Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166024 Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial 1 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali Doença Patologia ICD-10 Q77.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1359939784 MONDO 0011778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607131 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166032 Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepifises 1 Doença Patologia ICD-10 Q77.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1929277234 MONDO 0012254 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609325 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5924992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=58 Doença de Alexander 1 Doença Patologia GARD 5774 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G93.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A44.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2023359698 2023359698 MONDO 0008752 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D038261 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083059 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 203450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0270726 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166029 Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave 1 Doença Patologia ICD-10 Q77.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 1488207821 MONDO 0012253 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563736 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609324 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5924993 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=61 Alfa-manosidose 1 Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal Doença Patologia GARD 6968 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1944256516 MONDO 0009561 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008363 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0024748 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossomal de armazenamento hereditária caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e perturbação do desenvolvimento intelectual. 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 512 Historical entity 1 Doença Patologia ICD-10 Q78.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#717143930 MONDO 0009594 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 250230 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1855217 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93 Aspartilglicosaminúria 1 Deficiência de aspartilglucosaminidase Doença Patologia GARD 5854 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 2143470200 MONDO 0008830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D054880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068220 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 208400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268225 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Oligossacaridose rara caracterizada por dismorfias faciais, perturbação do desenvolvimento intelectual progressiva e regressão do desenvolvimento devido à acumulação de glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais. 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166035 Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#415035569%2fother null MONDO 0009598 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 250410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190709 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=585 Deficiência múltipla de sulfatase 1 Doença Austin MSD Mucosulfatidose Doença Patologia GARD 5061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 848083807 MONDO 0010088 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D052517 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 272200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268263 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossomal rara caracterizada por um fenótipo clínico que combina as características de diferentes deficiências de sulfatase (sejam lisossomais ou não). As manifestações clínicas podem incluir atraso no desenvolvimento, deterioração neurológica progressiva, hidrocefalia, hipotonia, características faciais grosseiras, retinopatia, anomalias esqueléticas, hepatomegalia e ictiose em um grau variável. A deficiência múltipla de sulfatase (MSD) compreende formas graves a atenuadas historicamente classificadas como neonatal (forma mais grave), infantil (forma mais comum) ou juvenil (forma mais rara). 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=118 Beta-manosidose 1 Deficiência de beta-manosidase Deficiência de beta-manosidase lisossomal Doença Patologia GARD 869 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1578707401 MONDO 0009562 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D044905 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248510 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4048196 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A beta-manosidose é uma doença lisossomal de armazenamento muito rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento de gravidade variável e perda de audição, mas que pode manifestar uma ampla heterogeneidade fenotípica. 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hipoplasia olivopontocerebelosa de início fetal Síndrome malformativo Patologia GARD 10709 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610204 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1857762 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141 Doença de Canavan 1 Deficiência de aspartoacilase Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central Doença Patologia GARD 5984 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 5C50.E1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 1576870846 MONDO 0010079 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017825 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067608 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 271900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0206307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento. 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 447667859 MONDO 0009166 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536716 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 225753 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1856974 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Movido para 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166078 Doença de Von Willebrand, tipo 1 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1861858008 MONDO 0008668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056725 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1264039 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de von Willebrand tipo 1 (VWD tipo 1) é uma forma de VWD (ver este termo) caracterizada por uma doença hemorrágica associada a uma deficiência plasmática quantitativa parcial de factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF) de resto estrutural e funcionalmente normal. 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206 NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Crohn 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 1 Encefalopatia infantil fatal com defeitos na cadeia respiratória mitocondrial Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 10710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565266279 1612653027 MONDO 0012683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C548074 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1969084 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213 Cistinose 1 Defeito proteico no transporte de cistina Doença Patologia GARD 6236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C60.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733715856 733715856 MONDO 0016239 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003554 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011777 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 219800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 219900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4316899 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular. 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166084 Doença de Von Willebrand, tipo 2A 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1009291548 MONDO 0015628 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1282968 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=333 Doença de Farber 1 Deficiência de ceramidase Lipogranulomatose de Farber Doença Patologia GARD 6426 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 122136943 MONDO 0009218 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055577 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083960 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 228000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268255 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166081 Doença de von Willebrand, tipo 2 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1658351780 MONDO 0013304 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613554 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1264040 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de von Willebrand tipo 2 (VWD tipo 2) é uma forma da VWD (ver este termo) caracterizada por uma patologia hemorrágica associada a uma deficiência qualitativa e anomalias funcionais do factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF). 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=349 Fucosidose 1 Deficiência de alfa-L-fucosidase Doença Patologia GARD 6473 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1470242510 MONDO 0009254 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005645 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 230000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0016788 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por acumulação generalizada de glicolipídos e oligossacarídeos ricos em fucose nos tecidos. Os doentes apresentam características clínicas amplas, como perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso do desenvolvimento associado a regressão, anomalias ósseas, visceromegalia, hiperidrose e anomalias dermatológicas. 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166090 Doença de Von Willebrand, tipo 2M 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1358085002 MONDO 0015630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1282974 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=365 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida 1 Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida Deficiência de maltase ácida Doença de Pompe Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 GSD tipo 2 GSD tipo II Glicogenose por deficiência de maltase ácida Glicogenose tipo 2 Glicogenose tipo II Doença Patologia GARD 5714 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1427054474 MONDO 0009290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006009 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053185 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0017921 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica. 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166087 Doença de Von Willebrand, tipo 2B 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1383884415 MONDO 0015629 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1282971 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=366 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio 1 Deficiência de amilo-1,6-glucosidase Deficiência na desramificação do glicogénio Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 Glicogenose tipo 3 Doença Patologia GARD 9442 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 530430134 MONDO 0009291 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0017922 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia. 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166093 Doença de Von Willebrand, tipo 2N 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 1091176565 MONDO 0015631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613554 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1282975 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de von Willebrand tipo 2N (VWD tipo 2N) é um subtipo da VWD tipo 2 (ver este termo) caracterizada por patologia hemorrágica associada a uma diminuição marcada da afinidade do fator de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF) para o factor VIII (FVIII). 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=368 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular 1 Deficiência de miofosforilase Doença de McArdle Doença de armazenamento de glicogénio tipo 5 Glicogenose tipo 5 Doença Patologia GARD 6528 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1934070304 MONDO 0009293 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006012 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10018462 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0017924 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício. 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D68.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B12 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2112021600 805917536 MONDO 0010191 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056729 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1264041 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O tipo 3 da doença de von Willebrand (VWD tipo 3) é a forma mais grave da VWD (ver este termo) caracterizada por uma patologia hemorrágica associada a ausência total ou quase total do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF) no plasma e compartimentos celulares, levando também a uma deficiência profunda do fator VIII plasmático (FVIII). 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=367 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio 1 Amilopectinose Deficiência na ramificação do glicogénio Doença de Andersen Doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 Glicogenose tipo 4 Doença Patologia GARD 2520 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 36127628 MONDO 0009292 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006011 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053249 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 263570 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0017923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogénio, que é responsável por aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos). 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166100 Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante 1 Síndrome Stickler tipo 3 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1851139619 MONDO 0008490 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537494 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 184840 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1861481 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3450 Síndrome Weissenbacher-Zweymuller Movido para 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=371 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular 1 Deficiência de fosfofrutocinase muscular Doença de Tarui Doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 Glicogenose tipo 7 Doença Patologia GARD 5686 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1985620430 MONDO 0009295 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006014 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053241 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0017926 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância. 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166105 Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada 1 Doença Patologia ICD-10 G71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 356231901 MONDO 0015632 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 618855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4755278 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática 1 Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6 Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática Glicogenose tipo 6 Doença Patologia GARD 6529 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1656693213 MONDO 0009294 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006013 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053240 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0017925 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de fosforilase hepática ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara de doença de armazenamento de glicogénio. 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447 Hemoglobinúria paroxística noturna 1 Doença de Marchiafava-Micheli Doença Patologia GARD 7337 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D59.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 3A21.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#859588467 859588467 MONDO 0100244 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006457 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10034042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615399 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0024790 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166108 Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel 1 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial Doença Patologia GARD 10358 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0012856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567357 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612292 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2676770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166113 Síndrome Bazex 1 Doença Patologia ICD-10 L44.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EL10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2037463157 783577196 MedDRA 10065247 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0406355 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome paraneoplásica rara caracterizada por lesões psoriasiformes acrais tipicamente envolvendo orelhas, nariz, dedos e unhas das mãos e pés, no entanto pode existir envolvimento das bochechas, cotovelos, joelhos e tronco, com prurido ocasional. Na maioria dos casos, as lesões cutâneas precedem os sintomas/diagnóstico de malignidade (geralmente envolvendo o trato aerodigestivo superior, mas também outras malignidades de células escamosas). 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=535 Lúpus eritematoso cutâneo raro 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 6225 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18887 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056509 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680424 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 46489 OBSOLETO: Lupus eritematoso bolhoso sistémico Referente a 90287 OBSOLETO: Erupção de lúpus maculopapular Referente a 163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutâneo agudo Referente a Definição O lúpus eritematoso cutâneo (LEC) raro é uma doença autoimune que apresenta um espectro heterogéneo de manifestações clínicas que afetam a pele e pode ser dividida em 4 categorias: LEC agudo (LECA); LEC subagudo (LECS); LEC crónico (LECC; a forma mais diversa); e LEC intermitente (LECI). O LEC pode ocorrer isoladamente ou associado a lúpus eritematoso sistémico (LES). 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166119 Osteopoiquilose isolada 1 Doença Patologia ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#801926378 801926378 MONDO 0015634 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563484 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 166700 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1833699 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=487 Doença de Krabbe 1 Leucodistrofia de células globóides Deficiência de galactocerebrosidase Doença Patologia GARD 6844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8A44.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#796317173 796317173 MONDO 0009499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10023492 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611722 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0023521 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 12796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 K00.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA30.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 314718507 MONDO 0007441 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 125490 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 605594 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2973527 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=583 Mucopolissacaridose tipo 6 1 MPS6 Doença Patologia GARD 7095 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.33 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1288379621 1288379621 MONDO 0009661 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009087 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056892 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 253200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0026709 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano. 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166265 Dentinogénese imperfeita, tipo 3 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 10144 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 K00.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA30.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2090257992 518257495 MONDO 0007442 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538216 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 125500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0399378 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166272 Síndrome de Goldblatt 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 8717 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother null MONDO 0100325 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 100325 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 184260 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2745953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A odontocondrodisplasia, também designada por síndrome de Goldblatt, é uma situação clínica muito rara que associa condrodisplasia a dentinogénese imperfeita. 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=576 Mucolipidose tipo II 1 Deficiência de N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase Doença de I-cell Doença de células de inclusão Doença Patologia GARD 6749 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1130629620 MONDO 0009650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538602 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072928 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0020725 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma rara e grave de mucolipidose caracterizada por atraso do crescimento, anomalias esqueléticas (disostose múltipla, craniossinostose, contracturas das articulações e osteopenia), dismorfia facial, pele rígida, obstrução das vias aéreas, cardiomegália e perturbação grave do desenvolvimento. 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166277 Displasia esquelética com ossos vormianos-fraturas múltiplas-dentinogénese imperfeita 1 Síndrome Suarez-Stickler Síndrome malformativo Patologia GARD 10290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1814891078 MONDO 0011501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604922 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518794 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=812 Sialidose tipo 1 1 Deficiência de neuraminidase Mucolipidose tipo 1 Doença Patologia GARD 7639 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1154773192 MONDO 0019346 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 256550 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0023806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=578 Mucolipidose tipo IV 1 Doença Patologia GARD 94 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 597963317 MONDO 0009653 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072930 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238286 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença de armazenamento lisossómico rara caracterizada clinicamente por perturbação grave do desenvolvimento intelectual devido a dismielinização neuronal, hipotonia que progride gradualmente para espasticidade durante a infância, défices da fala, deficiência visual progressiva (devido a opacificação da córnea, degeneração da retina e atrofia óptica), acloridria, com aumento da secreção de gastrina e anemia por deficiência de ferro, e doença e insuficiência renal, sem registo de dismorfias. 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166282 Síndrome do nodo sinusal doente hereditária 1 Doença Patologia GARD 13663 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 I49.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 BC65.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 1495462959 MONDO 0012061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10040639 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 163800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 182190 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608567 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614090 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619464 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0340491 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3122 OBSOLETO: Doença do nó sinusal-miopia Referente a 1260 OBSOLETO: Bloqueio cardíaco sino-auricular Referente a 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico 1 Doença Patologia ICD-10 Q82.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LC02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923306251 1041756082 MONDO 0015635 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0473579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=577 Mucolipidose tipo III 1 Polidistrofia pseudo-Hurler Doença Patologia GARD 3806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714623911 1736525440 MedDRA 10072929 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252605 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0033788 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossómica rara caracterizada por dismorfia e alterações esqueléticas, restrição da mobilidade articular, baixa estatura e deformidades nas mãos (mãos em garra, rigidez das mãos, síndrome do túnel cárpico, incapacidade de fechar os punhos). A maioria dos doentes não apresenta perturbação do desenvolvimento e a evolução clínica é mais lenta que a da mucolipidose tipo II (MLII). 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166291 Dirofilaríase 1 Doença Patologia GARD 11908 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B74.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 1F66.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1975325075%2fother 1349492056 MONDO 0015636 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004184 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10080290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0012602 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166295 Convulsões infantis não familiares benignas 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015637 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680425 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil auto-limitada Movido para Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia benigna do lactente familiar 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=771 NÃO RARA NA EUROPA: Colite ulcerosa 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166308 Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 BIMSE Doença Patologia MONDO 0015641 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749346 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil auto-limitada Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia infantil auto-limitada 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166305 OBSOLETO: Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 693802 Síndrome epilético de início neonatal-infantil Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2912 Poliomielite 1 Doença Patologia GARD 7413 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A80.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A80.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A80.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A80.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A80.4 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A80.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1C81 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#588527933 588527933 MONDO 0017373 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011051 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036012 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0032371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 330009 OBSOLETO: Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco Referente a 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166302 Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia MONDO 0015639 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil auto-limitada Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia benigna do lactente familiar 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166299 Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia MONDO 0015638 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749347 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil auto-limitada Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia benigna do lactente familiar 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=796 Doença Sandhoff 1 Doença Patologia GARD 2521 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 708581915 MONDO 0010006 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012497 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 268800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0036161 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo armazenamento de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A e hexosaminidase B como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXB. 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166409 Epilepsia do lobo occipital fotossensitiva 1 POLE Doença Patologia GARD 5648 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 946957931 MONDO 0015643 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 132100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609572 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609573 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0393720 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=801 Esclerodermia 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0019340 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 19340 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0011644 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A esclerodermia é uma doença autoimune do tecido conjuntivo, rara, caracterizada por endurecimento anormal da pele e, às vezes, de outros órgãos. É classificada em duas formas principais: esclerodermia localizada e esclerose sistémica (SSc), esta última composta por três subgrupos; SSc cutânea difusa (dcSSc), SSc cutânea limitada (lcSSc) e SSc limitada (lSSc) (ver estes termos). 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166311 Convulsões infantis benignas parciais 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015642 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680426 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 306 Epilepsia infantil auto-limitada Movido para Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia infantil auto-limitada 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=461 Ictiose ligada ao X recessiva 1 Deficiência de sulfatase de esteroides Doença Patologia GARD 7904 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q80.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EC20.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1466487054 1466487054 MONDO 0010622 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016114 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 308100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2720163 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética cutânea rara que pertence aos Distúrbios Mendelianos da Cornificação (MeDOC) e caracterizada por hiperqueratose generalizada e descamação da pele. A doença é muito discreta. 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166421 Convulsões induzidas pelo orgasmo 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 551362699 MONDO 0015646 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706598 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=856 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Tourette 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilles de la Tourette Doença Patologia ICD-10 F95.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166418 Convulsões alimentares 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 91977543 MONDO 0015645 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0393725 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=584 Mucopolisacaridose tipo 7 1 Deficiência de beta-glucuronidase Doença de Sly Doença Patologia GARD 7096 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.3Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1563668250 MONDO 0009662 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016538 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056893 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 253220 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0085132 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166415 Epilepsia audiogénica 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1621154548 MONDO 0015644 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166412 Epilepsia reflexa a água quente 1 HWE Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 197153111 MONDO 0013229 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613339 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613340 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4706506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=825 NÃO RARA NA EUROPA: Espondiloartrite anquilosante 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 M45 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166433 Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura 1 EwRIS Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 692290356 MONDO 0007560 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 132300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0278193 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166430 Convulsões induzidas pela micção 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 2121478392 MONDO 0015649 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=881 Síndrome Turner 1 Monossomia X Síndrome malformativo Patologia GARD 7831 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q96.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.4 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q96.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD50.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1987089698 1987089698 MONDO 0019499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014424 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10045181 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0041408 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome rara de anomalia cromossómica caracterizada pela perda completa ou parcial de um cromossoma X em indivíduos do sexo feminino com fenótipo concordante, manifestando-se clinicamente com baixa estatura, insuficiência ovárica primária, doenças cardiovasculares, renais, hepáticas, autoimunes, perda auditiva e anomalias neurocognitivas. 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166427 Epilepsia do susto 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 1012101161 MONDO 0015648 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706527 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166424 Convulsões induzidas pelo pensamento 1 Doença Patologia ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#276807111 709920743 MONDO 0015647 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 99649 OBSOLETO: Epilepsia generalizada e convulsões induzidas pela praxis Referente a 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=95 Ataxia de Friedreich 1 Doença Patologia GARD 6468 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8A03.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 980686666 MONDO 0100339 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 100339 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10017374 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 229300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601992 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0016719 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A ataxia Friedreich (AFFR) é uma doença neurodegenerativa hereditária classicamente caracterizada por ataxia progressiva da marcha e dos membros, disartria, disfagia, disfunção oculomotora, perda dos reflexos tendinosos profundos, sinais do trato piramidal, escoliose e, em alguns casos, cardiomiopatia, diabetes mellitus, perda visual e deficiência auditiva. 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166466 Síndrome neurocutâneo com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15651 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680427 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=848 Beta-talassemia 1 Anemia de Cooley Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 871 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D56.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 3A50.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2063292324 2063292324 MONDO 0019402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 19402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017086 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10043391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603902 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613985 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0005283 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A beta-talassemia (BT) é caraterizada por deficiência (Beta+) ou ausência (Beta0) da síntese das cadeias de beta globulina da proteína hemoglobina (Hb). 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166469 Anomalia cromossómica com epilepsia como característica principal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680428 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=846 Alfa-talassemia 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D56.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 3A50.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531667506 531667506 MONDO 0011399 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 11399 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017085 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10043390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604131 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0002312 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Hemoglobinopatia hereditária rara caracterizada pelo comprometimento da síntese de duas a quatro cadeias de alfa-globina, levando a um quadro clínico variável que depende do número de alelos afetados. 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166457 OBSOLETO: Encefalite límbica, não-paraneoplásica, outras formas 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 97275 Encefalite Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=586 Fibrose quística 1 Mucoviscidose Doença Patologia GARD 6233 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E84 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 E84.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 E84.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 E84.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 CA25 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514403112 514403112 MONDO 0009061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011762 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 219700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98113 OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do canal de cloro epitelial CFTR Referente a Definição A fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada pela produção de suor com alta concentração de sal e de secreções mucosas com uma viscosidade anormal. 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166463 Síndrome epiléptico 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000073376 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4505072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98260 OBSOLETO: Síndrome epilepsia de início na adolescência Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=262 Distrofia muscular de Duchenne e Becker 1 Distrofinopatia Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 16899 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3542021 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco. 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166478 Malformação cerebral com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15655 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166481 Doenças metabólicas com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15656 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1299598 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166472 Doença monogénica com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15653 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680430 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166475 Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogénico, com locus/gene identificado 1 Category Grupo de patologias MONDO 15654 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680431 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1 EDMD Emerinopatia Doença Patologia GARD 6329 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C70.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749295636 749295636 MONDO 0016830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020389 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081544 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 181350 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300696 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 310300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612998 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612999 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614302 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616516 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0410189 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com contracturas precoces dos tendões e miocardiopatias. 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166490 Doença infeciosa com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15659 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680432 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166484 Doença autoimune e inflamatória com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15657 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680433 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166487 Doença cerebral vascular com epilepsia 1 Category Grupo de patologias MONDO 15658 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=550 MELAS 1 Encefalomiopatia mitocondrial-acidose láctica e episódios ictus-like Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica e episódios ictus-like Doença Patologia GARD 7009 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1369657886 MONDO 0010789 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017241 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 540000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0162671 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269 Distrofia facioscapulohumeral 1 Doença Patologia GARD 9941 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C70.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#621965073 621965073 MONDO 0001347 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10064087 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 158900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 158901 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600416 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619477 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619478 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0238288 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos da face, ombro e braço. 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480 Síndrome Kearns-Sayre 1 Doença Patologia GARD 6817 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H49.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 9C82.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1698427219 399100745 MONDO 0010787 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10048804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 530000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0022541 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3390 Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa Movido para 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163898 OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica, com ou sem antigénios intracelulares Doença Patologia 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=593 Miopatia miofibrilar 1 MFM Category Grupo de patologias GARD 10529 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 8C76 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 125656853 MONDO 0018943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C580316 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10087101 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2678065 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163895 OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Grupo de fenótipos Grupo de patologias 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163908 OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos LGI1 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163903 OBSOLETO: Encefalite límbica associada a anticorpos dos antigénios da membrana celular 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=551 MERRF 1 Epilépsia mioclónica associada a fibras vermelhas Síndrome Fukuhara Doença Patologia GARD 7144 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1630114989 MONDO 0010790 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017243 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069825 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 545000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0162672 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por convulsões mioclónicas, ataxia, epilepsia generalizada, fraqueza muscular e fibras </i>ragged red</i> na biópsia muscular. 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=597 Doença do núcleo central 1 Doença Patologia GARD 6014 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C72.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2065822840 2065822840 MONDO 0007294 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 7294 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020512 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057620 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 117000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751951 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163892 OBSOLETO: Encefalite límbica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Grupo de fenótipos Grupo de patologias 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=607 Miopatia nemalínica 1 Miopatia com bastonetes Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 12033 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 8C72.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1996502540 MONDO 0018958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017696 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0206157 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica 1 Doença Patologia ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0012198 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563789 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609136 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1836727 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia. 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=684 Paramiotonia congénita de Von Eulenburg 1 Doença Patologia GARD 7325 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C74.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1740060527 1740060527 MONDO 0008195 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10088318 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 168300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0221055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética rara do canal iónico do músculo esquelético, parte das miotonias não distróficas, caracterizada por miotonia exacerbada pelo exercício e/ou pelo frio. 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163931 Acrodermatite contínua de Hallopeau 1 Doença Patologia ICD-10 L40.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 EA90.41 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359173639 1359173639 UMLS C0392439 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença epidérmica rara, genética, crónica, recorrente, lentamente progressiva, caracterizada por pequenas erupções pustulosas estéreis, envolvendo as unhas e a pele circundante dos dedos das mãos e/ou dos pés, que coalescem e rompem, deixando a pele eritematosa e atrófica onde novas pústulas se desenvolvem. A onicodistrofia está frequentemente associada e anoníquia e osteólise são relatadas em casos graves. Pode ser observada expansão local (com envolvimento das mãos, antebraços e/ou pés) e envolvimento de superfícies mucosas (por exemplo, conjuntiva, língua, uretra). 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=273 Distrofia miotónica de Steinert 1 Distrofia miotónica tipo 1 Doença de Steinert Doença Patologia GARD 8310 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 557405480 MONDO 0008056 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538008 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 160900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3250443 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163927 Pustulosis palmaris et plantaris 1 Doença Patologia GARD 12820 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 L40.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EA90.42 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877172115 877172115 MONDO 0015597 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10050185 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0030246 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163937 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm 1 MICPCH Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa Doença Patologia GARD 12669 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1426958919 MONDO 0010417 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300749 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2677903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical. 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163934 Queratoconjuntivite atópica 1 Doença Patologia ICD-10 H16.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9A60.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#392841027%2fother 1941631830 MONDO 0015599 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1274788 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163918 OBSOLETO: Encefalite límbica não-paraneoplásica 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163914 OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos nCMAgs 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163924 OBSOLETO: Encefalite límbica aguda não-herpética 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 622014 Encefalite autoimune Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Encefalite autoimune 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=614 Doença de Thomsen e Becker 1 Miotonia congénita Doença Patologia GARD 12301 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C71.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916703439 1916703439 MONDO 0009710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10028655 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 160800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 255700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0027127 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98115 OBSOLETO: Canalopatia não-"pore-loop" por anomalia do canal de cloro do músculo esquelético Clc1 Referente a Definição A miotonia congénita é caracterizada por relaxamento muscular lento, associado a hiperexcitação das fibras musculares. 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163921 Encefalite límbica aguda pós-tranplante 1 Situação clínica particular numa doença ou síndrome Patologia ICD-10 G04.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015595 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4750744 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163966 Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe 1 Síndrome de condrodisplasia dominante ligada ao X-hidrocefalia-microftalmia Doença Patologia ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.A NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 MONDO 0010463 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300863 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304401 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe é uma doença óssea genética rara caracterizada por condrodisplasia, restrição do crescimento intrauterino, hidrocefalia e dismorfiafacial nos homens afetados. 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163971 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers 1 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-falência testicular Doença Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0015600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305024 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O atraso mental, ligado ao X, tipo Cilliers é caracterizado por atraso mental ligeiro associado a baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia e dismorfismo facial ligeiro (olhos profundos, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal alta e orelhas grandes). 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163976 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0015601 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 301030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch é caracterizado por atraso mental ligeiro a moderado associado a baixo peso à nascença, baixa estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variável. 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163979 Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X 1 Doença Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010412 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300712 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4750743 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163953 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia OMIM 300799 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 776 Síndrome Lujan-Fryns Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Lujan-Fryns 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163956 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento 1 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-distrofia das unhas-convulsões Doença Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 MONDO 0010461 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300860 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4512071 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163961 Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X 1 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Kroes Doença Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0010464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3275487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=164004 Anomalia do ouvido médio e/ou interno 1 Category Grupo de patologias MONDO 15604 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10060957 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5816681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324 Doença Fabry 1 Deficiência de alfa-galactosidase A Doença Anderson-Fabry FD Doença Patologia GARD 6400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#66996647 66996647 MONDO 0010526 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000795 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10016016 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 301500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0002986 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença lisossomal genética rara, multissistémica, caracterizada por manifestações cutâneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dor), renais (proteinúria, insuficiência renal crónica), cardiovasculares (cardiomiopatia, arritmia), cócleo-vestibulares e cerebrovasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais). A expressão fenotípica depende da idade de início e, em individuos femininos, do nível de inativação do X. 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=164726 Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos relacionados com radiação 1 Doença Patologia ICD-10 D46.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A60.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581599493 MONDO 0015608 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707660 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163982 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia OMIM 309640 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 59 Síndrome Allan-Herndon-Dudley Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Allan-Herndon-Dudley 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163985 Síndrome de hiperecplexia-epilepsia 1 Doença Patologia ICD-10 G25.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0010375 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5191643 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=778 Síndrome Rett 1 Doença Patologia GARD 5696 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 F84.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD90.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#201200685 201200685 MONDO 0010726 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10077709 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 312750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0035372 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Perturbação neurológica rara, grave, ligada ao cromossoma X, caracterizada por uma rápida regressão do desenvolvimento na infância, perda parcial ou completa dos movimentos intencionais das mãos, perda da fala, anomalias da marcha e movimentos estereotipados das mãos, comummente associada à desaceleração do crescimento da cabeça, perturbação do desenvolvimento intelectual grave, convulsões e anomalias respiratórias. A doença tem um curso clínico progressivo e pode estar associado a diversas comorbilidades, incluindo doenças gastrointestinais, escoliose e distúrbios comportamentais. 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163988 OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento-surdez, tipo Hildebrand 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome malformativo Patologia 1435 Síndrome de microdeleção Xq21 Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Síndrome de microdeleção Xq21 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=164001 Doença rara odontológica ou periodontal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15603 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680435 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=72 Síndrome Angelman 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 5810 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD90.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106558408 1106558408 MONDO 0007113 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017204 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049004 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 105830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0162635 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Angelman (AS) é uma patologia neurogenética caracterizada por atraso mental grave e características dismórficas faciais distintas. 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165661 Doença genética pancreática 1 Category Grupo de patologias MONDO 15618 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=307 Epilepsia mioclónica juvenil 1 Doença Patologia GARD 6808 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.30 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014397110 1014397110 MONDO 0009696 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020190 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10071082 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 254770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604827 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607628 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607682 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608816 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611136 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611364 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613060 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614280 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617924 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0270853 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98123 OBSOLETO: Canalopatia por defeito do recetor neuronal GABA do rim Referente a 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165658 Doença genética gastro-esofágica 1 Category Grupo de patologias MONDO 15617 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680437 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165655 Doença genética intestinal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15616 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680438 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165652 Doença genética gastroenterológica 1 Category Grupo de patologias MONDO 15615 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680439 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1941 Epilepsia de ausências juvenil 1 Doença Patologia GARD 2162 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.31 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#519416529 519416529 MONDO 0011876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 11876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 800453 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10085031 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4317339 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=892 Doença de von Hippel-Lindau 1 Doença Patologia GARD 7855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5A75 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 1985408165 MONDO 0008667 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006623 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10047716 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0019562 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome de predisposição familiar para cancro associada a uma variedade de neoplasias malignas e benignas, mais frequentemente hemangioblastoma retiniano, cerebeloso e espinal, carcinoma de células renais (CCR) e feocromocitoma/paraganglioma. 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=164823 Aplasia constitucional medular do adulto 1 Category Grupo de patologias MONDO 15610 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680440 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=731 Doença renal poliquística autossómica recessiva 1 Doença Patologia GARD 8378 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q61.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 GB8Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854539401%2fother 1424110943 MONDO 0009889 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017044 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036047 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 263200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617610 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0085548 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=164736 Síndrome familiar da fase avançada do sono 1 Doença Patologia GARD 9242 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G47.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 7A6Z NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359329403%2funspecified 1304946686 MONDO 15609 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565789 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615224 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616882 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620015 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1858496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=138 Síndrome CHARGE 1 Associação CHARGE Síndrome Hall-Hittner Síndrome coloboma-defeitos cardíacos-atrésia das coanas-atraso do crescimento e desenvolvimento-problemas genitourinários-anomalias do pavilhão auricular Síndrome malformativo Patologia GARD 29 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A61.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 52086532 MONDO 0008965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058747 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10064063 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 214800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265354 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1474 Síndrome de microftalmia colobomatosa-cardiopatia-perda auditiva Movido para Definição Anomalia congénita múltipla caracterizada por um fenótipo amplo com Coloboma, atresia/estenose das Coanas, disfunção dos nervos Cranianos e Características particulares das orelhas externa e interna (conhecidas como os 4 Cs principais). 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=558 Síndrome Marfan 1 Doença Patologia ICD-10 Q87.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD28.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#236564145 236564145 MONDO 0007947 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008382 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10026829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 154700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610168 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0024796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome Marfan é uma doença sistémica do tecido conjuntivo caracterizada por uma combinação variável de manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=803 Esclerose lateral amiotrófica 1 Doença de Charcot Doença de Lou-Gehrig ELA Doença Patologia GARD 5786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G12.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8B60.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982355687 1982355687 MONDO 0004976 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10002026 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 105400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 205250 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300857 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600795 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606070 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606640 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608030 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608031 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608627 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611895 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612069 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612577 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613435 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613954 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614808 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615426 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615515 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616208 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616437 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617839 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617892 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617921 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619133 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619141 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620452 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0002736 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia muscular progressiva reflectindo degenerescência dos neurónios motores no córtex motor primário, vias corticoespinhais, tronco cerebral e medula espinhal. 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165805 Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia MONDO 0013742 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5191318 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 36387 Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165711 Doença cirúrgica abdominal rara 128 Head of classification 1 Category Grupo de patologias MONDO 15621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680441 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=802 NÃO RARA NA EUROPA: Esclerose múltipla 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 G35 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165707 Malformação sindrómica do trato urogenital sindromática 1 Category Grupo de patologias MONDO 15620 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680442 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100 Ataxia-telangiectasia 1 Síndrome Louis-Bar Doença Patologia GARD 5862 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 4A01.31 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 2129036552 MONDO 0008840 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001260 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10003594 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 208900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 208910 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0004135 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Ataxia cerebelar autossómica recessiva rara devido a um defeito de reparação do ADN caracterizado por compromisso neurológico progressivo com síndrome cerebelar, telangiectasia oculocutânea, defeitos na imunidade mediada por células B e T e maior suscetibilidade a tumores (principalmente neoplasias linfoides). Alta sensibilidade à radiação ionizante limita os tratamentos. 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165704 Malformação do trato urogenital não-sindromática 1 Category Grupo de patologias MONDO 15619 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680443 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=733 Polipose adenomatosa familiar 1 FAP PAF Polipose adenomatosa colorretal dominante Polipose adenomatosa familiar autossómica dominante Síndrome Gardner Doença Patologia GARD 6408 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D12.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother 1497254317 MONDO 0021055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056981 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 175100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608456 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616415 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0032580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 79665 Síndrome Gardner Movido para 99818 Síndrome de Turcot com polipose Movido para Definição A polipose adenomatosa familiar (FAP) é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas no reto e cólon durante a 2ª década de vida. 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165961 OBSOLETO: Miíase subcutânea 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 99983 Miíase cutânea Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Miíase cutânea 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=399 Doença de Huntington 1 Coreia de Huntington Doença Patologia GARD 6677 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8A01.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2132180242 2132180242 MONDO 0007739 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006816 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10070668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 143100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0020179 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência. 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165955 Miíase das feridas 1 Doença Patologia ICD-10 B87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1G01.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342682193 894204357 MONDO 0015622 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0344061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=501 Doença de Lafora 1 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 Doença Patologia GARD 8214 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 MONDO 0009697 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020192 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10054030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 254780 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620681 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0751783 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=870 Síndrome Down 1 Síndrome de Down Trissomia 21 Síndrome malformativo Patologia GARD 10247 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q90.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q90.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q90.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q90.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD40.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1624623908 1624623908 MONDO 0008608 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004314 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10044688 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 190685 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0013080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Trissomia autossómica completa causada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossoma 21 e caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável, hipotonia muscular e hipermobilidade articular, frequentemente associada a dismorfia facial característica e várias anomalias a nível cardíaco, gastrointestinal, neurossensorial ou endocrinológico. 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165958 Miíase cavitária 1 Doença Patologia ICD-10 B87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1G01.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1105275196 1105275196 ICD-11 1G01.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 615179438 ICD-11 1G01.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1171166323 1171166323 ICD-11 1G01.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367149207%2fother 710669091 MONDO 0015623 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707154 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=512 Leucodistrofia metacromática 1 Deficiência de arilsulfatase A Doença Patologia GARD 3230 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172326564 172326564 MONDO 0018868 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007966 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067609 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 156310 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 249900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 250100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023522 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia MONDO 0007562 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 132450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 828 Síndrome Stickler Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Stickler 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry 1 Doença Patologia ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 MONDO 0011109 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563291 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601560 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1832112 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=567 Síndrome de deleção 22q11.2 1 CATCH 22 Síndrome DiGeorge Síndrome Shprintzen Síndrome velocardiofacial Síndrome malformativo Patologia GARD 10299 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D82.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD44.N0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868156761 1868156761 MONDO 0018923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004062 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10012979 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 125520 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 188400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 192430 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0012236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Anomalia cromossómica rara que causa uma malformação congénita, tipicamente caracterizada por defeitos cardíacos, anomalias palatinas, dismorfismo facial, atraso no desenvolvimento e deficiência imunológica. 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=232 Anemia de células falciformes 1 Anemia falciforme homozigótica SS Hemoglobina homozigótica S Doença Patologia GARD 8614 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D57.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D57.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D57.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 3A51.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711513381 1711513381 ICD-11 3A51.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 MONDO 0011382 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000755 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10040641 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0002895 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma grave da doença falciforme (DF) caracterizada pela homozigosidade para o gene da hemoglobina falciforme (HbS) e que se manifesta de forma aguda com anemia grave, suscetibilidade a infeções bacterianas graves e acidentes vaso-oclusivos isquémicos (AVI). É uma patologia dos glóbulos vermelhos de origem genética que se manifesta através de doença hemolítica e perda da adaptabilidade dos glóbulos vermelhos levando a outros eventos oclusivos. 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165994 Resistência hipofisária à hormona tiroideia 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Resistência pituitária à hormona tiroideia Doença Patologia UMLS C1840364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 566243 Resistência a levotiroxina por mutação no recetor beta da hormona tiroideia Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Resistência a levotiroxina devido a mutação no receptor beta da hormona tiroideia 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=536 Lúpus eritematoso sistémico 1 LED LES Doença Patologia ICD-10 M32.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 M32.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 M32.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 M32.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A40.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749596428 749596428 MONDO 0007915 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008180 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10042945 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 301080 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614420 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0024141 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166002 Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9 1 Doença Patologia ICD-10 Q77.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 741183905 MONDO 0015627 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600204 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600969 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614135 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4707798 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=534 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe 1 Síndrome Lowe Síndrome malformativo Patologia GARD 3295 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C60.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1392767390 1392767390 MeSH D009800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10051707 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 309000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0028860 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165988 Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679569 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=790 Retinoblastoma 1 Doença Patologia GARD 7563 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C69.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2D02.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1855353671 1855353671 MONDO 0008380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012175 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10038916 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 180200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0035335 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165991 Hiperinsulinismo induzido pelo exercício 1 Doença Patologia GARD 9932 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E16.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A45 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#402589098 999935139 MONDO 0012396 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538376 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610021 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1864902 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, caracterizado por episódios de hipoglicemia induzidos por exercício devido a uma sensibilidade inadequada ao lactato e ao piruvato nas células beta pancreáticas. A apresentação clínica surge com episódios recorrentes de hipoglicemia associados a níveis elevados de insulina, em 30 minutos após um curto período de exercício anaeróbico. O grau de hipoglicémia associado ao exercício é variável e responde apenas parcialmente ao diazóxido. 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 1 MEN 1 Síndrome Wermer Doença Patologia GARD 3829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D44.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2F7A.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 1638765741 MONDO 0007540 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018761 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073150 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 131100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0025267 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=165985 Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015624 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15624 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679570 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=908 Síndrome de X-frágil 1 Síndrome de FraX Síndrome malformativo Patologia GARD 6464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q99.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD55 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524287677 1524287677 MONDO 0010383 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10017324 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300624 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 311360 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0016667 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 449291 OBSOLETO: Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras Referente a Definição A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética rara associada a defice cognitivo ligeiro a grave, que pode estar associado a distúrbios comportamentais e características físicas tipicas. 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3099 Reumatismo articular agudo 1 Febre reumática Doença Patologia GARD 5699 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 I00 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 I01.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 I01.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 I01.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 I01.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 I01.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1B40 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 ICD-11 1B41 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2058300982 MONDO 0017767 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012213 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039054 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 268240 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0035436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=739 Síndrome Prader-Willi 1 Síndrome Willi-Prader Doença Patologia GARD 5575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD90.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 393773440 MONDO 0008300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011218 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036476 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 176270 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615547 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0032897 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma síndrome genética rara do neurodesenvolvimento caracterizada por disfunção hipotálamo-hipofisária com hipotonia grave e défices alimentares durante o período neonatal, seguida de um período de aumento excessivo de peso com hiperfagia, com risco de obesidade grave durante a infância e a idade adulta, dificuldades de aprendizagem, défices de competências sociais e problemas comportamentais ou problemas psiquiátricos graves. 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=47 Agamaglobulinemia ligada ao X 1 Agamaglobulinemia tipo Brutton Deficiência de BTK Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 1033 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D80.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 4A01.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393046642 1594688835 MONDO 0010421 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537409 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10060360 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300310 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300755 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0221026 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=580 Mucopolissacaridose tipo 2 1 Deficiência de iduronato 2-sulfatase MPS2 Síndrome Hunter Doença Patologia GARD 6675 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E76.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C56.31 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1056274204 1056274204 MONDO 0010674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016532 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056889 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 309900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0026705 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=579 Mucopolissacaridose tipo 1 1 Deficiência de alfa-L-iduronidase MPS1 Síndrome Hurler Síndrome Scheie Doença Patologia GARD 10335 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E76.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C56.30 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1539226250 1539226250 MONDO 0001586 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008059 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056886 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607014 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607015 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607016 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0023786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença de armazenamento lisossomal rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Existem três variantes, diferindo amplamente na sua gravidade, sendo a síndrome Hurler a mais grave, a síndrome Scheie a mais ligeira e a síndrome Hurler-Scheie a apresentar um fenótipo intermédio. 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=905 Doença de Wilson 1 Degenerescência hepatolenticular Doença Patologia GARD 7893 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E83.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C64.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#468161208 468161208 MONDO 0010200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006527 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10019819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0019202 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163209 Doença neurológica por migração neuronal anómala 1 Category Grupo de patologias MONDO 15572 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679571 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1139 OBSOLETO: Síndrome de artrogripose-convulsões-defeito da migração neuronal Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=792 Retinosquisis ligada ao X 1 Retinosquisis juvenil Síndrome malformativo Patologia GARD 4690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q14.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9B73.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2074506458 2074506458 MONDO 0010725 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 312700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0271091 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A retinosquisis ligada ao X (XLRS) é uma doença ocular genética que é caracterizada por acuidade visual reduzida em indivíduos do sexo masculino devido a degenerescência macular juvenil. 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutâneo agudo 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 535 Lúpus eritematoso cutâneo raro Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Lúpus eritematoso cutâneo raro 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=383 Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Surdez ligada ao X tipo 2 Síndrome Gusher Subtipo clínico Subtipo de patologia OMIM 304400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1844678 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 90625 Surdez neurossensorial não-sindromática rara ligada ao X tipo DFN Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez neurossensorial não-sindromática rara ligada ao X tipo DFN 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163525 Lupus eritematoso cutâneo subagudo 1 Doença Patologia ICD-10 L93.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EB50 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192274757 192274757 MONDO 0015573 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0024140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=827 Doença de Stargardt 1 Fundo flavimaculatus Doença Patologia GARD 181 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 9B70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1690038580 MONDO 0019353 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000080362 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062766 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600110 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603786 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0271093 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163582 Doença infeciosa bacteriana rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5681850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 35065 OBSOLETO: Pneumococemia grave idiopática Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163531 Lupus eritematoso cutâneo crónico 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 EB51 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1849568465 1849568465 MONDO 0015574 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15574 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057929 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0024138 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=906 Síndrome Wiskott-Aldrich 1 Síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência Doença Patologia GARD 7895 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D82.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 3B62.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1410128892%2fother 168952525 MONDO 0010518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10047992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 301000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600903 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0043194 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=904 Síndrome Williams 1 Síndrome Williams-Beuren Síndrome malformativo Patologia GARD 7891 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 1644383468 MONDO 0008678 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018980 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049644 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 194050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175702 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma doença neurológica multissistémica genética rara, caracterizada por uma aparência facial distinta, anomalias cardíacas (mais frequentemente estenose aórtica supravalvular), anomalias cognitivas e do desenvolvimento e anomalias do tecido conjuntivo (por exemplo, hipermobilidade articular). O dismorfismo facial caracteriza-se por testa larga, estreitamento bitemporal, plenitude periorbitária, padrão de íris estrelado e/ou rendilhado, nariz curto e arrebitado com ponta bulbosa, filtro longo, boca larga, lábios carnudos e micrognatia ligeira. 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=162521 OBSOLETO: Estenose da abertura piriforme nasal congénita, com holoprosencefalia 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome malformativo Patologia 280200 Holoprosencefalia microforma Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Holoprosencefalia microforma 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280 Síndrome Wolf-Hirschhorn 1 Deleção 4p Monossomia 4p Síndrome malformativo Patologia GARD 7896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD44.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1460916074 1337401724 MONDO 0008684 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D054877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10050361 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 194190 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1956097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 85291 Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wittwer Movido para 98788 Síndrome Pitt-Rogers-Danks Movido para Definição Doença do desenvolvimento caracterizada por características craniofaciais típicas, défice de crescimento pré e pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento psicomotor, convulsões e hipotonia. 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=162516 Estenose da abertura piriforme nasal congénita, isolada 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q30.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA70.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#484839707%2fother 715305088 MONDO 0015568 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10089480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3839990 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=15 Acondroplasia 1 Nanismo acondroplástico Doença Patologia GARD 8173 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD24.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#24224082 24224082 MONDO 0007037 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000130 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10000452 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 100800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0001080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por rizomélia, hiperlordose lombar, braquidactilia e macrocefalia com bossas frontais e hipoplasia do andar médio da face. 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96 Ataxia com deficiência de vitamina E 1 AVED Ataxia Friedreich-like Deficiência isolada de vitamina E Deficiência isolada familiar de vitamina E Doença Patologia GARD 8595 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A03.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980686666 1011034743 MONDO 0010188 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535393 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10088735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277460 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1848533 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A ataxia com déficde de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa que pertence às ataxias cerebelosas hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelosa progressiva, perda de propriocepção e arreflexia e está associada a défice acentuado de vitamina E. 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=162526 Malformação auditiva ossicular congénita, isolada 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q16.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA22.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#238760163 238760163 MONDO 0015570 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010341 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0158587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 1 DRPLA Síndrome Naito-Oyanagi Doença Patologia GARD 5643 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A01.12 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1198818955 1198818955 MONDO 0007435 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10075298 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 125370 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751781 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I, caracterizada por movimentos involuntários, ataxia, epilepsia, perturbações mentais, declínio cognitivo e antecipação marcada. 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=783 Síndrome Rubinstein-Taybi 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 7593 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 692585833 MONDO 0019188 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012415 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039281 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 180849 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610543 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613684 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0035934 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma síndrome de malformação genética rara caracterizada por anomalias congénitas (microcefalia, características faciais específicas e polegares e hálux largos), baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual e características comportamentais. 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163649 Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual 1 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura Doença Patologia ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 523290419 MONDO 0011261 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305147 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631 Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquirida 1 Nanismo hipofisário Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento Nanismo primário Doença Patologia GARD 12556 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E23.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5A61.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 936501166 MONDO 0000050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10035083 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 173100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 262400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 262650 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300123 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 307200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612781 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679572 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276 Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama 1 Doença Patologia GARD 5618 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D81.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 893971384 MONDO 0010315 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707334 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163654 Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-perturbação da linguagem 1 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu Displasia tattoo SED-BDS Doença Patologia GARD 10629 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 897226700 MONDO 0012716 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567128 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611717 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2673649 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481 Doença de Kennedy 1 Amiotrofia bulboespinhal ligada ao X Atrofia muscular espinhal e bulbar SBMA Doença Patologia GARD 6818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G12.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B61.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#870128735 1604214898 MONDO 0010735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 313200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1839259 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA), é uma doença rara ligada ao X recessiva, do neurónio motor e caracterizada por fraqueza muscular proximal e bulbar. 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1 Deficiência de OCT Doença Patologia GARD 8391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.AY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1889990301%2fother 1822444026 MONDO 0010703 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020163 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10052450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 311250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268542 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma doença genética rara do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por uma doença grave de início neonatal, encontrada principalmente nos homens, ou por formas de início tardio (parciais) da doença. Ambas se manifestam com episódios de hiperamonémia que podem ser fatais e levar a sequelas neurológicas. 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 800575171 MONDO 0008472 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 184000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305149 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é caracterizada por baixa estatura, displasia epifisária femoral, ligeiras alterações vertebrais e surdez neurossensorial. 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163673 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia OMIM 183850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1866727 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 93284 Displasia espondiloepifisária tardia Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Displasia espondiloepifisária tardia 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon 512 Historical entity 1 Doença Patologia ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1019322569 MONDO 0010902 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600561 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305148 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=394 Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase 1 Deficiência de cistationina beta-sintetase HCU CBS-deficiência relacionada Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase Doença Patologia GARD 6667 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 1480749127 MONDO 0009352 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10071093 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 236200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751202 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC). 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn 512 Historical entity 1 Doença Patologia ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 758715188 MONDO 0010073 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 271620 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304888 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn é caracterizada por nanismo com tronco curto, envolvimento progressivo da coluna e das epífises e atraso mental ligeiro a moderado. 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508 Leprechaunismo 1 Síndrome Donohue Síndrome malformativo Patologia GARD 6885 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E34.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 5A44 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 620744510 MONDO 0009517 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056731 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 246200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265344 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163591 Micose rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15578 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680444 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163596 Síndrome fetal de hemoglobina Bart 1 HBHF Hidropsia fetal alfa-talassémia Hidrópsia fetal de Bart Hidrópsia fetal de hemoglobina Bart Homozigosidade alfa0-talassémia Síndrome de hidrópsia fetal de hemoglobina Bart Síndrome de hidrópsia fetal Hb Bart Alfa-talassémia major BHFS Doença de hemoglobina Bart Doença Patologia ICD-10 D56.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A50.03 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1859849042 1859849042 MONDO 0015579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 236750 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0272005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma forma grave de alfa-talassemia que habitualmente é fatal e está associada frequentemente a transfusões ao longo da vida com complicações a longo prazo nos sobreviventes. Caracteriza-se por edema generalizado, derrame pleural e pericárdico e anemia hipocrómica grave no período fetal. 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436 Hipofosfatasia 1 Doença de Rathburn Fosfoetanolaminúria Doença Patologia GARD 6734 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E83.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C64.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#108919913 422012968 MONDO 0018570 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007014 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049933 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 146300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 241500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 241510 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0020630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença metabólica e genética rara caracterizado por atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada sérica e vários sintomas, desde uma grave diminuição da mineralização óssea com risco de vida ao nascimento, à dor musculoesquelética na idade adulta. 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163585 Doença vírica rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15576 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680445 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 344 OBSOLETO: Febre por Arbovírus Referente a 35061 OBSOLETO: Herpes cutâneo recorrente e incapacitante idiopático Referente a 35064 OBSOLETO: Infeção vírica letal idiopática Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=429 Hipocondroplasia 1 Doença Patologia GARD 6724 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930265486 1930265486 MONDO 0007793 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562937 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10020967 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 146000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0410529 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo. 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163588 Doença parasitária rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15577 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680446 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=437 Raquitismo hipofostatémico 1 Raquitismo resistente à vitamina D Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 6735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 5C63.22 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010293846 1010293846 MONDO 0000044 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 44 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D063730 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10060873 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1704375 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Grupo de doenças genéticas de perda renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo e níveis séricos normais de cálcio. As características clínicas incluem crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades ósseas. 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163637 Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério 1 Category Grupo de patologias MONDO 15582 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680447 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104 Neuropatia óptica hereditária de Leber 1 Atrofia óptica tipo Leber LHON Doença Patologia GARD 6870 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H47.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C73.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#601991549%2fother 1018428959 MONDO 0010788 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D029242 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 308905 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 535000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 619382 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620569 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0917796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo óptico e muitas vezes caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens. 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163631 Defeito da síntese de ácidos biliares com colestase e má absorção 1 Category Grupo de patologias ICD-11 5C52.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1295299670 MONDO 15581 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5681851 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2182 Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius 1 Estenose do aqueduto de Sylvius ligada ao X Hidrocefalia ligada ao X Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q03.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA04.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1284135636 1284135636 MONDO 0010611 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536078 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 307000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265216 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163634 Síndrome de Maffucci 1 Doença Patologia GARD 6958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 548780091 MONDO 0013808 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083007 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614569 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0024454 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara caracterizada por encondromatose múltipla associada a hemangiomas (escuros, de formato irregular) múltiplos. Menos comummente, linfangiomas podem também estar presentes. 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163717 Epilepsia do lobo temporal mesial familiar 1 FLTLE Doença Patologia ICD-10 G40.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91180764%2fother 1309474615 MONDO 0015586 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611630 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614417 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615697 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4749273 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio 1 Doença Patologia ICD-10 G40.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 457378168 MONDO 0015585 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4755310 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=636 Neurofibromatose tipo 1 1 Doença von Recklinghausen NF 1 não em mosaico Neurofibromatose não em mosaico Doença Patologia GARD 7866 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2D.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337970533 337970533 MONDO 0018975 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009456 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10029270 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 162200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 162210 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613675 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0027831 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3444 Síndrome Watson Movido para 2029 Fibromatose múltipla não-ossificante Movido para 79428 OBSOLETO: Neurofibromatose segmentar familiar Referente a 79429 OBSOLETO: Neurofibromatose espinhal familiar Referente a Definição A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética neurocutânea clinicamente heterogénea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas. 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163703 Síndrome epilético relacionado com infeção febril 1 Síndrome DESC Doença Patologia GARD 11005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A63.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376414432%2fother 1316435973 MONDO 0015584 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10079438 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4049262 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=649 Doença de Norrie 1 Pseudoglioma Síndrome malformativo Patologia GARD 7224 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD21.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 676214590 MONDO 0010691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537849 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 310600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 312550 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0266526 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1852 OBSOLETO: Displasia da retina ligada ao X Referente a 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163727 Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor 1 Doença Patologia ICD-10 G40.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 1311096281 MONDO 0011970 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608105 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1842531 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163721 Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso 1 Doença Patologia ICD-10 G40.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1612372804%2fother 288052868 MONDO 0015587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245570 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300643 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4707308 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163684 Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora 1 Doença Patologia GARD 12471 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 null MONDO 0013391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613724 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=379 Doença granulomatosa crónica 1 Doença Patologia GARD 6100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D71 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 4A00.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1329764681 MONDO 0018305 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006105 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10008906 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 233690 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 233700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 233710 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 306400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613960 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618935 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0018203 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163681 Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada 1 Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal Doença Patologia ICD-10 Q04.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0012400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5575702 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 221150 OBSOLETO: Síndrome Pitt-Hopkins-like Referente a Definição Perturbação sindrómica do neurodesenvolvimento, genética e rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, compromisso da fala com desenvolvimento motor normal ou com discreto atraso e convulsões de início precoce, muitas vezes acompanhadas de regressão do desenvolvimento. Comportamento do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns. 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163678 OBSOLETO: Displasia espondilometafisária, outros tipos 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 254 Displasia espondilo-metafisária Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Displasia espondilo-metafisária 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=16 Monocromatismo de cones azuis 1 Acromatopsia incompleta ligada ao X Distrofia dos cones, ligada ao X Doença Patologia GARD 917 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H53.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 9B70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 215497582 MONDO 0010563 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536238 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 303700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0339537 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=644 Síndrome NARP 1 Síndrome Leigh mitocondrial Síndrome MILS Síndrome de neuropatia-ataxia-retinite pigmentosa Doença Patologia GARD 262 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C73.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2089784682 2089784682 MONDO 0010794 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537396 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062940 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 551500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1328349 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma condição progressiva e clinicamente heterogénea caracterizada por uma combinação de fraqueza muscular neurogénica proximal, neuropatia sensório-motora, ataxia e retinopatia pigmentar. 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163699 Sarcoma alveolar das partes moles 1 Doença Patologia GARD 5654 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C49.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 2B5F.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 ICD-11 XH8V95 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 MONDO 0011655 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018234 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10001882 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 606243 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0206657 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 1 Doença Patologia ICD-10 G40.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Ainda não validado ICD-11 GB4Z NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#658360080%2funspecified 2057902429 MONDO 0009699 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 254900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751779 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=637 Schwanomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada 1 NF2 de espectro clínico completo Neurofibromatose central Neurofibromatose tipo 2 não em mosaico Schwanomatose não em mosaico NF2-relacionada Doença Patologia ICD-10 Q85.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2D.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14808714 14808714 MONDO 7039 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 101000 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0027832 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença propensa a tumores, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas e meningiomas. 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X 1 Síndrome Christ-Siemens-Touraine XHED Subtipo etiologico Subtipo de patologia GARD 10427 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD27.02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673167184 941793098 MONDO 0010585 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D053358 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 305100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0162359 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Displasia ectodérmica hipohidrótica 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163693 Síndrome de microdeleção 2p21 1 Doença Patologia ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1610083208 1956669459 MONDO 0015583 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 606407 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4304537 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome da microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de desenvolvimento, dismorfismo facial, e acidemia láctica. Foi descrito em sete doentes de três famílias de um pequeno clã beduíno. 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 1 Doença Patologia ICD-10 E72.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C60.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 1742079513 MONDO 0011669 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C564710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083099 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 606407 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1848030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome hipotonia-cistinúria (HCS) é um síndrome raro que inclui hipotonia neonatal e infantil e atraso de crescimento, cistinúria tipo 1 e nefrolitíase, atraso do crescimento devido a deficiência da hormona de crescimento e dismorfia facial minor. 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 1 FOP Miosite ossificante progressiva Doença Patologia GARD 6445 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M61.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 FB31.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2102976705 2102976705 MONDO 0007606 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009221 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068715 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 135100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0016037 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é &#8203;&#8203;uma doença hereditária do tecido conjuntivo gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas dos dedos grandes dos pés e ossificação heterotópica progressiva que forma osso qualitativamente normal em locais extraesqueléticos característicos. 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3444 Síndrome Watson 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Estenose pulmonar com manchas 'café com leite' Síndrome malformativo Patologia OMIM 193520 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0553586 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 636 Neurofibromatose tipo 1 Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neurofibromatose tipo 1 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=377 Síndrome Gorlin 1 Carcinoma das células basais nevóides Síndrome malformativo Patologia GARD 7166 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C44.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2D.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1012745138 1012745138 MONDO 0007187 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001478 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 109400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620343 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0004779 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2081 Síndrome de gigantismo cerebral-quistos mandibulares Movido para 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=648 Síndrome Noonan 1 Síndrome pseudo-Turner Síndrome malformativo Patologia GARD 10955 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.15 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1044395354 1044395354 MONDO 0018997 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009634 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10029748 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 163950 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 605275 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609942 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610733 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611553 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613224 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613706 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615355 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616559 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616564 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618499 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618624 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619087 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619745 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0028326 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais típicos e defeitos cardíacos congénitos. 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=281 Monossomia 5p 1 Deleção 5p Síndrome do miar do gato Síndrome malformativo Patologia GARD 6213 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD44.51 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1109271336 620584190 MONDO 0007404 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011385 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 123450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010314 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=752 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 1 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase Doença Patologia GARD 5659 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E29.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 887793448 MONDO 0009916 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537805 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 264300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268296 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara do desenvolvimento sexual caracterizada por deficiência da 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, levando à subandrogenização dos genitais. 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=214 Cistinúria 1 Cistinúria-lisinúria Doença Patologia GARD 6237 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C60.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1237620397 1237620397 MONDO 0009067 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003555 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 220100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A cistinúria é um distúrbio do transporte de aminoácidos nos túbulos renais caracterizado pela formação recorrente de cálculos de cistina nos rins. 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=510 Síndrome Lesch-Nyhan 1 Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase Doença Patologia GARD 7226 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E79.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C55.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1886495906 1886495906 MONDO 0010298 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007926 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300322 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 308950 ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes) Validado UMLS C0023374 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais. 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=524 Síndrome Li-Fraumeni 1 Doença Patologia GARD 6902 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C97 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B51.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother 1968061860 MONDO 0018875 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10066795 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 151623 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609265 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0085390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=699 Síndrome Pearson 1 PMPS Síndrome medula-pâncreas Pearson Doença Patologia GARD 7343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D64.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A72.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#789053868 452521132 MONDO 0010797 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062941 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 557000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0342784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial devido a uma grande deleção única no DNA mitocondrial e caracterizado por anemia hiporregenerativa na primeira infância com vacuolização de precursores da medula óssea, acidose láctica e disfunções de múltiplos órgãos, como disfunção pancreática exócrina e tubulopatia renal. 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=640 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão 1 HNPP Neuropatia tumacolosa Polineuropatia familiar recorrente Síndrome malformativo Patologia GARD 5221 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G60.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C20.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578%2fother 2126843932 MONDO 0008087 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069382 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 162500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0393814 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença neurológica rara caracterizada por mononeuropatias recorrentes, geralmente desencadeadas por pequenas atividades físicas inofensivas para pessoas saudáveis. 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60 Deficiência de alfa-1 antitripsina 1 Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase Doença Patologia GARD 5784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E88.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C5A Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 824872160 MONDO 0013282 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D019896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10001806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613490 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0221757 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano. 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=895 Síndrome Waardenburg tipo 2 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 5520 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 746815303 MONDO 0019517 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536463 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193510 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600193 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606662 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611584 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619947 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2700265 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 352740 Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita Movido para Definição Subtipo autossómico dominante da síndrome Waardenburg (SW) caracterizado por graus variáveis de surdez e anomalias de pigmentação nos olhos, cabelo e pele, mas sem distopia cantorum. 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=896 Síndrome Waardenburg tipo 3 1 Síndrome Klein-Waardenburg Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 5523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 847608197 MONDO 0007862 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 148820 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0079661 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Subtipo muito raro da síndrome Waardenburg (SW) que se caracteriza por anomalias nos membros associadas a perda auditiva congénita, defeitos menores em estruturas com origem na crista neural, resultando em anomalias de pigmentação nos olhos, cabelo e pele. 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3140 NÃO RARA NA EUROPA: Esquizofrenia 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=857 Síndrome Townes-Brocks 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 7784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 66554749 MONDO 0007142 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536974 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 107480 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617466 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265246 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=894 Síndrome Waardenburg tipo 1 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 5519 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 547536187 MONDO 0008670 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1847800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Subtipo da síndrome Waardenburg (SW) caracterizado por surdez congénita, defeitos menores em estruturas originadas a partir da crista neural, resultando em anomalias de pigmentação dos olhos, cabelo e pele, em combinação com distopia cantorum. 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=682 Paralisia periódica hipercaliémica 1 Adinamia episódica de Gamstorp Doença Patologia GARD 195 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G72.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C74.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1308452752 1308452752 MONDO 0008224 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020513 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 170500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238357 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 680 Paralisia periódica normocaliémica Movido para Definição A paralisia periódica hipercalémica (HyperPP) é uma doença muscular caracterizada por ataques episódicos de fraqueza muscular associada a um aumento na concentração de potássio sérico. 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=800 Síndrome Schwartz-Jampel 1 Condrodistrofia miotónica Doença Patologia GARD 250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 8C71.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1725668060 1725668060 MONDO 0009717 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10082378 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 255800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0036391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares. 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=706 NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Canal arterial patente Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q25.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado MedDRA 10034130 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=628 Displasia diastrófica 1 Nanismo diastrófico Doença Patologia GARD 6275 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD24.03 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1681550532 1681550532 MONDO 0009107 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536170 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 222600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0220726 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O nanismo diastrófico é uma doença rara marcada por baixa estatura com extremidades curtas (altura final adulta 120cm +/- 10cm), e malformações das articulações levando a múltiplas contracturas articulares (envolvendo principalmente ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e ancas). 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=673 Malária 1 Doença Patologia GARD 6961 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B50.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B50.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B50.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B51.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B51.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B51.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B52.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B52.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B52.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B53.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B53.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B53.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B54 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1F40 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 579583286 ICD-11 1F41 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203794080 1203794080 ICD-11 1F42 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862789727 862789727 ICD-11 1F43 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168452782 1168452782 ICD-11 1F44 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1260563068 1260563068 ICD-11 1F45 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#633896543 633896543 MONDO 0005136 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008288 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10025487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611162 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0024530 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=681 Paralisia periódica hipocaliémica 1 Doença de Westphall Doença Patologia GARD 6729 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G72.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C74.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1494773635 1494773635 MONDO 0008223 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 170400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613345 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0238358 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A paralisia periódica hipocalémica (hipoPP) é caracterizada por episódios de paralisia muscular durando desde poucas a 24-48 horas e associada a uma queda dos valores de potássio no sangue. 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=126 Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso 1 Blefarofimose tipos 1 e 2 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q10.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD21.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#620858597%2fother 1374618555 MONDO 0007201 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081258 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 110100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0220663 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 261559 OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por rearranjo 3q23 Referente a 261572 OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por síndrome de mutação pontual Referente a 261579 OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por expansão poliA Referente a 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=107 Síndrome BOR 1 Doença do espectro clínico branquio-oto-renal Síndrome Melnick-Fraser Síndrome branquio-oto-renal Síndrome malformativo Patologia GARD 10147 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 504227287 MONDO 0007029 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D019280 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10071135 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 113650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610896 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265234 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome rara de displasia otomandibular caracterizada por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, quistos), malformações do ouvido associadas a deficiência auditiva (malformações da orelha com fossetas pré-auriculares, deficiência auditiva condutiva ou neurossensorial) e malformações renais (malformação urinária em árvore, hipoplasia ou agenesia renal, displasia renal, quistos renais). 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=774 Telangiectasia hemorrágica hereditária 1 Doença de Rendu-Osler-Weber Doença Patologia GARD 6626 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 I78.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA90.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#714406192 714406192 MONDO 0019180 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D013683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10019883 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 175050 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 187300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600376 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610655 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615506 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0039445 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=794 Síndrome Saethre-Chotzen 1 ACS 3 Acrocefalossindactilia tipo 3 Síndrome malformativo Patologia GARD 7598 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.GY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 2109857109 MONDO 0007042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 101400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 180750 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0175699 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1219 Aurocefalossindactilia Movido para 3106 Síndrome Robinow-Sorauf Movido para Definição Síndrome caracterizado por sinostose coronal unilateral ou bilateral, assimetria facial, ptose, estrabismo e orelhas pequenas com crura superior e/ou inferior proeminente, entre outras manifestações menos comuns. 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=710 Síndrome Pfeiffer 1 ACS 5 Acrocefalossindactilia tipo 5 Síndrome malformativo Patologia GARD 7380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.G0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1075159878 1075159878 MONDO 0007043 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538582 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10082289 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 101600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0220658 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2869 Síndrome Peutz-Jeghers 1 Polipose intestinal hamartomatosa SPJ Doença Patologia GARD 7378 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2D.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969253189 969253189 MONDO 0008280 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10034764 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 175200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0031269 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=862 NÃO RARA NA EUROPA: Tremor essencial hereditário 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 G25.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=893 Síndrome WAGR 1 Del(11)(p13) Deleção 11p13 Monossomia 11p13 Tumor de Wilms-aniridia-anomalias genitourinárias-perturbação do desenvolvimento intelectual Síndrome malformativo Patologia GARD 5528 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C64 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2A.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1858307812 MONDO 0008681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017624 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 194072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612469 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0206115 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética rara caracterizada pela associação de aniridia congénita completa ou parcial (e anomalias oculares associadas), anomalias geniturinárias (que variam de ambiguidade genital a testículo ectópico), graus variáveis &#8203;&#8203;de perturbação do desenvolvimento intelectual e um risco aumentado de desenvolver tumores de Wilms. Uma minoria de doentes desenvolve insuficiência renal. Outros achados variáveis &#8203;&#8203;podem incluir obesidade e hálux duplicado. 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=912 Síndrome Zellweger 1 Doença do espectro Zellweger-disfunção grave da biogénese dos peroxissomas Síndrome cérebro-hepato-renal ZS Doença Patologia GARD 7917 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C57.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1919322367 226023718 MONDO 0019609 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015211 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053684 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 214100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 214110 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614859 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614862 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614866 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614870 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614872 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614876 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614882 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614883 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614886 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614887 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617370 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0043459 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1271 Síndrome Bowen Movido para 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50 Síndrome Aicardi 1 Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana Doença Patologia GARD 5764 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 2057245946 MONDO 0010568 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058540 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10054935 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 304050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175713 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53 Osteopetrose Albers-Schönberg 1 Doença de Albers-Schönberg Osteopetrose autossómica dominante tipo 2 Síndrome malformativo Patologia GARD 383 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 2139982581 MONDO 0008156 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 166600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3179239 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=14 Abetalipoproteinemia 1 Acantocitose Doença de Bassen-Kornzweig Doença Patologia GARD 5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E78.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C81.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934975006 1117838449 MONDO 0008692 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000012 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083851 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 200100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Ainda não validado UMLS C0000744 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Hipobetalipoproteinemia familiar grave caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do percentil 5) de apolipoproteína B e colesterol LDL e por atraso no crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares. 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52 Síndrome Alagille 1 Displasia arteriohepática Escassez de ductos biliares, forma sindrómica Síndrome malformativo Patologia GARD 804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q44.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB20.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041553070%2fother 1249656206 MONDO 0007318 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016738 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053870 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 118450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610205 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0085280 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167 Síndrome Chediak-Higashi 1 Doença Patologia GARD 6035 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 EC23.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 880927849 MONDO 0008963 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002609 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10008415 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 214500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0007965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=195 Síndrome "cat-eye" 1 CES Síndrome malformativo Patologia GARD 26 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q92.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD41.P NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565415915 1813923633 MONDO 0007276 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535918 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 115470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265493 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=207 Síndrome Crouzon 1 Disostose cranio-facial Crouzon Doença de Crouzon Síndrome malformativo Patologia GARD 6206 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q75.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.G1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1535725821 1535725821 MONDO 0007405 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 123500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010273 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=205 Síndrome Crigler-Najjar 1 Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferase Deficiência de bilirrubina-UGT Doença Patologia ICD-10 E80.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C58.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291439191 291439191 MONDO 0009044 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003414 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011386 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 218800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606785 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5551003 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido a um défice hepático completo (tipo 1) ou parcial e induzível (tipo 2) da atividade da UDP-glucuronosiltransferase 1A1. A doença manifesta-se com icterícia neonatal com risco de desenvolver encefalopatia por bilirrubina. 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=160148 Polipose Cap 1 Doença Patologia ICD-10 D12.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2E92.40 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#790871642 1387262691 MONDO 0015565 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4303971 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A polipose cap é caracterizada por múltiplos pólipos inflamatórios colónicos característicos predominantemente localizados na porção retossigmóide do cólon (desde o recto até ao cólon distal). 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=201 Síndrome Cowden 1 Síndrome de hamartoma múltiplo Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 6202 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2D.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 2020168794 MONDO 0016063 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006223 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10051906 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 158350 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615107 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615108 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615109 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616858 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0018553 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=192 Síndrome Coffin-Lowry 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6123 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 380089065 MONDO 0010561 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D038921 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 303600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265252 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas. 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X 1 Doença de Duncan Síndrome Purtilo XLP Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10915 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 4A01.22 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#969875874 2126467634 MONDO 0010627 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 10627 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008232 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300635 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 308240 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0549463 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169808 Hemofilia A ligeira 1 Deficiência congénita ligeira de F8 Deficiência congénita ligeira de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D66 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015721 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0272324 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma ligeira de hemofilia A caracterizada por uma discreta deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Os doentes também podem ser diagnosticados com hemofilia A leve se tiverem um FVIII >40 UI/dL e uma alteração de ADN no gene F8 e um dos seguintes: (i) um membro da família com a mesma alteração de DNA e FVIII <40 UI/dL, e a alteração do DNA está presente em <1% da população; e (ii) as bases de dados internacionais relacionam a alteração do ADN como associada à hemofilia A e <40 UI/dL FVIII. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença. 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169826 Deficiência congénita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K 1 Category Grupo de patologias MONDO 15722 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680448 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169802 Hemofilia A grave 1 Deficiência congénita grave de F8 Deficiência congénita grave de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D66 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015719 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0272322 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma grave de hemofilia A caracterizada por uma deficiência major de fator VIII (atividade biológica <1 UI/dL) que origina episódios frequentes de hemorragia espontânea e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença. 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169805 Hemofilia A moderada 1 Deficiência congénita moderada de F8 Deficiência congénita moderada de factor VIII Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D66 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 MONDO 0015720 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306700 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0272323 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 1-5 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas são raras. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença. 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562 Síndrome McCune-Albright 1 Puberdade precoce limitada ao sexo feminino independente da gonadotrofina Doença Patologia GARD 6995 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 FB80.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 132749439 MONDO 0018919 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10052032 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 174800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0242292 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome em mosaico rara caracterizada pela combinação de dois ou mais dos seguintes: displasia fibrosa óssea (DF), máculas hiperpigmentadas e endocrinopatias hiperfuncionais (puberdade precoce, hipertiroidismo, excesso de hormona do crescimento, síndrome Cushing endógena). 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565 Doença Menkes 1 Síndrome Menkes Tricopoliodistrofia Doença Patologia GARD 1521 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E83.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C64.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1926278296%2fother 986728180 MONDO 0010651 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007706 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10027294 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 309400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0022716 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Menkes (MD) é uma doença multissistémica geralmente grave do metabolismo do cobre, caracterizada por neurodegeneração progressiva e anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo tipicamente anormal, esparso com textura em palha-de-aço. 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2443 Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias do ADN nuclear 1 Doenças mitocondriais de origem nuclear Category Grupo de patologias MONDO 16578 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679573 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555 NÃO RARA NA EUROPA: Doença celíaca 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Enteropatia glúten-sensível NÃO RARA NA EUROPA: Enteropatia induzida por glúten Doença Patologia ICD-10 K90.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado MedDRA 10009839 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=474 Síndrome Jeune 1 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido Síndrome malformativo Patologia GARD 3049 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.B1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#554018956 554018956 MONDO 0018770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537571 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 208500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611263 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613091 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613819 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614376 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615630 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615633 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617088 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619479 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265275 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Jeune, também chamada distrofia torácica asfixiante, é uma displasia com costelas curtas caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias. 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=540 Linfohistiocitose hemofagocítica familiar 1 Doença Patologia GARD 6589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D76.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.23 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 MONDO 0015541 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15541 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10070904 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 267700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603552 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603553 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608898 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613101 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618998 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Ainda não validado UMLS C0272199 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=568 Microftalmia, tipo Lenz 1 Microftalmia de Lenz Síndrome malformativo Patologia GARD 87 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q11.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD21.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 678242327 MONDO 0018924 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300166 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 309800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0796016 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=564 Síndrome Meckel 1 Disencefalia esplancnoquística Síndrome Meckel-Gruber Síndrome malformativo Patologia GARD 3436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q61.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.13 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#695796893 695796893 MONDO 0018921 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 249000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 267010 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603194 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607361 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609345 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611134 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611561 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612284 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613885 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614175 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614209 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615397 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616258 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617562 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619879 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265215 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1396 OBSOLETO: Síndrome cerebro-reno-digital Referente a 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289 Síndrome Ellis Van Creveld 1 Displasia condroectodérmica Síndrome malformativo Patologia GARD 1301 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 278346811 MONDO 0009162 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004613 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10008724 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 225500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 617088 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618123 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619142 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619143 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0013903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=258 Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da laminina 1 Distrofia muscular congénita merosina negativa Síndrome malformativo Patologia GARD 3843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 11925 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537384 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1263858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1877 Síndrome de distrofia muscular-espongiose da substância branca Movido para 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1247 Schistosomíase 1 Doença Patologia GARD 9687 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B65.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B65.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B65.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B65.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B65.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B65.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1F86 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 1194562592 ICD-11 1F86.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376448576 1376448576 ICD-11 1F86.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#927022506 927022506 ICD-11 1F86.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1139567957 1139567957 ICD-11 1F86.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1552774890 1552774890 MONDO 0015254 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012552 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039603 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 181460 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0036323 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença parasitária rara caracterizada pela infeção por trematódos do género Schistosoma. Os humanos são infetados quando as larvas (cercárias) em água doce infestada penetram na pele, causando uma potencial dermatite cercariana. Após algumas semanas, os ovos dos parasitas fêmeas adultos que permanecem nos vasos sanguíneos ficam presos nos vários tecidos do corpo, causando danos progressivos aos órgãos devido a inflamação, formação de granuloma e fibrose. A schistosomíase aguda surge com febre, tosse, cefaleias e urticária, enquanto as manifestações crónicas dependem da localização dos ovos e incluem, geralmente, dor abdominal, diarreia, hepatoesplenomegalia, sangue nas fezes ou urina e disúria, entre outras. 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=112 Síndrome Bartter 1 Alcalose hipocaliémica normotensa tubular renal com hipercalciúria Doença Patologia GARD 5893 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E26.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 GB90.43 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#777233947 777233947 MONDO 0015231 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001477 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10050839 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 241200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300971 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601198 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601678 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602522 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607364 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613090 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0004775 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 93604 OBSOLETO: Síndrome Bartter prénatal Referente a 98119 OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia dos canais de cloro renais CLCKA e CLCKB Referente a Definição A síndrome Bartter é um grupo de doenças tubulares renais raras caracterizadas pela reabsorção deficiente de sal no ramo ascendente espesso da ansa de Henle e, clinicamente, pela associação de alcalose hipocalémica, hipercalciúria/nefrocalcinose, níveis elevados de renina e aldosterona plasmáticas, pressão arterial baixa e resistência vascular à angiotensina II. 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169446 OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 641368 Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341 Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169443 Deficiência de anticorpos específicos com concentrações normais de imunoglobina e contagem normal de células B 1 Category Grupo de patologias ICD-11 4A01.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#29897844 29897844 MONDO 15711 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680449 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1646 Síndrome de microdeleção do cromossoma Y 1 Esterilidade masculina por microdeleção do cromossoma Y Microdeleção da região AZF do cromossoma Y Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q98.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A81.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537070421 355552409 MONDO 0015607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536297 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 400042 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 415000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5924994 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Infertilidade masculina genética caracterizada por azoospermia ou oligozoospermia devido à microdeleção do cromossoma Y. 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169464 Deficiência de CD59 primária 1 Doença Patologia ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 709829617 MONDO 0012858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4755276 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante 1 ADCA Ataxia espinocerebelosa Category Grupo de patologias GARD 4346 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 8A03.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 782552318 MONDO 0020380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4087347 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98068 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por anomalia de poliglutamina Referente a 98069 OBSOLETO: Ataxia espinhocerebelosa autossómica dominante por canalopatia Referente a 98070 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por expansões repetitivas que não codificam poliglutamina Referente a 98071 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por mutação pontual Referente a 98073 OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante devida a outras causas Referente a Definição Um grupo clínica e geneticamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia lentamente progressiva da marcha, postura e membros, disartria e/ou distúrbio oculomotor, devido a degeneração cerebelosa na ausência de doenças coexistentes. O processo degenerativo pode estar limitado ao cerebelo (ADCA tipo 3) ou pode envolver adicionalmente a retina (ADCA tipo 2), o nervo ótico, os sistemas pontomedulares, os gânglios da base, o córtex cerebral, os tratos espinhais ou os nervos periféricos (ADCA tipo 1). Na ADCA tipo 4, uma síndrome cerebelosa está associada à epilepsia. 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=116 Síndrome Beckwith-Wiedemann 1 Síndrome Wiedemann-Beckwith Síndrome de exonfalos-macroglossia-gigantismo Síndrome malformativo Patologia GARD 3343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 803086260 MONDO 0007534 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10050344 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 130650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0004903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas. 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87 Síndrome Apert 1 ACS 1 Acrocefalossindactilia tipo 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 5833 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.G2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1962779847 1962779847 MONDO 0007041 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10002943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 101200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0001193 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169618 NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central secundária 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Subtipo etiologico Subtipo de patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169615 NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central idiopática 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Subtipo etiologico Subtipo de patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=97 Ataxia paroxística familiar 1 Ataxia episódica tipo 2 Doença Patologia GARD 9602 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A03.14 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423095680 1470995662 MONDO 0007163 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1720416 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169467 Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D 1 Doença Patologia ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 528757185 MONDO 0013487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613912 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190780 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=313 Ictiose lamelar 1 LI Doença Patologia GARD 10803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q80.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EC20.02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#430849255 600146417 MONDO 0017778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017490 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10023686 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 146750 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 242300 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601277 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604777 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606545 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612281 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613943 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617571 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617574 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5848247 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Ictiose congénita autossómica recessiva rara, caracterizada pela presença de grandes escamas no corpo todo, sem eritrodermia significativa. 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169799 Hemofilia B ligeira 1 Deficiência congénita ligeira de F9 Deficiência congénita ligeira de factor IX Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D67 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1810106678 MONDO 0015717 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679574 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma leve de hemofilia B caracterizada por uma ligeira deficiência do fator IX (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença. 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169796 Hemofilia B moderada 1 Deficiência congénita moderada de F9 Deficiência congénita moderada de factor IX Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D67 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1741015882 MONDO 0015716 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por deficiência do fator IX (atividade biológica entre 1-5 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas são raras. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença. 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169793 Hemofilia B grave 1 Deficiência congénita grave de F9 Deficiência congénita grave de factor IX Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D67 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1209364172 MONDO 0015715 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 306900 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679576 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma grave de hemofilia B caracterizada por uma deficiência major do fator IX (atividade biológica <1 UI/dL) que origina hemorragia espontânea frequente e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença. 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=406 NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no receptor das LDL NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no recetor das LDL Doença Patologia ICD-10 E78.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1000 Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio 1 Doença Patologia GARD 592 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 746470881 MONDO 0010390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537043 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1845069 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171220 Duplicação retal isolada 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q43.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB17.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1587585031%2fother 1354283575 MONDO 0015734 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4511483 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=999 Fenótipo Hermine 1 Albinismo cutâneo fenótipo Hermine Síndrome O'Doherty Síndrome malformativo Patologia GARD 407 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 2048725507 MONDO 0009196 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535508 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 227010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1856899 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171430 Miopatia nemalínica congénita grave 1 Doença Patologia GARD 12821 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1025202057 MONDO 0015735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 256030 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615348 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615731 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616165 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680451 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171433 Miopatia nemalínica intermédia 1 Doença Patologia GARD 12823 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1667070006 MONDO 0015736 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 256030 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609284 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615731 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680452 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171436 Miopatia nemalínica típica 1 Doença Patologia GARD 12822 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1105111633 MONDO 0015737 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 256030 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609285 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610687 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615731 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616165 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680453 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171439 Miopatia nemalínica de início na infância 1 Miopatia nemalínica ligeira Doença Patologia GARD 7171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1984793391 MONDO 0015738 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 161800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 256030 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609273 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609284 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609285 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615731 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617336 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0546125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=55 Albinismo oculocutâneo 1 AOC Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 EC23.20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1189424097 1189424097 MONDO 0018910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016115 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0078918 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171442 Miopatia nemalínica de início no adulto 1 Doença Patologia GARD 12824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1996502540 1610331066 MONDO 0015739 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0546123 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171445 Filaminopatia muscular 1 Filaminopatia filamina c-relacionada MFM5 Miopatia miofibrilar FLNC-relacionada Doença Patologia ICD-10 G71.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C76 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 1084199137 MONDO 0012289 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609524 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707258 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171607 Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34 1 SPG34 Doença Patologia ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1075495048 MONDO 0010418 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567465 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2677897 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2771 Síndrome Bruck 1 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita Síndrome malformativo Patologia GARD 1029 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1783996418 MONDO 0017195 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 259450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609220 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0432253 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Bruck é caracterizado pela associação de osteogénese imperfeita e contraturas articulares congénitas. 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171612 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37 1 SPG37 Doença Patologia ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1636862745 MONDO 0012766 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567931 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611945 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2936880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=106 NÃO RARA NA EUROPA: Autismo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Síndrome malformativo Patologia ICD-10 F84.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1349 Miocardiopatia e perda auditiva ADN mitocondrial-relacionadas 1 Miocardiopatia e surdez ADN mitocondrial-relacionadas Miocardiopatia-surdez por mutação no gene do tARN da lys Síndrome malformativo Patologia ICD-10 E88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5D0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393047701%2fother MONDO 0015283 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4510409 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171617 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38 1 SPG38 Doença Patologia ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 1487713774 MONDO 0012867 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567349 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612335 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2676732 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Paraplegia espástica hereditária complexa caracterizada por espasticidade ligeira a grave dos membros inferiores, hiperreflexia, respostas plantares extensoras, sensação de vibração comprometida, pes cavus e perda de peso e fraqueza significativas dos pequenos músculos da mão. Foram descritas situações de epilepsia do lobo temporal e disfunção cognitiva. 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171622 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32 1 SPG32 Doença Patologia GARD 12749 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 35767708 MONDO 0012643 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566983 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611252 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1970009 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171629 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35 1 SPG35 Doença Patologia GARD 10538 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 807932315 MONDO 0012866 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567311 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612319 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3496228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilbert 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Colemia familiar NÃO RARA NA EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1 Doença Patologia ICD-10 E80.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=861 Síndrome Treacher-Collins 1 Disostose mandibulofacial Síndrome Franceschetti-Klein Síndrome malformativo Patologia GARD 9124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.16 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424177015 969026676 MONDO 0002457 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 154500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248390 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613717 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618939 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0242387 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço. 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1 1 DUL Doença de Unverricht-Lundborg Doença Patologia GARD 3876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A61.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 150954581 MONDO 0009698 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020194 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10054895 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 254800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 310370 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612437 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0751785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara que cursa com epilepsia mioclónica progressiva (PME) caracterizada por mioclonia sensível a ações e estímulos e convulsões tónico-clónicas com ataxia, decorre ainda um leve declínio cognitivo ao longo do tempo. 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1991 Fenda labial com ou sem fenda palatina 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 16034 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0810364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199 Síndrome Cornelia de Lange 1 Síndrome Brachman-de Lange Síndrome malformativo Patologia GARD 10109 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1801560012 MONDO 0016033 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003635 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10077707 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 122470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300590 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300882 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610759 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614701 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620568 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621570 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0270972 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfismo facial, hipertricose, deficiência intelectual leve a profunda, restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e/ou restrição de crescimento pós-natal, dificuldades de alimentação, anomalias nas mãos e pés (variando de anomalias de redução graves nos membros, oligodactilia, a braquimetacarpia do primeiro metacarpo). As malformações viscerais variáveis &#8203;&#8203;podem estar presentes. 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171201 OBSOLETO: Malformação anoretal superior isolada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalia morfológica Patologia 557 Malformação anoretal não-sindromática Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Malformação anoretal não-sindrómica 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2162 Holoprosencefalia 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6665 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA05.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712699129 1712699129 MONDO 0016296 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016142 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056304 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 142945 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 142946 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 147250 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 157170 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 236100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 605934 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609408 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609637 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610828 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610829 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612530 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614226 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619895 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0079541 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias 18 e 28 de gestação, e que afeta o cérebro anterior e a face, resultando em anomalias neurológicas e faciais de gravidade variável. 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171215 OBSOLETO: Malformação anoretal baixa isolada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalia morfológica Patologia 557 Malformação anoretal não-sindromática Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Malformação anoretal não-sindrómica 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=930 Acalasia idiopática 1 Acalasia esofágica familiar Doença Patologia GARD 5708 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 K22.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 DA21.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#636464846 396058084 MONDO 0019635 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536011 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036669 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 200400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0859976 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 99722 OBSOLETO: Acalasia esporádica Referente a 99723 OBSOLETO: Acalasia, esofágica, familiar Referente a 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171208 OBSOLETO: Malformação anoretal intermédia isolada 8192 Inactive 16 Obsolete entity Anomalia morfológica Patologia 557 Malformação anoretal não-sindromática Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Malformação anoretal não-sindrómica 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=998 Síndrome de albinismo-surdez 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H90.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1983697023 MONDO 0010403 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1845068 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1727 Síndrome de duplicação 22q11.2 1 Síndrome de microduplicação 22q11.2 Síndrome malformativo Patologia GARD 10557 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q92.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD41.M NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517506657 2061812554 MONDO 0012020 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567224 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608363 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2675369 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A recentemente descrita síndrome de microduplicação 22q11.2 (síndrome dup22q11) é a associação de um amplo espectro clínico e uma duplicação da região que está deletada nos doentes com síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS); ver este termo), estabelecendo uma síndrome complementar de duplicação. 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169079 Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes 1 Doença Patologia ICD-10 D81.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 813059965 MONDO 0012650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611291 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4303792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1716 Duplicação distal 18q 1 Duplicação telomérica 18q Trissomia 18qter Trissomia distal 18q Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q92.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015741 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190516 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1715 Trissomia 18p 1 Duplicação 18p Síndrome malformativo Patologia GARD 5323 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q92.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD41.H1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2079728626 362808329 MONDO 0015740 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931811 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3380 Síndrome trissomia 18 1 Duplicação 18 Síndrome malformativo Patologia GARD 6321 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q91.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD40.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505179968 1505179968 MONDO 0018071 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000073842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053884 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4317091 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 18 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave, atraso no crescimento e múltiplas anomalias congénitas extremamente variáveis, incluindo malformações menores (dismorfia craniofacial, esterno curto, dedos sobrepostos) e malformações maiores, especialmente cardíacas e cerebrais. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia. 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168984 Síndrome CLAPO 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 415642712 MONDO 0013125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567763 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613089 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2751313 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita consistindo em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e dos membros (A) e sobrecrescimento parcial ou generalizado (O). 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1707 Duplicação distal 15q 1 Duplicação telomérica 15q Trissomia 15qter Trissomia distal 15q Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 Q92.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 null MONDO 0015728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538036 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931705 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Síndrome de sobrecrescimento 15q 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168999 Melanoma maligno da mucosa 1 Doença Patologia ICD-10 C43.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2E63.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576650184%2fother MONDO 0015694 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5191057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3378 Síndrome trissomia 13 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 7341 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q91.4 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.5 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.6 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q91.7 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD40.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435958084 1435958084 MONDO 0018068 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000073839 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10044686 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2936830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 13 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave e múltiplas anomalias congénitas, incluindo holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, defeito do couro cabeludo, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos congénitos e polidactilia pós-axial. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia. 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168972 Síndrome Kahrizi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Kahrizi Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata-coloboma-cifose Doença Patologia OMIM 612713 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2675185 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 324737 Síndrome SRD5A3-CDG Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome SRD5A3-CDG 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169110 Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina 1 Doença Patologia ICD-10 D80.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.04 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#14210665 960006636 MONDO 0015697 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0398692 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 1 Doença Patologia ICD-10 D89.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1705860123 MONDO 0011664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 606367 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4755277 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169105 Síndrome Good 1 Doença Patologia GARD 8622 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4B40.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#812332735 812332735 MONDO 0015696 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10079838 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0221027 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169090 Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC 1 Doença Patologia ICD-10 D81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1641826886 MONDO 0015695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612782 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612783 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4303571 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=236 Trissomia 9p 1 Duplicação parcial 9p Trissomia parcial 9p Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q92.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD41.81 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1126301219 22746166 MONDO 0016526 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265428 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169095 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1 1 Imunodeficiência grave de células T-alopecia congénita-distrofia das unhas Doença Patologia GARD 4358 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D82.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 17087877 MONDO 0011132 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 11132 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536781 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601705 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1866426 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169082 Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama 1 Doença Patologia ICD-10 D81.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 68748907 MONDO 0014276 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4510864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169085 Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa 1 Doença Patologia ICD-10 D84.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 220561401 MONDO 0012161 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608957 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1837065 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168829 Carcinoma peritoneal primário 1 Doença Patologia ICD-10 C48.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015686 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0334361 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 398980 OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário Referente a Definição O carcinoma peritoneal primário (PPC) é um tumor maligno raro da cavidade peritoneal de origem extra-ovarica, clínica e histologicamente semelhante ao carcinoma seroso do ovário de estadio avançado (ver este termo). 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168816 Quisto de inclusão peritoneal 1 Mesotelioma multiquístico Mesotelioma peritoneal multiquistico benigno Mesotelioma quistico peritoneal Quisto de inclusão peritoneal multilocular Doença Patologia GARD 10777 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C45.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2F10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#358454894 358454894 ICD-11 XH8U12 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168068812 168068812 MONDO 0006363 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 6363 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1334818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O mesotelioma peritoneal cístico é um tumor benigno raro caracterizado pela formação de massas císticas multilocular intra-abdominal. 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=753 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2 1 DDS 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2 Hipospadias perineo-escrotal pseudo-vaginal Doença Patologia GARD 5680 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E29.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 1028755501 MONDO 0009923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10000029 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 264600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268297 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara devido a um defeito no metabolismo da testosterona em di-hidrotestosterona e caracterizada por masculinização intrauterina incompleta que varia de uma genitália feminina com uma bolsa vaginal cega a um fenótipo totalmente masculino com hipospádia posterior pseudovaginal e micropénis. 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=868 Deficiência de triose-fosfato isomerase 1 Doença Patologia GARD 5287 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D55.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 475025488 MONDO 0014221 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615512 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0398562 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de triosefosfato isomerase (TPI) é uma doença multissistémica grave, hereditária e autossómica recessiva, do metabolismo glicolítico, caracterizada por anemia hemolítica e neurodegeneração. 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1 Doença Patologia ICD-10 C45.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2C51.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1934564626 1934564626 MONDO 0005512 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0346109 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O mesotelioma peritoneal maligno é uma neoplasia maligna peritoneal primária com origem nas células que revestem (mesotélio) a cavidade peritoneal. 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168807 Tumor peritoneal maligno primário 1 Category Grupo de patologias MONDO 15683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680454 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168803 Tumor primário peritoneal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15682 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680455 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=218 Doença de Darier 1 Queratose folicular Doença Patologia GARD 6243 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 EC20.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248560941 643994486 MONDO 0007417 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007644 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10023369 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 124200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0022595 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética rara de queratinização que é classicamente caracterizada por pápulas queratóticas, fossetas acrais e lesões semelhantes a verrugas acrais que podem estar associadas a um fenómeno de gatilho e podem ocorrer em qualquer parte do corpo (incluindo superfícies mucosas). As manifestações extracutâneas podem incluir anomalias ungueais, blefarite, olho seco, doença neuropsiquiátrica e obstrução recorrente da glândula parótida e xerostomia. 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 9846 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1814304618 MONDO 0012417 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535852 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1857829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1465 Síndrome Coffin-Siris 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 734451870 MONDO 0015452 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083941 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 135900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614607 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614608 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614609 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615866 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616938 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617808 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618027 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618362 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618506 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618779 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619325 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265338 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara de amplo espectro fenotípico caracterizada por atraso no desenvolvimento e características clínicas variáveis &#8203;&#8203;que mais comummente, mas não consistentemente, incluem aplasia ou hipoplasia da falange distal ou unha do quinto dedo e características faciais grosseiras. 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168782 Doença desintegrativa infantil 1 Doença Patologia GARD 6040 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 F84.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 6A02.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1477082111 1460615954 MONDO 0015681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10008522 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0236791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168966 Linfoma composto 1 Doença Patologia ICD-10 C81.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 C85.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 XH3BP6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#188582256 188582256 MONDO 0005710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058617 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073957 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0545080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1642 Deleção distal 9p 1 Deleção telomérica 9p Monossomia 9pter Monossomia distal 9p Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015605 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538025 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265425 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168960 Anemia refratária com excesso de blastos em transformação 1 Doença Patologia ICD-10 D46.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 2A34 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1839380478 812568400 MONDO 0015692 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10038271 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0280028 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=8 Síndrome 47,XYY 1 Dissomia Y Síndrome Jacobs Síndrome XYY Síndrome de duplo Y Síndrome malformativo Patologia GARD 5674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q98.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD52.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902599592 MONDO 0019339 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535317 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056894 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3266843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1636 Monossomia distal 7q36 1 Deleção distal 7q36 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458081087 135476363 MONDO 0015580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706504 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168956 Síndromes hipereosinofílicos 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 2804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0015691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10048643 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1540912 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168953 Neoplasia mielóides/linfóide associada a rearranjo do FGFR1 1 Doença Patologia ICD-10 C92.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A52 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 MONDO 0013296 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 13296 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3150773 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1600 Monossomia 18q 1 Deleção 18q Síndrome 18q- Síndrome De Grouchy tipo 2 Síndrome de delecção 18q Síndrome malformativo Patologia GARD 10865 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0011147 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601808 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432443 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168950 Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRB 1 Doença Patologia ICD-10 C92.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A51 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 MONDO 0015690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3472621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168947 Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRA 1 Doença Patologia ICD-10 C92.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A50 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#833355630 833355630 MONDO 0015689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4545381 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1598 Monossomia 18p 1 Síndrome 18p- Síndrome De Grouchy tipo 1 Doença Patologia GARD 8631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 7800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538309 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 146390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432442 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168943 Neoplasias mielóides/linfóides associadas a eosinofilia e anomalia de PDGFRA, PDGFRB, FGRF1 ou JAK2 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015688 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15688 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680457 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168940 Leucemia eosinofílica crónica 1 Doença Patologia ICD-10 D47.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2A20.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901756287 1901756287 MONDO 0015687 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10065854 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0346421 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2773 Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual 512 Historical entity 1 Síndrome Al Gazali-Nair Síndrome malformativo Patologia GARD 587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 1914053882 MONDO 0017196 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4302824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2772 Síndrome de osteogenesis imperfecta congénita-microcefalia-cataratas 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.KY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother 2117592710 MONDO 0009803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 259410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1850184 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2609 Deficiência de complexo I isolada 1 Deficiência de NADH-CoQ redutase Deficiência de complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial Doença Patologia GARD 3908 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 67580224 MONDO 0100133 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 301020 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 301021 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618222 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618224 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618225 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618226 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618228 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618229 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618230 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618232 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618233 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618234 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618236 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618237 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618238 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618240 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618241 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618242 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618244 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618245 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618246 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618247 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618250 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618251 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618253 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618776 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619003 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619170 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619272 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620135 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1838979 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 936 Acidemia succínica Movido para 289527 OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência do complexo I mitocondrial Referente a 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169361 Doença de imunodesregulação com imunodeficiência 1 Category Grupo de patologias MONDO 15710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680458 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 454872 OBSOLETO: Interferonopatia tipo 1 com imunodeficiência Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=626 Nevo melanocítico congénito grande/gigante 1 LGCMN Nevo pigmentado congénito grande/gigante Síndrome CMN grande/gigante Doença Patologia GARD 2469 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D22.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2F20.20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618273329 618273329 MONDO 0044792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072036 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 137550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1842036 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Hamartoma cutâneo raro caracterizado por pelo menos uma lesão cutânea pigmentada presente ao nascimento com mais de 20 cm (nevo melanocítico congénito grande; NMCGr) ou 40 cm (gigante; NMCG) de diâmetro projetado na idade adulta. A lesão primária é composta por melanócitos mutados e, frequentemente, anexos epidérmicos ou derme localmente desorganizados e apresenta um risco elevado de transformação maligna em melanoma ou, mais raramente, outras neoplasias na pele ou no sistema nervoso central. 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=773 Doença de Refsum 1 Deficiência de oxidase do ácido fitânico Heredopatia atáxica polineuritiforme Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 4 Doença Patologia GARD 5691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G60.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 1055252392 MONDO 0009958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012035 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10038275 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 266500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614879 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0034960 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=11 Pentassomia X 1 Síndrome 49,XXXXX Síndrome Penta X Síndrome malformativo Patologia GARD 5678 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q97.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD50.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 2087864894 MONDO 0015228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535319 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2937419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A pentassomia X é uma anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presença de três cromossomas X extra em indivíduos do sexo feminino (49,XXXXX em vez de 46,XX). 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169154 Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa 1 Doença Patologia ICD-10 D81.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 79517655 MONDO 0015701 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608971 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679577 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara e caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, febre, diarreia e dermatite. 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase 1 Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1544583473 MeSH C580130 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083034 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5848056 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos). 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169150 Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9) 1 Doença Patologia ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531050218 531050218 MONDO 0015700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609536 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610102 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612446 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613789 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613790 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613825 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0398765 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169160 Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta 1 Doença Patologia ICD-10 D81.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 486462255 MONDO 0015703 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610163 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615615 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615617 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679578 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição "Imunodeficiência combinada TB+ grave, rara, caracterizada por um fenótipo imunológico positivo para células T negativas, células B positivas e células natural killer (NK). Os doentes apresentam, na infância ou na primeira infância, infeções recorrentes. As manifestações clínicas podem variar em gravidade dependendo do defeito molecular subjacente, resultando em morte precoce sem transplante de medula óssea em alguns casos. 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=385 Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro 1 Distrofia neuroaxonal infantil tardia Doença de Hallervorden-Spatz Doença dos gânglios da base de início na idade adulta NBIA Neurodegenerescência associada à pantotenato cinase Neuroferritinopatia Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 11899 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0018307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538421 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169157 Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45 1 Doença Patologia ICD-10 D81.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963193284 218521812 MONDO 0015702 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 619924 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Hipogamaglobulinemia também foi descrita e habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, erupção cutânea, febre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia e pancitopenia. 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169139 Hipogamaglobulinemia transitória da infância 1 Doença Patologia ICD-10 D80.7 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A01.03 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1686370790 1686370790 MONDO 0015698 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10044388 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0272238 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1947 Epilepsia do Norte 1 Doença CLN8, variante da epilepsia do Norte Lipofuscinose ceroide neuronal, variante da epilepsia do Norte NCL, variante da epilepsia do Norte Síndrome de epilepsia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo finlandês Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 4010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 5C56.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1529318668 MONDO 0012391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610003 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1864923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Doença CLN8 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169147 Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento 1 Doença Patologia GARD 1452 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 MONDO 0015699 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 216950 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 217000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613652 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613783 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614379 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614380 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620321 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620322 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0398750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169142 Infeção recorrente por deficiência granular específica 1 Deficiência granular neutrófilo-específica Doença Patologia GARD 10778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D71 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808756909%2fother 1528881101 MONDO 0009506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245480 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617475 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5546032 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=352 Galactosemia 1 Category Grupo de patologias GARD 2424 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 5C51.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother 2080157631 MONDO 0018116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005693 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10017604 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0016952 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizadas por compromisso do metabolismo da galactose, resultando numa série de manifestações variáveis que engloba uma doença grave, com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma rara ligeira (deficiência da galactoquinase) causando cataratas, e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase), semelhante à galactosemia clássica na forma grave (ver estes termos). 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=596 Miopatia centronuclear ligada ao X 1 Miopatia miotubular ligada ao X XLCNM XLMTM Doença Patologia GARD 11925 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1993913190 MONDO 0010683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 310400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0410203 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita. 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169349 Displasia imuno-óssea 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 4A01.32 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 1948303413 MONDO 0015708 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15708 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432218 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169346 Defeito de reparação do ADN que não imunodeficiências combinadas de células T e B 1 Category Grupo de patologias ICD-11 4A01.31 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1362501774 MONDO 15707 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680459 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169355 Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade 1 Category Grupo de patologias ICD-11 4A01.21 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1902856995 1902856995 MONDO 15709 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680460 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=610 Distrofia muscular Bethlem 1 Distrofia COL6-relacionada forma moderada Distrofia LGMD D5 colagénio 6-relacionada Distrofia LGMD D5 colagénio VI-relacionada Distrofia LGMD R22 colagénio 6-relacionada Distrofia LGMD R22 colagénio VI-relacionada Distrofia colagénio VI-relacionada forma moderada Miopatia Bethlem Doença Patologia GARD 873 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C70.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 72734329 MONDO 0008029 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 158810 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616471 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620725 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620726 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1834674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva, contraturas articulares e potencial insuficiência respiratória na idade adulta, de início congénito até à infância. 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169186 Miopatia centronuclear autossómica recessiva 1 AR-CNM Doença Patologia GARD 12718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 1844602815 MONDO 0015705 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562934 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 255200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615959 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0410204 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miopatia centronuclear autossómica recessiva (AR-CNM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de miopatia congénita. 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=464 Incontinência pigmentar 1 Síndrome Bloch-Sulzberger Síndrome malformativo Patologia GARD 6778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD27.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1542530268 1542530268 MONDO 0010631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007184 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10077624 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 308300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0021171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3307 Tetrassomia 18p 1 Isocromossoma 18p Síndrome malformativo Patologia GARD 35 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q99.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1182006735 MONDO 0013668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538306 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0795868 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169163 Síndrome de escafocefalia familiar 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015704 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15704 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072229 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3267076 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=484 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Klinefelter 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome 47,XXY Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q98.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3084 Síndrome Morhosseini-Holmes-Walton 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome de retinopatia pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual Síndrome malformativo Patologia OMIM 268050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0796072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 193 Síndrome Cohen Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Cohen 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169189 Miopatia centronuclear autossómica dominante 1 AD-CNM Doença Patologia GARD 12719 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#742097637 629192160 MONDO 0008048 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 160150 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1834558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=44 Adrenoleucodistrofia neonatal 1 Doença do espectro Zellweger-disfunção intermédia da biogénese dos peroxissomas NALD PBD-ZSD intermédio Doença Patologia GARD 559 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A74.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733056203%2fother 478178009 MONDO 0018598 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 202370 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 266510 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601539 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614863 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614867 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614871 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614873 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614877 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614885 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614920 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617370 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0282525 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=56 Alcaptonúria 1 Deficiência de ácido homogentísico oxidase Ocronose hereditária Doença Patologia GARD 5775 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1761652827 1761652827 MONDO 0008753 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000474 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10001689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 203500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0002066 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=963 Acromegalia 1 Doença Patologia GARD 5725 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E22.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5A60.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#825410563 825410563 MONDO 0019933 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000172 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10000599 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 102200 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300943 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0001206 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A acromegalia é uma doença adquirida relacionada com a produção excessiva da hormona de crescimento (GH) e caracterizada por desfiguração somática progressiva (envolvendo principalmente a face e as extremidades) e manifestações sistémicas. 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 1 Síndrome Bean Síndrome malformativo Patologia GARD 5940 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q27.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LC51 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329960238 1112312815 MONDO 0007203 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536240 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 112200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0346072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1006 Alopecia e deficiência de anticorpos 512 Historical entity 1 Síndrome Ipp-Gelfand Doença Patologia ICD-10 D80.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother MONDO 0015082 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190867 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1046 Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 2642 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D58.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother MONDO 0010891 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600461 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304746 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=22 Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase 1 Acidúria 4-hidroxibutírica Doença Patologia GARD 7695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.E1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1644149132 2031643850 MONDO 0010083 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 271980 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma doença neurometabólica rara do metabolismo do ácido gama-aminobutírico (GABA) com apresentação clínica inespecífica (variando de ligeira a grave), sendo os sintomas mais frequentes o compromisso cognitivo com défice proeminente na linguagem expressiva, hipotonia, ataxia, epilepsia e desregulação comportamental. 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=29 Acidúria mevalónica 1 Deficiência de mevalonato cinase Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 3588 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C52.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#210624950 572875152 MONDO 0012481 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072219 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610377 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1959626 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma forma rara e grave de deficiência de mevalonato quinase (MKD) caracterizada por dismorfismos faciais, dificuldade de crescimento, atraso psicomotor, compromisso ocular, hipotonia, ataxia progressiva, miopatia e episódios inflamatórios recorrentes. 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=245 Síndrome Nager 1 Disostose acro-facial, tipo Nager Síndrome malformativo Patologia GARD 498 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD25.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 274140112 MONDO 0007943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538184 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10084410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 154400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265245 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome de malformação congénita caracterizada por distose mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformações do ouvido externo) e defeitos pré-axiais variáveis dos membros. 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30 Acidúria orótica hereditária 1 Acidúria orótica Deficiência de descarboxilase orotidílica Deficiência de uridina monofosfato sintetase Doença Patologia GARD 5429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 3A03.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#449856959 449856959 MONDO 0009797 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9797 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537136 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10052621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 258900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0220987 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=36 Síndrome acrocalosal 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 5721 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1286493807 MONDO 0008708 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055673 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083865 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 200990 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0796147 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome polimalformativa rara caracterizada por agenesia do corpo caloso (CC), anomalias distais dos membros, anomalias craniofaciais menores e perturbação do desenvolvimento intelectual. 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=915 Síndrome Aarskog-Scott 1 Síndrome facio-digito-genital Síndrome malformativo Patologia GARD 4775 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 2104999247 MONDO 0021005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 21005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535331 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067148 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 100050 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 305400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175701 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2614 Síndrome unha-rótula 1 Onico-osteo-displasia Síndrome Turner-Kieser Síndrome malformativo Patologia GARD 7160 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.J0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1121867410 1121867410 MONDO 0008061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009261 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063431 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 161200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0027341 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98704 OBSOLETO: Doença ocular associada a síndrome unha-rótula Referente a Definição Uma disostose hereditária rara da patela caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásticas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e a presença de exostoses nos ilíacos (''cornos ilíacos''), bem como anomalias renais e oculares. 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33 Acidemia isovalérica 1 Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase Doença Patologia GARD 465 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.E0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1817788413 MONDO 0009475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538167 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083852 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 243500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma acidúria orgânica rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma apresentação clínica variável, que vai desde o início neonatal agudo de descompensação metabólica até ao início posterior de manifestações crónicas e inespecíficas, incluindo falência de crescimento e/ou atraso no desenvolvimento. Todos os doentes são propensos a descompensação metabólica aguda intermitente. Durante os episódios metabólicos, a análise à urina demonstra níveis elevados de derivados do ácido isovalérico. 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168194 Tumor cardíaco 1 Category Grupo de patologias MONDO 15673 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680461 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 208600 OBSOLETO: Fibroelastoma papilar do coração Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=924 NÃO RARA NA EUROPA: Acantose nigricans 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 L83 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=819 Síndrome Smith-Magenis 1 Deleção 17p11.2 Síndrome malformativo Patologia GARD 8197 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.H1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#527787991 989025532 MONDO 0008434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081680 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 182290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0795864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3085 Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo 512 Historical entity 1 Sindrome Edwards-Seth Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez labirintina-hipogenitalismo Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez neurossensorial-hipogonadismo Síndrome malformativo Patologia GARD 4683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1217628307 MONDO 0009983 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 268020 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518330 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=9 Tetrassomia X 1 Síndrome 48,XXXX Síndrome malformativo Patologia GARD 7754 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q97.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD50.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1293378897%2fother 1181464236 MONDO 0019525 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536502 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A tetrassomia X é uma anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presença de dois cromossomas X extra em indivíduos do sexo feminino (48,XXXX, em vez de 46,XX). 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína 1 Anomalia biológica Patologia ICD-10 R77.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Ainda não validado MONDO 0014425 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615970 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1863080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína 1 Anomalia biológica Patologia ICD-10 R77.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Ainda não validado MONDO 0014424 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615969 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4274336 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1442 Síndrome do cromossoma 18 em anel 1 Anel do cromossoma 18 Síndrome malformativo Patologia GARD 6077 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 265033908 MONDO 0015434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538304 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168621 Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer 1 DECF Displasia Meyer Displasia epiphysealis capitis femoris Doença Patologia ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.6Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078345611%2fother 381445908 MONDO 0015678 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4274970 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1452 Displasia cleidocraniana 1 Disostose cleidocraniana Síndrome malformativo Patologia GARD 6118 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD24.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#197679619%2fother 1960754156 MeSH D002973 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10075994 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 119600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620099 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0008928 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1455 OBSOLETO: Coartação da aorta autossómica dominante 8192 Inactive 16 Obsolete entity Subtipo clínico Subtipo de patologia 1457 Coartação da aorta Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Coartação da aorta 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168629 Trombocitopenia autossómica com plaquetas normais 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 D69.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado OMIM 188000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 273900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612004 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616216 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680462 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=193 Síndrome Cohen 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6126 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 1188737383 MONDO 0008999 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536438 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049066 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 216550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265223 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3084 Síndrome Morhosseini-Holmes-Walton Movido para 2829 Síndrome Partington-Anderson Movido para 3271 Síndrome de sinostose radio-cubital-anomalias do pigmento da retina Movido para 99142 Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema Movido para Definição A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal. 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray 1 Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusão maxilar-perturbação do desenvolvimento intelectual Síndrome malformativo Patologia GARD 3426 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.GY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother 512057922 MONDO 0012307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4510730 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray é uma síndrome rara de craniossinostose (ver este termo) recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e défice cognitivo ligeiro. 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168778 Doença global do desenvolvimento 1 Category Grupo de patologias MONDO 15680 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002659 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10061345 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679581 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1488 Síndrome Cooper-Jabs 512 Historical entity 1 Atrésia aural-anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0008850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 209770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4303864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168632 Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado 1 Doença Patologia ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LC01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648125144 null MONDO 0011605 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 605827 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707879 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200 Agenesia do corpo caloso isolada 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q04.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA05.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2012425106 2012425106 MONDO 0026419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 26419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9022 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D061085 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175754 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1334 Candidíase mucocutânea crónica 1 CMC Doença Patologia GARD 1077 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B37.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1F23.14 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120780687 2120780687 MONDO 0015279 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002178 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10009007 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 114580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 247650 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252250 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607644 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613108 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613953 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613956 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615527 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616445 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0006845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168583 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 K74.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 DB93.20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1992710077 1992710077 MONDO 0011497 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565737 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604901 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1858051 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1369 Catarata-miocardiopatia 1 Síndrome Sengers Doença Patologia GARD 1142 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#266291267%2fother 22670425 MONDO 0008922 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538280 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 212350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615418 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618805 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1859317 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida 1 Doença Patologia ICD-10 D58.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A10.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother 1459095719 MONDO 0012143 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608885 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190707 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 12382 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G90.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 MH11.Z NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56255971%2funspecified 755618559 MONDO 0012124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1837371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome de morte súbita na infância com disgenesia testicular (SIDDT) é uma patologia letal em crianças com disgenesia dos testículos. 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1406 Síndrome Charlie M 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 1261 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD25.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868700139%2fother 1284734481 MONDO 0015367 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518555 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168588 Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 9882 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E25.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A71.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#131153029%2fother 1515798114 MONDO 0000193 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604931 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614662 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4329210 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168601 Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase 1 Doença Patologia ICD-10 K90.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 DA90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1658346518%2fother 1384317078 MONDO 0009173 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562649 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 226200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268416 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1414 Síndrome colestase-linfedema 1 Síndrome de Aagenaes Doença Patologia GARD 370 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 DB99.6Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2092047168%2fother 1087517390 MONDO 0008966 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535330 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 214900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268314 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168598 Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III 1 Deficiência MAT I/III Doença Mudd Doença Patologia ICD-10 E72.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 MONDO 0009607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 250850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Erro inato raro do metabolismo caracterizado por níveis séricos de metionina persistentemente elevados. Metade dos doentes relatados com deficiência de MAT I/III, principalmente aqueles com hipermetioninemia abaixo de 800 µM, não apresentam anomalias no SNC e são clinicamente assintomáticos. No entanto, os indivíduos com níveis mais elevados podem apresentar evidências de anomalias no sistema nervoso central, principalmente hipo ou desmielinização na ressonância magnética do cérebro, bem como atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. Mau hálito ou forte cheiro a urina e suor podem ser observados em alguns doentes. 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1417 OBSOLETO: Condrodisplasia platiespondilítica letal 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome Akaba-Hayasaka Síndrome malformativo Patologia 93434 Displasia espondilodisplásica Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Displasia espondilodisplásica 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168609 Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia 90641 Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168606 Dermatite seborreica-like com elementos psoriasiformes 1 Doença Patologia ICD-10 L21.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EA81.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1342871787 null ICD-11 EA81.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1010943819 null ICD-11 EA81.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1771541907%2fother null MONDO 0012446 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565217 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610227 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1853258 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1155 OBSOLETO: Artrogripose por distrofia muscular 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 1037 Artrogripose múltipla congénita Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Artrogripose múltipla congénita 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168549 Displasia espondilometafisária axial 1 Doença Patologia GARD 8720 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 834893572 MONDO 0011211 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535795 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 602271 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1865695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168552 Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial 1 Doença Patologia GARD 8719 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 540787961 MONDO 0011856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607543 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190708 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1154 Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletroretinianas 1 Amioplasia oculomélica Artrogripose distal tipo 5 Artrogripose distal tipo IIB Síndrome malformativo Patologia GARD 4047 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q68.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 162950585 MONDO 0007158 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537737 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108145 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1862472 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 1 Doença Patologia GARD 458 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 696316924 MONDO 0012185 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609052 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1836862 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 370019 Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak Movido para 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1 1 Inversão sexual XY-insuficiência supra-renal Doença Patologia ICD-10 E25.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0013400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613743 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5190811 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1162 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Asperger 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 F84.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168563 Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q56.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2A.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1844256276 542811422 MONDO 0011766 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190810 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=124 Anemia Diamond-Blackfan 1 PRCA congénita Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan Aplasia congénita pura de células vermelhas Doença Patologia GARD 6274 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D61.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 3A60.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#119196344 1355684398 MONDO 0015253 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D029503 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062989 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 105650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300946 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606129 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606164 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610629 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612527 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612528 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612561 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612562 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612563 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613308 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613309 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615550 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615909 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617408 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617409 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618310 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618312 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618313 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620072 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265265 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia. 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3 1 Doença Patologia ICD-10 E88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.23 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#336470017 1235199648 MONDO 0012512 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610505 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4303760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1232 NÃO RARA NA EUROPA: Esôfago de Barrett 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 K22.7 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1310 Doença Caffey 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 1051 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M89.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother 284169445 MONDO 0007244 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073206 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 114000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0020497 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença Caffey é uma displasia osteosclerótica caracterizada por inflamação aguda com formação maciça de novo osso subperiosteal, geralmente envolvendo as diáfises dos ossos longos, bem como as costelas, a mandíbula, as omoplatas e as clavículas. A doença está associada a febre, irritabilidade, dor e edema dos tecidos moles, com início por volta dos 2 meses de idade e resolução espontânea até aos 2 anos de idade. No entanto, o início pré-natal da doença também foi descrito. 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168569 Síndrome H 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 10239 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D76.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD27.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother 107155297 MONDO 0011273 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 602782 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1864445 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 254707 Histiocitose de Faisalabad Movido para 254712 Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça Movido para 254723 Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente Movido para 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168572 Miopatia nativo americana 1 Miopatia congénita Bailey-Bloch Síndrome de miopatia congénita-fenda palatina-hipertermia maligna Miopatia congénita STAC3-relacionada Síndrome malformativo Patologia GARD 8432 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1185572073%2fother 2082852788 MONDO 0009722 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 255995 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1850625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miopatia nativa americana (NAM) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular, artrogripose, cifoscoliose, baixa estatura, fenda do palato, ptose e susceptibilidade a hipertermia maligna durante a anestesia. 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=125 Síndrome Bloom 1 Doença Patologia GARD 915 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 4A01.31 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1362501774 1838213890 MONDO 0008876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001816 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073032 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 210900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0005859 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90 Argininemia 1 Deficiência de Arginase Deficiência de Arginase 1 Hiperargininemia Doença Patologia GARD 5840 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.A2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1619102598 1619102598 MONDO 0008814 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020162 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 207800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268548 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 512 Historical entity 1 Doença Patologia GARD 10101 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 869825501 MONDO 0008469 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535783 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 183849 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1866728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1065 Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual 1 Síndrome Gillespie Síndrome malformativo Patologia GARD 13 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0008795 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536370 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 206700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0431401 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia 83629 Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168451 Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómala 512 Historical entity 1 SEMDAD Doença Patologia ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1539903110 MONDO 0011124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1866507 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1135 Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 8755 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0015238 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1863878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2250 Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve 1 Doença Patologia GARD 10057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1383217537 MONDO 0012495 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610442 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1864872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1146 Artrogripose distal tipo 1 1 AD1 Artrogripose distal tipo I Dismorfismo digitotalar Síndrome malformativo Patologia GARD 787 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q68.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1679749810 MONDO 0015240 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535378 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108120 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 126050 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614335 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618435 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619110 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0220662 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1143 Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico 1 Doença Patologia GARD 790 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q74.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 MONDO 0008823 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536614 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 208100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618766 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1859721 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168486 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal congénita 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 216 Lipofuscinose ceróide neuronal Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Lipofuscinose ceróide neuronal 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168491 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 216 Lipofuscinose ceróide neuronal Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Lipofuscinose ceróide neuronal 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1147 Síndrome Sheldon-Hall 1 Artrogripose distal múltipla complexa tipo 2B Artrogripose distal tipo 2B DA2B SSH Síndrome Freeman-Sheldon variante Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q68.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1206883656 MONDO 0011128 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108120 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601680 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616266 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618435 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618436 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1834523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden 512 Historical entity 1 Doença Patologia GARD 8343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 840695879 MONDO 0010738 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 313420 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0796172 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=246 Disostose acrofacial pós-axial 1 Acrodisostose pós-axial Síndrome Miller Síndrome malformativo Patologia GARD 8410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q75.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD25.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1702160042 70602060 MONDO 0009903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537680 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 263750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265257 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1819 OBSOLETO: Displasia esquelética epimetafisária 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome malformativo Patologia 93430 Displasia epifisiária múltipla Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Displasia epifisiária múltipla 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1770 Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 2541 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q99.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0009302 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565536 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 618419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1856272 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XY, rara, caracterizada por um ligeiro atraso no desenvolvimento e gónadas estriadas associadas a baixa estatura, anomalias cardíacas, renais, musculoesqueléticas e ectodérmicas (estas últimas incluindo defeitos no couro cabeludo e espirais capilares invulgares) e características faciais dismórficas (como fossetas pré-auriculares, columela curta e narinas pequenas). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980. 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1775 Disqueratose congénita 1 DQC Doença Patologia GARD 10905 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 3A70.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1531033936 MONDO 0015780 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D019871 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062759 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 127550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 224230 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 305000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613987 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613988 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613989 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613990 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615190 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616353 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616553 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620040 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620133 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1764 Disautonomia familiar 1 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 3 Síndrome Riley-Day Doença Patologia GARD 7581 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G90.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8C21.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831377479 831377479 MONDO 0009131 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039179 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 223900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0013364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=235 Síndrome Dubowitz 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6290 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 758537040 MONDO 0009124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10059589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 223370 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome Dubowitz (SD) é uma síndrome congénita múltipla rara, caracterizada principalmente por atraso de crescimento, microcefalia, dismorfismo facial característico, eczema cutâneo, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave e anomalias genitais. 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 1 Doença Patologia GARD 6295 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 21266164 MONDO 0009130 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535726 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 223800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 304950 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265286 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) é uma patologia esquelética rara pertencente ao grupo das displasias espondiloepimetafisárias (ver este termo). 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167762 Dentinogénese imperfeita sindrómica 1 Category Grupo de patologias MONDO 15669 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1672 Síndrome diencefálico 1 Doença Patologia GARD 6276 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C72.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A61.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#292840069%2fother 879659089 MONDO 0015663 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10087520 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0342436 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167759 Deficiência hereditária da dentina 1 Category Grupo de patologias MONDO 15668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680465 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase 1 Doença Patologia ICD-10 E72.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.B NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 681037681 MONDO 0019358 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252150 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252160 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 272300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615501 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4275019 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A encefalopatia por défice de sulfito-oxidase é uma doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões, encefalopatia progressiva e luxação do cristalino. 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167714 Leucemia aguda mielóide não classificada 1 Category Grupo de patologias GARD 12760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15667 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601626 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679583 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167635 Escleromixedema 1 Doença Patologia GARD 7615 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 L98.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 EB90.11 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#15830032 286724475 MONDO 0015665 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D053718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0263390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=765 Deficiência de piruvato desidrogenase 1 Doença Patologia GARD 7513 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C53.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1124597954 1124597954 MONDO 0019169 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015325 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10084109 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245348 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 245349 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 246900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 312170 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608782 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614111 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0034345 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é uma doença rara neurometabólica caracterizada por vários sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos de gravidade variável. As manifestações variam de fatal, grave e neonatal até distúrbios neurológicos de início tardio. Foram reconhecidos, com sobreposição clínica significativa, 6 subtipos relacionados com a subunidade afetada do complexo PDH: PDHD devido à deficiência de alfa-E1, beta-E1, E2 e E3, PDHD devido à deficiência da proteína de ligação da E3 e deficiência da PDH fosfatase (ver estes termos). 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=395 Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase 1 Deficiência de MTHFR Homocistinúria por deficiência de MTHFR Doença Patologia GARD 2734 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C63.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2081529009 1119975297 MONDO 0009353 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537357 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10070309 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 236250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1856061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A homocistinúria por deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença metabólica caracterizada por manifestações neurológicas. 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=408 Deficiência de glicerol cinase isolada 1 Hiperglicerolemia Doença Patologia GARD 2807 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C51.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#61192754 542432712 MONDO 0018459 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538138 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 307030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0574108 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=148 Deficiência múltipla de carboxilases 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 3824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0015454 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15454 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10028176 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0026755 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de múltiplas carboxilases (MCD) é um termo usado para descrever doenças do metabolismo da biotina caracterizadas por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando num amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso do desenvolvimento. 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=147 Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 1 CPS1D Deficiência de CPS1 Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I Doença Patologia GARD 7269 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.A1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327894003 327894003 MONDO 0009376 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020165 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10058297 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 237300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0751753 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=23 Acidúria argininosuccínica 1 Deficiência de argininosuccinase Doença Patologia GARD 5843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C50.A0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#439383288 439383288 MONDO 0008815 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056807 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10058299 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 207900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268547 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética rara do metabolismo do ciclo da ureia, tipicamente caracterizada por uma forma grave de início neonatal que se manifesta com hiperamonémia acompanhada de vómitos, hipotermia, letargia e dificuldade alimentares nos primeiros dias de vida, ou por formas de início tardio que se manifestam com hiperamonémia episódica induzida por stress ou infecção ou, em alguns casos, anomalias comportamentais e/ou dificuldades de aprendizagem, ou doença hepática crónica. Os doentes apresentam frequentemente disfunção hepática. 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase 1 Doença Patologia GARD 547 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C55.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 550341491 MONDO 13028 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538234 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612874 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615511 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2931781 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença metabólica rara para a qual foram descritas duas formas. A falta de atividade da isoforma eritrocitária da adenosina monofosfato (AMP) desaminase foi descrita em indivíduos com baixos níveis de ácido úrico plasmático, sem relevância clínica evidente, e não será descrita em detalhe. A deficiência de mioadenilato deaminase é uma doença hereditária do metabolismo energético muscular, caracterizada pela ausência de atividade da AMP deaminase no músculo esquelético. Caracteriza-se por dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce. 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166775 Defeito adquirido da coagulação 1 Category Grupo de patologias MONDO 15662 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679584 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 73274 OBSOLETO: Hemofilia adquirida Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=226 Deficiência de diidropteridina redutase 1 Fenilcetonúria tipo 2 Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 4319 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C59.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 1931239861 MONDO 0009862 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 261630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268465 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de reciclagem de tetrahidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, clinicamente caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico menor a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsonismo. Alguns doentes podem apresentar sintomas neurológicos refratários, como um grau de atraso no desenvolvimento, epilepsia e anomalias cerebrais. 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217 Malformação de Dandy-Walker isolada 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 6242 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q03.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA06.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#993088960 993088960 MONDO 0009072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 220200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931867 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 269212 OBSOLETO: Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia Referente a 269215 OBSOLETO: Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia Referente a 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1564 Síndrome de malformação de Dandy-Walker-hemangioma facial 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome malformativo Patologia 42775 Síndrome PHACE Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome PHACE 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LC52 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#776465804 1359154853 MONDO 0009055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536226 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 219250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0345419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A cutis marmorata telangiectatica congénita (CMTC) é uma anomalia vascular congénita, localizada ou generalizada, caracterizada por um padrão persistente de cutis marmorata com aspeto marmoreado azulado a roxo escuro, telangiectasias nevo-<i>like<i/> aracniformes, varizes e, ocasionalmente, ulceração e atrofia da pele afetada. 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1538 Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia 512 Historical entity 1 Síndrome Braddock-Jones-Superneau Síndrome malformativo Patologia GARD 998 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q03.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 572762574 MONDO 0007401 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 123155 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4304196 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1496 Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia 1 Doença de Charlevoix Síndrome Andermann Doença Patologia GARD 1537 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G60.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800958996%2fother 1443432032 MONDO 0000902 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536446 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 218000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0795950 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 207031 OBSOLETO: Doença rara com agenesia do corpo caloso associada com neuropatia periférica Referente a 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=417 Hiperparatiroidismo primário grave neonatal 1 Doença Patologia GARD 2838 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E21.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A51.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#817194045 1929875111 MONDO 0009397 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563375 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 239200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 618188 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1832615 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O hiperparatiroidismo primário neonatal grave (NSHPT) é caracterizado por uma hipercalcemia grave (> 3,5 mM) desde o nascimento e associa-se a um hiperparatiroidismo importante. 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2233 Síndrome de hipogonadismo-prolapso da válvula mitral-perturbação do desenvolvimento intelectual 512 Historical entity 1 Síndrome Cantalamessa-Baldini-Ambrosi Doença Patologia GARD 1078 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864 MONDO 0016385 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537981 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931685 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipogonadismo por insuficiência gonadal primária, prolapso da valva mitral, atraso mental ligeiro e baixa estatura. 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 6739 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q23.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA89.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1811800027 1811800027 MONDO 0004933 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018636 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10021076 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 241550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614435 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0152101 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=446 Hemocromatose neonatal 1 Doença Patologia GARD 7172 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E83.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C64.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 1476368232 MONDO 0009275 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536394 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10078355 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 231100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268059 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara de armazenamento de ferro presente ao nascimento, caracterizada pela associação de insuficiência hepatocelular grave com hiperbilirrubinemia, sinais de hemorragia, edema, ascite, hipoglicemia e acidose láctica, com pouca ou nenhuma elevação das transaminases. É uma entidade distinta que difere de outras formas de hemocromatose em relação à sua patogénese e origem molecular. 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2135 Síndrome Hennekam-Beemer 1 Mastocitose-baixa estatura-surdez Síndrome malformativo Patologia GARD 3409 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q82.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0009569 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4302582 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2140 Hérnia diafragmática congénita 1 Agenesia diafragmática Anomalia morfológica Patologia GARD 1481 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q79.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB00.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1414428936 1414428936 MONDO 0005711 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D065630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010439 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 142340 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 222400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 306950 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610187 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0235833 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2185 Hidrocefalia congénita 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6682 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q03.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q03.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q03.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q03.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA04 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1878746673 1878746673 MONDO 0016349 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 236600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615219 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617967 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618570 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0020256 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2113 Síndrome de hamartoma hipotalâmico congénito 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 CHHS Síndrome malformativo Patologia 672 Pallister-Hall syndrome Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Pallister-Hall syndrome 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2116 Síndrome Hartnup 1 Doença Patologia GARD 6569 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E72.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C60.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1631611896%2fother 871897464 MONDO 0009324 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10019165 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 234500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0018609 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2118 Hawkinsinúria 1 Deficiência de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase Doença Patologia GARD 5668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1842978338%2fother 786595759 MONDO 0007700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 140350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Erro inato do metabolismo da tirosina raro, caracterizado por atraso estaturoponderal, acidose metabólica persistente, pêlos finos e ralos e excreção de um metabolito invulgar dos aminoácidos cíclicos, hawkinsina (ácido (2-l-cisteína-S-il, 4-di-hidroxiciclohex-5-en-1-il)acético), na urina. 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167848 Cardiomiopatia 1 Category Grupo de patologias MONDO 4994 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009202 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10007636 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680467 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 90022 OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatia-anomalias renais Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=351 Galactosialidose 1 Deficiência de neuraminidase beta-galactosidase Síndrome Goldberg Doença Patologia GARD 3953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1838660035 MONDO 0009737 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536411 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083306 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 256540 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268233 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=374 Síndrome Goldenhar 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Displasia óculo-auriculo-vertebral Microssomia hemifacial Síndrome malformativo Patologia MeSH D006053 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 141132 Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2020 Miopatia por desproporção de fibras congénita 1 Doença Patologia GARD 6161 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C72.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514523225 311083557 MONDO 0009711 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 255310 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300580 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617760 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619967 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0546264 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2005 OBSOLETO: Síndrome de fenda laringo-traqueo-esofágica-hipoplasia pulmonar 8192 Inactive 16 Obsolete entity Síndrome malformativo Patologia 93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2053 Síndrome Freeman-Sheldon 1 Artrogripose distal tipo 2A Distrofia crânio-carpo-társica Síndrome Freeman-Burian Síndrome de face em assobio Síndrome malformativo Patologia GARD 6466 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD26.4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother 1314169421 MONDO 0008675 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535483 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073655 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 277720 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265224 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1931 Encefalocelo frontal 1 Encefalocelo anterior Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 Q01.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1375023725 MONDO 0016020 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0431289 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295 Síndrome de parvovírus fetal 1 Infeção pré-natal por parvovírus Síndrome malformativo Patologia GARD 4236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 P35.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 KA62.7 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648536096 648536096 MONDO 0017453 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536301 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931167 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1933 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica 1 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial Síndrome Booth-Haworth-Dilling Síndrome de depleção do ADNmt, forma encéfalomiopática com acidúria metilmalónica Doença Patologia GARD 3681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159345506 1143431651 MONDO 0012791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612073 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2749864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1880 Anomalia Ebstein da válvula tricúspida 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 6313 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q22.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA87.03 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#307157712 307157712 MONDO 0009144 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004437 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10014075 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 224700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0013481 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255 Distonia sensível à dopa 1 Distonia progressiva hereditária com variação diurna marcada Síndrome Segawa Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 12144 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 8A02.11 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#378693810 1534901505 MONDO 0016812 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 16812 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538007 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10080034 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1851920 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1915 Síndrome alcoólico fetal 1 Embriofetopatia alcoólica SAF Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q86.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD2F.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#362980699 362980699 MONDO 0016011 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D063647 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10016845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0015923 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1885 Ectopia lentis isolada 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 12251 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q12.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA12.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568007102%2fother 623082744 MONDO 0015998 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10014145 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 129600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 225100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 225200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1851286 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1851 Displasia renal quística difusa 1 Displasia renal difusa, forma autossómica recessiva Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q61.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB30.9 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178642763 1178642763 MONDO 0015988 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D021782 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3714581 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=660 Onfalocelo 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q79.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168696429 1168696429 MONDO 0019015 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006554 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10030308 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 164750 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 310980 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0795690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O onfalocelo é uma embriopatia classificada no grupo de celossomias abdominais e é caracterizada por uma hérnia grande da parede abdominal, centrada no cordão umbilical, em que as vísceras protudentes estão protegidas por um saco. 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180312 Tumor vulvovaginal raro 1 Category Grupo de patologias MONDO 15876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680468 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=635 Neuroblastoma 1 Tumor da crista neural Doença Patologia GARD 7185 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C74.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 2A00.11 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711526170 1323582265 ICD-11 XH85Z0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 883278510 MONDO 0005072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009447 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10029260 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 256700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613013 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613014 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613015 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613016 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613017 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616792 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0027819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O neuroblastoma é um tumor maligno das células da crista neural, as células que dão origem ao sistema nervoso simpático, que é observado em crianças. 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2612 Síndrome de nevo sebáceo linear 1 Nevo sebáceo de Jadassohn Síndrome Schimmelpenning Doença Patologia GARD 10291 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2D.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1427672516%2fother 83975438 MONDO 0008097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D054000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 163200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4552097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2694 OBSOLETO: Síndrome de nevo epidérmico-raquitismo vitamina D-resistente Referente a Definição A síndrome do nevo sebáceo linear (LNSS) é caracterizada pela associação de um nevo sebáceo grande, normalmente localizado na face ou no couro cabeludo, com um amplo espetro de anomalias que podem afetar todos os sistemas, incluindo o sistema nervoso central (tumores cerebrais, hemimegalencefalia e dilatação dos ventrículos laterais). 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2635 Displasia metatrópica 1 Nanismo metatrópico Doença Patologia GARD 3571 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1195885063 MONDO 0007986 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537356 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10082970 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 156530 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265281 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 93427 OBSOLETO: Displasia metatrópica Referente a 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2655 Displasia tanatofórica 1 Nanismo tanatofórico Doença Patologia GARD 85 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD24.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668919215 1668919215 MONDO 0017042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D013796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10089187 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 156830 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 187600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 187601 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0039743 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por micromélia, macrocefalia, tórax estreito e características faciais distintivas. Inclui a DT tipo 1 (DT1) e a DT tipo 2 (DT2), que podem ser distinguidas entre si pelo formato do fémur e do crânio. 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180303 Doença dos anexos uterinos, rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15875 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5681841 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=606 Miopatia miotónica proximal 1 Distrofia miotónica proximal Distrofia miotónica tipo 2 Síndrome Ricker Doença Patologia GARD 9728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#192087511 1005849639 MONDO 0011266 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 602668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miopatia miotónica proximal é uma doença multissistémica caracterizada pela associação de fraqueza muscular proximal com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas. 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=705 Síndrome Pendred 1 Síndrome de bócio-surdez Síndrome malformativo Patologia GARD 4271 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E07.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5A00.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156056623 1156056623 MONDO 0010134 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536648 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10080398 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 274600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0271829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180779 Malformação sindromática diafragmática ou torácica 1 Category Grupo de patologias MONDO 15880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680469 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2870 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Peyronie 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 N48.6 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180776 Malformação não sindromática diafragmática ou torácica 1 Category Grupo de patologias MONDO 15879 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2801 Doença de Paget juvenil 1 Hiperostose cortical deformante juvenil Osteoectasia familiar Síndrome malformativo Patologia GARD 2831 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M88.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 M88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 M88.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 FB85.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#762002965 762002965 MONDO 0009394 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537701 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10078977 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 239000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268414 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180772 Doença rara com autismo 1 Category Grupo de patologias GARD 10248 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680471 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=884 Síndrome Pallister-Killian 1 Mosaicismo isocromossoma 12p Síndrome isocromossoma 12p Síndrome malformativo Patologia GARD 8421 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q99.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother 1495552441 MONDO 0011146 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538105 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10080297 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 601803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265449 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180766 Síndrome malformativo com dentinogénese imperfeita 1 Category Grupo de patologias MONDO 15877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680472 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2785 Osteopetrose com acidose tubular renal 1 Acidose tubular renal mista Deficiência de anidrase carbónica 2 RTA mista Síndrome Guibaud-Vainsel Doença Patologia GARD 4154 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1498426606 1187356117 MONDO 0009818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 9818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536058 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 259730 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 267200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Ainda não validado UMLS C0345407 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2744 Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva 1 Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva Oftalmoplegia progressiva externa-escoliose Doença Patologia GARD 12682 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H49.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9C83.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1957797114 226403142 MONDO 0011810 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607313 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 617542 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1846496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 50817 Síndrome de anomalia Duane-miopatia-escoliose Movido para Definição A paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossómica recessiva congénita rara, que surge em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva juntamente com a ausência de movimentos oculares horizontais conjugados e associada à falha de decussação dos tratos neuronais somatossensoriais e corticoespinhais na medula. 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2746 Opsismodisplasia 1 Doença Patologia GARD 4098 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.5Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother 2147268863 MONDO 0009785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537122 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 258480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432219 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A opsismodisplasia é uma displasia esquelética caracterizada por nanismo congénito e dismorfia facial. 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2971 Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal 1 Pseudo-adrenoleucodistrofia Doença Patologia GARD 4543 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 927825451 MONDO 0009919 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536662 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 264470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1849678 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica no início da infância. 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2970 Síndrome "prune belly" 1 Síndrome Eagle-Barret Síndrome Obrinsky Síndrome de deficiência dos músculos abdominais Síndrome tríade Síndrome malformativo Patologia GARD 7479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q79.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393408621 1393408621 MONDO 0007032 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011535 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10051025 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 100100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0033770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 93178 OBSOLETO: Barriga de ameixa seca (prune belly), síndrome, forma parcial Referente a 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=744 Síndrome Proteus 1 Síndrome de gigantismo parcial-nevos-hemihipertrofia-macrocefalia Síndrome malformativo Patologia GARD 7475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 760267333 MONDO 0008318 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016715 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10074067 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 176920 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0085261 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome rara de crescimento excessivo complexo caracterizada pelo crescimento excessivo progressivo do esqueleto, pele, tecido adiposo e sistema nervoso central. 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2903 Pneumotórax espontâneo tipo familiar 1 Doença Patologia GARD 4997 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 J93.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 CB21.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003193382 319022944 MONDO 0008259 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 173600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4275252 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2901 Amiotrofia neurálgica 1 Amiotrofia neurálgica do ombro Doença Patologia GARD 4228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G54.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8B91.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#302246011 302246011 MONDO 0017362 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020968 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10029229 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 162100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1510479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=718 Síndrome Pierre-Robin isolado 1 PRS Sequência de Pierre-Robin isolada Síndrome malformativo Patologia GARD 4347 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA56 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#136361299 136361299 MONDO 0009869 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 261800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0031900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180821 Tumor gastro-esofágico 1 Category Grupo de patologias MONDO 15881 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680473 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180824 Tumor pancreático 1 Category Grupo de patologias GARD 9364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15882 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10061902 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679585 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=717 OBSOLETO: Tumor secretor de catecolamina 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 100091 Tumor supra-renal/paraganglial Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Tumor supra-renal/paraganglial 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181387 Síndrome com hipogonadismo hipogonadotrópico 1 Category Grupo de patologias MONDO 15890 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680474 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=290 Síndrome de rubéola congénita 1 Doença Patologia GARD 4744 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 P35.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 KA62.8 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1059053724 1059053724 MONDO 0017361 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0035921 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181390 Endocrinopatia com hipogonadismo hipogondatrópico como característica principal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15891 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3071 Síndrome Costello 1 Perturbação do desenvolvimento intelectual-papilomas nasais Síndrome FCS Síndrome facio-cutâneo-esquelético Síndrome malformativo Patologia GARD 1550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1946512039 MONDO 0009026 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056685 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 218040 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0587248 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181381 Diabetes mellitus de outros tipos, raros 1 Category Grupo de patologias MONDO 15888 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680476 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98167 OBSOLETO: Diabetes associado a neoplasia do pâncreas exócrino Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181384 Doença hipotalâmica ou hipofisária rara 1 Doença hipotalâmica ou pituitária rara Category Grupo de patologias MONDO 15889 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680477 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=763 Picnodisostose 1 Doença Patologia GARD 4611 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656131403%2fother 1329974152 MONDO 0009940 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10082973 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 265800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181371 Diabetes mellitus insulino-dependente, raros 1 Category Grupo de patologias MONDO 15886 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679586 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181376 Diabetes mellitus não insulino-dependente, raros 1 Category Grupo de patologias MONDO 15887 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2983 Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual 512 Historical entity 1 Pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual Síndrome Verloes-Gillerot-Fryns Doença Patologia GARD 4550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q56.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0010824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536539 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600122 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931233 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por graus variáveis &#8203;&#8203;de perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves resultando em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Foram também descritas peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos encovados), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994. 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2982 Doença do desenvolvimento sexual 46,XX 1 Category Grupo de patologias MONDO 0017576 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 17576 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058489 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2936403 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181368 Síndrome de resistência à insulina 1 Category Grupo de patologias ICD-11 5A44 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1736778 1736778 MONDO 15885 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680478 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2981 Síndrome pseudo-Zellweger 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Deficiência de tiolase Doença Patologia MeSH C535818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1533628 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 300 Deficiência de enzima bifuncional Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Deficiência de enzima bifuncional 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180202 Doença mamária rara, não-malformativa 1 Category Grupo de patologias MONDO 15858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2301 Congenital short bowel syndrome 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q43.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB15.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1672462112 1672462112 MONDO 0014097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300048 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615237 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5441717 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180199 Doença genital externa ou interna, não-malformativa 1 Category Grupo de patologias MONDO 15857 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=469 Intolerância à frutose hereditária 1 Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase Frutosemia hereditária Doença Patologia GARD 6622 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.50 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1925240365 1925240365 MONDO 0009249 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005633 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10019878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 229600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0016751 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença autossómica recessiva do metabolismo da frutose, resultante da deficiência da atividade da enzima frutose-1-fosfato aldolase hepática, que leva a distúrbios gastrointestinais e hipoglicemia pós-prandial após a ingestão de frutose. A IHF é uma condição benigna quando tratada, mas é potencialmente fatal se não for tratada. 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180208 Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual 1 Category Grupo de patologias MONDO 15860 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680481 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2308 Síndrome Jacobsen 1 Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Deleção distal 11q Deleção telomérica 11q Monossomia 11qter Monossomia distal 11q Síndrome de deleção cromossoma 11q Síndrome malformativo Patologia GARD 307 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.B0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#237602200 27788176 MONDO 0007838 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D054868 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 147791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0795841 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura. 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180205 Doença úterovaginal ou vulvovaginal rara, não-malformativa 1 Category Grupo de patologias MONDO 15859 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5681842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2318 Síndrome Joubert com defeito oculorenal 1 Coloboma corio-retiniano-aplasia do vermis do cerebelo Síndrome Dekaban-Arima Síndrome Joubert-coloboma corio-retiniano bilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 9455 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1488858760%2fother 397835469 MONDO 0009480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537430 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 243910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608091 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610188 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612285 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614424 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614465 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614844 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1855675 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular. 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2253 Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil 1 Síndrome O'Donnell-Pappas Doença Patologia GARD 406 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H26.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9C2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother 1027678248 MONDO 0016395 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 136520 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2931644 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180188 Aplasia mamária 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 9489 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q83.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB60 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866434212 866434212 MONDO 0015855 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562989 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 113700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616001 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0432357 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180182 Mamilos supranumerários 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q83.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB62 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1458532658 1458532658 MONDO 0015854 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180193 Aplasia mamária sindromática 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680482 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2300 Atresia intestinal múltipla 1 Síndrome de poliatresia intestinal familiar Anomalia morfológica Patologia GARD 3013 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q41.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB15.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1174006018 MONDO 0009465 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562441 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10028210 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0220744 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180226 Carcinoma embrionário 1 Doença Patologia GARD 5140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C22.7 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 C71.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0005440 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0206659 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502 Síndrome trico-rino-falângica tipo 2 1 Síndrome Langer-Giedion Síndrome malformativo Patologia GARD 7801 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.80 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#315453775 315453775 MONDO 0007874 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015826 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10050638 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 150230 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611376 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0023003 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, cabelo esparso e despigmentado, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente na porção medial, ponte e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes), anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em cone, unhas distróficas e displasia da anca) e múltiplas exostoses cartilaginosas. 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180229 Poliembrioma 1 Doença Patologia GARD 9621 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C80.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015863 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0334518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2370 Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q74.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.E NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 624625365 MONDO 0012055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608545 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477 Síndrome KID 1 Ictiose histrix tipo Rheydt Síndrome KID/HID Síndrome Senter Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-perda auditiva Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-surdez Doença Patologia GARD 3113 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q80.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD27.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 1152535279 MONDO 0018781 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536168 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10048786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 148210 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 242150 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602540 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265336 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de queratose(tipo hystrix)-ictiose-surdez (KID/HID) é uma doença ectodérmica congénita rara caracterizada por queratite vascularizante, lesões cutâneas hiperqueratóticas e surdez. 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2343 OBSOLETO: Síndrome de crânio em trevo isolado 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome Kleeblattschaedel Anomalia morfológica Patologia 620158 Craniossinostose multissutural não-específica não-sindromática Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Craniossinostose multissutural não-específica não-sindrómica 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180220 Tumor dos anexos uterino raro 1 Category Grupo de patologias MONDO 15861 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680483 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2346 OBSOLETO: Síndrome angio-osteohipertrófica 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome Klippel-Trénaunay-Weber Grupo de fenótipos Grupo de patologias 68419 Angioma ou malformação vascular Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Angioma ou malformação vascular 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180247 Cancro vaginal 1 Doença Patologia GARD 9348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C52 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2C71 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#798353632 798353632 MONDO 0015867 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0262659 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506 Síndrome Leigh 1 Encefalopatia necrotizante sub-aguda infantil Doença Patologia GARD 6877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G31.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C53.24 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#672871576 672871576 MONDO 0009723 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007888 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062950 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 256000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023264 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 70474 Síndrome Leigh com miocardiopatia Movido para 255241 Síndrome de Leigh com leucodistrofia Movido para 255249 Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico Movido para 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180250 Cancro da mama raro 1 Category Grupo de patologias MONDO 15868 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680484 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2430 Macroglossia congénita 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q38.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA31.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423141418 423141418 MONDO 0007927 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C531735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 153630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0009677 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180253 Cancro da mama benigno, raro 1 Category Grupo de patologias ICD-10 D24 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado MONDO 15869 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680485 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 50920 OBSOLETO: Poliadenomatose mamária Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2414 Linfangiectasia pulmonar congénita 1 Linfangiectasia quística pulmonar Linfangiomatose pulmonar Doença Patologia GARD 9900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q33.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA75.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 2069435755 MONDO 0009933 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537727 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 265300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1849554 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180234 Tumor misto de células germinativas 1 Doença Patologia ICD-10 C80.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2D4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594217552%2fother 618729503 ICD-11 XH2PS1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 1277295600 MONDO 0015864 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0334524 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2373 Laringomalacia congénita 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6865 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q31.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA71.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64182721 64182721 MONDO 0007878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055092 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10060786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 150280 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0345160 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180237 Tumor benigno das trompas de falópio 1 Doença Patologia ICD-10 D28.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2F33 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007399469 883442453 MONDO 0000645 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053865 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0346190 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2377 Síndrome Laurence-Moon 1 LMS Síndrome malformativo Patologia GARD 12635 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother 458834940 MONDO 0009514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007849 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023138 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença genética multissistémica muito rara, caracterizada por manifestações neurológicas, oftalmológicas e endócrinas progressivas, levando a manifestações clínicas graves. 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2374 Teia laringeal congénita isolada 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q31.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA71.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 1641764672 MONDO 0007880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10023871 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 150360 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5924995 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Malformação laríngea rara caracterizada por uma estrutura semelhante a uma membrana de espessura variável que se estende pelo lúmen laríngeo, entre as cordas vocais. 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180242 Tumor maligno da trompa de Falópio 1 Doença Patologia ICD-10 C57.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2C74 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#459381514 459381514 MONDO 0002158 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10025915 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0153579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2466 Síndrome MASA 1 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia-marcha instável-polegares aductos Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 6986 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1613343556 1973644723 MONDO 0010559 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536029 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 303350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0795953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 85330 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparésia espástica ligada ao X Movido para 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180275 Doença de Paget do mamilo 1 Doença Patologia GARD 7303 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C50.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 2E65.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295910447 1295910447 MONDO 0015873 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010144 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10033364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1704323 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=560 Síndrome Marshall 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6984 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD27.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1156567558%2fother 1401051186 MONDO 0007949 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536025 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 154780 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265235 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=587 Síndrome Muir-Torre 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia GARD 6821 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055653 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 158320 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1321489 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 144 Síndrome Lynch Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Lynch 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=570 Síndrome Moebius 1 Diplegia facial congénita Síndrome Möbius Doença Patologia GARD 8549 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1902386985 MONDO 0008006 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020331 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10030069 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 157900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0221060 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180284 NÃO RARA NA EUROPA: Tumor ductal da mama benigno 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1505 Síndrome de costela curta-polidactilia 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 LD24.B0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#960900212 960900212 MONDO 0015461 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15461 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012779 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0036996 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180257 Cancro da mama maligno, raro 1 Category Grupo de patologias MONDO 15870 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679588 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180261 Tumor filóide da mama 1 Doença Patologia GARD 9514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D48.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 2F30.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#827143668 827143668 MONDO 15871 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003557 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011813 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238031 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Tumor fibroepitelial raro da mama, caracterizado por uma massa firme, circunscrita e indolor, potencialmente surgindo em qualquer parte da mama, mostrando histologicamente um padrão de crescimento intracanalicular proeminente com projeções estromais semelhantes a folhas, cobertas por camadas de células epiteliais e mioepiteliais luminais, acompanhadas por hipercelularidade estromal. O tumor pode ser benigno, <i>borderline</i> ou maligno. 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2431 Macrogiria central bilateral 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia 98889 Polimicrogiria, bilateral, perisilviana Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Polimicrogiria, bilateral, perisilviana 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180267 Adenofibroma gigante da mama 1 Doença Patologia ICD-10 D24 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2F30.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143326763 1030551440 MONDO 0015872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 4150 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0346157 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2444 Malformação das vias aéreas pulmonares congénita 1 Malformação adenomatóide quística do pulmão Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q33.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA75.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2091138945 2091138945 MONDO 0016580 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015615 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10087693 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010668 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=612 Miotonia agravada pelo potássio 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 4459 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0018959 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18959 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538353 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608390 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2931826 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miotonia agravada pelo potássio (PAM) é uma canalopatia muscular apresentando uma miotonia pura dramaticamente agravada pela ingestão de potássio, com sensibilidade ao frio variável e sem fraqueza episódica. Este grupo inclui três formas: miotonia fluctuans, miotonia permanens e miotonia responsiva à acetazolamida (ver estes termos). 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=179494 Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 E66.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5B81.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 997823205 MONDO 0013992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614963 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5191640 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=716 Fenilcetonúria 1 PKU Doença Patologia GARD 7383 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 E70.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923 444122923 MONDO 0009861 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010661 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10034872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 261600 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0031485 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 79253 Fenilcetonúria ligeira Movido para 79254 Fenilcetonúria típica Movido para Definição A Fenilcetonúria (PKU) é a doença congénita do metabolismo dos aminoácidos mais comum e é caracterizada por uma deficiência mental leve a grave em doentes não tratados. 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=179490 Obesidade por resistência congénita à leptina 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 E66.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5B81.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149403041%2fother 928534681 UMLS C5680486 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180071 Aplasia unilateral do ducto mulleriano 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-10 Q51.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado MONDO 0015831 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15831 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180068 Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5679589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180065 Malformação uterovaginal não-sindromática 1 Category Grupo de patologias MONDO 15829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=287 Síndrome Ehlers-Danlos clássico 1 Doença Patologia GARD 2088 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q79.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD28.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1724920772 1724920772 MONDO 0007522 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 130000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 130010 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4225429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 75501 OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos, tipo fibronectinémico Referente a 90309 OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 1 Referente a 90318 OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 2 Referente a 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like Movido para 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180062 Malformação uterovaginal 1 Category Grupo de patologias MONDO 15828 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680488 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180106 Útero bicórneo bicervical e hemi-vagina cega 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 Q51.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1438264683 MONDO 0015835 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680489 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180086 Útero didelfo 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1691111436 MONDO 0015834 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000093642 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10012770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266393 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180079 Útero pseudo-unicórneo 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 1698505883 MONDO 0015833 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180074 Útero unicórneo verdadeiro 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1726108634 113532659 MONDO 0015832 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5848180 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180122 Útero septado 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 LB44.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1959106408 MONDO 0015839 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15839 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000093665 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062606 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0152240 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180118 NÃO RARA NA EUROPA: Útero cordiforme 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Anomalia morfológica Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180114 Útero bicórneo unicervical 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1308207507 MONDO 0015837 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680490 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Malformação uterina rara, não sindrómica, caracterizada por útero com dois cornos uterinos e apenas um colo uterino, resultante da falência na fusão das duas estruturas müllerianas. Dependendo da gravidade da anomalia da fusão, a malformação pode ser completa com as cavidades separadas até ao orifício interno do colo uterino e não unidas, ou parcial quando há alguma tipo de ligação. Os doentes podem apresentar perdas gestacionais recorrentes ou início prematuro do trabalho de parto. 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180111 Útero bicórneo bicervical com colo e vagina patentes 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 Q51.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1145216664 MONDO 0015836 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680491 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180134 Útero bicórneo 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-10 Q51.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB44.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965739367 1965739367 MONDO 0015842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000093663 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10004550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266387 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180139 Hipoplasia uterina 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB44.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858530341 1858530341 MONDO 0015843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063146 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266399 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180126 Útero totalmente septado 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 2105450595 MONDO 0015840 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2957116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180129 Útero subseptado 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB44.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959106408 1463087262 MONDO 0015841 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266401 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180148 Malformação uterovaginal sindromática 1 Category Grupo de patologias MONDO 15846 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680492 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1020 Doença Alzheimer de início precoce autossómica dominante 1 Doença de Alzheimer familiar Doença Patologia GARD 12798 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G30.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 6D80.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#199015879 199015879 MONDO 0015140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 104300 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 104310 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602096 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604154 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 605055 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 605526 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606187 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606889 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607116 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607822 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609636 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609790 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611073 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611152 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611154 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0276496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença Alzheimer autossómica dominante de início precoce (DAAD) é uma demência progressiva com redução das funções cognitivas. A DAAD apresenta o mesmo fenótipo que a doença Alzheimer (DAE) esporádica, mas tem início numa idade precoce, geralmente antes dos 60 anos. 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180151 Malformação vaginal rara 1 Category Grupo de patologias MONDO 15847 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680493 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=63 Síndrome Alport 1 Doença Patologia GARD 5785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 1170919425 MONDO 0018965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009394 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10001843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 104200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 203780 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 301050 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1567741 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença renal rara caracterizada por nefropatia glomerular com hematúria, que progride para doença renal terminal (DRT), frequentemente associada a surdez neurossensorial e, ocasionalmente, a anomalias oculares. 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 1 AO-1 Doença Patologia GARD 8471 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9E1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#868865918%2fother 846740259 MONDO 0021019 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537863 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0342684 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180142 Agenesia e aplasia do corpo uterino 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB44.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 MONDO 0015844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5230999 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180145 Aplasia e agenesia cervical uterina 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q51.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB43.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1670353767 1670353767 MONDO 0015845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5190813 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180160 Septo vaginal transverso 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 Q52.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB42.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1265288464 MONDO 0015850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1856006 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=154 Miocardiopatia dilatada isolada familiar 1 Doença Patologia ICD-10 I42.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 BC43.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#423719003 949016860 MONDO 0015470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 700335 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 115200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 302045 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600884 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601154 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601493 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601494 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604145 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604288 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604765 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 605582 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606685 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607482 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608569 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609909 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609915 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611407 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611615 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611878 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611879 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611880 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612158 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612877 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613122 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613172 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613252 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613286 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613424 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613426 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613642 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613694 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613697 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613881 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614672 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615184 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615235 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615248 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615373 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615396 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615916 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617047 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618189 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619371 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619492 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619747 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619897 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620203 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620462 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621595 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679590 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Cardiomiopatia familiar rara caracterizada pela dilatação do ventrículo esquerdo e compromisso progressivo da função sistólica ventricular, na ausência de condições anómalas de sobrecarga ou de doença arterial coronária significativa para causar compromisso sistólico global. A doença pode causar insuficiência cardíaca ou arritmia. A doença é considerada isolada quando não existem outras manifestações cardíacas ou extracardíacas atípicas. 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180163 Malformação rara da mama 1 Category Grupo de patologias MONDO 15851 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680494 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=84 Anemia de Fanconi 1 Pancitopenia de Fanconi Síndrome malformativo Patologia GARD 6425 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D61.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 3A70.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#350719523 1500851497 MONDO 0019391 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005199 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10055206 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 227645 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 227646 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 227650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300514 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600901 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603467 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609053 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609054 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610832 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613390 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613951 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614082 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614083 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615272 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616435 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617243 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617244 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617247 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617883 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621258 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0015625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A anemia de Fanconi (FA) é uma doença hereditária da reparação do ADN caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para tumores hematológicos ou sólidos. 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180154 Vagina septada 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q52.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB42.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1699475508 MONDO 0015848 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266411 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70 Atrofia muscular espinhal proximal 1 SMA Doença Patologia GARD 4531 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G12.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 G12.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B61.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71074342%2fother 648986756 MONDO 0019079 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 253300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 253400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 253550 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 271150 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4024957 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição As atrofias musculares espinhais proximais são um grupo de doenças neuromusculares caracterizadas por fraqueza muscular progressiva resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral. 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69 Amiloidose 1 Category Grupo de patologias ICD-10 E85.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5D00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078467774 2078467774 MONDO 0019065 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 19065 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000686 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10002022 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0002726 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Vasto grupo de doenças sistémicas raras caracterizadas pela presença de depósitos de proteínas fibrilares insolúveis nos tecidos. As amiloidoses são classificadas de acordo com o tipo bioquímico da proteína amiloide envolvida. 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180157 Septo vaginal longitudinal 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 Q52.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB42.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1699475508 1594393492 MONDO 0015849 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1841680 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180173 Volume mamário ou número deficiente 1 Category Grupo de patologias MONDO 15853 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680495 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=191 Síndrome Cockayne 1 Doença Patologia GARD 6122 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2B NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 1206275070 MONDO 0016006 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10009835 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 133540 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 214150 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 216400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 278780 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610756 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610758 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616570 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0009207 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome Cockayne (CS) é uma doença multissistémica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e défice intelectual. 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180176 Gigantomastia 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 N62 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 GB22 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078176266 MONDO 0007237 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 113670 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749285 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166 Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária 1 Category Grupo de patologias GARD 6034 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 8C20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1538134578 1538134578 MONDO 15626 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0007959 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 140450 OBSOLETO: Neuropatia sensitiva e motora hereditária Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180170 Excesso de volume ou de número mamário 1 Category Grupo de patologias MONDO 15852 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680496 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=155 NÃO RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar isolada 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178551 Linfoma cutâneo de células T, agressivo 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 15817 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680497 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178548 Linfoma cutâneo de células T, indolente 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015816 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15816 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680498 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=834 Doença de armazenamento de ácido siálico livre 1 FSASD Patologia do armazenamento de ácido siálico livre Doença Patologia GARD 10870 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 1817428569 MONDO 0019366 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 269920 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604369 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2931872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por um espectro de manifestações clínicas, incluindo distúrbios neurológicos e do desenvolvimento com uma gravidade que varia da forma mais fruste, também chamada Doença Salla (DS), ao fenótipo mais grave, também chamada doença de armazenamento de ácido siálico livre infantil (DSSI). 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178557 Linfoma cutâneo de células B, indolente 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178554 Linfoma cutâneo de células B, agressivo 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 15818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3135 NÃO RARA NA EUROPA: Doença Scheuermann 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Cifose juvenil Scheuermann NÃO RARA NA EUROPA: Osteocondrose espinhal Síndrome malformativo Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=799 Esquizencefalia 1 Doença Patologia GARD 166 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q04.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA05.61 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1693546163 1693546163 MONDO 0010011 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D065707 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10073487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 269160 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266484 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178563 Linfoma cutâneo de células B 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015820 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15820 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10085518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1274310 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3151 Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8 512 Historical entity 1 Doença Patologia ICD-10 G37.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A4Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#724748131%2fother MONDO 0017837 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518551 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178566 Micose fungóide e variantes 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-10 C84.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2B01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 2036068731 MONDO 0015821 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15821 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1513782 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A micose fungóide (MF) e as suas variantes representam as formas mais comuns de linfoma cutâneo de células T. O termo MF é restrito à forma clássica caracterizada pela progressão lenta de lesões eczematosas, placas e tumores, e para variantes com um curso indolente semelhante. 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=813 Síndrome Silver-Russell 1 Nanismo de Silver-Russell Doença Patologia GARD 4870 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 735297495 MONDO 0008394 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056730 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062282 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 180860 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 312780 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616489 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0175693 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3169 Sirenomelia 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 7652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.12 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#473306797 473306797 MONDO 0017850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072457 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600145 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0037205 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Anomalia congénita rara e letal que poderá representar a forma mais grave de disgenesia caudal e caracterizada pela fusão dos membros inferiores (semelhante a uma sereia) sempre associada a anomalias geniturinárias e gastrointestinais graves. Além disso, há grande variabilidade fenotípica das anomalias musculoesqueléticas, do sistema nervoso central e cardiopulmonares presentes. Defeitos pélvicos, sacrais e espinhais, defeitos genitais internos e externos, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal habitualmente estão descritos. Na maioria das situações ocorre um nado-morto ou o falecimento ocorre durante ou logo após o nascimento. A sirenomelia pode ser classificada com base nos fenótipos de malformações dos membros. Devido à semelhança, a distinção entre sirenomelia e síndrome de regressão caudal, disgenesia caudal familiar e VACTERL é alvo de debate. 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=816 Síndrome Sjögren-Larsson 1 Deficiência de oxidoredutase dos álcoois de ácidos gordos Doença Patologia GARD 7654 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 5C52.03 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#418359090 418359090 MONDO 0010031 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016111 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10048676 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 270200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0037231 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=821 Síndrome Sotos 1 Gigantismo cerebral Doença Patologia GARD 10091 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 1887392960 MONDO 0019349 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D058495 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10064387 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 117550 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617169 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618677 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0175695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 238613 OBSOLETO: Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 Referente a Definição Síndrome de sobrecrescimento, rara e genética, que apresenta características faciais típicas ou distintivas, sobrecrescimento com macrocefalia e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3173 Síndrome de espasmos infantis-polegares largos 512 Historical entity 1 Síndrome Tsao-Ellingson Doença Patologia GARD 3002 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0017852 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4749287 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3204 Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet 1 Síndrome de trombocitopatia-asplenia-miose Doença Patologia GARD 5188 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D69.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B62.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#72474955%2fother 888271138 MONDO 0008497 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566108 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 185070 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1861451 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3205 Síndrome Sturge-Weber 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 7706 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD23 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1648590821 1173035836 MONDO 0008501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D013341 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10042265 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 185300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0038505 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 137911 Síndrome de autismo-mancha facial vinho do porto Movido para 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3320 Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial 1 Síndrome TAR Síndrome malformativo Patologia GARD 5116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 433927766 MONDO 0010121 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536940 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10071719 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 274000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175703 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário. 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178996 Neutropenia adquirida 1 Category Grupo de patologias ICD-11 4B00.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#348671706 348671706 MONDO 15822 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4543729 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3346 Agenesia traqueal 1 Atrésia traqueal Anomalia morfológica Patologia GARD 5233 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q32.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA73.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#679333287%2fother 566688418 MONDO 0018058 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536975 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1261567 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Malformação congénita rara caracterizada por traqueia completamente ausente (agenesia) ou gravemente subdesenvolvida (atresia). Em ambos os casos, o lúmen traqueal está ausente em pelo menos uma parte da sua extensão, não havendo comunicação proximal-distal entre a laringe e as vias aéreas inferiores. Funcionalmente e em termos de tratamento, a agenesia traqueal e a atresia traqueal são equivalentes. 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=179006 Deficiência na imunidade adaptativa 1 Category Grupo de patologias ICD-11 4A01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1169765917 1169765917 MONDO 15823 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2284 OBSOLETO: Imunodeficiência de células T primária Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=858 Toxoplasmose congénita 1 Embriopatia por Toxoplasma Doença Patologia ICD-10 P37.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 KA64.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194018225 1194018225 MONDO 0005715 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0040560 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A toxoplasmose congénita (CTX) é uma embrio-fetopatia caracterizada por lesões oculares, viscerais ou intracraniana secundárias a primo-infecção materna pelo <i> Toxoplasma gondii </ i> (Tg). 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1245 Síndrome BIDS 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome Cabelo quebradiço Amish Tricotiodistrofia tipo D Síndrome malformativo Patologia OMIM 234050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3495483 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 33364 Tricotiodistrofia Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Tricotiodistrofia 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3390 Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia OMIM 560000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 480 Síndrome Kearns-Sayre Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome Kearns-Sayre 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=887 Associação VACTERL/VATER 1 Associação VACTERL Associação VATER Síndrome malformativo Patologia GARD 5443 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2F.11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452617987 1452617987 MONDO 0008642 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 192350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4225671 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela presença de pelo menos três das seguintes malformações: defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e anomalias nos membros. 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=291 Síndrome varicela congénita 1 Infeção pré-natal pelo vírus da varicela Síndrome varicela fetal Doença Patologia GARD 45 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 P35.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 KA62.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071159826 662161761 MONDO 0017372 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4275251 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=909 Xantomatose cerebrotendinosa 1 Deficiência de esterol 27-hidroxilase Doença Patologia GARD 5622 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C52.11 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295299670 1556875179 MONDO 0008948 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D019294 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 213700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238052 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3447 Síndrome Weaver 1 Síndrome de sobrecrescimento EZH2-relacionada Síndrome de sobrecrescimento associado a EZH2 Síndrome malformativo Patologia GARD 7878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LD2C NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 2042913723 MONDO 0010193 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536687 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083271 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277590 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265210 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome Weaver (SW) é uma doença rara e multissistémica caracterizada por estatura alta, aspeto facial típico (hipertelorismo, retrognatia) e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. As características adicionais podem incluir camptodactilia, pele macia e pastosa, hérnia umbilical e choro baixo e rouco. 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1422 Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente 1 Síndrome Nivelon-Nivelon-Mabille Síndrome de condrodisplasia-doença do desenvolvimento sexual Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother MONDO 0010814 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536123 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600092 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1838654 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Diferença no desenvolvimento sexual rara que afeta indivíduos 46,XY sendo caracterizada por disgenesia gonadal completa (genitália feminina externa normal, ausência de desenvolvimento pubertário, amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico) em associação com nanismo grave com condrodisplasia generalizada (tórax em forma de sino, micromelia, braquidactilia). Outras características descritas num irmão vivo incluíram anomalias oculares (íris hipoplásicas, miopia, coloboma dos discos ópticos), características dismórficas (olhos encovados, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pálpebras inchadas, orelhas e boca grandes, prognatismo ligeiro), hipoplasia muscular, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira e microcefalia grave com hipoplasia do vérmis cerebeloso. 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178478 Botulismo infantil 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 A05.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 2113104711 MONDO 0015804 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238027 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O botulismo infantil é uma forma rara de botulismo (ver este termo), uma doença adquirida rara da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs). É causada pela colonização intestinal por <i> Clostridium botulinum </ i> levando infecção mediada por toxina com toxemia. 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178481 Toxemia por botulismo intestinal 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 A05.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1A11.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1393712712 MONDO 0015805 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1443901 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O botulismo intestinal é uma forma rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), e é causada pela colonização intestinal por <i> Clostridium botulinum </ i> levando a infecção mediada por toxina com toxemia. A doença afecta crianças (botulismo infantil; ver este termo) e muito raramente os adultos (botulismo intestinal do adulto; ver este termo). 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178469 Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia GARD 12107 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 F70 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 F71 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 F72 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 F73 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311%2fother null MONDO 0015802 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 156200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612082 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612580 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612581 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614113 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614254 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614256 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614257 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614563 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Ainda não validado OMIM 616579 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616977 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617601 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617796 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617798 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617799 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617854 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618095 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618106 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618330 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618709 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619188 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619575 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619927 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620114 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620224 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620502 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680502 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática rara 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178475 Botulismo de ferida 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 A05.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1674998448 MONDO 0015803 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1306794 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O botulismo de feridas é uma forma infecciosa rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), produzidas após a infecção de feridas por <i> Clostridium botulinum </ i>. 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais 1 Doença Patologia ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C70.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 420677690 MONDO 0010401 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300696 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2678055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178464 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce 1 Doença Patologia GARD 12591 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C70.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1464662404%2fother 116175357 MONDO 0011362 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566343 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1863599 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios Movido para 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina 1 Doença Patologia ICD-10 D68.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C5A NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#824872160 59972355 MONDO 0015801 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613490 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5190706 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178400 Miopatia distal com início tibial anterior 1 Doença Patologia ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C75 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596283352 651559966 MONDO 0011721 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C564664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 606768 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1847532 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178382 Talo vertical congénito 1 Pes valgus convexo congénito Pé convexo congénito Anomalia morfológica Patologia GARD 5488 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q66.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB98.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1525079646 1525079646 MONDO 0008652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10066242 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 192950 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0240912 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 1 Doença Patologia GARD 10106 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A01.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85074116%2fother 650867744 MONDO 0012859 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612301 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4751205 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=62 Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada 1 Alfa-sarcoglicanopatia Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2D Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de alfa-sarcoglicano Doença Patologia GARD 438 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C70.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1066309170 MONDO 0011968 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608099 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2936332 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178364 Microftalmia sindromática tipo 5 1 Microftalmia sindromática por mutação no gene OTX2 Síndrome malformativo Patologia GARD 3692 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q11.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD21.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 1937797697 MONDO 0012413 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566441 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1864690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=715 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular 1 Glicogenose por deficiência de fosforilase cinase muscular Glicogenose tipo 9D Glicogenose tipo 9E Doença Patologia GARD 3858 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 273845529 MONDO 0010362 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C564485 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300559 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1845151 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da fosforilase quinase (PHK) muscular é um erro inato do metabolismo do glicogénio benigno caracterizada por intolerância ao exercício. 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178377 Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q75.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 1242678204 MONDO 0015800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4302818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo). 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=348 Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase 1 Doença Patologia GARD 2400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C51.5Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627%2fother 2128680017 MONDO 0009251 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015319 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081516 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 229700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0016756 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178345 Síndrome de excesso de aromatase 1 Doença Patologia GARD 12494 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E30.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A92 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 191989744 MONDO 0007690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C000591739 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 139300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1970109 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178355 Displasia de Smith-McCort 1 Doença Patologia GARD 10620 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1800275830 MONDO 0015799 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C564589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607326 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615222 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1846431 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178338 Síndrome de sensibilidade aos UV 1 Doença Patologia GARD 10947 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 L98.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EJ30.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862499204%2fother null MONDO 0015797 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563466 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600630 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614621 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614640 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1833561 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase 1 Deficiência de NAGA Doença Patologia ICD-10 E77.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.21 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 1647881428 MONDO 0017779 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609241 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609242 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5848084 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3435 NÃO RARA NA EUROPA: Vitíligo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia ICD-10 L80 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178342 Tumor miofibroblástico inflamatório 1 Doença Patologia GARD 7146 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D48.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2E92.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479576735 477502352 ICD-11 2F30.Y BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother 1771243201 MONDO 0015798 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067917 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0334121 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178544 Linfoma primário cutâneo difuso de células B de grande tamanho, tipo perna 1 Doença Patologia ICD-10 C83.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A81.A Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1418101362 1418101362 MONDO 0006383 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1709656 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178540 Linfoma primário cutâneo do centro folicular 1 Doença Patologia GARD 13701 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C82.6 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 2A80.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77501812 77501812 MONDO 0015814 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1333171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=117 Doença Behçet 1 Doença Patologia GARD 848 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M35.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A62 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1668927157 1668927157 MONDO 0007191 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001528 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10004213 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 109650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0004943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Vasculite multissistémica rara, crónica e recidivante, caracterizada por lesões mucocutâneas, bem como manifestações articulares, vasculares, oculares e do sistema nervoso central. 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=732 Polimiosite 1 Doença Patologia GARD 7425 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M33.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A41.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1157134196 1157134196 MONDO 0019127 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017285 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036102 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0085655 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Miopatia inflamatória idiopática rara (MII), caracterizada de forma clássica por fraqueza muscular proximal simétrica, enzimas musculares elevadas (creatina quinase), achados miopáticos na eletromiografia e biópsia muscular evidenciando infiltração endomial composta principalmente de macrófagos e linfócitos. As características são inespecíficas, portanto a doença deve ser diferenciada de patologias semelhantes com características clínicas, imunológicas e histológicas específicas, notadamente dermatomiosite, miopatia necrosante imunomediada, síndrome anti-sintetase, miosite por corpos de inclusão e miosite associada a outra doença do tecido conjuntivo. 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178536 Linfoma primário cutâneo de células B da zona marginal 1 Doença Patologia ICD-10 C83.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2A85.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#745285555 745285555 MONDO 0015813 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1275321 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178533 Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas 1 Doença Patologia ICD-10 C84.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1158873778 MONDO 0015812 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1707547 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221 Dermatomiosite 1 Doença Patologia GARD 6263 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M33.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 M33.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A41.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#544509908 544509908 MONDO 0016367 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003882 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10012503 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0011633 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Uma miopatia inflamatória idiopática (MII) rara, caracterizada por lesões cutâneas sugestivas, envolvimento muscular com fraqueza muscular proximal simétrica e características histológicas específicas. Os subtipos clínicos são definidos pela presença de anticorpos específicos para a miosite (anticorpos anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-&#947;, anti-MDA5 ou anti-SAE) e estão associados a fenótipos clínicos e prognóstico específicos. 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=598 Miopatia multiminicore 1 Doença multiminicore Doença Patologia ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 880281117 MONDO 0018948 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 117000 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 255320 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602771 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0270962 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178528 Linfoma primário cutâneo epidermotrópico agressivo de celúlas T CD8+ 1 Doença Patologia ICD-10 C84.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1998421548%2fother 1228062926 MONDO 0015811 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4518232 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=204 Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica 1 Doença Patologia GARD 6956 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A81.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8E00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1553463690 1553463690 MONDO 0016079 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565143 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011384 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 123400 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1852467 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178522 Linfoma primário cutâneo de células T CD4+ pleomórficas e de pequeno/médio tamanho 1 Doença Patologia ICD-10 C84.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1278180128 1278180128 ICD-11 XH7EL2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#676461482 MONDO 0015810 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680503 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178517 Reticulose pagetóide localizada 1 Doença Patologia ICD-10 C84.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 null MONDO 0015809 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D056267 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1276140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A reticulose pagetóide localizada é uma variante rara de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo das células T, e é caracterizado pela presença de lesões eczematosas ou placas localizadas com hiperplasia epidérmica e proliferação intra-epidérmica de células T neoplásicas, envolvendo normalmente uma extremidade. 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178512 Micose fungóide foliculotrópica 1 Doença Patologia ICD-10 C84.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1335995469 MONDO 0015808 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1627767 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A micose fungóide foliculotrópica é uma variante rara de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo das células T, e é caracterizada pela presença de infiltrados foliculotrópicos máculas ou placas eczematosas envolvendo normalmente a cabeça e zona do pescoço. 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178509 Síndrome de Perry 1 Doença Patologia GARD 10453 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G23.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1441227658 MONDO 0008201 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566822 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10079207 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 168605 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1868594 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178506 Síndrome de doença pulmonar intersticial-calcificação cerebral 1 Calcificação cerebral, tipo Rajab Síndrome de atraso no desenvolvimento-calcificação cerebral-doença pulmonar intersticial Doença pulmonar intersticial-síndrome de calcificação cerebral, tipo Rajab Doença Patologia ICD-10 G93.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1361836748 356225293 MONDO 100215 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613658 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619013 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C3150910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178503 Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Síndrome malformativo Patologia UMLS C2751630 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 331176 Neutropenia congénita grave por deficiência G6PC3 Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de G6PC3 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=611 Miosite de corpos de inclusão 1 Doença Patologia GARD 3896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M60.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A41.20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797555186 1091975965 MONDO 0007827 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018979 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10066407 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 147421 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0238190 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178493 NÃO RARA NA EUROPA: Degeneração macular miópica 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Doença Patologia MONDO 0015807 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178487 Botulismo intestinal do adulto 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 A05.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1A11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1393712712 1601222948 MONDO 0015806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4289991 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O botulismo intestinal do adulto é uma forma muito rara de botulismo (ver este termo), uma doença rara adquirida da junção neuromuscular com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs), e é causado por colonização intestinal por <i> Clostridium botulinum </ i> levando a infecção mediada por toxina com toxemia. 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=581 Mucopolissacaridose tipo 3 1 Doença Sanfilippo MPS3 MPSIII Mucopolissacaridose tipo III Síndrome Sanfilippo Doença Patologia GARD 3807 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E76.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.3Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596128696%2fother 1477250013 MONDO 0018937 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009084 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10056890 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 252900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252920 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252930 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 252940 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0026706 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Grupo de doenças raras de armazenamento lisossomal caracterizadas por declínio neurocognitivo progressivo, perda de capacidades funcionais e morte prematura. Existem quatro subtipos etiológicos de mucopolissacaridose tipo 3 (MPS III, síndrome Sanfilippo) chamados síndrome Sanfilippo tipo A, B, C e D. Cada subtipo é causado pela deficiência de uma enzima específica envolvida na degradação do sulfato de heparana, levando à acumulação de substrato e disfunção celular. 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177926 Doença hemorrágica em portador hemofilia A 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D66 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B10.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#337607970 1533214918 OMIM 306700 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680504 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença hemorrágica rara associada estado de portador com mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o fator VIII de coagulação (FVIII), com atividade biológica de FVIII &#8805;40 UI/dL e caracterizada clinicamente por sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas podem ocorrer ocasionalmente. O sangramento menstrual intenso é o tipo de hemorragia mais frequente nas portadoras. 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177929 Doença hemorrágica em portador hemofilia B 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 D67 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B11.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1901375668 1463993018 OMIM 306900 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680505 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença hemorrágica rara associada a estado de portador com mutações no gene F9 (Xq27.1) que codifica o fator IX de coagulação (FIX), com atividade biológica de FIX ;40 UI/dL e caracterizado clinicamente por sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas podem ocorrer ocasionalmente. O sangramento menstrual intenso é o tipo de hemorragia mais frequente nas portadoras. 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178025 Deficiências de hormona hipofisária não adquiridas combinadas sem malformações extra-hipofisárias 1 Deficiências de hormona pituitária não adquiridas combinadas sem malformações extra-pituitárias Category Grupo de patologias MONDO 15789 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680506 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=685 Paraplegia espástica hereditária 1 Doença de Strumpell-Lorrain Paraparesia espástica hereditária Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 6637 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8B44.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#810807375 810807375 MONDO 0019064 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 19064 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015419 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10019903 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0037773 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Um grupo genética e clinicamente heterogéneo de distúrbios neurológicos de progressão lenta que, na forma pura, se caracteriza por sinais piramidais (fraqueza, espasticidade, reflexos tendinosos aumentados e resposta plantar extensora) que afetam predominantemente os membros inferiores e com possível associação de distúrbios esfincterianos e perda sensorial profunda; e, na forma complexa, pela associação com características neurológicas ou não neurológicas variáveis. 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=666 Osteogenesis imperfecta 1 Doença de Lobstein Doença dos ossos Brittle Doença dos ossos de vidro Doença dos ossos quebradiços OI Osteogénese imperfeita Doença Patologia GARD 1017 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q78.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD24.K0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1219932551 1219932551 MONDO 0019019 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010013 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10031243 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 166200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 166210 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 166220 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 166230 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 259420 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 259440 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 301014 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610682 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610915 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610967 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610968 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613848 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613849 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613982 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614856 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615066 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615220 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616229 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616507 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619131 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619795 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0029434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Displasia óssea primária rara, genética, caracterizada por um aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas. A gravidade clínica é heterogénea. 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178029 Deficiência de arginina vasopressina 1 CDI Diabetes insipidus neurogénico Doença Patologia GARD 6015 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E23.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A61.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 1009553897 MONDO 0015790 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020790 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 125700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 304900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0687720 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 95501 OBSOLETO: Diabetes insipidus central, congénito Referente a Definição A diabetes insípida central (CDI) é uma doença do hipotálamo-hipófise, caracterizada por poliúria e polidipsia, devido a uma deficiência de vasopressina (AVP). Pode ser hereditária ou adquirida (CDI hereditárias e CDI adquiridas; ver esses termos). 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177901 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015783 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615547 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680507 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Síndrome Prader-Willi 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423 Hipertermia maligna da anestesia 1 Hiperpirexia maligna Hipertermia da anestesia Miopatia farmacogenética da anestesia Doença Patologia GARD 6964 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 T88.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8C78 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 1397199211 MONDO 0018493 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008305 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10020844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 145600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 154275 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 154276 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600467 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601887 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601888 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0024591 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177904 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615547 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680508 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Síndrome Prader-Willi 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=418 Hiperplasia supra-renal congénita 1 CAH Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 1467 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E25.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5A71.01 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#172733763 172733763 MONDO 0018479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18479 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000312 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010323 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 201710 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 201810 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 201910 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 202010 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 202110 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613571 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0001627 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Grupo de doenças endócrinas hereditárias raras causadas por deficiência de enzima esteroidogénica e caracterizadas por insuficiência supra-renal e graus variáveis &#8203;&#8203;de manifestações de hiper ou hipoandrogenismo, dependendo do tipo e da gravidade da doença. 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177907 Síndrome de Prader-Willi por translocação 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 176270 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680509 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Síndrome Prader-Willi 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177910 Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia ICD-10 Q87.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD90.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393773440 null MONDO 0015786 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 176270 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680510 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Síndrome Prader-Willi 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216 Lipofuscinose ceróide neuronal 1 Doença CLN Doença NCL NCL Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10739 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C56.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1568332253 MONDO 0016295 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 16295 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009472 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10074607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0027877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 79262 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto Referente a 79263 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal do latente Referente a 79264 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil Referente a 168486 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal congénita Referente a 168491 OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia Referente a 228357 OBSOLETO: Doença CLN9 Referente a Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase 1 Doença de Von Gierke Glicogenose hepatorrenal Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase Glicogenose tipo 1 Doença Patologia ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 523888904 MONDO 0002413 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10018464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 232200 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 232220 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 232240 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0017920 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença metabólica hereditária rara (que compreende dois subtipos principais: tipo Ia e Ib) caracterizada por reduzida tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia resultante da acumulação de glicogénio e gordura no fígado. 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177101 Hipotiroidismo do adulto raro 1 Category Grupo de patologias MONDO 15777 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680511 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=355 Doença de Gaucher 1 Deficiência de beta-glucosidase ácida Deficiência de glucocerebrosidase Doença Patologia GARD 8233 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1875237176%2fother 1923566939 MONDO 0018150 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005776 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10018048 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 230800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 230900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 231000 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 231005 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608013 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610539 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0017205 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Gaucher é uma doença lisossomal e engloba três formas (tipos 1, 2 e 3), uma variante fetal e uma outra com envolvimento cardíaco (doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular ou doença Gaucher-like). 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=388 Doença de Hirschsprung 1 Agangliose intestinal congénita Megacolon agangliónico Doença Patologia GARD 6660 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q43.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB16.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1772690306 1772690306 MONDO 0018309 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006627 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010539 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 142623 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600155 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600156 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606874 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606875 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608462 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611644 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613711 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613712 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613870 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0019569 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença congénita rara da motilidade intestinal, caracterizada por sinais de obstrução intestinal devido à presença de um segmento aganglionar de extensão variável na parte terminal do cólon. 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177107 Hipotiroidismo sindromático 1 Category Grupo de patologias MONDO 15778 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680512 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=448 Hemofilia 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10418 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0018660 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18660 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10061992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0684275 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença hematológica rara caracterizada por hemorragia espontânea ou sangramento prolongado devido à deficiência de fator VIII ou IX. 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=304 Epidermólise bolhosa simples 1 EBS Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10752 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q81.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EC30 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1860717527 1860717527 MONDO 0017610 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 17610 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016110 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0079298 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 89839 OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples superficial Referente a 158661 OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples suprabasal Referente a 158665 OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples basal Referente a Definição Grupo de doenças hereditárias da epidermólise bolhosa (EBH) caracterizado por fragilidade da pele resultando em vesículas e erosões intraepidérmicas que ocorrem espontaneamente ou após trauma físico. 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=174590 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15770 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083932 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3899503 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=354 Gangliosidose GM1 1 Deficiência de beta-galactosidase Doença de Landing Doença Patologia GARD 10891 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C56.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 401105928 MONDO 0018149 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016537 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 230500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 230600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 230650 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0085131 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis. 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178320 Lesão pulmonar aguda 1 Situação clínica particular numa doença ou síndrome Patologia ICD-10 S27.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 NB32.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#359051131 MONDO 0015796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069351 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0242488 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178315 Sarcoma embrionário do fígado 1 Doença Patologia ICD-10 C22.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2B55.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 MONDO 0015795 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2205345 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178333 Doença ocular tipo ilha Aland 1 Doença Patologia GARD 10574 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9B7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother 2025088146 MONDO 0010371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268505 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença ocular tipo ilha Aland (AIED) é uma doença da retina ligada ao X recessiva, caracterizada por hipopigmentação do fundo de olho, diminuição da acuidade visual, nistagmo, astigmatismo, miopia axial progressiva, defeito de adaptação ao escuro e protanopia. 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=362 NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de G6PD NÃO RARA NA EUROPA: Favismo Doença Patologia ICD-10 D55.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase 1 Doença Patologia GARD 4606 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D81.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A01.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother 1771940876 MONDO 0013171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562587 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10086665 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 613179 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268125 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178330 OBSOLETO: Anemia com corpos de Heinz 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 98363 Anemia hemolítica Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Anemia hemolítica 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=270 Distrofia muscular óculo-faríngea 1 Doença Patologia GARD 7245 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 9C82.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#85581889 1354386293 MONDO 0008116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D039141 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10052181 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 164300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0270952 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178303 Síndrome de microdeleção 8q22.1 1 Síndrome máscara facial de Nablus-like Síndrome malformativo Patologia GARD 4722 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.80 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#653068448 115857702 MONDO 0011977 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536110 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608156 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1842464 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=244 Discinesia ciliar primária 1 Doença Patologia GARD 4484 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q34.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA75.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749762534%2fother 1713839459 MONDO 0016575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069713 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 215518 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 215520 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 242670 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 242680 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 244400 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300991 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606763 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608644 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608646 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608647 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610852 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611884 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612274 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612444 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612518 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612649 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612650 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613193 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613807 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613808 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614017 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614679 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614874 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614935 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615067 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615294 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615444 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615451 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615481 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615482 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615504 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615505 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615872 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616037 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616481 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616726 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617091 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617092 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617577 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618063 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618254 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618449 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618695 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618699 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618781 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618801 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619436 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620032 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620197 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620356 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620438 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620570 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620642 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4551720 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 91365 OBSOLETO: Discinesia ciliar secundária Referente a 98861 Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener Movido para Definição A discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença respiratória rara caracterizada por broncorreia crónica com bronquiectasias e sinusite crónica. 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178148 Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 2136141208 MONDO 0015794 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537474 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1843691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Miopatia multiminicore 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178311 Hiperostose esternocostoclavicular isolada 1 Doença Patologia ICD-10 M85.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0044355 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707796 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura 1 Doença Patologia ICD-10 L81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EC23.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1596419171%2fother null MONDO 0014234 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615537 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0406811 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=589 Miastenia gravis 1 Doença Patologia GARD 7122 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G70.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 8C60 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1270100227 1270100227 MONDO 0009688 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009157 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10028417 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 159400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 254200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607085 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0026896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=805 Complexo esclerose tuberosa 1 Síndrome Bourneville Doença Patologia GARD 7830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q85.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD2D.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1903085809 1903085809 MONDO 0001734 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10080584 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 191100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613254 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0041341 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença neurocutânea rara caracterizada por hamartomas multissistémicos, habitualmente com manifestações na pele, cérebro, rins, pulmões, olhos e coração, e associa-se a distúrbios neuropsiquiátricos. 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=886 Síndrome Usher 1 Síndrome de retinite pigmentosa-surdez Doença Patologia GARD 7843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1452641873 1452641873 MONDO 0019501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D052245 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063396 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 276900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 276901 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 276902 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 276904 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 500004 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601067 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602083 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602097 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 605472 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606943 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611383 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612632 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614504 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614990 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0271097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome de Usher (US) é caracterizado pela associação de surdez neurossensorial (normalmente congénita) com retinite pigmentosa e perda progressiva da visão. 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178145 Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1297824145 MONDO 0015793 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C566147 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 117000 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1861753 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Esta doença está descrita em Miopatia multiminicore 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3440 Síndrome Waardenburg 1 Doença Patologia GARD 5525 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 EC23.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#143807416%2fother 304883627 MONDO 0018094 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014849 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10069203 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 148820 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 193500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 193510 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600193 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606662 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611584 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C3266898 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178040 Puberdade precoce periférica 1 Category Grupo de patologias ICD-11 5A92 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1495024153 1495024153 MONDO 15791 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680513 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 1 Doença Patologia GARD 4265 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E75.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 8A44.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313582105 1313582105 MONDO 0010714 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067610 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 213900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 312080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0205711 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 85333 Perturbação do desenvolvimento intelectual-paraplegia espástica com depósitos de ferro ligada ao X Movido para Definição A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos). 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=738 Porfiria 1 Coproporfiria hereditária Protoporfiria eritropoiética Grupo de fenótipos Grupo de patologias GARD 10353 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E80.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 E80.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C58.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98434199 98434199 MONDO 19142 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011164 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036181 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5848305 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Grupo de doenças metabólicas hereditárias raras caracterizadas por manifestações neuroviscerais intermitentes e/ou lesões cutâneas. 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=768 Síndrome QT longo familiar congénito 1 LQTS congénito Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 BC65.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1208831985 1208831985 MONDO 0019171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 19171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057926 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 192500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 220400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600919 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601005 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603830 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611818 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611819 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611820 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612347 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612955 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613485 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613688 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613693 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613695 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616247 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616249 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618447 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1141890 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de QT Longo congénito (LQTS) é uma doença hereditária cardíaca caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178045 Hipotiroidismo congénito transitório 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 5A00.03 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592246939 592246939 MONDO 0015792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=791 Retinite pigmentosa 1 Doença Patologia GARD 5694 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H35.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 9B70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 1034171240 MONDO 0019200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012174 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10038914 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 153870 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 180100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 180104 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 180105 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 180210 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 268000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 268025 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 268060 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300029 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300155 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300424 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 300605 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 312600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 312612 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 400004 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600059 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600105 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600132 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600138 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600852 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601414 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 601718 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602594 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 602772 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604232 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604393 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606068 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 607921 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608133 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608380 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609913 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609923 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610282 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610359 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 610599 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611131 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612095 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612165 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612572 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612712 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612943 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613194 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613341 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613428 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613464 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613575 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613581 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613582 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613617 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613660 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613731 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613750 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613756 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613758 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613767 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613769 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613794 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613801 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613809 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613810 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613827 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613861 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613862 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613983 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614180 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614181 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614494 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614500 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615233 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615434 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615565 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615725 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615780 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615922 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616188 ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes) Validado OMIM 616394 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616469 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616544 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616562 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617023 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617123 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617304 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617433 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617460 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617781 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617871 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618173 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618195 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618220 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618345 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618613 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618697 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618826 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618955 ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes) Validado OMIM 619007 ND (decisão pendente/ausência de decisão: não pode ser atribuída nenhuma das designações existentes) Validado OMIM 619614 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619845 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620102 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620228 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621560 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621561 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621562 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621563 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621564 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 621587 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0035334 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna Movido para Definição A retinite pigmentosa (RP) é uma distrofia hereditária da retina que induz uma perda progressiva de fotorrecetores e do epitélio pigmentar da retina resultando em cegueira após décadas de evolução da doença. 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=172985 OBSOLETO: Miopatia congénita com vacúolos 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 97245 Miopatia congénita Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Miopatia congénita 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=375 Doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular 1 Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular Síndrome pneumo-renal de Goodpasture Doença Patologia GARD 2551 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M31.0+ NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-10 N08.5* NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 MF85 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#591736785 591736785 MONDO 0009303 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D019867 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081981 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 233450 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0403529 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2054 OBSOLETO: Osteocondrite do tarso/metatarso 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Doença de Freiberg OBSOLETO: Doença de Kohler Doença Patologia 399319 Osteocondrose Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Osteocondrose 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=172979 OBSOLETO: Miopatia congénita com núcleo central 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 97245 Miopatia congénita Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Miopatia congénita 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=183 Granulomatose eosinofílica com poliangeíte 1 Doença de Churg-Strauss Doença Patologia GARD 6111 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M30.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A44.A2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#835880885 835880885 MONDO 0015943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D015267 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10048594 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0008728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=172982 OBSOLETO: Miopatia congénita com variação do tamanho das fibras 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 97245 Miopatia congénita Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Miopatia congénita 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1164 Aspergilose broncopulmonar alérgica 1 Doença de Hinson-Pepys Doença Patologia GARD 602 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B44.1+ NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-10 J99.8* NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 CA82.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1826470791 1591607082 MONDO 0015243 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001229 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10006474 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 103920 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0004031 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A aspergilose broncopulmonar alérgica (ABPA) é uma doença pulmonar imunológica rara causada por hipersensibilidade a <i> Aspergillus fumigatus </ i>, manifestando-se clinicamente com asma de difícil controlo e infiltrados pulmonares recorrentes. 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2406 Síndrome de encarceramento 1 LIS Pseudocoma Síndrome ´locked-in´ Síndrome clínica Patologia GARD 6919 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G83.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8E45 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#17562655 17562655 MONDO 0016567 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000080422 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10024792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023944 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença neurológica rara caracterizada por paralisia grave dos membros e das estruturas orais, fazendo com que a pessoa fique completamente dependente de ajuda em todas as atividades da vida diária e comunicação, enquanto tem a cognição preservada. Mais comumente, o termo síndrome do encarceramento (LIS) é usado quando a condição é causada por lesão cerebral adquirida (como neste texto), mas às vezes também quando se refere ao estágio avançado de certos distúrbios neurodegenerativos. 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=509 Leptospirose 1 Doença Patologia GARD 7881 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A27.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A27.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A27.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1B91 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751399056 751399056 MONDO 0005825 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007922 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10024238 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Antropozoonose, rara na Europa, clinicamente caracterizada por uma apresentação inicial de sintomas semelhantes aos da gripe, progredindo rapidamente para uma falha multissistémica com risco de vida (em particular hepatonefrite) causada por bactérias em forma de espiral pertencentes ao género Leptospira. A leptospirose é uma zoonose disseminada com distribuição mundial e surgiu como um grande problema de saúde pública em países em desenvolvimento no Sudeste Asiático e América do Sul. 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=761 Vasculite Imunoglobulina A 1 Púrpura anafilática Púrpura de Henoch-Schönlein Púrpura reumatóide Púrpura reumática Vasculite IgA Doença Patologia GARD 8204 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D69.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 4A44.92 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1629105375 1629105375 MONDO 0019167 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D011695 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10082960 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0034152 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A púrpura Schönlein-Henoch (SHP) é uma vasculite sistémica de IgA que afecta pequenos vasos. É caracterizada por púrpura cutânea, artrite e envolvimento abdominal e/ou renal. 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2131 Hemiplegia alternante da infância 1 AHC Doença Patologia GARD 11 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G98 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 MB53.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#774373615 301329822 MONDO 0016241 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10077948 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 104290 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614820 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0338488 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A hemiplegia alternante da infância (AHC) é uma doença rara do neurodesenvolvimento caracterizada por episódios recorrentes de hemiplegia e distúrbios paroxísticos, associados a atraso do desenvolvimento persistente e comprometimento cognitivo. 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171901 Linfoma cutâneo de células T 1 Category Grupo de patologias GARD 6226 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 0015758 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15758 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10011677 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0079773 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=713 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1 1 Glicogenose devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1 Doença Patologia GARD 7389 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1396572570 MONDO 0010392 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300653 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5568976 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência da fosfoglicerato cinase (PGK) é uma doença metabólica caracterizada por combinações variáveis de anemia hemolítica não-esferocítica, miopatia, e várias anomalias do sistema nervoso central. 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171915 Linfoma não-Hodgkin de células B 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015759 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15759 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0079731 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=57 Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de aldolase A 1 Doença de armazenamento de glicogénio tipo 12 Doença de armazenamento de glicogénio tipo XII GSD devida a deficiência de aldolase GSD tipo 12 GSD tipo XII Glicogenose devida a deficiência de aldolase A Glicogenose tipo 12 Glicogenose tipo XII Doença Patologia GARD 600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E74.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C51.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1187107383 1020924235 MONDO 0012747 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611881 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0272066 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171895 Hemopatia mielóide 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015756 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15756 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171898 Hemopatia linfóide 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015757 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15757 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680515 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=172973 OBSOLETO: Miopatia congénita com acumulação de proteínas 8192 Inactive 16 Obsolete entity Category Grupo de patologias 97245 Miopatia congénita Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Miopatia congénita 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=249 Displasia óssea fibrosa 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 6444 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M85.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 FB80.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1704766818 1704766818 MONDO 0000845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 845 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005357 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10016664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0259779 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Displasia óssea, rara e benigna, caracterizada pela substituição progressiva do osso e medula normais por tecido conjuntivo fibroso, num único osso (monostótica) ou em múltiplos ossos (poliostótica). As manifestações clínicas dependem da localização anatómica da substituição e podem incluir dor óssea, deformidades, fraturas patológicas e défices dos nervos cranianos. 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=172976 Miopatia congénita com núcleos 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 15765 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680516 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2334 Queratite autossómica dominante 1 Queratite hereditária Doença Patologia GARD 3089 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 H16.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9A7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother 682617640 MONDO 0007848 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537022 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 148190 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1835698 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença inflamatória genética rara da córnea caracterizada por opacificação estromal anterior da córnea e vascularização da córnea periférica com potencial progressão central e subsequente redução da acuidade visual. Características variáveis &#8203;&#8203;incluem anomalias da íris, como defeitos estromais e ectrópio uveae, bem como hipoplasia foveal. 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171918 Linfoma não-Hodgkin de células T 1 Category Grupo de patologias MONDO 0015760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10025321 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0079772 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=755 Hipoplasia das células de Leydig 1 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência na molécula de LH Doença Patologia GARD 3244 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E34.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2A.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#749282256 472787488 MONDO 0019155 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562567 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10024406 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 238320 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0860158 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Diferença no desenvolvimento sexual 46,XY rara devido à produção deficiente de androgénios, caracterizada por comprometer o desenvolvimento sexual masculino normal. A perturbação varia e pode manifestar-se na sua forma grave com pseudo-hermafroditismo masculino completo 46,XY, incluindo baixos níveis de testosterona e altos níveis de hormona luteinizante, ausência de desenvolvimento de características sexuais masculinas secundárias e falta de desenvolvimento mamário. Os doentes com a forma mais ligeira podem ter uma maior gama de fenótipos, variando de micropénis a hipospádia grave. 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171929 Trissomia 10p 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 5299 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q92.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD41.91 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1720386511 442413368 MONDO 0015761 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4082793 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=187 Citrulinemia 1 Deficiência de argininossuccinato sintetase Category Grupo de patologias ICD-11 5C50.A3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#640937125 640937125 MONDO 0015991 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15991 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020159 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0175683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A citrulinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo do ciclo da ureia, e da desintoxicação da amónia, caracterizada por concentrações elevadas de citrulina e amónia no soro. A doença apresenta uma vasta gama de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamoniémica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todas as faixas etárias; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos, ou pode ser assintomática em alguns casos (detetada em programas de rastreio neonatal). A citrulinemia divide-se em dois grupos principais, codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (constituída por citrulinemia neonatal aguda tipo I e citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (constituída por citrulinemia tipo II de início na idade adulta e colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina). 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46 Deficiência de adenilossuccinato liase 1 Deficiência de adenilossuccinase Doença Patologia GARD 550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E79.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C55.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1958565793%2fother 1725611919 MONDO 0007068 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538235 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081681 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 103050 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268126 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=442 Hipotiroidismo congénito 1 Category Grupo de patologias GARD 1487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 5A00.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215 602450215 MONDO 0018612 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 18612 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D003409 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010510 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0010308 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O hipotiroidismo congénito (HC) é definido como uma deficiência de hormona tireóidea presente ao nascimento. 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 1 ALD ALD ligada ao X X-ALD Doença Patologia GARD 5758 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C57.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1092479335 485676510 MeSH D000326 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10051260 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 300100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 302700 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0162309 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença peroxissomal progressiva rara caracterizada por disfunção endócrina (insuficiência suprarrenal e às vezes insuficiência testicular), mielopatia progressiva, neuropatia periférica e, variavelmente, leucodistrofia progressiva. 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3166 Sialúria 1 Sialúria tipo francês Doença Patologia GARD 4865 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E77.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C56.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1709765980 154329034 MONDO 0010028 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 269921 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0342853 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2882 Fitoesterolemia 1 Sitoesterolemia Doença Patologia GARD 7653 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E78.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C52.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110330300%2fother 808135226 MONDO 0008863 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537345 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063985 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 210250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 618666 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0342907 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 101022 Macrotrombocitopenia mediterrânea Movido para Definição A sitosterolemia é uma patologia genética causada pela desregulação da absorção do colesterol e acumulação de esteróis, nomeadamente os de origem vegetal (daí o sinónimo fitosterolemia). 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=810 Shigelose 1 Doença Patologia GARD 4818 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A03.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A03.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A03.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A03.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A03.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A03.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1A02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2080365623 2080365623 MONDO 0019345 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10054178 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0013371 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A shigellose é uma infecção bacteriana que leva a disenteria e é causada pelas <i>Shigella</i>, que são pequenas bactérias Gram-negativo, ubíquoas, pertencentes à família enterobacteria. Existem quatro espécies: <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> e <i>S. sonnei</i>, todas causam disenteria bacilar e estão estritamente limitadas a hospedeiros humanos. 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3165 Fasceíte eosinofílica 1 Síndrome Shulman Doença Patologia GARD 6351 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M35.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A43.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977389237 1977389237 MONDO 0009175 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10014954 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 226350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0264005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2420 Linfoma pulmonar primário 1 Doença Patologia ICD-10 C85.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2C25.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1042489672 MONDO 0016570 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10037418 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4273669 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=727 Poliangeíte microscópica 1 Doença Patologia GARD 3652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M31.7 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A44.A0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#999231798 999231798 MONDO 0019124 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D055953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063344 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2347126 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A poliangeíte microscópica (MPA) é uma vasculite sistémica, inflamatória e necrotizante que afecta predominantemente pequenos vasos (ou seja, pequenas artérias, arteríolas, capilares, vénulas) de múltiplos órgãos. 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=900 Granulomatose com poliangeíte 1 Granulomatose de Wegener Doença Patologia GARD 7880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M31.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A44.A1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1020056159 1020056159 MONDO 0012105 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014890 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 608710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3495801 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A granulomatose de Wegener é uma vasculite necrotizante dos pequenos vasos caracterizada pela associação de inflamação da parede vascular e perivascular e granulomatose extravascular. 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3185 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do ovário poliquístico 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Doença do ovário poliquístico familiar NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Stein-Leventhal Doença Patologia ICD-10 E28.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=863 Triquinelose 1 Triquinose Doença Patologia GARD 5250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B75 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1F6E Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#284613639 284613639 MONDO 0019444 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014235 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10044608 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0040896 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171695 Síndrome parkinsoniano-piramidal 1 Doença Patologia GARD 9175 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G20 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1128311778 MONDO 0009830 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538104 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 168100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 168601 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 260300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1850100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=134 Deficiência de beta-cetotiolase 1 Deficiência de MAT Deficiência de alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase Doença Patologia GARD 872 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.DY NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#5456505%2fother 2139994596 MONDO 0008760 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535434 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10067728 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 203750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1536500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Acidúria orgânica genética rara que afeta o metabolismo dos corpos cetónicos e o catabolismo da isoleucina, caracterizada por episódios intermitentes de cetoacidose associados a vómitos, dispneia, taquipneia, hipotonia, letargia e coma, com início na infância e geralmente termina na adolescência. 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171700 Panbronquiolite difusa 1 Doença Patologia GARD 8526 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 J44.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 CA26.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#291357751 291357751 MONDO 0011490 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536174 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10062952 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 604809 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0878555 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=984 Agenesia pulmonar 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 9119 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q33.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA75.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#134836096 134836096 MONDO 0020110 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10037322 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265780 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015745 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4750772 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171706 Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide 1 Doença Patologia ICD-10 E03.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A00.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#602450215%2fother OMIM 609698 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619855 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620198 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4706661 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171709 Globozoospermia 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 12502 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 N46 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0015746 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 102530 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613958 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618420 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5679591 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171714 Síndrome de epilepsia da infância Amish 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia UMLS C1836824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 370933 Deficiência de GM3 sintetase Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Deficiência de GM3 sintetase 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 512 Historical entity 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD28.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2024159409 467492754 MONDO 0013574 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563639 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614100 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432335 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1163 Aspergilose 1 Doença Patologia GARD 5856 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B44.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B44.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B44.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B44.7 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B44.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B44.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1F20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 1913468488 ICD-11 1F20.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1314810340 1314810340 ICD-11 1F20.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2043496606 2043496606 MONDO 0005657 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10003488 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 614079 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0004030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171723 Nevo branco esponjoso 1 Doença Patologia GARD 8501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q38.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 DA02.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1283926457 1579656080 MONDO 0015748 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D053529 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072666 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 193900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 615785 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1721005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3467 Xantinúria hereditária 1 Deficiência de xantina desidrogenase Urolitíase xântica Doença Patologia ICD-10 E79.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 5C55.00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1565213608 1565213608 MONDO 0018106 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 278300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 603592 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5779508 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara do metabolismo das purinas devido a uma deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetetáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e uma concentração muito elevada de xantina na urina, levando à urolitíase. 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171673 Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminais da córnea (limbo), por queimaduras oculares 1 Doença Patologia ICD-10 H18.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 9A7Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother null MONDO 0025667 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000092423 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072138 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1561989 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171676 NÃO RARA NA EUROPA: Leucomalácia periventricular 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Situação clínica particular numa doença ou síndrome Patologia ICD-10 P91.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD20.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#805385297 1006889224 MONDO 0012703 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611603 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305153 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=511 Doença da urina xarope de bordo 1 Cetoaciduria de cadeia ramificada Deficiência de BCKD Deficiência de BCKDH Deficiência de desidrogenase de 2-cetoácido de cadeia ramificada MSUD Doença Patologia GARD 3228 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 5C50.D0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1623706568 1623706568 MONDO 0009563 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008375 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10026817 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 248600 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615135 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620698 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620699 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0024776 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença hereditária rara do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, classicamente caracterizada por dificuldades alimentares, letargia, vómitos e odor a xarope de ácer no cerúmen (e posteriormente na urina) observada logo após o nascimento, seguida de encefalopatia progressiva e insuficiência respiratória central se não tratada. Os quatro subtipos fenotípicos sobrepostos são: MSUD clássica, intermédia, intermitente e responsiva à tiamina. 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=32 Deficiência de glutationa sintetase 1 Acidúria piroglutâmica Doença Patologia GARD 10047 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D55.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3A10.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2071787420%2fother 2135206332 MONDO 0017909 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536835 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10079364 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 231900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 266130 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0398746 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara caracterizada por anemia hemolítica, associada a acidose metabólica e 5-oxoprolinúria nas formas moderadas, e com sintomas neurológicos progressivos e infeções bacterianas recorrentes nas formas mais graves. 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171684 Vestibulopatia bilateral idiopática 1 Doença Patologia ICD-10 H81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 AB34.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1394072237 1394072237 MONDO 0015743 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4545229 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171690 Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato 1 Doença Patologia ICD-10 G72.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0009501 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565449 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 245340 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1855577 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=26 Acidemia metilmalónica com homocistinúria 1 Acidemia metilmalónica-homocistinúria Doença Patologia GARD 3579 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E71.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C50.E0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879509617 1836722766 MONDO 0016826 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C537359 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277380 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 277400 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 277410 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614857 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5848324 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Anomalia rara congénita do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, atraso nas aquisições, perturbação do desenvolvimento e intelectual, convulsões. Existem quatro classes de complementação de defeitos da cobalamina (cblC, cblD cblF e cblJ) responsáveis pela acidemia metilmalónica - homocistinúria (acidemia metilmalónica - homocistinúria cblC, cblD cblF e cblJ). 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171863 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42 1 SPG42 Doença Patologia ICD-10 G11.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B44.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 661411419 MONDO 0012928 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567262 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612539 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618087 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C2675528 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171860 OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-cifose 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 324737 Síndrome SRD5A3-CDG Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Síndrome SRD5A3-CDG 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171871 Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1 1 PHA1 autossómica dominante PHA1 renal Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico dominante tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 9145 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 N25.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 GB90.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 1829275943 MONDO 0008329 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 177735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1449842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por leve resistência aos mineralocorticóides restrita aos rins e que geralmente melhora na primeira infância. A apresentação típica é no período neonatal com perda de peso, atraso do crescimento, vómitos e desidratação em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, bem como níveis elevados de aldosterona e renina. 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=322 Complexo de extrofia da bexiga-epispádias 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 2207 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q64.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0017919 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C564009 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 258040 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1838703 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O complexo extrofia-epispadias (EEC) representa um espetro de malformações génito-urinárias variando em gravidade desde epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) a extrofia da cloaca (EC) como a forma mais grave (ver estes termos). Dependendo da gravidade, o EEC pode envolver o sistema urinário, o sistema esquelético, a pélvis, o soalho pélvico, a parede abdominal, os genitais e por vezes a coluna e o ânus. 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171866 Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan 1 Doença Patologia GARD 10513 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q77.7 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD24.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 1133152894 MONDO 0013014 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612813 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2748544 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2368 Gastrosquisis 1 Laparosquisis Anomalia morfológica Patologia GARD 8661 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q79.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551758329 551758329 MONDO 0009264 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D020139 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10018046 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 230750 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265706 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A gastrosquisis é marcada por vísceras protudentes, sem um saco de cobertura, do abdómen fetal na base lateral direita do umbigo. É devido a crescimento deficiente do embrião e outras malformações são apenas excecionalmente associadas. 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171881 Miopatia de Cap 1 Doença Patologia GARD 11915 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 482118421 MONDO 0015753 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C579969 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609284 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609285 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C3710589 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2512 Microcefalia isolada congénita 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia GARD 12117 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA05.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#179350437 null MONDO 0016660 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C579935 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 251200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603802 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604317 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604321 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604804 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608393 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 608716 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612703 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614673 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614852 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 615414 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616051 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616080 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616402 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616486 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 616681 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617090 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617432 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617914 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617983 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617984 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 617985 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618179 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618351 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618665 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619453 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620047 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620183 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C3711387 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 52183 Condensação precoce dos cromossomas com microcefalia e perturbação do desenvolvimento intelectual Movido para 2913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2913 Polidactilia não-sindromática 1 Category Grupo de patologias GARD 4410 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-11 LB78 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955 1534380955 MONDO 0011348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 11348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D017689 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036063 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 603596 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0152427 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171876 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 generalizado 1 PHA1 autossómica recessiva PHA1 generalizada Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico recessivo tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 4552 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 N25.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 GB90.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576878036 2096118492 MONDO 0009917 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 264350 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620125 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620126 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C1449843 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma grave de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por perda de sal em vários órgãos, incluindo rim, cólon e glândulas salivares e sudoríparas. A apresentação clínica ocorre nas primeiras semanas de vida com desidratação grave, vómitos e atraso do crescimento em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, e níveis elevados de aldosterona e renina. Não existem relatos de remissão e os doentes sofrem episódios recorrentes de perda de sal que implicam risco de vida. 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=795 Forma rara de salmonelose 1 Category Grupo de patologias MONDO 827 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039447 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680518 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 171889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171889 Miopatia com matrizes tubulares com ligação hexagonal 1 Doença Patologia ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1953170361 MONDO 0015755 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707259 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=797 Sarcoidose 1 Doença de Besnier-Boeck-Schaumann Sarcoide de Boeck Doença Patologia GARD 7607 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D86.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D86.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D86.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D86.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D86.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 D86.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4B20 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 330792642 ICD-11 4B20.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#820827059 820827059 ICD-11 4B20.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437015591 1437015591 ICD-11 4B20.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1434414203 1434414203 ICD-11 4B20.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1479285656 ICD-11 4B20.4 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1980319000 ICD-11 4B20.5 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1145144140 1145144140 MONDO 0019338 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D012507 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10039486 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 181000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612387 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612388 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0036202 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171886 Miopatia de espirais cilíndricas 1 Doença Patologia GARD 11906 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C72.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1555346098 MONDO 0008058 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4706943 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Doença Patologia 1031 Síndrome esmalte-renal Movido para Esta entidade foi excluída da nomenclatura Orphanet para doenças raras, e transferida para Síndrome esmalte-renal 92 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=92 Artrite juvenil idiopática 1 Artrite crónica juvenil Artrite reumatóide juvenil Doença de Still Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 FA24 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1322678686 1322678686 MONDO 0011429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 11429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001171 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10059176 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3495559 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 171829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171829 Síndrome de microdeleção 6q16 1 Doença Patologia ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD29 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#525044219 933075788 MONDO 0015749 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5438727 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1201 Atresia do intestino delgado 1 Atresia do jejuno Atresia jejuno-ileal SBA Anomalia morfológica Patologia GARD 140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q41.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q41.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q41.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q41.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q41.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB15.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1949256262 1949256262 MONDO 0009476 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C538260 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010626 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 243600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266172 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Defeito congénito raro do intestino delgado caracterizado por interrupção na continuidade normal do mesmo, resultando numa obstrução intestinal. A malformação pode ser classificada em quatro tipos diferentes de atresia do intestino delgado com base na obstrução anatómica. 171844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171844 Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD28.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1178222588%2fother 1971955953 MONDO 0012907 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612445 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4303548 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 171839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171839 Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital 1 Síndrome Capra-DeMarco Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 312778814 MONDO 0015751 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C3267187 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1202 Atresia laringea 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 3194 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q31.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA71.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother 798758075 MONDO 0007879 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 150300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265756 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1199 Atresia esofágica 1 Atresia esofágica com ou sem fistula traqueo-esofágica Atresia esofágica congénita CEA EA/TEF Anomalia morfológica Patologia GARD 6381 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q39.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q39.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LB12.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1582061097 1582061097 MeSH D004933 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10030146 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 189960 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0014850 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2042 OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueo-esofágica-hipospadias Referente a Definição Malformação congénita rara caracterizada por interrupção da continuidade do esôfago, com ou sem comunicação persistente com a traqueia. A apresentação clínica varia de acordo com a anatomia, e pode originar incapacidade de engolir ou, nos casos mais graves, a dificuldade respiratória. 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171851 Síndrome MEDNIK 1 Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-perda auditiva-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-surdez-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia Doença Patologia ICD-10 E83.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 153548027 MONDO 0012251 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609313 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1836330 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença rara do metabolismo do cobre caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia. 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171848 Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata 1 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand Doença Patologia ICD-10 G60.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 865501832 MONDO 0012984 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4509920 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1304 Brucelose 1 Doença Patologia GARD 5966 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A23.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A23.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A23.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A23.3 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A23.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A23.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1B95 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#730510331 730510331 MONDO 0005683 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002006 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10006500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0006309 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=173 Cólera 1 Doença Patologia GARD 6043 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A00.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A00.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 A00.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1A00 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#257068234 257068234 MONDO 0015766 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002771 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10008631 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0008354 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A cólera é uma doença infecciosa caracterizada por diarreia grave e vómitos causada pelo <i>Vibrio cholera</i>, um pequeno bacilo Gram-negativo. 1428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1428 OBSOLETO: Condromalácia da rótula familiar 8192 Inactive 16 Obsolete entity OBSOLETO: Síndrome rótula-femural Doença Patologia 93455 Disostose rotuliana Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Disostose rotuliana 200037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200037 Distonia paroxística 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias ICD-11 8A02.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2047715743 2047715743 MONDO 0016058 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 16058 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0393588 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 3303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3303 Tetralogia de Fallot 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 2245 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q21.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA88.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 90973426 90973426 MONDO 0008542 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D013771 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10016193 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 187500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 617912 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618780 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0039685 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 200418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I 1 Doença Patologia ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 182877663 MONDO 0012594 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 610984 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5191010 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 730 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=730 Doença renal poliquística autossómica dominante 1 Doença Patologia GARD 10413 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q61.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 GB81 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#91220434 91220434 MONDO 0004691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016891 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10036046 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 173900 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 600666 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613095 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 618061 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620056 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 620903 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0085413 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 200421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200421 Imunodeficiência com anomalia do fator H 1 Doença Patologia ICD-10 D84.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1222145690%2fother 946399055 MONDO 0016061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562875 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 609814 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0398777 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=486 Neutropenia congénita grave autossómica dominante 1 Doença Patologia GARD 9558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D70 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 4B00.00 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87096615 148428676 MONDO 0008742 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 202700 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 257100 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613107 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 619813 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4749612 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1209 Atresia tricúspide 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 5274 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q22.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LA89.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#845891723 845891723 MONDO 0011514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018785 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10049767 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 605067 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0243002 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199647 Encefalocelo 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 6333 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q01.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q01.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q01.2 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q01.8 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 Q01.9 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 2115894108 MONDO 0016057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D004677 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10014617 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680519 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 98 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98 Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay 1 Doença Patologia GARD 4910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A03.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 345074673 MONDO 0010041 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536787 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 270550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1849140 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2823 OBSOLETO: Síndrome de paraplegia-braquidactilia-epífises cuneiformes Referente a Definição Doença neurodegenerativa rara caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, síndrome piramidal e neuropatia periférica. 1480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1480 NÃO RARA NA EUROPA: Defeito do septo ventricular 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Comunicação inter-ventricular Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q21.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  1478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1478 Comunicação inter-auricular 1 CIA Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q21.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LA8E.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#654986527%2fother 1285985084 MONDO 0006664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D006344 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10003664 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 607941 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 611363 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 612794 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613087 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614089 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614433 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614475 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0018817 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330 Deficiência de fator XII congénita 1 Deficiência de fator de Hagemann Doença Patologia GARD 6558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D68.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B15 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1795705470 2086126201 MONDO 0009315 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D005175 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10051806 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 234000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0015526 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1482 Conjuntivite gonocócica 1 Doença Patologia GARD 2546 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A54.3+ Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 H13.1* NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 1A72.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1505778051 884042621 MONDO 0015455 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009878 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5779547 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1959 Síndrome Evans 1 Doença Patologia GARD 6389 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D69.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 3A20.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1048228553 1048228553 MONDO 0016030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053873 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0272126 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284 Equinococose alveolar 1 Doença Patologia GARD 207 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 B67.5 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B67.6 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 B67.7 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1F73.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1456802165%2fother 1407575161 MONDO 0017282 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C536591 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10053042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0152069 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1177 Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados 1 Ataxia de Harding Doença Patologia GARD 2600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G11.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A03.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#442347652%2fother 1712796818 MONDO 0008938 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535633 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 212895 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0393520 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=828 Síndrome Stickler 1 Artro-oftalmopatia hereditária progressiva Doença Patologia GARD 10782 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q87.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 246271691 MONDO 0019354 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10063402 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 108300 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604841 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 609508 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614134 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 614284 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0265253 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton Movido para Definição Grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, raro, caracterizado por manifestações oftalmológicas, auditivas, orofaciais e articulares. As duas principais formas clínicas distinguem-se pelo fenótipo do corpo vítreo; Stickler tipo 1 por um gel vítreo vestigial no espaço retrolental imediato, delimitado por uma membrana pregueada distinta, e Stickler tipo 2 por feixes de fibras em toda a cavidade vítrea, agregados, esparsos e irregularmente espessos. 1431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1431 Discinesia paroxística 1 Grupo de fenótipos Grupo de patologias MONDO 0015427 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MONDO 15427 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D002819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0752210 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=293 Infeção por herpes vírus congénita 1 Infeção pré-natal por herpes vírus Doença Patologia ICD-10 P35.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 1F00.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#248851702%2fother null MONDO 0017381 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4275250 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 1 MFM6 Miopatia miofibrilar tipo 6 Miopatia miofibrilar BAG3-relacionada Doença Patologia ICD-10 G71.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C76 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125656853 399919585 MONDO 0013061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612954 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4509880 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A distrofia muscular do tipo Selcen é caracterizada por fraqueza progressiva dos membros e dos músculos axiais associada a cardiomiopatia e insuficiência respiratória durante a adolescência. A doença manifesta-se durante a infância e progride rapidamente. 199337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose 1 Doença Patologia ICD-10 E88.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C53.2Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 1459270972 MONDO 0012992 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612714 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2675184 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica. 234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=234 Síndrome Dubin-Johnson 1 Hiperbilirrubinemia tipo 2 Doença Patologia GARD 2793 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E80.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C58.02 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1691610999 1691610999 MONDO 0009380 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007566 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10013800 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 237500 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0022350 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos. 3287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3287 Arterite de Takayasu 1 Doença Patologia GARD 7730 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M31.4 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A44.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1327645131 1327645131 MONDO 0017991 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D013625 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10043097 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 207600 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0039263 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199348 Encefalopatia sensível à tiamina 1 Doença Patologia ICD-10 E51.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5B5A.10 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1360335041 null OMIM 607483 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5848322 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A encefalopatia sensível à tiamina é uma encefalopatia Wernicke-like (ver este termo) caracterizada por convulsões que respondem a altas doses de tiamina. 2800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2800 Doença de Paget extra-mamária 1 Doença Patologia GARD 4192 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 C44.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2E64.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1796624917 1796624917 MONDO 0008177 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D010145 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10068223 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 167300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0030186 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199343 Síndrome SeSAME 1 Doença Patologia GARD 10514 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G40.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2H.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#186534168%2fother 781930640 MONDO 0013005 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C557674 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612780 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2748572 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome de SeSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, atraso mental, e desequilíbrio electrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica, e hipomagnesemia). 199326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199326 Hipomagnesemia isolada autossómica dominante, tipo Glaudemans 1 Doença Patologia ICD-10 E83.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C64.41 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1499531377 1038958214 MONDO 0016048 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4305155 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199323 Endoftalmite 1 Doença Patologia ICD-10 H44.0 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-10 H44.1 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 9C21 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1211141166 1211141166 MONDO 0016047 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10014801 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0014236 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q87.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD2F.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother 413985102 MONDO 0012980 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612651 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4509819 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizado por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético resultando em mortalidade neonatal. 1928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1928 Enfisema lobar congénito 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 2104 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q33.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA75.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685349915 685349915 MONDO 0007536 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535735 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10010456 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 130710 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0265797 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 1 Doença Patologia ICD-10 G71.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8C70.6 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#396687076 560364846 MONDO 0016049 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4511057 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A miopatia congénita tipo Paradas é uma forma de disferlinopatia de início precoce que se apresenta com hipotonia pós-natal, fraqueza proximal dos membros inferiores e músculos flexores do pescoço à nascença e atraso do desenvolvimento motor. 2665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2665 Nefroma mesoblástico congénito 1 Doença Patologia GARD 1493 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D41.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado ICD-11 2C90.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1048613131%2fother 2001572901 MONDO 0017043 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D018201 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10070665 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1332965 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3463 Síndrome Wolfram 1 Síndrome DIDMOAD Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez Doença Patologia GARD 7898 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E34.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5A61.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1009553897 151381747 MONDO 0018105 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D014929 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10078338 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 222300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 598500 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 604928 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0043207 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição O síndrome de Wolfram (WFS) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica e sinais neurológicos. 199633 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199633 Malformação cerebral não-sindromática 1 Malformação do cérebro não-sindromática Category Grupo de patologias MONDO 16054 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266449 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 1549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1549 OBSOLETO: Criptosporidiose 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 697096 Cryptosporidiosis Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Cryptosporidiosis 199642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199642 Microencefalia 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 3603 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q02 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0016056 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10027534 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0025958 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199639 Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal 1 Category Grupo de patologias MONDO 16055 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5680521 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações. 549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=549 Doença do Legionário 1 Legionelose Doença Patologia GARD 6876 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A48.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 1C19.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424434722 424434722 MONDO 5824 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D007877 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10035718 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023241 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Forma rara de legionelose caracterizada por uma pneumonia grave e potencialmente fatal. 704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=704 Pênfigo vulgar 1 Doença Patologia GARD 4270 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 L10.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 EB40.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#278358681 278358681 MONDO 0008219 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10052802 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 169610 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0030809 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199354 Arteriopatia cerebral autossómica recessiva-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia 1 CARASIL Doença Patologia GARD 10424 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 I67.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8B22.C1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#984450655 984450655 MONDO 0010829 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C563990 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081315 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600142 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1838577 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199351 Distonia-parkinsonismo de início no adulto 1 Distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz Doença Patologia GARD 12568 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G24.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8A00.1Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#598493320%2fother 1428683065 MONDO 0013060 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612953 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2751842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz é uma síndrome de distonia-parkinsonismo de apresentação no adulto, caracterizada por manifestações extrapiramidais (distonia, bradicinésia), problemas cognitivos/psiquiátricos, atrofia cerebral e cerebelar e ausência de ferro nos gânglios basais na ressonância magnética. 356 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=356 Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker 1 Encefalopatia espongiforme sub-aguda, tipo Gerstmann-Straussler Doença Patologia GARD 7690 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8E02.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#406818835 406818835 MONDO 0007656 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016098 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072075 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 137440 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 606688 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C0017495 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença humana de priões hereditária rara caracterizada por início no idade adulta de ataxia cerebelar lentamente progressiva, cuja demência ocorre relativamente tarde no curso da doença (fenótipo atáxico clássico). Os doentes podem apresentar anomalias da marcha e quedas frequentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetria e, eventualmente, síndrome pancerebelar, mioclonia, espasticidade, demência grave e mutismo. A doença é invariavelmente fatal após cinco anos, em média. A marca neuropatológica é a presença de numerosas placas multicêntricas de proteína priónica no córtex cerebral e cerebelar. 466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466 Insónia familiar fatal 1 Doença Patologia GARD 6429 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 A81.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 8E02.2 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#669154658 669154658 MONDO 0010808 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D034062 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10072077 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 600072 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0206042 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199630 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199630 Hipoplasia do vermis cerebeloso isolada 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q04.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado MONDO 0016053 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C4707794 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199627 Autismo atípico 1 Doença Patologia ICD-10 F84.1 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 6A02.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#437815624%2fother 2136163538 MONDO 0016052 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10003747 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0338986 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1249 OBSOLETO: Doença de Binswanger 8192 Inactive 16 Obsolete entity Doença Patologia 98549 Demência cerebrovascular Referente a Esta entidade foi considerada obsoleta na nomenclatura Orphanet para doenças raras.<br/><br/>Em alternativa, considere usar Demência cerebrovascular 199293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199293 Microgastria congénita 1 Anomalia morfológica Patologia ICD-10 Q40.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 LB13.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1763449287%2fother 1695007532 MONDO 0016041 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0266150 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1983 NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica-disfunção imune Doença Patologia Esta não é uma doença rara na Europa. Não pertence à nomenclatura Orphanet para doenças raras.  3452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3452 Doença de Whipple 1 Granulomatose lipofágica intestinal Lipodistrofia intestinal Spru não-tropical secundário Doença Patologia GARD 7889 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 K90.8+ NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-10 M14.8* NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 DA96.0Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1526938195%2fother 1131038233 MONDO 0005116 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D008061 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10047931 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0023788 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A doença de Whipple (WD) é uma doença crónica infecciosa em que quase todos os sistemas de orgãos podem ser invadidos por bactérias Tropheryma whipplei (T. whipplei) em formas de bacilo. 199282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199282 Síndrome de Harlequin 1 Doença Patologia GARD 8610 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 G90.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EE01.0 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#202697370 1195658403 MONDO 0016040 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C535634 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10076575 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2029348 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199285 Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias 1 Doença Patologia ICD-10 E50.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C63.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1112006621%2fother 1841967207 MONDO 0007272 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 115300 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 277350 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C4511672 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2331 Doença de Kawasaki 1 Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos Doença Patologia GARD 6816 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M30.3 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 4A44.5 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#540285662 540285662 MONDO 0012727 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D009080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10023320 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 611775 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0026691 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição Doença inflamatória rara caracterizada por um estado febril agudo, com vasculite de vasos de calibre médio, auto-limitada, sistémica que, em primeiro lugar afecta as crianças. Habitualmente origina arterite coronária aguda a que se associam os aneurismas arteriais coronários que poderão ser fatais, quando não tratados. 199276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199276 Lipomatose múltipla familiar 1 Doença Patologia GARD 12925 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E88.2 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 2E80.0Z NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1090000716%2funspecified 950217777 MONDO 0007909 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D000071070 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10081235 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 151900 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1275273 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 1 Deficiência de GTPCH Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase Subtipo clínico Subtipo de patologia GARD 2844 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 E70.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 5C59.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1801446733 987168605 MONDO 0100186 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C562656 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 233910 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0268467 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A deficiência de GTP-cicloidrolase I, uma doença genética autossómica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia maligna por deficiência de tetrahidrobiopterina. A deficiência em tetrahidrobiopterina não só causa a hiperfenilalaninemia, como também é responsável pela deficiência na neurotransmissão por monoaminas devido à disfunção das tirosina e triptofano hidroxilases, ambas enzimas dependentes de tetrahidrobiopterina. 199279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199279 Angiolipomatose familiar 1 Doença Patologia ICD-10 D17.9 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EF02.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1879363024 null MONDO 0008792 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C565951 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 206550 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1859784 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199260 Fibroma aponevrótico calcificado 1 Doença Patologia ICD-10 M72.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EE61 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1988623146 MONDO 0016038 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C000625499 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0553647 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 3002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3002 Trombocitopénica imune 1 Púrpura trombocitopénica imune Doença Patologia GARD 5194 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D69.3 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 3B64.10 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#364346400 364346400 MONDO 0008558 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D016553 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10083842 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 188030 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0398650 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A púrpura trombocitopénica imune (ou trombocitopenia imune; PTI) é uma doença de coagulação autoimune caracterizada por trombocitopenia isolada (uma contagem de plaquetas <100,000/microL), na ausência de qualquer doença subjacente que possa estar associada a trombocitopenia. 199267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199267 Fibromatose digital da infância 1 Doença Patologia GARD 8487 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 M72.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 EE6Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831995767%2fother 246280296 MONDO 0016039 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C1318562 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199315 Hemimelia tibial - pé boto 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q66.8 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LB98.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#639491801%2fother null MONDO 0016046 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 119800 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 613618 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado UMLS C5680522 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2040 Fístula bronco-biliar congénita 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 1475 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q32.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LA74.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#470975665%2fother 420429663 MONDO 0016080 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C5231000 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 199318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199318 Síndrome de microdeleção 15q13.3 1 Síndrome malformativo Patologia GARD 10296 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 Q93.5 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 LD44.F NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1011262723 1824908852 MONDO 0012774 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH C567439 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10090652 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 612001 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C2677613 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado Definição A síndrome da microdeleção 15q13.3 (microdel15q13.3) é caracterizada por alterações do neurodesenvolvimento com dismorfias subtis ou ausentes. 199310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199310 Quimerismo tetragamético 1 Síndrome malformativo Patologia ICD-10 Q99.0 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado ICD-11 LD56 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Código específico (CID-10/CID-11: o código ORPHA tem o seu código próprio na classificação CID) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1262245334 1262245334 MONDO 0016045 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0432480 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 2357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2357 Quisto broncogénico 1 Anomalia morfológica Patologia GARD 1025 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 J98.4 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Código atribuido (CID-10/CID-11: o código CID é atribuído pela Orphanet) Validado ICD-11 CB40.Y NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#850824593%2fother 355400995 MONDO 0016523 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001994 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10064585 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0006281 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=274 Síndrome Bernard-Soulier 1 Distrofia trombocítica hemorragípara Síndrome plaquetas gigantes Doença Patologia GARD 2470 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado ICD-10 D69.1 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo inclusivo (CID-10: o código ORPHA está incluído numa categoria CID-10 e não tem o código próprio) Validado ICD-11 3B62.01 NTBT (O código ORPHA é mais específico que o código usado para representá-lo) Termo index (CID-10: o código ORPHA está listado no index CID-10. CID-11: o código ORPHA está listado na CID-11) Validado https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2069754587 507309898 MONDO 0009276 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MeSH D001606 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado MedDRA 10057473 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado OMIM 153670 BTNT (O código ORPHA é mais abrangente que o código usado para representá-lo) Validado OMIM 231200 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado UMLS C0005129 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado 1195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1195 Atransferrinemia congénita 1 Doença Patologia GARD 9595 Direção exacta (os termos e os conceitos são equivalentes) Validado