziekte door nDNA-anomalieën OXPHOS-ziekte door anomalieën van nucleair DNA Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door nDNA-anomalieën Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679573 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van klinisch heterogene ziekten, doorgaans gedefinieerd door gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals syndroom van Leigh, co-enzym Q10-deficiëntie), genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom), genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom), en mitochondriale proteïnesynthese. 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=555 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Coeliakie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutengevoelige enteropathie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutengeïnduceerde enteropathie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutenintolerantie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische steatorroe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Inheemse spruw NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-tropische spruw Ziekte Aandoening MedDRA 10009839 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 K90.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=474 Syndroom van Jeune 1 JATD Asfyxiërende thoracale dystrofie van de nieuwgeborene Asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD24.B1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 554018956 OMIM 617088 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611263 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613819 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613091 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614376 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615633 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615630 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619479 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0265275 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3049 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 208500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C537571 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10057621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0018770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Jeunesyndroom, ook asfyxiërende thoracale dystrofie genoemd, is een korte-ribdysplasie gekenmerkt door een smalle thorax, korte ledematen en radiologische afwijkingen van het skelet, waaronder een 'drietand' aspect van de heupgewrichtsholte en metafysaire veranderingen. 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=540 Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose 1 Familiale HLH Ziekte Aandoening OMIM 267700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 603552 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603553 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608898 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613101 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 6589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.23 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 MONDO 15541 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0272199 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10070904 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D76.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 618998 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd MONDO 0015541 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Familiale hemofagocytische lymfohistiocytose (FHL) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die wordt gekarakteriseerd door een macrofaag-activatie syndroom (zie deze term) en doorgaans optreedt binnen enkele maanden, of minder gebruikelijk binnen een aantal jaren, na de geboorte. 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=568 Microftalmie, Lenz-type 1 Lenz microftalmie Syndromale microftalmie type 1 Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 300166 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 309800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C537464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 87 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q11.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0796016 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018924 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD21.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 678242327 Definitie ziekte Een zeldzame X-gebonden erfelijke vorm van syndromale microftalmie, gekenmerkt door unilaterale of bilaterale microftalmie (en/of klinische anoftalmie) met of zonder coloboom bovenop een reeks extraoculaire manifestaties zoals microcefalie, misvormde oren, dentale afwijkingen (onregelmatige vorm van snijtanden), skeletanomalieën (gedupliceerde duim, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie), urogenitale anomalieën (hypospadie, cryptorchisme, dysgenesie van nier, hydro-ureter), en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Het is allelisch met twee aandoeningen: oculofaciocardiodentaal syndroom en vroegtijdige uiterlijke veroudering - ontwikkelingsachterstand - hartritmestoornis-syndroom. 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=564 Syndroom van Meckel 1 Syndroom van Meckel-Gruber Dysencephalia splanchnocystica Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2F.13 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 695796893 OMIM 615397 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 3436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265215 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 249000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 603194 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607361 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611134 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611561 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612284 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613885 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609345 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614209 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018921 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617562 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619879 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 267010 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616258 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614175 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q61.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd 1396 OBSOLEET: Cerebro-reno-digitaal syndroom Referred to Definitie ziekte Een zeldzame, letale, genetische aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de triade van hersenmalformatie (voornamelijk occipitale encefalocele), grote polycystische nieren, en polydactylie, alsook geassocieerde afwijkingen waaronder mogelijk gespleten lip/gehemelte, cardiale en genitale anomalieën, malformaties van centraal zenuwstelsel (CZS), leverfibrose, en botdysplasie. 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=289 Syndroom van Ellis-van Creveld 1 Chondro-ectodermale dysplasie Mesodermische dysplasie Malformatiesyndroom Aandoening GARD 1301 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619143 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617088 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618123 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D004613 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0013903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 225500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619142 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10008724 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009162 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 278346811 Definitie ziekte Een zeldzame chondrale en ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door korte ribben, polydactylie, groeiretardatie, ectodermale defecten en hartdefecten. 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=258 Congenitale spierdystrofie type 1A 1 Merosinenegatieve congenitale spierdystrofie CMD1A Congenitale spierdystrofie als gevolg van laminine alfa-2-deficiëntie MDC1A Malformatiesyndroom Aandoening GARD 3843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1263858 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 607855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C537384 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 1877 Spierdystrofie - spongiose van witte stof-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Congenitale spierdystrofie type 1A (MCD1A) behoort tot een groep van neuromusculaire aandoeningen met aanvang bij de geboorte of in de zuigelingentijd, en gekarakteriseerd door hypotonie, spierzwakte en spieratrofie. 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1247 Schistosomiase 1 Bilharzia Ziekte Aandoening UMLS C0036323 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10039603 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B65.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 181460 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 B65.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B65.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B65.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B65.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B65.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D012552 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015254 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1F86.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1139567957 1139567957 ICD-11 1F86.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1552774890 1552774890 ICD-11 1F86.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376448576 1376448576 ICD-11 1F86.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#927022506 927022506 ICD-11 1F86 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1194562592 GARD 9687 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame parasitaire ziekte, gekenmerkt door infectie met trematoden van het geslacht <i>Schistosoma</i>. Mensen raken geïnfecteerd wanneer larven (cercariën) in besmet zoet water de huid binnendringen, en mogelijk cercariëndermatitis veroorzaken. Na enkele weken komen eieren gelegd door volwassen vrouwelijke wormen die leven in bloedvaten, vast te zitten in weefsels, waar ze progressieve orgaanschade veroorzaken door inflammatie, vorming van granuloom, en fibrose. Acute schistosomiase presenteert zich met koorts, hoest, hoofdpijn en urticaria, terwijl chronische manifestaties afhankelijk zijn van de lokalisatie van de eieren en doorgaans bestaan uit onder meer abdominale pijn, diarree, hepatosplenomegalie, bloed in ontlasting of urine, en dysurie. 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=112 Syndroom van Bartter 1 Renale tubulaire normotensieve hypokaliëmische alkalose met hypercalciurie Zoutafvoerende tubulopathie, lus van Henle-type Zoutverliezende tubulaire stoornis, lus van Henle-type Ziekte Aandoening OMIM 241200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601198 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601678 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602522 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607364 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613090 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D001477 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004775 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10050839 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E26.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0015231 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300971 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 GB90.43 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 777233947 GARD 5893 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 93604 OBSOLEET: Prenataal syndroom van Bartter Referred to 98119 OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanalen nier-CLCKA- en CLCKB-anomalie Referred to Definitie ziekte Barttersyndroom vertegenwoordigt een groep zeldzame renale tubulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door een verstoorde reabsorptie van zout in het dikke stijgende been van de lus van Henle en die klinisch gekenmerkt worden door de associatie van hypokaliëmische alkalose, hypercalciurie/nefrocalcinose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II. 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169446 OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: AR-HIES OBSOLEET: Autosomaal recessief HIES OBSOLEET: Hyperimmunoglobuline-E-syndroom type 2 OBSOLEET: Niet-skeletaal hyper-IgE-syndroom Categorie Groep van aandoeningen 641368 Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom door ZNF341-deficiëntie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom door ZNF341-deficiëntie 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169443 Specifieke antilichaamdeficiëntie met normale immunoglobulineconcentraties en normale aantallen van B-cellen 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 4A01.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 29897844 UMLS C5680449 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1646 Chromosoom Y-microdeletiesyndroom 1 Mannelijke onvruchtbaarheid door chromosoom Y-microdeletie Microdeletie van de AZF-regio van Y-chromosoom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0015607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536297 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q98.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 400042 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 415000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5A81.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 355552409 UMLS C5924994 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een genetische mannelijke infertiliteit, gekenmerkt door azoöspermie of oligozoöspermie door microdeletie van Y-chromosoom. 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169464 Primaire CD59-deficiëntie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 4A00.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 709829617 UMLS C4755276 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0012858 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Primaire CD59-deficiëntie is een zeldzame, genetische, hematologische en neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door chronische, Coombs-negatieve hemolyse, geassocieerd met vroeg aanvangende, recidiverende, immuungemedieerde, inflammatoire, axonale of demyeliniserende, sensorische-motorische, perifere polyneuropathie en geïsoleerde of terugkerende cerebrovasculaire accidenten (in het voorste of achterste deel van de cerebrale circulatie). 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=99 Autosomale dominante cerebellaire ataxie 1 ADCA Autosomale dominante spinocerebellaire ataxie Categorie Groep van aandoeningen UMLS C4087347 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A03.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 782552318 MONDO 0020380 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4346 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 98068 OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een polyglutamineanomalie Referred to 98069 OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een kanalopathie Referred to 98070 OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van herhaalde expansies die geen polyglutamine coderen Referred to 98071 OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een puntmutatie Referred to 98073 OBSOLEET: Niet-geclassificeerde autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie Referred to Definitie ziekte Een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve ziekten, gekarakteriseerd door een traag progressieve ataxie van gang, stand en ledematen, dysartrie en/of oculomotorische stoornis, ten gevolge van cerebellaire degeneratie in afwezigheid van een co-existerende ziekte. Het degeneratieve proces kan beperkt zijn tot de kleine hersenen (ADCA type 3) of kan bijkomend netvlies aantasten (ADCA type 2), alsook oogzenuw, ponto-medullaire systemen, basale ganglia, hersenschors, banen van het ruggenmerg of perifere zenuwen (ADCA type 1). Bij ADCA type 4 is een cerebellair syndroom geassocieerd met epilepsie. 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=116 Syndroom van Beckwith-Wiedemann 1 BWS Exomphalos - macroglossie - gigantisme-syndroom Syndroom van Wiedemann-Beckwith Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D001506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 130650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10050344 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0007534 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 803086260 Definitie ziekte Beckwith-Wiedemannsyndroom (BWS) is een genetische aandoening, gekenmerkt door excessieve groei, tumorpredispositie en congenitale afwijkingen. 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=87 Syndroom van Apert 1 ACS 1 Acrocefalosyndactylie type 1 Malformatiesyndroom Aandoening MedDRA 10002943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5833 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0001193 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 101200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007041 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.G2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 1962779847 Definitie ziekte Een veel voorkomende vorm van acrocefalosyndactylie, een groep van overgeërfde, congenitale, malformatieve aandoeningen, gekarakteriseerd door craniosynostose, hypoplasie van middengezicht, en vinger- en teenafwijkingen en/of syndactylie. 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169618 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale vroegtijdige puberteit 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale pubertas praecox Etiologisch subtype Subtype van aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169615 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale vroegtijdige puberteit 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale pubertas praecox Etiologisch subtype Subtype van aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=97 Familiale paroxysmale ataxie 1 Episodische ataxie type 2 Ziekte Aandoening ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1720416 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 108500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A03.14 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 1470995662 GARD 9602 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007163 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van erfelijke episodische ataxie (EA), gekenmerkt door urenlange paroxysmale episodes van ataxie, met interictale nystagmus en mild progressieve ataxie. 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169467 Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie 1 Ziekte Aandoening UMLS C5190780 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A00.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 528757185 OMIM 613912 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0013487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële infecties met <i>Neisseria</i> als gevolg van deficiëntie van complementfactor D, en die zich typisch manifesteert als terugkerende respiratoire infecties, recurrente meningitis en/of bloedvergiftiging. Patiënten presenteren zich doorgaans met koorts, purpura-achtige uitslag, artralgie, myalgie en ondetecteerbare concentraties van complementfactor D in het plasma. 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=313 Lamellaire ichthyosis 1 LI Ziekte Aandoening MONDO 0017778 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017490 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q80.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C5848247 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC20.02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 600146417 MedDRA 10023686 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 242300 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601277 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604777 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606545 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612281 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613943 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 146750 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617574 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 10803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617571 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale ichthyosis, gekenmerkt door aanwezigheid van grote schilfers over geheel lichaam zonder significante erytrodermie. 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169799 Milde hemofilie B 1 Milde congenitale F9-deficiëntie Milde congenitale deficiëntie van factor IX Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C5679574 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015717 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3B11.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1810106678 ICD-10 D67 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 306900 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een milde vorm van hemofilie B, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169796 Matige hemofilie B 1 Matige congenitale F9-deficiëntie Matige congenitale deficiëntie van factor IX Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C5679575 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3B11.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1741015882 MONDO 0015716 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D67 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 306900 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een matig ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door deficiëntie van factor IX (biologische activiteit tussen 1 en 5 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt zelden voor. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169793 Ernstige hemofilie B 1 Ernstige congenitale F9-deficiëntie Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C5679576 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3B11.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1209364172 ICD-10 D67 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 306900 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015715 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door grote deficiëntie van factor IX (biologische activiteit minder dan 1 IU/dL) die leidt tot frequente spontane hemorragie en abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte. 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=406 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HeFH Ziekte Aandoening ICD-10 E78.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171220 Geïsoleerde rectale duplicatie 1 Geïsoleerde duplicatie van rectum Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LB17.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother 1354283575 UMLS C4511483 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015734 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q43.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Rectale duplicatie is een zeldzame anorectale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een ei-achtige, cystische massa gevuld met mucus en bestaande uit darmslijmvlies en glad spierweefsel. Doorgaans manifesteert de ziekte zich in de kindertijd met symptomen als terugkerende infecties van de urinewegen, gastro-enteritis, obstructie, perianale sepsis en rectale bloeding. Afvoer van mucus of etter uit de anus is ook een typisch voorkomend teken. Het overgrote deel wordt aangetroffen in de retrorectale ruimte, waar ze communiceren met of grenzen aan het rectum. 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1000 Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid 1 Ziekte Aandoening OMIM 300650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537043 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1845069 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 746470881 MONDO 0010390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 592 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid is een zeldzaam, X-gebonden erfelijk subtype van oculair albinisme dat gekarakteriseerd wordt door ernstige visuele beperking, doorschijnende lichtblauwe irissen, een verminderde hoeveelheid retinaal pigment en matig ernstige doofheid met een aanvang gaande van de adolescentie tot het vierde of vijfde levensdecennium. 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=999 Hermelijn-fenotype 1 Syndroom van O'Doherty Pigmentatiestoornis met gehoorverlies Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009196 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535508 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1856899 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 227010 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 2048725507 GARD 407 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame doofheid, gekarakteriseerd door de associatie van bilateraal sensorineuraal gehoorverlies en wit haar met verspreide zwarte plukken, alsook delen van huid met hyper- en hypopigmentatie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer algehele ontwikkelingsachterstand en matige intellectuele achterstand, groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, milde dysmorfe gelaatskenmerken (diepliggende ogen, brede neusbrug, lichte verkromming van bovenlip), depigmentatie van netvlies, anomalieën van vingers en tenen, en afwijkingen van witte stop op beeldvorming van hersenen. 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171430 Ernstige congenitale nemaline myopathie 1 Ernstige aangeboren nemaline myopathie Ziekte Aandoening ICD-11 8C72.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1025202057 OMIM 615348 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 161800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 256030 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615731 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616165 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 12821 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680451 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Ernstige aangeboren nemalinemyopathie is een ernstige vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door ernstige hypotonie met weinig spontane beweging bij pasgeborenen. 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171433 Intermediaire nemaline myopathie 1 Ziekte Aandoening OMIM 609284 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 256030 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615731 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 8C72.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1667070006 OMIM 161800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015736 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680452 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 12823 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Intermediaire nemalinemyopathie is een vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) die kenmerken vertoont van typische NM (zie deze term) bij neonaten met een ernstigere progressie. 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171436 Typische nemaline myopathie 1 Ziekte Aandoening OMIM 161800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610687 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609285 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 256030 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615731 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616165 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015737 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680453 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1105111633 ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 12822 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Typische nemalinemyopathie is een matig ernstige neonatale vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door zwakte van de aangezichts- en skeletspieren en licht verstoorde ademhaling. 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171439 Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd 1 Milde nemaline myopathie Ziekte Aandoening MONDO 0015738 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 161800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609285 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609284 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 256030 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609273 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615731 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0546125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617336 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 7171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1984793391 ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Nemalinemyopathie met aanvang in de kindertijd of milde nemalinemyopathie is een type nemalinemyopathie (NM, zie deze term) gekenmerkt door distale spierzwakte en soms trage spiercontractie. 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=55 Oculocutaan albinisme 1 OCA Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0018910 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016115 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0078918 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC23.20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 1189424097 Definitie ziekte Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen met hypopigmentatie, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde vermindering van pigmentatie van haar, huid en oog, alsook variabele oculaire bevindingen waaronder nystagmus, verminderde gezichtsscherpte en fotofobie. Varianten zijn onder meer OCA1A (meest ernstige vorm), OCA1B, OCA1 met minimale pigmentatie (OCA1-MP), OCA1-temperatuurgevoelig (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 en OCA8. 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171442 Nemaline myopathie met aanvang op volwassen leeftijd 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015739 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1610331066 UMLS C0546123 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een snel progressief type van nemalinemyopathie (NM), gekarakteriseerd door een zeer late aanvang. 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171445 Spierfilaminopathie 1 FLNC-geassocieerde myofibrillaire myopathie Filamine C-gerelateerde filaminopathie MFM5 Ziekte Aandoening ICD-11 8C76 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 1084199137 MONDO 0012289 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4707258 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 609524 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Spierfilaminopathie is een zeldzame myofibrillaire myopathie en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte van proximale skeletspieren die initieel meer uitgesproken is in de onderste ledematen en die naarmate de ziekte evolueert ook de bovenste ledematen treft. Patiënten vertonen moeilijkheden bij het beklimmen van trappen, een waggelende gang, duidelijk afstaande schouderbladen, pijn in de onderrug, parese van de musculatuur van ledemaatgordels, hypo-/areflexie en/of milde zwakte van gelaatsspieren in zeldzame gevallen. Zwakte van ademhalingsspieren komt vaak voor en hartanomalieën (geleidingsblok, tachycardie, diastolische disfunctie, hypertrofie van het linker ventrikel) werden gerapporteerd in sommige gevallen. 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171607 X-gebonden spastische paraplegie type 34 1 SPG34 Ziekte Aandoening ICD-11 8B44.02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1075495048 MeSH C567465 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010418 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2677897 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte X-gebonden spastische paraplegie type 34 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de late kindertijd tot vroege volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie met spastische gang en hyperreflexie van de onderste ledematen, snelle peesreflexen en enkelclonus. Bij sommige oudere volwassen patiënten worden ook pijn in de onderste ledematen en een gereduceerd waarnemingsvermogen van vibraties in de onderste ledematen gerapporteerd. 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2771 Syndroom van Bruck 1 Osteogenesis imperfecta - congenitale gewrichtscontracturen-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0017195 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0432253 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063718 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M21.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd ICD-11 LD24.KY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1783996418 OMIM 259450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 609220 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 1029 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische botziekte, gekenmerkt door de associatie van osteogenesis imperfecta en congenitale gewrichtscontracturen. 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=106 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autisme 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 F84.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171612 Autosomaal dominante spastische paraplegie type 37 1 SPG37 Ziekte Aandoening ICD-11 8B44.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1636862745 MeSH C567931 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2936880 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0012766 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 611945 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spastische gang, afwijkende voetzoolreflexen, levendige peesreflexen in armen en benen, verminderd gevoel voor vibratie ter hoogte van de enkels en urinaire disfunctie. Bij sommige patiënten wordt ook enkelclonus gerapporteerd. 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171617 Autosomaal dominante spastische paraplegie type 38 1 SPG38 Ziekte Aandoening ICD-11 8B44.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1487713774 MONDO 0012867 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567349 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612335 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2676732 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een complexe, hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door milde tot ernstige spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, verstoorde vibratiezin, <i>pes cavus</i>, en significante atrofie en zwakte van kleine handspieren. Temporaalkwabepilepsie en cognitieve disfunctie werden ook reeds gerapporteerd. 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1349 Mitochondriaal DNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies 1 Maternaal overgeërfde cardiomyopathie en doofheid tRNA-LYS-gerelateerde cardiomyopathie - gehoorverlies-syndroom mtDNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015283 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4510409 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5D0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother Definitie ziekte Een zeldzame mitochondriale aandoening met een heterogene klinische presentatie, gekenmerkt door de associatie van progressief sensorineuraal gehoorverlies met hypertrofische cardiomyopathie en, in de meerderheid van de gevallen, symptomen van encefalomyopathie zoals ataxie, onduidelijke spraak, progressieve externe oftalmoparese (PEO), spierzwakte, myalgie, en inspanningsintolerantie. 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171622 Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32 1 SPG32 Ziekte Aandoening MeSH C566983 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012643 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12749 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8B44.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 35767708 OMIM 611252 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1970009 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32 (SPG32) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (waarbij bij de aanvang rond de leeftijd van 6-7 jaar moeilijkheden met stappen verschijnen), geassocieerd met milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont een dun corpus callosum, corticale en cerebellaire atrofie, en pontiene dysrafie. Het fenotype van SPG32 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 14q12-q21. 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171629 Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35 1 SPG35 Ziekte Aandoening GARD 10538 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8B44.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 807932315 MONDO 0012866 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567311 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3496228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612319 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35 is een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd (uitzonderlijk in de adolescentie) van een complex fenotype bestaande uit spasticiteit van de onderste ledematen (gevolgd door de bovenste ledematen) met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met bijkomende manifestaties waaronder progressieve dysartrie, dystonie, milde cognitieve aftakeling, extrapiramidale kenmerken, opticusatrofie en insulten. Afwijkingen van de witte stof en accumulatie van ijzer in de hersenen werden ook reeds waargenomen bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie. 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=357 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale cholemie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperbilirubinemie type 1 Ziekte Aandoening ICD-10 E80.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=861 Syndroom van Treacher-Collins 1 Mandibulofaciale dysostose zonder ledemaatanomalieën Syndroom van Franceschetti-Klein Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0242387 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0002457 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.16 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 969026676 OMIM 618939 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 154500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 248390 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613717 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische mandibulofaciale dysostose, gekarakteriseerd door bilaterale symmetrische otomandibulaire dysplasie met onder meer onderontwikkelde jukbeenderen (malaire hypoplasie), een zeer kleine onderkaak (micrognathie) en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden, microtie, en gehoorverlies, zonder afwijkingen van de ledematen. De intelligentie is normaal. 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=308 Progressieve myoclonische epilepsie type 1 1 Ziekte van Unverricht-Lundborg Progressieve myoclonusepilepsie type 1 ULD EPM1 Ziekte Aandoening MONDO 0009698 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020194 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0751785 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10054895 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A61.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 150954581 ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3876 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 254800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 310370 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612437 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame progressieve myoclonische epilepsie (PME), gekenmerkt door actie- en stimulusgevoelige myoclonus, en tonisch-clonische insulten met ataxie, maar met slechts milde cognitieve achteruitgang na verloop van tijd. 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1991 Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte 1 Tessier spleet nummer 1,2 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C0810364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=199 Syndroom van Cornelia de Lange 1 Syndroom van Brachmann-de Lange Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0016033 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003635 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0270972 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10077707 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 122470 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300882 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300590 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610759 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614701 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1801560012 OMIM 620568 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 10109 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door faciale dysmorfie, hypertrichose, milde tot zeer ernstige intellectuele achterstand, intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) en/of postnatale groeirestrictie, voedingsproblemen, afwijkingen van handen en voeten (gaande van ernstige reductiedefecten van ledematen en oligodactylie, tot brachymetacarpie van eerste metacarpus). Variabele viscerale malformaties kunnen aanwezig zijn. 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171201 OBSOLEET: Hoge geïsoleerde anorectale malformatie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfologische anomalie Aandoening 557 Niet-syndromale anorectale malformatie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale anorectale malformatie 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2162 Holoprosencefalie 1 HPE Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D016142 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056304 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 609637 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610828 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610829 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612530 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614226 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q04.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0079541 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619895 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 142945 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 142946 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 147250 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 157170 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 236100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 605934 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609408 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LA05.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 1712699129 MONDO 0016296 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6665 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame complexe malformatie van hersenen, gekarakteriseerd door onvolledige splitsing van prosencefalon, die zowel voorhersenen als aangezicht treft en resulteert in neurologische manifestaties en faciale anomalieën met variabele gradaties van ernst. 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=930 Idiopathische achalasie 1 Achalasia cardia Idiopathische achalasie van de slokdarm Primaire achalasie Ziekte Aandoening OMIM 200400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C536011 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0859976 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036669 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 K22.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 DA21.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 396058084 MONDO 0019635 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5708 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 99722 OBSOLEET: Sporadische achalasie Referred to 99723 OBSOLEET: Familiale oesofageale achalasie Referred to Definitie ziekte Idiopathische achalasie (IA) is een primaire oesofageale motorische stoornis die gekenmerkt wordt door verlies van peristaltiek van de slokdarm en onvoldoende relaxatie van de onderste slokdarmsfincter (LES) als reactie op slikken. 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171215 OBSOLEET: Lage geïsoleerde anorectale malformatie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfologische anomalie Aandoening 557 Niet-syndromale anorectale malformatie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale anorectale malformatie 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=998 Albinisme - doofheid-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 H90.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 300700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1845068 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010403 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1983697023 GARD 589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door congenitale sensorineurale doofheid en piebaldisme zonder oculair albinisme. Het werd beschreven bij één grote familie. Overdracht is X-gebonden, en getroffen mannen presenteren zich met zeer ernstige sensorineurale doofheid en ernstige pigmentafwijkingen van huid, terwijl vrouwelijke dragers variabele slechthorendheid zonder enige pigmentveranderingen vertonen. Het causale gen werd gekoppeld aan Xq26.3-q27.1. 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171208 OBSOLEET: Intermediaire geïsoleerde anorectale malformatie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfologische anomalie Aandoening 557 Niet-syndromale anorectale malformatie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale anorectale malformatie 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1727 22q11.2-duplicatiesyndroom 1 Dup(22)(q11) Duplicatie 22q11.2 Trisomie 22q11.2 22q11.2-microduplicatiesyndroom Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C567224 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2675369 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 608363 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 10557 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012020 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD41.M NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 2061812554 Definitie ziekte Een zeldzame chromosomale anomalie, gekarakteriseerd door een uiterst variabel klinisch fenotype met onder meer hartdefecten, urogenitale afwijkingen, velofaryngeale insufficiëntie met of zonder gespleten verhemelte, gaande van meerdere defecten tot milde leerproblemen en sommige individuen die nagenoeg normaal zijn. 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169079 Cernunnos-XLF-deficiëntie 1 Cernunnos XLFD Cernunnosdeficiëntie Gecombineerde immuundeficiëntie - microcefalie - groeiachterstand - gevoeligheid voor ioniserende bestraling NHEJ1-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0012650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4303792 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 813059965 ICD-10 D81.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 611291 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Cernunnos-XLF-deficiëntie is een zeldzame vorm van gecombineerde immuundeficiëntie gekenmerkt door microcefalie, groeivertraging, en T- en B-cellymfopenie. 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1716 Distale duplicatie 18q-syndroom 1 Telomerische duplicatie 18q Distale trisomie 18q Trisomie 18qter Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0015741 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5190516 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Distale trisomie 18q is een zeldzame, partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype met onder meer hypotonie, motorische achterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, insulten, variabele cerebrale anomalieën, syndactylie van vingers/tenen, clinodactylie van de vijfde vinger, strabisme, korte nek/hals en dysmorfe gelaatskenmerken. 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1715 Trisomie 18p-syndroom 1 Duplicatie 18p Korte arm van chromosoom 18 duplicatie Korte arm van chromosoom 18 trisomie Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD41.H1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 362808329 GARD 5323 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538307 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931811 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015740 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame partiele trisomie van de korte arm van chromosoom 18 die zich manifesteert met een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, epilepsie, en aspecifieke dysmorfe kenmerken. 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3380 Trisomie 18-syndroom 1 Chromosoom 18-duplicatie Syndroom van Edwards Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C4317091 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053884 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q91.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 LD40.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 1505179968 MONDO 0018071 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6321 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000073842 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 18, dat zich manifesteert met ernstige intellectuele achterstand, groeiachterstand, en extreem variabele multipele congenitale anomalieën, waaronder minieme malformaties (craniofaciale dysmorfie, kort sternum, overlappende vingers) en ernstige malformaties, vooral van het hart en de hersenen. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie. 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168984 CLAPO-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C2751313 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567763 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 415642712 ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 613089 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, complex vasculair malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door malformatie van capillairen van onderlip, lymfatische malformatie van aangezicht en nek, asymmetrie van gelaat en ledematen, en partiële of gegeneraliseerde overgroei met betrokkenheid van een of meer lichaamsdelen. 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1707 Distale duplicatie 15q-syndroom 1 Telomerische duplicatie 15q Trisomie 15qter Distale trisomie 15q Etiologisch subtype Subtype van aandoening MeSH C538036 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931705 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 null MONDO 0015728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op 15q-overgroeisyndroom 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168999 Maligne melanoom van mucosa 1 Kwaadaardig melanoom van slijmvlies Ziekte Aandoening ICD-10 C43.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5191057 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015694 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, agressieve, neoplastische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een melanocytaire tumor die ontwikkelt in om het even welk slijmvlies Klinische manifestaties variëren afhankelijk van de plaats waar de tumor voorkomt. 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3378 Trisomie 13-syndroom 1 Syndroom van Patau Malformatiesyndroom Aandoening GARD 7341 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD40.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 1435958084 MeSH D000073839 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018068 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10044686 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q91.4 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.5 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.6 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q91.7 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C2936830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 13, en met als manifestaties ernstige intellectuele achterstand en meervoudige congenitale anomalieën waaronder holoprosencefalie, microcefalie, microftalmie, defect van scalp, gespleten lip/gehemelte, congenitale hartdefecten, en postaxiale polydactylie. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie. 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168972 Syndroom van Kahrizi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Intellectuele achterstand, Kahrizi-type Intellectuele achterstand - cataract - coloboom - kyfose-syndroom Ziekte Aandoening UMLS C2675185 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612713 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 324737 SRD5A3-CDG Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar SRD5A3-CDG 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169110 Deficiëntie van zware keten van immunoglobuline 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015697 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.04 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 960006636 UMLS C0398692 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D80.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169100 Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie 1 Deficiëntie van alfaketen van interleukine-2-receptor Ziekte Aandoening UMLS C4755277 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1705860123 MONDO 0011664 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D89.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 606367 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect in het adaptieve immuunsysteem, en wordt gekarakteriseerd door ernstige immuundeficiëntie die zich manifesteert met sterke vatbaarheid voor virale, fungale en bacteriële infecties door een verstoorde CD25-gemedieerde functie van regulatorische T-cellen, geassocieerd met ernstige auto-immuunziekte, zoals alopecia universalis, erytrodermie, en auto-immune thyreoïditis en enteropathie. 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169105 Syndroom van Good 1 Thymoom - immuundeficiëntie-syndroom Ziekte Aandoening ICD-11 4B40.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 812332735 MedDRA 10079838 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D81.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0221027 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015696 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8622 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Good, ook gekend als thymoom - immuundeficiëntie, een zeer zeldzaam, verworven immuundeficiëntiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van thymoom en gecombineerde B-cel- en T-cel-immuundeficiëntie met aanvang in de volwassenheid en met verhoogde susceptibiliteit voor infecties. 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169090 Gecombineerde immuundeficiëntie door CRAC-kanaaldisfunctie 1 Immuundisfunctie door T-celinactivatie door calciuminstroomdefect Ziekte Aandoening MONDO 0015695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4303571 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1641826886 ICD-10 D81.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 612782 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612783 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Gecombineerde immuundeficiëntie (CID) door disfunctie van het Ca2+ kanaal CRAC (Ca2+ release activated) is een vorm van CID gekenmerkt door terugkerende infecties, auto-immuniteit, congenitale myopathie en ectodermale dysplasie. Het bestaat uit twee subtypes te wijten aan mutaties in de genen <i>ORAI1</i> en <i>STIM1</i>: CID als gevolg van <i>ORAI1</i>-deficiëntie en CID als gevolg van <i>STIM1</i>-deficiëntie (zie deze termen). 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=236 Trisomie 9p-syndroom 1 Duplicatie 9p Korte arm van chromosoom 9 duplicatie Korte arm van chromosoom 9 trisomie Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0016526 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD41.81 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 22746166 UMLS C0265428 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Trisomie 9p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële of volledige trisomie van de korte arm van chromosoom 9, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, grote anterieure fontanel, hypertelorisme, strabisme, neerwaartse ooglidspleten, misvormde, laagstaande en uitstekende oren, bolle neus, macrostomie, naar beneden gerichte mondhoeken, micrognathie), anomalieën van vingers en tenen (brachydactylie en clinodactylie), en een kleine gestalte. Minder frequent vertonen patiënten cardiopathie en malformaties van de nieren, het skelet, en het centrale zenuwstelsel. 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169095 Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie 1 Ernstige T-cel-immuundeficiëntie - congenitale alopecie - nageldystrofie-syndroom Winged helix-deficiëntie Alymfoïde cystische thymusdysgenesie Naakte/SCID Naakte/ernstige gecombineerde immuundeficiëntie SCID door FOXN1-deficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 11132 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4358 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011132 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1866426 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 17087877 ICD-10 D82.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 601705 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536781 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie ten gevolge van een defect van het verworven immuunsysteem, gekarakteriseerd door de triade van congenitale athymie (wat leidt tot ernstige T-cel-immuundeficiëntie), congenitale totale alopecie en nageldystrofie. Patiënten presenteren zich met neonataal of infantiel aanvangende, ernstige, terugkerende, levensbedreigende infecties en weinig of geen circulerende T-cellen. Bijkomende kenmerken die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer erytrodermie, lymfadenopathie, diarree en groeifalen. 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169082 Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie 1 Ziekte Aandoening MONDO 0014276 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4510864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 68748907 ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 615607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door partiële T-lymfopenie (vooral cytotoxische CD8+ cellen) en verminderde expressie van T-celreceptor (TCR)/CD3-complex met verstoorde proliferatieve respons op TCR-afhankelijke stimuli, terwijl rijpe T-geheugencellen relatief goed bewaard blijven, en B-cellen, 'natural killer'-cellen, en immunoglobulinen doorgaans normaal zijn. Het klinische fenotype is hoogst heterogeen, gaande van asymptomatisch tot infantiel aanvangende, ernstige, recidiverende infecties, alsook voorkomen van auto-immuunziekte of enteropathie. 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169085 Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen 1 Familiale CD8-deficiëntie Ziekte Aandoening MeSH C563824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 220561401 MONDO 0012161 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1837065 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D84.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 608957 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect van verworven (adaptieve) immuunsysteem, gekenmerkt door de afwezigheid van CD8+ T-cellen met normale titers van immunoglobulinen en specifieke antilichamen in bloed, en vatbaarheid voor recidiverende bacteriële en virale infecties van luchtwegen. De ernst van de symptomen gaat van fatale respiratoire insufficiëntie tot milde of asymptomatische fenotypes. 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168829 Primair peritoneaal carcinoom 1 EOPPC Extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom PPC Primair peritoneaal sereus carcinoom Sereus oppervlak papilcarcinoom Ziekte Aandoening MONDO 0015686 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C48.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0334361 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 398980 OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom Referred to Definitie ziekte Primair peritoneaal carcinoom (PPC) is een zeldzame kwaadaardige tumor van de peritoneale holte van extra-ovariële oorsprong, die klinisch en histologisch gelijkt op sereus ovariumcarcinoom in een gevorderd stadium (zie deze term). 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168816 Peritoneale inclusiecyste 1 Peritoneaal cystisch mesothelioom Goedaardig multicystisch peritoneaal mesothelioom Multicystisch mesothelioom Multiloculaire peritoneale inclusiecyste Ziekte Aandoening UMLS C1334818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C45.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0006363 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 6363 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10777 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Peritoneaal cystisch mesothelioom is een zeldzame goedaardige tumor, gekenmerkt door de vorming van multiloculaire intra-abdominale cystische massa's. 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=753 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 5-alfa-reductase 2 1 46,XY-DSD door 5-alfa-reductase 2-deficiëntie Deficiëntie van steroïde 5-alfa-reductase Pseudovaginale perineoscrotale hypospadie Ziekte Aandoening OMIM 264600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5680 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10000029 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E29.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0268297 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2A.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 1028755501 Definitie ziekte Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD) door een defect in het metabolisme van testosteron tot dihydrotestosteron, gekenmerkt door onvolledige intra-uteriene virilisatie gaande van vrouwelijke geslachtsorganen met blind eindigende vagina tot een volledig mannelijk fenotype met pseudovaginale posterieure hypospadie en micropenis. 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=868 Triosefosfaatisomerasedeficiëntie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 3A10.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 475025488 MONDO 0014221 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0398562 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615512 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D55.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5287 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Triosefosfaatisomerase (TPI)-deficiëntie is een ernstige, autosomaal recessief overgeërfde, multisystemische aandoening van glycolyse, gekarakteriseerd door hemolytische anemie en neurodegeneratie. 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168811 Maligne peritoneaal mesothelioom 1 Diffuus maligne peritoneaal mesothelioom Kwaadaardig peritoneaal mesothelioom Primair maligne peritoneaal mesothelioom Ziekte Aandoening UMLS C0346109 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056558 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C45.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 2C51.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 1934564626 MONDO 0005512 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Kwaadaardig peritoneaal mesothelioom is een primaire peritoneale maligniteit die in de dekcellen (mesotheel) van de peritoneale holte optreedt. 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168807 Maligne primaire peritoneale tumor 1 Kwaadaardige primaire peritoneale tumor Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680454 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168803 Primaire peritoneale tumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680455 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=218 Ziekte van Darier 1 Keratosis follicularis Ziekte van Darier-White Ziekte Aandoening UMLS C0022595 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10023369 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 124200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D007644 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007417 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6243 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC20.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 643994486 Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van keratinisatie, typisch gekenmerkt door keratotische papels, acrale putjes, en acrale wratachtige laesies die geassocieerd kunnen zijn met een uitlokkende factor, en die eender waar op het lichaam kunnen optreden (inclusief mucosale oppervlakken). Mogelijke extracutane manifestaties zijn onder meer nagelanomalieën, blefaritis, droog oog, neuropsychiatrische ziekte en recidiverende obstructie van oorspeekselklier en xerostomie. 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168796 Hart-handsyndroom, Sloveens type 1 Atriodigitale dysplasie, Sloveens type Hartgeleidingsziekte - gedilateerde cardiomyopathie - brachydactylie-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C535852 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 610140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1814304618 GARD 9846 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1857829 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012417 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Hart-handsyndroom van het Sloveens type is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hart-handsyndroom (zie deze term), voor het eerst beschreven bij leden van een Sloveense familie, die gekenmerkt wordt door aanvang in de volwassenheid, progressieve hartgeleidingsziekte, tachyaritmieën die kunnen leiden tot plotse dood, gedilateerde cardiomyopathie en brachydactylie, waarbij de handen minder zwaar getroffen zijn dan de voeten. In sommige gevallen werden spierzwakte en/of myopathische electromyografische bevindingen waargenomen. 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1465 Syndroom van Coffin-Siris 1 CSS Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 618779 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 6124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 135900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614607 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614608 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614609 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615866 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C536436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265338 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 616938 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015452 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 734451870 OMIM 617808 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619325 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618506 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618027 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10083941 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618362 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekenmerkt door aplasie of hypoplasie van distale falanx of nagel van vijfde vinger/teen, ontwikkelingsachterstand, grove gelaatskenmerken, en andere variabele klinische manifestaties. 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168782 Desintegratiestoornis in de kindertijd 1 Dementia infantilis Syndroom van Heller Ziekte Aandoening GARD 6040 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 F84.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0015681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0236791 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10008522 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 6A02.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 1460615954 Definitie ziekte Een zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis, met aanvang op een leeftijd voor drie jaar, en gekenmerkt door dramatisch verlies van eerder verworven mijlpalen op vlak van gedrag en ontwikkeling na minstens twee jaar van normale ontwikkeling. Manifestaties van de ziekte zijn onder meer verlies van spraak, incontinentie, problemen met communicatie en sociale interactie, stereotiep autistisch gedrag, en dementie. 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1642 Distale deletie 9p-syndroom 1 Monosomie 9pter Distale monosomie 9p Telomerische deletie 9p Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015605 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265425 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538025 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Distale monosomie 9p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 9, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (trigonocefalie, opwaartse ooglidspleten, hypoplastische supraorbitale randen), abnormale vingers/tenen (lange middelste falangen met korte distale falangen), alsook frequente associatie met genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, hypospadieën, ambigue genitaliën, 46,XY testiculaire dysgenesie). In enkele gevallen werden congenitale hypothyreoïdie en cardiovasculaire defecten gerapporteerd. Patiënten vertonen een verhoogd risico op gonadoblastoom. 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168966 Samengesteld lymfoom 1 Samengesteld Hodgkin- en non-Hodgkin-lymfoom Ziekte Aandoening MedDRA 10073957 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C85.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 C81.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D058617 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 XH3BP6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 188582256 MONDO 0005710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0545080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam lymfoom, gekarakteriseerd door gelijktijdig optreden van twee of meer histologische types van lymfoom in dezelfde anatomische lichaamsstructuur. Gemengd lymfoom kan een combinatie zijn van twee non-Hodgkinlymfomen, of van een non-Hodgkinlymfoom en een Hodgkinlymfoom. In vele gevallen zijn de tumoren klonaal gerelateerd. Klinische presentatie en behandeling worden bepaald door de meer agressieve component. 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168960 Refractaire anemie met exces aan blasten in transformatie 1 RAEB-t Ziekte Aandoening ICD-11 2A34 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 812568400 ICD-10 D46.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0015692 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0280028 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10038271 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van 20-29% blastcellen in beenmerg, de aanwezigheid van 5-29% blastcellen in perifeer bloed, en/of de aanwezigheid van Auer-staafjes. Patiënten vertonen weken- of maandenlang relatief stabiele aantallen van bloedcellen in perifeer bloed, en specifieke cytogenetische en moleculair genetische kenmerken die belangrijke prognostische factoren vormen. 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=8 47,XYY-syndroom 1 Syndroom van Jacobs Y-disomie XYY-syndroom Dubbele-Y-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C3266843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5674 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535317 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056894 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD52.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 ICD-10 Q98.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0019339 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aneuploïdie van geslachtschromosomen waarbij mannen een extra Y-chromosoom krijgen, klinisch gekenmerkt door grote gestalte die al duidelijk is vanaf de kindertijd, macrocefalie, gelaatskenmerken (mild hypertelorisme, laagstaande oren, mild afgeplatte jukbeenderen), spraakachterstand, en verhoogd risico op sociale en emotionele moeilijkheden, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en autismespectrumstoornis. 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1636 Distale monosomie 7q36-syndroom 1 Distale deletie 7q36 Monosomie 7qter Telomerische deletie 7q36 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4706504 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.70 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 135476363 Definitie ziekte Distale monosomie 7q36 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 7, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie, groeibeperking, ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (gespleten verhemelte, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande oren, platte en brede neusbrug, grote mond), abnormale vingers en lijnen van de handpalmen of voetzolen, oculaire afwijkingen, en andere congenitale malformaties (incl. genitale anomalieën en caudale deficiëntie sequentie). Soms worden cardiopathieën gerapporteerd. 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168956 Hypereosinofiel syndroom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1540912 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10048643 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Hypereosinofiel syndroom (HES) vormt een zeldzame en heterogene groep van stoornissen die worden gedefinieerd als aanhoudende en duidelijke eosinofilie in bloed en/of weefsel, geassocieerd met een brede waaier van klinische manifestaties, die de weefsel-/orgaanschade geïnduceerd door eosinofielen weerspiegelen. 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168953 Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1-herschikking 1 8p11 myeloproliferatief syndroom Stamcelleukemie/lymfoom Ziekte Aandoening ICD-10 C92.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2A52 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 MONDO 13296 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013296 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3150773 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die translocaties of inserties bevatten waarbij chromosoomband 8p11 en het gen <i>FGFR1</i> betrokken zijn, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, borst, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als myeloproliferatief neoplasma met eosinofilie, T-lymfoblastisch lymfoom met eosinofilie of, minder frequent, acute myeloïde leukemie. Symptomen omvatten eosinofilie, leukocytose met leukemoïde reactie, monocytose, vermoeidheid, zweten, gewichtsverlies, lymfadenopathie, splenomegalie en/of hepatomegalie. Extranodale betrokkenheid kan onder meer amandelen, longen en borsten omvatten. 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168950 Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRB-herschikking 1 Ziekte Aandoening UMLS C3472621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C92.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2A51 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 MONDO 15690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen <i>PDGFRB</i> bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische myelomonocytische leukemie met eosinofilie, chronische eosinofiele leukemie, atypische chronische myeloïde leukemie, juveniele myelomonocytische leukemie, myelodysplastisch syndroom, acute myeloïde leukemie of acute lymfoblastische leukemie. Patiënten presenteren zich doorgaans met anemie, leukocytose, monocytose, eosinofilie en/of splenomegalie, of systemische symptomen, zoals koorts, zweten en/of gewichtsverlies. 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1600 Monosomie 18q-syndroom 1 Deletie 18q 18q- syndroom 18q-deletiesyndroom Syndroom van De Grouchy type 2 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0432443 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C536580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011147 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10865 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 601808 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Monosomie 18q is een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 18, en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype, met doorgaans hypotonie, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, groeihormoondeficiëntie, gehoorverlies en anomalieën van het buitenoor, intellectuele achterstand, palatale defecten, dysmorfe gelaatskenmerken, skeletanomalieën (voetmisvormingen, spitse vingers, scoliose) en gemoedsstoornissen. 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168947 Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking 1 Ziekte Aandoening ICD-10 C92.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2A50 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 833355630 UMLS C4545381 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 15689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen <i>PDGFRA</i> bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische eosinofiele leukemie of, minder gangbaar, als acute myeloïde leukemie of T-lymfoblastische leukemie met eosinofilie. Patiënten presenteren zich meestal met eosinofilie, anemie, trombocytopenie, neutrofilie, splenomegalie, lymfadenopathie, koorts, zweten en/of gewichtsverlies. Infiltratie van weefsel door eosinofielen kan zich manifesteren met huiduitslag, erytheem, hoest, neurologische veranderingen, gastro-intestinale symptomen of, zelden, endomyocardiale fibrose en restrictieve cardiomyopathie. 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168943 Myeloïde/lymfoïde neoplasmata geassocieerd met eosinofilie en afwijking van PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 of JAK2 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680457 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015688 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1598 Monosomie 18p-syndroom 1 18p- syndroom Syndroom van De Grouchy type 1 Ziekte Aandoening ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 8631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538309 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 146390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0432442 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame deletie van de gehele of een deel van de korte arm van chromosoom 18, gekenmerkt door een zeer variabel fenotype, meestal met algehele ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, en dysmorfe gelaatskenmerken. 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168940 Chronische eosinofiele leukemie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 2A20.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 1901756287 MONDO 0015687 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0346421 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10065854 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D47.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam myeloproliferatief neoplasma, gekarakteriseerd door een klonale proliferatie van eosinofiele precursorcellen met aanhoudende toename van het aantal eosinofielen in perifeer bloed en beenmerg, vergezeld van verhoogde hoeveelheid blastcellen (minder dan 20%) of klonale cytogenetische of moleculair genetische afwijkingen. Gevallen met fusie van BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 of BCR-JAK2, of herschikking van PDGFRA, PDGFRB of FGFR1, zijn niet inbegrepen in deze entiteit. Infiltratie van lever en milt, alsook verschillende andere organen, is typisch. Patiënten presenteren zich mogelijk met constitutionele symptomen en verschijnselen en symptomen van betrokkenheid van organen, zoals endomyocardiale fibrose, perifere neuropathie, manifestaties van centraal zenuwstelsel, respiratoire symptomen, of reumatologische bevindingen. Acute transformatie komt geregeld voor. 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2773 Osteogenesis imperfecta - retinopathie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand-syndroom 512 Historical entity 1 Syndroom van Al Gazali-Nair Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0017196 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.KY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1914053882 GARD 587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4302824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, osteogenesis imperfecta, aanwezigheid van Wormiaanse botstructuren, insulten, ooganomalieën (blauwe sclerae, opticusatrofie, netvliesloslating), en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder boller voorhoofd, lage voorste haarlijn, mediale verbreding van wenkbrauwen, lange wimpers, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, en laagstaande en grote oren). Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2772 Congenitale osteogenesis imperfecta - microcefalie - cataracten-syndroom 512 Historical entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 259410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.KY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 2117592710 MONDO 0009803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537558 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1850184 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties/dysmorfie, gekenmerkt door osteogenesis imperfecta met meervoudige prenatale botfracturen, gewrichtslaxiteit, ernstige microcefalie, en bilateraal cataract. Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer dysmorfe gelaatskenmerken (zoals blauwe sclerae, hypertelorisme, en laagstaande oren), lissencefalie, hydrocefalie, en cardiale en genitale anomalieën. Het syndroom is letaal <i>in utero</i> of kort na de geboorte. Sinds 1978 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2609 Geïsoleerde complex I-deficiëntie 1 Geïsoleerde NADH-co-enzym Q-reductasedeficiëntie Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex I-deficiëntie Geïsoleerde NADH-ubiquinonreductasedeficiëntie Geïsoleerde NADH-CoQ-reductasedeficiëntie Ziekte Aandoening OMIM 618230 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618232 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618241 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618222 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618229 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618236 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618244 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618233 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618240 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619003 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252010 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 301021 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618237 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618224 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618246 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 301020 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618228 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619272 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1838979 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618225 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618776 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618234 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618250 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618226 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618245 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C537475 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618251 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619170 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0100133 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3908 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C53.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 67580224 OMIM 620135 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618253 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618238 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618242 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 936 Barnsteenzuuracidemie Verplaatst naar 289527 OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door mitochondriale complex I-deficiëntie Referred to Definitie ziekte Geïsoleerde complex I (CI)-deficiëntie is een zeldzame aangeboren fout in het metabolisme als gevolg van mutaties in nucleaire of mitochondriale genen die coderen voor subeenheden of assemblagefactoren van het humane mitochondriale complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) en wordt gekarakteriseerd door een breed gamma aan manifestaties waaronder uitgesproken en vaak fatale lactaatacidose, cardiomyopathie, leuko-encefalopathie, zuivere myopathie en hepatopathie met tubulopathie. Enkele van de vele klinische fenotypes die worden geobserveerd, zijn syndroom van Leigh, erfelijke opticusneuropathie van Leber en MELAS-syndroom (zie deze termen). 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169361 Immuundisregulatie met immuundeficiëntie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680458 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 454872 OBSOLEET: Type 1 interferonopathie met immuundeficiëntie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=626 Grote/reuze congenitale melanocytaire naevus 1 Grote/reuze congenitale gepigmenteerde naevus Grote/reuze CMN-syndroom LGCMN Ziekte Aandoening UMLS C1842036 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 137550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2F20.20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 618273329 MedDRA 10072036 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0044792 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2469 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D22.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam hamartoom van huid, gekenmerkt door minstens één gepigmenteerde huidlaesie die aanwezig is bij de geboorte en die een voorspelde volwassen diameter heeft van meer dan 20 cm (grote congenitale melanocytaire naevus; LCMN) of meer dan 40 cm (reuze congenitale melanocytaire naevus; GCMN). De primaire laesie bestaat uit gemuteerde melanocyten en vaak lokaal gedesorganiseerde huidaanhangsels of dermis, en vertoont een verhoogd risico op maligne transformatie naar melanoom of, in zeldzamere gevallen, naar andere neoplasmata in huid of centraal zenuwstelsel. 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=773 Ziekte van Refsum 1 Ziekte van Refsum, klassieke vorm Ziekte van Refsum, volwassen vorm Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 4 Fytaanzuuroxidasedeficiëntie HMSN 4 Heredopathia atactica polyneuritiformis Fytanoyl-CoA-hydroxylasedeficiëntie HMSN IV Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type IV Ziekte Aandoening OMIM 266500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614879 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 9958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C57.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 1055252392 GARD 5691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D012035 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0034960 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10038275 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G60.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een stofwisselingsziekte gekarakteriseerd door anosmie, cataract, vroeg aanvangende retinitis pigmentosa, en mogelijke neurologische manifestaties, waaronder perifere neuropathie en cerebellaire ataxie. Andere mogelijke kenmerken zijn doofheid, ichthyosis, skeletafwijkingen, en hartritmestoornissen. De ziekte wordt biochemisch gekenmerkt door accumulatie van fytaanzuur in plasma en weefsels. 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=11 Pentasomie X-syndroom 1 49,XXXXX-syndroom Penta-X Poly-X Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C2937419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD50.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 2087864894 GARD 5678 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535319 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q97.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Pentasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van drie extra X-chromosomen bij vrouwen (49,XXXXX in plaats van 46,XX). 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169154 Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie 1 T-B+ SCID als gevolg van IK-7R-alfa-deficiëntie Ziekte Aandoening UMLS C5679577 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 608971 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 4A01.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 79517655 MONDO 0015701 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, koorts, diarree, en dermatitis. 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=370 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase 1 GSD door deficiëntie van fosforylasekinase GSD type 9 GSD type IX Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase Glycogeenstapelingsziekte type IX Glycogenose type 9 Glycogeenstapelingsziekte type 9 Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie Glycogenose type IX Glycogenose door FK-deficiëntie Group of phenomes Groep van aandoeningen MedDRA 10083034 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C580130 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5848056 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1544583473 Definitie ziekte Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinasedeficiëntie is een klinisch en genetisch heterogene groep van aangeboren storingen van het glycogeenmetabolisme. Deze groep bestaat uit GSD als gevolg van fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de lever, GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de spier en GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier (zie deze termen). 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169150 Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem 1 Deficiëntie van de terminale route van het complementsysteem Immuundeficiëntie door deficiëntie van een C5- tot C9-component van het complementsysteem Ziekte Aandoening ICD-11 4A00.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 531050218 MONDO 0015700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610102 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612446 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613789 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613790 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613825 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0398765 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609536 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem is een primaire immuundeficiëntie als gevolg van een anomalie van complementcomponent C5, C6, C7, C8 of C9, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door meningitis vanwege vaak terugkerende meningokokkeninfecties. De prognose is over het algemeen gunstig. 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169160 Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta 1 T-B+ SCID als gevolg van CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Ziekte Aandoening MONDO 0015703 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679578 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 486462255 ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 610163 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615615 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615617 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een T-cel negatief, B-cel positief, 'natural killer' (NK) cel positief immuunfenotype. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Afhankelijk van het onderliggende moleculair defect kan de ernst van klinische manifestaties variëren, en bij sommige patiënten kan zonder beenmergtransplantatie vroeg overlijden optreden. 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=385 Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen 1 NBIA Group of phenomes Groep van aandoeningen MeSH C538421 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 11899 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018307 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA, voorheen gekend als syndroom van Hallervorden-Spatz) omvat een groep van zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), ijzerstapeling in hersenen en de aanwezigheid van axonale sferoïden, meestal beperkt tot centraal zenuwstelsel. 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169157 Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie 1 T-B+ SCID als gevolg van CD45-deficiëntie Ziekte Aandoening ICD-11 4A01.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 218521812 MONDO 0015702 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 619924 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Hypogammaglobulinemie werd ook reeds gerapporteerd. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, uitslag, koorts, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, en pancytopenie. 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169139 Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015698 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0272238 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10044388 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.03 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 1686370790 ICD-10 D80.7 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door vertraagde maturatie van immunoglobulineproductie, wat leidt tot prolongatie van fysiologische hypogammaglobulinemie van neonaten tot na de leeftijd van zes maanden. Patiënten vertonen recidiverende respiratoire infecties, middenoorontsteking, bronchitis, gastro-enteritis, of allergische symptomen tijdens de eerste twee levensjaren, vooraleer de aandoening spontaan verdwijnt. Sommige kinderen blijven mogelijk asymptomatisch, en ernstige of levensbedreigende infecties zijn zeldzaam. Synthese van specifieke antilichamen als reactie op vaccins is meestal normaal. 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1947 Noordse epilepsie 1 CLN8-ziekte, Noordse epilepsie-variant NCL, Noordse epilepsie-variant Neuronale ceroïdlipofuscinose, Noordse epilepsie-variant Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type Klinisch subtype Subtype van aandoening MONDO 0012391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610003 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1864923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1529318668 GARD 4010 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op CLN8-ziekte 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169147 Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem 1 Immuundeficiëntie door deficiëntie van een vroege component van het complementsysteem Immuundeficiëntie door deficiëntie van de C1-, C4- of C2-component van het complementsysteem Ziekte Aandoening MONDO 0015699 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A00.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 OMIM 620321 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620322 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 1452 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0398750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 216950 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 217000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613652 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613783 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614379 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614380 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem is een primaire immuundeficiëntie als gevolg van een deficiëntie van complementcomponent C1q, C1r, C1s, C2 of C4, en wordt gekarakteriseerd door verhoogde susceptibiliteit voor bacteriële infecties, voornamelijk door ingekapselde bacteriën, en een verhoogd risico op auto-immuunziekte. Deze laatste omvat meestal systemische lupus erythematosus (SLE), SLE-achtige ziekte, purpura van Henoch-Schonlein, polymyositis en artralgie. De ernst van de ziekte is variabel en afhankelijk van de getroffen component. 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169142 Recidiverende infecties door specifieke granulaire deficiëntie 1 Neutrofielspecifieke granuledeficiëntie Ziekte Aandoening UMLS C5546032 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617475 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A00.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1528881101 OMIM 245480 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 D71 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 9506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10778 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam functioneel defect van neutrofielen, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van verhoogde susceptibiliteit voor pyogene infectie, vooral van huid, oor, long, en lymfeklieren, met neutrofielen die specifieke granules missen en bilobaire nuclei vertonen op uitstrijkjes van perifeer bloed. Biopsie van beenmerg toont hypercellulariteit, gebrek aan neutrofiele granulocyten, en progressieve myelodysplasie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer milde tot matige ontwikkelingsachterstand, milde dysmorfe gelaatskenmerken (zoals dysplastische oren), en bot-, tand-, en nagelanomalieën. 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=352 Galactosemie 1 Categorie Groep van aandoeningen MeSH D005693 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10017604 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018116 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0016952 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2424 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 230200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 230350 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 230400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5C51.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother 2080157631 Definitie ziekte Galactosemie is een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen gekenmerkt door een verstoord galactosemetabolisme, dat resulteert in een reeks van variabele manifestaties, zoals een ernstige, levensbedreigende ziekte (klassieke galactosemie), een zeldzame milde vorm (galactokinasedeficiëntie) die cataract veroorzaakt, en een zeer zeldzame vorm met een variabele ernst (galactose-epimerasedeficiëntie) die lijkt op klassieke galactosemie in de ernstige vorm (zie deze termen). 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=596 X-gebonden centronucleaire myopathie 1 XLCNM XLMTM X-gebonden myotubulaire myopathie Ziekte Aandoening GARD 11925 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0010683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0410203 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 310400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1993913190 Definitie ziekte Een zeldzame, X-gebonden, congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gesitueerde nuclei bij spierbiopsie en met presentatie bij de geboorte met aanzienlijke zwakte, hypotonie en respiratoir falen. 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169349 Immuno-ossale dysplasie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen ICD-11 4A01.32 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 1948303413 MONDO 0015708 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0432218 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169346 DNA-hersteldefect anders dan gecombineerde T-cel- en B-cel-immuundeficiënties 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 4A01.31 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1362501774 UMLS C5680459 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169355 Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 4A01.21 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1902856995 UMLS C5680460 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=610 Spierdystrofie van Bethlem 1 Bethlem-myopathie LGMD D5 collageen 6-gerelateerde dystrofie LGMD D5 collageen VI-gerelateerde dystrofie LGMD R22 collageen 6-gerelateerde dystrofie LGMD R22 collageen VI-gerelateerde dystrofie Milde vorm van COL6-gerelateerde dystrofie Milde vorm van collageen VI-gerelateerde dystrofie Ziekte Aandoening MeSH C535436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 620726 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620725 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0008029 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C70.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 72734329 UMLS C1834674 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 158810 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616471 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 873 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vorm van congenitale spierdystrofie, gekenmerkt door congenitale tot in de kindertijd optredende progressieve proximale spierzwakte, gewrichtscontracturen, en mogelijk respiratoire insufficiëntie in de volwassenheid. 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169186 Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie 1 AR-CNM Ziekte Aandoening GARD 12718 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015705 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562934 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1844602815 OMIM 255200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615959 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0410204 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gelokaliseerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie, waaronder zwakte van aangezichtsspieren, ooganomalieën (ptose en externe oftalmoplegie) en overwegend proximale, maar mogelijk ook distale, spierzwakte met variabele gradaties van ernst. 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=464 Incontinentia pigmenti 1 Syndroom van Bloch-Siemens Syndroom van Bloch-Sulzberger Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD27.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 1542530268 MeSH D007184 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0021171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 308300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MedDRA 10077624 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6778 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een X-gebonden, syndromale, multi-systemische ectodermale dysplasie die zich bij vrouwen neonataal presenteert met een bulleuze huiduitslag langs de lijnen van Blaschko (BL), gevolgd door wratachtige plaques en hypergepigmenteerde wervelende patronen. verder wordt het gekarakteriseerd door tandafwijkingen, alopecie en nageldystrofie, en kan de microvasculatuur van retina en centraal zenuwstelsel (CZS) aangetast worden. Het kan andere aspecten van ectodermale dysplasie vertonen, zoals anomalieën van zweetklieren. Pathogene varianten in de kiembaan veroorzaken bij mannen embryonale letaliteit. 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3307 Tetrasomie 18p-syndroom 1 Isochromosoom 18p Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1182006735 MeSH C538306 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 614290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0795868 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 35 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Tetrasomie 18p is een zeer zeldzame, structurele chromosoomafwijking die verschillende systemen van het lichaam aantast en die klinisch gekarakteriseerd wordt door craniofaciale afwijkingen, vertraagde ontwikkeling, cognitieve beperking, veranderingen van spiertonus, typische gelaatskenmerken, en zelden niermalformaties. 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169163 Familiale scafocefaliesyndroom 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0015704 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3267076 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10072229 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=484 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Klinefelter 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: 47,XXY-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q98.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=169189 Autosomaal dominante centronucleaire myopathie 1 AD-CNM Ziekte Aandoening GARD 12719 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1834558 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 160150 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 629192160 MONDO 0008048 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, autosomaal dominante congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gesitueerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie (hypotonie, distale/proximale spierzwakte, misvormingen van ribbenkast (soms geassocieerd met respiratoire insufficiëntie), ptose, oftalmoparese, en zwakte van gelaatsspieren met dysmorfe gelaatskenmerken. 3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3084 Syndroom van Mirhosseini-Holmes-Walton 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Pigmentretinopathie - intellectuele achterstand-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 268050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0796072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 193 Syndroom van Cohen Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Cohen 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=44 Neonatale adrenoleukodystrofie 1 NALD Intermediaire PBD-ZSD Intermediaire peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis Ziekte Aandoening GARD 559 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018598 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 202370 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 266510 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601539 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614863 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614867 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614871 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614873 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614877 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614885 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614920 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0282525 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617370 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5A74.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother 478178009 ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een variant van het PBD-syndroom van Zellweger spectrum (PBD-ZSS) met een intermediaire graad van ernst en gekarakteriseerd door hypotonie, leukodystrofie, visuele deficiënties en sensorineuraal gehoorverlies. Er wordt fenotypische overlap waargenomen tussen NALD en infantiele ziekte van Refsum (IRD). 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=56 Alkaptonurie 1 Homogenisaatoxidasedeficiëntie Endogene ochronose Erfelijke ochronose Homogenistinezuuroxidasedeficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0008753 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0002066 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10001689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D000474 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 203500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5775 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 1761652827 Definitie ziekte Een zeldzame stoornis van het fenylalanine- en tyrosinemetabolisme gekarakteriseerd door de accumulatie van homogentisinezuur (HGA) en het geoxideerde product ervan, benzochinon azijnzuur (BQA), in verschillende weefsels (e.g. kraakbeen, bindweefsel) en lichaamsvloeistoffen (urine, zweet), wat leidt tot verdonkering van de urine bij blootstelling aan lucht alsook blauwgrijze verkleuring van het oogwit en de helices van de oren (ochronose), en een invaliderende gewrichtsziekte met betrokkenheid van zowel de axiale als perifere gewrichten (ochronotische artropathie). 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=963 Acromegalie 1 Ziekte Aandoening GARD 5725 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A60.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 825410563 OMIM 102200 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300943 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019933 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000172 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0001206 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10000599 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E22.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, verworven endocriene ziekte, gerelateerd aan excessieve productie van groeihormoon (GH) en gekarakteriseerd door progressieve somatische misvorming (voornamelijk van aangezicht en ledematen) en systemische manifestaties. 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1059 'Blue rubber bleb'-naevus 1 BRBN Syndroom van Bean Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LC51 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 1112312815 MeSH C536240 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0346072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 112200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q27.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5940 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007203 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, vasculaire malformatie met cutane en viscerale laesies, vaak geassocieerd met ernstige, potentieel fatale bloeding en anemie. 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1006 Alopecie met antilichaamdeficiëntie 512 Historical entity 1 Syndroom van Ipp-Gelfand Ziekte Aandoening MONDO 0015082 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D80.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5190867 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door de associatie van alopecia areata totalis en antilichaamdeficiëntie (congenitale agammaglobulinemie of onvolledige antilichaamdeficiëntie-syndroom) die zich manifesteert met recurrente infecties. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1046 Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom 512 Historical entity 1 Syndroom van Waters-West Malformatiesyndroom Aandoening GARD 2642 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600461 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D58.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010891 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A10.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother UMLS C4304746 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door letale niet-sferocytaire, niet-immune hemolytische anemie, in associatie met afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen (zoals micropenis en hypospadie). Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer plat achterhoofd, kuiltjes in de oorlellen, diepe huidplooien op de voetzolen, en verhoogde ruimte tussen de eerste en tweede tenen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=22 Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie 1 Barnsteenzuur-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie 4-hydroxyboterzuuracidurie GHB-acidurie SSADH-deficiëntie Gamma-hydroxyboterzuuracidurie Ziekte Aandoening ICD-11 5C50.E1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 2031643850 MONDO 0010083 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 7695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 271980 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurometabole stoornis van het gamma-aminoboterzuur (GABA)-metabolisme met een niet-specifieke klinische presentatie (gaande van mild tot ernstig) en als meest voorkomende symptomen cognitieve functiestoornis met uitgesproken tekorten in expressieve taal, hypotonie, ataxie, epilepsie, en gedragsstoornissen. 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=29 Mevalonacidurie 1 MVA Volledige deficiëntie van mevalonaatkinase Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 5C52.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 572875152 MONDO 0012481 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3588 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1959626 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10072219 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610377 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, zeer ernstige vorm van mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD), gekarakteriseerd door dysmorfe kenmerken, groeifalen, psychomotorische achterstand, oculaire betrokkenheid, hypotonie, progressieve ataxie, myopathie, en recidiverende inflammatoire episodes. 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=245 Syndroom van Nager 1 NAFD Mandibulofaciale dysostose met preaxiale ledemaatanomalieën Acrofaciale dysostose van Nager Preaxiale acrodysostose Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0007943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 498 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 154400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538184 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265245 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10084410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD25.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 274140112 Definitie ziekte Een congenitaal malformatiesyndroom gekarakteriseerd door mandibulofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeen, micrognathie, malformaties van uitwendig oor) en variabele preaxiale ledemaatdefecten. 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=30 Erfelijke orootacidurie 1 Deficiëntie van orotidyl-decarboxylase Deficiëntie van uridinemonofosfaatsynthetase Hereditaire orootacidurie Ziekte Aandoening MONDO 9797 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A03.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 449856959 ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd GARD 5429 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537136 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0220987 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 258900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10052621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009797 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van metabolisme van pyrimidine, gekarakteriseerd door vroege aanvang van megaloblastische anemie, algehele ontwikkelingsachterstand, en groeifalen, geassocieerd met massale overmatige excretie van orootzuur in urine (soms met kristalurie van orootzuur). Patiënten zonder megaloblastische anemie, maar met bijkomende manifestaties zoals epilepsie, werden ook reeds gerapporteerd. 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=36 Acrocallosaal syndroom 1 ACS Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D055673 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5721 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10083865 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 200990 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0796147 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1286493807 MONDO 0008708 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam polymalformatief syndroom, gekenmerkt door agenesie van corpus callosum, distale anomalieën van ledematen, kleine craniofaciale anomalieën, en intellectuele achterstand. 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=915 Syndroom van Aarskog-Scott 1 Facio-digito-genitaal syndroom Faciogenitale dysplasie Syndroom van Aarskog Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 21005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535331 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175701 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067148 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 4775 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 2104999247 MONDO 0021005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 100050 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 305400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door anomalieën van aangezicht, ledematen en genitaliën, en een disproportionele acromelische kleine gestalte. 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2614 Nagel - patella-syndroom 1 Onycho-osteodysplasie Syndroom van Turner-Kieser Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 7160 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 161200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009261 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0027341 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063431 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.J0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 1121867410 98704 OBSOLEET: Onychopatellair syndroom met betrokkenheid van oog Referred to Definitie ziekte Een zeldzame hereditaire dysostose van patella, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van nagels, aplastische of hypoplastische knieschijven, dysplasie van elleboog, en aanwezigheid van exostose van ilium (iliacale hoorn), alsook nier- en ooganomalieën. 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=33 Isovaleriaanacidemie 1 Isovaleriaanacidurie Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie Ziekte Aandoening MedDRA 10083852 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009475 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 465 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538167 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268575 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 5C50.E0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1817788413 OMIM 243500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame autosomaal recessieve organische acidurie, gekarakteriseerd door een variabele klinische presentatie gaande van acute neonatale aanvang van metabole decompensatie tot latere aanvang van chronische, aspecifieke manifestaties waaronder groeifalen en/of ontwikkelingsachterstand. Alle patiënten zijn vatbaar voor intermitterende, acute metabole decompensatie. Tijdens metabole episodes toont analyse van urine een toename van derivaten van isovaleriaanzuur. 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168194 Zeldzame harttumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680461 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 208600 OBSOLEET: Papillair fibro-elastoom van hart Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=924 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Acanthosis nigricans 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening ICD-10 L83 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=819 Syndroom van Smith-Magenis 1 17p11.2-microdeletiesyndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 182290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.H1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 989025532 ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D058496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0795864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8197 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081680 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door cognitieve functiestoornis met variabele gradaties van ernst, gedragsafwijkingen, en slaapstoornis. Patiënten vertonen typische lichamelijke kenmerken en een brede waaier van malformaties (e.g. hart, nier). 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3085 Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom 512 Historical entity 1 Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - hypogenitalisme-syndroom Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - labyrintische doofheid - hypogenitalisme-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 268020 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009983 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4518330 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1217628307 ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame syndromale retinitis pigmentosa, gekarakteriseerd door pigmentretinopathie, diabetes mellitus met hyperinsulinisme, acanthosis nigricans, secundair cataract, neurogene doofheid, kleine gestalte, mild hypogonadisme bij mannen en polycystische ovaria met oligomenorroe bij vrouwen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief. Het kan onderscheiden worden van het syndroom van Alstrom (zie deze term) door de aanwezigheid van intellectuele achterstand en de afwezigheid van nierinsufficiëntie. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur. 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=9 Tetrasomie X-syndroom 1 48,XXXX-syndroom Quadrupel X Tetra X Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD50.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 1181464236 MONDO 0019525 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536502 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q97.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 7754 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Tetrasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van twee extra X-chromosomen bij vrouwen (48,XXXX in plaats van 46,XX). 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168615 Hereditaire persistentie van alfa-foetoproteïne 1 Biologische anomalie Aandoening OMIM 615970 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0014425 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 R77.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Nog niet gevalideerd UMLS C1863080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een goedaardige genetische aandoening, gekenmerkt door levenslang aanhoudende hoge gehaltes van alfafoetoproteïne (AFP), zonder geassocieerde klinische beperking en dus geen nood aan specifieke therapie. 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168612 Congenitale deficiëntie van alfa-foetoproteïne 1 Biologische anomalie Aandoening UMLS C4274336 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615969 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0014424 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 R77.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Nog niet gevalideerd Definitie ziekte Een goedaardige genetische aandoening, gekenmerkt door dramatisch verlaagd gehalte van alfafoetoproteïne in foetus of neonaat. 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1442 Ringchromosoom 18-syndroom 1 Ringchromosoom 18 Ring 18 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0015434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538304 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265475 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 6077 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 265033908 Definitie ziekte Ringchromosoom 18 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal hypotonie, neonatale voedings- en ademhalingsproblemen, microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, deficiëntie van groeihormoon, hypothyreoïdie, gehoorverlies, atresie van de gehoorgang, dysmorfe gelaatskenmerken, en typische gedragskenmerken. 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168621 Dysplasie van femurkop, Meyer-type 1 DECF Dysplasia epiphysealis capitis femoris Dysplasie, Meyer-type Ziekte Aandoening ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015678 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.6Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother 381445908 UMLS C4274970 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een milde gelokaliseerde vorm van skeletdysplasie, gekenmerkt door vertraagde, onregelmatige ossificatie van epifyse van femurkop. 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1452 Cleidocraniale dysplasie 1 Cleidocraniale dysostose Malformatiesyndroom Aandoening GARD 6118 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 620099 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D002973 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0008928 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MedDRA 10075994 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 119600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD24.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother 1960754156 Definitie ziekte Cleidocraniale dysplasie (CCD) is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis van het bot en wordt gekenmerkt door hypoplastische of aplastische sleutelbeenderen, persistentie van ver open fontanellen en suturen en meerdere tandheelkundige afwijkingen. 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1455 OBSOLEET: Autosomaal dominante coarctatie van aorta 8192 Inactive 16 Obsolete entity Klinisch subtype Subtype van aandoening 1457 Aortacoarctatie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Aortacoarctatie 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168629 Autosomale trombocytopenie met normale bloedplaatjes 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening OMIM 616216 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 D69.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 188000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 273900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612004 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5680462 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=193 Syndroom van Cohen 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0008999 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1188737383 MeSH C536438 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265223 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10049066 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 216550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6126 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 3084 Syndroom van Mirhosseini-Holmes-Walton Verplaatst naar 2829 Syndroom van Partington-Anderson Verplaatst naar 3271 Radio-ulnaire synostose - retinale pigmentafwijkingen-syndroom Verplaatst naar 99142 Microcefalie - cutis verticis gyrata - lymfoedeem Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door microcefalie, typische gelaatskenmerken, hypotonie, niet-progressieve intellectuele achterstand, myopie en retinadystrofie, neutropenie en centrale obesitas. 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168624 Familiale scafocefalie-syndroom, McGillivray-type 1 Scafocefalie - macrocefalie - maxillaire retrusie - intellectuele achterstand-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 609579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD24.GY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 512057922 GARD 3426 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012307 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4510730 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom van craniosynostose, gekenmerkt door scafocefalie, macrocefalie, ernstige retrusie van maxilla, en milde intellectuele achterstand. 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168778 Zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis 1 Zeldzame autismespectrumstoornis Zeldzame ASS Zeldzame POS Categorie Groep van aandoeningen MeSH D002659 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679581 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10061345 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1488 Syndroom van Cooper-Jabs 512 Historical entity 1 Gehoorgangatresie - meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0008850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 209770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4303864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door atresie van de gehoorgang (met matig conductief gehoorverlies tot gevolg), geassocieerd met intellectuele achterstand, ventrikelseptumdefect, hernia umbilicalis (navelbreuk), anterieur misplaatste anus, verschillende skeletanomalieën (zoals milde klompvoet, lange vijfde vingers, proximaal geplaatste duimen), en craniofaciale dysmorfie met onder meer brachycefalie, prominent voorhoofd, afgeplat achterhoofd, hypoplasie van het middengezicht, anteversie van de neusgaten, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren met bovenaan overlappende helix. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur. 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=200 Geïsoleerde agenesie van corpus callosum 1 Morfologische anomalie Aandoening ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0026419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D061085 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175754 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA05.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 2012425106 Definitie ziekte Een zeldzame niet-syndromale cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door congenitale, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van corpus callosum. Patiënten zijn vaak asymptomatisch, maar kunnen zich ook presenteren met intellectuele achterstand, verlies van gezichtsvermogen, vertraagde spraakontwikkeling, insulten, voedingsproblemen, verstoorde oog-handcoördinatie, en gedragsafwijkingen. Patiënten hebben mogelijk een normaal intelligentiequotiënt terwijl ze specifieke cognitieve functiestoornissen vertonen, zoals gereduceerde interhemisferische transfer van sensorimotorische informatie, verminderde cognitieve verwerkingssnelheid, en deficiëntie van complex redeneervermogen en probleemoplossend vermogen voor nieuwe problemen. 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168632 Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoom-syndroom 1 Ziekte Aandoening UMLS C4707879 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 605827 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011605 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoomsyndroom is een zeldzame, genetische huidziekte die gekarakteriseerd wordt door meervoudige milium-achtige, comedo-achtige letsels en huidkleurige tot gehyperpigmenteerde, 1 tot 2 mm grote papels, geassocieerd met hypotrichose en putjes in de handpalmen en voetzolen. Letsels worden meestal eerst opgemerkt op de wangen of de nek/hals, en nemen dan gradueel toe in omvang en aantal, en treffen ook hoofdhuid, gelaat, oren, schouders, borst, oksels, en bovenarmen. In ernstige gevallen kunnen de onderrug, onderarmen, en achterzijde van de benen betrokken zijn. Milde hypohidrose werd ook reeds gerapporteerd. 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1334 Chronische mucocutane candidiasis 1 CMC Chronische mucocutane candidose Ziekte Aandoening UMLS C0006845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10009007 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B37.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 1F23.14 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 2120780687 MONDO 0015279 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 1077 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 114580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 247650 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252250 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607644 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613108 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613953 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613956 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D002178 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615527 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616445 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door aanhoudende, invaliderende en/of recidiverende infecties van huid, nagels en slijmvliezen, voornamelijk door de pathogene schimmel <i>Candida albicans</i>. 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168583 Erfelijke cirrose op kinderleeftijd bij Noord-Amerikaanse Indianen 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening OMIM 604901 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 K74.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 DB93.20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 1992710077 UMLS C1858051 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C565737 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011497 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige autosomaal recessieve intrahepatische cholestase, uitsluitend beschreven bij kinderen van de inheemse bevolking in het noordwesten van Quebec. De ziekte manifesteert zich eerst als transiënte neonatale geelzucht, en evolueert dan naar periportale fibrose en cirrose gedurende een periode gaande van de kindertijd tot adolescentie. 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1369 Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom 1 Syndroom van Sengers Ziekte Aandoening MONDO 0008922 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618805 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5C53.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother 22670425 OMIM 212350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615418 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C538280 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1859317 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 1142 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Aangeboren cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie (CCM) is een mitochondriale ziekte (zie deze term) en wordt gekenmerkt door cataract, hypertrofische cardiomyopathie, spierzwakte en lactaatacidose na inspanning. 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168577 Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine 1 CHC type 2 Erfelijke cryohydrocytose type 2 Stomatinedeficiënte cryohydrocytose sdCHC Ziekte Aandoening MONDO 0012143 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D58.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 608885 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A10.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 1459095719 UMLS C5190707 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Erfelijke cryohydrocytose met verminderde stomatine is een zeldzame hemolytische anemie die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van neurologische kenmerken, zoals psychomotorische achterstand, insulten, variabele bewegingsstoornissen, en hemolytische anemie met stomatocytose, en die leidt tot kation-lekkende erytrocyten, pseudo-hyperkaliëmie, hemolytische crisissen en hepatosplenomegalie. Cataracten zijn ook een presenterend kenmerk. 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168593 Wiegendood - dysgenesie van testes-syndroom 1 SIDDT Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C1837371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G90.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 608800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 MH11.Z NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified 755618559 GARD 12382 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C563856 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Wiegendood - dysgenesie van testes (SIDDT)-syndroom is een letale aandoening bij zuigelingen met dysgenesie van testes. 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1406 Syndroom van Charlie M 512 Historical entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD25.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother 1284734481 UMLS C4518555 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 1261 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015367 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Charlie M-syndroom is een zeldzame stoornis van de botontwikkeling en behoort tot een groep syndromen met oromandibulaire hypogenesie van de ledematen die onder meer hypoglossie-hypodactylie en glossopalatine ankylose (zie deze termen). De voornaamste anomalieën die gemeenschappelijk voorkomen in deze groep zijn hypoplasie van de kaak, syndactylie en ectrodactylie, kleine mond, gespleten verhemelte, hypodontie, en aangezichtsverlamming. Patiënten met Charlie M-syndroom vertonen ook hypertelorisme, afwezige of conische snijtanden, en variabele gradaties van hypodactylie van de handen en voeten. Sinds 1976 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur. 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168588 Hyperandrogenisme door cortisonereductasedeficiëntie 1 11-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie type 1 Malformatiesyndroom Aandoening GARD 9882 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E25.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 604931 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614662 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C4329210 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A71.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother 1515798114 MONDO 0000193 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door een defect in de omzetting van cortison tot actieve cortisol, wat leidt tot ACTH-gemedieerde overmatige vrijzetting van androgenen uit de bijnieren. Premature adrenarche is typisch met vroegtijdige pseudopuberteit, proportioneel grote gestalte en versnelde botmaturatie bij mannen, en hirsutisme, oligomenorroe, centrale obesitas en onvruchtbaarheid bij vrouwen. Beeldvormingsonderzoek kan wijzen op adrenale hyperplasie. 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168601 Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie 1 Congenitale enterokinasedeficiëntie Ziekte Aandoening OMIM 226200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 K90.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0268416 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 DA90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother 1384317078 MeSH C562649 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009173 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie is een zeldzame, genetische, gastro-enterologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van groeiachterstand, oedeem, hypoproteïnemie, diarree en malabsorptie van vet (of steatorroe), in aanwezigheid van zeer lage of afwezige activiteit van trypsine in duodenaal vocht. Coeliakie, of andere stoornissen van pancreas of mucosa, kunnen geassocieerd zijn. 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1414 Cholestase - lymfoedeem-syndroom 1 Syndroom van Aagenaes Ziekte Aandoening UMLS C0268314 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008966 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535330 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 370 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 DB99.6Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother 1087517390 OMIM 214900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Cholestase - lymfoedeem-syndroom is een zeldzame genetische stoornis gekarakteriseerd door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak vermindert en intermitterend wordt met de leeftijd, en ernstig chronisch lymfoedeem, dat voornamelijk de onderste ledematen treft. Patiënten vertonen vaak malabsorptie van vet, met als gevolg groeiachterstand, deficiëntie van vetoplosbare vitaminen met bloeding, rachitis, en neuropathie. In 25% van de gevallen komt cirrose voor tijdens de kindertijd of op latere leeftijd. 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168598 Deficiëntie van methionine-adenosyltransferase I/III 1 MAT I/III-deficiëntie Ziekte van Mudd Ziekte Aandoening ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 250850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.B NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 MONDO 9607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door aanhoudend verhoogde gehaltes van methionine in serum. De helft van de patiënten met MAT I/III-deficiëntie die werden gerapporteerd, vooral diegenen met hypermethioninemie onder 800 µM, heeft geen afwijkingen van centraal zenuwstelsel (CZS) en is klinisch asymptomatisch. Individuen met hogere waarden kunnen echter aanwijzingen vertonen van afwijkingen van CZS, voornamelijk hypo- of demyelinisatie op MRI van hersenen, alsook ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Slechte adem of een sterke geur van urine en zweet kan opgemerkt worden bij sommige patiënten. 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1417 OBSOLEET: Platyspondylische letale chondrodysplasie 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Syndroom van Akaba-Hayasaka Malformatiesyndroom Aandoening 93434 Spondylodysplastische dysplasie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Spondylodysplastische dysplasie 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168609 Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Mitochondriaal niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden Mitochondriaal niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden Etiologisch subtype Subtype van aandoening 90641 Zeldzame mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Zeldzame mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168606 Seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen 1 Ziekte Aandoening OMIM 610227 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1853258 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L21.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C565217 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012446 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen is een zeldzame, genetische, epidermale stoornis die gekarakteriseerd wordt door een chronische, diffuse, fijne, schilferige erythemateuze uitslag op het gelaat (vooral de kin, nasolabiale plooien, wenkbrauwen), rond de oorlellen en op de hoofdhuid, geassocieerd met hyperkeratose aan ellebogen, knieën, handpalmen, voetzolen en metacarpofalangeale gewrichten, in afwezigheid van geassocieerde reumatologische of neurologische stoornissen. Koud weer, emotionele stress en inspannende fysieke activiteit kunnen de symptomen verergeren. 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1155 OBSOLEET: Artrogrypose als gevolg van spierdystrofie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 1037 Arthrogryposis multiplex congenita Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Arthrogryposis multiplex congenita 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168549 Axiale spondylometafysaire dysplasie 1 Ziekte Aandoening MONDO 0011211 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 834893572 GARD 8720 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 602271 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535795 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1865695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Axiale spondylometafysaire dysplasie is een zeldzaam type van spondylometafysaire dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door metafysaire veranderingen van de truncale-juxtatruncale botten, geassocieerd met retinadystrofie. Patiënten vertonen doorgaans progressief postnataal groeifalen met rhizomele verkorting van de ledematen, een misvormde, hypoplastische thorax, en retinitis pigmentosa of pigmentaire retinadegeneratie. Radiografische bevindingen omvatten korte ribben met wijd uitlopende, komvormige anterieure uiteinden, milde platyspondylie, reticulaire ilia en metafysaire dysplasie van de proximale dijbeenderen. 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168552 Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom 1 Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 540787961 OMIM 607543 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535791 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5190708 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0011856 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8719 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, hyperlordose, uitpuilend abdomen, milde bilaterale genu varum, gebogen en verkorte onderarmen met beperkte extensie van de ellebogen, en discrete faciale dysmorfie (uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, platte neusbrug). Radiografisch wordt matige platyspondylie, inclusief posterieur ingezakte en anterieur kogelvormige wervellichamen, met minimale metafysaire afwijkingen waargenomen. 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1154 Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom 1 Distale artrogrypose met oftalmoplegie Distale artrogrypose type 5 Distale artrogrypose type IIB Oculomelische amyoplasie Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C1862472 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 4047 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 108145 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537737 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD26.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 162950585 MONDO 0007158 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een overgeërfd syndroom met een ontwikkelingsdefect, gekarakteriseerd door multipele congenitale contracturen van ledematen, zonder primaire neurologische ziekte en/of spierziekte die de functie van ledematen beïnvloedt, en door ooganomalieën (ptose, externe oftalmoplegie en/of strabisme). De intelligentie is normaal. 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168555 Spondylometafysaire dysplasie, A4-type 1 Ziekte Aandoening UMLS C1836862 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 609052 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD24.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 696316924 MeSH C563803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012185 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 458 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 370019 Spondylometafysaire dysplasie, Czarny-Ratajczak-type Verplaatst naar Definitie ziekte Spondylometafysaire dysplasie, A4-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte, ernstige misvorming van femurhalzen, opvallende metafysaire afwijkingen en platyspondylie bestaande uit ovoïde wervellichamen met anterieur een tong-achtige misvorming. 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1162 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aspergersyndroom 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening ICD-10 F84.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168558 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie 1 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie XY-geslachtsomkering - bijnierfalen Ziekte Aandoening ICD-10 Q56.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 613743 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5190811 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie is een zeldzaam, genetisch, ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende bijnierschorsinsufficiëntie met zoutverlies en ambigue/vrouwelijke uitwendige genitaliën (ongeacht het chromosomale geslacht) als gevolg van mutaties in het gen <i>CYP11A1</i>. Mildere gevallen vertonen mogelijk vertraagde aanvang van disfunctie van de bijnier en het fenotype van de geslachtsorganen kan gaan van normaal mannelijk tot vrouwelijk bij individuen met een 46,XY karyotype. Beeldvormingsstudies tonen hypoplastische/afwezige bijnieren en biochemische bevindingen zijn onder meer lage gehaltes van cortisol, mineralocorticoïden, androgenen en natrium in het serum, en verhoogde kaliumgehaltes. 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168563 46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q56.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 607080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2A.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 542811422 UMLS C5190810 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011766 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte 46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door partiële (unilaterale teelbal, persisterende structuren van kanaal van Müller) of volledige (enkel 'streak'-gonaden, i.e. bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) dysgenesie van gonaden, die zich meestal manifesteert met primaire amenorroe bij individuen met vrouwelijk fenotype maar 46,XY karyotype, en door motorische en sensorische dysmyeliniserende minifasciculaire polyneuropathie, die zich presenteert met gevoelloosheid, zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierkrampen, zintuiglijke stoornissen en verminderde/afwezige diepe peesreflexen. Kiemceltumoren (seminoom, dysgerminoom, gonadoblastoom) kunnen ontwikkelen uit het gonadale weefsel. 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=124 Diamond-Blackfan anemie 1 Congenitale PRCA Congenitale zuivere erytrocytaire aplasie Diamond-Blackfan anemie-syndroom Ziekte Aandoening OMIM 105650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300946 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606129 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606164 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610629 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612527 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612528 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612561 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612562 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612563 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613308 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613309 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615550 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615909 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618313 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 D61.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6274 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D029503 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062989 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618312 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618310 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617409 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617408 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015253 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265265 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 620072 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 3A60.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 1355684398 Definitie ziekte Een congenitale, niet-regeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erytroblastopenie. 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1232 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-oesofagus 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-slokdarm Ziekte Aandoening ICD-10 K22.7 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168566 Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3 1 Fatale mitochondriale ziekte door COXPD3 Ziekte Aandoening ICD-11 5C53.23 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 1235199648 MONDO 0012512 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 610505 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4303760 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een uiterst zeldzame, klinisch heterogene aandoening, tot op heden beschreven bij ongeveer vijf patiënten. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, lactaatacidose, en leverinsufficiëntie, met progressieve encefalomyopathie of hypertrofische cardiomyopathie. 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1310 Ziekte van Caffey 1 Infantiele corticale hyperostose Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0007244 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10073206 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006958 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0020497 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother 284169445 GARD 1051 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 114000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M89.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Ziekte van Caffey is een osteosclerotische dysplasie en wordt gekarakteriseerd door acute inflammatie met massale subperiostale vorming van nieuw bot, meestal met betrokkenheid van de diafysen van de pijpbeenderen, alsook van de ribben, onderkaak, schouderbladen en sleutelbeenderen. De ziekte is geassocieerd met koorts, prikkelbaarheid, pijn en zwelling van zacht weefsel, met aanvang rond de leeftijd van 2 maanden en spontane remissie tegen de leeftijd van 2 jaar. Er werd echter ook een prenatale aanvang van de ziekte beschreven. 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168569 H-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 D76.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 602782 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10239 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother 107155297 MONDO 0011273 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1864445 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 254707 Faisalabad histiocytose Verplaatst naar 254712 Familiale sinus histiocytose met massieve lymfadenopathie Verplaatst naar 254723 Gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame huidziekte en een systemische, erfelijke histiocytose, voornamelijk gekarakteriseerd door hyperpigmentatie, hypertrichose, hepatosplenomegalie, hartanomalieën, gehoorverlies, hypogonadisme, kleine lichaamslengte, en occasioneel hyperglykemie/diabetes mellitus. Vanwege de overlappende klinische kenmerken worden gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom (PHID), Faisalabad histiocytose (FHC) en familiale sinus histiocytose met massale lymfadenopathie (FSHML) ook inbegrepen. Sommige gevallen van dysosteosclerose kunnen ook het syndroom vertegenwoordigen. 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168572 Noord-Amerikaanse myopathie 1 Congenitale myopathie - gespleten verhemelte - maligne hyperthermie-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009722 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother 2082852788 OMIM 255995 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1850625 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 8432 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door zwakte, artrogrypose, kyfoscoliose, kleine gestalte, gespleten gehemelte, ptosis, en susceptibiliteit voor maligne hyperthermie door anesthesie. 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=125 Syndroom van Bloom 1 BSyn Ziekte Aandoening GARD 915 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D001816 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0005859 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 210900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd MedDRA 10073032 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.31 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1838213890 MONDO 0008876 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Bloom is een zeldzame stoornis geassocieerd met pre- en postnatale groeideficiëntie, een telangiëctatische erythemateuze uitslag in het gezicht en andere gebieden die worden blootgesteld aan de zon, insulineresistentie en predispositie voor vroeg aanvangende en recurrente kanker van meerdere orgaansystemen. 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=90 Argininemie 1 Arginase 1-deficiëntie Arginasedeficiëntie Hyperargininemie Ziekte Aandoening MONDO 0008814 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.A2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 1619102598 OMIM 207800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020162 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268548 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5840 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening van het aminozuurmetabolisme, gekenmerkt door variabele gradaties van hyperammoniëmie, die leidt tot progressief verlies van ontwikkelingsmijlpalen en spasticiteit in afwezigheid van behandeling. 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168443 Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom 512 Historical entity 1 Ziekte Aandoening GARD 10101 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 869825501 ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0008469 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535783 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 183849 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1866728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door congenitale hypotrichose geassocieerd met rhizomele kleine gestalte (meer uitgesproken in de bovenste ledematen dan in de onderste ledematen), beperkte heupabductie en milde genu varum. Wijd uitlopende en onregelmatige metafysen, vertraagde en onregelmatige ossificatie van epifysen en peervormige wervellichamen zijn typische radiologische bevindingen. 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1065 Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom 1 Syndroom van Gillespie Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 206700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0431401 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10083858 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008795 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 13 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536370 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis en neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van partiële bilaterale aniridie (of hypoplasie van iris), met niet-progressieve cerebellaire ataxie, intellectuele achterstand, en congenitale hypotonie. 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168448 Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Bieganski-type 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening 83629 Leuko-encefalopathie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Leuko-encefalopathie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168451 Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom 512 Historical entity 1 SEMDAD Ziekte Aandoening MONDO 0011124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 601668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1539903110 UMLS C1866507 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van gebitsanomalieën (oligodontie met puntige snijtanden) en gegeneraliseerde platyspondylie met epifysaire en metafysaire betrokkenheid. Dunne, spitse vingers en uitgesproken handlijnen zijn bijkomende kenmerken. 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1135 Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening GARD 8755 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015238 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1863878 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 2250 Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168454 Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type 1 SEMDG SEMD, Geneviève-type Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1383217537 GARD 10057 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535785 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1864872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610442 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012495 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en skeletdysplasie (met onder meer kleine gestalte, premature ossificatie van carpalen, platyspondylie, longitudinale metafysaire striaties, en kleine epifysen), alsook matige tot ernstige intellectuele achterstand en faciale dysmorfie, waaronder een prominent voorhoofd, milde synophrys, ingezakte neusbrug, prominente bolle neuspunt en volle lippen. 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1146 Distale artrogrypose type 1 1 DA1 Digito-talaire dysmorfie Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD26.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1679749810 OMIM 618435 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C535378 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 108120 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 126050 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614335 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0220662 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 787 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015240 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619110 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van artrogrypose, gekarakteriseerd door contracturen van distale delen van handen en voeten in afwezigheid van een primaire neurologische en/of musculaire aandoening die de functie van ledematen aantast. Betrokkenheid van aangezicht blijft beperkt tot kleine mond en moeite met het openen van de mond. Er werden geen bijkomende anomalieën gerapporteerd. 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1143 Neurogene arthrogryposis multiplex congenita 1 Ziekte Aandoening MONDO 0008823 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD26.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 OMIM 618766 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C536614 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q74.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1859721 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 208100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 790 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Neurogene arthrogryposis multiplex congenita is een vorm van arthrogryposis multiplex congenita die gekarakteriseerd wordt door aangeboren immobiliteit van de ledematen met fixatie van meerdere gewrichten en spieratrofie. Deze aandoening is het gevolg van neurogene spieratrofie. 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168486 OBSOLEET: Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Congenitale NCL Ziekte Aandoening 216 Neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Neuronale ceroïdlipofuscinose 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168491 OBSOLEET: Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: LINCL OBSOLEET: Laat-infantiele NCL OBSOLEET: Ziekte van Jansky-Bielschowsky Ziekte Aandoening 216 Neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Neuronale ceroïdlipofuscinose 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=168544 Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type 512 Historical entity 1 X-gebonden spondylometafysaire dysplasie Ziekte Aandoening GARD 8343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 840695879 OMIM 313420 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0010738 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0796172 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige kleine gestalte, grof gelaat, thoracolumbale kyfoscoliose en vergrote gewrichten met contracturen. Psychomotorische en intellectuele achterstand kunnen ook geassocieerd zijn. Radiografische kenmerken omvatten vlakke wervellichamen, netvormige ossificatie van de metafysen van pijpbeenderen en bekkenkammen, en duidelijke sclerose van de schedelbasis. 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1147 Syndroom van Sheldon-Hall 1 Distale artrogrypose type 2B Variant van syndroom van Freeman-Sheldon SSH DA2B Distale arthrogryposis multiplex congenita type 2B Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 108120 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0011128 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618436 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616266 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD26.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1206883656 OMIM 618435 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601680 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C538400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1834523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van distale artrogrypose, gekenmerkt door multipele congenitale niet-progressieve contracturen van de distale gewrichten van de ledematen, in afwezigheid van een primaire neurologische en/of spierziekte, en typische gelaatskenmerken, zoals een driehoekig aangezicht, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, kleine mond en hoog gebogen gehemelte. 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=246 Postaxiale acrofaciale dysostose 1 Postaxiale acrodysostose Acrofaciale dysostose, Genee-Wiedemann-type POADS Syndroom van Miller Mandibulofaciale dysostose met postaxiale ledemaatanomalieën Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537680 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265257 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 263750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD25.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 70602060 ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 8410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door hypoplasie van onderkaak en jukbeen, kleine en komvormige oren, ectropion van onderste ooglid, en symmetrische postaxiale deficiënties van ledematen met afwezigheid van de vijfde stralen en hypoplasie van ulna. 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1819 OBSOLEET: Epimetafysaire skeletdysplasie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformatiesyndroom Aandoening 93430 Meervoudige metafysaire dysplasie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Meervoudige metafysaire dysplasie 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1770 Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieën-syndroom 512 Historical entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009302 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2541 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q99.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 618419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1856272 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C565536 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met 46,XY-variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand en 'streak'-gonaden geassocieerd met kleine gestalte, cardiale, renale, musculoskeletale en ectodermale afwijkingen (deze laatste omvat onder meer defecten van scalp en abnormale weerborstels), en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals preauriculaire kuiltjes, korte columella, en kleine neusgaten). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1775 Dyskeratosis congenita 1 DC DKC Syndroom van Zinsser-Engman-Cole Ziekte Aandoening OMIM 620040 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620133 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 127550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 224230 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 305000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613987 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613988 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613989 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613990 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015780 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615190 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616353 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0265965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A70.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1531033936 GARD 10905 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D019871 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062759 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat zich vaak presenteert met de klassieke triade van nageldysplasie, veranderingen van huidpigmentatie, en orale leukoplakie geassocieerd met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker. 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1764 Familiale dysautonomie 1 Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type III Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 3 HSAN 3 Syndroom van Riley-Day Ziekte Aandoening GARD 7581 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0013364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10039179 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 223900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G90.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 8C21.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 831377479 MONDO 0009131 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D004402 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame erfelijke sensorische en autonome neuropathie gekarakteriseerd door verminderde gewaarwording van pijn en temperatuur, afwezige diepe peesreflexen, proprioceptieve ataxie, falen van de afferente baroreflex en progressieve opticusneuropathie. 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=235 Syndroom van Dubowitz 1 Malformatiesyndroom Aandoening GARD 6290 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535718 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10059589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 758537040 ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 223370 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Dubowitzsyndroom (DS) is een zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, vooral gekenmerkt door groeivertraging, microcefalie, kenmerkende dysmorfie van het gelaat, cutane eczeem, een mild tot ernstig verstandelijk tekort en genitale afwijkingen. 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=239 Ziekte van Dyggve-Melchior-Clausen 1 Ziekte Aandoening GARD 6295 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009130 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265286 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 21266164 MeSH C535726 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 223800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 304950 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie van de groep van spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD), gekarakteriseerd door progressieve dwerggroei met korte romp, vooruitstekend sternum, microcefalie, intellectuele achterstand en pathognomonische radiologische bevindingen (gegeneraliseerde platyspondylie met eindplaten met dubbele uitsteeksels, onregelmatig verbeende femurkoppen, hypoplasie van dens axis, en bekkenkam met veterachtig uiterlijk). 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167762 Zeldzame ziekte met dentinogenesis imperfecta 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1672 Diëncefaal syndroom 1 Diëncefaal syndroom van vermagering Diëncefaal syndroom van de kindertijd Diëncefale cachexie Russell diëncefale cachexie Syndroom van Russell Ziekte Aandoening GARD 6276 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C72.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5A61.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother 879659089 MONDO 0015663 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10087520 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0342436 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Diëncefaalsyndroom (DS) is een zeldzame conditie die gekarakteriseerd wordt door vergaande emaciatie (extreem gewichtsverlies) en groeiachterstand (met normale opname van calorieën en normale lineaire groei), hyperalertheid, hyperkinesie en euforie, in de aanwezigheid van hypothalamische tumoren. 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167759 Erfelijk dentinedefect 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680465 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte De erfelijke aandoeningen van dentine, dentinogenesis imperfecta (DGI) en dentinedysplasie (DD), vormen een groep van aandoeningen, gekenmerkt door abnormale structuur van dentine die ofwel primaire, ofwel primaire en secundaire tanden aantast. 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=833 Encefalopathie door sulfietoxidasedeficiëntie 1 Ziekte Aandoening MONDO 0019358 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4275019 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.B NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 681037681 OMIM 252150 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252160 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 272300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615501 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd Definitie ziekte Encefalopathie als gevolg van sulfietoxidasedeficiëntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door epileptische aanvallen, progressieve encefalopathie en lensdislocatie. 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167714 Niet-geclassificeerde acute myeloïde leukemie 1 Niet-geclassificeerde AML Categorie Groep van aandoeningen GARD 12760 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5679583 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 601626 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167635 Scleromyxoedeem 1 Gegeneraliseerde lichenoïde papulaire eruptie Gegeneraliseerde papulaire en sclerodermoïde lichen myxoedematosus Ziekte van Arndt-Gottron Ziekte Aandoening ICD-11 EB90.11 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 286724475 ICD-10 L98.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd MONDO 0015665 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7615 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D053718 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0263390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lichen myxoedematosus, gekarakteriseerd door progressieve, gegeneraliseerde, papulaire, sclerodermoïde cutane eruptie, meestal geassocieerd met monoklonale gammopathie, maar in afwezigheid van aandoening van schildklier. Het typische histologische kenmerk is de triade van depositie van mucine in dermis, proliferatie van fibroblasten, en fibrose. Patiënten presenteren zich met relatief plots verschijnen van talrijke dicht op elkaar staande, wasachtige, stevige papels en plaques, voornamelijk op hoofd, nek, romp, en dorsale zijde van ledematen, tegen een achtergrond van verdikte, oedemateuze, erythemateuze huid met sclerodermoïd uiterlijk. Systemische betrokkenheid met cardiovasculaire, gastro-intestinale, pulmonale, musculoskeletale, renale, of nerveuze complicaties is gangbaar. 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=765 Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie 1 PDH PDHC Deficiëntie van het pyruvaatdehydrogenasecomplex Ziekte Aandoening ICD-11 5C53.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 1124597954 OMIM 245348 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 245349 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 246900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 312170 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608782 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614111 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 7513 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D015325 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10084109 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0034345 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0019169 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD) is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door een grote waaier aan klinische symptomen met metabole en neurologische componenten van uiteenlopende ernst. Manifestaties variëren van vaak dodelijke, ernstige, neonatale lactaatacidose tot later optredende neurologische stoornissen. Zes subtypes gerelateerd aan de getroffen subeenheid van het PDH-complex zijn erkend met significante klinische overlapping: PDHD door E1-alfa-, E1-bèta-, E2- en E3-deficiëntie, PDHD door E3-bindend proteïnedeficiëntie en PDH-fosfatasedeficiëntie (zie deze termen). 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=395 Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie 1 Homocystinurie als gevolg van MTHFR-deficiëntie MTHFR-deficiëntie Methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0009353 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10070309 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 236250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1856061 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH C537357 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2734 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C63.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 1119975297 Definitie ziekte Een stofwisselingsstoornis, gekarakteriseerd door neurologische manifestaties. 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=408 Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie 1 Hyperglycerolemie Ziekte Aandoening MeSH C538138 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 307030 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0018459 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0574108 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2807 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 542432712 Definitie ziekte Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeer zeldzaam X-gebonden aandoening van het glycerolmetabolisme en wordt biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde glycerolspiegels in plasma en urine. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door variabele neurometabole manifestaties afhankelijk van de leeftijd van aanvang en variërend van een levensbedreigende metabole crisis in de kindertijd tot een asymptomatische volwassen vorm (infantiele vorm van GKD, juveniele vorm van GKD, en volwassen vorm van GKD (zie deze termen)). 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=148 Meervoudige carboxylasedeficiëntie 1 MCD Multipele carboxylasedeficiëntie Group of phenomes Groep van aandoeningen GARD 3824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0026755 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10028176 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015454 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van aangeboren defecten van biotinemetabolisme, gekenmerkt door verminderde activiteit van biotine-afhankelijke enzymen, wat leidt tot een breed spectrum van symptomen, waaronder voedingsproblemen, ademhalingsmoeilijkheden, lethargie, insulten, huiduitslag, alopecie, en ontwikkelingsachterstand. Deze groep omvat deficiëntie van biotinidase en deficiëntie van biotine-holocarboxylase-synthetase. 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=147 Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1 1 Hyperammoniëmie door CPS-deficiëntie Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthase CPS-deficiëntie CPS1-deficiëntie CPS1D Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase Ziekte Aandoening UMLS C0751753 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020165 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.A1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 327894003 MONDO 0009376 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10058297 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 237300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 7269 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, ernstige stoornis van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang van ernstige hyperammoniëmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel aanvang op eender welke leeftijd buiten de neonatale periode van (soms) mildere symptomen van hyperammoniëmie. 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=23 Argininobarnsteenzuuracidurie 1 ASA-deficiëntie ASL-deficiëntie Argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie Argininosuccinasedeficiëntie Argininosuccinaatlyasedeficiëntie Ziekte Aandoening GARD 5843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.A0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 439383288 MeSH D056807 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268547 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0008815 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 207900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10058299 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende vorm die zich manifesteert met hyperammoniëmie vergezeld van braken, hypothermie, lethargie en weinig eten tijdens de eerste levensdagen, ofwel laat aanvangende vormen die zich manifesteren met door stress of infectie geïnduceerde episodische hyperammoniëmie of, bij sommigen, met gedragsstoornissen en/of leerbeperkingen, of chronische leverziekte. Patiënten vertonen vaak leverdisfunctie. 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=45 Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie 1 Myodenylaatdeaminasedeficiëntie AMP-deaminasedeficiëntie Ziekte Aandoening MONDO 0013028 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612874 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615511 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C2931781 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C55.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 550341491 MeSH C538234 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 547 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stofwisselingsstoornis waarvan twee vormen werden beschreven. Gebrek aan activiteit van de isovorm van adenosinemonofosaat (AMP)-deaminase in erytrocyten werd beschreven bij gevallen met lage gehaltes van urinezuur in plasma zonder duidelijke klinische relevantie, en zullen niet verder besproken worden. Deficiëntie van myoadenylaat-deaminase is een erfelijke aandoening van het energiemetabolisme in spieren met een gebrek aan activiteit van AMP-deaminase in skeletspieren. Het wordt gekarakteriseerd door inspanningsgeïnduceerde spierpijn, krampen en/of snelle vermoeidheid. 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166775 Zeldzame hemorragische stoornis door een verworven coagulatiefactordefect 1 Zeldzame bloedingsstoornis door een verworven coagulatiefactordefect Zeldzame coagulopathie door een verworven coagulatiefactordefect Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679584 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 73274 OBSOLEET: Verworven hemofilie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=226 Deficiëntie van dihydrobiopteridinereductase 1 Fenylketonurie type 2 Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van dihydropteridinereductase PKU type 2 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 5C59.01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 1931239861 UMLS C0268465 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 261630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009862 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4319 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van recyclage van tetrahydropterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, hetgeen klinisch gekenmerkt wordt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van milde vormen met geringe neurologische ontwikkeling tot ernstige vormen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme. Sommige patiënten vertonen mogelijk refractaire neurologische symptomen zoals een mate van ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hersenafwijkingen. 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=217 Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie 1 Morfologische anomalie Aandoening GARD 6242 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q03.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 220200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931867 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA06.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 993088960 Definitie ziekte Een zeldzame niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door de associatie van drie verschijnselen: hydrocefalie, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van vermis cerebelli, en cyste van posterieure fossa grenzend aan vierde ventrikel; de aandoening presenteert zich reeds op jonge leeftijd met hydrocefalie, uitpuilend achterhoofd en verschijnselen van posterieure fossa zoals hersenzenuwverlammingen, nystagmus en ataxie. 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1564 Dandy-Walker malformatie - faciaal hemangioom-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening 42775 PHACE-syndroom Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar PHACE-syndroom 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 1 CMTC Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LC52 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 1359154853 OMIM 219250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536226 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0345419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 6228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009055 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een congenitale, gelokaliseerde of gegeneraliseerde vasculaire anomalie, gekarakteriseerd door persisterende cutis marmorata (marmerhuid) met een blauwig tot donkerpaars, gemarmerd uiterlijk, spinnaevus-achtige teleangiëctasie, flebectasie (spatader) en, occasioneel, ulceratie en atrofie van de getroffen huid. 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1538 Craniosynostose - Dandy-Walker malformatie - hydrocefalus-syndroom 1 Syndroom van Braddock-Jones-Superneau Malformatiesyndroom Aandoening GARD 998 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 572762574 OMIM 123155 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q03.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007401 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4304196 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, Dandy-Walker malformatie, hydrocefalie, craniofaciale dysmorfie (met onder meer dolichocefalie, hypertelorisme, micrognathie, positionele afwijkingen van oor), en variabele ontwikkelingsachterstand. 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1496 Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom 1 Ziekte van Charlevoix Syndroom van Andermann Ziekte Aandoening ICD-11 LD20.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 1443432032 MONDO 0000902 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536446 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0795950 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G60.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 218000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 1537 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 207031 OBSOLEET: Zeldzame ziekte met agenesie van corpus callosum geassocieerd met perifere neuropathie Referred to Definitie ziekte Een neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door ernstige progressieve sensomotorische neuropathie die aanvangt in de zuigelingentijd en leidt tot hypotonie, areflexie, amyotrofie en variabele gradaties van dysgenesie van corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn milde tot ernstige intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en psychiatrische symptomen waaronder paranoïde waanbeelden, depressie, hallucinaties, en autisme-achtige kenmerken. Getroffen individuen raken meestal aan een rolstoel gekluisterd tijdens hun tweede levensdecennium en sterven in hun derde. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk. 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=417 Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie 1 NSHPT Ziekte Aandoening GARD 2838 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009397 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1832615 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618188 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C563375 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A51.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 1929875111 ICD-10 E21.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 239200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie (NSHPT) wordt gekenmerkt door ernstige hypercalciëmie (> 3,5 mm) vanaf de geboorte en is geassocieerd met belangrijke hyperparathyreoïdie. 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2233 Hypogonadisme - mitralisklepprolaps - intellectuele achterstand-syndroom 512 Historical entity 1 Syndroom van Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Ziekte Aandoening GARD 1078 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537981 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931685 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016385 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 Definitie ziekte Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van hypogonadisme door primair gonadal failure, mitralisklepprolaps, milde intellectuele achterstand en kleine gestalte. 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2248 Hypoplastisch linkerhartsyndroom 1 HLHS Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LA89.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 1811800027 GARD 6739 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0004933 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D018636 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0152101 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 241550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614435 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10021076 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q23.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale, hartmalformatie, gekarakteriseerd door onderontwikkeling van de linker structuren van het hart (inclusief linkerventrikel, aorta ascendens, aortaboog, en mitralis- en/of aortaklep) waardoor het linkerhart niet in staat is voldoende systemisch hartminuutvolume te leveren. 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=446 Neonatale hemochromatose 1 Neonatale ijzerstapelingsziekte Ziekte Aandoening MedDRA 10078355 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009275 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C64.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 1476368232 OMIM 231100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536394 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268059 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E83.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 7172 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame ijzerstapelingsziekte aanwezig bij de geboorte, gekenmerkt door de associatie van ernstig hepatocellulair falen met hyperbilirubinemie, verschijnselen van hemorragie, oedeem, ascites, hypoglycemie, en lactaatacidose met weinig tot geen toename van transaminasen. Het gaat om een aparte entiteit die verschilt van andere vormen van hemochromatose wat betreft pathogenese en moleculaire oorsprong. 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2135 Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom 1 Mastocytose - kleine gestalte - doofheid-syndroom Mastocytose - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom Cutane mastocytose - gehoorverlies - microtie-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q82.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4302582 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3409 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009569 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 248910 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door cutane mastocytose, microcefalie, microtie en/of gehoorverlies, hypotonie en skeletanomalieën (e.g. clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Bijkomende gangbare kenmerken zijn kleine gestalte, en intellectuele achterstand en moeilijkheden. Faciale dysmorfie omvat mogelijk schuin opwaarts hellende ooglidspleten, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. In zeldzame gevallen werden insulten en asymmetrisch kleine voeten gerapporteerd. 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2140 Congenitale hernia diaphragmatica 1 Congenitale middenrifbreuk CHD Morfologische anomalie Aandoening GARD 1481 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D065630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0235833 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10010439 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q79.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 LB00.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 1414428936 MONDO 0005711 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 142340 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 222400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 306950 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610187 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese dat een niet-syndromale (70%) of syndromale (30%) malformatie van diafragma kan zijn, gekarakteriseerd door een posterolateraal defect van diafragma waardoor passage van abdominale ingewanden in thorax mogelijk is, wat leidt tot respiratoire insufficiëntie en persisterende pulmonale hypertensie. 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2185 Congenitale hydrocefalie 1 Congenitale hydrocefalus Aangeboren waterhoofd Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 618570 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617967 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LA04 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 1878746673 GARD 6682 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016349 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q03.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q03.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q03.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 236600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615219 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0020256 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10010506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q03.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door abnormaal grote hersenventrikels als gevolg van verstoorde circulatie van cerebrospinaal vocht. Het ontstaat <i>in utero</i> en kan verworven zijn of overgeërfd worden. De ernst van de resulterende hersenschade hangt af van de duur en mate van ventriculomegalie. 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2113 Congenitaal hamartoom van hypothalamus-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 CHHS Malformatiesyndroom Aandoening 672 Syndroom van Pallister-Hall Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Pallister-Hall 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2116 Ziekte van Hartnup 1 Aminoacidurie, Hartnup-type Hartnupstoornis Ziekte Aandoening MONDO 0009324 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D006250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0018609 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10019165 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 6569 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 234500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C60.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 871897464 Definitie ziekte Een zeldzame stofwisselingsziekte die behoort tot de neutrale aminoacidurieën, en die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door lichtgevoeligheid van de huid, en oculaire en neuropsychiatrische kenmerken, als gevolg van abnormaal renaal en gastro-intestinaal transport van neutrale aminozuren (tryptofaan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, fenylalanine, serine, threonine, tyrosine en valine). 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2118 Hawkinsinurie 1 Deficiëntie van 4-alfa-hydroxyfenylpyruvaat-hydroxylase Deficiëntie van 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur-dioxygenase 4-HPPD-deficiëntie Ziekte Aandoening ICD-11 5C50.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother 786595759 ICD-10 E70.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C535845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 140350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door niet-gedijen, persisterende metabole acidose, fijn en schaars haar, en excretie van het ongewone metaboliet van cyclische aminozuren, hawkinsin ((2-l-cysteïne-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetaat), in urine. 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=167848 Zeldzame cardiomyopathie 1 Categorie Groep van aandoeningen MeSH D009202 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680467 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10007636 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 90022 OBSOLEET: Cardiomyopathie - renale anomalieën Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=351 Galactosialidose 1 Neuraminidasedeficiëntie met bèta-galactosidasedeficiëntie Syndroom van Goldberg Ziekte Aandoening MeSH C536411 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0009737 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3953 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 256540 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268233 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10083306 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1838660035 Definitie ziekte Een lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door grove gelaatstrekken, kersrode macula, en dysostosis multiplex. De klinische presentatie kan heterogeen zijn, gaande van een ernstige, vroeg optredende, snel progressieve infantiele vorm tot een laat optredende, traag progressieve juveniele/volwassen vorm. 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=374 Syndroom van Goldenhar 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Facioauriculovertebrale sequentie Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D006053 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 141132 Oculo-auriculo-vertebraal spectrum Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Oculo-auriculo-vertebraal spectrum 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2020 Congenitale myopathie met vezeltype-disproportie 1 CFTDM Ziekte Aandoening ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 300580 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 255310 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617760 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619967 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0546264 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6161 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 311083557 MONDO 0009711 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische, congenitale, niet-dystrofische myopathie gekarakteriseerd door neonataal of infantiel aanvangende hypotonie en milde tot ernstige gegeneraliseerde spierzwakte. 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2005 OBSOLEET: Laryngo-tracheo-oesofageale spleet - pulmonale hypoplasie-syndroom 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Syndroom van Novak Malformatiesyndroom Aandoening 93941 Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 4 Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 4 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2053 Syndroom van Freeman-Sheldon 1 Distale artrogrypose type 2A Craniocarpotarsale dysplasie Craniocarpotarsale dystrofie Whistling face-syndroom Syndroom van Freeman-Burian Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C535483 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265224 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 193700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 277720 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 6466 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008675 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD26.4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1314169421 MedDRA 10073655 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, congenitaal syndroom van distale artrogrypose, gekarakteriseerd door microstomie, fluitmond, kin met V- of H- vormige plooi, en prominente nasolabiale plooien; de meeste patiënten klompvoet en congenitale gewrichtscontracturen van handen en voeten. Het is de meest ernstige vorm van distale artrogrypose. 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1931 Frontale encefalocele 1 Anterieure encefalocele Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q01.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0431289 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1375023725 MONDO 0016020 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=295 Foetaal parvovirussyndroom 1 Antenatale parvovirusinfectie Transmissie van moeder op kind van parvovirussyndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0017453 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 P35.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C536301 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 KA62.7 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 648536096 GARD 4236 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931167 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een foetopathie die kan voorkomen wanneer een zwangere vrouw wordt geïnfecteerd door parvovirus B19. Bij volwassenen veroorzaakt het virus vlindervormig erythema infectiosum (ook gekend als de vijfde ziekte, appelwangen) en griepachtige symptomen met symmetrische polyartralgie, die doorgaans geen prenatale diagnose toelaten. 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1933 Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie 1 mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie Syndroom van Booth-Haworth-Dilling Mitochondriale encefalomyopathie - aminoacidopathie-syndroom Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie Ziekte Aandoening ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 612073 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C53.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 1143431651 UMLS C2749864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012791 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, niet-gedijen, progressieve neurologische aftakeling, sensorineurale doofheid, en bewegingsstoornis. Insulten, externe oftalmoplegie, polyneuropathie, cardiomyopathie, en disfunctie van niertubuli werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk T2-gewogen hyperintensiteiten in basale ganglia, en laboratoriumonderzoek kan lactaatacidose en milde methylmalonacidurie aantonen. 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1880 Ebstein-malformatie van tricuspidalisklep 1 Ebstein-anomalie van tricuspidalisklep Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LA87.03 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 307157712 MONDO 0009144 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q22.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D004437 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0013481 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10014075 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 224700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6313 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame congenitale hartanomalie, gekenmerkt door neerwaartse (apicale) verplaatsing van de functionele annulus, als gevolg van onvolledige delaminatie van septale en inferieure klepbladen van de tricuspidalisklep naar het rechterventrikel, weg van de normale positie ter hoogte van de atrioventriculaire junctie. Het anterosuperieure klepblad is vaak abnormaal (redundantie, fenestratie, aanhechting met abnormaal subvalvulair apparaat). De atrioventriculaire junctie en het ''geatrialiseerde'' deel van het rechterventrikel zijn gedilateerd, de wand van het rechterventrikel vertoont variabele gradaties van verdunning. 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=255 Doparesponsieve dystonie 1 Erfelijke progressieve dystonie met dagelijkse fluctuaties HPD met dagelijkse schommelingen Group of phenomes Groep van aandoeningen MedDRA 10080034 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12144 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016812 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A02.11 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 1534901505 MeSH C538007 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1851920 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Doparesponsieve dystonie (DRD) beschrijft een groep van neurometabole aandoeningen die worden gekarakteriseerd door dystonie, die typisch diurnale schommelingen vertonen, en die heel goed reageren op levodopa (L-DOPA). Deze groep omvat autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (DYT5a), autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie (DYT5b) en doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie (SR) (zie deze termen). 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1915 Foetaal alcoholsyndroom 1 ARBD ARND Alcohol-gerelateerde geboortedefecten Alcohol-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis FAS FASD Foetaal alcohol spectrumstoornissen Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0016011 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 362980699 MeSH D063647 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0015923 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10016845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q86.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Foetaal alcoholsyndroom (FAS) is een zeldzaam malformatiesyndroom dat veroorzaakt wordt door overmatige alcoholconsumptie van de moeder tijdens de zwangerschap. Het wordt gekenmerkt door prenatale en/of postnatale groeistoornissen (gewicht en/of lengte <10e percentiel), een uniek cluster van mineure gelaatsanomalieën (korte oogspleten, plat en glad filtrum en dunne bovenlip) en ernstige afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (CNS), inclusief microcefalie en cognitieve beperking en gedragsbeperking (verstandelijke beperking, tekorten in algemene cognitie, leren en taal, uitvoerende functie, visueel-ruimtelijke verwerking, geheugen en aandacht). 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1885 Geïsoleerde ectopia lentis 1 Ectopia lentis-syndroom Familiale ectopia lentis Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D004479 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10014145 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 129600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 225100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 225200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q12.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 12251 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015998 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA12.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother 623082744 UMLS C1851286 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Geïsoleerde ectopia lentis (IEL) is een zeldzame, klinisch variabele oogaandoening die wordt gekarakteriseerd door een verschuiving van de lens, vaak met een aanzienlijke afname van de gezichtsscherpte tot gevolg. 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1851 Multicystische dysplastische nier 1 MCDK Multicystische nierdysplasie Morfologische anomalie Aandoening UMLS C3714581 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB30.9 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 1178642763 MeSH D021782 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015988 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q61.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame congenitale anomalie van nier en urinewegstelsel (CAKUT) waarbij een of beide nieren (respectievelijk unilaterale of bilaterale MCDK) groot, opgezwollen door meerdere multiple cysten, en niet-functioneel zijn. Unilaterale MCDK is doorgaans asymptomatisch als de andere nier volledig functioneel is, maar kan soms verschijnselen van darmobstructie vertonen wanneer de cysten te groot worden. Bilaterale MCDK wordt als letale entiteit beschouwd, en neonaten vertonen kenmerken van Potter-sequentie, ernstige pulmonale hypoplasie en ernstig nierfalen en overlijden kort na de geboorte. 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=660 Omfalocele 1 Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LB01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 1168696429 MeSH D006554 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019015 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 164750 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 310980 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10030308 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q79.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0795690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale malformatie van buikwand, gekarakteriseerd door een hernia van buikwand, gecentreerd rond de navel en met een zak die uitpuilende ingewanden beschermt. 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180312 Zeldzame vulvovaginale tumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680468 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=635 Neuroblastoom 1 Ziekte Aandoening MONDO 0005072 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 XH85Z0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 883278510 GARD 7185 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009447 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613016 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613017 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0027819 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10029260 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C74.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd OMIM 616792 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 256700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613013 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613014 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613015 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 2A00.11 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711526170 1323582265 Definitie ziekte Een maligne tumor van cellen van de neurale lijst, waaruit het sympathische zenuwstelsel zich ontwikkelt, die wordt waargenomen bij kinderen. 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2612 Lineaire naevus sebaceus-syndroom 1 Naevus sebaceus van Jadassohn Naevus sebaceus-syndroom Organoïde naevus-syndroom Syndroom van Schimmelpenning Syndroom van Solomon Ziekte Aandoening MONDO 0008097 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4552097 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 83975438 GARD 10291 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 163200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D054000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 2694 OBSOLEET: Epidermale naevus - vitamine D-resistente rachitis-syndroom Referred to Definitie ziekte Een zeldzaam naevus-syndroom, gekarakteriseerd door associatie van een naevus sebaceus met een breed spectrum aan afwijkingen die vele orgaansystemen beïnvloeden, doorgaans oog, skelet en centraal zenuwstelsel. 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2635 Metatropische dysplasie 1 Metatropische dwerggroei Ziekte Aandoening MedDRA 10082970 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1195885063 MONDO 0007986 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3571 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 156530 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537356 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265281 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 93427 OBSOLEET: Metatropische dysplasie Referred to Definitie ziekte Metatropische dysplasie (MTD) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie gekenmerkt door een lange romp en korte ledematen bij de zuigeling, gevolgd door een ernstige en progressieve kyfoscoliose die een omkering in de verhoudingen (korte romp en lange ledematen) veroorzaakt tijdens de kindertijd en een finale kleine gestalte op volwassen leeftijd. 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2655 Thanatofore dysplasie 1 TD Thanatofore dwerggroei Ziekte Aandoening ICD-11 LD24.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 1668919215 UMLS C0039743 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10089187 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D013796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 85 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 156830 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 187600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 187601 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0017042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een primaire botdysplasie met micromelie gekarakteriseerd door micromelie, macrocefalie, smalle borstkas, en typische gelaatskenmerken. Het omvat TD, type 1 (TD1) en TD, type 2 (TD2), die van elkaar kunnen onderscheiden worden op basis van de vorm van het dijbeen en de schedel. 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180303 Zeldzame niet-malformatieve uteriene adnexale ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5681841 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=606 Proximale myotone myopathie 1 Myotone dystrofie type 2 Proximale myotone dystrofie Syndroom van Ricker Ziekte van Ricker Ziekte Aandoening ICD-11 8C71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 1005849639 ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0011266 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 602668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame myotone dystrofie met juveniele of volwassen aanvang, gekarakteriseerd door milde en fluctuerende myotonie, spierzwakte, en zelden hartgeleidingsstoornissen. 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=705 Syndroom van Pendred 1 Struma - doofheid-syndroom Struma - gehoorverlies-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C536648 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0271829 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E07.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MedDRA 10080398 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 274600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4271 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A00.02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 1156056623 MONDO 0010134 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een syndromale, genetische doofheid die klinisch variabel is en gekarakteriseerd wordt door bilateraal sensorineuraal gehoorverlies en schildkliervergroting (euthyroïde struma). 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180779 Syndromale diafragma- of thoraxmalformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680469 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2870 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Peyronie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Induratio penis plastica NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Peyronie Ziekte Aandoening ICD-10 N48.6 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180776 Niet-syndromale diafragma- of thoraxmalformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680470 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2801 Juveniele ziekte van Paget 1 Erfelijke hyperfosfatasie Familiale osteoectasie Hyperostosis corticalis deformans juvenilis JPG Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 FB85.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 762002965 MONDO 0009394 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2831 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M88.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 M88.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 239000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M88.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0268414 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537701 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10078977 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Juveniele ziekte van Paget is een zeer zeldzame vorm van ziekte van Paget van het bot die wordt gekarakteriseerd door een algemene toename van botwisseling met verhoogde botresorptie en -afzetting, wat leidt tot corticale en trabeculaire verdikking, en die zich klinisch presenteert als progressieve skeletmisvormingen, groeistoornis, fracturen, compressiefracturen van wervels, vergroting van de schedel, en sensorineuraal gehoorverlies. 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=884 Syndroom van Pallister-Killian 1 Isochromosoom 12p-mozaïcisme Isochromosoom 12p-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1495552441 GARD 8421 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011146 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10080297 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 601803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265449 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C538105 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, epilepsie, anomalieën van de huidpigmentatie, en typische gelaatskenmerken, meestal veroorzaakt door mozaïektetrasomie van de korte arm van chromosoom 12. Een brede waaier van pulmonale, cardiale, renale, gastro-intestinale, urogenitale, oftalmologische en auditieve kenmerken zijn ook geassocieerd. 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180772 Zeldzame ziekte met autisme 1 Categorie Groep van aandoeningen GARD 10248 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680471 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180766 Malformatief syndroom met dentinogenesis imperfecta 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680472 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2785 Osteopetrose met renale tubulaire acidose 1 Gemengde RTA Gemengde renale tubulaire acidose Koolzuuranhydrase 2-deficiëntie Renale tubulaire acidose type 3 Syndroom van Guibaud-Vainsel Ziekte Aandoening UMLS C0345407 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4154 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 259730 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 267200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd MeSH C536058 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 9818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 1187356117 Definitie ziekte Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door osteopetrose, renale tubulaire acidose (RTA), en neurologische aandoeningen gerelateerd een cerebrale calcificaties. 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2744 Horizontale blikparese met progressieve scoliose 1 HGPPS Progressieve externe oftalmoplegie en scoliose Horizontale blikverlamming met progressieve scoliose Ziekte Aandoening MONDO 0011810 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617542 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C1846496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12682 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9C83.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 226403142 ICD-10 H49.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 607313 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 50817 Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Horizontale blikparese met progressieve scoliose (HGPPS) is een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten, en die gekarakteriseerd wordt door progressieve scoliose en afwezigheid van geconjugeerde horizontale oogbewegingen, geassocieerd met gebrek aan kruising van de somatosensorische en corticospinale banen in de medulla oblongata. 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2746 Opsismodysplasie 1 Ziekte Aandoening GARD 4098 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD24.5Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother 2147268863 MeSH C537122 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0432219 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 258480 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009785 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een skeletdysplasie, gekarakteriseerd door congenitale dwerggroei en faciale dysmorfie. 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2971 Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie 1 Pseudo-NALD Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie Pseudoadrenoleukodystrofie Ziekte Aandoening ICD-11 5C57.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 927825451 MONDO 0009919 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4543 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 264470 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536662 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1849678 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van erfelijke peroxisomale ziekten, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie en insulten in de neonatale periode en neurologische regressie in de vroege zuigelingentijd. 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2970 Prune belly-syndroom 1 Abdominale spierdeficiëntie-syndroom Triadesyndroom Syndroom van Eagle-Barret Syndroom van Obrinsky Pruimenbuiksyndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2F.10 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 1393408621 OMIM 100100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D011535 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0033770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10051025 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7479 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q79.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007032 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 93178 OBSOLEET: Partiële prune belly-syndroom Referred to Definitie ziekte Een zeldzame obstructie van lagere urinewegen (LUTO), gekarakteriseerd door variabele gradaties van vergroting van de urineblaas, dilatatie van ureters, hydronefrose, en ondermaatse contractiliteit en desorganisatie van blaasspier (detrusor) en gladde spier van ureters, geassocieerd met afwezige of hypoplastische mediane abdominale skeletspieren, en bij mannen bilateraal niet-ingedaalde teelballen. 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=744 Proteus-syndroom 1 Partieel gigantisme - naevi - hemihypertrofie - macrocefalie-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 760267333 ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 176920 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016715 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0085261 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10074067 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7475 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008318 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam complex overgroeisyndroom, gekenmerkt door progressieve overgroei van skelet, huid, vetweefsel en centraal zenuwstelsel. 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2903 Familiale spontane pneumothorax 1 Familiale spontane klaplong Ziekte Aandoening MONDO 0008259 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4997 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 J93.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 173600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 CB21.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 319022944 UMLS C4275252 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Familiale spontane pneumothorax is een zeldzame, genetische pulmonale ziekte die gekarakteriseerd wordt door de uni- of bilaterale accumulatie van lucht in de pleuraholte bij personen met een positieve familiegeschiedenis en zonder onderliggende longziekte of voorafgaand borsttrauma. Patiënten vertonen doorgaans dyspneu geassocieerd met acute aanvang van scherpe en constante pleuritische pijn in de borst met variabele gradaties van ernst (die verdwijnt binnen 24 uur hoewel pneumothorax nog aanwezig is). Reflextachycardie en/of aantasting van de ademhaling of de circulatie kunnen waargenomen worden. Andere syndromen (e.g. syndromen van Birt-Hogg-Dube, Marfan of Ehlers-Danlos) kunnen geassocieerd zijn. 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2901 Neuralgische amyotrofie 1 Acute brachiale plexus neuritis Brachiale plexus neuritis Immune plexus brachialis neuropathie Mononeuritis multiplex met brachiale predilectie Neuralgische schouderamyotrofie Ziekte Aandoening ICD-11 8B91.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 302246011 MedDRA 10029229 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G54.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 162100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0017362 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020968 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1510479 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van perifeer zenuwstelsel, gekenmerkt door plots optredende extreme pijn in bovenste extremiteiten, snel gevolgd door multifocale spierzwakte en -atrofie. Daarna is er gedurende meerdere maanden tot jaren een langzaam herstel. NA omvat zowel een idiopathische (INA, ook gekend als syndroom van Parsonage-Turner) als een erfelijke (HNA) vorm. 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=718 Geïsoleerde Pierre Robin sequentie 1 PRS Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0009869 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0031900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4347 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA56 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 136361299 ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 261800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D010855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame congenitale malformatie van hoofd en nek, gekarakteriseerd door de associatie van retrognathie en glossoptose, met of zonder gespleten verhemelte, en luchtwegobstructie. 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180821 Zeldzame gastro-oesofageale tumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680473 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180824 Zeldzame tumor van pancreas 1 Zeldzame pancreatische tumor Zeldzame tumor van alvleesklier Zeldzame pancreastumor Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679585 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10061902 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=717 OBSOLEET: Catecholamineproducerende tumor 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 100091 Adrenale/paragangliale tumor Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Adrenale/paragangliale tumor 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181387 Zeldzame aandoening met multisystemische betrokkenheid en congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680474 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=290 Congenitaal rubellasyndroom 1 CRS Foetaal rubellasyndroom Overdracht van moeder op kind van rubellasyndroom Ziekte Aandoening ICD-11 KA62.8 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 1059053724 MeSH D012410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035921 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10083496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 P35.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0017361 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4744 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een infectieuze embryofoetopathie die zich kan voordoen in een zuigeling als gevolg van maternale infectie al vroeg in de zwangerschap en daaropvolgende foetale infectie met rubellavirus. De aandoening kan leiden tot doofheid, cataract, en verschillende andere permanente manifestaties waaronder cardiale en neurologische defecten. 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3071 Syndroom van Costello 1 FCS-syndroom Faciocutaneoskeletaal syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MeSH D056685 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0587248 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067380 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1946512039 GARD 1550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009026 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 218040 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door groeifalen, kleine gestalte, gewrichtslaxiteit, zachte huid, en typische gelaatskenmerken. Cardiale en neurologische betrokkenheid is gangbaar en er is een levenslang verhoogd risico op bepaalde tumoren. Syndroom van Costello behoort tot de RASopathieën, een groep van condities die het gevolg zijn van puntmutaties afkomstig van kiembaancellen die de RAS-mitogeen geactiveerde proteïnekinase signaalweg beïnvloeden. 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181390 Endocrinopathie met congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme als hoofdkenmerk 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680475 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181381 Andere zeldzame diabetes mellitus 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680476 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 98167 OBSOLEET: Diabetes geassocieerd met exocriene pancreasneoplasie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181384 Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680477 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181371 Zeldzame diabetes mellitus type 1 1 Zeldzame insuline-afhankelijke diabetes mellitus Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679586 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=763 Pycnodysostose 1 Pyknodysostosis Ziekte Aandoening MedDRA 10082973 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4611 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D058631 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238402 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 265800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009940 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5C56.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother 1329974152 Definitie ziekte Een genetische lysosomale ziekte, gekarakteriseerd door osteosclerose van het skelet, kleine gestalte en broze botten. 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181376 Zeldzame diabetes mellitus type 2 1 Zeldzame insuline-onafhankelijke diabetes mellitus Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2983 Geslachtsontwikkelingsstoornis - intellectuele achterstand-syndroom 512 Historical entity 1 Syndroom van Verloes-Gillerot-Fryns Ziekte Aandoening MONDO 0010824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931233 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536539 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600122 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q56.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, ernstige genitale anomalieën die leiden tot seksuele ambiguïteit (zoals pseudovaginale perineoscrotale hypospadie en persisterende structuren van Müller), en ooganomalieën (microftalmie, coloboom). Craniofaciale afwijkingen (ruwe gelaatstrekken, diepliggende ogen), spina bifida, anusatresie, en sensorineuraal gehoorverlies werden eveneens beschreven. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur. 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2982 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis 1 46,XX-DSD Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0017576 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D058489 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2936403 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=181368 Zeldzaam insulineresistentiesyndroom 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 5A44 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 1736778 UMLS C5680478 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2981 Pseudo-Zellweger-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Thiolasedeficiëntie Ziekte Aandoening MeSH C535818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1533628 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 300 Deficiëntie van bifunctioneel enzym Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Deficiëntie van bifunctioneel enzym 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180202 Zeldzame niet-malformatieve borstziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680479 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2301 Congenitaal kortedarmsyndroom 1 Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0014097 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5441717 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300048 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615237 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q43.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LB15.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 1672462112 Definitie ziekte Een zeldzame darmaandoening bij neonaten met ongekende etiologie. Patiënten worden geboren met een korte dunne darm (met een lengte kleiner dan 75 cm), wat adequate intestinale absorptie verstoort en leidt tot chronische diarree, braken en groeifalen. 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180199 Niet-malformatieve uitwendige of inwendige geslachtsziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680480 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=469 Erfelijke fructose-intolerantie 1 Erfelijke fructose-1,6-bifosfaataldolase B-deficiëntie Erfelijke fructose-1-fosfaataldolasedeficiëntie Erfelijke fructosemie Ziekte Aandoening GARD 6622 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D005633 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10019878 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0009249 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 229600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.50 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 1925240365 UMLS C0016751 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een autosomaal recessieve stoornis van het fructosemetabolisme die het gevolg is van een deficiëntie van de activiteit van hepatisch fructose-1-fosfaataldolase en die leidt tot gastro-intestinale stoornissen en postprandiale hypoglykemie na ingestie van fructose. HFI is een goedaardige aandoening mits behandeling, maar is levensbedreigend en mogelijk fataal zonder behandeling. 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180208 Anomalie van puberteit of/en menstruatiecyclus 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680481 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2308 Syndroom van Jacobsen 1 11q-terminale deletiesyndroom Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Distale deletie 11q Distale monosomie 11q Monosomie 11qter Telomerische deletie 11q Chromosoom 11q-deletiesyndroom Malformatiesyndroom Aandoening GARD 307 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D054868 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0795841 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 147791 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.B0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 27788176 MONDO 0007838 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (<i>11q</i>), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie. 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180205 Zeldzame niet-malformatieve utero-vaginale of vulvo-vaginale ziekte 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5681842 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2318 Syndroom van Joubert met oculorenaal defect 1 CORS Syndroom van Arima Cerebello-oculo-renaal syndroom JS type B JS-OR Syndroom van Joubert met syndroom van Senior-Loken Syndroom van Dekaban-Arima Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 243910 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 608091 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610188 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612285 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614424 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614465 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614844 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009480 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9455 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD20.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother 397835469 MeSH C537430 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1855675 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert (JS) en gerelateerde stoornissen (JSRD), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS geassocieerd met zowel nier- als oogziekte. 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2253 Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom 1 Syndroom van O'Donnell-Pappas Ziekte Aandoening GARD 406 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931644 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537858 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H26.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 136520 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 9C2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother 1027678248 MONDO 0016395 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom is een zeldzame, genetische oogziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale nystagmus (horizontale, verticale en/of torsionele), foveale hypoplasie, preseniele cataracten (met typische aanvang in het tweede tot derde levensdecennium), en normale irissen. Pannus van het hoornvlies en/of hypoplasie van de oogzenuw kunnen ook aanwezig zijn. 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180188 Geïsoleerde congenitale borsthypoplasie/aplasie 1 Geïsoleerde congenitale amastie Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015855 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562989 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB60 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 866434212 UMLS C0432357 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q83.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 9489 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 113700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616001 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van borst en tepel (amastie), of van tepel of borstklier (respectievelijk athelie of amazie). Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd zijn met een syndroom of cluster van andere anomalieën. 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180182 Surnumeraire borsten 1 Accessoire borsten Polymastie Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015854 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB62 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 1458532658 MedDRA 10049786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q83.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0266010 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van accessoire borsten met volledig kanaalsysteem, tepelhof en tepel, bovenop twee normale borsten. Het accessoire borstweefsel ligt vooral langs de melklijsten. Het wordt vaak niet herkend tot in de puberteit, wanneer het begint te reageren op regelmatige hormonale schommelingen, en het kan doorheen de levensloop dezelfde veranderingen ondergaan als normale borsten. 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180193 Syndromale borsthypoplasie/aplasie 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0015856 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680482 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2300 Geïsoleerde multipele intestinale atresie 1 Geïsoleerde meervoudige darmatresie Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0009465 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q41.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3013 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562441 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0220744 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10028210 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB15.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1174006018 Definitie ziekte Een zeldzame vorm van intestinale atresie, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van talrijke atretische segmenten in de dunne darm (duodenum) of dikke darm, wat leidt tot symptomen van intestinale obstructie: braken, gezwollen abdomen, en bij neonaten geen passage van meconium. 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180226 Embryonaal carcinoom 1 Ziekte Aandoening ICD-10 C22.7 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 C71.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D018236 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0005440 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0206659 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=502 Trichorinofalangeaal syndroom type 2 1 Syndroom van Langer-Giedion Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0007874 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7801 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.80 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 315453775 MeSH D015826 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023003 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10050638 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 150230 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, schaars en gedepigmenteerd haar op scalp, typische gelaatskenmerken (brede wenkbrauwen, vooral het middelste deel, brede neusrug en neuspunt, onderontwikkelde neusvleugels, lang filtrum, dun vermiljoen van bovenlip, en afstaande oren), ledemaatanomalieën (brachydactylie, korte metacarpalen en metatarsalen, kegelvormige falangeale epifysen, dystrofische nagels, en dysplasie van heup), en multipele kraakbenige exostosen. 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180229 Polyembryoom 1 Ziekte Aandoening ICD-10 C80.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015863 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0334518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9621 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame maligne kiemceltumor, gekarakteriseerd door embryonale lichaampjes die hoofdzakelijk bestaan uit een centrale kern van embryonale carcinoomcellen, een amnion-achtige holte, en een component van dooierzaktumor. De tumor komt meestal voor als de dominante component van een gemengde kiemceltumor, meestal met teratoom als geassocieerd element. Het kan zich manifesteren als een abdominale massa of met abdominale pijn, menstruele onregelmatigheden, of vroegtijdige puberteit bij vrouwen, terwijl mannen zich doorgaans presenteren met vergroting van de testikels. Gehaltes van alfafoetoproteïne en/of bèta-humaan choriongonadotrofine in serum kunnen verhoogd zijn. 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2370 Larsen-achtige botdysplasie - kleine gestalte-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q74.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 608545 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.E NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 624625365 MONDO 0012055 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4707236 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Larsen-achtige benige dysplasie - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een Larsen-achtig fenotype met onder meer multipele, congenitale dislocaties van grote gewrichten, craniofaciale afwijkingen (i.e. macrocefalie, plat achterhoofd, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande en misvormde oren, platte neus, gespleten verhemelte), afwijkingen aan de wervelkolom, cilindrische vingers, en talipes equinovarus (klompvoet), alsook groeiretardatie (die leidt tot een kleine gestalte) en vertraagde botmaturatie. Andere gerapporteerde klinische manifestaties zijn onder meer ernstige ontwikkelingsachterstand, hypotonie, clinodactylie, congenitaal hartdefect en nierdysplasie. 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=477 KID-syndroom 1 Ichthyosis hystrix, Rheydt-type KID/HID-syndroom Keratitis - ichthyosis - gehoorverlies/Hystrix-achtige ichthyosis - gehoorverlies-syndroom Syndroom van Senter Keratitis - ichthyosis - doofheid/Hystrix-achtige ichthyosis - doofheid-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 Q80.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0265336 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536168 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10048786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 148210 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 242150 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602540 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD27.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 1152535279 GARD 3113 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018781 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, congenitale, ectodermale aandoening, gekarakteriseerd door vasculariserende keratitis, hyperkeratotische huidletsels en gehoorverlies. 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2343 OBSOLEET: Geïsoleerde klaverbladschedel-syndroom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfologische anomalie Aandoening 620158 Niet-syndromale aspecifieke multisuturale craniosynostose Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Niet-syndromale aspecifieke multisuturale craniosynostose 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180220 Zeldzame uteriene adnexale tumor 1 Zeldzame tumor van de eierstokken en eileiders Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680483 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2346 Angio-osteohypertrofisch syndroom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Syndroom van Klippel-Trénaunay-Weber Group of phenomes Groep van aandoeningen 68419 Vasculaire anomalie of angioom Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Vasculaire anomalie of angioom 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180247 Vaginaal carcinoom 1 Kwaadaardige epitheliale vaginale tumor Maligne epitheliale vaginale tumor Ziekte Aandoening ICD-11 2C71 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 798353632 MONDO 0015867 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0262659 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C52 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 9348 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van zeldzame tumoren van vagina bestaande uit HPV-geassocieerd en HPV-onafhankelijk plaveiselcelcarcinoom, glandulaire tumoren (waaronder HPV-geassocieerd adenocarcinoom, endometrioïd carcinoom, heldercellig carcinoom, gastrisch type en intestinaal type mucineus carcinoom, en mesonefrisch adenocarcinoom), adenocarcinoom afkomstig van Skene-klieren, adenosquameus carcinoom, en adenoïd basaalcelcarcinoom. Afhankelijk van het type van de tumor en het stadium van de ziekte kunnen patiënten zich presenteren met symptomen gerelateerd aan een vaginale massa, vaginale bloeding en/of afscheiding, postcoïtale bloeding, urinaire symptomen, pijn in bekken, en een gevoel van corpus alienum in de vagina. 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=506 Syndroom van Leigh 1 Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie Ziekte van Leigh Ziekte Aandoening ICD-11 5C53.24 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 672871576 OMIM 256000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009723 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6877 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D007888 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023264 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062950 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G31.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd 70474 Syndroom van Leigh met cardiomyopathie Verplaatst naar 255241 Syndroom van Leigh met leukodystrofie Verplaatst naar 255249 Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een progressieve, neurologische ziekte, gekarakteriseerd door specifieke neuropathologische kenmerken geassocieerd met laesies aan hersenstam en basale ganglia. 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180250 Zeldzame borsttumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680484 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2430 Congenitale macroglossie 1 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0009677 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q38.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007927 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 153630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA31.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 423141418 MeSH C531735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door musculaire hypertrofie, adenoïdhyperplasie, of vasculaire malformatie met een vergrote, vaak uitstekende, tong tot gevolg. Complicaties zijn onder meer moeilijkheden met slikken, ademen en kauwen, kwijlen, misvormingen van het gebit en het skelet zoals malocclusie, open beet, en asymmetrie van maxillaire en mandibulaire bogen. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met genetische syndromen. 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180253 Zeldzame goedaardige borsttumor 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680485 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D24 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd 50920 OBSOLEET: Meervoudig fibroadenoom van borst Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2414 Congenitale pulmonale lymfangiëctasie 1 Pulmonale lymfangiomatose Ziekte Aandoening UMLS C1849554 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 265300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009933 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA75.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 2069435755 MeSH C537727 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q33.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame ontwikkelingsstoornis met betrokkenheid van long, gekarakteriseerd door dilatatie van subpleurale, interlobulaire, perivasculaire, en peribronchiale lymfeklieren bij de longen. 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2373 Congenitale laryngomalacie 1 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C0345160 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10060786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA71.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 64182721 ICD-10 Q31.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D055092 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 150280 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6865 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007878 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame anomalie van de larynx die gekarakteriseerd wordt door inwaarts inklappen van de supraglottische luchtweg tijdens inademing, die zich manifesteert met een inspiratoire stridor, en die kan geassocieerd zijn met voedingsproblemen, slikdisfunctie, groeiachterstand, en ademnood. 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180234 Gemengde kiemceltumor 1 Ziekte Aandoening ICD-11 XH2PS1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 1277295600 ICD-10 C80.9 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2D4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594217552%2fother 618729503 MONDO 0015864 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0334524 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame kiemceltumor, gekarakteriseerd door een samenstelling uit twee of meer componenten ontstaan uit maligne kiemcellen, met als meest gangbare combinatie dysgerminoom en dooierzaktumor. De tumoren treden doorgaans op tussen de kindertijd en jonge volwassenheid. Meestal zijn ze gesitueerd in de gonaden, maar soms ook in andere lichaamsdelen. De klinische presentatie stemt overeen met de individuele componenten afkomstig van kiemcellen en de locatie van de tumor; mogelijke manifestaties zijn onder meer abdominale pijn, abdominale massa, en menstruatiestoornis bij vrouwen, en een massa van testis bij mannen. Het stadium van de tumor is de belangrijkste prognostische factor. 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180237 Goedaardige tumor van eileider 1 Ziekte Aandoening MONDO 0000645 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0346190 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10053865 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D28.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2F33 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 883442453 Definitie ziekte Een groep van zeldzame adnexale tumoren van uterus, bestaande uit niet-metastaserende neoplasmata die ontstaan uit eileider. Dit zijn onder meer epitheliale tumoren (goedaardige sereuze tumoren zoals sereus adenofibroom en papilloom) en rijpe teratomen. Patiënten kunnen asymptomatisch of zich presenteren met obstructie van eileider. 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2377 Syndroom van Laurence-Moon 1 LMS Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 245800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009514 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D007849 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023138 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12635 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 LD90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 458834940 Definitie ziekte Een zeer zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door progressieve neurologische, oftalmologische en endocriene manifestaties die leiden tot ernstige invaliditeit. 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2374 Geïsoleerd congenitaal web van larynx 1 Geïsoleerd congenitaal laryngeaal web Geïsoleerd congenitaal larynxweb Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 150360 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10023871 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q31.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C5924995 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA71.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 1641764672 MONDO 0007880 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van larynx, gekenmerkt door een membraanachtige structuur van variabele dikte die zich uitstrekt over het laryngeale lumen, tussen de stembanden. 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180242 Maligne tumor van eileider 1 Eileiderkanker Tubaire kanker Maligne tumor van tuba uterina Kanker van tuba fallopii Ziekte Aandoening UMLS C0153579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0002158 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10025915 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C57.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 2C74 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 459381514 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2466 MASA-syndroom 1 Intellectuele achterstand - afasie - schuifelende gang - geadduceerde duimen-syndroom Klinisch subtype Subtype van aandoening GARD 6986 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010559 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8B44.02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1973644723 MeSH C536029 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 303350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0795953 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 85330 X-gebonden intellectuele achterstand - agenesie van corpus callosum - spastische tetraparese-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, hypotonie met progressie tot spasticiteit of spastische paraplegie, geadduceerde duimen, en milde tot matige distensie van hersenventrikels. 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180275 Ziekte van Paget van tepel 1 Mammaire ziekte van Paget Ziekte van Paget van borst Ziekte Aandoening ICD-11 2E65.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 1295910447 MONDO 0015873 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D010144 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1704323 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10033364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C50.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd GARD 7303 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Ziekte van Paget van de tepel beschrijft een zeldzame vorm van borstkanker die voornamelijk wordt aangetroffen bij vrouwen tussen 50-60 jaar en zich manifesteert met vochtafscheiding uit en jeuk aan de tepel, erytheem, korstvorming en ontvelling aan de tepel, verdikte plaques en hyperpigmentatie (minder voorkomend). De ziekte wordt veroorzaakt door tumorcellen die binnendringen in het tepel-areola complex en vertegenwoordigt 1-3% van alle nieuwe diagnoses met borstkanker. 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=560 Syndroom van Marshall 1 Malformatiesyndroom Aandoening MeSH C536025 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265235 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 154780 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6984 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD27.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 1401051186 ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007949 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een malformatiesyndroom gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, ernstige hypoplasie van neusbeenderen en frontale sinussen, oculaire betrokkenheid, vroeg aanvangend gehoorverlies, skeletale en anhidrotische ectodermale anomalieën en kleine gestalte met spondylo-epifysaire dysplasie en vroeg aanvangende osteoartritis. 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=587 Syndroom van Muir-Torre 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Meervoudig keratoacanthoom, Muir-Torre-type Ziekte Aandoening GARD 6821 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D055653 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1321489 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063042 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 158320 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 144 Syndroom van Lynch Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Lynch 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180284 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Goedaardige ductale tumor van borst 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=570 Syndroom van Moebius 1 Syndroom van Möbius Ziekte Aandoening MONDO 0008006 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1902386985 ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 8549 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 157900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020331 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0221060 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10030069 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeer zeldzame congenitale craniale denervatiestoornis, gekenmerkt door unilaterale of bilaterale niet-progressieve congenitale aangezichtsverlamming (hersenzenuw VII) met stoornissen van oculaire abductie (hersenzenuw VI). Het kan ook geassocieerd zijn met andere hersenzenuwverlammingen, orofaciale anomalieën, en ledemaatdefecten. 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1505 Korte rib - polydactylie-syndroom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C0036996 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D012779 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.B0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 960900212 MONDO 0015461 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van botmalformaties, gekarakteriseerd door smalle thorax en polydactylie (meestal preaxiaal). 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180257 Zeldzame maligne borsttumor 1 Zeldzame borstkanker Zeldzame kwaadaardige borsttumor Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5679588 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180261 Phyllodestumor van borst 1 Ziekte Aandoening ICD-11 2F30.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 827143668 GARD 9514 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011813 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D48.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D003557 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238031 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame fibro-epitheliale tumor van borst, gekenmerkt door een pijnloze, begrensde, solide massa die potentieel kan ontstaan in elk deel van de borst, en histologisch een prominent intracanaliculair groeipatroon vertoont met bladvormige stromale structuren begrensd door luminale epitheliale en myo-epitheliale cellagen, vergezeld van stromale hypercellulariteit. De tumor kan goedaardig, borderline of kwaadaardig zijn. 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2431 Centrale bilaterale macrogyrie 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening 98889 Bilaterale perisylvische polymicrogyrie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Bilaterale perisylvische polymicrogyrie 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180267 Gigantisch adenofibroom van borst 1 Reuzenfibroadenoom van borst Ziekte Aandoening MONDO 0015872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D24 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2F30.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 1030551440 UMLS C0346157 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Zeer groot adenofibroom van de borst is een zeldzame, goedaardige, fibro-epitheliale tumor die zich meestal manifesteert als een unilateraal, pijnloos, stevig, mobiel, traag groeiend gezwel in de borst met een omvang groter dan 5 cm. Het kan geassocieerd zijn met significante asymmetrie en/of misvorming van de borst, en hormonale veranderingen (e.g. puberteit, zwangerschap, orale contraceptiva) kunnen leiden tot een duidelijke vergroting van het gezwel. 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2444 Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen 1 CCAM CPAM Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long Congenitale cystische ziekte van long Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q33.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LA75.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 2091138945 MONDO 0016580 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0010668 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10087693 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D015615 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van ademhalingsstelsel, gekarakteriseerd door een hamartomateuze massa bestaande uit niet-functioneel longweefsel met een variabele omvang en variabele gradaties van cystische of adenomatoïde verandering. Klinische presentatie, prognose, en aanwezigheid van geassocieerde afwijkingen zijn afhankelijk van het subtype van de laesie. Op basis van histopathologische bevindingen kunnen vijf subtypes (types 0 tot 4) onderscheiden worden. 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=612 Kaliumgevoelige myotonie 1 K+-gevoelige myotonie K-gevoelige myotonie PAM Group of phenomes Groep van aandoeningen GARD 4459 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 608390 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538353 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931826 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018959 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een kanalopathie van spier, die zich presenteert met een zuivere myotonie die dramatisch verslechtert bij inname van kalium, met variabele koudegevoeligheid en geen episodische zwakte. Deze groep omvat drie vormen: myotonia fluctuans, myotonia permanens, en acetazolamideresponsieve myotonie. 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=179494 Obesitas door leptinereceptorgendeficiëntie 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 5B81.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 997823205 UMLS C5191640 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013992 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E66.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 614963 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, niet-syndromale obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige obesitas met vroege aanvang, geassocieerd met aanzienlijke hyperfagie en endocriene afwijkingen, als gevolg van deficiëntie van leptinereceptor. 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=716 Fenylketonurie 1 Fenylalanine hydroxylasedeficiëntie PAH-deficiëntie PKU Phenylketonurie Ziekte Aandoening MONDO 0009861 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10034872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 261600 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D010661 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0031485 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 444122923 GARD 7383 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 79253 Milde fenylketonurie Verplaatst naar 79254 Klassieke fenylketonurie Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzaam aangeboren defect van aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door verhoogd gehalte van fenylalanine in bloed en lage gehaltes of afwezigheid van het enzym fenylalaninehydroxylase. Zonder vroege detectie of behandeling manifesteert de aandoening zich met milde tot ernstige verstandelijke beperking. 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=179490 Obesitas door congenitale leptineresistentie 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 5B81.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 928534681 UMLS C5680486 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E66.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180071 Unilaterale aplasie van gang van Müller 1 Eenhoornige baarmoeder Uterus unicornis Group of phenomes Groep van aandoeningen ICD-10 Q51.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0015831 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180068 Partiële bilaterale aplasie van gang van Müller 1 Onvolledige bilaterale aplasie van gang van Müller Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5679589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180065 Niet-syndromale uterovaginale malformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=287 Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos 1 Klassiek EDS cEDS Ziekte Aandoening MONDO 0007522 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2088 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 130010 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 130000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q79.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD28.10 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 1724920772 UMLS C4225429 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 75501 OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos, fibronectinemisch type Referred to 90309 OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 1 Referred to 90318 OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 2 Referred to 230845 Vasculair-achtig klassiek syndroom van Ehlers-Danlos Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke aandoening van bindweefsel, gekarakteriseerd door hyperextensibiliteit van huid, brede atrofische littekens, en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit. 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180062 Uterovaginale malformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680488 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180106 Bicervicale tweehoornige baarmoeder en blinde hemivagina 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q51.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LB44.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1438264683 UMLS C5680489 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015835 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180086 Uterus didelphys 1 Bicervicale tweehoornige baarmoeder Morfologische anomalie Aandoening UMLS C0266393 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10012770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0015834 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB44.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1691111436 MeSH D000093642 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door twee aparte baarmoederholtes en baarmoederhalzen, ten gevolge van gefaalde fusie van gangen van Müller. Een longitudinaal vaginaal septum met variabele dikte en elasticiteit is ook aanwezig. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, of dyspareunie of dysmenorroe ervaren. Er is verhoogde frequentie van endometriose, alsook problemen op vlak van fertiliteit en zwangerschap met significant gereduceerde kans op een voldragen zwangerschap. De aandoening kan geassocieerd zijn met agenesie van nier. 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180079 Pseudo-eenhoornige uterus 1 Eenhoornige baarmoeder met rudimentaire hoorn Onvolledige unilaterale aplasie van gang van Müller Onvolledige unilaterale Mülleriaanse aplasie Pseudo-eenhoornige baarmoeder Morfologische anomalie Aandoening ICD-10 Q51.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LB44.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 1698505883 MONDO 0015833 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4749300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een halvemaanvormige, kleine baarmoeder met één enkele hoorn en eileider, geassocieerd met een rudimentaire tweede hoorn (die solide kan zijn of een holte met functionerend baarmoederslijmvlies kan bevatten, en waarmee al dan niet communicatie mogelijk is). Anomalieën van het urinewegstelsel zijn frequent geassocieerd. 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180074 Echte eenhoornige baarmoeder 1 Eenhoornige baarmoeder zonder rudimentaire hoorn Volledige unilaterale aplasie van gang van Müller Volledige unilaterale Mülleriaanse aplasie Morfologische anomalie Aandoening ICD-10 Q51.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015832 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB44.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 113532659 UMLS C5848180 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een halvemaanvormige, kleine uterus met één enkele hoorn en eileider, en zonder een rudimentaire tweede hoorn. Anomalieën van het urinewegstelsel zijn frequent geassocieerd. 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180122 Septumbaarmoeder 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015839 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB44.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1959106408 UMLS C0152240 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062606 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000093665 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180118 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus cordiformis 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus arcuatus Morfologische anomalie Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180114 Unicervicale tweehoornige baarmoeder 1 Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015837 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LB44.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1308207507 UMLS C5680490 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame niet-syndromale malformatie van uterus, gekenmerkt door een baarmoeder met twee baarmoederhoornen en één cervix, als gevolg van gefaalde fusie van de twee Mülleriaanse structuren. Afhankelijk van de mate van het fusiedefect is de malformatie compleet met scheiding van holtes tot aan het ostium internum van cervix en zonder verbinding, of partieel wanneer er nog enige verbinding is. Patiënten kunnen zich presenteren met herhaalde miskramen of premature weeën. 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180111 Bicervicale tweehoornige baarmoeder met open baarmoederhals en vagina 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q51.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LB44.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1145216664 UMLS C5680491 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015836 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180134 Tweehoornige baarmoeder 1 Uterus bicornis Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015842 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0266387 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10004550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 LB44.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1965739367 MeSH D000093663 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180139 Hypoplasie van uterus 1 Hypoplasie van baarmoeder Uteriene hypoplasie Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LB44.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 1858530341 UMLS C0266399 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063146 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0015843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, congenitale malformatie van urogenitaal stelsel, gekarakteriseerd door een kleine baarmoeder met een normale vorm (eenvoudige uteriene hypoplasie), een langwerpige baarmoeder met normale fundus (langwerpige uteriene hypoplasie), of een abnormaal gevormde baarmoeder (malformatieve uteriene hypoplasie). Mogelijke symptomen zijn onder meer primaire amenorroe, abdominale pijn, en onvruchtbaarheid. 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180126 Baarmoeder met volledig septum 1 Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015840 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB44.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 2105450595 ICD-10 Q51.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C2957116 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een uterus met een longitudinaal septum dat zich uitstrekt van uteriene fundus tot de inwendige of uitwendige opening van baarmoederhals. Meestal zijn vrouwen asymptomatisch, maar dysmenorroe, unilaterale obstructie, en endometriose kunnen waargenomen worden. In tegenstelling tot afwijkingen van urinewegen, die maar zeer zelden zijn geassocieerd, komt een ongunstige uitkomst wat betreft voortplanting geregeld voor. 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180129 Baarmoeder met onvolledig septum 1 uterus subseptus Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LB44.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1463087262 MONDO 0015841 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0266401 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale uterovaginale malformatie, gekarakteriseerd door een uterus met een longitudinaal septum dat zich uitstrekt van uteriene fundus maar niet de inwendige opening van baarmoederhals bereikt (er kunnen variabele lengtes en breedtes waargenomen worden). Hoewel de ziekte geregeld asymptomatisch voorkomt, werd een verhoogd risico op een ongunstige uitkomst wat betreft voortplanting waargenomen. Afwijkingen van urinewegen zijn maar zeer zelden geassocieerd. 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180148 Syndromale uterovaginale malformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680492 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1020 Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang 1 EOFAD Familiale autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang Familiale ziekte van Alzheimer Ziekte Aandoening MONDO 0015140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12798 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604154 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G30.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 104300 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 104310 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602096 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 605055 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 605526 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606187 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606889 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607116 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607822 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609636 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609790 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611073 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611152 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611154 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0276496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 6D80.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 199015879 Definitie ziekte Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang (EOAD) is een progressieve dementie met reductie van cognitieve functies. EOAD vertoont hetzelfde fenotype als sporadische ziekte van Alzheimer (AD) maar heeft een vroegere aanvangsleeftijd, meestal voor de leeftijd van 60 jaar. 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180151 Zeldzame vaginale malformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680493 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=63 Syndroom van Alport 1 Alport-doofheid - nefropathie Alport-gehoorverlies - nefropathie Ziekte Aandoening MONDO 0018965 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009394 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1567741 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10001843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 104200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 203780 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 301050 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1170919425 GARD 5785 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame nierziekte, gekarakteriseerd door glomerulaire nefropathie met hematurie die evolueert tot terminaal nierfalen (ESRD), vaak geassocieerd met sensorineurale doofheid, en soms met ooganomalieën. 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=54 X-gebonden recessief oculair albinisme 1 OA1 Oculair albinisme type 1 XLOA Oculair albinisme, Nettleship-Falls-type Ziekte Aandoening GARD 8471 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0021019 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537863 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0342684 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 9E1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother 846740259 Definitie ziekte X-gebonden recessief oculair albinisme (XLOA) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door oculaire hypopigmentatie, foveale hypoplasie, nystagmus, fotodysforie en verminderde gezichtsscherpte bij mannen. 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180142 Afwezigheid van corpus uteri 1 Afwezigheid van baarmoederlichaam Morfologische anomalie Aandoening ICD-10 Q51.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 LB44.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 MONDO 15844 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015844 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5230999 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale, uterovaginale malformatie die gekarakteriseerd wordt door onderontwikkeling van de baarmoeder, gaande van volledige afwezigheid tot de aanwezigheid van bilaterale rudimentaire horens met of zonder een holte. Patiënten vertonen meestal primaire amenorroe, abdominale/pelviene pijn en/of onvruchtbaarheid. 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180145 Agenesie en aplasie van cervix uteri 1 Agenesie en aplasie van baarmoederhals Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q51.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 LB43.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 1670353767 UMLS C5190813 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale, uterovaginale malformatie die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van aplasie van de baarmoederhals, gaande van volledige agenesie tot de aanwezigheid van een cervix met een cervicaal kanaal met een blind einde. Patiënten vertonen doorgaans primaire amenorroe, cyclische buik- of bekkenpijn, dyspareunie en/of voortplantingsproblemen. 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180160 Dwars vaginaal septum 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1856006 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB42.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1265288464 MONDO 0015850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig transversaal septum in om het even welk deel van vagina (meestal bovenste of middelste derde deel), als gevolg van onvolledige fusie tussen de component van gang van Müller en de component van urogenitale sinus van vagina tijdens embryogenese. De aandoening wordt maar zelden gediagnosticeerd bij neonaten of zuigelingen, tenzij het significante hydrocolpos/mucocolpos veroorzaakt. Volledige septa presenteren zich met primaire amenorroe, cyclische pijn in bekken, dyspareunie, of een pelviene massa bestaande uit geaccumuleerd menstruatiebloed, terwijl onvolledige septa kunnen leiden tot dyspareunie en dysmenorroe. 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=154 Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie 1 Ziekte Aandoening OMIM 619897 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619747 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015470 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618189 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619492 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619371 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613694 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613697 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613881 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614672 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615184 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615235 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615248 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615373 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615396 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615916 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620203 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 BC43.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 949016860 OMIM 115200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5679590 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 I42.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 302045 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600884 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601154 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601493 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601494 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604145 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604288 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604765 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 605582 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606685 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607482 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608569 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609909 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609915 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611407 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611615 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611878 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611879 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611880 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612158 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612877 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613122 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613172 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613252 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613286 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613424 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613426 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613642 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame familiale cardiomyopathie, gekarakteriseerd door dilatatie van linkerventrikel en progressief verstoorde systolische functie van ventrikel, in afwezigheid van abnormale belasting van het hart of aandoening van kransslagader in voldoende mate om algehele systolische stoornis te veroorzaken. De ziekte kan hartfalen of aritmie veroorzaken. De ziekte is geïsoleerd wanneer geen bijkomende atypische cardiale of extracardiale manifestaties aanwezig zijn. 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180163 Zeldzame borstmalformatie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680494 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=84 Fanconi-anemie 1 Fanconi-pancytopenie Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 617883 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617243 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617244 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617247 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019391 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 3A70.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1500851497 GARD 6425 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D005199 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10055206 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D61.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 227645 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 227646 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 227650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300514 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600901 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603467 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609053 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609054 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610832 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613390 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613951 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614082 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614083 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615272 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616435 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0015625 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 621258 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, variabele congenitale malformaties, en predispositie voor ontwikkeling van hematologische of solide tumoren. 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180154 Septum van vagina 1 Vaginaal septum Morfologische anomalie Aandoening MONDO 0015848 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 LB42.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1699475508 UMLS C0266411 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig longitudinaal of transversaal septum in vagina als gevolg van verstoorde fusie of kanalisatie van de vaginale plaat tijdens embryogenese. Verschijnselen en symptomen zijn afhankelijk van het type van septum. 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=70 Proximale spinale spieratrofie 1 Proximale spinale musculaire atrofie SMA Ziekte Aandoening GARD 4531 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019079 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8B61.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother 648986756 OMIM 253300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 253400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 253550 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 271150 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 G12.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 G12.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4024957 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Proximale spinale spieratrofie vormt een groep van neuromusculaire aandoeningen, gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte als gevolg van degeneratie en verlies van de onderste motorneuronen in het ruggenmerg en van kernen ie hersenstam. 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=69 Amyloïdose 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-10 E85.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D000686 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0002726 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10002022 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5D00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 2078467774 MONDO 0019065 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een grote groep van zeldzame systemische aandoeningen, gekenmerkt door de aanwezigheid van onoplosbare fibrillaire eiwitafzettingen in weefsels. Amyloïdosen worden geclassificeerd volgens biochemisch type van amyloïd proteïne dat betrokken is. 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180157 Longitudinaal vaginaal septum 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LB42.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1594393492 ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C1841680 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015849 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van vagina, gekarakteriseerd door aanwezigheid van een volledig of onvolledig septum dat de vagina in twee parallelle holtes verdeelt, als gevolg van gefaalde reabsorptie van mediaan uterusseptum tussen de twee gefuseerde gangen van Müller tijdens de embryogenese. Patiënten zijn vaak asymptomatisch, maar vertonen mogelijk menorragie, dysmenorroe, dyspareunie, infertiliteit, of spontane abortus. De aandoening kan voorkomen als geïsoleerde malformatie, of in associatie met andere anomalieen van gang van Müller (zoals uterus bilocularis of uterus duplex) of nieranomalieën. 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180173 Deficiënt borstvolume of maat 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680495 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180176 Familiale juveniele hypertrofie van borst 1 Familiale juveniele gigantomastie Virginale borsthypertrofie Morfologische anomalie Aandoening ICD-10 N62 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 GB22 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078176266 OMIM 113670 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4749285 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007237 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale, symmetrische of asymmetrische, ongecontroleerde, snelle en massale vergroting van de borst(en) bij peripuberale vrouwen, bij verscheidene leden van een familie. Mogelijke bijkomend geassocieerde manifestaties zijn onder meer hyperemie van huid, verwijde subcutane aders, necrose van huid, kyfose, lordose en anonychie. Groei en ontwikkeling zijn voor het overige normaal. 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=191 Syndroom van Cockayne 1 Ziekte Aandoening MONDO 0016006 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003057 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10009835 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 133540 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 214150 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 216400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 278780 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610756 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610758 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616570 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0009207 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2B NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 1206275070 GARD 6122 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd Definitie ziekte Een multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door kleine gestalte, kenmerkend uiterlijk van het aangezicht, premature veroudering, lichtgevoeligheid, progressieve neurologische disfunctie, en intellectuele achterstand. 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=166 Ziekte van Charcot-Marie-Tooth/Erfelijke motorische en sensorische neuropathie 1 Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie CMT/HMSN Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 8C20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 1538134578 MeSH D002607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0007959 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6034 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 140450 OBSOLEET: Erfelijke motorische en sensorische neuropathie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=155 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische obstructieve cardiomyopathie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische subaortastenose NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische subaortastenose NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische obstructieve cardiomyopathie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische subaortastenose NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische obstructieve cardiomyopathie Ziekte Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=180170 Overmatig borstvolume of maat 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680496 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178551 Agressief primair cutaan T-cellymfoom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5680497 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178548 Indolent primair cutaan T-cellymfoom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015816 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680498 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=834 Vrij-siaalzuurstapelingsziekte 1 FSASD Ziekte Aandoening OMIM 269920 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604369 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019366 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10870 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 1817428569 MeSH C538523 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2931872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door een spectrum van klinische manifestaties, waaronder neurologische aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen met gradaties van ernst gaande van de mildere vorm, ook gekend als ziekte van Salla (SD), tot het meest ernstige fenotype, ook wel infantiele vrij-siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) genoemd. 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178557 Indolent primair cutaan B-cellymfoom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015819 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680499 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178554 Agressief primair cutaan B-cellymfoom 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5680500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3135 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Scheuermann 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Juveniele kyfose, Scheuermann-type NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Spinale osteochondrose Malformatiesyndroom Aandoening Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=799 Schizencefalie 1 Ziekte Aandoening ICD-11 LA05.61 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 1693546163 ICD-10 Q04.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 269160 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010011 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0266484 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D065707 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10073487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 166 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van lineaire spleten die cerebrospinaal vocht bevatten, bekleed zijn met abnormale grijze stof, en zich uitstrekken van de laterale ventrikels tot het oppervlak van het zachte hersenvlies (pia mater) van de hersenschors. Schizencefalie kan één of beide cerebrale hemisferen treffen en kan leiden tot diverse neurologische symptomen zoals epilepsie, motorische beperkingen, en psychomotorische achterstand. 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178563 Primair cutaan B-cellymfoom 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C1274310 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10085518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015820 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3151 Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom 512 Historical entity 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8A4Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother ICD-10 G37.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0017837 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4518551 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van multipele sclerose met lamellaire ichthyosis (zie deze term) en hematologische anomalieën (bèta-thalassemie minor en een kwantitatief deficit van factor VIII-von Willebrand-complex). Andere mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer betrokkenheid van het oog (opticusatrofie, diplopie), neuromusculaire betrokkenheid (ataxie, piramidaal syndroom, gangstoornissen) en zintuiglijke stoornissen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur. 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178566 Mycosis fungoides en varianten 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015821 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 2036068731 ICD-10 C84.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C1513782 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van aandoeningen waaronder de meest gangbare vormen van cutaan T-cellymfoom. De term mycosis fungoides (MF) is beperkt tot de klassieke vorm, gekenmerkt door trage progressie van vlekken, plaques en tumoren, en tot varianten met een gelijkaardig indolent verloop. 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=813 Syndroom van Silver-Russell 1 Dwerggroei, Silver-Russell-type Ziekte Aandoening OMIM 616489 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 735297495 MeSH D056730 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062282 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 180860 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 312780 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0008394 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175693 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4870 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame imprintingsstoornis, gekenmerkt door foetale groeirestrictie zonder inhaalbeweging geassocieerd met voedingsproblemen en dysmorfe kenmerken. 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3169 Sirenomelie 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0017850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7652 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.12 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 473306797 ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 600145 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0037205 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10072457 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, letale, congenitale anomalie die mogelijk de meest ernstige vorm van caudale dysgenesie vertegenwoordigt, gekenmerkt door fusie van onderste ledematen (zeemeermin-achtig), steeds geassocieerd met ernstige urogenitale en gastro-intestinale anomalieën. Verder is er een brede fenotypische verscheidenheid van musculoskeletale anomalieën, anomalieën van centraal zenuwstelsel en cardiopulmonale anomalieën aanwezig. Defecten van pelvis, sacrum en wervelkolom, defecten van inwendige en uitwendige geslachtsorganen, agenesie van nier, afwezige blaas, en atresie van rectum/anus worden vaak beschreven. De meeste gevallen worden dood geboren, of sterven tijdens of kort na de geboorte. Sirenomelie kan geclassificeerd worden op basis van fenotypes van ledemaatmalformaties. Vanwege de overeenkomsten is er discussie over het onderscheid tussen sirenomelie en caudale regressie-syndroom, familiale caudale dysgenesie en VACTERL. 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=816 Syndroom van Sjögren-Larsson 1 Vetalcoholoxidoreductasedeficiëntie Ziekte Aandoening ICD-11 5C52.03 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 418359090 MONDO 0010031 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7654 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016111 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0037231 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10048676 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd OMIM 270200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurocutane aandoening veroorzaakt door een aangeboren defect van lipidemetabolisme, en gekarakteriseerd door congenitale ichthyosis, intellectuele achterstand, en spasticiteit. 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=821 Syndroom van Sotos 1 Cerebraal gigantisme Ziekte Aandoening UMLS C0175695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10091 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618677 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019349 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 1887392960 ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D058495 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10064387 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617169 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 117550 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 238613 Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie Referred to Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch overgroeisyndroom, gekenmerkt door een typisch voorkomen van aangezicht, overgroei met macrocefalie, en variabele intellectuele achterstand. 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3173 Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom 512 Historical entity 1 Syndroom van Tsao-Ellingson Ziekte Aandoening UMLS C4749287 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3002 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0017852 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom is een zeldzame neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door grote ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (i.e. microcefalie, grote voorste fontanel, hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, bekvormige neus, micrognathie), brede duimen en spasmen in buig- en/of strekspieren. Bilaterale cataracten, hypertrofische cardiomyopathie en hydrocèle werden ook reeds gerapporteerd. EEG toont hypsaritmische kenmerken en MRI toont mogelijk partiële agenesie van het corpus callosum, milde atrofie van de hersenen en/of ventriculomegalie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur. 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3204 Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet 1 Trombocytopathie - asplenie - miosis-syndroom Syndroom van Stormorken Ziekte Aandoening MONDO 0008497 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1861451 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5188 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 185070 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D69.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 3B62.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother 888271138 MeSH C566108 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet wordt gekarakteriseerd door trombocytopathie, asplenie, miosis, spiermoeheid, migraine, dyslexie, en ichtyose. Het werd beschreven bij zes leden van een familie. Het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap. 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3205 Syndroom van Sturge-Weber 1 Encefalofaciale angiomatose Encefalotrigeminale angiomatose SWS Syndroom van Sturge-Weber-Dimitri Angiomatose van Sturge-Weber-Krabbe Syndroom van Sturge-Weber-Krabbe Malformatiesyndroom Aandoening MedDRA 10042265 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 185300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7706 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D013341 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0038505 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD23 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 1173035836 ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd 137911 Autisme - faciale wijnvlek-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzaam congenitaal neurocutaan syndroom, gedefinieerd door een capillaire malformatie of wijnvlek in het gelaat, geassocieerd met cerebrale en oculaire ipsilaterale vasculaire malformaties die in de meeste gevallen resulteren in variabele oculaire en neurologische complicaties. 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3320 Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom 1 TAR-syndroom Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0010121 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175703 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10071719 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 274000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 5116 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 433927766 MeSH C536940 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door bilaterale afwezigheid/hypoplasie van de radii met aanwezigheid van beide duimen, en trombocytopenie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer allergie voor koemelk, en anomalieën van onderste ledematen, hart en urogenitaal stelsel. 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178996 Verworven neutropenie 1 Immunologische neutropenie Categorie Groep van aandoeningen UMLS C4543729 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4B00.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 348671706 Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3346 Agenesie van trachea 1 Tracheale agenesie Agenesie van luchtpijp Atresie van trachea Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LA73.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother 566688418 MONDO 0018058 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536975 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1261567 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q32.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5233 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door volledig afwezige (agenesie) of ernstig onderontwikkelde (atresie) trachea. In beide gevallen is lumen van de luchtpijp afwezig in minstens een deel van de luchtpijp, zonder proximale-distale communicatie tussen larynx en onderste luchtwegen. Op vlak van functie en ziektebeheer zijn agenesie van trachea en atresie van trachea equivalent. 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=179006 Primaire immuundeficiëntie door defect van verworven immuniteit 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 4A01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 1169765917 UMLS C5680501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 2284 OBSOLEET: Primaire T-cel-immuundeficiëntie Referred to Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=858 Congenitale toxoplasmose 1 Toxoplasma-embryofoetopathie Toxoplasma-embryopathie Transmissie van moeder op kind van toxoplasmose Ziekte Aandoening ICD-11 KA64.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 1194018225 ICD-10 P37.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D014125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0040560 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10010652 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0005715 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame foetopathie, gekarakteriseerd door oculaire, viscerale of intracraniale laesies secundair aan maternale primaire infectie door <i>Toxoplasma gondii</i> (Tg). 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1245 BIDS-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Amish 'brittle hair' syndroom Trichothiodystrofie type D Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 234050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3495483 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 33364 Trichothiodystrofie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Trichothiodystrofie 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3390 Proximale tubulopathie - diabetes mellitus - cerebellaire ataxie-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Ziekte Aandoening OMIM 560000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 480 Syndroom van Kearns-Sayre Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Syndroom van Kearns-Sayre 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=887 VACTERL/VATER-associatie 1 VACTERL-associatie VATER-associatie Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C4225671 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 1452617987 GARD 5443 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0008642 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 192350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame associatie van multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door de aanwezigheid van minstens drie van de volgende malformaties: vertebrale defecten, anusatresie, hartdefecten, tracheo-oesofageale fistel, nieranomalieën, en afwijkingen van ledematen. 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=291 Congenitaal varicellasyndroom 1 Prenatale infectie door varicellavirus Transmissie van moeder op kind van varicellasyndroom Ziekte Aandoening UMLS C4275251 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 45 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0017372 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 P35.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 KA62.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 662161761 Definitie ziekte Een zeldzaam verworven ontwikkelingsanomalie-syndroom, gekenmerkt door huiddefecten, neurologische en oculaire defecten, ledemaatdefecten en groeidefecten secundair aan maternale infectie door varicella-zostervirus (VZV). 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=909 Cerebrotendineuze xanthomatose 1 CTX Sterol 27-hydroxylasedeficiëntie Ziekte Aandoening ICD-11 5C52.11 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1556875179 GARD 5622 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D019294 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238052 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0008948 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 213700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een afwijking van de galzuursynthese (zie deze term), gekenmerkt door neonatale cholestase, cataract met aanvang tijdens de kindertijd, peesxanthomen vanaf de adolescentie of jongvolwassenheid, en hersenxanthomen met neurologische stoornissen bij volwassenen. 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3447 Syndroom van Weaver 1 EZH2-gerelateerd overgroeisyndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0010193 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 LD2C NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 2042913723 OMIM 277590 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7878 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536687 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265210 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10083271 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndroom van Weaver (WVS) is een zeldzame, multisystemische stoornis die gekarakteriseerd wordt door een grote gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, retrognathie) en variabele intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer camptodactylie, zachte deegachtige huid, hernia umbilicalis (navelbreuk), en een laag en hees gehuil. 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1422 Chondrodysplasie - variatie in geslachtelijke ontwikkeling-syndroom 1 Syndroom van Nivelon-Nivelon-Mabille Chondrodysplasie - pseudohermafroditisme-syndroom Chondrodysplasie - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0010814 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1838654 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 600092 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536123 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother Definitie ziekte Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling die 46,XY-individuen treft, gekenmerkt door complete gonadale dysgenesie (normale uitwendige vrouwelijke genitaliën, gebrek aan puberale ontwikkeling, primaire amenorroe, en hypergonadotroop hypogonadisme) in associatie met ernstige dwerggroei met gegeneraliseerde chondrodysplasie (klokvormige thorax, micromelie, brachydactylie). Overige kenmerken die werden gerapporteerd bij de overlevende broer/zus waren onder meer ooganomalieën (hypoplastische irissen, myopie, coloboom van oogzenuwkop), dysmorfe kenmerken (diepliggende ogen, schuin opwaarts hellende ooglidspleten, gezwollen oogleden, grote oren en mond, milde prognathie), spierhypoplasie, milde intellectuele achterstand, en ernstige microcefalie met hypoplasie van vermis cerebelli. 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178478 Botulisme bij zuigeling 1 Infantiel botulisme Intestinaal botulisme bij zuigeling Intestinaal toxemisch botulisme bij zuigeling Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme bij zuigeling Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C0238027 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 1A11.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 2113104711 MONDO 0015804 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door het botuline-neurotoxinen (BoNT's). Het is te wijten aan intestinale kolonisatie door <i>Clostridium botulinum</i> die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie. 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178481 Intestinaal botulisme 1 Botulisme geassocieerd met intestinale kolonisatie Intestinaal toxemisch botulisme Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C1443901 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 1A11.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1393712712 MONDO 0015805 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), en te wijten aan intestinale kolonisatie door <i>Clostridium botulinum</i> die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie. De ziekte treft zuigelingen (infantiel botulisme) en zeer zelden volwassenen (intestinaal botulisme bij volwassenen). 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178469 Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening OMIM 617796 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618106 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 F71 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 156200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612580 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612581 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620224 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614113 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614254 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620502 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614256 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614257 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614563 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Nog niet gevalideerd OMIM 616393 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616579 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619188 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618330 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619575 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 12107 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617854 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619927 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618709 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 F72 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 F73 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 617601 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616977 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618095 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617799 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617798 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612082 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD90.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother null UMLS C5680502 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 620114 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 F70 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015802 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178475 Wondbotulisme 1 Cutaan infectieus botulisme Cutaan toxine-gemedieerd botulisme Infectieus botulisme van huid Inoculatiebotulisme Toxine-gemedieerd botulisme van huid Etiologisch subtype Subtype van aandoening UMLS C1306794 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 1A11.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1674998448 MONDO 0015803 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Wondbotulisme is een zeldzame infectieuze vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe paralyse veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), geproduceerd na infectie van een wonde door <i>Clostridium botulinum</i>. 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178461 X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie 1 XMPMA X-gebonden myopathie met posturale musculaire atrofie Ziekte Aandoening MONDO 0010401 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300696 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8C70.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 420677690 UMLS C2678055 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie is een zeldzame progressieve musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door een in de volwassenheid aanvangende scapulo-axio-peroneale myopathie. Het klinisch beeld omvat atrofie van de schoudergordel, afstaande schouderbladen, en axiale musculaire atrofie van posturale spieren gecombineerd met een gegeneraliseerde hypertrofie. Later in het ziekteverloop zijn doorgaans rigiditeit van de nek/hals, rigide wervelkolom, inkorting van de achillespees, en respiratoire insufficiëntie aanwezig. 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178464 Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen 1 HMERF MFM-titinopathie Myofibrillaire myopathie - titinopathie ADMERF Edström-myopathie Erfelijke inclusielichaammyopathie met vroeg respiratoir falen HIBM-ERF Myofibrillaire myopathie met vroeg respiratoir falen Ziekte Aandoening ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 603689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C70.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 116175357 GARD 12591 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011362 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1863599 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C566343 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 34521 Distale myopathie met vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve distale en/of proximale spierzwakte in bovenste en onderste ledematen, en vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren, wat leidt tot respiratoir falen. Bijkomende kenmerken zijn zwakte van buigspieren van nek, zwakte van strekspieren van voet, en, in zeldzame gevallen, mild verstoorde hartfunctie. Spierbiopsie toont eosinofiele myofibrillaire inclusies genaamd cytoplasmatische lichaampjes, alsook variatie in omvang van vezels, verhoogd aantal interne nuclei en bindweefsel, splijting van vezels, en omrande vacuolen. 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178396 Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015801 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C5A NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 59972355 UMLS C5190706 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613490 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 D68.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, constitutionele aandoening door een defect van een stollingsfactor, gekenmerkt door bloedingsneiging met variabele gradaties van ernst als gevolg van een substitutie van methionine-358 door arginine (Pittsburgh-mutatie) in het proteïne alfa-1-antitrypsine. Patiënten presenteren zich met spontane hematomen, hematomen na klein trauma of chirurgie en, bij vrouwelijke patiënten, ovariële hematomen na ovulatie. 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178400 Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang 1 Distale anterieure compartimentmyopathie Ziekte Aandoening ICD-11 8C75 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 651559966 ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 606768 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1847532 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011721 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C564664 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door een progressieve spierzwakte, die aanvangt in de voorste spieren van het scheenbeen en later spieren van onderste en bovenste ledematen treft, geassocieerd met een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum en afwezigheid van dysferline in spierbiopten. Patiënten worden rolstoelgebonden. 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178382 Congenitale talus verticalis 1 Congenitale rocker-bottom-voet Congenitale convexe pes valgus Congenitale convexe voet Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LB98.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 1525079646 GARD 5488 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008652 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q66.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C0240912 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10066242 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 192950 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Geïsoleerde congenitale talus verticalis is een zeldzame deformiteit van voet, herkenbaar bij de geboorte aan luxatie van talonaviculair gewricht die resulteert in een typische nagenoeg verticale oriëntatie van talus waarneembaar met radiografie. 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178389 Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom 1 Autosomaal recessieve osteopetrose type 7 Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie Ziekte Aandoening GARD 10106 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 612301 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4751205 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother 650867744 MONDO 0012859 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door ernstige osteoclastarme osteopetrose geassocieerd met hypogammaglobulinemie. Patiënten vertonen doorgaans infantiele maligne osteopetrose (die zich manifesteert met verhoogde botdensiteit, botfracturen, abnormale oogbewegingen/functieverlies van het zicht, nystagmus), hematologische afwijkingen met beenmergfalen (e.g. anemie, hepatosplenomegalie) en immuundeficiëntie (die zich manifesteert met recurrente infecties van de ademhalingswegen), geassocieerd met verlaagde gehaltes van immunoglobulinen door verstoorde differentiatie van perifere B-cellen. 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=62 Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3 1 Alfa-sarcoglycanopathie LGMD2D Limb-girdle-spierdystrofie door alfa-sarcoglycaandeficiëntie LGMD door alfa-sarcoglycaandeficiëntie Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2D Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2D Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2D LGMD type 2D Limb-girdle-spierdystrofie type 2D Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R3 Ziekte Aandoening ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd UMLS C2936332 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C70.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1066309170 OMIM 608099 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011968 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 438 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve, proximale zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels die resulteert in moeilijkheden met stappen, afstaande schouderbladen, hypertrofie van kuit en contracturen van de achillespees, wat leidt tot tenenloop (looppatroon waarbij alleen de tenen gebruikt worden). Cardiale en respiratoire betrokkenheid zijn zeldzaam. 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178364 Syndromale microftalmie type 5 1 Syndromale microftalmie/anoftalmie door OTX2-mutatie Malformatiesyndroom Aandoening GARD 3692 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD21.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 1937797697 ICD-10 Q11.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 610125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1864690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012413 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C566441 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Syndromale microftalmie type 5 wordt gekenmerkt door de associatie van allerlei ooganomalieën (anoftalmie, microftalmie en afwijkingen van retina) met variabele ontwikkelingsachterstand en malformaties van centraal zenuwstelsel. 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=715 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in spier 1 GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in spier GSD type 9D GSD type 9E GSD type IXd GSD type IXe Glycogeenstapelingsziekte type 9D Glycogeenstapelingsziekte type 9E Glycogeenstapelingsziekte type IXd Glycogeenstapelingsziekte type IXe Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in spier Glycogenose type 9D Glycogenose type 9E Glycogenose type IXd Glycogenose type IXe Ziekte Aandoening OMIM 300559 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3858 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010362 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C564485 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 273845529 UMLS C1845151 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de spier is een goedaardige aangeboren afwijking van het glycogeenmetabolisme en wordt gekenmerkt door inspanningsintolerantie. 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178377 Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q75.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015800 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1242678204 UMLS C4302818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een syndroom, gekenmerkt door osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose. 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=348 Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie 1 FBPase-deficiëntie Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie Ziekte Aandoening UMLS C0016756 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 229700 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.5Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother 2128680017 MONDO 0009251 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D015319 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081516 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Fructose-1,6-bisfosfatase (FBP)-deficiëntie is een stoornis van het fructosemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes van nuchtere hypoglykemie met lactaatacidose, die levensbedreigend kan zijn voor neonaten en zuigelingen. 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178345 Syndroom van overmaat aan aromatase 1 AEXS Erfelijke prepuberale gynaecomastie Familiaal hyperoestrogenisme Ziekte Aandoening ICD-11 5A92 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 191989744 ICD-10 E30.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 139300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 12494 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1970109 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C000591739 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007690 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door verhoogde estrogeengehaltes als gevolg van verhoogde activiteit van extraglandulair aromatase. Mannen vertonen heteroseksuele vroegtijdige puberteit die zich manifesteert met pre- of peripuberale aanvang van gynaecomastie, premature groeispurt, versnelde botmaturatie die leidt tot een kleinere volwassen gestalte, en mogelijk mild hypogonadotroop hypogonadisme. Vrouwelijke patiënten vertonen mogelijk isoseksuele vroegtijdige puberteit of helemaal geen manifestaties. 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178355 Dysplasie van Smith-McCort 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015799 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10620 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1800275830 UMLS C1846431 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 607326 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615222 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C564589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Dysplasie van Smith-McCort (SMC) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door de volgende klinische manifestaties: ruw gelaat, korte nek/hals, dwerggroei met korte romp, tonvormige borst en rhizomele verkorting van ledematen, specifieke radiologische kenmerken (i.e. gegeneraliseerde platyspondylie met vertebrale eindplaten met dubbele bult en bekkenkam met gekarteld uiterlijk) en normale intelligentie. De klinische en skeletale kenmerken zijn gelijkaardig aan die van de allelische stoornis syndroom van Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; zie deze term), maar onderscheid met dit syndroom kan gemaakt worden op basis van de afwezigheid van intellectuele deficiëntie en microcefalie bij SMC. 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178338 UV-sensitief syndroom 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015797 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1833561 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 600630 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614621 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614640 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 10947 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L56.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C563466 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame fotodermatose, gekarakteriseerd door cutane lichtgevoeligheid en licht abnormale pigmentatie, zonder verhoogd risico op ontwikkeling van huidtumoren. Teleangiëctasie wordt mogelijk ook waargenomen, maar andere klinische anomalieen zijn niet aanwezig. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of kindertijd, en de manier van overerving is autosomaal recessief. 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3137 Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase 1 NAGA-deficiëntie Ziekte van Schindler Ziekte Aandoening ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609241 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609242 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5848084 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C56.21 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1647881428 MONDO 0017779 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die klinisch en pathologisch heterogeen is en gekarakteriseerd wordt door deficiënte NAGA-activiteit. 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3435 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Vitiligo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ziekte Aandoening ICD-10 L80 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178342 Inflammatoire myofibroblastische tumor 1 Ziekte Aandoening ICD-11 2F30.Y BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother 1771243201 UMLS C0334121 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067917 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7146 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2E92.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479576735 477502352 ICD-10 D48.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015798 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Inflammatoire myofibroblastische tumor is een zeldzame neoplastische laesie van de submucosale stroma, die kan ontwikkelen in eender welk orgaan en vaak voorkomt in de long, het mesenterium, het omentum en het retroperitoneale gebied. Het is histologisch heterogeen, bestaande uit spoelvormige cellen, myofibroblasten en inflammatoire cellen. Het is doorgaans goedaardig, hoewel lokale invasie, terugkeer, maligne transformatie met vasculaire invasie en uitzaaiingen kunnen voorkomen. De presentatie is niet-specifiek en hangt af van het betrokken orgaan. Sommige patiënten vertonen mogelijk paraneoplastisch syndroom (koorts, malaise, gewichtsverlies, anemie, trombocytose) of symptomen gerelateerd aan compressie van aangrenzende organen, zoals darmobstructie. 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178544 Primair cutaan diffuus grootcellig B-cellymfoom, been-type 1 PCDLBCL,LT Ziekte Aandoening ICD-10 C83.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2A81.A exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 1418101362 UMLS C1709656 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0006383 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, agressief, primair cutaan B-cellymfoom, gekarakteriseerd door snel progressieve, rode tot blauwige, vaak etterende, nodulaire tumoren, voornamelijk in de onderbenen. Histologisch onderzoek toont lagen van centroblasten en immunoblasten die de epidermis sparen, maar de dermis en onderhuidse weefsels infiltreren, en vaak buiten de huid verspreiden. De neoplastische cellen brengen doorgaans CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1, en FOXP1 tot expressie, maar zijn negatief voor CD10. 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178540 Primair cutaan follikelcenterlymfoom 1 PCFCL Ziekte Aandoening ICD-11 2A80.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 77501812 UMLS C1333171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 13701 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015814 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C82.6 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, indolent primair cutaan B-cellymfoom gekarakteriseerd door solitaire of gegroepeerde erythemateuze plaques of tumoren, voornamelijk gesitueerd op het hoofd, de nek/hals of de romp, en bestaande uit centroblasten en centrocyten die zijn gerangschikt in een folliculair, diffuus of gemengd groeipatroon. De letsels zijn glad en verzweren doorgaans niet. De neoplastische cellen brengen pan-B-celmerkers en Bcl-6 tot expressie, en missen doorgaans Bcl-2. 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=117 Ziekte van Behçet 1 Ziekte Aandoening ICD-11 4A62 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 1668927157 MONDO 0007191 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 848 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D001528 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10004213 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M35.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 109650 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, chronische, recidiverende, multisystemische vasculitis, gekarakteriseerd door mucocutane laesies, alsook articulaire, vasculaire en oculaire manifestaties en manifestaties van centraal zenuwstelsel. 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=732 Polymyositis 1 Ziekte Aandoening GARD 7425 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A41.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 1157134196 MeSH D017285 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0085655 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036102 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M33.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0019127 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie (IIM), historisch gekenmerkt door symmetrische proximale spierzwakte, toename van spierenzymen (creatinekinase), myopathische bevindingen bij elektromyografie, en bevindingen van infiltratie van endomysium hoofdzakelijk bestaande uit macrofagen en lymfocyten bij spierbiopsie. De kenmerken zijn aspecifiek, dus de ziekte dient onderscheiden te worden van gelijkaardige entiteiten met specifieke klinische, immunologische en histologische kenmerken, meer bepaald dermatomyositis, immuungerelateerde necrotiserende myopathie, antisynthetase-syndroom, inclusielichaammyositis, en myositis geassocieerd met andere aandoeningen van bindweefsel. 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178536 Primair cutaan marginale zone B-cellymfoom 1 PCMZL Ziekte Aandoening MONDO 0015813 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1275321 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C83.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2A85.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 745285555 Definitie ziekte Een zeldzaam, indolent primair cutaan B-cellymfoom gekarakteriseerd door multifocale, rode tot paarse papels, plaques of noduli, voornamelijk gelokaliseerd op de romp en de ledematen. Histologisch gaat het om infiltraten van de dermis bestaande uit kleine B-cellen uit de marginale zone, lymfoplasmacytaire cellen, en plasmacellen. B-cellen uit de marginale zone brengen CD20, CD79a en Bcl-2 tot expressie, en zijn negatief voor CD5, CD10 en Bcl-6. Plasmacellen zijn doorgaans gelokaliseerd in de periferie, en brengen CD138, CD79a en monotypische lichte ketens tot expressie. 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178533 Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom 1 Ziekte Aandoening ICD-10 C84.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015812 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1707547 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1158873778 Definitie ziekte Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom is een zeldzaam, meestal agressief, subtype van cutaan T-cellymfoom dat gekarakteriseerd wordt door infiltratie van de epidermis, dermis of subcutaan weefsel door een klonale populatie van rijpe, gamma/delta-positieve cytotoxische T-cellen. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met etterende plaques, tumoren of onderhuidse noduli op de huid van de ledematen, maar betrokkenheid van mucosale of extranodale plaatsen (zoals de neusholte, het gastro-intestinaal stelsel of de longen) wordt ook waargenomen. Gevallen die zijn geassocieerd met panniculitis kunnen hemofagocytisch syndroom vertonen (plotse aanvang van koorts, huiduitslag, cytopenie, hepatosplenomegalie en neurologische beschadiging). Infiltratie van lymfeklieren, milt en beenmerg is ongewoon en resistentie tegen multilineaire chemotherapie werd gerapporteerd. 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=221 Dermatomyositis 1 Volwassen dermatomyositis Ziekte Aandoening MONDO 0016367 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A41.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 544509908 ICD-10 M33.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D003882 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0011633 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10012503 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6263 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M33.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie (IIM), gekenmerkt door typische huidletsels, betrokkenheid van spieren met symmetrische zwakte van proximale spieren, en specifieke histologische kenmerken. De klinische subtypes worden gedefinieerd door de aanwezigheid van myositis-specifieke antilichamen (anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-&#947;, anti-MDA5, of anti-SAE antilichamen) en zijn geassocieerd met specifieke klinische fenotypes en prognoses. 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=598 Multiminicore-myopathie 1 MmD Multiminicore-ziekte Ziekte Aandoening OMIM 117000 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 255320 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602771 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0270962 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MONDO 0018948 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 880281117 Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke, neuromusculaire stoornis, gekarakteriseerd door aanwezigheid van meerdere ophelderingen ('cores') bij spierbiopsie en klinische kenmerken van een congenitale myopathie. 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178528 Primair cutaan agressief epidermotroop CD8+ T-cellymfoom 1 Bertilymfoom Primair cutaan epidermotroop cytotoxisch CD8+ T-cellymfoom Ziekte Aandoening MONDO 0015811 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C84.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4518232 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1228062926 Definitie ziekte Primair cutaan agressief epidermotroop CD8+ T-cellymfoom is een zeldzame vorm van primair cutaan T-cellymfoom die gekarakteriseerd wordt door snel progressieve, gelokaliseerde of uitgezaaide noduli, tumoren of eczemateuze huidletsels. De ziekte heeft een zeer agressief klinisch verloop met, in gevorderde stadia, een sterke neiging tot uitzaaiing naar extracutane locaties (het centrale zenuwstelsel, de longen, de testes). Lymfeklieren blijven vaak gespaard. 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=204 Sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob 1 Sporadische CJD Ziekte Aandoening OMIM 123400 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C565143 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1852467 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011384 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A81.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 8E00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 1553463690 GARD 6956 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016079 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, sporadische humane prionziekte, gekenmerkt door snel progressieve cognitieve functiestoornis in combinatie met variabele neurologische verschijnselen en symptomen, waaronder myoclonus, visuele of cerebellaire problemen, piramidale of extrapiramidale kenmerken, of akinetisch mutisme. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk signalen met hoge intensiteit in gebieden van nucleus caudatus, putamen, en/of cortex, en in vele gevallen wordt een typisch EEG-patroon bestaande uit gegeneraliseerde periodieke scherpe golfcomplexen waargenomen. De ziekte is steeds fataal na minder dan twee jaar. Neuropathologisch onderzoek toont depositie van abnormaal prionproteïne in hersenweefsel, alsook spongiforme verandering, massaal verlies van neuronen, en gliose. 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178522 Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleomorf T-cellymfoom 1 Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleiomorf T-cellymfoom Ziekte Aandoening ICD-10 C84.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015810 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680503 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam primair cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door een solitaire cutane nodulus of enkel lokale ziekte, doorgaans aan hoofd en hals, en met betrokkenheid van gehele dermis. Soms zijn ook subcutis en adnexen betrokken. Het infiltraat is nodulair of diffuus, bestaande uit kleine tot middelgrote pleomorfe lymfocyten, en met milde tot matige cytologische atypie. Neoplastische T-cellen zijn gemengd met B-cellen, histiocyten, plasmacellen en eosinofielen. 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178517 Gelokaliseerde pagetoïde reticulose 1 Pagetoïde reticulose, Woringer-Kolopp-type Ziekte Aandoening MONDO 0015809 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C84.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D056267 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1276140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 null Definitie ziekte Een zeldzame variant van mycosis fungoides (MF), een vorm van cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door aanwezigheid van gelokaliseerde vlekken of plaques met epidermale hyperplasie en intra-epidermale proliferatie van neoplastische T-cellen, meestal met betrokkenheid van één extremiteit. 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178512 Folliculotrope mycosis fungoides 1 Mycosis fungoides-geassocieerde folliculaire mucinose Ziekte Aandoening MONDO 0015808 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B01 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1335995469 UMLS C1627767 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C84.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame variant van mycosis fungoides (MF), een vorm van cutaan T-cellymfoom, gekenmerkt door aanwezigheid van folliculotrope infiltraten in laesies in de vorm van vlekken of plaques die doorgaans hoofd en hals aantasten. 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178509 Syndroom van Perry 1 Parkinsonisme met alveolaire hypoventilatie en mentale depressie Ziekte Aandoening MedDRA 10079207 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G23.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 168605 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A00.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1441227658 GARD 10453 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1868594 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008201 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C566822 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door snel progressief en vroeg optredend parkinsonisme, centrale hypoventilatie, gewichtsverlies, insomnie, en depressie. 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178506 Hersenverkalking, Rajab-type 1 Ziekte Aandoening OMIM 619013 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613658 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 LD20.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 356225293 ICD-10 G93.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C3150910 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke aandoening, gekenmerkt door wijdverspreide calcificatie van basale ganglia en cortex, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, retinopathie en microcefalie. De afwezigheid van progressieve aftakeling van neurologische functies is kenmerkend voor de ziekte. 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178503 Syndroom van Dursun 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Pulmonale arteriële hypertensie - leukopenie - atriumseptumdefect-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C2751630 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 331176 Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=611 Inclusielichaammyositis 1 IBM sIBM Sporadische inclusion body myositis Sporadische inclusielichaammyositis Inclusion body myositis Ziekte Aandoening GARD 3896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 147421 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0238190 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10066407 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M60.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0007827 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A41.20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 1091975965 MeSH D018979 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame degeneratieve inflammatoire aandoening van skeletspier, gekenmerkt door laat optredende zwakte, die aanvangt in quadriceps of buigspieren van vingers, en traag evolueert naar aantasting van andere spiergroepen van ledematen. Typische histopathologische kenmerken zijn onder meer inflammatoire en degeneratieve kenmerken. 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178493 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculadegeneratie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculopathie Ziekte Aandoening MONDO 0015807 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178487 Intestinaal botulisme bij volwassene 1 Intestinaal kolonisatiebotulisme bij volwassene Intestinaal toxemisch botulisme bij volwassene Intestinaal toxinegemedieerd botulisme bij volwassene Infantiel gelijkend botulisme Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 1A11.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1601222948 UMLS C4289991 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015806 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeer zeldzame vorm van botulisme, een zeldzame verworven aandoening van neuromusculaire overgang met afdalende slappe verlamming veroorzaakt door botuline-neurotoxinen (BoNT's), en te wijten aan intestinale kolonisatie door <i>Clostridium botulinum</i> die leidt tot toxine-gemedieerde infectie met toxemie. 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177926 Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening UMLS C5680504 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 306700 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 3B10.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 1533214918 ICD-10 D66 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen <i>F8</i> (Xq28), dat codeert voor coagulatiefactor VIII (FVIII), met een biologische activiteit van FVIII van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers. 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=581 Mucopolysacharidose type 3 1 Ziekte van Sanfilippo Syndroom van Sanfilippo MPS3 MPSIII Mucopolysacharidose type III Ziekte Aandoening MeSH D009084 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0026706 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10056890 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 3807 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018937 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 252900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252920 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252930 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 252940 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5C56.3Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1477250013 Definitie ziekte Een groep van zeldzame lysosomale stapelingsziekten, gekenmerkt door progressieve neurocognitieve aftakeling, verlies van functionele vaardigheden en voortijdig overlijden. Er bestaan vier etiologische subtypes van mucopolysaccharidose type 3 (MPS III, syndroom van Sanfilippo) genaamd syndroom van Sanfilippo type A, B, C, en D. Elk subtype wordt veroorzaakt door deficiëntie van een specifiek enzym dat betrokken is bij degradatie van heparansulfaat, wat leidt tot accumulatie van substraat en cellulaire disfunctie. 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177929 Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 3B11.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1463993018 ICD-10 D67 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5680505 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 306900 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stollingsstoornis geassocieerd met dragerschap van mutaties in het gen <i>F9</i> (Xq27.1), dat codeert voor coagulatiefactor IX (FIX), met een biologische activiteit van FIX van minstens 40 IU/dL, en klinisch gekenmerkt door abnormale bloeding als gevolg van kleine letsels of na trauma, chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie kan occasioneel optreden. Hevige menstruele bloeding is het meest voorkomende type van bloeding bij de dragers. 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178025 Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiënties zonder extra-hypofysaire malformaties 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680506 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=685 Hereditaire spastische paraplegie 1 Erfelijke spastische paraparese Familiale spastische paraplegie HSP SPG Ziekte van Strümpell-Lorrain Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C0037773 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10019903 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D015419 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6637 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019064 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8B44.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 810807375 Definitie ziekte Een genetisch en klinisch heterogene groep van traag progressieve neurologische stoornissen die in de zuivere vorm gekarakteriseerd worden door piramidale tekenen (zwakheid, spasticiteit, overdreven peesreflexen, en voetzoolreflexen in extensie) die voornamelijk de onderste ledematen treffen en mogelijk geassocieerd zijn met stoornissen van de sluitspier en diep zintuiglijk verlies; en in de complexe vorm door bijkomstige variabele neurologische en niet-neurologische kenmerken. 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=666 Osteogenesis imperfecta 1 Brozebottenziekte Glazenbottenziekte OI Ziekte van Lobstein Ziekte Aandoening OMIM 619795 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 1017 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.K0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 1219932551 MeSH D010013 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10031243 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 301014 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019019 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610682 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610915 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610967 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610968 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613848 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613849 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613982 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614856 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615066 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615220 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616229 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616507 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0029434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 619131 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 166200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 166210 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 166220 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 166230 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 259420 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 259440 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit, lage botmassa, en susceptibiliteit voor botfracturen. De klinische ernst is heterogeen. 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178029 Deficiëntie van arginine-vasopressine 1 CDI Neurogene diabetes insipidus Ziekte Aandoening GARD 6015 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E23.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 125700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 304900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D020790 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0687720 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10068587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015790 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A61.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 1009553897 95501 OBSOLEET: Congenitale centrale diabetes insipidus Referred to Definitie ziekte Centrale diabetes insipidus (CDI) is een hypothalamus-hypofyse-aandoening gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een vasopressinedeficiëntie (AVP). Het kan aangeboren of verworven zijn (erfelijke CDI en verworven CDI; zie deze termen). 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177901 Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5680507 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD90.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null OMIM 615547 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015783 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Prader-Willi 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=423 Maligne hyperthermie door anesthesie 1 Hyperthermie door anesthesie Ziekte Aandoening ICD-11 8C78 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 1397199211 MedDRA 10020844 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 T88.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0018493 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6964 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 145600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 154275 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 154276 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600467 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601887 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601888 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D008305 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0024591 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische stoornis van skeletspieren die zich presenteert als een hypermetabole respons op potente volatiele anesthetische gassen zoals halothaan, sevofluraan, desfluraan en op het depolariserende spierverslappende middel succinylcholine, en zelden op stress zoals hevige fysieke inspanning en hitte. 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177904 Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LD90.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null UMLS C5680508 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015784 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615547 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Prader-Willi 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=418 Congenitale hyperplasie van bijnier 1 CAH Congenitale bijnierhyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie Group of phenomes Groep van aandoeningen MeSH D000312 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10010323 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 1467 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E25.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 5A71.01 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 172733763 OMIM 201710 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 201810 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 201910 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 202010 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 202110 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613571 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0001627 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018479 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van zeldzame erfelijke endocriene aandoeningen, veroorzaakt door deficiëntie van een steroïdogeen enzym, en gekenmerkt door bijnierschorsinsufficiëntie en variabele gradaties van hyper- of hypoandrogene manifestaties, afhankelijk van type en ernst van de ziekte. 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177907 Prader-Willisyndroom door translocatie 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LD90.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 176270 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5680509 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015785 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Prader-Willi 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177910 Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie 1 Etiologisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 LD90.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 176270 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5680510 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015786 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Prader-Willi 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=216 Neuronale ceroïdlipofuscinose 1 NCL CLN-ziekte NCL-ziekte Group of phenomes Groep van aandoeningen ICD-11 5C56.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1568332253 MedDRA 10074607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D009472 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0016295 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10739 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0027877 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 79262 OBSOLEET: Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to 79263 OBSOLEET: Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to 79264 OBSOLEET: Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to 168486 OBSOLEET: Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to 168491 OBSOLEET: Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose Referred to 228357 OBSOLEET: CLN9-ziekte Referred to Definitie ziekte Een groep van erfelijke progressieve degeneratieve hersenaandoeningen, klinisch gekarakteriseerd door achteruitgang van mentale en andere capaciteiten, epilepsie, en verlies van gezichtsvermogen door retinadegeneratie, en histopathologisch gekenmerkt door intracellulaire accumulatie van een autofluorescerend materiaal, ceroïdlipofuscine, in zenuwcellen in de hersenen en het netvlies. 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=364 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase 1 GSD type I G6P-deficiëntie GSD type 1 Glycogeenstapelingsziekte type 1 Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie GSD door G6P-deficiëntie Glycogenose type 1 Hepatorenale glycogenose Ziekte van von Gierke GSD door deficiëntie van glucose-6-fosfatase Glycogeenstapelingsziekte type I Glycogenose type I Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase Ziekte Aandoening ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 523888904 UMLS C0017920 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10018464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 232200 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 232220 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 232240 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MeSH D005953 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0002413 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening (bestaande uit twee voorname subtypes: type Ia en Ib), gekenmerkt door lage tolerantie voor vasten, groeiachterstand en hepatomegalie als gevolg van accumulatie van glycogeen en vet in de lever. 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177101 Zeldzame volwassen hypothyreoïdie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680511 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=355 Ziekte van Gaucher 1 Glucocerebrosidasedeficiëntie Zure bèta-glucosidasedeficiëntie Ziekte Aandoening ICD-11 5C56.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 1923566939 MONDO 0018150 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 230800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 230900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 231000 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 231005 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608013 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610539 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D005776 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0017205 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10018048 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 8233 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een lysosomale stapelingsziekte die drie voorname vormen (types 1, 2 en 3), een foetale vorm en een variant met betrokkenheid van hart (Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie of pseudo-ziekte van Gaucher) omvat. 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=388 Ziekte van Hirschsprung 1 Congenitale intestinale aganglionose HSCR Aganglionair megacolon Aganglionose van colon Ziekte Aandoening ICD-11 LB16.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 1772690306 MeSH D006627 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0019569 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 142623 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600155 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600156 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606874 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606875 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608462 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0018309 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 611644 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613711 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613712 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10010539 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q43.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 6660 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613870 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame congenitale aandoening van darmmotiliteit, gekenmerkt door verschijnselen van darmobstructie als gevolg van de aanwezigheid van een aganglionisch segment met variabele lengte in het terminale deel van colon. 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=177107 Syndromale hypothyreoïdie 1 Categorie Groep van aandoeningen UMLS C5680512 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=448 Hemofilie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C0684275 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10061992 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0018660 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10418 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame hematologische aandoening, gekenmerkt door spontane hemorragie of langdurige bloeding door deficiëntie van factor VIII of IX. 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=304 Epidermolysis bullosa simplex 1 EBS EEB Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0017610 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC30 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 1860717527 MeSH D016110 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q81.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0079298 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10752 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 89839 OBSOLEET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis Referred to 158661 OBSOLEET: Suprabasale epidermolysis bullosa simplex Referred to 158665 OBSOLEET: Basale epidermolysis bullosa simplex Referred to Definitie ziekte Een groep van vormen van hereditaire epidermolysis bullosa (HEB), gekenmerkt door fragiliteit van huid die resulteert in intra-epidermale blaren en erosies die ofwel spontaan ofwel na fysiek trauma optreden. 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=174590 Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme 1 Categorie Groep van aandoeningen MedDRA 10083932 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015770 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3899503 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=354 GM1-gangliosidose 1 Bèta-galactosidase-1-deficiëntie GLB1-deficiëntie Ziekte van Landing Ziekte Aandoening MONDO 0018149 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0085131 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016537 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 230500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 230600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 230650 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5C56.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 401105928 ICD-10 E75.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd GARD 10891 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte GM1-gangliosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, biochemisch gekarakteriseerd door onvoldoende bèta-galactosidaseactiviteit en klinisch door diverse variabele neuroviscerale, oogheelkundige en dysmorfe kenmerken. 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178320 Acuut letsel van long 1 Acuut longletsel Particulaire klinische situatie binnen een ziekte of syndroom Aandoening MeSH D055371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 S27.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0242488 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10069351 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 NB32.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 MONDO 0015796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178315 Niet-gedifferentieerd embryonaal sarcoom van lever 1 UES Embryonaal sarcoom van lever Niet-gedifferentieerd sarcoom van lever Ziekte Aandoening MONDO 0015795 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 2B55.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 ICD-10 C22.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C2205345 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam primair maligne neoplasma van lever op kinderleeftijd van mesenchymale oorsprong. In zeldzame gevallen kan het voorkomen bij volwassenen. Het wordt gekenmerkt door abdominale mass, pijn in rechter bovenkwadrant van abdomen of epigastrische pijn, misselijkheid, anorexie, intermitterende koorts, of hoofdpijn. 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178333 Åland eiland-oogziekte 1 AIED Oculair albinisme, Forsius-Eriksson-type Syndroom van Forsius-Eriksson Ziekte Aandoening OMIM 300600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C0268505 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562664 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9B7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother 2025088146 GARD 10574 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een X-gebonden, recessieve aandoening van retina, gekarakteriseerd door hypopigmentatie van fundus, verminderde gezichtsscherpte, nystagmus, astigmatisme, progressieve axiale myopie, verstoorde donkeradaptatie en protanopie. 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=362 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Favisme NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: G6PD-deficiëntie Ziekte Aandoening ICD-10 D55.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=760 Deficiëntie van purinenucleosidefosforylase 1 PNP-deficiëntie PNPase-deficiëntie Ziekte Aandoening UMLS C0268125 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 613179 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D81.5 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 4606 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562587 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10086665 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0013171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A01.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1771940876 Definitie ziekte Een zeldzame immuunziekte, gekarakteriseerd door progressieve immuundeficiëntie die leidt tot terugkerende en opportunistische infecties, auto-immuniteit en maligniteit, alsook neurologische manifestaties. 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178330 OBSOLEET: Heinz-lichaampjesanemie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 98363 Zeldzame hemolytische anemie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Zeldzame hemolytische anemie 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=270 Oculofaryngeale spierdystrofie 1 OPMD Ziekte Aandoening MedDRA 10052181 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 9C82.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 1354386293 OMIM 164300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7245 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D039141 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0270952 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008116 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, in de volwassenheid optredende, progressieve myopathie, gekenmerkt door progressieve ptosis van oogleden, oftalmoplegie, dysfagie, dysartrie, en zwakte van proximale ledematen. 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178303 8q22.1-microdeletiesyndroom 1 Monosomie 8q22.1 Nablus masker-achtig faciaal syndroom Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 608156 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 4722 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1842464 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0011977 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD44.80 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 115857702 MeSH C536110 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam microdeletiesyndroom, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht. 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=244 Primaire ciliaire dyskinesie 1 PCD Ziekte Aandoening ICD-11 LA75.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 1713839459 OMIM 620032 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MedDRA 10069713 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q34.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 618801 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618695 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619436 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618063 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618781 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617092 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617091 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613808 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614017 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614679 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614874 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614935 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615067 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620197 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615294 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615444 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615451 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615481 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615482 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615504 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615505 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615872 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616037 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616481 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616726 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 215518 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 215520 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 242670 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 242680 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 244400 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 606763 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608644 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608646 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608647 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610852 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611884 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612274 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612444 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612518 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612649 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612650 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613193 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613807 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300991 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617577 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0016575 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618449 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618254 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 4484 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4551720 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 620570 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618699 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620356 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620438 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620642 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 91365 OBSOLEET: Secundaire ciliaire dyskinesie Referred to 98861 Primaire ciliaire dyskinesie, Kartagener-type Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, genetisch heterogene, voornamelijk respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door chronische ziekte van bovenste en onderste luchtwegen. Ongeveer de helft van de patiënten vertoont een defecte lateralisatie van een orgaan (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie). 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178148 Antenatale multi-minicore ziekte met arthrogryposis multiplex congenita 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 2136141208 UMLS C1843691 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C537474 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015794 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Multiminicore-myopathie 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178311 Geïsoleerde sternocostoclaviculaire hyperostose 1 Geïsoleerde SCCH Ziekte Aandoening ICD-10 M85.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0044355 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4707796 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Geïsoleerde sternocostoclaviculaire hyperostose is een zeldzame reumatologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door overwegend bilaterale, chronische, steriele inflammatie en progressieve sclerose en hyperostose van het sternocostoclaviculaire gewricht, met ossificatie van aangrenzende weke delen, en zonder betrokkenheid van andere gewrichten. Het presenteert zich met recurrente episodes van pijn, oedeem en/of erytheem in het sternoclaviculaire gebied. Bijkomend kan in sommige gevallen palmoplantaire pustulose waargenomen worden. 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178307 Reticulaire acropigmentatie van Kitamura 1 RAK Ziekte Aandoening MONDO 0014234 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0406811 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 L81.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 615537 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische hyperpigmentatie van huid, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van reticulaire, licht ingezonken, scherp begrensde, bruine, maculaire huidlaesies zonder hypopigmentatie op de rug van handen en voeten, en, occasioneel, met progressie naar ledematen, nek/hals, voorhoofd en/of romp. Bijkomend kunnen onderbroken dermatoglyfen en palmoplantaire kuiltjes waargenomen worden. Histologisch vertonen de gehyperpigmenteerde laesies enigszins verlengde en verdunde retelijsten, milde hyperkeratose zonder parakeratose, en afwezigheid van incontinentia pigmenti (pigmentincontinentie). 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=589 Myasthenia gravis 1 Auto-immune myasthenia gravis Verworven myasthenie Ziekte Aandoening MedDRA 10028417 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G70.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0009688 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 607085 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D009157 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0026896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 159400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 254200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7122 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C60 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 1270100227 Definitie ziekte Myasthenia gravis (MG) is een zeldzame, klinisch heterogene, auto-immune aandoening van de neuromusculaire junctie (motorische eindplaat) die wordt gekarakteriseerd door zwakheid van skeletspieren onderhevig aan vermoeidheid. 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=805 Tubereuze sclerose complex 1 Tubereuze sclerose Syndroom van Bourneville Ziekte Aandoening GARD 7830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q85.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 191100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613254 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D014402 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0041341 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10080584 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2D.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 1903085809 MONDO 0001734 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurocutane aandoening, gekenmerkt door multisystemische hamartomen, doorgaans met betrokkenheid van huid, hersenen, nier, long, oog en hart, en geassocieerd met neuropsychiatrische aandoeningen. 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=886 Syndroom van Usher 1 USH Retinitis pigmentosa - doofheid-syndroom Retinitis pigmentosa - gehoorverlies-syndroom Ziekte Aandoening OMIM 612632 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614504 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614869 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614990 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0271097 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063396 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D052245 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 276900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 276901 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 276902 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 276904 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 500004 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601067 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602083 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602097 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 605472 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606943 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611383 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 7843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 1452641873 Definitie ziekte Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitaal of in de kindertijd aanvangend sensorineuraal gehoorverlies en retinitis pigmentosa (RP) dat in een tweede fase voorkomt met nachtblindheid en progressief verlies van gezichtsvermogen, en in sommige gevallen met disfunctie van vestibulum. 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178145 Matige multi-minicore ziekte met betrokkenheid van hand 1 Klinisch subtype Subtype van aandoening ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1297824145 UMLS C1861753 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 117000 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C566147 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015793 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze ziekte is beschreven op Multiminicore-myopathie 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3440 Syndroom van Waardenburg 1 Ziekte Aandoening MONDO 0018094 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 148820 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 193500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 193510 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600193 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606662 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611584 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd MedDRA 10069203 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D014849 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3266898 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5525 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 EC23.2Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 304883627 Definitie ziekte Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door doofheid en defecten in structuren afgeleid van de neurale lijst, waaronder anomalieën van de pigmentatie van de ogen, het haar en de huid. Er zijn vier klinische fenotypes geassocieerd met de term ''syndroom van Waardenburg'' (WS). 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178040 Zeldzame perifere pubertas praecox 1 Zeldzame perifere vroegtijdige puberteit Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 5A92 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 1495024153 UMLS C5680513 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=702 Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher 1 Diffuse familiale hersensclerose PMD Hersensclerose van Pelizaeus-Merzbacher Sudanofiele leukodystrofie, Paelizeus-Merzbacher-type Ziekte Aandoening MONDO 0010714 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067610 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd ICD-11 8A44.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 1313582105 GARD 4265 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 312080 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0205711 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 213900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd 85333 X-gebonden intellectuele achterstand - spastische paraplegie met ijzerdepositie-syndroom Verplaatst naar Definitie ziekte Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is een X-gebonden leukodystrofie gekenmerkt door een vertraagde ontwikkeling, nystagmus, hypotonie, spasticiteit en een wisselende mate van intellectuele achterstand. Het is geclassificeerd in drie subvormen op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van de ziekte: connatale, transitionele en klassieke PMD (zie deze termen). 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=738 Porfyrie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5848305 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036181 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E80.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 E80.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 5C58.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 98434199 GARD 10353 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D011164 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen, gekenmerkt door intermitterende neuroviscerale manifestaties en/of huidlaesies. 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=768 Congenitaal lange-QT-syndroom 1 Congenitaal LQTS Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0019171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 BC65.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 1208831985 UMLS C1141890 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10057926 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618447 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611820 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612347 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612955 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613485 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613688 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613693 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613695 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616247 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616249 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 192500 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 220400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600919 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601005 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603830 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611818 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611819 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame groep van genetische hartritmestoornissen, gekenmerkt door een verlengd QT-interval bij basale elektrocardiografie (ECG) en een hoog risico op levensbedreigende aritmie. 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=178045 Voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen MONDO 0015792 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A00.03 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 592246939 Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=791 Retinitis pigmentosa 1 Ziekte Aandoening OMIM 619845 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618826 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 618697 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617123 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617023 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620228 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 5694 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618613 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613809 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613810 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613827 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613861 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613862 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613983 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614180 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614181 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614494 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614500 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615233 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615434 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615565 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615725 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615780 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617433 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 615922 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616188 ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels) Gevalideerd OMIM 616394 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616469 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616544 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616562 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 610599 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 611131 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612095 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612165 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612572 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612712 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612943 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613194 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613341 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613428 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613464 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613575 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613581 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613582 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613617 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613660 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613731 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613750 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618955 ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels) Gevalideerd OMIM 619007 ND (nog niet bepaald/onmogelijk te bepalen: de alignering kan niet gekwalificeerd worden door een van de bestaande labels) Gevalideerd OMIM 613756 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613758 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613767 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613769 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613794 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613801 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300424 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300605 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 312600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 312612 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 400004 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600059 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600105 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600132 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600138 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600852 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601414 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 601718 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602594 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 602772 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604232 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604393 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 606068 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 607921 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608133 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608380 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609913 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609923 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610282 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 610359 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D012174 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0035334 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10038914 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 180100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 180104 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 180105 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 180210 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 268000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 268025 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 268060 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300029 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 300155 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617304 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617460 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618173 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617781 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618220 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618195 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617871 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618345 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620102 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 9B70 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1034171240 Definitie ziekte Retinitis pigmentosa (RP) is een erfelijke retinale dystrofie die leidt tot progressief verlies van fotoreceptoren en retinaal pigmentepitheel, met blindheid als resultaat na enkele decennia. 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=172985 OBSOLEET: Congenitale myopathie met vacuolen 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 97245 Congenitale myopathie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Congenitale myopathie 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=375 Antiglomerulaire-basaalmembraanziekte 1 Anti-GBM-syndroom Ziekte Aandoening MeSH D019867 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0403529 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081981 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M31.0+ NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 233450 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 N08.5* NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd ICD-11 MF85 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 591736785 MONDO 0009303 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2551 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, fulminante vasculitis van kleine bloedvaten die capillaire bedden van nieren en longen aantast, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van antilichamen tegen glomerulair basaal membraan (GBM) en, in de volwaardige vorm, tegen alveolair basaal membraan (ABM). Het kan zich bijgevolg manifesteren als een snel progressieve, geïsoleerde glomerulonefritis (anti-GBM-nefritis) of als een pulmonaal-renaal syndroom met ernstige longbloeding. 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2054 OBSOLEET: Osteochondritis van tarsaal/metatarsaal bot 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLEET: Aseptische necrose van het tarsale bot OBSOLEET: Osteochondrose van het tarsale bot Ziekte Aandoening 399319 Osteochondrose Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Osteochondrose 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=172979 OBSOLEET: Congenitale myopathie met centrale nuclei 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 97245 Congenitale myopathie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Congenitale myopathie 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=183 Eosinofiele granulomatose met polyangiitis 1 Granulomateuze allergische angiitis Syndroom van Churg-Strauss EGPA Ziekte Aandoening GARD 6111 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0008728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10048594 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M30.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 4A44.A2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 835880885 MeSH D015267 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame systemische vasculitis van kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door astma, eosinofilie van bloed en weefsel, en manifestaties van vasculitis. 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=172982 OBSOLEET: Congenitale myopathie met vezelgroottevariatie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 97245 Congenitale myopathie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Congenitale myopathie 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1164 Allergische bronchopulmonale aspergillose 1 ABPA Allergische aspergillose Ziekte van Hinson-Pepys Ziekte Aandoening GARD 602 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 CA82.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 1591607082 MONDO 0015243 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D001229 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004031 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10006474 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B44.1+ NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-10 J99.8* NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 103920 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame immunologische pulmonale aandoening veroorzaakt door overgevoeligheid voor <i>Aspergillus fumigatus</i>, die zich klinisch manifesteert met moeilijk te behandelen astma en terugkerende longinfiltraten. 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2406 Locked-in syndroom 1 LIS Pseudocoma 'Locked in'-syndroom Klinisch syndroom Aandoening UMLS C0023944 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000080422 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8E45 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 17562655 MONDO 0016567 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10024792 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6919 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G83.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door ernstige verlamming van de ledematen en orale structuren waardoor de patiënt afhankelijk is van hulp voor alle dagdagelijkse activiteiten en communicatie, terwijl cognitie behouden blijft. Doorgaans wordt de term locked-in syndroom (LIS) gebruikt wanneer de aandoening veroorzaakt wordt door verworven hersenletsel (zoals in deze tekst), maar soms ook wanneer verwezen wordt naar de gevorderde stadia van bepaalde neurodegeneratieve aandoeningen. 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=509 Leptospirose 1 Ziekte Aandoening ICD-10 A27.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0005825 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A27.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D007922 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0023364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7881 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10024238 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A27.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 1B91 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 751399056 Definitie ziekte Een antropozoönose, zeldzaam in Europa, klinisch gekenmerkt door een initiële presentatie van griepachtige symptomen met snelle progressie naar levensbedreigend multisysteemfalen (in het bijzonder hepatonefritis) veroorzaakt door spiraalvormige bacteriën die behoren tot het geslacht <i>Leptospira</i>. Leptospirose is een wijdverspreide zoönose met een wereldwijde distributie, en vormt een groot probleem voor de publieke gezondheid in ontwikkelingslanden in Zuidoost-Azië en Zuid-Amerika. 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=761 Immunoglobuline A-vasculitis 1 Anafylactoïde purpura IgA-vasculitis Purpura van Henoch-Schönlein Reumatoïde purpura Purpura rheumatica Ziekte Aandoening UMLS C0034152 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D011695 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D69.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd MedDRA 10082960 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8204 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A44.92 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 1629105375 MONDO 0019167 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame vasculitis van kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door purpura van huid, artritis, betrokkenheid van abdomen en/of nier, IgA-depositie in weefsels (arteriolen, capillairen en venulen) en circulerende IgA-immuuncomplexen. 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2131 Alternerende hemiplegie in de kindertijd 1 AHC Ziekte Aandoening ICD-11 MB53.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 301329822 MeSH C536589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0338488 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G98 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 104290 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614820 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 11 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016241 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10077948 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam neurologisch syndroom, gekenmerkt door episodes van hemiplegie (alternerend tussen de twee zijden van het lichaam) of tetraplegie, en andere kenmerken zoals abnormale oogbewegingen, dystonie, en dysautonomie. Patiënten hebben permanente neurologische functiestoornis, variabele gradaties van intellectuele achterstand, bewegingsstoornissen, en psychiatrische problemen. De helft van hen vertoont epilepsie. 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171901 Primair cutaan T-cellymfoom 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0015758 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 6226 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D016410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0079773 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10011677 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=713 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1 1 GSD door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1 Glycogenose door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1 Ziekte Aandoening GARD 7389 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010392 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 300653 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1396572570 ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5568976 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door variabele combinaties van niet-sferocytaire hemolytische anemie, myopathie, en verschillende anomalieën van centraal zenuwstelsel. 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171915 B-cel non-Hodgkin-lymfoom 1 B-cel-NHL Categorie Groep van aandoeningen UMLS C0079731 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015759 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=57 Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van aldolase A 1 GSD type 12 GSD door aldolase A-deficiëntie Glycogeenstapelingsziekte type 12 Glycogenose type 12 Glycogenose door aldolase A-deficiëntie Glycogenose type XII GSD type XII Glycogeenstapelingsziekte type XII Ziekte Aandoening OMIM 611881 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0272066 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562718 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5C51.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1020924235 GARD 600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012747 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Glycogeenstapelingsziekte door aldolase A-deficiëntie is een uiterst zeldzame glycogeenstapelingsziekte (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door hemolytische anemie met of zonder myopathie of intellectuele stoornis. De myopathie kan voldoende ernstig zijn om bij sommige patiënten te resulteren in fatale rabdomyolyse. Recent werd een familie met episodische rabdomyolyse (uitgelokt door koorts) zonder hemolytische anemie gerapporteerd. 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171895 Myeloïde hemopathie 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0015756 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680514 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171898 Lymfoïde hemopathie 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0015757 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680515 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=172973 OBSOLEET: Congenitale myopathie met eiwitaccumulatie 8192 Inactive 16 Obsolete entity Categorie Groep van aandoeningen 97245 Congenitale myopathie Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan Congenitale myopathie 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=249 Fibreuze dysplasie van bot 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 FB80.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 1704766818 GARD 6444 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D005357 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0259779 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10016664 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q78.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0000845 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, goedaardige, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door progressieve vervanging van normaal bot en beenmerg met fibreus bindweefsel in één (monostotisch) of meerdere (polyostotisch) botten. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van de anatomische locatie van de vervanging en omvatten mogelijk botpijn, misvormingen, pathologische fracturen, en deficiëntie van hersenzenuwen. 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=172976 Congenitale myopathie met kernen 1 Group of phenomes Groep van aandoeningen UMLS C5680516 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2334 Autosomaal dominante keratitis 1 Erfelijke keratitis Ziekte Aandoening GARD 3089 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0007848 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9A7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother 682617640 ICD-10 H16.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C537022 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 148190 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1835698 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame genetische inflammatoire aandoening van cornea, gekenmerkt door anterieure stromale hoornvliestroebelingen en vascularisatie van perifere cornea met mogelijk centrale progressie en vervolgens afname van gezichtsscherpte. Variabele kenmerken zijn onder meer afwijkingen van iris, zoals stromale defecten en ectropion uveae, alsook foveale hypoplasie. 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171918 T-cel non-Hodgkin-lymfoom 1 T-cel-NHL Categorie Groep van aandoeningen MedDRA 10025321 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015760 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0079772 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=755 Hypoplasie van Leydigcellen 1 46,XY-DSD door LH-resistentie of LHB-deficiëntie 46,XY-DSD door resistentie tegen luteïniserend hormoon of door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door LH-resistentie of LHB-deficiëntie 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door resistentie tegen luteïniserend hormoon of door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid Ziekte Aandoening OMIM 238320 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0019155 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562567 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2A.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 472787488 UMLS C0860158 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10024406 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q56.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 3244 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame 46,XY-variatie in geslachtsontwikkeling door verstoorde productie van androgeen, gekenmerkt door een verstoorde mannelijke geslachtsontwikkeling. De ernst van de stoornis varieert en de ernstige vorm kan zich manifesteren met volledig 46,XY mannelijk pseudohermafroditisme, inclusief lage gehaltes testosteron en hoge gehaltes luteïniserend hormoon, geen ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken en gebrek aan borstontwikkeling. Patiënten met de mildere vorm kunnen een bredere waaier van fenotypes vertonen, gaande van micropenis tot ernstige hypospadie. 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171929 Trisomie 10p-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0015761 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4082793 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 5299 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD41.91 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 442413368 Definitie ziekte Een syndroom van mentale retardatie/multipele congenitale malformaties (MR-MCA), veroorzaakt door volledige of gedeeltelijke duplicatie van de korte arm van chromosoom 10. 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=187 Citrullinemie 1 Categorie Groep van aandoeningen ICD-11 5C50.A3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 640937125 MeSH D020159 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0175683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015991 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Citrullinemie is een autosomaal recessief overgeërfde metabole stoornis van de ureumcyclus en detoxificatie van ammoniak (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door verhoogde citrulline- en ammoniakconcentraties in het serum. De ziekte vertoont een brede waaier van manifestaties, waaronder neonatale hyperammoniëmische encefalopathie met lethargie, insulten en coma; leverdisfunctie in alle leeftijdsgroepen; episodes met hyperammoniëmie en neuropsychiatrische symptomen bij kinderen of volwassenen; in sommige gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn (detectie tijdens screeningprogramma's voor neonaten). Citrullinemie wordt onderverdeeld in twee hoofdgroepen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen: Citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met aanvang in de volwassenheid) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met aanvang in de volwassenheid en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie) (zie deze termen). 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=46 Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase 1 ADSL-deficiëntie Deficiëntie van adenylosuccinase Ziekte Aandoening MONDO 0007068 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C55.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 1725611919 GARD 550 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 103050 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538235 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0268126 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10081681 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een stoornis van het purinemetabolisme, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand en/of regressie, insulten, en autistische kenmerken. 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=442 Congenitale hypothyreoïdie 1 Categorie Groep van aandoeningen MONDO 0018612 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D003409 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0010308 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10010510 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A00.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 602450215 GARD 1487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Congenitale hypothyreoïdie (CH) wordt gedefinieerd als een deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is vanaf de geboorte. 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=43 X-gebonden adrenoleukodystrofie 1 ALD X-ALD X-gebonden ALD Ziekte Aandoening MedDRA 10051260 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 300100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 302700 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0162309 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C57.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 485676510 GARD 5758 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D000326 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsufficiëntie en soms testiculaire insufficiëntie), progressieve myelopathie, perifere neuropathie, en, in variabele mate, progressieve leukodystrofie. 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3166 Sialurie 1 Sialurie, Frans type Ziekte Aandoening GARD 4865 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 269921 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0342853 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0010028 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E77.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5C56.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 154329034 Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van het siaalzuurmetabolisme, gekenmerkt door excretie van grote hoeveelheden vrij siaalzuur (vooral N-acetyl-neuraminezuur zonder enig morfologisch bewijs van opslag in een subcellulair organel), milde ruwe gelaatskenmerken en hepatosplenomegalie. Groei en ontwikkeling zijn eerder normaal, hoewel sommige getroffen individuen werden gerapporteerd met matige ontwikkelingsachterstand, lichte motorische achterstand en milde intellectuele stoornis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn macrocefalie, milde obstructie van kleine luchtwegen, frequente infecties van bovenste luchtwegen, tijdelijk niet-gedijen, insulten en slaapapneu. Verschijnselen en symptomen kunnen tijdelijk zijn, vooral in de zuigelingentijd. 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2882 Sitosterolemie 1 Fytosterolemie Ziekte Aandoening GARD 7653 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537345 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0342907 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 210250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618666 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0008863 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C52.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother 808135226 MedDRA 10063985 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E78.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd 101022 Mediterrane macrotrombocytopenie Verplaatst naar Definitie ziekte Sitosterolemie is een zeldzame autosomaal recessieve sterolstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door de accumulatie van fytosterolen in het bloed en weefsels. Klinische manifestaties zijn onder meer xanthomen, artralgie en premature atherosclerose. Hematologische manifestaties zijn onder meer hemolytische anemie met stomatocytose en macrotrombocytopenie. De ziekte wordt veroorzaakt door homozygote of samengesteld heterozygote mutaties in de genen <i>ABCG5</i> (2p21) en <i>ABCG8</i> (2p21). 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=810 Shigellose 1 Ziekte Aandoening MedDRA 10054178 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A03.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A03.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A03.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A03.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0013371 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A03.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A03.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 4818 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019345 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 1A02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 2080365623 Definitie ziekte Een zeldzame bacteriële infectieuze aandoening, gekenmerkt door dysenterie veroorzaakt door Shigella. Er bestaan vier soorten (<i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> en <i>S. sonnei</i>), die allen bacillaire dysenterie veroorzaken en strikt beperkt blijven tot mensen als gastheer. Getroffen individuen presenteren zich met dysenterie-syndroom met 10-30 slijmerige, bloederige en waterige ontlastingen per dag, een hoge temperatuur (40°C), abdominale pijn/krampen en tenesmus na een incubatieperiode van 2-3 dagen. 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3165 Eosinofiele fasciitis 1 Diffuse fasciitis met eosinofilie Shulmansyndroom Ziekte Aandoening GARD 6351 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A43.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 1977389237 UMLS C0264005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10014954 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M35.4 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 226350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009175 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562487 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door inflammatie en verdikking van fascie, meestal geassocieerd met perifere eosinofilie. De ziekte manifesteert zich tijdens de volwassenheid met symmetrische en pijnlijke zwelling van vooral ledematen die progressief hard en taai worden. Vermoeidheid, invaliderende cutane fibrose, myositis en artritis kunnen ook waargenomen worden. 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2420 Primair pulmonaal lymfoom 1 Ziekte Aandoening MONDO 0016570 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10037418 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 C85.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 2C25.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1042489672 UMLS C4273669 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame neoplastische aandoening, gedefinieerd als een klonale lymfoïde proliferatie die één of beide longen treft (parenchym en/of bronchiën) bij een patiënt zonder detecteerbare extrapulmonale betrokkenheid op het moment van de diagnose of gedurende de daaropvolgende 3 maanden. PPL omvat vormen van laaggradig/indolent B-cel PPL, met als meest frequente vorm marginale zone B-cellymfoom van mucosageassocieerd lymfoïd weefsel (MALT-lymfoom), andere niet-MALT laaggradige lymfomen, en in zeldzamere gevallen hooggradig B-cel PPL (waaronder diffuus grootcellig B-cellymfoom) en lymfomatoïde granulomatose (LYG). 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=727 Microscopische polyangiitis 1 MPA Micropolyangiitis Microscopische polyarteriitis Ziekte Aandoening ICD-10 M31.7 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 4A44.A0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 999231798 GARD 3652 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019124 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D055953 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2347126 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10063344 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame inflammatoire necrotiserende systemische vasculitis die vooral kleine bloedvaten aantast (i.e. kleine arteriën, arteriolen, capillairen, venulen) in meerdere organen, waaronder nier, long, huid en perifere zenuwen. 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=900 Granulomatose met polyangiitis 1 GPA Ziekte Aandoening MeSH D014890 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 M31.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MedDRA 10072579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012105 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 608710 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4A44.A1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 1020056159 UMLS C3495801 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 7880 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen (ANCA)-geassocieerde vasculitis die gekarakteriseerd wordt door necrotiserende inflammatie van kleine en middelgrote bloedvaten (capillairen, venulen en arteriolen), met weefselischemie tot gevolg. 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3185 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycysteus ovarium-syndroom 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PCOS NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycystisch ovarium-syndroom NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Stein-Leventhal Ziekte Aandoening ICD-10 E28.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=863 Trichinellose 1 Trichinose Ziekte Aandoening MeSH D014235 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10044608 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B75 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 1F6E exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 284613639 UMLS C0040896 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0019444 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5250 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Trichinellose is een zoönotische parasitaire ziekte die veroorzaakt wordt door de consumptie van rauw of onvoldoende gekookt vlees (varken en wild) geïnfecteerd met nematoden van het genus <i>Trichinella</i>, en die gekarakteriseerd wordt door een enterale (intestinale) fase, die asymptomatisch kan zijn of zich kan manifesteren met diarree, misselijkheid, braken en buikpijn, en een parenterale (musculaire) fase, die zich manifesteert met koorts, periorbitaal oedeem, zwelling en pijn aan de spieren, zwakte, en in sommige gevallen huiduitslag en perifeer oedeem. Zelden kunnen ook potentieel fatale cardiale (i.e. myocarditis) en pulmonale (i.e. pneumonitis, respiratoire insufficiëntie) complicaties optreden, alsook complicaties aan het zenuwstelsel (i.e. meningo-encefalitis). 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171695 Parkinson-piramidaal syndroom 1 Pallidopiramidaal syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 G20 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd GARD 9175 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538104 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0009830 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8A00.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1128311778 UMLS C1850100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 168100 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 168601 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 260300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Parkinson-piramidaal syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door de associatie van parkinsoniaanse (i.e. bradykinesie, rigiditeit en/of rusttremor) en piramidale (i.e. verhoogde reflexen, voetzoolreflex in extensie, piramidale zwakte of spasticiteit) manifestaties, die variëren naargelang de onderliggende geassocieerde ziekte (e.g. neurodegeneratieve ziekte, aangeboren fouten van het metabolisme). 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=134 Bèta-ketothiolasedeficiëntie 1 3-ketothiolasedeficiëntie 3-oxothiolasedeficiëntie Alfa-methyl-acetoacetyl-CoA-thiolasedeficiëntie Alfa-methylacetoacetaatacidurie Mitochondriaal acetoacetyl-co-enzym A-thiolasedeficiëntie T2-deficiëntie Ziekte Aandoening GARD 872 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10067728 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0008760 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1536500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 203750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 5C50.DY NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother 2139994596 MeSH C535434 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, genetische organische acidurie die metabolisme van ketolichamen en katabolisme van isoleucine beïnvloedt, en die gekarakteriseerd wordt door intermitterende ketoacidotische episodes geassocieerd met braken, dyspneu, tachypneu, hypotonie, lethargie en coma, aanvangend in de zuigelingentijd en doorgaans eindigend tegen de adolescentie. 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171700 Diffuse panbronchiolitis 1 Ziekte Aandoening MONDO 0011490 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8526 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536174 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0878555 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604809 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10062952 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 J44.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 CA26.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 291357751 Definitie ziekte Een zeldzame chronische inflammatoire obstructieve aandoening van long, die hoofdzakelijk respiratoire bronchioli in beide longen aantast, en sinobronchiale infectie induceert. De aandoening treedt op in het tweede tot vijfde levensdecennium, en manifesteert zich met chronische hoest, inspanningsdyspneu, en productie van sputum. De meeste patiënten lijden ook aan chronische paranasale sinusitis. 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=984 Pulmonale agenesie 1 Morfologische anomalie Aandoening ICD-11 LA75.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 134836096 MedDRA 10037322 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q33.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0265780 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C562992 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 9119 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0020110 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie gekarakteriseerd door unilaterale volledige afwezigheid van longweefsel, bronchiën, en pulmonale bloedvaten. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met congenitale malformaties, meestal hartanomalieën. De presentatie is zeer variabel met onder meer vernauwing van de luchtwegen, stridor, ademnood, recurrente infecties van de luchtwegen, en pulmonale hypertensie. 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171703 Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0015745 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4750772 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door duidelijke prenataal aanvangende microcefalie, ernstige motorische achterstand met hypotonie, bilaterale polymicrogyrie, agenesie van het corpus callosum, ventrikeldilatatie, klein cerebellum en vroege letaliteit. 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171706 Kleine gestalte - vertraagde botleeftijd door deficiëntie in schildklierhormoonmetabolisme 1 Ziekte Aandoening ICD-10 E03.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 619855 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620198 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C4706661 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5A00.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother OMIM 609698 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Kleine gestalte - uitgestelde botleeftijd door schildklierhormoonmetabolismedeficiëntie is een zeldzame, genetische congenitale hypothyreoïdie die gekarakteriseerd wordt door milde algemene ontwikkelingsachterstand in de kindertijd, kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, en abnormale gehaltes van thyroïdhormonen en seleen in het serum (hoge totale en vrije concentraties van T4, lage T3, hoge reverse T3, normale tot hoge TSH, verlaagd seleen). Intellectuele achterstand, primaire infertiliteit, hypotonie, spierzwakte, en gehoorstoornis werden ook reeds gerapporteerd. 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171709 Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie 1 Rondkoppig sperma-syndroom Mannelijke onvruchtbaarheid door rondkoppige spermatozoa Klinisch subtype Subtype van aandoening GARD 12502 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 N46 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5679591 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 618420 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 102530 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 613958 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0015746 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie is een mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermastoornis die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid, in sperma, van een grote meerderheid van rondkoppige spermatozoa waarbij het acrosoom ontbreekt en die een afwijkend nucleair membraan en defecten aan het middenstuk vertonen. De acrosoomloze spermatozoa zijn niet in staat de zona pellucida te penetreren, en dus komen onsuccesvolle bevruchtingen geregeld voor, zelfs met intracytoplasmatische injectie van sperma. 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171714 Amish infantiel epilepsiesyndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Symptomatisch epilepsiesyndroom met aanvang in de zuigelingentijd - ontwikkelingsstilstand - blindheid-syndroom Ziekte Aandoening UMLS C1836824 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 370933 GM3-synthasedeficiëntie Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar GM3-synthasedeficiëntie 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171719 Cutis laxa - marfanoïd-syndroom 512 Historical entity 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0013574 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD28.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 467492754 MeSH C563639 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0432335 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 614100 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, genetisch, syndromaal ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door neonatale cutis laxa, marfanoïde habitus met arachnodactylie, longemfyseem, hartanomalieën, en middenrifbreuk. Milde contracturen van de ellebogen, heupen, en knieën, met bilaterale dislocatie van de heup kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur. 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1163 Aspergillose 1 Ziekte Aandoening MeSH D001228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0004030 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10003488 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 B44.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B44.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B44.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B44.7 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B44.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 B44.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 614079 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 1F20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 1913468488 ICD-11 1F20.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1314810340 1314810340 ICD-11 1F20.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2043496606 2043496606 MONDO 0005657 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 5856 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame infectieziekte veroorzaakt door inademing van de opportunistische schimmel <i>aspergillus</i>, wat kan leiden tot de volgende manifestaties: allergische bronchopulmonale aspergillose (ABPA), aspergilloom, chronische necrotiserende pulmonale aspergillose (CNPA), en invasieve aspergillose (IA). Aspergilloom komt voor bij patiënten met cavitaire longziekte en leidt tot een fungale massa met variabele klinische presentaties gaande van asymptomatisch tot levensbedreigend (massale hemoptoë). CNPA manifesteert zich als subacute pneumonie in patiënten met onderliggende ziekte. IA is verspreide aspergillose die op termijn andere organen binnendringt. Cutane aspergillose is doorgaans de dermatologische manifestatie van IA en manifesteert zich als erythemateuze tot paarse plaques of papels, vaak gekarakteriseerd door een centrale necrotische ulcus of eschar. 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171723 Witte sponsachtige naevus 1 Erfelijke mucosale leukokeratose Witte sponsachtige naevus van Cannon Ziekte Aandoening UMLS C1721005 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015748 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 DA02.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 1579656080 MeSH D053529 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10072666 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q38.6 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd OMIM 193900 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 615785 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 8501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Witte sponsachtige naevus (WSN) is een zeldzame en autosomaal dominante genetische ziekte waarbij het wangslijmvlies wit of grijsachtig, verdikt, geplooid en sponzig is. De aanvang vindt vroeg in het leven plaats, en beide geslachten worden gelijkwaardig getroffen. Andere gebieden van het lichaam die geregeld getroffen worden zijn de tong, de mondbodem, en het alveolaire slijmvlies. 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=3467 Erfelijke xanthinurie 1 Klassieke xanthinurie Xanthinesteen ziekte Xanthine-urolithiase Ziekte Aandoening UMLS C5779508 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C55.00 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 1565213608 MONDO 0018106 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 278300 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603592 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stoornis van het purinemetabolisme als gevolg van overgeërfde deficiëntie van het enzym xanthinedehydrogenase/oxidase, gekarakteriseerd door zeer lage (of ondetecteerbare) concentraties urinezuur in bloed en urine en een zeer hoge concentratie xanthine in urine, wat leidt tot urolithiasis. 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171673 Limbale stamceldeficiëntie 1 Ziekte Aandoening MedDRA 10072138 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0025667 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H18.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH D000092423 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 9A7Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother null UMLS C1561989 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening van cornea, gekarakteriseerd door disfunctie en/of onvoldoende hoeveelheid van corneale limbale stamcellen, wat leidt tot verstoring van zelfvernieuwing van epitheel van cornea en resulteert in beschadiging van epitheel, conjunctivalisatie en neovascularisatie van cornea, chronische inflammatie, persisterende defecten van epitheel, en littekenvorming. Patiënten vertonen meestal roodheid van ook, verminderd gezichtsvermogen, fotofobie, gevoel van corpus alienum, tranend oog, en pijn. De aandoening kan genetisch, idiopathisch, of verworven (in de context van inflammatie, infectie, trauma, of tumor van oogoppervlak) zijn. 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171676 NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Periventriculaire leukomalacie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Particulaire klinische situatie binnen een ziekte of syndroom Aandoening ICD-10 P91.2 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd Deze ziekte is niet zeldzaam in Europa. De ziekte maakt geen deel uit van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet. 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=511 Maple syrup urine disease 1 Ahornsiroopurineziekte BCKD-deficiëntie BCKDH-deficiëntie Esdoornsiroopurineziekte MSUD Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie Ziekte Aandoening OMIM 615135 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 5C50.D0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 1623706568 OMIM 620698 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620699 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0009563 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MeSH D008375 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 248600 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C0024776 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10026817 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3228 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, erfelijke stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme, doorgaans gekarakteriseerd door voedingsproblemen, lethargie, braken, en een geur van ahornsiroop in het cerumen (oorsmeer) (en later in de urine) die kort na de geboorte wordt opgemerkt, gevolgd door progressieve encefalopathie en centraal respiratoir falen indien onbehandeld. De vier overlappende fenotypische subtypes zijn klassieke, intermediaire, intermitterende en thiamineresponsieve MSUD. 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171680 Lissencefalie door TUBA1A-mutatie 1 Malformatiesyndroom Aandoening UMLS C4305153 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012703 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD20.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 1006889224 OMIM 611603 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een congenitale anomalie van corticale ontwikkeling, te wijten aan abnormale migratie van neuronen in lagen van neocortex en hippocampus, corpus callosum, cerebellum, en hersenstam. Er wordt een breed klinisch spectrum waargenomen, gaande van kinderen met ernstige epilepsie en intellectuele en motorische functiestoornissen, tot gevallen met ernstige cerebrale dysgenesie in de prenatale periode resulterend in beëindiging van de zwangerschap vanwege de ernst van de prognose. 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=32 Deficiëntie van glutathionsynthetase 1 Pyroglutamaatacidurie Ziekte Aandoening ICD-11 3A10.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother 2135206332 OMIM 231900 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 266130 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MONDO 0017909 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10047 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C536835 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0398746 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D55.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MedDRA 10079364 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door hemolytische anemie, geassocieerd met metabole acidose en 5-oxoprolinurie in geval van een matige vorm, en met progressieve neurologische symptomen en terugkerende bacteriële infecties bij de meest ernstige vormen. 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171684 Idiopathische bilaterale vestibulopathie 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015743 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 H81.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4545229 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 AB34.0 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 1394072237 Definitie ziekte Idiopathische bilaterale vestibulopathie is een zeldzame otorinolaryngologische ziekte die wordt gekarakteriseerd door dysfunctie van beide perifere labyrinten of van de acht hersenzenuwen, en die zich uit met aanhoudende onstabiele gang (vooral in het donker, bij het sluiten van de ogen of bij verminderde visuele condities, of bij het staan/stappen op oneffen, zachte of wankele ondergrond) en oscillopsie geassocieerd met hoofdbewegingen. De ziekte kan progressief zijn, zonder episodes van vertigo, of sequentieel, met terugkerende episodes van vertigo. 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171690 Metabole myopathie door lactaattransporterdefect 1 Erytrocyt-lactaattransporterdefect Ziekte Aandoening ICD-10 G72.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0009501 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1855577 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C565449 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 245340 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Metabole myopathie door lactaattransporterdefect is en zeldzame metabole myopathie die gekarakteriseerd wordt door spierkrampen en/of -stijfheid na inspanning (vooral tijdens blootstelling aan hitte), rabdomyolyse en myoglobinurie na inspanning, en verhoging van het gehalte creatinekinase in het serum. 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=26 Methylmalonacidemie met homocystinurie 1 Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese Methylmalonacidurie met homocystinurie Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie Ziekte Aandoening OMIM 277380 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 277400 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 277410 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614857 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C5848324 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016826 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 5C50.E0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1836722766 GARD 3579 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C537359 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme, gekarakteriseerd door megaloblastische anemie, lethargie, groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Er zijn vier complementatieklassen van cobalaminedefecten (cblC, cblD, cblF en cblJ) die verantwoordelijk zijn voor methylmalonacidurie - homocystinurie (methylmalonacidurie - homocystinurie cblC, cblD cblF en cblJ). 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171863 Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42 1 SPG42 Ziekte Aandoening OMIM 618087 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C567262 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012928 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 8B44.00 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 661411419 UMLS C2675528 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612539 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd Definitie ziekte Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door traag progressieve spastische paraplegie van onderste ledematen met een aanvangsleeftijd gaande van de kindertijd tot de volwassenheid, en patiënten die zich presenteren met spastische gang, verhoogde peesreflexen in onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, spierzwakte en -atrofie van onderste ledematen en, in zeldzame gevallen, pes cavus (holvoet). Er worden geen afwijkingen opgemerkt bij beeldvorming met magnetische resonantie. 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171860 OBSOLEET: Intellectuele achterstand - cataract - kyfose-syndroom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ziekte Aandoening 324737 SRD5A3-CDG Referred to Deze entiteit werd obsoleet gemaakt in de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet.<br/><br/>Overweeg in plaats daarvan SRD5A3-CDG 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171871 Renaal pseudohypoaldosteronisme type 1 1 Autosomaal dominant pseudohypoaldosteronisme type 1 Autosomaal dominant PHA1 Renaal PHA1 Klinisch subtype Subtype van aandoening MONDO 0008329 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 GB90.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 1829275943 GARD 9145 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1449842 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 177735 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 N25.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door milde resistentie voor mineralocorticoïd die beperkt is tot nier en meestal verbetert in de vroege kindertijd. De aandoening presenteert zich doorgaans in de neonatale periode met gewichtsverlies, niet-gedijen, braken en dehydratie, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine. 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=322 Exstrofie - epispadie-complex 1 BEEC EEC Blaasexstrofie - epispadie - cloacale exstrofie-complex Malformatiesyndroom Aandoening OMIM 258040 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 600057 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q64.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MeSH C564009 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0017919 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 2207 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C1838703 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame niet-syndromale malformatie van urogenitaal stelsel, gekenmerkt door een spectrum van manifestaties met variabele ernst: epispadie (E) is de mildste vorm, klassieke exstrofie van blaas (CEB) is de intermediaire vorm en exstrofie van cloaca (CE) de meest ernstige vorm. Exstrofie - epispadie-complex (EEC) treft de blaas, de geslachtsorganen, het onderste deel van de buikwand, het bekken en de bekkenbodem, en afhankelijk van het fenotype ook de wervelkolom en de anus. 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171866 Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type 1 SEMD, aggrecan-type Ziekte Aandoening MONDO 0013014 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C2748544 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 10513 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C567558 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD24.3 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1133152894 ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 612813 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een vorm van skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte, faciale dysmorfie, en typische radiografische bevindingen. 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2368 Gastroschisis 1 Laparoschisis Morfologische anomalie Aandoening OMIM 230750 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D020139 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0265706 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10018046 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB02 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551758329 551758329 ICD-10 Q79.3 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd MONDO 0009264 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 8661 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame malformatie van buikwand, gekarakteriseerd door darm die rechts van de navel uitpuilt uit foetaal abdomen, niet bedekt een beschermende zak. 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171881 Cap-myopathie 1 Cap-ziekte Ziekte Aandoening UMLS C3710589 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C579969 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0015753 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 11915 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609284 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 609285 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 482118421 Definitie ziekte Een zeer zeldzame congenitale myopathie, gekenmerkt door zwakte van aangezichtsspieren en ademhalingsspieren, geassocieerd met craniofaciale en thoracale deformiteiten, alsook spierzwakte van proximale en distale ledematen. De ziekte vangt aan bij de geboorte of in de kindertijd, en progressie van spierzwakte verloopt traag maar kan leiden tot ernstige en zelfs fatale prognose. 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2512 Autosomaal recessieve primaire microcefalie 1 Echte microcefalie MCPH Microcephalia vera Etiologisch subtype Subtype van aandoening OMIM 620047 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 619453 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617984 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617983 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617985 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618179 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618351 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 618665 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH C579935 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 251200 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 604317 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604321 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 603802 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 604804 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608393 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 608716 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617800 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612703 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614673 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 614852 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616051 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616080 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616402 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616486 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 616681 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 620183 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617914 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd ICD-10 Q02 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd ICD-11 LA05.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#179350437 null OMIM 615414 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 617090 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd UMLS C3711387 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 617432 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd GARD 12117 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0016660 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 52183 Premature chromosoomcondensatie met microcefalie en intellectuele achterstand Verplaatst naar Definitie ziekte Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening van neurogene hersenontwikkeling, gekarakteriseerd kleinere hoofdomtrek bij de geboorte zonder grote anomalieën van hersenarchitectuur en met variabele gradaties van intellectuele achterstand. 2913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=2913 Polydactylie 1 Categorie Groep van aandoeningen GARD 4410 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10036063 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB78 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955 1534380955 MONDO 0011348 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 603596 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D017689 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0152427 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Deze term is niet kenmerkend voor één ziekte maar voor een groep van ziekten. Om meer te leren over de ziekten die overeenkomen met deze term, kan u de classificatie raadplegen. 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171876 Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1 1 Autosomaal recessief pseudohypoaldosteronisme type 1 Autosomaal recessief PHA1 Gegeneraliseerd PHA1 Klinisch subtype Subtype van aandoening MONDO 0009917 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 GB90.41 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 2096118492 UMLS C1449843 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 4552 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 N25.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 264350 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een ernstige vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door zoutverlies in meerdere organen, waaronder nier, colon, en zweet- en speekselklieren. De aandoening presenteert zich in de eerste levensweken met ernstige dehydratie, braken en niet-gedijen, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine. Er wordt geen remissie gerapporteerd, en patiënten lijden aan recidiverende levensbedreigende episodes van zoutverlies. 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=795 Zeldzame vorm van salmonellose 1 Categorie Groep van aandoeningen MedDRA 10039447 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C5680518 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een groep van zeldzame invasieve salmonelloses, bestaande uit infectie met de tyfeuze soort <i>Salmonella enterica</i> (<i>S.</i> typhi and <i>S.</i> paratyphi) die resulteert in buiktyfus/paratyfus, en infecties met invasieve, niet-tyfeuze soorten (doorgaans stammen van <i>S.</i> typhimurium and <i>S.</i> enteritidis) die grote last veroorzaken bij immuungecompromitteerde of ondervoede individuen, en die leiden tot bacteriëmie, systemische febriele ziekte, en variabele manifestaties waaronder infectie van onderste luchtwegen en splenomegalie. 171889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171889 Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015755 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1953170361 ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C4707259 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten is een zeldzame, congenitale, niet-dystrofische, milde, traag progressieve, proximale myopathie die gekarakteriseerd wordt door inspanningsintolerantie en myalgie zonder rabdomyolyse na inspanning, geassocieerd met zeer geordende hexagonaal gekoppelde tubulaire structuren in biopten van skeletspieren. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer spieratrofie (of diffuse hypotrofie), myalgie met of zonder spierzwakte, parese van musculatuur van de romp of ledemaatgordels, minimale ptose, lumbale hyperlordose, verminderde diepe peesreflexen, contracturen en pes equinovarus (klompvoet). 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=797 Sarcoïdose 1 Sarcoïd van Boeck Ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann Ziekte Aandoening GARD 7607 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 D86.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 D86.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 181000 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612387 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd OMIM 612388 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Gevalideerd MeSH D012507 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0036202 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10039486 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4B20.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437015591 1437015591 ICD-10 D86.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 4B20.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#820827059 820827059 MONDO 0019338 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 4B20.5 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1145144140 1145144140 ICD-11 4B20.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1434414203 1434414203 ICD-11 4B20.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1479285656 ICD-11 4B20.4 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1980319000 ICD-10 D86.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 D86.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 D86.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 4B20 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 330792642 Definitie ziekte Een zeldzame, multisystemische auto-inflammatoire aandoening met ongekende etiologie, gekarakteriseerd door vorming van immune granulomen zonder caseum (kaasachtig centrum) in eender welk orgaan, met variabele klinische symptomen en gradaties van ernst. Het klinische beeld omvat doorgaans persisterende droge hoest, manifestaties van oog en huid, perifere adenopathie, vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts of nachtzweten, en syndroom van Löfgren. 171886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171886 Myopathie met cilindrische spiralen 1 Ziekte Aandoening ICD-11 8C72.0Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1555346098 GARD 11906 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0008058 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4706943 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Cilindervormige spiralen myopathie is een zeldzame vorm van congenitale myopathie die gekarakteriseerd wordt door globale spierzwakte, -hypotonie, -myotonie en -krampen in aanwezigheid van cilindrische, spiraalvormige inclusies (gesitueerd in de centrale en/of subsacrolemmale gebieden van de spiervezels) in biopten van skeletspieren. Abnormale gang, scoliose, epileptische encefalopathie en psychomotorische achterstand kunnen geassocieerd zijn. 171836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171836 Amelogenesis imperfecta - gingivale hyperplasie-syndroom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Amelogenesis imperfecta - tandvleeshyperplasie-syndroom Ziekte Aandoening 1031 Tandglazuur - nieren-syndroom Verplaatst naar Deze entiteit werd uitgesloten van de nomenclatuur van zeldzame ziekten van Orphanet en verplaatst naar Tandglazuur - nieren-syndroom 92 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=92 Juveniele idiopathische artritis 1 Juveniele chronische artritis Juveniele reumatoïde artritis Group of phenomes Groep van aandoeningen MedDRA 10059176 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 FA24 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1322678686 1322678686 MONDO 0011429 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D001171 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3495559 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame, heterogene groep of reumatische ziekten gekarakteriseerd door artritis die voor de leeftijd van 16 jaar aanvangt, langer dan 6 weken aanhoudt, en een ongekende oorsprong heeft. 171829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171829 6q16-microdeletiesyndroom 1 Del(6)(q16) Monosomie 6q16 Prader-Willi-achtig syndroom door microdeletie 6q16 Ziekte Aandoening MONDO 0015749 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD29 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#525044219 933075788 ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd UMLS C5438727 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom door een interstitiële deletie ter hoogte van 6q16.1q16.2, gekenmerkt door obesitas, hyperfagie, hypotonie, kleine handen en voeten, anomalieën van oog/zicht, en algehele ontwikkelingsachterstand. 1201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1201 Atresie van dunne darm 1 Jejunumatresie SBA Atresie van intestinum tenue Jejuno-ileale atresie Atresie van jejunum Atresie van nuchtere darm Morfologische anomalie Aandoening MedDRA 10010626 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH C538260 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q41.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q41.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q41.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q41.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd OMIM 243600 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0266172 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB15.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1949256262 MONDO 0009476 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q41.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 140 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzaam, congenitaal defect van dunne darm, gekenmerkt door disruptie van de normale continuïteit van dunne darm, met darmobstructie tot gevolg. Op basis van anatomische obstructie kan de malformatie geclassificeerd worden in vier verschillende types van dunnedarmatresie (SBA). 171844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171844 Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom 1 Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD28.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178222588%2fother 1971955953 ICD-10 Q87.5 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0012907 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4303548 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612445 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van progressief verlies van gezichtsvermogen, scoliose of kyfoscoliose, en arachnodactylie van vingers en tenen. 171839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171839 Craniosynostose - hydrocefalus - malformatie van Arnold-Chiari type I - radio-ulnaire synostose-syndroom 1 Syndroom van Berant Syndroom van Capra-DeMarco Familiale scafocefalie - radio-ulnaire synostose-syndroom Malformatiesyndroom Aandoening ICD-11 LD2F.1Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 312778814 MONDO 0015751 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C3267187 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, hydrocefalie, Chiari-malformatie type I, en radio-ulnaire synostose. Andere klinische bevindingen zijn onder meer blefarofimose, kleine en laagstaande oren, hypoplastisch filtrum, malformatie van nier, en hypogenitalisme. 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1202 Larynxatresie 1 Malformatiesyndroom Aandoening MONDO 0007879 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LA71.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 798758075 UMLS C0265756 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 Q31.8 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Inclusieterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen onder een ICD-10 categorie en heeft geen eigen code) Gevalideerd OMIM 150300 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd GARD 3194 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame anomalie van larynx, gekenmerkt door volledige afwezigheid van laryngeaal lumen, wat resulteert in syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen, dat zonder foetale of neonatale interventie niet levensvatbaar is. Foetale echografie toont een gedilateerde luchtpijp, hyperechogene longen, pleurale effusie, minimale foetale abdominale ascites of hydrops, en afwijkingen van vruchtwater. 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1199 Atresie van oesofagus 1 Oesofageale atresie Atresie van slokdarm CEA Congenitale oesofageale atresie EA/TEF Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel Morfologische anomalie Aandoening MeSH D004933 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0014850 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 189960 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10030146 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LB12.1 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1582061097 1582061097 ICD-10 Q39.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 Q39.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 6381 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd 2042 OBSOLEET: Tracheo-oesofageale fistel - hypospadie-syndroom Referred to Definitie ziekte Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door onderbreking van de continuïteit van oesofagus, met of zonder persisterende communicatie met trachea. De klinische presentatie varieert naargelang de anatomie, en kan leiden tot onvermogen om te slikken of, in de meest ernstige gevallen, ademnood. 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171851 MEDNIK-syndroom 1 Intellectuele achterstand - enteropathie - doofheid - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom Intellectuele achterstand - enteropathie - gehoorverlies - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 E83.0 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd OMIM 609313 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MONDO 0012251 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 153548027 UMLS C1836330 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Een zeldzame stoornis van kopermetabolisme, gekenmerkt door intellectuele achterstand, enteropathie, sensorineuraal gehoorverlies, perifere neuropathie, lamellaire en erytrodermische ichthyosis, en keratodermie. 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=171848 Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom 1 PHARC-syndroom Perifere neuropathie, Fiskerstrand-type Polyneuropathie - doofheid - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom Ziekte Aandoening ICD-10 G60.1 NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Toegewezen code (ICD-10/ICD-11: de doelcode wordt toegekend door Orphanet) Gevalideerd MONDO 0012984 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C4509920 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd OMIM 612674 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-11 LD2H.Y NTBT (ORPHAcode is nauwer dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Indexterm (ICD-10: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-10 Index. ICD-11: Orphanet-entiteit is opgenomen in de ICD-11 Foundation) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 865501832 Definitie ziekte Een traag progressieve Refsum-achtige aandoening, gekenmerkt door associatie van verschijnselen van perifere neuropathie met laat optredend gehoorverlies, cataract en pigmentretinopathie die tijdens het derde levensdecennium merkbaar worden. 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1304 Brucellose 1 Maltakoorts Ziekte Aandoening ICD-10 A23.3 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A23.8 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A23.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd UMLS C0006309 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MedDRA 10006500 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A23.0 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A23.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-11 1B95 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#730510331 730510331 MONDO 0005683 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D002006 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A23.2 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd GARD 5966 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd Definitie ziekte Brucellose is een antropozoönotische infectie, endemisch in het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, Latijns-Amerika en delen van Azië en Afrika, die veroorzaakt wordt door gramnegatieve coccobacillen van het genus <i>Brucella</i>, overgedragen door de consumptie van ongepasteuriseerde zuivelproducten of door direct contact met besmette dieren, placenta's of geaborteerde foetussen. Brucellose wordt gekenmerkt door koorts, vermoeidheid, malaise, hoofdpijn, anorexia, gewichtsverlies, zweten, osteomusculaire pijn (gewrichts- en lage rugpijn), en artritis. 173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=173 Cholera 1 Ziekte Aandoening MONDO 0015766 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd MeSH D002771 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd UMLS C0008354 exacte overeenkomst (de termen en concepten zijn equivalent) Gevalideerd ICD-10 A00.1 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gevalideerd ICD-10 A00.9 BTNT (ORPHAcode is breder dan de doelcode waardoor deze vertegenwoordigd wordt) Specifieke code (ICD-10/ICD-11: ORPHAcode heeft een eigen code in de doelterminologie) Gev