Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166024 Çoklu epifiz displazisi, Al-Gazali tipi 1 çoklu epifizeal displazi-makrosefali-karakteristik yüz sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 607131 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1846722 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=58 Alexander hastalığı 1 AxD Hastalık Bozukluk OMIM 203450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D038261 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270726 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5774 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166032 Miniepifizler ile seyreden çoklu epifiz displazisi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1836307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=61 Alfa-mannosidoz 1 Lizozomal alfa-D-mannosidaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 248500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D008363 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024748 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6968 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166029 Ağır proksimal femoral displazi ile seyreden çoklu epifizyel displazi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1836315 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609324 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166038 Metafizeal kondrodisplazi, Kaitila tipi 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q78.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C1855217 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 250230 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=93 Aspartilglukozaminüri 1 Aspartilglukozaminidaz eksikliği Hastalık Bozukluk MedDRA 10068220 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268225 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931840 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538402 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D054880 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5854 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166035 Brakidaktili-kısa boy-retinitis pigmentosa sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış OMIM 250410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855188 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=585 Çoklu sülfataz eksikliği 1 MSD Mukosülfatidoz jüvenil sülfatidoz, Austin tipi Hastalık Bozukluk ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5061 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 272200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268263 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1720864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=118 Beta-mannosidoz 1 Beta-mannosidaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 869 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D044905 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 248510 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931893 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166068 Pontoserebellar hipoplazi tip 5 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 PCH5 Fetal başlangıçlı olivopontocerebellar hipoplazi Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1857762 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10709 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166063 Pontoserebellar hipoplazi tip 4 Taşınmış 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=141 Canavan hastalığı 1 ACY2 eksikliği Aminoaçilaz 2 eksikliği Aspartoaçilaz eksikliği Beynin süngerimsi dejenerasyonu Hastalık Bozukluk MeSH D017825 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067608 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 271900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5984 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3542499 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166063 Pontoserebellar hipoplazi tip 4 1 PCH4 Olivopontoserebellar hipoplazi Olivopontoserebellar hipoplazili letal infantil ensefalopati Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536716 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 225753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1856974 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166068 Pontoserebellar hipoplazi tip 5 Taşınmış 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166078 Von Willebrand hastalığı tip 1 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH D056725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 193400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1264039 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=206 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Crohn hastalığı 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166073 Pontoserebellar hipoplazi tip 6 1 PCH6 Mitokondriyal solunum zinciri kusurları ile seyreden letal infantil ensefalopati Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10710 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C548074 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1969084 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=213 Sistinoz 1 Sistin taşınmasının protein defekti Hastalık Bozukluk MeSH D003554 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011777 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 219750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 219800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 219900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166084 Von Willebrand hastalığı tip 2A 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613554 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1282968 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=333 Farber hastalığı 1 Farber lipogranülomatozu Asit seramidaz eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C2936785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C537075 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D055577 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268255 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 228000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6426 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166081 Von Willebrand hastalığı tip 2 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 613554 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D056728 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1264040 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=349 Fukosidoz 1 Alfa-L-fukozidaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 6473 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D005645 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0016788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 230000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166090 Von Willebrand hastalığı tipi 2M 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 613554 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1282974 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=365 Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 2 GSD tip II Pompe hastalığı Glikojenoz tip 2 Glikojenoz tip II Glikojen depo hastalığı tip 2 Glikojen depo hastalığı tip II Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 232300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017921 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053185 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5714 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166087 Von Willebrand hastalığı tipi 2B 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1282971 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613554 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=366 Glikojen budayıcı enzimi eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSDIII GSD tip 3 Cori hastalığı Forbes hastalığı GDE eksikliği Limit dekstrinoz Cori-Forbes hastalığı Glikojenoz tip 3 Glikojenoz tip III Glikojen depo hastalığı tip 3 Amilo-1,6-glukozidaz eksikliği Glikojen depo hastalığı tip III Glikojen budayıcı enzim eksikliğine bağlı GSD Glikojen budayıcı enzim eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0017922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 232400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9442 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166093 Von Willebrand hastalığı tipi 2N 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613554 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1282975 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=368 Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 5 GSD tip V McArdle hastalığı Glikojenoz tip 5 Glikojenoz tip V Miyofosforilaz eksikliği Glikojen depo hastalığı tip 5 Glikojen depo hastalığı tip V Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı GSD Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk MedDRA 10018462 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C537276 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 232600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006012 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936916 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166096 Von Willebrand hastalığı tip 3 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH D056729 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1264041 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 277480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=367 Glikojeni dallandıran enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 4 GSD tip IV Amilopektinoz Andersen hastalığı Glikojenoz tip 4 Glikojenoz tip IV Glikojen depo hastalığı tip 4 Glikojen depo hastalığı tip IV Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk GARD 2520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017923 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1563715 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053249 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 232500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 263570 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166100 Otozomal dominant otospondilomegaepifizeal displazi 1 AD OSMED Stickler sendromu tip 3 Stickler sendromu, oküler olmayan tip Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5021 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537494 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 184840 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1861481 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3450 Weissenbacher-Zweymuller sendromu Taşınmış 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=371 Kas fosfosfruktokinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 7 GSD tip VII Tarui hastalığı Glikojenoz tip 7 Glikojenoz tip VII Glikojen depo hastalığı tip 7 Glikojen depo hastalığı tip VII Kas fosfofruktokinaz eksikliğine bağlı GSD Kas fosfofruktokinaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk OMIM 232800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017926 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5686 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166105 FASTKD2 -ilişkili infantil mitokondriyal ensefalomiyopati 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 618855 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=369 Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 6 GSD tip VI Hers hastalığı Glikojenoz tip 6 Glikojenoz tip VI Glikojen depo hastalığı tip 6 Glikojen depo hastalığı tip VI Hepatik fosforilaz eksikliği Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliği Hepatik glikojen fosforilaz eksikliği Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı GSD Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk GARD 6529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 232700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017925 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=447 Paroksismal noktürnal hemoglobinüri 1 PNH Marchiafava-Micheli hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 300818 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615399 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D006457 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024790 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10034042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D59.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 7337 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166108 zihinsel yetersizlik, Birk-Barel tipi 1 Zihinsel yetersizlik-hipotoni-fasiyal dismorfizm sendromu Hastalık Bozukluk GARD 10358 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612292 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166113 Bazex sendromu 1 Bazex'in akrokeratozu Akrokeratoz paraneoplastika Bazex'in akrokeratoz paraneoplastisi Hastalık Bozukluk UMLS C0346104 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0406355 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=535 Nadir kutanöz lupus eritematozus 1 Klinik grup Grup bozuklukları GARD 6225 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L93.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 L93.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 L93.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D008178 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024137 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056509 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 46489 Eski adı: Büllöz sistemik lupus eritematozus Referans olarak 90287 Eski adı: Makülopapüler lupus döküntüsü Referans olarak 163528 Eski adı: Akut kutanöz lupus eritematozus Referans olarak 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166119 İzole osteopoikoz 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0029455 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 166700 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1833699 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=487 Krabbe hastalığı 1 GALC eksikliği Globoid hücre lökodistrofisi Galaktoserebrosidaz eksikliği Galaktozilseramidaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 245200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10023492 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6844 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611722 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0023521 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166260 Dentinogenesis imperfekta tip 2 1 DI-2 DGI-2 Capdepont dişleri Dantinojenez bozukluğu, Shields tipi 2 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 125490 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 605594 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12796 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2973527 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166265 Dentinogenesis imperfekta tip 3 1 Dantinojenez bozukluğu, Shields tipi 3 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 125500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0399378 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10144 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=583 Mukopolisakkaridoz tip 6 1 MPS6 MPSVI ASB eksikliği ARSB eksikliği Maroteaux-Lamy hastalığı Arilsülfataz B eksikliği Mukopolisakkaridoz tip VI N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH D009087 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0026709 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056892 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 253200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166272 Odontokondrodisplazi 1 ODCD Goldblatt sendromu Goldblatt kondrodisplazi Kondrodisplazi-dentinogenez imperfekta-eklem gevşekliği sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2745953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0018036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 184260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8717 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=576 Mukolipidoz tip II 1 I-hücre hastalığı Mukolipidoz tip II alfa / beta N-asetilglukozamin 1-fosfotransferaz eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0020725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931894 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 252500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6749 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166277 Solucan kemiği-çoklu kırıklar-dentinogenezis imperfekta-iskelet displazisi 1 Suarez-Stickler sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1858032 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=812 Sialidoz tip 1 1 Normomorfik siyalidoz Lipomukopolisakkaridoz Kiraz kırmızısı nokta miyoklonus sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0268226 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7639 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850510 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023806 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 256550 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166282 ailesel hasta sinüs sendromu 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10040639 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I49.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D012804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0037052 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 163800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 182190 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608567 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614090 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3122 Eski adı: Roussy-Lévy sendromu: Sinüs düğümü hastalığı-miyopi sendromu Referans olarak 1260 Eski adı: Sino-auriküler kalp bloğu Referans olarak 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=578 Mukolipidoz tip IV 1 Hastalık Bozukluk OMIM 252650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 94 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166286 Porokeratotik ekrin ostial ve dermal kanal nevüs 1 Avuç içinde comedo nevüs Porokeratotik ekrin nevüs Hastalık Bozukluk UMLS C0473579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=577 Mukolipidoz tip III 1 Psödo-Hurler polidistrofi Hastalık Bozukluk OMIM 252600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252605 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E77.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 3806 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0033788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166291 Dirofilariyaz 1 Hastalık Bozukluk MeSH D004184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0012602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 11908 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166295 Selim ailesel olmayan infantil nöbetler 1 Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=771 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ülseratif kolit 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe UC Ülseratif proktit Ülseratif proktosigmoidit Hastalık Bozukluk 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166308 Uyku sırasında orta hat diken ve dalga ile seyreden selim infantil fokal epilepsi 1 BIMSE Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166305 Hafif gastroenterit ile seyreden selim infantil nöbetler 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2912 Çocuk felci 1 Hastalık Bozukluk GARD 7413 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A80.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D011051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0032371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036012 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A80.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A80.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A80.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A80.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A80.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 330009 Eski adı: İmmün yetmezliği riski olan hastalarda poliomiyelit Referans olarak 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166302 Süt çocuğunda sekonder jeneralize nöbetler ile seyreden selim kısmi epilepsi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166299 Kompleks kısmi nöbetler ile seyreden selim kısmi süt çocuğu epilepsisi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=796 Sandhoff hastalığı 1 GM2 gangliosidosis 0 varyantı Hekzosaminidaz A ve B eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 7604 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 268800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0036161 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D012497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2521 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166409 Fotosensitif epilepsi 1 Hastalık Bozukluk GARD 5648 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 132100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609572 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609573 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0393720 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=801 Skleroderma 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0011644 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039710 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0852007 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166311 Selim kısmi infantil nöbetler 1 Klinik grup Grup bozuklukları 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=461 X'e bağlı resesif iktiyoz 1 XLI RXLI X'e bağlı iktiyoz Steroid sülfataz eksikliği Hastalık Bozukluk MedDRA 10048063 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2720163 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7904 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016114 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0079588 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2717836 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300001 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 308100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q80.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166421 Orgazm kaynaklı nöbetler 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=856 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Tourette sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe GTS Tourette hastalığı Gilles de la Tourette sendromu Hastalık Bozukluk 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166418 Yemek yeme epilepsisi 1 Yemek yeme epilepsisi Yeme nöbetleri Hastalık Bozukluk UMLS C0393725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166415 Odyojenik nöbetler 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0751791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=584 Mukopolisakkaridoz tip 7 1 MPS7 MPSVII Sly hastalığı Beta-glukuronidaz eksikliği Mukopolisakkaridoz tip VII Hastalık Bozukluk UMLS C0085132 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016538 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056893 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 253220 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7096 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=825 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ankilozan spondilit 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Bechterew sendromu Ankilozan spondilartrit Hastalık Bozukluk 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166412 Sıcak su refleks epilepsisi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613340 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166433 Okuma nöbetleri 1 Hastalık Bozukluk OMIM 132300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0278193 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166430 Miktürasyon kaynaklı nöbetler 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=881 Turner sendromu 1 45,X sendromu 45,X / 46,XX sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0242526 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q96.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q96.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 7831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D014424 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0041408 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10045181 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q96.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q96.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q96.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q96.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q96.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166427 Startle epilepsisi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166424 Düşünme nöbetleri 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 99649 Eski adı: jeneralize epilepsi ve praksise bağlı nöbetler Referans olarak 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=95 Friedreich ataksisi 1 FA FRDA Hastalık Bozukluk MeSH D005621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0016719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017374 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 229300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601992 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6468 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166466 Epilepsi ile seyreden nörokutanöz sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=848 Beta-talasemi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0005283 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043391 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D56.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 613985 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 871 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017086 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 603902 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166469 Esas klinik özelliği epilepsi olan kromozom anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=846 Alfa-talasemi 1 Hastalık Bozukluk MeSH D017085 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043390 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D56.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 604131 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002312 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1456873 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166457 Eski adı: Paraneoplastik olmayan limbik ensefalitin diğer formları 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 163918 Paraneoplastik olmayan limbik ensefalit Referans olarak 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=586 Kistik fibrozis 1 CF Mukovisidoz Hastalık Bozukluk ICD-10 E84.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E84.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 219700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D003550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010674 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011762 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E84.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E84.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 98113 Eski adı: Epitelyal Cl- kanal CFTR anomalisine bağlı gözeneksiz kanal kanalopati Referans olarak 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166463 Epilepsi sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=262 Duchenne ve Becker kas distrofisi 1 Ağır distrofinopati, Duchenne ve Becker tipi Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0917713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C3542021 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166478 Epilepsi ile seyreden serebral malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166481 Epilepsi ile seyreden metabolik hastalıklar 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C1299598 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166472 Epilepsi ile seyreden monojenik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166475 Tanımlanmış lokus / genler ile seyreden idiyopatik veya kriptojenik ailesel epilepsi sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=261 Emery-Dreifuss kas distrofisi 1 EDMD Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 614302 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616516 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0410189 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020389 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6329 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 181350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300696 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 310300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612998 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612999 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166490 Epilepsi ile seyreden bulaşıcı hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166484 Epilepsi ile seyreden inflamatuar ve otoimmün hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166487 Epilepsi ile seyreden vasküler kökenli serebral hastalıklar 1 Kategori Grup bozuklukları 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=550 MELAS 1 Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar Hastalık Bozukluk GARD 7009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053872 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 540000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0162671 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=269 Fasiyoskapulohumeral distrofi 1 FSHD FSH distrofisi Landouzy-Dejerine miyopatisi Fasiyoskapulohumeral miyopati Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi Hastalık Bozukluk UMLS C0238288 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10064087 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 158900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 158901 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600416 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9941 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=480 Kearns-Sayre sendromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 H49.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 530000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007625 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0022541 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6817 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3390 Proksimal tubulopati-diabetes mellitus-serebellar ataksi sendromu Taşınmış 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163898 Klasik paraneoplastik limbik ensefalit 1 Hücre içi antijen içeren veya içermeyen klasik paraneoplastik limbik ensefalit Hastalık Bozukluk ICD-10 G13.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=593 Miyofibriler miyopati 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 G71.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2678065 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163895 Paraneoplastik limbik ensefalit 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0338430 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G13.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163908 LGI1 antikorları ile seyreden limbik ensefalit 1 Lösin açısından zengin gliomla inaktive edilmiş 1 antikorlu limbik ensefalit Hastalık Bozukluk ICD-10 G04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163903 Hücre zarı antijenlerine karşı antikorlarla -ilişkili limbik ensefalit 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 G13.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163914 Eski adı: nCMAgs antikorları ile seyreden limbik ensefalit Referans olarak 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=551 MERRF 1 Fukuhara sendromu Düzensiz kırmızı liflerle ilişkili miyoklonus epilepsisi Hastalık Bozukluk MedDRA 10069825 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 545000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0162672 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7144 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=597 Santral kor hastalığı 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0751951 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 117000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6014 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=607 Nemalin miyopatisi 1 NM NEM Nemalin çubuk miyopatisi Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D017696 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0206157 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12033 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163892 Limbik ensefalit 1 Klinik grup Grup bozuklukları GARD 8742 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020363 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0338430 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163746 Periferik demiyelinizan nöropati-merkezi dismiyelinizan lökodistrofi-Waardenburg sendromu-Hirschsprung hastalığı 1 PCWH WS4 artı Nörolojik Waardenburg-Shah sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1836727 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609136 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=684 Von Eulenburg'un Paramyotonia konjenitası 1 Paramiyotoni konjenita Hastalık Bozukluk MeSH C538616 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 168300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1868617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221055 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163931 Hallopeau'nun akrodermatit devamı 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 L40.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=273 Steinert miyotonik distrofisi 1 DM1 MD1 Steinert hastalığı Miyotonik distrofi tip 1 Hastalık Bozukluk GARD 8310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 160900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931688 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163927 Püstüloz palmaris et plantaris 1 LPP PPP Palmoplantar püstüloz Lokalize püstüler sedef hastalığı Hastalık Bozukluk ICD-10 L40.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0030246 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050185 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12820 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163937 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Necm tipi 1 MICPCH X'e bağlı zihinsel yetersizlik-mikrosefali-pontocerebellar hipoplazi sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300749 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2677903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12669 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163934 Atopik keratokonjunktivit 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1274788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069664 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H16.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163918 Paraneoplastik olmayan limbik ensefalit 1 Kategori Grup bozuklukları 166457 Eski adı: Paraneoplastik olmayan limbik ensefalitin diğer formları Referans olarak 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163914 Eski adı: nCMAgs antikorları ile seyreden limbik ensefalit 8192 Inactive 16 Obsolete entity Yeni hücre zarı antijen antikorları ile seyreden limbik ensefalit Hastalık Bozukluk 163903 Hücre zarı antijenlerine karşı antikorlarla -ilişkili limbik ensefalit Referans olarak 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163924 Herpetik olmayan akut limbik ensefalit 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=614 Thomsen ve Becker hastalığı 1 Miyotoni konjenita Hastalık Bozukluk UMLS C2936781 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028655 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043461 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6176 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 844 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 160800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 255700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0027127 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 98115 Eski adı: Cl- kanal iskelet kası Clc1 anomalisine bağlı gözenek dışı kanal kanalatiği Referans olarak 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163921 Nakil sonrası akut limbik ensefalit 1 SOLUK Bir hastalık veya sendromda özel klinik durum Bozukluk ICD-10 G04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163966 X'e bağlı dominant kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe tipi 1 X'e bağlı baskın kondrodisplazi-hidrosefali-mikroftalmi sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 300863 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163971 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Cilliers tipi 1 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-mikrosefali-testis yetmezliği sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163976 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Van Esch tipi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 301030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163979 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-kraniyofasiyoskeletal sendrom 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300712 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163953 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Raymond tipi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300799 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 776 Marfanoid habitus ile X'e bağlı zihinsel yetersizlik Taşınmış 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163956 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Nascimento tipi 1 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-tırnak distrofisi-nöbetler sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163961 X'e bağlı serebral-serebellar-koloboma sendromu 1 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Kroes tipi Hastalık Bozukluk OMIM 300864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164004 Orta kulak anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0266599 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10060957 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q16.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q16.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164726 Akut miyeloid lösemi ve radyasyona bağlı miyelodisplastik sendromlar 1 Radyasyona bağlı AML ve miyelodisplastik sendromlar Hastalık Bozukluk ICD-10 D46 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=324 Fabry hastalığı 1 FD Yaygın anjiyokeratom Anderson-Fabry hastalığı Anjiyokeratoma korporis diffusum Alfa-galaktosidaz A eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH D000795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002986 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016016 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 301500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163982 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-spastik kuadriparezi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 309640 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 59 Allan-Herndon-Dudley sendromu Taşınmış 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163985 Hiperekspleksi-epilepsi sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 300607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1845102 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=778 Rett sendromu 1 Hastalık Bozukluk MeSH D015518 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035372 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 312750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 F84.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5696 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163988 Eski adı: gelişme geriliği-sağırlık sendromu, Hildebrand tipi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 1435 Xq21 mikrodelesyon sendromu Referans olarak 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164001 Nadir odontal veya periodontal bozukluk 1 Kategori Grup bozuklukları 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=72 Angelman sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D017204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0162635 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 105830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049004 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5810 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165661 Genetik pankreas hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=307 Jüvenil miyoklonik epilepsi 1 JME jüvenil miyoklonus epilepsisi Hastalık Bozukluk GARD 6808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270853 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10071082 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 254770 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604827 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 607628 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 607682 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 608816 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611136 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 611364 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613060 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 614280 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617924 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 98123 Eski adı: Nöronal böbrek GABA reseptör defektine bağlı kanal gelişimi Referans olarak 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165658 Genetik gastro-özofagus hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165655 Genetik bağırsak hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165652 Nadir görülen genetik gastroenterolojik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1941 Jüvenil absans epilepsi 1 JAE Hastalık Bozukluk OMIM 607631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535495 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=892 Von Hippel-Lindau hastalığı 1 VHL Lindau hastalığı Von Hippel-Lindau sendromu Ailesel serebelloretinal anjiyomatoz Hastalık Bozukluk OMIM 193300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0019562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7855 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047716 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164823 Nadir edinsel aplastik anemi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D61.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=731 Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı 1 AR-PKD Hastalık Bozukluk MeSH D017044 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0085548 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036047 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q61.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 8378 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 263200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617610 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164736 Ailesel ileri uyku fazı sendromu 1 FASPS Hastalık Bozukluk OMIM 616882 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G47.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1858496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604348 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615224 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9242 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138 CHARGE sendromu 1 CHARGE ilişkilendirmesi Hall-Hittner sendromu Kolobom-kalp defekti-koana atrezisi-büyüme ve gelişme geriliği-genitoüriner problemler-kulak anormallikleri sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 214800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10064063 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 29 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D058747 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265354 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1474 Kolobomatöz-mikroftalmi-kalp hastalığı-işitme kaybı sendromu Taşınmış 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=558 Marfan sendromu 1 MFS Hastalık Bozukluk OMIM 610168 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0024796 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10026829 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D008382 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 154700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165805 Ateşli nöbetler ile seyreden ailesel mezyal temporal lob epilepsisi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış OMIM 614418 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=803 Amyotrofik lateral skleroz 1 ALS Charcot hastalığı Lou Gehrig hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 617892 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614808 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615426 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615515 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616208 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616437 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5786 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002736 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10002026 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G12.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 105400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 205250 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300857 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606070 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606640 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619133 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608031 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608627 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611895 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612069 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612577 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613435 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613954 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600795 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617839 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619141 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165711 Nadir görülen abdominal cerrahi hastalık 128 Head of classification 1 Kategori Grup bozuklukları 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=802 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Çoklu skleroz 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165707 Sendromik ürogenital sistem malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=100 Ataksi-telenjiektazi 1 Louis-Bar sendromu Hastalık Bozukluk MeSH D001260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004135 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10003594 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 208900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208910 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5862 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165704 Sendromik olmayan ürogenital sistem malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=733 Ailesel adenomatöz polipoz 1 FAP Ailesel polipoz koli Kolorektal adenomatöz polipoz Hastalık Bozukluk MeSH D011125 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D12.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6408 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0032580 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 175100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056981 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165961 Eski adı: Subkutan miyaz 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 99983 Kutanöz miyaz Referans olarak 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=399 Huntington hastalığı 1 Huntington koresi Hastalık Bozukluk OMIM 143100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006816 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0020179 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10070668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G10 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6677 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165955 Yara miyazisi 1 Travmatik miyaz Hastalık Bozukluk UMLS C0344061 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=501 Lafora hastalığı 1 EPM2 PME tip 2 İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 2 İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 2 Hastalık Bozukluk OMIM 254780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020192 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751783 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10054030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8214 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=870 Down sendromu 1 Trizomi 21 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 190685 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D004314 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0013080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044688 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q90.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q90.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q90.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q90.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165958 Kaviter miyazi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 B87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=512 Metakromatik lökodistrofi 1 MLD Arilsülfataz A eksikliği Hastalık Bozukluk MedDRA 10067609 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C538597 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 156310 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 249900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 250100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007966 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023522 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2713319 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3230 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166011 Çoklu epifiz displazisi, Beighton tipi 1 çoklu epifizeal displazi-miyopi-sağırlık sendromu çoklu epifizeal displazi-miyopi-işitme kaybı sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 132450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1851536 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=567 22q11.2 delesyon sendromu 1 22q11DS CATCH 22 Monozomi 22q11 Takao sendromu DiGeorge dizisi DiGeorge sendromu Sedlackova sendromu Shprintzen sendromu Mikrodelesyon 22q11.2 Velokardiyofasiyal sendrom Cayler kardiyofasiyal sendrom Konotrunkal anomali yüz sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0012236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220704 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795907 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 188400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 192430 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2936346 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3266101 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10012979 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10066430 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D058165 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10299 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0431406 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166016 Çoklu epifiz displazisi, Lowry tipi 1 Robin fenotip ile seyreden çoklu epifizal displazi Hastalık Bozukluk ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1832112 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601560 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=232 Orak hücreli anemi 1 Orak hücre hastalığı Hastalık Bozukluk GARD 8614 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10040641 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D57.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D57.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D57.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 603903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165994 Tiroid hormonuna hipofiz direnci 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 PRTH Tiroid hormonuna seçici hipofiz direnci Hastalık Bozukluk UMLS C1840364 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 145650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 566243 Tiroid hormonu reseptörü betadaki mutasyona bağlı tiroid hormonuna direnç Taşınmış 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=536 Sistemik lupus eritematoz 1 SLE Dissemine lupus eritematozus Hastalık Bozukluk ICD-10 M32.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M32.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M32.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M32.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D008180 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166002 Kollajen 9 anomalisine bağlı çoklu epifiz displazisi 1 Hastalık Bozukluk GARD 9791 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q77.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 600204 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600969 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614135 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=534 Lowe'nin oküloserebrorenal sendromu 1 OCRL Lowe hastalığı Lowe sendromu Lowe oküloserebrorenal distrofi Lowe okülo-serebro-renal sendrom Lowe okülo-serebro-renal distrofi Fosfatidilinositol 4,5-bifosfat 5-fosfataz eksikliği Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 3295 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 309000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0028860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10051707 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165988 Diazoksite dirençli yaygın hiperinsülinizm 1 Hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksit-dirençli yaygın form Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 E16.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=790 Retinoblastom 1 Hastalık Bozukluk GARD 7563 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D012175 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10038916 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C69.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 180200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165991 Egzersiz kaynaklı hiperinsülinizm 1 EIHI SLC16A1 eksikliğine bağlı hiperinsülinizm Egzersiz kaynaklı hiperinsülinemik hipoglisemi Monokarboksilat transporter 1 eksikliğine bağlı hiperinsülinizm Hastalık Bozukluk UMLS C1864902 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610021 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E16.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9932 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=652 Çoklu endokrin neoplazi tip-I 1 MEN1 Wermer sendromu Hastalık Bozukluk MeSH D018761 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0025267 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D44.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 131100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3829 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=165985 Diazoksite duyarlı yaygın hiperinsülinizm 1 Hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksit-duyarlı yaygın form Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 E16.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=908 Frajil X sendromu 1 FXS FraX sendromu FRAXA sendromu Martin-Bell sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D005600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300624 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 311360 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0016667 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751156 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017324 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6464 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3099 Romatizmal ateş 1 Akut romatizmal ateş Hastalık Bozukluk OMIM 268240 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10039054 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I00 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 I01.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 I01.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D012213 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I01.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 I01.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 I01.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5699 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=739 Prader-Willi sendromu 1 Prader-Labhart-Willi sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 176270 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615547 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D011218 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0032897 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036476 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5575 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=47 X'e bağlı agamaglobulinemi 1 BTK-eksikliği Bruton tipi agamaglobulinemi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 1033 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537409 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221026 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300310 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10060360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D80.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=580 Mukopolisakkaridoz tip 2 1 MPS2 MPSII Hunter sendromu Mukopolisakkaridoz tip II İduronat 2-sülfataz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 309900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016532 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0026705 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2718304 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E76.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6675 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=579 Mukopolisakkaridoz tip 1 1 MPS1 MPSI Mukopolisakkaridoz tip I Alfa-L-iduronidaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH D008059 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E76.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 10335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023786 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607014 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607015 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607016 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2713321 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056886 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=905 Wilson hastalığı 1 Hepatolentiküler dejenerasyon Hastalık Bozukluk GARD 7893 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006527 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0019202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019819 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 277900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163209 Anormal nöronal migrasyon nedeniyle sendromik olmayan serebral malformasyon 1 Anormal nöronal göçe bağlı beyin malformasyonu Kategori Grup bozuklukları ICD-10 Q04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1139 Eski adı: Artrogripoz-epileptik nöbetler-migrasyonel beyin bozukluğu sendromu Referans olarak 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=792 X'e bağlı retinoşiz 1 XLRS X'e bağlı jüvenil retinoşiz Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q14.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0271091 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 312700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163528 Eski adı: Akut kutanöz lupus eritematozus 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 535 Nadir kutanöz lupus eritematozus Referans olarak 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=383 X'e bağlı perilenfatik sıvılı karma tip sağırlık 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 DFNX2 Nance sağırlık X'e bağlı sağırlık tip 2 X'e bağlı stapes gusher sendromu Stapes fiksasyonu ile seyreden iletken sağırlık X'e bağlı karma iletken ve nörosensör sağırlık X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral sağırlık X'e bağlı karma iletken ve nörosensör işitme kaybı X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral işitme kaybı Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1844678 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 304400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4504 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 90625 X'e bağlı sendromik olmayan sensörinöral sağırlık tipi DFN Taşınmış 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163525 Subakut kutanöz lupus eritematozus 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10057903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L93.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0024140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=827 Stargardt hastalığı 1 Stargardt 1 Fundus flavimakulatus Hastalık Bozukluk UMLS C0271093 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062766 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C1855465 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 248200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600110 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603786 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 181 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163582 Nadir bakteriyel bulaşıcı hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0004623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 35065 Eski adı: İdiyopatik ağır pnömokoksemi Referans olarak 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163531 Kronik kutanöz lupus eritematozus 1 Klinik grup Grup bozuklukları MedDRA 10057929 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L93.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 L93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=906 Wiskott-Aldrich sendromu 1 WAS Egzama-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu Hastalık Bozukluk MeSH D014923 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047992 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 301000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600903 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614493 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0043194 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=904 Williams sendromu 1 Delesyon 7q11.23 Monozomi 7q11.23 Williams-Beuren sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7891 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MedDRA 10049644 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 194050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018980 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175702 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=162521 Eski adı: Holoprozensefali ile seyreden doğumsal nazal piriform açıklık stenozu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Holoprozensefali ile seyreden apertura piriformis Malformasyon sendromu Bozukluk 280200 Mikroform holoprozensefali Referans olarak 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=280 Wolf-Hirschhorn sendromu 1 4p sendromu Distal delesyon 4p Distal monozomi 4p Telomerik delesyon 4p Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536740 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D054877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1956097 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 194190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050361 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 85291 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Wittwer tipi Taşınmış 98788 Pitt-Rogers-Danks sendromu Taşınmış 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=162516 İzole doğumsal nazal piriform açıklık stenozu 1 İzole apertura piriformis stenozu İzole nazal apertura piriformis hipoplazisi Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q30.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=15 Akondroplazi 1 Hastalık Bozukluk GARD 8173 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0001080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 100800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10000452 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000130 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=96 E vitamini eksikliğine bağlı ataksi 1 AVED Friedreich-benzeri ataksi İzole E vitamini eksikliği Ailesel izole E vitamini eksikliği İzole E vitamini eksikliği ile seyreden ataksi Hastalık Bozukluk GARD 8595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848533 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 277460 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535393 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=162526 İzole doğumsal işitsel kemikçik malformasyonu 1 Eksternal kulak anormalliği iile seyretmeyen doğumsal işitsel kemikçik malformasyonu Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q16.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=101 Dentatorubral pallidoluysian atrofisi 1 DRPLA Naito-Oyanagi hastalığı Dentatorubropallidoluysian atrofi Hastalık Bozukluk GARD 5643 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751781 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 125370 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=783 Rubinstein-Taybi sendromu 1 Geniş başparmak-halluks sendromu Geniş başparmak-halluks sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7593 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035934 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039281 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D012415 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 180849 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610543 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613684 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163649 Spondiloepifizyal displazi, Nishimura tipi 1 Spondiloepifizyal displazi-kraniyosinostoz-yarık damak-katarakt-zihinsel yetersizlik sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 618618 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1865134 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 602611 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=631 Edinsel olmayan izole büyüme hormonu eksikliği 1 Doğumsal IGHD Doğumsal izole GH eksikliği Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E23.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 173100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 262400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 262650 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300123 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 307200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612781 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0013338 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10035083 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12556 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0271561 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=276 T-B + gama zinciri eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik 1 SCIDX1 Gama zinciri eksikliğine bağlı T-B + SCID T-B + ağır kombine immün yetmezlik, X'e bağlı Hastalık Bozukluk UMLS C2931540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5618 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163654 Spondiloepifizyal displazi, Cantu tipi 1 SED-BDS Dövme displazisi Spondiloepifizeal displazi-brakidaktili-konuşma bozukluğu sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C2673649 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10629 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 611717 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=481 Kennedy hastalığı 1 SBMA SMAX1 X'e bağlı BSMA X'e bağlı bulbospinal amiyotrofi X'e bağlı bulbospinal kas atrofisi X'e bağlı omurga ve bulber kas atrofisi Hastalık Bozukluk UMLS C0393547 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0752353 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 313200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1839259 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G12.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6818 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=664 Ornitin transkarbamilaz eksikliği 1 OCT eksikliği OTC eksikliği Ornitin karbamoiltransferaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 8391 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268542 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10052450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 311250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020163 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163668 Spondiloepifizyal displazi, MacDermot tipi 512 Historical entity 1 Spondiloepifizyal displazi-miyopi-sensörinöral sağırlık sendromu Spondiloepifizeal displazi-miyopi-sensörinöral işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 184000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163673 Spondiloepifizyal displazi, Byers tipi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Spondiloepifizeal displazi-punktata korneal distrofi sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 183850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866727 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 93284 Spondiloepifizyal displazi tarda Taşınmış 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163662 Spondiloepifizyal displazi, Reardon tipi 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1833603 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 600561 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=394 Klasik homosistinüri 1 Sistatiyonin beta-sentaz eksikliği Sistatiyonin beta sentaz eksikliğine bağlı homosistinüri Hastalık Bozukluk UMLS C0751202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10071093 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 236200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6667 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163665 Spondiloepifizyal displazi tarda, Kohn tipi 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1849053 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 271620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=508 Leprekonizm 1 Donohue sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265344 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 246200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163591 Nadir mikoz 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0026946 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=436 Hipofosfatazya 1 HPP Rathbun hastalığı Fosfoetanolaminüri Hastalık Bozukluk MeSH D007014 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0020630 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049933 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 146300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 241500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 241510 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6734 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163596 Hb Bart hidrops fetalisi 1 Alfa talasemi majör Homozigot alfa0-talasemi Alfa talasemi hidrops fetalis Hemoglobin Bart'ın hidrops fetalisi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D56.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 236750 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163585 Nadir viral hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0042740 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0042769 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 35061 Eski adı: İdiyopatik tekrarlayan ve etkisizleştiren kutanöz herpes Referans olarak 35064 Eski adı: Letal idiyopatik viral enfeksiyon Referans olarak 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=429 Hipokondroplasi 1 Hastalık Bozukluk GARD 6724 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0410529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 146000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10020967 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163588 Nadir parazitik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0747256 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0030499 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=437 Hipofosfatemik raşitizm 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C1704375 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10060873 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6735 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2363065 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3536983 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163637 Gebelik, doğum ve lohusalık ilişkili nadir bozukluk 1 Kategori Grup bozuklukları 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=104 Leber kalıtsal optik nöropati 1 LHON Leber optik atrofisi Hastalık Bozukluk GARD 6870 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H47.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 308905 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 535000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0917796 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163631 Kolestaz ve malabsorpsiyon ile seyreden safra asidi sentez bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 K76.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2182 Sylvius kanalının stenoz ile seyreden hidrosefalisi 1 HSAS X'e bağlı HSAS Bickers-Adams sendromu X'e bağlı hidrosefali X'e bağlı akueduktal stenoz Sylvius akuadukt stenozu ile seyreden X'e bağlı hidrosefali Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 434 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q03.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0265216 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 307000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163634 Maffucci sendromu 1 Hastalık Bozukluk GARD 6958 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024454 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614569 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163717 Selim ailesel mezyal temporal lob epilepsisi 1 Selim FMTLE Hastalık Bozukluk OMIM 611630 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614417 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615697 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G40.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163708 Kriptojenik geç başlangıçlı epileptik spazmlar 1 Geç başlangıçlı infantil spazmlar Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=636 Nörofibromatoz tip 1 1 NF1 Von Recklinghausen hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH C538607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047712 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0027831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7866 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 162200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 162210 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613675 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3444 Watson sendromu Taşınmış 2029 Çoklu kemikleşmeyen fibromatoz Taşınmış 79428 Eski adı: Ailesel segmental nörofibromatoz Referans olarak 79429 Eski adı: Ailesel spinal nörofibromatoz Referans olarak 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163703 Febril enfeksiyonu -ilişkili epilepsi sendromu 1 FIRES AERRPS DESC sendromu İdiyopatik katastrofik epileptik ensefalopati Okul çağındaki çocuklarda yıkıcı epileptik ensefalopati Refrakter tekrarlayan kısmi nöbetler ile seyreden akut ensefalit Ensefalit olduğu düşünülen ağır refrakter status epileptikus Ağır refrakter durum epileptikus ile seyreden akut herpetik olmayan ensefalit Okul çağındaki çocuklarda ateşe bağlı dirençli epileptik ensefalopati Hastalık Bozukluk GARD 11005 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=649 Norrie hastalığı 1 Episkopi körlüğü Norrie-Warburg hastalığı Atrophia bulborum hereditaria Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 310600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0266526 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069760 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7224 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163727 Rolandik epilepsi-paroksismal egzersize bağlı distoni-yazar kramp sendromu 1 Rolandik epilepsi egzersize bağlı distoni Hastalık Bozukluk MeSH C535499 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608105 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1842531 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163721 Rolandik epilepsi-konuşma dispraksi sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 245570 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 300643 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163684 Lökoensefalopati-distoni-motor nöropati sendromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613724 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163681 Kortikal displazi-fokal epilepsi sendromu 1 CDFES CDFE sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1864887 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 221150 Pitt-Hopkins benzeri sendrom Referans olarak 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=379 Kronik granülomatöz hastalığı 1 CGD Kronik septik granülomatoz Hastalık Bozukluk GARD 6100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 233690 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 233700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 233710 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 306400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613960 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D006105 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618935 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0018203 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10008906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D71 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163678 Eski adı: Sınıflandırılmamış spondilometafizyal displazi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 254 Spondilometafizeal displazi Referans olarak 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=16 Mavi koni monokromatizması 1 S koni monokromasi S koni monokromatizması Mavi koni monokromasi Atipik X'e bağlı akromatopsi X'e bağlı eksik akromatopsi Renk körlüğü, mavi monokon monokromatik tip Hastalık Bozukluk OMIM 303700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536238 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538165 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0339537 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H53.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163699 Alveolar yumuşak doku sarkomu 1 ASPS Alveolar yumuşak bölge sarkomu Hastalık Bozukluk UMLS C0206657 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001882 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 606243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C49.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 5654 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=644 NARP sendromu 1 Nöropati-ataksi-retinitis pigmentosa sendromu Nörojenik kas güçsüzlüğü-ataksi-retinitis pigmentoza sendromu Hastalık Bozukluk GARD 262 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 551500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1328349 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MedDRA 10062940 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=637 Nörofibromatoz tip 2 1 NF2 Hastalık Bozukluk MedDRA 10029271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D009464 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 101000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016518 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027832 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027859 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10000523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1136041 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7193 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163696 Aksiyon miyoklonus-böbrek yetmezliği sendromu 1 AMRF EPM4 Miyoklonus-nefropati sendromu İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 4 İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 4 Hastalık Bozukluk UMLS C0751779 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış OMIM 254900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181 X'e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi 1 XHED Christ-Siemens-Touraine sendromu X'e bağlı anhidrotik ektodermal displazi Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 305100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D053358 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0162359 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10427 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163693 2p21 mikrodelesyon sendromu 1 Del (2) (p21) Monozomi 2p21 2p21 delesyon sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 606407 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=163690 Hipotoni-sistinüri sendromu 1 HCS Hastalık Bozukluk UMLS C1848030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 606407 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=337 Fibrodisplazi ossifikans progressiva 1 FOP Taş adam sendromu Miyozit ossificans progressiva Hastalık Bozukluk GARD 6445 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 135100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009221 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M61.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0016037 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068715 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3444 Watson sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Café-au-lait' lekeli pulmonik stenoz Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 193520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0553586 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 636 Nörofibromatoz tip 1 Taşınmış 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=377 Gorlin sendromu 1 NBCCS Gorlin-Goltz sendromu Bazal hücreli nevüs sendromu Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 109400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0812437 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004779 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C44.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7166 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2081 Serebral gigantizm-çene kistleri sendromu Taşınmış 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=648 Noonan sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0028326 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10029748 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 10955 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618624 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618499 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619087 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D009634 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 163950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 605275 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609942 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610733 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611553 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613224 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613706 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615355 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616559 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616564 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=281 Monozomi 5p 1 Delesyon 5p Cri du chat sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 123450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D003410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010314 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011385 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6213 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=752 17-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz 3 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu 1 17-ketoredüktaz eksikliği 17-ketosteroidredüktaz eksikliği 17-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz 3 eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0268296 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E29.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 264300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=214 Sistinüri 1 Sistinüri-lizinüri sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D003555 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010691 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268646 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 220100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011778 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6237 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=510 Lesch-Nyhan sendromu 1 HPRT tam eksikliği HPRT eksikliği derece IV Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz tam eksikliği Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz eksikliği, derece IV Hastalık Bozukluk GARD 7226 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007926 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023374 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300322 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 308950 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış ICD-10 E79.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=524 Li-Fraumeni sendromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C97 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D016864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0085390 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10066795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 151623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609265 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609266 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6902 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=699 Pearson sendromu 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0342784 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342773 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062941 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 557000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D64.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=640 Kalıtsal basınca duyarlı nöropati 1 HNPP Patates-toplayan felci Tomakülöz nöropati Lale soğanı kazıcısı felci Mevcut basınca-duyarlı nöropati Heterozigot mikrodelesyon 17p11.2p12 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0393814 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069382 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 162500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5221 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=60 Alfa-1-antitripsin eksikliği 1 Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency Alpha1-antitrypsin deficiency Hastalık Bozukluk OMIM 613490 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D019896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221757 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001806 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C531610 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5784 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3501835 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=895 Waardenburg sendromu tip 2 1 WS2 Waardenburg sendromu tip II Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 193510 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600193 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606662 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608890 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611584 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536463 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2700265 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=896 Waardenburg sendromu tip 3 1 WS3 Klein-Waardenburg sendromu Waardenburg sendromu tip III ekstremite anomalileri olan Waardenburg sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 148820 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0599973 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0079661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3140 AVRUPA'DA NADİR NADİR: Şizofreni 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=857 Townes-Brocks sendromu 1 TBS REAR sendromu Townes sendromu Böbrek-kulak-anal-radyal sendrom Deliksiz anüs-el, ayak ve kulak anomalileri sendromu Deliksiz anüs ve hipoplastik baş parmaklar ile seyreden sensörinöral sağırlık Deliksiz anüs ve hipoplastik başparmak ile seyreden sensörinöral işitme kaybı Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 107480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536974 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265246 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617466 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7784 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=894 Waardenburg sendromu tip 1 1 WS1 Waardenburg sendromu tip I Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 193500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5519 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1847800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=682 Hiperkalemik periyodik paralizi 1 HYPP HyperPP HyperKPP Hiperkalemik PP Primer hiperPP Ailesel hiperPP Gamstorp hastalığı Gamstorp epizodik adinami Adinami episodika hereditari Primer hiperkalemik periyodik paraliz Ailesel hiperkalemik periyodik paraliz Hastalık Bozukluk GARD 195 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 170500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535409 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020513 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238357 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G72.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 680 Normokalemik periyodik paralizi Taşınmış 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=800 Schwartz-Jampel Sendromu 1 SJS SJS1 Burton sendromu Aberfeld sendromu Catel-Hempel sendromu Burton iskelet displazisi Miyotonik kondrodistrofi Osteokondrokas distrofi Schwartz-Jampel sendromu tip 1 Schwartz-Jampel-Aberfeld sendromu Disostoz enkondralis metaepifizarya, Catel-Hempel tipi Miyotonik miyopati, cücelik, kondrodistrofi, oküler ve fasiyal anomalileri Hastalık Bozukluk UMLS C0036391 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 255800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=706 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Patent arter kanalı 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe PAD Patent duktus arteriyozus Arteriyel kanalın kalıcı açıklığı Morfolojik anomali Bozukluk 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=628 Diastrofik cücelik 1 Diyastrofik displazi Hastalık Bozukluk OMIM 222600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6275 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220726 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=673 Sıtma 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 B54 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B51.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B51.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B52.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B52.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B52.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B53.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B53.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B53.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B50.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B50.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B50.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B51.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6961 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D008288 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024530 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10025487 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=681 Hipokalemik periyodik paralizi 1 Westphall hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH D020514 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238358 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G72.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0238357 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6729 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 170400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613345 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=126 Blefarofimoz-pitoz-epikantus inversus sendromu 1 BPES Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0220663 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q10.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 110100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 23 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 261559 Eski adı: 3q23 yeniden düzenleme sendromuna bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis Referans olarak 261572 Eski adı: Nokta mutasyon sendromuna bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis Referans olarak 261579 Eski adı: Kopya sayısı varyasyonlarına bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis Referans olarak 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=107 BOR sendromu 1 Brankiyootorenal sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D019280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 113650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610896 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0265234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10071135 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10147 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=774 Kalıtsal hemorajik telenjiektazi 1 HHT Rendu-Osler hastalığı Rendu-Osler-Weber hastalığı Hastalık Bozukluk GARD 9901 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9902 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10615 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600376 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601101 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610655 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615506 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 I78.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6626 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039445 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019883 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 187300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=794 Saethre-Chotzen sendromu 1 SCS ACS3 Akrosefalosindaktili tip 3 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 180750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7598 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175699 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 101400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1219 Aurosefalosindaktili Taşınmış 3106 Robinow-Sorauf sendromu Taşınmış 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=710 Pfeiffer sendromu 1 ACS5 Akrosefalosindaktili tip 5 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 101600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7380 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220658 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265303 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538582 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931888 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2869 Peutz-Jeghers sendromu 1 PJS Polipler ve lekeler sendromu Hamartomatöz bağırsak polipozu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 175200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7378 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D010580 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0031269 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10034764 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=862 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kalıtsal esansiyel tremor 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=893 WAGR sendromu 1 Del (11) (p13) Delesyon 11p13 Monozomi 11p13 Wilms tümörü-aniridi-genitoüriner anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538295 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017624 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206115 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C64 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 194072 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612469 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=912 Zellweger sendromu 1 ZS Serebrohepatorenal sendrom Hastalık Bozukluk OMIM 214100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 214110 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614859 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614862 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614866 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614870 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614872 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617370 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 7917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614876 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614882 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614883 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614886 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614887 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0043459 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D015211 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 1271 Bowen sendromu Taşınmış 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=50 Aicardi sendromu 1 Koryoretinal anormallik ile seyreden korpus kallozumun agenezisi Hastalık Bozukluk GARD 5764 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10054935 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 304050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D058540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=53 Albers-Schönberg osteopetrozu 1 Osteopetroz otozomal dominant tip 2 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C3179239 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 166600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 383 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=14 Abetalipoproteinemi 1 Bassen-Kornzweig hastalığı Homozigot ailesel hipobetalipoproteinemi Hastalık Bozukluk MeSH D000012 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0000744 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E78.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=52 Alagille sendromu 1 Alagille-Watson sendromu Arteriohepatik displazi Sendromik safra kanalı yetersizliği Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0085280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 118450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610205 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D016738 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053870 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q44.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167 Chediak-Higashi sendromu 1 Chédiak-Higashi hastalığı Chédiak-Higashi-Steinbrink sendromu Hastalık Bozukluk MeSH D002609 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0007965 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 214500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10008415 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6035 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=195 Kedi-gözü sendromu 1 CES Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 26 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265493 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 115470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=207 Crouzon hastalığı 1 Crouzon kraniyofasiyal disostoz Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q75.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 123500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=205 Crigler-Najjar sendromu 1 UGT eksikliği Bilirubin-UGT eksikliği Kalıtsal konjuge olmayan hiperbilirubinemi Bilirubin üridindifosfat glukuronosiltransferaz eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E80.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 218800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606785 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D003414 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010324 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011386 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=160148 Kapak polipozu 1 Polipoid sarkan kıvrımlar Cap inflamatuar polipoz Aşınmış polipoid hiperplazi İnflamatuar miyoglandüler polipler Hastalık Bozukluk ICD-10 D12.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=201 Cowden sendromu 1 Cowden hastalığı Çoklu hamartom sendromu Hastalık Bozukluk GARD 6202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006223 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0018553 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10051906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 158350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612359 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615106 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615107 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615108 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615109 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616858 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=192 Tabut-Lowry sendromu 1 CLS Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 303600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D038921 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265252 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2442 X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık 1 XLP Duncan hastalığı Purtilo sendromu Klinik grup Grup bozuklukları OMIM 300635 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 308240 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7906 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0549463 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D008232 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068348 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169808 Hafif hemofili A 1 Hafif faktör VIII eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C0272324 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D66 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306700 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169826 Doğumsal K vitaminine bağlı pıhtılaşma faktörleri eksikliği 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D68.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169802 Ağır hemofili A 1 Ağır faktör VIII eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 306700 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0272322 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D66 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169805 Orta derecede ağır hemofili A 1 Orta derecede ağır faktör VIII eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D66 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306700 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=562 McCune-Albright sendromu 1 Gonadotropin-kadından bağımsız-sınırlı cinsel erken gelişmişliği Hastalık Bozukluk GARD 6995 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0242292 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D005359 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 174800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=565 Menkes hastalığı 1 MD MK MNK Menkes sendromu Kinky saç hastalığı Kinky saç sendromu Steely saç hastalığı Steely saç sendromu Trikopoliodistrofi X'e bağlı bakır eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 1521 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0022716 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10027294 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 309400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2443 Çekirdek DNA'sı anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu 1 nDNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu nDNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı Nükleer DNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı Kategori Grup bozuklukları 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=555 AVRUPA'DA NADİR NADİR: Çölyak hastalığı 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Çölyak hastalığı Çölyak sprue Çölyak hastalığı Tropikal olmayan sprue Gluten hassasiyeti İdiyopatik steatore Gluten-kaynaklı enteropati Glutene-duyarlı enteropati Hastalık Bozukluk 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=474 Jeune sendromu 1 JATD Jeune asfikse edici torasik distrofi Yenidoğanın asfikse edici torasik distrofisi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 617088 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611263 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613819 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613091 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614376 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615633 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615630 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0265275 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C537571 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 3049 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=540 Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz 1 Ailesel HLH Hastalık Bozukluk OMIM 267700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 603552 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603553 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608898 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613101 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0272199 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10070904 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D76.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 618998 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=568 Mikroftalmi, Lenz tipi 1 Lenz mikroftalmisi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 300166 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 309800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 87 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q11.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0796016 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=564 Meckel sendromu 1 Meckel-Gruber sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 615397 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265215 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 249000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 603194 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607361 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611134 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611561 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612284 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613885 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609345 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614209 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617562 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q61.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 1396 Eski adı: Serebrorenodijital sendrom Referans olarak 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=289 Ellis Van Creveld sendromu 1 Mezodermik displazi Kondroektodermal displazi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 617088 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618123 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D004613 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0013903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1301 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 225500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10008724 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=258 Laminin alt birim alfa 2--ilişkili doğumsal kas distrofisi 1 CMD1A MDC1A Doğumsal kas distrofisi tip 1A Merozin-negatif doğumsal kas distrofisi Laminin alfa2 eksikliğine bağlı doğumsal kas distrofisi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618138 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1263858 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607855 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1877 Kas distrofisi-beyaz cevher spongioz sendromu Taşınmış 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1247 Şistozomiyaz 1 Bilarziyaz Hastalık Bozukluk UMLS C0036323 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039603 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B65.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 181460 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 B65.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B65.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B65.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B65.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B65.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D012552 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9687 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=112 Bartter sendromu 1 Tuz-tüketen tübülopati, Henle kulpu tipi Tuz-kaybeden tübüler bozukluk, Henle kulpu tipi Hiperkalsiüri ile seyreden renal tübüler normotansif hipokalemik alkaloz Hastalık Bozukluk OMIM 241200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601198 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 601678 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602522 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607364 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613090 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D001477 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004775 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050839 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E26.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 300971 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5893 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 98119 Eski adı: Cl kanallı böbrek CLCKA ve CLCKB anomalisine bağlı gözenek dışı kanalopati Referans olarak 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169446 Eski adı: Otozomal resesif hiper-IgE sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity AR-HIES Otozomal çekinik HIES İskelet dışı hiper-IgE sendromu Hiperimmünoglobulin E sendromu tip 2 Kategori Grup bozuklukları 331223 Hiper IgE sendromu Referans olarak 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169443 Normal immünoglobulin konsantrasyonları ve normal sayıda B hücresi ile seyreden spesifik antikor eksikliği 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D80.6 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1646 Y kromozomu kısmi delesyonu 1 Y kromozomunun delesyonuna bağlı erkek kısırlığı Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536297 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1507149 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q98.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 400042 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 415000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2931163 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169464 Primer CD59 eksikliği 1 Hastalık Bozukluk OMIM 612300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=99 Otozomal dominant serebellar ataksi 1 ADCA Otozomal dominant spinoserebellar ataksi Kategori Grup bozuklukları ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 98068 Eski adı: Poliglutamin anomalisine bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi Referans olarak 98069 Eski adı: Kanalopatiye bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi Referans olarak 98070 Eski adı: Poliglutamini kodlamayan tekrarlayan genişlemelere bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi Referans olarak 98071 Eski adı: Bir nokta mutasyonuna bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi Referans olarak 98073 Eski adı: Sınıflandırılmamış otozomal dominant spinoserebellar ataksi Referans olarak 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=116 Beckwith-Wiedemann sendromu 1 BWS Wiedemann-Beckwith sendromu Ekzomfal-makroglosi-jigantism sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 3343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001506 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 130650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050344 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=87 Apert sendromu 1 ACS1 Akrosefalosindaktili tip 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1510455 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10002943 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0001193 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 101200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5833 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169618 Sekonder santral erken puberte 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 E22.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169615 İdiyopatik santral erken puberte 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 E22.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0342544 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=97 Ailesel paroksismal ataksi 1 Epizodik ataksi tip 2 Hastalık Bozukluk ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1720416 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 108500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169467 Faktör D eksikliğine bağlı tekrarlayan Neisseria enfeksiyonları 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0398764 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613912 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=313 Lameller iktiyoz 1 LI Klasik lameller iktiyoz Doğumsal lameller iktiyoz Hastalık Bozukluk GARD 10803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017490 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q80.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 3170 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10023686 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 242300 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 601277 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604777 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606545 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612281 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613943 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617571 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169799 Hafif hemofili B 1 Hafif faktör IX eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D67 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306900 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169796 Orta derecede ağır hemofili B 1 Orta derecede ağır faktör IX eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D67 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306900 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169793 Ağır hemofili B 1 Ağır faktör IX eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D67 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306900 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=406 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe HeFH Hastalık Bozukluk 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171220 Rektal duplikasyon 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q43.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1000 Geç başlangıçlı sensorinöral sağırlığı olan oküler albinizm 1 Geç başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı ile seyreden oküler albinizm Hastalık Bozukluk OMIM 300650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537043 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1845069 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 592 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=999 Ermin fenotipi 1 O'Doherty sendromu Sağırlık ile seyreden pigment bozukluğu İşitme kaybı ile seyreden pigment bozukluğu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 407 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535508 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1856899 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 227010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171430 Ağır doğumsal nemalin miyopatisi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 615348 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 161800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616165 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12821 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171433 Orta nemalin miyopati 1 Hastalık Bozukluk OMIM 609284 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 161800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12823 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171436 Tipik nemalin miyopatisi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 161800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610687 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609285 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616165 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12822 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171439 Çocuklukta başlayan nemalin miyopatisi 1 Hafif nemalin miyopati Hastalık Bozukluk OMIM 161800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609285 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609284 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609273 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0546125 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617336 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7171 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=55 Okülokutanöz albinizm 1 OCA Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D016115 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0078918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10958 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171442 Yetişkin başlangıçlı nemalin miyopatisi 1 Hastalık Bozukluk GARD 12824 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0546123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171445 Kas filaminopatisi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1836050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609524 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171607 X'e bağlı spastik parapleji tip 34 1 SPG34 Hastalık Bozukluk OMIM 300750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2677897 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2771 Bruck sendromu 1 Osteogenezis imperfekta-doğumsal eklem kontraktür sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0432253 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M21.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış UMLS C1836602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 259450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 1029 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=106 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Otizim 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Malformasyon sendromu Bozukluk 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171612 Otozomal dominant spastik parapleji tip 37 1 SPG37 Hastalık Bozukluk UMLS C2936880 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 611945 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171617 Otozomal dominant spastik parapleji tip 38 1 SPG38 Hastalık Bozukluk OMIM 612335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2676732 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1349 Mitokondriyal DNA--ilişkili kardiyomiyopati ve işitme kaybı 1 mtDNA-ilişkili kardiyomiyopati ve sağırlık mtDNA-ilişkili kardiyomiyopati ve işitme kaybı Maternal-geçişli kardiyomiyopati ve sağırlık tRNA-LYS-ilişkili kardiyomiyopati-işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171622 Otozomal resesif spastik parapleji tip 32 1 SPG32 Hastalık Bozukluk OMIM 611252 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1970009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12749 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171629 Otozomal resesif spastik parapleji tip 35 1 SPG35 Hastalık Bozukluk OMIM 612319 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=357 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Gilbert sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ailesel kolemi Hiperbilirubinemi tip 1 Hastalık Bozukluk 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=861 Treacher-Collins sendromu 1 Franceschetti-Klein sendromu Ekstremite anomalileri olmayan mandibulofasiyal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0242387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10051456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 9124 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618939 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 154500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 248390 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613717 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=308 Unverricht-Lundborg hastalığı 1 ULD PME tip 1 İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 1 İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D020194 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10054895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3876 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 254800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 310370 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612437 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1991 Yarık damakla birlikte olan veya olmayan yarık dudak 1 Tessier yarık sayısı 1,2 Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 Q37.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0008924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q36.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q36.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q36.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199 Cornelia de Lange sendromu 1 Brachmann-de Lange sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D003635 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270972 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056354 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 122470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300590 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300882 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610759 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614701 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10109 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171201 Yüksek izole anorektal malformasyon 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfolojik anomali Bozukluk 557 İzole anorektal malformasyon Referans olarak 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2162 Holoprozensefali 1 HPE Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D016142 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0079541 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056304 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609637 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610828 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610829 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612530 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 614226 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q04.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 142945 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 142946 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 147250 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 157170 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 236100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 605934 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609408 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6665 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3711749 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=930 İdiyopatik akalazya 1 Akalazya kardia Primer akalazya Yemek borusunun idiyopatik akalazisi Hastalık Bozukluk UMLS C0014848 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C536011 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0859976 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036669 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K22.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 99722 Eski adı: Sporadik akalazya Referans olarak 99723 Eski adı: ailesel özofagus akalazyası Referans olarak 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171215 Düşük izole anorektal malformasyon 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfolojik anomali Bozukluk 557 İzole anorektal malformasyon Referans olarak 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=998 Albinizm-sağırlık sendromu 1 Albinizm-işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H90.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1845068 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171208 Orta derecede izole anorektal malformasyon 8192 Inactive 16 Obsolete entity Morfolojik anomali Bozukluk 557 İzole anorektal malformasyon Referans olarak 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1727 22q11.2 mikroduplikasyon sendromu 1 Dup (22) (q11) Trizomi 22q11.2 Duplikasyon 22q11.2 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2675369 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10557 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608363 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169079 Cernunnos-XLF eksikliği 1 Cernunnos XLFD NHEJ1 eksikliği Cernunnos eksikliği Kombine immün yetmezlik-mikrosefali-büyüme geriliği-iyonlaştırıcı radyasyon sendromuna duyarlılık Hastalık Bozukluk ICD-10 D81.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 611291 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1716 Distal trizomi 18q 1 Trizomi 18qter Distal duplikasyon 18q Telomerik duplikasyon 18q Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1715 Trizomi 18p 1 Duplikasyon 18p 18. kromozomun kısa kolunun trizomisi 18. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5323 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931811 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3380 Trizomi 18 1 Edwards sendromu Kromozom 18 duplikasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0152096 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053884 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q91.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6321 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168984 CLAPO sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613089 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1707 Distal trizomi 15q 1 Trizomi 15qter Distal duplikasyon 15q Telomerik duplikasyon 15q Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH C538036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931705 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168999 Mukozanın habis melanomu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C43.9 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3378 Trizomi 13 1 Patau sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7341 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044686 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q91.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.6 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q91.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0152095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168972 Kahrizi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Zihinsel yetersizlik, Kahrizi tipi Zihinsel yetersizlik-katarakt-kolobom-kifoz sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C2675185 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 324737 SRD5A3-CDG Taşınmış 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169110 İmmünoglobulin ağır zincir eksikliği 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0398692 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D80.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169100 CD25 eksikliğine bağlı immün yetmezlik 1 İnterlökin-2 reseptör alfa zinciri eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 D89.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 606367 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169105 Good sendromu 1 Timoma-immün yetmezlik sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 D81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C0221027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8622 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169090 CRAC kanal disfonksiyonuna bağlı kombine immün yetmezlik 1 Kalsiyum giriş defektine bağlı T hücre inaktivasyonuna bağlı immün disfonksiyon Hastalık Bozukluk ICD-10 D81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 612782 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612783 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=236 Trizomi 9p 1 Duplikasyon 9p 9. kromozomun kısa kolunun trizomisi 9. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0265428 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169095 FOXN1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik 1 Çıplak/SCID Hızlı sarmal eksikliği FOXN1 eksikliğine bağlı SCID Alymphoid kistik timik disgenezi Çıplak/ağır kombine immün yetmezlik Ağır T hücre immün yetmezlik-doğumsal alopesi-tırnak distrofi sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 618806 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4358 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 601705 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169082 CD3gamma eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 615607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169085 CD8alfa zincir mutasyonu ilişkili solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlılık 1 Ailesel CD8 eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C1837065 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608957 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168829 Primer periton karsinomu 1 TBÖ EOPPC Seröz yüzey papiller karsinom Primer peritoneal seröz karsinom Ekstra yumurtalık primer peritoneal karsinom Hastalık Bozukluk ICD-10 C48.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168816 Peritoneal kistik mezotelyoma 1 Multikistik mezotelyoma Multiloküler peritoneal inklüzyon kisti Selim multikistik peritoneal mezotelyoma Hastalık Bozukluk UMLS C0206680 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C45.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10777 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=753 5-alfa-redüktaz 2 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu 1 Steroid 5-alfa redüktaz eksikliği Psödovajinal perineoskrotal hipospadiyas 5-alfa-redüktaz 2 eksikliğine bağlı 46,XY DSD Hastalık Bozukluk OMIM 264600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3669122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10000029 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E29.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5680 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268297 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=868 Trioz fosfat izomeraz eksikliği 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1860808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0398562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615512 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D55.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5287 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168811 Habis peritoneal mezotelyoma 1 Yaygın habis peritoneal mezotelyoma Primer habis peritoneal mezotelyoma Hastalık Bozukluk UMLS C0346109 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C45.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168807 Primer habis peritoneal tümör 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 C45.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C48.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C48.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168803 Primer periton tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=218 Darier hastalığı 1 Darier-White hastalığı Keratoz foliküler Hastalık Bozukluk UMLS C0022595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10023369 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 124200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007644 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168796 Kalp-el sendromu, Sloven tipi 1 Atriodijital displazi, Sloven tipi Kardiyak ileti hastalığı-dilate kardiyomiyopati-brakidaktili sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535852 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9846 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1857829 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1465 Coffin-Siris sendromu 1 CSS Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618779 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6124 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 135900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614607 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614608 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614609 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615866 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C536436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265338 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 616938 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617808 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619325 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618506 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618027 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618362 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168782 Çocukluk dönemi dezintegratif bozukluğu 1 Heller sendromu Demans infantilis Hastalık Bozukluk GARD 6040 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 F84.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0236791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10008522 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1642 Distal monozomi 9p 1 Monozomi 9pter Distal delesyon 9p Telomerik delesyon 9p Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168966 Kompozit lenfoma 1 Kompozit Hodgkin ve Hodgkin olmayan lenfoma Hastalık Bozukluk ICD-10 C85.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C81.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D058617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0545080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1266191 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168960 Transformasyonda artmış blast içeren refrakter anemi 1 RAEB-t Hastalık Bozukluk UMLS C0002894 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0280028 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10038271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D46.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=8 47,XYY sendromu 1 Y disomi XYY sendromu Çift Y sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C3266843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5674 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535317 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D014997 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0043379 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056894 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q98.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1636 Distal monozomi 7q36 1 Monozomi 7qter Distal delesyon 7q36 Telomerik delesyon 7q36 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168956 Hipereozinofilik sendrom 1 HES Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D017681 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1540912 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048643 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D47.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 2804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168953 FGFR1 yeniden düzenlenmesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm 1 Kök hücreli lösemi/lenfoma 8p11 miyeloproliferatif sendrom Hastalık Bozukluk ICD-10 D47.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1600 Monozomi 18q 1 Delesyon 18q 18q- sendromu 18q delesyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0432443 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931249 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10866 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168950 PDGFRB yeniden düzenlemesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D47.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3472621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168947 PDGFRA yeniden düzenlenmesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D47.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1598 Monozomi 18p 1 18p- sendromu De Grouchy sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 146390 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432442 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168943 Eozinofili ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazmalar ve PDGFRA, PDGFRB veya FGFR1 anormalliği 1 Kategori Grup bozuklukları 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168940 Kronik eozinofilik lösemi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0346421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10065854 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D47.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2773 Osteogenezis imperfekta-retinopati-nöbetler-zihinsel yetersizlik sendromu 512 Historical entity 1 Al Gazali-Nair sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 587 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2772 Doğumsal osteogenezis imperfekta-mikrosefali-katarakt sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 259410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2609 İzole kompleks I eksikliği 1 İzole NADH-CoQ redüktaz eksikliği İzole NADH-koenzim Q redüktaz eksikliği İzole NADH-ubikinon redüktaz eksikliği İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi I eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 618230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618232 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618241 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618222 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618229 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618236 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618233 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618240 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619003 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936907 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 301021 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618237 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618224 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618246 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 301020 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618228 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619272 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618225 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618776 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618234 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618250 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618226 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618245 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618251 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619170 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3908 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618253 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618238 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618242 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 936 Süksinik asidemi Taşınmış 289527 Eski adı: Mitokondriyal kompleks I eksikliğine bağlı fatal infantil hipertrofik kardiyomiyopati Referans olarak 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169361 İmmün yetmezlik ile seyreden immün düzensizlik hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 454872 Eski adı: İmmün yetmezlik ile seyreden Tip 1 interferonopati Referans olarak 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=626 Büyük doğumsal melanositik nevüs 1 GMN LCMN Doğumsal pigmentli nevüs Dev pigmentli tüylü nevüs Dev doğumsal melanositik nevüs Hastalık Bozukluk OMIM 137550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1318558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1842036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10072036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2469 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=773 Refsum hastalığı 1 HMSN 4 HMSN IV Erişkin Refsum hastalığı Klasik Refsum hastalığı Fitanik-KoA hidroksilaz eksikliği Heredopati ataktika polinüritiformis Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 4 Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip IV Hastalık Bozukluk OMIM 266500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614879 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5691 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D012035 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0034960 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10038275 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=11 Pentazomi X 1 Poly-X Penta-X 49, XXXXX sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2937419 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5678 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535319 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q97.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169154 IL-7Ralpha eksikliğine bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik 1 IL-7Ralpha eksikliğine bağlı T-B + SCID Hastalık Bozukluk UMLS C1837028 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608971 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=370 Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 9 GSD tip IX Glikojenoz tip 9 Glikojenoz tip IX Glikojen depo hastalığı tip 9 Glikojen depo hastalığı tip IX PhK eksikliğine bağlı gikojenoz Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD PhK eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0268147 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169150 Kompleman eksikliğinin geç bileşenine bağlı immün yetmezlik 1 Terminal kompleman yolak eksikliği C5 ila C9 bileşen kompleman eksikliğine bağlı immün yetmezlik Hastalık Bozukluk OMIM 610102 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612446 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613789 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613790 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613825 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609536 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169160 CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta'ya bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik 1 CD3delta/CD3epsilon/CD3zetaya bağlı T-B + SCID Hastalık Bozukluk ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608971 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 610163 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615615 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615617 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=385 Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon 1 NBIA Klinik grup Grup bozuklukları MeSH C538421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G23.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 11899 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169157 CD45 eksikliğine bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik 1 CD45 eksikliğine bağlı T-B + SCID Hastalık Bozukluk UMLS C1837028 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608971 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169139 Süt çocuğunda geçici hipogammaglobulinemi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0272238 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044388 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D80.7 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1947 İlerleyici epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu, Fin tipi 1 Northern epilepsi NCL, Northern epilepsi varyantı CLN8 hastalığı, Northern epilepsi varyantı Nöronal seroid lipofusinozis, Northern epilepsi varyantı Hastalık Bozukluk GARD 4010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610003 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1864923 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169147 Klasik bileşen yolu tamamlayıcı eksikliğine bağlı immün yetmezlik 1 Kompleman eksikliğinin erken bir bileşenine bağlı immün yetmezlik C1, C4 veya C2 bileşen kompleman eksikliğine bağlı immün yetmezlik Hastalık Bozukluk GARD 12958 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 1452 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 216950 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 217000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613652 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613783 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614379 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614380 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169142 Spesifik granül eksikliğine bağlı tekrarlayan enfeksiyon 1 Nötrofile özgü granül eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 617475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 245480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D71 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10778 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=352 Galaktozemi 1 Kategori Grup bozuklukları MeSH D005693 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017604 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0016952 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 230200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 230350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 230400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 2424 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=596 X'e bağlı santronükleer miyopati 1 XLCNM XLMTM X'e bağlı miyotübüler miyopati Hastalık Bozukluk GARD 11925 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C538647 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0410203 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 310400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169349 İmmüno-osseöz displazi 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0432218 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169346 Birleşik T hücresi ve B hücresi immün yetmezlikleri dışındaki DNA onarım hatası 1 Kategori Grup bozuklukları 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169355 Otoimmüniteli immün yetmezlik sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=610 Bethlem miyopatisi 1 Selim otozomal dominant miyopati Hastalık Bozukluk MeSH C535436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1834674 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 158810 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 616471 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 873 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169186 Otozomal resesif santronükleer miyopati 1 AR-CNM Hastalık Bozukluk UMLS C3645536 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 255200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615959 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0410204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=464 İnkontinensiya pigmenti 1 Bloch-Siemens sendromu Bloch-Sulzberger sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D007184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0021171 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0022283 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 308300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6778 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930820 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3307 Tetrazomi 18p 1 İzokromozom 18p Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 614290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 35 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169163 Ailesel skafosefali sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C3267076 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10072229 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=484 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Klinefelter sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 47, XXY sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=169189 Otozomal dominant santronükleer miyopati 1 AD-CNM Hastalık Bozukluk UMLS C1834558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 160150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614408 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 12719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3084 Mirhosseini-Holmes-Walton sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Pigmenter retinopati-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 268050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796072 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 193 Cohen sendromu Taşınmış 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=44 Yenidoğan adrenolökodistrofi 1 NALD Hastalık Bozukluk OMIM 202370 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 266510 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601539 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 614863 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614867 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614871 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614873 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614877 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614885 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614920 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0282525 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617370 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH D018901 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=56 Alkaptonüri 1 Kalıtsal okronoz Homojentisik asit oksidaz eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0002066 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931645 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001689 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C537862 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000474 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 203500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5775 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=963 Akromegali 1 Hastalık Bozukluk OMIM 102200 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 300943 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000172 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0001206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10000599 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E22.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1059 Mavi kauçuk kabarcık nevüs 1 BRBN Bean sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0346072 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 112200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q27.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5940 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1006 Alopesi antikor eksikliği 512 Historical entity 1 Ipp-Gelfand sendromu Hastalık Bozukluk 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1046 Letal hemolitik anemi-genital anomaliler sendromu 512 Historical entity 1 Water-West sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 600461 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D58.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1838120 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=22 Süksinik semialdehit dehidrojenaz eksikliği 1 SSADH eksikliği 4-hidroksibütirik asidüri Gama-hidroksibütirik asidüri Hastalık Bozukluk ICD-10 E72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 271980 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=29 Mevalonik asitüri 1 MVA Tam mevalonat kinaz eksikliği Klinik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH D054078 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3588 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342731 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1959626 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10072219 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610377 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=245 Nager sendromu 1 NAFD preaksiyel akrodizostoz Nager akrofasiyal dizostoz Preaksiyel ekstremite anomalileri ile seyreden mandibulofasiyal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 498 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 154400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=30 Kalıtsal orotik asidüri 1 Orotidilik dekarboksilaz eksikliği Üridin monofosfat sentetaz eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 5429 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537136 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220987 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268130 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 258900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10052621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=36 Akrokallosal sendrom 1 ACS Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2931760 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5721 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200990 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796147 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=915 Aarskog-Scott sendromu 1 Aarskog sendromu Fasiyogenital displazi Fasiyodijitogenital sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0175701 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067148 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 4775 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 100050 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 305400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2614 Nail-patella sendromu 1 Onikoosteodisplazi Turner-Kieser sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7160 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 161200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009261 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027341 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063431 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 98704 Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden oniko-patellar sendrom Referans olarak 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=33 İzovalerik asidemi 1 İzovalerik asit KoA dehidrojenaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 465 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538167 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268575 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 243500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168194 Nadir kalp tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0018809 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 208600 Eski adı: Kalbin papiller fibroelastomu Referans olarak 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=924 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Acanthosis nigricans 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=819 Smith-Magenis sendromu 1 17p11.2 mikrodelesyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 8197 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 182290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D058496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3085 Retinitis pigmentoza-zihinsel yetersizlik-sağırlık-hipogonadizm sendromu 1 Retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik- labirentte sağırlık-hipogenitalizm sendromu Retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik-sensörinöral işitme kaybı-hipogenitalizm sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 268020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4683 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849401 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=9 Tetrazomi X 1 Tetra X Dörtlü X 48,XXXX sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7754 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536502 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q97.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168615 Kalıtsal alfa-fetoprotein kalıcılığı 1 Biyolojik anomali Bozukluk OMIM 615970 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 R77.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168612 Doğumsal alfa-fetoprotein eksikliği 1 Biyolojik anomali Bozukluk UMLS C1863081 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615969 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 R77.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1442 Halka kromozom 18 sendromu 1 Halka 18 Halka kromozomu 18 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538304 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931809 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6077 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168621 Femur başı displazisi, Meyer tipi 1 Meyer displazisi Displazi epiphysealis capitis femoris Hastalık Bozukluk ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1452 Kleidokranyal displazi 1 Kleidokraniyal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D002973 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008928 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6118 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 119600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 216330 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1455 Otozomal dominant aort koarktasyonu 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH C531623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q25.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168629 Normal trombositler ile seyreden otozomal trombositopeni 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D69.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 188000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 273900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612004 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168624 Ailesel sikafosefali sendromu, McGillivray tipi 1 Sikafosefali-makrosefali-maksiller retrüzyon-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 609579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1865070 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=193 Cohen sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536438 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265223 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049066 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 216550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6126 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3084 Mirhosseini-Holmes-Walton sendromu Taşınmış 2829 Partington-Anderson sendromu Taşınmış 3271 Radio-ulnar sinostoz-retina pigment anormallikleri sendromu Taşınmış 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168778 Nadir yaygın gelişimsel bozukluk 1 Nadir ASD Nadir PDD Nadir otizm spektrum bozukluğu Kategori Grup bozuklukları ICD-10 F84.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D002659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0524528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061345 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 F84.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 F84.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1488 Cooper-Jabs sendromu 512 Historical entity 1 Kulak atrezisi-çoklu doğumsal anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 209770 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=200 İzole korpus kallozum agenezisi 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q04.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168632 Jeneralize bazaloid foliküler hamartoma sendromu 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1853919 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 605827 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1334 Kronik mukokutanöz kandidiyaz 1 CMC Hastalık Bozukluk UMLS C0006845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10009007 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B37.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1077 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 114580 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 247650 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252250 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607644 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613108 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613953 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613956 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D002178 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615527 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616445 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168583 Kalıtsal Kuzey Amerika Kızılderili çocukluk sirozu 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 604901 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K74.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1858051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1369 Doğumsal katarakt-hipertrofik kardiyomiyopati-mitokondriyal miyopati sendromu 1 Sengers sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 212350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615418 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C538280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859317 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1142 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168577 Azaltılmış stomatin ile seyreden kalıtsal kriyohidrositoz 1 sdCHC CHC tip 2 Kalıtsal kriyohidrositoz tip 2 Stomatin-eksikliği olan kriyohidrositoz Hastalık Bozukluk ICD-10 D58.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1837206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168593 Testis sendromunun disgenezi-ani bebek ölümü 1 SIDDT Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1837371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G90.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12382 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1406 Charlie M sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 1261 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168588 Kortizon redüktaz eksikliğine bağlı hiperandrojeni 1 11-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği tip 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 9882 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 604931 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614662 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1291245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168601 Enteropeptidaz eksikliğine bağlı Doğumsal enteropati 1 Doğumsal enterokinaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 226200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K90.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268416 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1414 Kolestaz-lenfödem sendromu 1 Aagenaes sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0268314 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 370 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 214900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168598 Metiyonin adenosiltransferaz eksikliğine bağlı beyin demiyelinizasyonu 1 MAT eksikliği MAT I/III eksikliği Metiyonin adenosiltransferaz eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 250850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8397 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1417 Eski adı: Platyspondilik letal kondrodisplazi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Akaba-Hayasaka sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 93434 Spondilodisplastik displazi Referans olarak 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168609 Aminoglikozid maruziyetine duyarlılık ile seyreden mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral sağırlık 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole nörosensoriyel sağırlık Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole sensörinöral sağırlık Aminoglikozid maruziyetine yatkınlık ile seyreden mitokondriyal izole nörosensör işitme kaybı Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole sensörinöral işitme kaybı Aminoglikozid maruziyetine duyarlı olan mitokondriyal non-sendromik nörosensoriyel sağırlık Aminoglikozid maruziyetine yatkınlık ile seyreden mitokondriyal sendromik olmayan nörosensoriyel işitme kaybı Aminoglikozid maruziyetine duyarlı olan mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü 90641 Mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral sağırlık Taşınmış 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168606 Psoriasiform elementler ile seyreden sebore benzeri dermatit 1 Hastalık Bozukluk OMIM 610227 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1853258 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1155 Eski adı: Kas distrofisine bağlı artrogripozis 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 1037 Artrogripozis multipleks konjenita Referans olarak 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168549 Eksenel spondilometafizeal displazi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 602271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1865695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8720 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168552 Spondilometafizer displazi-eğik önkol-fasiyal dismorfizm sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 607543 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1843706 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1154 Artrogripozis-okülomotor kısıtlılık-elektroretinal anomaliler sendromu 1 Okülomelik amiyoplazi Distal artrogripozis tip 5 Distal artrogripozis tip IIB Oftalmopleji ile seyreden distal artrogripozis Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1834523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862472 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4047 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 108145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168555 Spondilometafizer displazi, A4 tipi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1836862 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609052 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 458 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1162 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Asperger sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168558 CYP11A1 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu-adrenal yetersizlik 1 XY cinsiyet değişimi-adrenal yetmezlik Hastalık Bozukluk ICD-10 Q56.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613743 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168563 46, XY gonadal disgenezi-motor ve duyusal nöropati sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q56.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 607080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2751325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=124 Blackfan-Diamond anemisi 1 Aase sendromu Doğumsal PRCA Aase-Smith II sendromu Diamond-Blackfan anemisi Doğumsal saf kırmızı hücre aplazisi Doğumsal hipoplastik anemi, Blackfan-Diamond tipi Hastalık Bozukluk OMIM 105650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300946 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606129 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606164 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610629 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612527 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612528 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612561 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612562 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612563 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613308 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613309 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615550 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615909 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618313 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D61.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6274 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D029503 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1260899 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062989 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618312 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618310 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617409 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617408 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2931850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1232 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Barrett özofagus 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168566 Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 3'e bağlı fatal mitokondriyal hastalık 1 COXPD3'e bağlı fatal mitokondriyal hastalık Hastalık Bozukluk ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1864840 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1310 Caffey hastalığı 1 İnfantil kortikal hiperostoz Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0020497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 114000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M89.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168569 H sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10239 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D76.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 602782 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 254707 Faisalabad histiyositozi Taşınmış 254712 Masif lenfadenopati ile seyreden ailesel sinüs histiyositozu Taşınmış 254723 İnsüline bağımlı diabetes mellitus sendromu ile seyreden pigmentli hipertrikoz Taşınmış 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168572 Amerikan yerlisi miyopatisi 1 Doğumsal miyopati-yarık damak-habis hipertermi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 255995 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850625 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8432 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=125 Bloom sendromu 1 BSyn Hastalık Bozukluk MeSH D001816 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0005859 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 210900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=90 Arjininemi 1 Hiperarjininemi Arjinaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 207800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268548 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5840 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168443 Spondiloepimetafizyal displazi-hipotrikoz sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk GARD 10101 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C535783 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 183849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866728 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1065 Aniridia-serebellar ataksi-zihinsel yetersizlik sendromu 1 Gillespie sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 206700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0431401 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 13 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168448 Spondiloepimetafizyal displazi, Bieganski tipi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk GARD 4891 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 83629 Lökoensefalopati-spondilometafizyel displazi sendromu Taşınmış 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168451 Spondiloepimetafizyal displazi-anormal dişlenme sendromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 601668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866507 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1135 Arini-koanal atrezi-mikroftalmi sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 603457 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C1863878 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168454 Spondiloepimetafizyaldisplazi, GeneviÞve tipi 1 SEMDG SEMD, Geneviève tipi Hastalık Bozukluk GARD 10057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1864872 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610442 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1146 Dijitotalar dismorfizm 1 DA1 DA1A Distal artrogripozis tip 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1852085 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618435 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 108120 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 126050 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614335 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0220662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 787 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 619110 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1143 Nörojenik artrogripozis multipleks konjenita 1 Hastalık Bozukluk MeSH C536614 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 208100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859721 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 790 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168486 Doğumsal nöronal seroid lipofuksinoz 1 Doğumsal NCL Hastalık Bozukluk ICD-10 E75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610127 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0027877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1864670 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168491 Geç infantil nöronal seroid lipofuksinoz 1 LINCL Geç infantil NCL Jansky-Bielschowsky hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 256731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600143 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601780 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610127 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610951 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0022340 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 204500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256730 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=168544 Spondilometafizer displazi, Golden tip 512 Historical entity 1 X'e bağlı spondilometafizyal displazi Hastalık Bozukluk OMIM 313420 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796172 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1147 Sheldon-Hall sendromu 1 Distal artrogripozis tip 2B Freeman-Sheldon sendromu varyantı Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 616266 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618435 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601680 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1834523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=246 Postaksiyel akrofasiyal disostoz 1 POADS Miller sendromu Postaksiyal akrodizostoz Akrofasiyal dizostoz, Genee-Wiedmann tipi Postaksiyal ekstremite anomalisi ile seyreden mandibulfasiyal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265257 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 263750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1819 Eski adı: Epimetafizyal iskelet displazisi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 93430 Çoklu metafizer displazi Referans olarak 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1770 XY tipi gonadal disgenezi-ilişkili anomaliler sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 233430 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1856272 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1775 Diskeratozis konjenita 1 DC DKC Zinsser-Engman-Cole sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 127550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 224230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 305000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613987 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613988 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613989 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613990 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615190 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616353 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0265965 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2007 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10905 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6299 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D019871 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062759 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1764 Ailesel disotonomi 1 HSAN3 Riley-Day sendromu Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 3 Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip III Hastalık Bozukluk GARD 7581 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0013364 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039179 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 223900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G90.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D004402 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=235 Dubowitz sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175691 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10059589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 223370 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=239 Dyggve-Melchior-Clausen hastalığı 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0265286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6295 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535726 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 223800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 304950 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167762 Dentinogenesis imperfekta ile seyreden nadir hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0011436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1672 Diensefalik sendrom 1 Russell sendromu Diensefalik kaşeksi Russell diensefalik kaşeksi Çocukluk çağı diensefalik sendromu Diensefalik zayıflama sendromu Hastalık Bozukluk GARD 6276 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0271889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0342436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167759 Kalıtsal dentin defekti 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=833 Sülfit oksidaz eksikliğine bağlı ensefalopati 1 Hastalık Bozukluk OMIM 252150 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252160 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 272300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615501 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167714 Sınıflandırılmamış akut miyeloid lösemi 1 Sınıflandırılmamış AML Kategori Grup bozuklukları GARD 12760 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601626 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167635 Skleromiksödem 1 Arndt-Gottron hastalığı Jeneralize likenoid papüler püskürme Jeneralize papüler ve sklerodermoid liken miksödemöz Hastalık Bozukluk ICD-10 L98.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 7615 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D053718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0263390 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10055046 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=765 Piruvat dehidrojenaz eksikliği 1 PDH PDHC Piruvat dehidrojenaz kompleks eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 245348 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 245349 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 246900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 312170 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608782 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614111 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C536257 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D015325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0034345 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7513 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936911 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=395 Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliğine bağlı homosistinüri 1 MTHFR eksikliği Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 236250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1856061 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 2734 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=408 İzole gliserol kinaz eksikliği 1 Hipergliserolemi Hastalık Bozukluk MeSH C538138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0574108 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 307030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268418 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2807 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=148 Çoklu karboksilaz eksikliği 1 MCD Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0026755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028176 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E53.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D009100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=147 Karbamoil-fosfat sentetaz 1 eksikliği 1 CPS1D CPS1 eksikliği Karbamoil-fosfat sentetaz eksikliği Karbamoil-fosfat sentetaz I eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0751753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10058297 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 237300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7269 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=23 Arjininosukinik asidüri 1 ASA eksikliği ASL eksikliği Arjininosüksinaz eksikliği Arjininosüksinatilaz eksikliği Arjininosüksinik asit liyaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH D056807 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268547 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 207900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10058299 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=45 Adenozin monofosfat deaminaz eksikliği 1 AMP deaminaz eksikliği Miyoadenilat deaminaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 612874 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615511 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0268123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931781 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 547 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166775 Edinsel bir pıhtılaşma faktörü defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk 1 Edinsel bir pıhtılaşma faktörü kusuruna bağlı nadir koagülopati Edinsel bir pıhtılaşma faktörü kusuruna bağlı nadir kanama bozukluğu Kategori Grup bozuklukları 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=226 Dihidropteridin redüktaz eksikliği 1 PKU tip 2 Fenilketonüri tip 2 Dihidropteridin redüktaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü MeSH C537896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268465 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 261630 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4319 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=217 İzole Dandy-Walker malformasyonu 1 Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0010964 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q03.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 220200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6242 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1564 Dandy-Walker malformasyonu-yüz hemanjiyom sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk 42775 PHACE sendromu Taşınmış 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1556 Cutis marmorata telenjektatika konjenita 1 CMTC Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 219250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536226 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0345419 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6228 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1538 Kraniyosinostoz-Dandy-Walker malformasyonu-hidrosefali sendromu 1 Braddock-Jones-Superneau sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 998 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 123155 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q03.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1496 Korpus kallozum agenezi-nöronopati sendromu 1 Andermann sendromu Charlevoix hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH C536446 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 218000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1537 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 207031 Eski adı: Periferik nöropati ilişkili korpus kallozum agenezi ile seyrek görülen hastalık Referans olarak 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=417 Yenidoğan ağır primer hiperparatiroidizmi 1 NSHPT Hastalık Bozukluk UMLS C1832615 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618188 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E21.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 239200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2838 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2233 Hipogonadizm-mitral kapak prolapsusu-zihinsel yetersizlik sendromu 1 Cantalamessa-Baldini-Ambrosi sendromu Hastalık Bozukluk GARD 1078 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931685 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2248 Hipoplastik sol kalp sendromu 1 HLHS Morfolojik anomali Bozukluk GARD 6739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018636 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0152101 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 241550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614435 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10021076 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q23.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=446 Yenidoğan hemokromatozu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 231100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536394 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268059 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7172 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2135 Hennekam-Beemer sendromu 1 Mastositoz-kısa boy-sağırlık sendromu Mastositoz-kısa boy-işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q82.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3409 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 248910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2140 Doğumsal diyafragma fıtığı 1 CDH Morfolojik anomali Bozukluk GARD 1481 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0235833 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010439 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q79.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 142340 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 222400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 306950 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610187 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2185 Doğumsal hidrosefali 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q03.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q03.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q03.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 236600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615219 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0020256 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010506 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q03.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2113 Doğumsal hipotalamik hamartom sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 CHHS Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0342418 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 241800 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 672 Pallister-Hall sendromu Taşınmış 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2116 Hartnup hastalığı 1 Hartnup bozukluğu Aminoasidüri, Hartnup tipi Hastalık Bozukluk MeSH D006250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0018609 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019165 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 234500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6569 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2118 Hawkinsinüri 1 4-HPPD eksikliği 4-hidroksifenilpirüvik asit dioksijenaz eksikliği 4-alfa-hidroksifenilpiruvat hidroksilaz eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E70.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C535845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 140350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=167848 Nadir kardiyomiyopati 1 Kategori Grup bozuklukları MeSH D009202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0878544 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10007636 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 90022 Eski adı: Kardiyomiyopati-böbrek anomalileri sendromu Referans olarak 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=351 Galaktosiyalidoz 1 Goldberg sendromu Beta-galaktosidaz eksikliği ile seyreden nöraminidaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH C536411 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 256540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=374 Goldenhar sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Fasiyoaurikulovertebral dizi Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 164210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006053 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432130 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 141132 Okülo-aurikulo-vertebral spektrum Taşınmış 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2020 Doğumsal fibril-tip orantısızlık miyopatisi 1 CFTDM Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 255310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300580 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617760 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0546264 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6161 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2005 Eski adı: Laringo-trakeo-özofagus yarık-pulmoner hipoplazi sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Novak sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 93941 Laringotrakeoözofageal yarık tip 4 Referans olarak 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2053 Freeman-Sheldon sendromu 1 Islık çalan yüz sendromu Kraniyokarpotarsal displazi Kraniyokarpotarsal distrofi Distal artrogripozis tip 2A Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535483 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265224 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 193700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 277720 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6466 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 616266 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1931 Frontal ensefalosel 1 anterior ensefalosel Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q01.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0431289 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=295 Fetal parvovirus sendromu 1 Parvovirus antenatal enfeksiyon Parvovirüs sendromunun anneden çocuğa geçişi Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 P35.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931167 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1933 Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu, metilmalonik asidüri ile ensefalomyopatik form 1 mtDNA tükenme sendromu, metilmalonik asidüri ile seyreden ensefalomiyopatik form Booth-Haworth-Dilling sendromu Mitokondriyal ensefalomiyopati-aminoasidopati sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 612073 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3681 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1880 Ebstein malformasyonu 1 Triküspit kapağın Ebstein anomalisi Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q22.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0013481 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10014075 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 224700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=255 Dopa-duyarlı distoni 1 Diurnal dalgalanma ile seyreden HPD Diurnal dalgalanma ile seyreden kalıtsal ilerleyici distoni Klinik grup Grup bozuklukları MeSH C538007 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1851920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G24.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12144 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1915 Fetal alkol sendromu 1 FAS ARBD ARND FASD Alkol-ilişkili doğum defektleri fetal alkol spektrum bozuklukları Alkol-ilişkili nörogelişimsel bozukluk Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0814154 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 599 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D005310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0015923 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q86.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C2985290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3146244 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1885 İzole ektopia lentis 1 Ektopya lentis sendromu Ailesel ektopya lentis Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D004479 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0013581 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10014145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 129600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 225100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 225200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q12.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 12251 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1851286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2746069 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1851 Multikistik displastik böbrek 1 MCDK Multikistik böbrek displazisi Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C3714581 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D021782 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0345335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q61.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=660 Omfalosel 1 Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 164750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 310980 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10030308 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q79.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0795690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180312 Nadir vulvovajinal tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=635 Nöroblastom 1 Hastalık Bozukluk MeSH C536408 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009447 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613016 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613017 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0027819 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931189 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10029260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C74.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 616792 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 256700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613013 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613014 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613015 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7185 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2612 Doğrusal nevüs sebase sendromu 1 Solomon sendromu Nevüs sebase sendromu Organoid nevüs sendromu Schimmelpenning sendromu Jadassohn nevüs sebasesi Hastalık Bozukluk UMLS C3854181 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265329 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10291 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 163200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2694 Eski adı: Epidermal nevüs-D vitamini dirençli raşitizm sendromu Referans olarak 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2635 Metatropik displazi 1 Metatropik cücelik Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 156530 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537356 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265281 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3571 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 93427 Eski adı: Metatropik displaziler Referans olarak 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2655 Tanatoforik displazi 1 TD Hastalık Bozukluk UMLS C0039743 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 156830 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 187600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 187601 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 85 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180303 Nadir görülen malformatif uterin adneksiyal hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=606 Proksimal miyotonik miyopati 1 Ricker hastalığı Ricker sendromu Miyotonik distrofi tip 2 Proksimal miyotonik distrofi Hastalık Bozukluk MeSH D020967 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0752354 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2931689 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9728 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 602668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=705 Pendred sendromu 1 Guatr-sağırlık sendromu Guatr-işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536648 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0271829 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E07.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 274600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180779 Sendromik diyafram veya torasik malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2870 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Peyronie sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Indurasyo penis plastika Penisin plastik sertleşmesi Hastalık Bozukluk 180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180776 Sendromik olmayan diyafragmatik veya torasik malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2801 Jüvenil Paget hastalığı 1 JPG Ailesel osteoektazi Kalıtsal hiperfosfatazi Kortikal hiperostoz deformans jüvenilis Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 2831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M88.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 M88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 239000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M88.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268414 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=884 Tetrazomi 12p 1 İzokromozom 12p sendromu Pallister-Killian sendromu İzokromozom 12p mosaisizmi Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 8421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265449 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180772 Otizm ile seyreden nadir hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180766 Dentinogenesis imperfekta ile seyreden malformatif sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2785 Renal tübüler asidozlu osteopetroz 1 Karma RTA Mermer beyin hastalığı Guibaud-Vainsel sendromu Karma renal tübüler asidoz Renal tübüler asidoz tip 3 Karbonik anhidraz 2 eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C1849435 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4154 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 259730 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 267200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış MeSH C536058 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2744 İlerleyici skolyozlu horizontal bakış felci 1 HGPPS ilerleyici eksternal oftalmopleji ve skolyoz Hastalık Bozukluk OMIM 617542 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 12682 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1846496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H49.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 607313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2746 Opsismodisplazi 1 Hastalık Bozukluk GARD 4098 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432219 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 258480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2971 Peroksizomal asil-CoA oksidaz eksikliği 1 Psödo-NALD Psödoadrenolökodistrofi Psödo-yenidoğan adrenolökodistrofi Hastalık Bozukluk GARD 4543 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 264470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342871 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849678 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2970 Prune-Belly sendromu 1 Triad sendromu Obrinsky sendromu Eagle-Barret sendromu Karın kas eksikliği sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 100100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7479 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536477 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D011535 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0033770 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265363 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10051025 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q79.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 93178 Eski adı: Kısmi erik göbek sendromu Referans olarak 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=744 Proteus sendromu 1 Kısmi jigantizm-nevüs-hemihipertrofi-makrosefali sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 176920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016715 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0085261 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2903 Ailesel spontan pnömotoraks 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 J93.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 173600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2901 Nevraljik amyotrofi 1 Brakiyal pleksus nevriti Nevraljik omuz amiyotrofisi Akut brakiyal pleksus nevrit İmmun brakiyal pleksus nöropatisi Brakiyal tercihli mononevrit multipleks Hastalık Bozukluk GARD 4228 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G54.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 162100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0221759 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1510479 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=718 İzole Pierre Robin sendromu 1 İzole Pierre Robin dizisi Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 4347 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0031900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 261800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180821 Nadir görülen gastroözofageal tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180824 Nadir pankreas tümörü 1 Nadir pankreas tümörü Kategori Grup bozuklukları GARD 9364 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10061902 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0030297 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=717 Eski adı: Katekolamin üreten tümör 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 100091 Adrenal / paraganglial tümör Referans olarak 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181387 Hipogonadotropik hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk 1 Sekonder hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk Kategori Grup bozuklukları UMLS C0271623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=290 Doğumsal kızamıkçık sendromu 1 CRS fetal kızamıkçık sendromu Kızamıkçık sendromunun anneden çocuğa geçişi Hastalık Bozukluk MeSH D012410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035921 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010618 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 P35.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 4744 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3071 Costello sendromu 1 FCS sendromu Fasiyokütanoskeletal sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D056685 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0587248 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067380 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 218040 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181390 Diğer endokrinopatilerle -ilişkili hipogonadotropik hipogonadizm 1 Kategori Grup bozuklukları 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181381 Diğer nadir diabetes mellitus 1 Kategori Grup bozuklukları 98167 Eski adı: Ekzokrin pankreas neoplazisi ilişkili diyabet Referans olarak 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181384 Nadir hipotalamik veya hipofiz hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181371 Nadir görülen diabetes mellitus tip 1 1 Nadir insülin-bağımlı diabetes mellitus Kategori Grup bozuklukları UMLS C0011854 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=763 Piknodizostoz 1 Piknodiyostoz Hastalık Bozukluk GARD 4611 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D058631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238402 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 265800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181376 Nadir görülen diabetes mellitus tip 2 1 Nadir insülin-bağımlı olmayan diabetes mellitus Kategori Grup bozuklukları UMLS C0011860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2983 Cinsiyet gelişim bozukluğu-zihinsel yetersizlik sendromu 512 Historical entity 1 Verloes-Gillerot-Fryns sendromu Hastalık Bozukluk GARD 4550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q56.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2982 46, XX cinsiyet gelişim bozukluğu 1 46, XX DSD Kategori Grup bozuklukları UMLS C0238394 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D058489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936403 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q56.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181368 Nadir görülen insülin direnci sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C3714619 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2981 Psödo-Zellweger sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Tiyolaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH C535818 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1533628 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 300 Bifonksiyonel enzim eksikliği Taşınmış 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180202 Nadir malformatif olmayan meme hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2301 Doğumsal kısa bağırsak sendromu 1 Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 300048 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615237 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q43.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180199 Nadir malformatif olmayan jinekolojik veya obstetrik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=469 Kalıtsal fruktoz intoleransı 1 Kalıtsal fruktozemi Kalıtsal fruktoz-1-fosfat aldolaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH D005633 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019878 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 229600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6622 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0016751 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180208 Ergenlik ve / veya adet döngüsü anormalliği 1 Kategori Grup bozuklukları 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2308 Jacobsen sendromu 1 Del(11)(qter) Del(11)(q23.3) Monozomi 11qter Distal delesyon 11q Distal monozomi 11q Telomerik delesyon 11q Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D054868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795841 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 147791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180205 Nadir malformatif olmayan uterovajinal veya vulvovajinal hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2318 Okülorenal defektli Joubert sendromu 1 CORS JS-OR JS tip B Arima sendromu Dekaban-Arima sendromu Serebellookülorenal sendrom Senior-Loken sendrom ile seyreden Joubert sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 243910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608091 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610188 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612285 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614424 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614465 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614844 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 9455 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1855675 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2253 Foveal hipoplazi-presenil katarakt sendromu 1 O'Donnell-Pappas sendromu Hastalık Bozukluk GARD 406 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931644 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H26.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 136520 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180188 İzole doğumsal meme hipoplazisi / aplazi 1 İzole doğumsal amasti Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0432357 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q83.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 113700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616001 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180182 Çok sayıda göğüs 1 Polimasti Aksesuar memeler Morfolojik anomali Bozukluk MedDRA 10049786 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q83.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0266010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180193 Sendromik meme hipoplazisi / aplazisi 1 Kategori Grup bozuklukları 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2300 Çoklu bağırsak atrezi 1 Ailesel bağırsak poliatrezi sendromu Morfolojik anomali Bozukluk GARD 3013 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 243150 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0220744 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q43.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180226 Embriyonal karsinom 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C22.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C71.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D018236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=502 Trikhorinofalangeal sendrom tip 2 1 Delesyon 8q24.1 Monozomi 8q24.1 Langer-Giedion sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536555 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D015826 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023003 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931237 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050638 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 150230 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7801 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180229 Poliembriyom 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C80.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C0334518 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9621 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2370 Larsen benzeri kemik displazisi-kısa boy sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608545 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=477 KID sendromu 1 Senter sendromu KID / HID sendromu İktiyoz histriks Rheydt tipi Keratit-iktiyoz-sağırlık / Histriks benzeri iktiyoz-sağırlık sendromu Keratit-iktiyoz-işitme kaybı / Histriks benzeri iktiyoz-işitme kaybı sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q80.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3665333 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265336 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048786 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 148210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 242150 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602540 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3113 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2343 İzole yonca yaprağı kafatası sendromu 1 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 3115 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 148800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600775 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180220 Nadir uterin adneksiyal tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2346 Anjiyoosteohipertrofik sendrom 1 Klippel-Trénaunay-Weber sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 149000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608355 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0022739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608354 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2931360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180247 Vajinal karsinom 1 Vajinal habis epitel tümörü Hastalık Bozukluk UMLS C0262659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C52 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=506 Leigh sendromu 1 Leigh hastalığı İnfantil subakut nekrotizan ensefalopati Klinik grup Grup bozuklukları OMIM 256000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007888 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023264 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751267 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G31.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180250 Nadir meme tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C1458155 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2430 Doğumsal makroglosi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0009677 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q38.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 153630 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C531735 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180253 Nadir selim meme tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0346156 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12775 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D24 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 50920 Eski adı: Memenin çoklu fibroadenomu Referans olarak 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2414 Doğumsal pulmoner lenfanjiektazi 1 Pulmoner lenfanjiyomatoz Hastalık Bozukluk UMLS C0265800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849554 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 265300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537727 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q33.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2373 Doğumsal laringomalazi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0345160 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10060786 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q31.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D055092 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 150280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6865 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180234 Karma germ hücreli tümör 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C80.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C0334524 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180237 Fallop tüplerinin selim tümörü 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0346190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053865 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D28.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2377 Laurence-Moon sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 245800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12635 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056710 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2374 Doğumsal laringeal ağ 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1835494 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0152416 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 150360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10023871 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q31.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0281890 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180242 Fallop tüplerinin habis tümörü 1 Tubal kanser Habis tubal tümör Fallop tüplerinin kanseri Hastalık Bozukluk UMLS C0153579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10025915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C57.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2466 MASA sendromu 1 Zihinsel yetersizlik-afazi-yürüyüş karıştırma-addukte başparmak sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 6986 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536029 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 303350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 85330 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-korpus kallozum agenezisi-spastik kuadriparezi sendromu Taşınmış 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180275 Meme ucunun paget hastalığı 1 Memeli Paget hastalığı Memenin Paget hastalığı Meme ucunun Paget hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH D010144 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0030185 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1704323 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10033367 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C50.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 7303 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=560 Marshall sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536025 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265235 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 154780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6984 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=587 Muir-Torre sendromu 1 Çoklu keratoakantom, Muir-Torre tipi Hastalık Bozukluk MeSH D055653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1321489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6821 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 158320 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180284 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Memenin selim duktal tümörü 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=570 Moebius sendromu 1 Möbius sendromu Doğumsal fasiyal dipleji Hastalık Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0853240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 157900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8549 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020331 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221060 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10030069 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1505 Kısa kaburga-polidaktili sendrom 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0036996 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D012779 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180257 Nadir görülen habis meme tümörü 1 Nadir meme kanseri Kategori Grup bozuklukları GARD 12772 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0006142 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0678222 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180261 Memenin filloid tümörü 1 Memenin sistosarkom filodları Hastalık Bozukluk GARD 9514 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011813 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D48.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D003557 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010701 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2431 Santral bilateral makrogria 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk 98889 Bilateral perisylvian polimikrogri Taşınmış 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180267 Memenin dev adenofibromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D24 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2444 Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu 1 CCAM CPAM Akciğerin doğumsal kistik hastalığı Akciğerin doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu Akciğerin doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q33.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0158641 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=612 Potasyum- ağırlaşmış miyotoni 1 PAM K-ağırlaşmış miyotoni K + - ağırlaşmış miyotoni Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0856123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4459 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608390 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538353 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931826 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=179494 Leptin reseptör gen eksikliğine bağlı obezite 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 E66.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 614963 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=716 Fenilketonüri 1 PKU PAH eksikliği Fenilalanin hidroksilaz eksikliği Hastalık Bozukluk MedDRA 10034872 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 261600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D010661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0031485 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7383 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=179490 Doğumsal leptin direncine bağlı obezite 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 E66.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180071 Müllerian kanallarının unilateral aplazisi 1 Unikollis uterus Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 Q51.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180068 Müllerian kanallarının kısmi bilateral aplazisi 1 Müllerian kanalların tamamlanmamış bilateral aplazisi Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 Q51.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180065 Sendromik olmayan uterovajinal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=287 Klasik Ehlers-Danlos sendromu 1 cEDS Klasik EDS Hastalık Bozukluk OMIM 130010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 130000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q79.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0220679 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2088 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 75501 Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu, fibronektinemik tip Referans olarak 90309 Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 1 Referans olarak 90318 Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 2 Referans olarak 230845 Vasküler-benzeri klasik Ehlers-Danlos sendromu Taşınmış 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180062 Uterovajinal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180106 Bikervikal bicornuat uterus ve kör hemivajina 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q51.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180086 Didelfis uterus 1 Bikervikal bicornuat uterus Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0266393 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10012770 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q51.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180079 Psödounikollis uterus 1 Eksik unilateral Müllerian aplazisi İlkel boynuz ile seyreden unikollis uterus Müllerian kanallarının eksik unilateral aplazisi Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180074 Gerçek unikollis uterus 1 Tam unilateral Müllerian aplazisi İlkel boynuz ile seyretmeyen unikollis uterus Müllerian kanallarının tam unilateral aplazisi Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180122 Septate uterus 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0152240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062606 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q51.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180118 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kordiform uterus 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Uterus arcuatus Uterus kordiformis Morfolojik anomali Bozukluk 180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180114 Uniservikal bikornuat uterus 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180111 Açık serviks ve vajina ile seyreden biservikal bikornuat uterus 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q51.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180134 Bicornuat uterus 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0266387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10004550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q51.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180139 Uterin hipoplazisi 1 Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0266399 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063146 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q51.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180126 Tam septat uterus 1 Total septat uterus Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180129 Kısmi septat uterus 1 Uterus subeptus Subtotal septate uterus Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180148 Sendromik uterovajinal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1020 Erken başlangıçlı otozomal dominant Alzheimer hastalığı 1 EOFAD Ailesel Alzheimer hastalığı Erken başlangıçlı ailesel otozomal dominant Alzheimer hastalığı Hastalık Bozukluk GARD 12798 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 632 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604154 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G30.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 104300 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 104310 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602096 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 605055 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 605526 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606187 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606889 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607116 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607822 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609636 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609790 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611073 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611152 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611154 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0276496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180151 Nadir vajinal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=63 Alport sendromu 1 Alport sağırlık-nefropati Alport işitme kaybı-nefropati Hastalık Bozukluk MeSH D009394 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1567741 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 104200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 203780 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 301050 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=54 X'e bağlı resesif oküler albinizm 1 OA1 XLOA Oküler albinizm tip 1 Oküler albinizm, Nettleship-Falls tipi Hastalık Bozukluk MeSH C537863 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342684 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180142 Uterin gövdesi yokluğu 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180145 Uterin servikal aplazi ve agenezisi 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q51.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180160 Enine vajinal septum 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=154 Ailesel izole dilate kardiyomiyopati 1 Ailesel veya idiyopatik dilate kardiyomiyopati Hastalık Bozukluk OMIM 618189 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613694 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613697 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613881 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614672 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615184 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615235 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615248 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615373 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 615396 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 615916 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 2905 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 115200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0340427 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I42.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 302045 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600884 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601154 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601493 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601494 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604145 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604288 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604765 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 605582 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606685 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607482 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608569 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609909 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 221 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 609915 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611407 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611615 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611878 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611879 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611880 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612158 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612877 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613122 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613172 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613252 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613286 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613424 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613426 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613642 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180163 Nadir meme malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0266008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=84 Fanconi anemisi 1 Fanconi pansitopeni Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 617883 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6425 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617243 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617244 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617247 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D005199 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10055206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D61.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 227645 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 227646 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 227650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300514 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600901 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603467 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609053 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609054 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610832 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613390 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613951 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614082 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614083 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615272 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616435 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0015625 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180154 Septate vajina 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0266411 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=70 Proksimal spinal kas atrofisi 1 SMA Hastalık Bozukluk GARD 4531 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 253300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 253400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 253550 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 271150 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G12.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 G12.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=69 Amiloidoz 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E85.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D000686 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002726 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10002022 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E85.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E85.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E85.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E85.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E85.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E85.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180157 Boyuna vajinal septum 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q52.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180173 Meme hacmi veya sayısı yetersizliği 1 Kategori Grup bozuklukları 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180176 Memenin ailesel jüvenil hipertrofisi 1 Virjinal meme hipertrofisi Ailesel jüvenil jigantomasti Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 N62 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 113670 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=191 Cockayne sendromu 1 Hastalık Bozukluk MeSH D003057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10009835 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 133540 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 214150 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 216400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 216411 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 278780 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610756 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610758 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616570 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0009207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=166 Charcot-Marie-Tooth hastalığı / Kalıtsal motor ve duyusal nöropati 1 CMT / HMSN Charcot-Marie-Tooth kalıtsal nöropati Kategori Grup bozuklukları MeSH D002607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0007959 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10034699 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6034 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 140450 Eski adı: Kalıtsal motor ve duyusal nöropati Referans olarak 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=155 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ailesel izole hipertrofik kardiyomiyopati 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Primitif hipertrofik subaortik stenoz Ailesel izole hipertrofik subaortik stenoz Primitif hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati Ailesel veya idiyopatik hipertrofik subaortik stenoz Ailesel izole hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati Ailesel veya idiyopatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati Hastalık Bozukluk 255225 Eski adı: Maternal olarak kalıtsal mitokondriyal hipertrofik kardiyomiyopati Referans olarak 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180170 Artmış meme hacmi veya sayısı 1 Kategori Grup bozuklukları 178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178551 Agresif primer kutanöz T hücreli lenfoma 1 Klinik grup Grup bozuklukları 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178548 Ağrısız primer kutanöz T hücreli lenfoma 1 Klinik grup Grup bozuklukları 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=834 Serbest siyalik asit depolama hastalığı 1 Hastalık Bozukluk GARD 10870 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 269920 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604369 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10067531 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342853 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931872 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178557 Ağrısız primer kutanöz B hücreli lenfoma 1 Klinik grup Grup bozuklukları 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178554 Agresif primer kutanöz B hücreli lenfoma 1 Klinik grup Grup bozuklukları 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3135 Ailesel Scheuermann hastalığı 1 Ailesel spinal osteokondroz Ailesel Scheuermann jüvenil kifoz Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 181440 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0036310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M42.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7610 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=799 şizensefali 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q04.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 269160 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0266484 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 166 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178563 Primer kutanöz B hücreli lenfoma 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C1274310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3151 Çoklu skleroz-iktiyoz-faktör VIII eksikliği sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G37.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178566 Mikoz fungoides ve çeşitleri 1 Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 C84.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=813 Silver-Russell sendromu 1 Silver-Russell cücelik Hastalık Bozukluk OMIM 616489 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D056730 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062282 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 180860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 312780 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0175693 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4870 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3169 Sirenomeli 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 7652 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 600145 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH C538595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0037205 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049216 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=816 Sjögren-Larsson sendromu 1 Yağ asidi alkol oksidoredüktaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 7654 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016111 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0037231 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048676 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 270200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=821 Sotos sendromu 1 Serebral jigantizm Hastalık Bozukluk UMLS C0175695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10091 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D058495 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10064387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617169 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 117550 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3173 İnfantil spazmlar-geniş başparmak sendromu 512 Historical entity 1 Tsao-Ellingson sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3002 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet sendromu 1 Stormorken sendromu Trombositopati-aspleni-miyozis sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1861451 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 185070 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5188 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3205 Sturge-Weber sendromu 1 SWS Ensefalofasiyal anjiyomatoz Sturge-Weber-Krabbe sendromu Sturge-Weber-Dimitri sendromu Ensefalotrigeminal anjiyomatoz Sturge-Weber-Krabbe anjiyomatoz Malformasyon sendromu Bozukluk MedDRA 10042265 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 185300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7706 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D013341 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0038505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3320 Trombositopeni- radius yokluğu sendromu 1 TAR sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0175703 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10071719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 274000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5116 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178996 Edinsel nötropeni 1 İmmünolojik nötropeni Kategori Grup bozuklukları 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3346 Trakeal agenezi 1 Morfolojik anomali Bozukluk MeSH C536975 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1261567 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q32.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=179006 Adaptif bağışıklıktaki bir defekte bağlı primer immün yetmezlik 1 Kategori Grup bozuklukları 2284 Eski adı: Primer T hücresi immün yetmezliği Referans olarak 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=858 Doğumsal toksoplazmoz 1 Toksoplazma embriyopatisi Toksoplazma embriyofetopatisi Toksoplazmozun anneden çocuğa geçişi Hastalık Bozukluk ICD-10 P37.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D014125 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0040560 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010652 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1245 BIDS sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Trikotiyodistrofi tip D Amish kırılgan saç sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 234050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3495483 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 33364 Trikotiyodistrofide Taşınmış 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3390 Proksimal tubulopati-diabetes mellitus-serebellar ataksi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 560000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4532 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 480 Kearns-Sayre sendromu Taşınmış 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=887 VACTERL / VATER birlikteliği 1 VATER asosiasyonu VACTERL asosiasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536495 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536534 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053665 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 5443 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 192350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1735591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10066022 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=291 Doğumsal suçiçeği sendromu 1 Antenatal suçiçeği virüsü enfeksiyonu Su çiçeği sendromunun anneden çocuğa bulaşması Hastalık Bozukluk ICD-10 P35.8 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 45 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5459 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=909 Serebrotendinöz ksantomatoz 1 CTX Sterol 27-hidroksilaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 5622 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D019294 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238052 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 213700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3447 Weaver sendromu 1 Kamptodaktili-aşırı büyüme-alışılmadık yüz sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618786 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 277590 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7878 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536687 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617561 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3446 Weaver benzeri sendrom Taşınmış 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1422 Kondrodisplazisi-cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu 1 Nivelon-Nivelon-Mabille sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1838654 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 600092 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178478 Bebek botulizmi 1 İnfantil botulizm Bebek bağırsak botulizmi Bebek bağırsak toksemisi botulizmi Bebek bağırsak toksin-aracılı botulizm Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C0238027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178481 Bağırsak botulizmi 1 Bağırsak toksemisi botulizmi Bağırsak kolonizasyonu botulizmi Bağırsak toksin aracılı botulizm Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1443901 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178469 Otozomal dominant, non-sendromik zihinsel yetersizlik 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 617796 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618106 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 F71 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 156200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612580 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612581 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612621 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613970 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614113 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614254 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614255 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614256 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614257 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614563 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış OMIM 615828 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616393 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616579 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619188 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618330 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617854 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 F72 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 F73 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12107 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 616977 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618095 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617799 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617798 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616083 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 F70 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178475 Yara botulizmi 1 Aşılama botulizmi Enfeksiyöz deri botulizmi Deri toksini aracılı botulizm Kutanöz enfeksiyöz botulizm Kutanöz toksin aracılı botulizm Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1306794 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178461 Postural kas atrofisi ile seyreden X'e bağlı miyopati 1 XMPMA Hastalık Bozukluk OMIM 300696 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2678055 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178464 Erken solunum yetmezliği ile seyreden kalıtsal miyopati 1 HMERF HIBM-ERF MFM-titinopati Edström miyopatisi Miyofibriler miyopati-titinopati Erken solunum yetmezliği ile seyreden miyofibriler miyopati Erken solunum yetmezliği ile seyreden kalıtsal inklüzyon vücut miyopatisi Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 603689 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1863599 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 34521 Erken solunum kası tutulumu ile seyreden distal miyopati Taşınmış 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178396 Alfa-1-antitripsin Pittsburgh mutasyonuna bağlı hemorajik hastalık 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178400 Anterior tibial başlangıçlı distal miyopati 1 Distal anterior kompartman miyopatisi Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 606768 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1847532 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178382 Doğumsal vertikal talus 1 Doğumsal konveks ayak Doğumsal konveks pes valgus Doğumsal rocker-bottom ayak Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q66.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0240912 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10066242 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 192950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5488 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178389 Osteopetroz-hipogammaglobulinemi sendromu 1 Otozomal çekinik osteopetroz tip 7 Hipogammaglobulinemi ile seyreden otozomal çekinik osteoklast-zayıf osteopetroz Hastalık Bozukluk ICD-10 Q78.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 612301 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10106 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2676766 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=62 Alfa-sarkoglikan-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R3 1 LGMD2D LGMD tip 2D Alfa-sarkoglikanopati Alfa-sarkoglikan-ilişkili LGMD R3 Ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2D Alfa-sarkoglikan eksikliğine bağlı LGMD Otozomal Çekinik ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2D Alfa-sarkoglikan eksikliğine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C1842550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936332 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608099 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 438 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178364 Sendromik mikroftalmi tip 5 1 MCOPS5 OTX2 mutasyonuna bağlı sendromik mikroftalmi/anoftalmi Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q11.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610125 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3692 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1864690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=715 Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 9D GSD tip 9E GSD tip IXd GSD tip IXe Glikojenoz tip 9D Glikojenoz tip 9E Glikojenoz tip IXd Glikojenoz tip IXe Glikojen depo hastalığı tip 9D Glikojen depo hastalığı tip 9E Glikojen depo hastalığı tip IXd Glikojen depo hastalığı tip IXe Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk OMIM 300559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3858 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1845151 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178377 Osteoskleroz-gelişme geriliği-kraniyosinostoz sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q75.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=348 Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği 1 FBPase eksikliği Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0016756 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 229700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178345 Aromataz fazlalığı sendromu 1 AEXS Ailesel hiperöstrojenizm Kalıtsal prepubertal jinekomasti Hastalık Bozukluk ICD-10 E30.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 139300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12494 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1970109 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178355 Smith-McCort displazisi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1846431 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 607326 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615222 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178338 UV-sensitif sendromu 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1833561 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600630 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614621 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614640 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10947 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3137 Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği 1 NAGA eksikliği Schindler hastalığı Hastalık Bozukluk ICD-10 E77.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609241 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609242 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1836544 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3435 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Vitiligo 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 247871 Eski adı: Vitiligo-ilişkili otoimmün hastalık Referans olarak 178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178342 İnflamatuar miyofibroblastik tümör 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0334121 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7146 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D48.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178544 Primer kütanöz diffüz büyük B hücreli lenfoma, bacak tipi 1 PCDLBCL, LT Hastalık Bozukluk ICD-10 C83.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178540 Primer kutanöz folikül santral lenfoma 1 PCFCL Hastalık Bozukluk UMLS C1333171 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1631066 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C82.6 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=117 Behçet hastalığı 1 Hastalık Bozukluk MeSH D001528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004943 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10004213 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M35.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 109650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 848 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=732 Polimiyozit 1 Hastalık Bozukluk MeSH D017285 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0085655 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036102 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M33.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 7425 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178536 Primer kutanöz marjinal bölge B hücreli lenfoma 1 PCMZL Hastalık Bozukluk MeSH D018442 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1275321 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C83.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178533 Primer kutanöz gama / delta pozitif T hücresi lenfoma 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C84.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=221 Dermatomiyozit 1 Erişkin dermatomiyozit Hastalık Bozukluk GARD 6263 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9907 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 M33.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D003882 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0011633 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10012503 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221056 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M33.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=598 Multiminikor miyopati 1 MmD Multiminicore hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 117000 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 255320 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602771 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0270962 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178528 Primer kutanöz agresif epidermotropik CD8 + T hücreli lenfoma 1 Berti lenfoma Primer kutanöz epidermotropik sitotoksik CD8 + T hücreli lenfoma Hastalık Bozukluk ICD-10 C84.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=204 Sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı 1 Sporadik CJD Hastalık Bozukluk OMIM 123400 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH D007562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0022336 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011384 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A81.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6956 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178522 Primer kutanöz CD4 + küçük / orta boy pleomorfik T hücreli lenfoma 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C84.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178517 Lokalize pagetoid retiküloz 1 Pagetoid retiküloz, Woringer-Kolopp tipi Hastalık Bozukluk ICD-10 C84.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D056267 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1276140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178512 Folikülotropik mikozis fungoides 1 Mikoz fungoides-ilişkili foliküler müsinoz Hastalık Bozukluk UMLS C1627767 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C84.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178509 Perry sendromu 1 Alveolar hipoventilasyon ve mental depresyon ile seyreden parkinsonizm Hastalık Bozukluk OMIM 168605 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G31.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış GARD 10453 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1868594 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178506 Beyin kalsifikasyonu, Rajab tipi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 619013 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613658 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G93.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178503 Dursun sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Pulmoner arteriyel hipertansiyon-lökopeni-atriyal septal defekt sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 612541 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C2751630 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 331176 G6PC3 eksikliğine bağlı otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni Taşınmış 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=611 İnklüzyon cisimcik miyoziti 1 IBM sIBM Sporadik inklüzyon cisimcikli miyoziti Hastalık Bozukluk OMIM 147421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10066407 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M60.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0751713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178493 Miyop makula dejenerasyonu 1 Miyopik makülopati Hastalık Bozukluk ICD-10 H35.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0730271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178487 Yetişkin bağırsak botulizmi 1 Bebek-benzeri botulizm Erişkin bağırsak toksemi botulizmi Erişkin bağırsak kolonizasyonu botulizmi Erişkin bağırsak toksin aracılı botulizm Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 A05.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177926 Kadın taşıyıcılarda hemofili A'nın semptomatik formu 1 Bleeding disorder in hemophilia A carriers without Factor VIII deficiency Symptomatic form of hemophilia A in female carriers Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 306700 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D66 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=581 Mukopolisakkaridoz tip 3 1 MPS3 MPSIII Sanfilippo hastalığı Mukopolisakkaridoz tip III Hastalık Bozukluk MeSH D009084 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0026706 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0086648 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056890 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 3807 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 252900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252920 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252930 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 252940 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177929 Kadın taşıyıcılarda hemofili B'nin semptomatik formu 1 Bleeding disorder in hemophilia B carriers without Factor IX deficiency Symptomatic form of hemophilia B in female carriers Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D67 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 306900 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178025 Ekstrapituiter malformasyonlar olmayan edinilmemiş kombine hipofiz hormonu eksiklikleri 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E23.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=685 Kalıtsal spastik parapleji 1 HSP SPG Strümpell-Lorrain hastalığı Ailesel spastik parapleji Kalıtsal spastik paraparezi Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C2931355 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0037773 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6637 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=666 Osteogenezis imperfekta 1 OI Lobstein hastalığı Osteopsatiroz Cam kemik hastalığı Kırılgan kemik hastalığı Porak ve Durante hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH D010013 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10031243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 1017 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023931 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859069 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610682 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610915 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610967 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610968 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613848 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613849 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613982 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614856 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615066 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616229 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616507 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0029434 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 619131 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 166200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 166210 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 166220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 166230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 259420 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 259440 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178029 Santral diabetes insipidus 1 CDI Nörojenik diyabet insipidus Hastalık Bozukluk ICD-10 E23.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 125700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 304900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D020790 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0687720 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068587 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6015 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 95501 Eski adı: Doğumsal santral diyabet insipidus Referans olarak 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177901 15q11q13 tip 1'in paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=423 Anestezinin habis hipertermisi 1 Anestezi hipertermisi Hastalık Bozukluk GARD 3364 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6964 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3363 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10020844 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 T88.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 3367 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3368 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3365 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3366 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 145600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 154275 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 154276 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600467 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601887 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601888 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D008305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177904 15q11q13 tip 2'nin paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=418 Doğumsal adrenal hiperplazi 1 CAH Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D000312 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010323 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1467 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E25.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 201710 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 201810 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 201910 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 202010 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 202110 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613571 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0001627 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177907 Translokasyona bağlı Prader-Willi sendromu 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 176270 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177910 Genomik damgalama (imprinting) mutasyonuna bağlı Prader-Willi sendromu 1 Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 176270 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=216 Nöronal seroid lipofusinoz 1 NCL Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D009472 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 10739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=364 Glikoz-6-fosfataz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 1 GSD tip I G6P eksikliği Von Gierke hastalığı Glikojenoz tip 1 Glikojenoz tip I Hepatorenal glikojenoz G6P eksikliğine bağlı GSD Glikojen depo hastalığı tip 1 Glikojen depo hastalığı tip I G6P eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı Hastalık Bozukluk UMLS C2919796 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018464 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 232200 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 232220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 232240 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177101 Nadir yetişkin hipotiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=355 Gaucher hastalığı 1 Glukoserebrosidaz eksikliği Asit beta-glukozidaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 8233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 230800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 230900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 231000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 231005 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608013 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610539 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D005776 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017205 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018048 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=388 Hirschsprung hastalığı 1 HSCR Aganglionik megakolon Doğumsal bağırsak aganglionozu Hastalık Bozukluk MeSH D006627 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0019569 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 142623 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600155 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600156 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606874 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606875 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608462 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611644 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613711 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613712 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10010539 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q43.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6660 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3661523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=177107 Sendromik hipotiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=448 Hemofili 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0684275 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061992 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10418 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=304 Epidermolizis bülloza simpleks 1 EBS EEB Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 Q81.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0079298 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10752 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 89839 Epidermolizis bülloza simpleks süperfisiyalis Referans olarak 158661 Suprabazal epidermolizis bülloza simpleks Referans olarak 158665 Bazal epidermolizis bülloza simpleks Referans olarak 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=174590 Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E23.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=354 GM1 gangliosidoz 1 GLB1 eksikliği Landing hastalığı Beta-galaktosidaz-1 eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0085131 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016537 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 230500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 230600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 230650 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E75.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0268271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10891 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2718068 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178320 Akut akciğer hasarı 1 Bir hastalık veya sendromda özel klinik durum Bozukluk MeSH D055371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0242488 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069351 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178315 Karaciğerin farklılaşmamış embriyonal sarkomu 1 UES Karaciğerin embriyonal sarkomu Karaciğerin farklılaşmamış sarkomu Hastalık Bozukluk ICD-10 C49.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178333 Åland Adaları göz hastalığı 1 AIED Forsius-Eriksson sendromu Forsius-Eriksson tipi oküler albinizm Hastalık Bozukluk GARD 10574 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=362 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Glikoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Favizm G6PD eksikliği Hastalık Bozukluk 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=760 Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği 1 PNP eksikliği PNPase eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0268125 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613179 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 4606 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178330 Eski adı: Heinz vücut anemisi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 98363 Nadir hemolitik anemi Referans olarak 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=270 Okülofaringeal kas distrofisi 1 OPMD Hastalık Bozukluk MedDRA 10052181 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 164300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D039141 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270952 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178303 8q22.1 mikrodelesyon sendromu 1 Monozomi 8q22.1 Nablus maske benzeri fasiyal sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 608156 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4722 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1842464 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=244 Primer siliyer diskinezi 1 PCD Hastalık Bozukluk MedDRA 10069713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q34.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 618801 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618695 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618063 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618781 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617092 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617091 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613808 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614017 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614679 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614874 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614935 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615067 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615294 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615444 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615451 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615481 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615482 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615504 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615505 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615872 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616037 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616481 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616726 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 215518 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 215520 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 242670 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 242680 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 244400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 606763 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608644 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608646 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608647 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610852 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611884 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612274 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612444 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612518 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612649 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612650 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613193 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613807 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300991 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617577 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618449 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 4484 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 91365 Eski adı: Sekonder siliyer diskinezi Referans olarak 98861 Primer siliyer diskinezi, Kartagener tipi Taşınmış 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178148 Doğumsal artrogripozis multipleks ile seyreden antenatal multiminikor hastalığı 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1843691 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178311 İzole sternokostoklaviküler hiperostoz 1 İzole SCCH Hastalık Bozukluk ICD-10 M85.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0020499 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178307 Kitamura'nın ağsı akropigmentasyonu 1 RAK Hastalık Bozukluk UMLS C0406811 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 615537 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=589 Miyastenia Gravis 1 Edinsel miyasteni Otoimmün miyastenia gravis Hastalık Bozukluk MedDRA 10028417 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G70.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 607085 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D009157 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0026896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 159400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 254200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=805 Tuberoskleroz kompleksi 1 Tüberoskleroz Bourneville sendromu Hastalık Bozukluk GARD 7830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 946 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 191100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613254 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D014402 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0041341 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10045138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=886 Usher sendromu 1 USH Retinitis pigmentosa-sağırlık sendromu Retinitis pigmentosa-işitme kaybı sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 612632 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614504 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614869 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614990 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0271097 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063396 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D052245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 276900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 276901 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 276902 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 276904 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 500004 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601067 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602083 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602097 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 605472 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606943 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611383 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178145 El tutulumu ile seyreden orta dereceli multiminicore hastalığı 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1861753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 117000 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3440 Waardenburg sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 148820 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 193500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 193510 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600193 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606662 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608890 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611584 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış UMLS C0043008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069203 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D014849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3266898 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5525 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178040 Nadir periferik erken ergenlik 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E30.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=702 Pelizaeus-Merzbacher hastalığı 1 PMD Yaygın ailesel beyin sklerozu Pelizaeus-Merzbacher beyin sklerozu Sudanofilik lökodistrofi, Paelizeus-Merzbacher tipi Hastalık Bozukluk MeSH D020371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067610 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 4265 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 312080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0205711 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 213900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 85333 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-spastik parapleji ile seyreden demir birikintileri sendromu Taşınmış 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=738 Porfiri 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0032708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036181 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0235387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061356 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E80.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E80.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E80.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 10353 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D011164 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=768 Ailesel uzun QT sendromu 1 Doğumsal uzun QT sendromu Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C1141890 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057926 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618447 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611820 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612347 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612955 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613485 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613688 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613693 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613695 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616247 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616249 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 I45.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 192500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 220400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600919 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601005 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603830 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611818 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611819 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=178045 Geçici doğumsal hipotiroidi 1 Klinik grup Grup bozuklukları 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=791 Retinitis pigmentoza 1 Hastalık Bozukluk OMIM 618826 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 618697 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617123 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617023 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618613 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613809 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613810 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613827 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613861 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613862 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613983 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614180 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614181 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614494 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614500 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 615233 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615434 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615565 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615725 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615780 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617433 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615922 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616188 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 616394 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616469 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616544 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616562 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610599 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611131 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612095 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612165 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612572 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612712 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 612943 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613194 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613341 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 613428 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613464 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613575 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613581 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613582 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613617 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613660 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 613731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618955 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 619007 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 613756 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613758 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613767 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613769 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613794 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613801 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300424 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300605 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 312600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 312612 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 400004 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600059 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600105 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600132 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600138 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600852 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601414 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601718 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602594 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602772 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604232 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 604393 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 606068 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607921 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608133 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608380 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609913 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609923 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610282 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610359 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D012174 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0035334 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10038914 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 180100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 180104 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 180105 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 180210 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 268000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 268025 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 268060 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300029 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300155 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617304 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617460 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618173 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617781 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618195 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618345 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5694 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172985 Eski adı: Vakuoller ile seyreden doğumsal miyopati 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 97245 Doğumsal miyopati Referans olarak 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=375 Anti-glomerüler bazal membran hastalığı 1 Anti-GBM sendromu Goodpasture sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0403529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M31.0+ E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 233450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N08.5* E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 2551 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2054 Eski adı: Tarsal/metatarsal kemiğin osteokondriti 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 399319 Osteokondroz Referans olarak 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172979 Eski adı: Santral çekirdekli doğumsal miyopati 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 97245 Doğumsal miyopati Referans olarak 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183 Polianjiitli eozinofilik granülomatoz 1 EGPA Churg-Strauss sendromu Granülomatöz alerjik anjit Hastalık Bozukluk GARD 6111 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008728 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048594 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M30.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH C531653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D015267 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172982 Eski adı: Lif boyutu varyasyonlu doğumsal miyopati 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 97245 Doğumsal miyopati Referans olarak 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1164 Alerjik bronkopulmoner aspergilloz 1 ABPA Hinson-Pepys hastalığı Alerjik aspergilloz Hastalık Bozukluk GARD 602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001229 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004031 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10006474 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B44.1+ NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 J99.8* NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 103920 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2406 Locked-in sendromu 1 Serebromedullospinal ayrılma Hastalık Bozukluk UMLS C0023944 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10024792 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6919 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G83.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=509 Leptospiroz 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 A27.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A27.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D007922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023364 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10024238 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A27.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 7881 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=761 İmmünoglobulin A vasküliti 1 IgA vasküliti Purpura romatika Romatoid purpura Anafilaktoid purpura Henoch-Schönlein purpurası Hastalık Bozukluk UMLS C0034152 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 8204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0086922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2131 Çocukluk çağı alternatif hemiplejisi 1 AHC Hastalık Bozukluk MeSH C536589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0338488 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G98 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 104290 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614820 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 11 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171901 Primer kutanöz T hücreli lenfoma 1 Kategori Grup bozuklukları GARD 6226 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0079773 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011677 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=713 Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı GSD Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk GARD 7389 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1970848 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0684324 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171915 B hücreli non-Hodgkin lenfoma 1 B hücreli NHL Kategori Grup bozuklukları 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=57 Aldolaz A eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD tip 12 GSD tipi XII Glikojenoz tip 12 Glikojenoz tip XII Aldolaz A eksikliğine bağlı GSD Glikojen depo hastalığı tip 12 Glikojen depo hastalığı tip XII Aldolaz A eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk OMIM 611881 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0272066 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171895 Miyeloid hemopati 1 Kategori Grup bozuklukları 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171898 Lenfoid hemopati 1 Kategori Grup bozuklukları 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172973 Eski adı: Protein birikimi ile seyreden doğumsal miyopati 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 97245 Doğumsal miyopati Referans olarak 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=249 Lifli kemik displazisi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6444 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D005357 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0016063 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016664 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172976 Çekirdekli doğumsal miyopati 1 Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2334 Otozomal dominant keratit 1 Kalıtsal keratit Hastalık Bozukluk GARD 3089 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H16.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537022 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 148190 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1835698 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171918 T hücreli non-Hodgkin lenfoma 1 T hücreli NHL Kategori Grup bozuklukları UMLS C0079772 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10042971 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=755 Leydig hücre hipoplazisi 1 46,XY LH direnci veya LHB eksikliğine bağlı DSD 46,XY LH direnci veya LHB eksikliğine bağlı cinsiyet gelişim bozukluğu 46,XY luteinize edici hormon direnci veya luteinize edici hormon beta alt birim eksikliğine bağlı DSD 46,XY luteinize edici hormon direnci veya luteinize edici hormon beta alt birimi eksikliğine cinsiyet gelişimi bozukluğu Hastalık Bozukluk OMIM 238320 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0860158 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10024406 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q56.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3244 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171929 Trizomi 10p 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0795837 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5299 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=187 Sitrülinemi 1 Kategori Grup bozuklukları GARD 6114 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D020159 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175683 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=46 Adenilosukinat liyaz eksikliği 1 ADSL eksikliği Adenilosüksinaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 103050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538235 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268126 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=442 Doğumsal hipotiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları MeSH D003409 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010308 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010510 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E00.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E00.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E00.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E03.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E03.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E00.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 1487 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=43 X'e bağlı adrenolökodistrofi 1 ALD X-ALD X-ilişkili ALD Hastalık Bozukluk MedDRA 10051260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 300100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 302700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0162309 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5758 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000326 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3166 Siyalüri 1 Sialuria, Fransız tipi Hastalık Bozukluk GARD 4865 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 269921 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537332 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342853 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2882 Sitosterolemi 1 Fitosterolemi Hastalık Bozukluk GARD 7653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537345 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342907 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 210250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618666 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10063985 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E78.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 101022 Akdeniz makrotrombositopeni Taşınmış 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=810 Şigelloz 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10054178 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A03.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A03.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 4818 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A03.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A03.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0013371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A03.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A03.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3165 Eozinofilik fasiit 1 Shulman sendromu Eozinofili ile yaygın fasiit Hastalık Bozukluk GARD 6351 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0264005 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10014954 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M35.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 226350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2420 Primer pulmoner lenfoma 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10037418 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C85.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0519063 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=727 Mikroskobik polianjiit 1 MPA Mikropolianjit Mikroskobik poliarterit Hastalık Bozukluk ICD-10 M31.7 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 3652 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D055953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0343192 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063344 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=900 Polyangiitli granülomatoz 1 GPA Hastalık Bozukluk MeSH D014890 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0043092 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047888 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M31.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 608710 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3495801 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7880 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3185 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Polikistik over sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe PCOS Stein-Leventhal sendromu Polikistik yumurtalık sendromu Hastalık Bozukluk 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=863 Trişinolozis 1 Trikinoz Hastalık Bozukluk MeSH D014235 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044608 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B75 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0040896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171695 Parkinson-piramidal sendrom 1 Pallidopiramidal sendrom Hastalık Bozukluk ICD-10 G20 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9175 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 168100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 168601 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 260300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=134 Beta-ketotiolaz eksikliği 1 T2 eksikliği 3-oksotiyolaz eksikliği 3-ketotiyolaz eksikliği Alfa metilasetoasetik asidüri Alfa-metil-asetoasetil-KoA tiyolaz eksikliği Mitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiyolaz eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 872 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1536500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 203750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171700 Yaygın panbronşiolit 1 Hastalık Bozukluk GARD 8526 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536174 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0878555 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604809 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062952 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 J44.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=984 Pulmoner agenezis 1 Morfolojik anomali Bozukluk MedDRA 10037322 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q33.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0265780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9119 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171703 Mikrosefali-polimikrogyria-korpus kallozum agenezisi sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171706 Tiroid hormonu metabolizması eksikliğine bağlı kısa boy-gecikmiş kemik yaşı 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E03.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609698 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171709 Globozoospermiye bağlı erkek infertilitesi 1 Yuvarlak başlı sperm sendromu Yuvarlak başlı spermatozoaya bağlı erkek infertilitesi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 12502 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N46 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 102530 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613958 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171714 Amish infantil epilepsi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 İnfantil başlangıçlı semptomatik epilepsi sendromu gelişimsel durgunluk-körlük sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1836824 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12059 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 370933 GM3 sentaz eksikliği Taşınmış 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171719 Kutis laksa-Marfanoid sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0432335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1163 Aspergilloz 1 Hastalık Bozukluk MeSH D001228 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0004030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10003488 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B44.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B44.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B44.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B44.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B44.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B44.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 614079 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5856 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171723 Beyaz sünger nevüs 1 Cannon beyaz sünger nevüsü Kalıtsal mukozal lökokeratoz Hastalık Bozukluk UMLS C1721005 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8501 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q38.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 193900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615785 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3467 Kalıtsal ksantinüri 1 Klasik ksantinüri Ksantik ürolitiyazis Ksantin taşı hastalığı Hastalık Bozukluk ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 278300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603592 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171673 Limbal kök hücre eksikliği 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1561989 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171676 Periventriküler lökomalazi 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Bir hastalık veya sendromda özel klinik durum Bozukluk ICD-10 P91.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=511 Akçaağaç şurubu idrar hastalığı 1 MSUD BCKD eksikliği BCKDH eksikliği Dallı zincirli ketoasidüri Dallı zincirli 2-ketoasit dehidrojenaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 615135 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E71.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D008375 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 248600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024776 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268576 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10026817 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3228 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171680 TUBA1A mutasyonuna bağlı lizensefali 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 611603 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=32 Glutatyon sentetaz eksikliği 1 Piroglutamikasidüri Hastalık Bozukluk OMIM 231900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 266130 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1291643 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10047 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536835 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0398746 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D55.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171684 İdiyopatik bilateral vestibülopati 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 H81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171690 Laktat taşıyıcı defektine bağlı metabolik miyopati 1 Eritrosit laktat taşıyıcı defekti Hastalık Bozukluk ICD-10 G72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1855577 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 245340 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=26 Homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidemi 1 Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidüri Adenozilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt Hastalık Bozukluk OMIM 277380 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 277400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 277410 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614857 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7033 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH C537359 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848561 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171863 Otozomal dominant spastik parapleji tip 42 1 SPG42 Hastalık Bozukluk ICD-10 G11.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2675528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612539 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171860 Zihinsel yetersizlik-katarakt-kifoz sendromu 1 Hastalık Bozukluk 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171871 Böbrek psödohipoaldosteronizm tip 1 1 Otozomal baskın psödohipoaldosteronizm tip 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1449842 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 177735 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=322 Ekstrofi-epispadias kompleksi 1 EEC BEEC Mesane ekstrofi-epispadias-kloakal ekstrofi kompleksi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 258040 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q64.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1838703 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171866 Spondiloepimetafizyal displazi, agrekan tipi 1 SEMD, agrekan tipi Hastalık Bozukluk UMLS C2748544 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10513 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612813 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2368 Gastroşiz 1 Laparoşiz Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 230750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020139 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265706 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018046 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q79.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 8661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3176 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171881 Kap miyopatisi 1 Cap hastalığı Hastalık Bozukluk UMLS C3710589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609284 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 609285 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 11915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2512 Otozomal resesif primer mikrosefali 1 MCPH Mikrosefali vera Gerçek mikrosefali Mikrosefali vera Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 617984 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617983 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617985 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618179 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618351 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 251200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12117 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 603802 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604317 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604321 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604804 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608393 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608716 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612703 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614673 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614852 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616051 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616080 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616402 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616486 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616681 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617914 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q02 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 617090 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C3711387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 52183 Erken kromozom yoğunlaşması ile ilişkili mikrosefali ve zihinsel yetersizlik Taşınmış 2913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2913 Sendromik olmayan polidaktili 1 Kategori Grup bozuklukları GARD 4410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036063 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q69.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q69.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q69.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q69.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 603596 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D017689 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0152427 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171876 Jeneralize psödohipoaldosteronizm tip 1 1 Otozomal çekinik psödohipoaldosteronizm tip 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C1449843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 264350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4552 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=795 Nadir salmonelloz formu 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0036117 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039447 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A01.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A01.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A01.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A01.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A01.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A02.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A02.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A02.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A02.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A02.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0036114 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171889 Altıgen çapraz bağlı tübüler diziler ile seyreden miyopati 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=797 Sarkoidoz 1 Boeck sarkoid Besnier-Boeck-Schaumann hastalığı Hastalık Bozukluk ICD-10 D86.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D86.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 181000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612387 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612388 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D012507 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0036202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039486 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D86.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D86.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D86.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D86.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 171886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171886 Silindirik spiraller miyopati 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 11906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171836 Amelogenezis imperfekta-gingival hiperplazi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 614253 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1031 Emaye-böbrek sendromu Taşınmış 92 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=92 Jüvenil idiopatik artriti 1 jüvenil kronik artrit jüvenil romatoid artrit Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0553662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1444838 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10059177 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M08.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M08.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M08.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M08.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D001171 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M08.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M08.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 M08.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C3495559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171829 6q16 mikrodelesyon sendromu 1 Del (6) (q16) Monozomi 6q16 Mikrodelesyon 6q16 ya bağlı Prader-Willi benzeri sendrom Hastalık Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1201 İnce bağırsak atrezisi 1 Jejunal atrezi Elma kabuğu sendromu Jejunoileal atrezi İnce bağırsak atrezisi Bağırsak atrezisi tip IIIb Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0021828 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0266175 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010626 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q41.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q41.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q41.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q41.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 243600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0266172 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6799 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q41.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 171844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171844 Körlük-skolyoz-araknodaktili sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2676234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612445 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171839 Kraniyosinostoz-hidrosefali-Arnold-Chiari malformasyon tip I-radioulnar sinostoz sendromu 1 Ailesel sikafosefali-radioulnar sinostozis sendromu Berant sendromu Capra-DeMarco sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C3267187 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1202 Gırtlak atrezisi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265756 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q31.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 150300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1835555 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3194 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1199 Özofagus atrezisi 1 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 6381 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D004933 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0014850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 189960 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10030146 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q39.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q39.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MedDRA 10021530 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2042 Eski adı: Trakeo-özofageal fistül-hipospadias sendromu Referans olarak 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171851 MEDNIK sendromu 1 Zihinsel yetersizlik-enteropati-sağırlık-periferik nöropati-iktiyoz-keratodermi sendromu Zihinsel yetersizlik-enteropati-işitme kaybı-periferik nöropati-iktiyoz-keratodermi sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 609313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1836330 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171848 Polinöropati-işitme kaybı-ataksi-retinitis pigmentosa-katarakt sendromu 1 PHARC sendromu Periferik nöropati, Fiskerstrand tipi Polinöropati-sağırlık-ataksi-retinitis pigmentosa-katarakt sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 G60.1 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2675204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612674 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1304 Bruselloz 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 A23.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A23.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A23.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0006309 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10006500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A23.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A23.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D002006 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A23.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5966 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=173 Kolera 1 Hastalık Bozukluk MeSH D002771 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008354 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A00.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A00.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MedDRA 10008631 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A00.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6043 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1428 Ailesel kondromalazi patella 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 168900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M22.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 200037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=200037 Paroksismal distoni 1 Klinik grup Grup bozuklukları 3303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3303 Fallot tetralojisi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618780 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH D013771 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039685 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016193 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q21.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 2245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 187500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 200418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=200418 Faktör I anomalisi ile seyreden immün yetmezlik 1 Tam faktör I eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C3463916 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 610984 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 730 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=730 Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı 1 ADPKD Hastalık Bozukluk OMIM 173900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613095 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600666 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q61.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 200421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=200421 Faktör H anomalisi ile seyreden immün yetmezlik 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0398777 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 609814 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=486 Otozomal dominant ağır doğumsal nötropeni 1 Hastalık Bozukluk OMIM 618752 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D70 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 202700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 257100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613107 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1209 Triküspit atrezi 1 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 5274 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q22.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 605067 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0243002 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049767 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199647 İzole ensefalosel 1 Morfolojik anomali Bozukluk MeSH D004677 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10014617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q01.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q01.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q01.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q01.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q01.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6333 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 98 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=98 Charlevoix-Saguenay'ın otozomal resesif spastik ataksisi 1 SPAX6 ARSACS Otozomal Çekinik spastik ataksi tip 6 Hastalık Bozukluk GARD 4910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849140 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 270550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536787 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2823 Eski adı: Parapleji-brakidaktili-koni şeklindeki epifiz sendromu Referans olarak 1480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1480 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ventriküler septal defekt 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe VSD İnterventriküler iletişim Morfolojik anomali Bozukluk 99096 Eski adı: Çoklu ventriküler septal defektler Referans olarak 99097 Eski adı: Tek ventriküler septal defekt Referans olarak 1478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1478 İnteratriyal iletişim 1 ASD Atriyal septal defekt İnteraurikular iletişim Morfolojik anomali Bozukluk MedDRA 10003664 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q21.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 108800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607941 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611363 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612794 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613087 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614089 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614433 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614475 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D006344 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0018817 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2609256 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=330 Doğumsal faktör XII eksikliği 1 Doğumsal Hageman faktör eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 6558 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 234000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0015526 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1482 Gonokokal konjuktivit 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 A54.3+ E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 H13.1* E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0339166 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2546 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1959 Evans sendromu 1 Bağışıklık pansitopeni Otoimmün hemolitik anemi ve otoimmün trombositopeni Hastalık Bozukluk GARD 6389 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0272126 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053873 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=284 Alveoler ekinokokkoz 1 Echinococcus multilocularis enfeksiyonu Hastalık Bozukluk GARD 207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0948954 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B67.6 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B67.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MedDRA 10053042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B67.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1177 Korunmuş tendon refleksleri ile erken başlangıçlı serebellar ataksi 1 EOCA EOCARR Harding ataksi Hastalık Bozukluk MeSH C535633 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0393520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 212895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=828 Stickler sendromu 1 Kalıtsal ilerleyici artrooftalmopati Hastalık Bozukluk MedDRA 10063402 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10782 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537492 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265253 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 108300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604841 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609508 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614134 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614284 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1431 Paroksismal diskinezi 1 Paroksismal koreoatetoz Paroksismal distonik koreoatetoz Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D002819 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0752210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G24.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=293 Doğumsal herpes simpleks virüsü enfeksiyonu 1 Antenatal herpes simplex virüs enfeksiyonu Herpes simpleks virüs enfeksiyonunun anneden çocuğa bulaşması Hastalık Bozukluk ICD-10 P35.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 199340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199340 Kas distrofisi, Selcen tipi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 612954 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2751831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 199337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199337 Pankreas yetmezliği-anemi-hiperostoz sendromu 1 Hastalık Bozukluk UMLS C2675184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612714 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=234 Dubin-Johnson sendromu 1 Dubin-Sprinz hastalığı Sprinz-Nelson sendromu Hiperbilirubinemi tip 2 Hastalık Bozukluk GARD 6289 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2793 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007566 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0022350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10013800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E80.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 237500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199348 Tiamine duyarlı ensefalopati 1 Hastalık Bozukluk OMIM 607483 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E51.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 3287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3287 Takayasu arteriti 1 Hastalık Bozukluk GARD 7730 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039263 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043097 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 207600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M31.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D013625 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199343 EAST sendromu 1 SeSAME sendromu Epilepsi-ataksi-sensörinöral sağırlık-tübülopati sendromu Epilepsi-ataksi-sensörinöral işitme kaybı-tübülopati sendromu Nöbetler-sensörinöral sağırlık-ataksi-zihinsel yetersizlik-elektrolit dengesizliği sendromu Nöbetler-sensörinöral işitme kaybı-ataksi-zihinsel yetersizlik-elektrolit dengesizliği sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10514 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2748572 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2800 Meme dışı Paget hastalığı 1 Hastalık Bozukluk GARD 4192 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C44.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0030186 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10033366 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068223 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D010145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 167300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199326 İzole otozomal dominant hipomagnezemi, Glaudemans tipi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E83.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 199323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199323 Endoftalmit 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10014801 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H44.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 H44.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D009877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0014236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1928 Doğumsal lober amfizem 1 İnfantil lober hiperinflasyon Doğumsal lober hiperinflasyon Morfolojik anomali Bozukluk GARD 2104 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q33.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 130710 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535735 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265797 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199332 Endokrin-serebro-osteodisplazi sendromu 1 ECO sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 612651 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199329 Doğumsal miyopati, Paradas tipi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2665 Doğumsal mezoblastik nefroma 1 Hastalık Bozukluk GARD 1493 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018201 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1332965 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10070665 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D41.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 3463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3463 Wolfram sendromu 1 DIDMOAD sendromu Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optik atrofi-sağırlık sendromu Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optik atrofi-işitme kaybı sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0043207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D014929 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 222300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 598500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604928 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7898 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1549 Kriptosporidiyoz 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10011502 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A07.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6219 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010418 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D003457 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199633 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199633 Non-sendromik serebral malformasyon 1 Sendromik olmayan beyin malformasyonu Kategori Grup bozuklukları UMLS C0266449 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199642 İzole doğumsal mikrosefali 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0025958 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10027534 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q02 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3603 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199639 Esas klinik özelliği korpus kallozum agenezi/disgenezi olan sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=549 Lejyonelloz 1 Lejyoner hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH D007876 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D007877 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023240 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10035718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061266 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A48.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6876 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=704 Pemfigus vulgaris 1 Hastalık Bozukluk GARD 7355 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0030809 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10052802 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 169610 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 L10.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 4270 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 199354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199354 Serebral otozomal resesif arteriyopati-subkortikal enfarktlar-lökoensefalopati 1 CARASIL Maeda sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1838577 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600142 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I67.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10424 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199351 Yetişkin başlangıçlı distoni-parkinsonizm 1 PARK14 PLA2G6-ilişkili distoni-parkinsonizm Distoni-parkinsonizm, Paisan-Ruiz tipi Hastalık Bozukluk OMIM 612953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G24.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12568 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2751842 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 356 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=356 Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu 1 Subakut süngerimsi ensefalopati, Gerstmann-Straussler tipi Hastalık Bozukluk OMIM 137440 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D016098 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017495 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10072075 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=466 Letal ailesel insomnia 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0206042 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10072077 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600072 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A81.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D034062 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6429 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199630 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199630 İzole serebellar vermis hipoplazisi 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 199627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199627 Atipik otizm 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10003747 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 F84.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0338986 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1249 Eski adı: Binswanger hastalığı 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 98549 Nadir serebrovasküler demans Referans olarak 1983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1983 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kronik yorgunluk sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Miyaljik ensefalomiyelit Kronik yorgunluk immün disfonksiyon sendromu Hastalık Bozukluk 206610 ESKİ adı: Kronik kas yorgunluğu ve/veya kronik kas ağrısı Referans olarak 199293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199293 Doğumsal mikrogastri 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q40.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0266150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3452 Whipple hastalığı 1 Bağırsak lipodistrofi Hastalık Bozukluk ICD-10 M14.8* NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH C531849 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D008061 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930851 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047931 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K90.8+ NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 7889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199282 Harlequin sendromu 1 İlerleyici izole segmental anhidroz Hastalık Bozukluk MeSH C535634 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2029348 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G90.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8610 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199285 Kalıtsal hiperkarotenemi ve A vitamini eksikliği 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E50.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 115300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 277350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2331 Kawasaki hastalığı 1 Mukokutanöz lenf nodu sendromu Hastalık Bozukluk GARD 6816 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611775 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10023320 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M30.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0026691 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199276 ailesel çoklu lipomatoz 1 Hastalık Bozukluk GARD 12925 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3489413 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 151900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2102 GTP siklohidrolaz I eksikliği 1 GTPCH eksikliği GTP siklohidrolaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C0268467 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 233910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2844 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199279 ailesel anjiyolipomatoz 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1859784 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D17.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 206550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199260 Kalsifiye aponevrotik fibrom 1 Keasby tümörü jüvenil aponevrotik fibromatoz Hastalık Bozukluk ICD-10 M72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0553647 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3002 İmmün trombositopeni 1 ITP İmmün trombositopenik purpura Hastalık Bozukluk MeSH D016553 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0398650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10021245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5194 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 188030 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6768 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199267 İnfantil dijital fibromatoz 1 Reye tümörü İnklüzyon vücut fibromatozu Çocukluk çağı nükseden dijital fibröz tümörü Hastalık Bozukluk UMLS C1318562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8487 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199315 Alt ekstremite anomalileri olan veya olmayan ailesel çarpık ayak 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q66.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 119800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613618 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2040 Doğumsal solunum-safra fistülü 1 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 1475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q32.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 199318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199318 15q13.3 mikrodelesyon sendromu 1 Del (15) (q13.3) Monozomi 15q13.3 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 612001 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10296 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2677613 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199310 Tetragametik kimerizm 1 46, XX / 46, XY kimerizmi Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2357 Bronkojenik kist 1 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 1025 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001994 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0006281 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10064585 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 J98.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=274 Bernard-Soulier sendromu 1 Dev trombosit sendromu Hemoragipar trombositik distrofi Hastalık Bozukluk OMIM 153670 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 231200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001606 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0005129 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057473 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 1195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1195 Doğumsal atransferrinemi 1 Doğumsal hipotransferrinemi Hastalık Bozukluk OMIM 209300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538259 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0521802 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859593 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 9595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199302 İzole yarık dudak 1 Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 129400 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 600757 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 225060 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0008924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10009259 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q36.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q36.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q36.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 608874 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 119530 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 602966 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 608371 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 610361 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 612858 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış 199306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199306 Yarık dudak/damak 1 FLP Yarık dudak ve damak Alveolar yarık dudak ve damak Yarık dudak-alveol-damak sendromu Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 618149 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 129400 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 608864 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q37.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 225060 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0158646 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10009260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q37.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q37.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 608874 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613705 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600625 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 119530 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 600757 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 602966 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 608371 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 610361 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 612858 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 616788 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=926 Akatalazemi 1 Katalaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 614097 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268419 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E80.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 363 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3020 Ramsay Hunt sendromu 1 VZV'ye bağlı fasiyal sinir felci VZV'ye bağlı fasiyal sinir paraliz Herpes zoster enfeksiyonuna bağlı fasiyal sinir felci Hastalık Bozukluk GARD 7525 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B02.2+ NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış ICD-10 G53.0* NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış UMLS C0017409 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 412220 Eski adı: Ramsay Hunt sendromu tip II Referans olarak 199296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199296 Doğumsal izole ACTH eksikliği 1 Hastalık Bozukluk GARD 5727 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E23.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 201400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1531 Kraniyosinostoz 1 Kategori Grup bozuklukları MeSH D003398 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0010278 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048907 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6209 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199299 Geç başlangıçlı izole ACTH eksikliği 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E23.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1675 Dihidropirimidin dehidrojenaz eksikliği 1 Ailesel pirimidinemi Hastalık Bozukluk GARD 19 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 274270 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D054067 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1959620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10052622 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 189427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=189427 Makronodüler adrenal hiperplaziye bağlı Cushing sendromu 1 Primer bilateral makronodüler adrenal hiperplazi Hastalık Bozukluk ICD-10 E24.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10824 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 219080 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615954 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=976 Adenin fosforibosiltransferaz eksikliği 1 APRT eksikliği 2,8-dihidroksiadenin ürolitiyazis Hastalık Bozukluk ICD-10 E79.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 546 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614723 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268120 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3665382 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 189424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=189424 Eski adı: Bilateral adrenokortikal hiperplaziye bağlı ACTH-bağımsız Cushing sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 99893 ACTH-bağımsız Cushing sendromu Referans olarak 3129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3129 Sarkozinemi 1 Sarkozin dehidrojenaz kompleks eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH C537236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268563 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10059299 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 158 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 268900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=415 Hiperornitinemi-hiperamonemi-homositrülinüri sendromu 1 HHH sendromu ORNT1 eksikliği Üçlü H sendromu Ornitin taşıyıcı eksikliği Ornitin translokaz eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 238970 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=13 6-piruvoil-tetrahidropterin sentaz eksikliği 1 6-piruvoiltetrahidropterin sentaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C0878676 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5682 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 261640 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199257 Yüzeyel fibromatoz 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0406571 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2494 Ménétrier hastalığı 1 Dev hipertrofik gastrit Hipoproteinemik hipertrofik gastropati Hastalık Bozukluk UMLS C0017155 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K29.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 137280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017807 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936660 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=171 Primer sklerozan kolanjit 1 PSC Hastalık Bozukluk ICD-10 K83.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 602114 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613806 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536419 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0566602 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10036732 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199251 Ledderhose hastalığı 1 Plantar fibromatoz Hastalık Bozukluk MeSH C537000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0158360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10035154 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M72.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6873 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2416 Sistemik veya viseral tutulum olmayan doğumsal primer lenfödem 1 Klinik grup Grup bozuklukları 199247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199247 Kortikosteroid bağlayıcı globulin eksikliği 1 Transkortin eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C1852529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E27.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 611489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199244 Nelson sendromu 1 Klinik sendrom Bozukluk GARD 7170 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009347 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E24.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0027577 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028913 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 199241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=199241 Pulmoner kapiller hemanjiyomatoz 1 Hastalık Bozukluk GARD 8527 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C535861 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D18.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0340548 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 234810 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2134 Atipik hemolitik üremik sendrom 1 aHÜS Atipik HÜS Hastalık Bozukluk MeSH C538266 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D58.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 615008 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 235400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609814 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612922 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612923 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612924 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612925 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612926 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 8702 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 189466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=189466 Bozulmuş PTH sekresyonuna bağlı ailesel izole hipoparatiroidi 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 E20.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 146200 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 17 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=17 Metilmalonik asitüri ile letal infantil laktik asidoz 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 245400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 189439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=189439 Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık 1 PPNAD Primer pigmentli nodüler adrenal displazi Hastalık Bozukluk GARD 10906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610475 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610489 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614190 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615830 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E24.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3006 Piridoksine bağımlı epilepsi 1 Antikitin eksikliği B6 vitaminine bağımlı nöbetler Hastalık Bozukluk MeSH C536254 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.8 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 9298 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 266100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1291560 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849508 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=780 Rabdomyosarkom 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0035412 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039022 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C49.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 268210 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 268220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D012208 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3111 Rotor sendromu 1 Hiperbilirubinemi, Rotor tipi Hastalık Bozukluk GARD 218 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 237450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220991 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10039234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E80.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2382 Lennox-Gastaut sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 618141 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615369 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616346 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0238111 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048816 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9912 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 617113 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 2806 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2806 Subakut sklerozan lökoensefalit 1 SSPE Dawson ensefaliti Van Bogaert hastalığı Van Bogaert ensefaliti Subakut sklerozan panensefalit Subakut inklüzyon vücut ensefaliti Hastalık Bozukluk UMLS C0038522 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A81.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 260470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2467 Sistemik mastositoz 1 Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D034721 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221013 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8616 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10042949 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C96.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=120 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Pernisiyöz anemi 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Biermer anemisi Biermer hastalığı Addisonian anemisi Addison-Biermer anemisi Edinsel pernisiyöz anemi jüvenil başlangıçlı pernisiyöz anemi Hastalık Bozukluk 1934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1934 Erken infantil epileptik ensefalopati 1 EIEE Ohtahara sendromu Supresyon patlamaları ile seyreden erken infantil epileptik ensefalopati Klinik sendrom Bozukluk UMLS C0393706 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10071545 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 617493 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9255 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618548 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 619340 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617599 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617391 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300672 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 308350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609304 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612164 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613402 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613721 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615473 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616341 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617276 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617389 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 228418 Eski adı: Mikrosefali-nöbet-gelişme geriliği sendromu Referans olarak 845 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=845 Tay-Sachs hastalığı 1 Hekzosaminidaz A eksikliği GM2 gangliosidoz, B, B1 varyantı Hastalık Bozukluk GARD 7737 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 272800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039373 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D013661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043147 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1942 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1942 Miyoklonik-astastik epilepsi 1 MAE EMAS Doose sendromu Miyoklonik atonik epilepsi Miyoklonik-atonik nöbetler ile seyreden epilepsi Miyoklonik-astatik nöbetler ile seyreden epilepsi Erken çocukluk döneminde miyoklonik-astatik epilepsi Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 615369 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616421 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 2169 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618587 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0393702 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1935 Erken miyoklonik ensefalopati 1 Supresyon patlamaları ile seyreden erken miyoklonik ensefalopati Klinik sendrom Bozukluk OMIM 617105 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0270855 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 609304 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616341 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1943 Gezici devamlı miyoklonus ile seyreden erken-başlangıçlı ilerleyici ensefalopati 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2995 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3451 West sendromu 1 İnfantil spazmlar Zihinsel yetersizlik-hipsaritmi sendromu Klinik sendrom Bozukluk UMLS C0037769 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10021750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 618298 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300672 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 308350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613477 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613722 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615006 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616139 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616341 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7887 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617929 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617065 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 3299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3299 Tetanoz 1 Hastalık Bozukluk GARD 5144 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039614 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043376 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A33 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A34 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D013742 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A35 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2302 Asbest zehirlenmesi 1 Asbestoz Hastalık Bozukluk GARD 5852 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 J61 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0003949 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=770 Kuduz 1 Hastalık Bozukluk MeSH D011818 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0034494 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10037742 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7516 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A82.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A82.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A82.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 3386 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3386 Amerikan tripanozomiyazı 1 Chagas hastalığı Hastalık Bozukluk UMLS C0041234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001935 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B57.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B57.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B57.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B57.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B57.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B57.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=267 Kalpain-3--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R1 1 LGMD2A LGMD tip 2A Primer kalpainopati Kalpain-3-ilgili LGMD R1 Ekstremite kavşak tip kas distrofilsi tip 2A Kalpain eksikliğine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi Otozomal Çekinik ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2A Hastalık Bozukluk GARD 1057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 253600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1869123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 618129 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1329 Tam atriyoventriküler septal defekt 1 CAVC Tam AVSD Tam atriyoventriküler kanal defekti Morfolojik anomali Bozukluk GARD 1454 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221215 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0344787 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q21.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 99066 Eski adı: Tam atriyoventriküler kanal-sol kalp tıkanıklığı sendromu Referans olarak 582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=582 Mukopolisakkaridoz tip 4 1 MPS4 MPSIV Morquio hastalığı Mukopolisakkaridoz tip IV Hastalık Bozukluk ICD-10 E76.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 252300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 253000 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 253010 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 12562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009085 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0026707 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0086651 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2137 Otoimmün hepatit 1 AIH Hastalık Bozukluk UMLS C0241910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10003827 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K75.4 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5871 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=186 Primer biliyer kolanjit 1 PBC Hanot sendromu Primer biliyer siroz Hastalık Bozukluk OMIM 109720 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613007 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613008 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614220 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614221 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7459 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008312 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0859942 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10019137 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10004661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K74.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1136 Arnold-Chiari malformasyonu tip II 1 Chiari malformasyonu tip 2 Chiari malformasyonu tip II Arnold-Chiari malformasyonu tip 2 Morfolojik anomali Bozukluk GARD 9232 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 207950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0003803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0555206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0750930 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056945 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q07.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=397 Dev hücreli arterit 1 Horton hastalığı Temporal arterit Hastalık Bozukluk OMIM 187360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10043207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M31.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9615 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D013700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039483 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1956391 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2932 Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati 1 CIDP Kronik inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati Hastalık Bozukluk UMLS C0393819 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10057645 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G61.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6102 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2398 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2398 Çoklu simetrik lipomatoz 1 Madelung hastalığı Launois-Bensaude lipomatozu Sefalotorasik lipodistrofi Ailesel selim servikal lipomatoz Hastalık Bozukluk UMLS C2931642 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 151800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6957 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023804 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0024445 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1656 Dermatit herpetiformis 1 Duhring-Brocq hastalığı Hastalık Bozukluk MeSH D003874 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0011608 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10012468 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L13.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 1917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 183763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183763 Nadir genetik sendromik zihinsel yetersizlik 1 Kategori Grup bozuklukları 855 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=855 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hashimoto tiroiditi 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hashimoto struma Hashimoto hipotiroidi Hastalık Bozukluk 183770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183770 Nadir genetik bağışıklık hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 850 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=850 May-Hegglin trombositopeni 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 MHA May-Hegglin anomalisi May-Hegglin sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 D72.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 155100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182050 MYH9 -ilişkili hastalık Taşınmış 3198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3198 Stiff person spektrum bozukluğu 1 SMS SPS Stiff man sendromu Moersch-Woltman sendromu Hastalık Bozukluk GARD 5023 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 184850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10042044 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0085292 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183757 Nadir görülen genetik zihinsel yetersizlik 1 Kategori Grup bozuklukları 2929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2929 Jüvenil polipozis sendromu 1 JIP JPS jüvenil intestinal polipoz jüvenil gastrointestinal polipoz Hastalık Bozukluk OMIM 174900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 175050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612242 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 3065 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D12.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0345893 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=131 Budd-Chiari sendromu 1 Hastalık Bozukluk GARD 5968 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0019154 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006502 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0856761 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10006537 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600880 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I82.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=646 Niemann-Pick hastalığı C tipi 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D052556 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220756 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 257220 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607625 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7207 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 79289 Niemann-Pick hastalığı tip D Taşınmış 654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=654 Nefroblastom 1 Wilms tümörü Renal embriyonik tümör Hastalık Bozukluk MeSH D009396 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10029145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C64 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış OMIM 194070 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 194071 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 194090 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601363 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601583 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616806 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7892 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1489 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1489 Boğmaca 1 Boğmaca Hastalık Bozukluk MeSH D014917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0043167 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10034738 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10047974 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A37.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A37.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A37.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A37.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0043168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8692 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2764 Osteokondrit dissekans 1 König hastalığı Hastalık Bozukluk ICD-10 M93.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 12703 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D010008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0029421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10031231 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2587 Miyeloperoksidaz eksikliği 1 MPO eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 3868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 254600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0398595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E80.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3389 Tüberküloz 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 A17 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 A16 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 A18 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 A19 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7827 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A15 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D014376 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0041296 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607948 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 1679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1679 Difteri 1 Hastalık Bozukluk GARD 1875 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10013023 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A36.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A36.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A36.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A36.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A36.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A36.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MeSH D004165 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0012546 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1267 Botulizm 1 Hastalık Bozukluk GARD 943 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0006057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10006041 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A05.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 2897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2897 Pitiriazis rubra pilaris 1 Hastalık Bozukluk GARD 7401 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 173200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D010916 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0032027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10035116 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L44.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 183672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183672 Eski adı: TNFR eksikliğine bağlı yaygın değişken immün yetmezlik 8192 Inactive 16 Obsolete entity TNFR eksikliğine bağlı CVID Etiyolojik alt tür Bozukluğun alt türü 1572 Yaygın değişken immün yetmezlik Referans olarak 2103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2103 Guillain-Barre sendromu 1 GBS Guillain-Barré-Strohl sendromu Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D020275 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0018378 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018767 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G61.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6554 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183669 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183669 Agamaglobulinemi 1 Kategori Grup bozuklukları MedDRA 10001471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D000361 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0001768 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183666 Fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlığı olmayan hiper-IgM sendromu 1 Fırsatçı enfeksiyonlara duyarlılık ile seyretmeyen HIGM Hastalık Bozukluk OMIM 605258 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608106 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608184 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D80.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2070 Eozinofilik gastroenterit 1 EGE Eozinofilik enterit Eozinofilik gastroenterokolit Hastalık Bozukluk UMLS C1262481 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10017902 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K52.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C535952 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2062326 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183663 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183663 Fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlık ile seyreden hiper-IgM sendromu 1 Fırsatçı enfeksiyonlara duyarlılık ile seyreden HIGM Hastalık Bozukluk OMIM 308230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606843 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D80.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2312 Geçici ailesel yenidoğan hiperbilirubinemisi 1 Lucey-Driscoll sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 237900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 P59.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0270210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3304 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183707 Nötrofil immün yetmezlik sendromu 1 Hastalık Bozukluk OMIM 608203 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618987 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D71 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1842398 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2314 Otozomal dominant hiper-IgE sendromu 1 AD-HIES Job sendromu Buckley sendromu STAT3 eksikliği Otozomal dominant HIES Hiperimmünoglobulin E sendromu tip 1 Otozomal dominant hiperimmünoglobulin E sendromu Hiperimmünoglobulin E-tekrarlayan enfeksiyon sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C3887645 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 147060 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3489795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183681 Fonksiyonel nötrofil defekti 1 Kategori Grup bozuklukları 183678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183678 Nötropeni ile seyreden Hermansky-Pudlak sendromu 1 HPS2 Hermansky-Pudlak sendromu tip 2 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 608233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9435 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1842362 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=449 Hepatoblastom 1 Hastalık Bozukluk OMIM 114550 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 2657 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D018197 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206624 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062001 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C22.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 183675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183675 Nadir immünoglobulin izotip eksikliği -ilişkili tekrarlayan enfeksiyonlar 1 Kappa zinciri eksikliği İzole IgG alt sınıf eksikliği Seçici IgG alt sınıf eksikliği IgA altsınıf eksikliği ile seyreden IgG alt sınıf eksikliği Hastalık Bozukluk OMIM 614102 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D80.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Henüz onaylanmamış UMLS C3279824 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0162539 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2177 Hidranensefali 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0020225 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D006832 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6681 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183731 Nadir görülen genetik jinekolojik ve obstetrik hastalıklar 1 Kategori Grup bozuklukları 533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=533 Listerioz 1 Listeria enfeksiyonu Hastalık Bozukluk MeSH D008088 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A32.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A32.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A32.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MedDRA 10024641 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A32.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 6915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A32.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 183716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183716 Eski adı: Primer immün yetmezliğin diğer karmaşık sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 101997 Primer immün yetmezlik Referans olarak 183713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183713 TLR sinyal yolu eksikliğine bağlı bakteriyel duyarlılık 1 Hastalık Bozukluk OMIM 612260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12638 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2677092 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2372 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2372 Laringosel 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265761 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10023885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q31.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 3191 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183710 Belirli patojenlere bağlı enfeksiyonlara genetik yatkınlık 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2380 Legg-Calvé-Perthes hastalığı 1 Perthes hastalığı Femur başı epifizinin osteokondrozu Femur başı epifizinin aseptik nekrozu Hastalık Bozukluk UMLS C0023234 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 150600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6874 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10034735 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M91.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 683 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=683 İlerleyici supranüklear felç 1 PSP sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 610898 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G23.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 7471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D013494 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0038868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 260540 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601104 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609454 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10036813 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 677 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=677 Pankreatoblastom 1 Hastalık Bozukluk MeSH C537162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0334489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C25.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2810 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İdiyopatik yüz felci 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Bell felci Hastalık Bozukluk 183734 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183734 Genetik jinekolojik tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 183651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183651 Nadir yapısal anemi 1 Kategori Grup bozuklukları 183660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183660 Ağır kombine immün yetmezlik 1 SCID Klinik grup Grup bozuklukları GARD 7628 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D016511 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069566 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D81.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D81.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0085110 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D81.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=897 Waardenburg-Shah sendromu 1 WS4 Shah-Waardenburg sendromu Waardenburg sendromu tip 4 Waardenburg-Hirschsprung sendromu Hastalık Bozukluk GARD 5524 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 277580 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613265 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613266 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3266898 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848519 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 918 ABCD sendromu Taşınmış 183654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183654 Nadir genetik pıhtılaşma bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 183637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183637 Nadir genetik adrenal hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=808 Seckel sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C537533 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 8562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 210600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600546 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606744 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613676 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613823 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615807 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616051 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Henüz onaylanmamış OMIM 616171 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Henüz onaylanmamış OMIM 616777 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 183643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183643 Genetik poliendokrinopati 1 Kategori Grup bozuklukları 183628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183628 Nadir genetik hipotalamik veya hipofiz hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 183625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183625 Nadir genetik diabetes mellitus 1 Kategori Grup bozuklukları 28455 Eski adı: Yenidoğan diabetes mellitus ile seyreden pankreas beta hücre agenezi Referans olarak 183634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183634 Nadir genetik paratiroid hastalığı ve fosfokalsik metabolizma bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=844 Lown-Ganong-Levine sendromu 1 LGL sendromu Kısa PR aralığı ile atriyal taşiaritmi Hastalık Bozukluk UMLS C1862387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 108950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10024984 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I45.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0024054 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183631 Nadir genetik tiroid hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 183616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183616 Genetik nöro-oftalmolojik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 3027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3027 Kaudal regresyon dizisi 1 Kaudal displazi Sakral agenezi sendromu Sakral regresyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6007 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0300948 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0344490 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600145 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10054842 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10059387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q76.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2609260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1867774 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1773 Sakrokoksigeal disgenezi ilişkisi Taşınmış 183622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183622 Genetik solunum bozuklukları 1 Kategori Grup bozuklukları 183619 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183619 Genetik göz tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları 183601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183601 Eski adı: Nadir genetik kırılma anomalisi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 98618 Nadir kırma kusuru anomalisi Referans olarak 183604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183604 Eski adı: Nadir genetik glokom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 359 Kalıtsal glokom Referans olarak 183607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183607 Genetik lens ve zonula anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=676 Kalıtsal kronik pankreatit 1 Hastalık Bozukluk GARD 6632 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0341474 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K86.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 167800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0238339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183589 Genetik trombotik mikroanjiyopati 1 Kategori Grup bozuklukları 183592 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183592 Genetik renal tübüler hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=643 Dev aksonal nöropati 1 GAN Hastalık Bozukluk GARD 6500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 256850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D056768 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183595 Genetik renal tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 183598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183598 Eski adı: Nadir genetik palpebral, lakrimal sistem ve konjonktival hastalık 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 522524 Oküler adneksin nadir genetik bozukluk Referans olarak 634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=634 Netherton sendromu 1 NS Bambu saç sendromu Comèl-Netherton sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0265962 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 256500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062909 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q80.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7182 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=140 Kampomelik displazi 1 Kampomelik cücelik Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH D055036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 114290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 211990 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602196 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1861922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183576 Genetik brankial ark veya oral akral sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 2828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2828 Genç başlangıçlı Parkinson hastalığı 1 YOPD Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 615528 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G20 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 616840 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300557 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600116 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602404 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 605909 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606324 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606852 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610297 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613643 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 183580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183580 Odontal ve / veya periodontal bileşenli genetik malformasyon sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=642 Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 4 1 CIPA HSAN4 Anhidrozlu ağrıya doğumsal duyarsızlık Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV Hastalık Bozukluk OMIM 256800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0020074 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3006 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183583 Genetik baş ve boyun malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 183586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183586 Genetik glomerüler hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 183557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183557 Gözün genetik gelişimsel defekti 1 Kategori Grup bozuklukları 627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=627 Nance-Horan sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538336 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796085 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7161 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 302350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183570 Kısa boy ile seyreden genetik malformasyon sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=638 Nörofibromatoz-Noonan sendromu 1 NFNS Nörofibromatozis tip 1-Noonan sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 372 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601321 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537393 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0553586 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183573 Genetik aşırı büyüme / obezite sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=326 Doğumsal faktör V eksikliği 1 Owren hastalığı Parahemofili Proaccelerin eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0015499 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048930 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2237 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 227400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183554 Genetik solunum veya mediastinal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=526 Liddle sendromu 1 Psödoalosteronizm Psödohiperaldosteronizm tip 1 Hastalık Bozukluk MeSH D056929 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221043 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10037113 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10052313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618114 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I15.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 618126 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7381 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 177200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183548 Karaciğer, safra yolları, pankreas veya dalağın genetik iç organ malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 650 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=650 LCAT eksikliği 1 Lesitin-kolesterol açiltransferaz eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E78.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0023195 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 136120 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 245900 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=427 Ailesel hipoaldosteronizm 1 Hastalık Bozukluk OMIM 203400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606984 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E27.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 99763 Eski adı: ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm tip 1 Referans olarak 99764 Eski adı: ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm tip 2 Referans olarak 183545 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183545 Genetik sindirim sistemi malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 183542 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183542 Genetik kraniyal malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=215 Doğumsal sabit gece körlüğü 1 Doğumsal esansiyel niktalopi Hastalık Bozukluk MeSH C536122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0339535 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H53.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3995 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617024 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 163500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 257270 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300071 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 310500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610427 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610444 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610445 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613216 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613830 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614565 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615058 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616389 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 183539 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183539 Genetik böbrek veya idrar yolu malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=342 Ailesel Akdeniz ateşi 1 FMF Periyodik hastalık Selim paroksismal peritonit Selim tekrarlayan poliserozit Ailesel paroksismal poliserozit Hastalık Bozukluk OMIM 134610 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 249100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D010505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0031069 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0585274 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E85.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183536 Genetik doğumsal ekstremite malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=180 Koroideremi 1 CHM Tapetokoroidal distrofi Hastalık Bozukluk MedDRA 10008791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6061 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H31.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 303100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D015794 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008525 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183533 Genetik kompleks doğumsal anomaliler / dismorfik sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 183530 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183530 Embriyogenez sırasında nadir genetik gelişimsel defekt 1 Kategori Grup bozuklukları 754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=754 Androjen duyarsızlığı sendromu 1 AIS Morris sendromu Goldberg-Maxwell sendromu Androjen direnci sendromu Testiküler feminizasyon sendromu Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D013734 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0039585 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0936016 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056292 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 5803 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=253 Spondiloepifizyal displazi ve spondiloepimetafizyal displazisi 1 SED ve SEMD Klinik grup Grup bozuklukları GARD 7687 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0038015 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 252 Eski adı: Spondiloepimetafizyal displazi Referans olarak 183527 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183527 Genetik kemik tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları 183524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183524 Nadir genetik kemik hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=327 Doğumsal faktör VII eksikliği 1 Hipoprokonvertinemi Doğumsal prokonvertin eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C0015503 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10016079 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D68.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 227500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2238 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183521 Nadir genetik hareket bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 183518 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183518 Nadir kalıtsal ataksi 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0004138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183515 Nadir genetik medüller hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 3315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3315 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Tiyopürin S-metiltransferaz eksikliği 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Hastalık Bozukluk 373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=373 Simpson-Golabi-Behmel sendromu 1 DGSX SDYS SGBS SGBS1 Golabi-Rosen sendromu Simpson dismorfi sendromu Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 1 X'e bağlı displazi devlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 312870 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537340 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0796154 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7649 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183512 Nadir genetik epilepsi 1 Kategori Grup bozuklukları 183509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183509 Nadir genetik baş ağrısı 1 Kategori Grup bozuklukları 403 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=403 Ailesel hiperaldosteronizm tip I 1 FH1 GRA FH-I Ailesel hiperaldosteronizm ipucu 1 Deksametazona duyarlı hipertansiyon Glukokortikoid duyarlı hipertansiyon Glukokortikoid ile düzelebilen aldosteronizm Hastalık Bozukluk ICD-10 E26.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 103900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2790 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1260386 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183503 Genetik merkezi sinir sistemi ve retina damar hastalığı 1 Kategori Grup bozuklukları 183506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183506 Genetik merkezi sinir sistemi malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=574 Monozomi 21 1 21q- sendromu Kısmi 21q monozomi 21q delesyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0795875 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10860 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183497 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183497 Genetik nöromüsküler hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 183500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183500 Genetik nörodejeneratif hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=151 Eski adı: Ailesel böbrek hücreli karsinom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 47044 Kalıtsal papiller renal hücreli karsinom Referans olarak 183490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183490 Genetik fotodermatoz 1 Fotogenodermatoz Fotogenodermatoz Genetik cilt fotosensitivitesi Kategori Grup bozuklukları 183494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183494 Deri tutulumu ile seyreden genetik immün yetmezlik 1 Kategori Grup bozuklukları 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=653 Çoklu endokrin neoplazi tip 2 1 MEN2 Hastalık Bozukluk OMIM 162300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 171400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D44.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MedDRA 10028191 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 155240 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0025268 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=146 Diferansiye tiroid karsinomu 1 İyi diferansiye tiroid karsinomu Papiller veya foliküler tiroid karsinomu Hastalık Bozukluk ICD-10 C73 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 188550 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 607464 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0238463 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183484 Genetik deri altı doku bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 183487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183487 Genetik deri tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları 1331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1331 Ailesel prostat kanseri 1 Hastalık Bozukluk MeSH C537243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C61 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608658 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609299 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609558 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610321 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610997 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611868 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611928 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611955 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611958 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611959 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614731 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 176807 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 300147 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300704 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601518 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602759 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 603688 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608656 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 4520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183478 Genetik deri vasküler bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 183481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183481 Genetik karma dermis bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=157 Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği 1 CPT2 CPTII Karnitin palmitoiltransferaz eksikliği tip 2 Hastalık Bozukluk ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 255110 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600649 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608836 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C535589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342790 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1121 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183472 Genetik dermis bozukluğu 1 Kategori Grup bozuklukları 847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=847 Alfa-talasemi-X'e bağlı zihinsel yetersizlik sendromu 1 ATR-X sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1845055 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D56.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 301040 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 309580 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5864 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 73220 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotonik yüz sendromu Taşınmış 93970 Holmes-Gang sendromu Taşınmış 93971 Chudley-Lowry-Hoar sendromu Taşınmış 93973 Carpenter-Waziri sendromu Taşınmış 93974 Smith-Fineman-Myers sendromu Taşınmış 263355 ATR-X -ilişkili sendrom Referans olarak 183466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183466 Derinin genetik hiperpigmentasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 183469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183469 Derinin genetik hipopigmentasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 183460 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183460 Genetik yağ bezi anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 1446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1446 Halka kromozom 22 sendromu 1 Halka 22 r(22) sendromu Halka kromozomu 22 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265492 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1336 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 183463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183463 Derinin genetik pigmentasyon anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 183438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183438 Genetik eritrokeratoderma 1 Kategori Grup bozuklukları 183435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183435 Kalıtsal iktiyoz 1 Genetik iktiyoz Kategori Grup bozuklukları UMLS C0856562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10021202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2268 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2268 ICF sendromu 1 İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-fasiyal anomalileri sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 616911 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 616910 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 2945 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 242860 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614069 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 183444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183444 Genetik porokeratoz 1 Kategori Grup bozuklukları 183441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183441 Genetik akrokeratoderma 1 Kategori Grup bozuklukları 183450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183450 Genetik saç anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 183447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183447 Genetik epidermal apendaj anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=475 Joubert sendromu 1 CPD IV Saf Joubert sendromu Joubert sendromu tip A Klasik Joubert sendromu Joubert-Boltshauser sendromu Serebelloparenkimal bozukluk IV Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 619185 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 617120 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617121 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618161 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 6802 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617761 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 213300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610688 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612291 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614173 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614424 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614464 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614615 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614970 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615636 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616490 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616654 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616781 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616784 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 617622 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 392 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=392 Holt-Oram sendromu 1 HOS Kalp-el sendromu tip 1 Atriyodijital displazi tip 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6666 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 142900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535326 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265264 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10050469 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1940 Omuz ve toraks deformitesi-doğumsal kalp hastalığı sendromu Taşınmış 183454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183454 Genetik tırnak anomalisi 1 Kategori Grup bozuklukları 182228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182228 Sistemik otoimmün hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 182222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182222 Nadir sistemik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=113 Bazex-Dupré-Christol sendromu 1 BDCS Foliküler atrofoderma ve bazal hücreli karsinomlar Hastalık Bozukluk ICD-10 L98.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 838 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 301845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537663 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0346104 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 79458 Oley sendromu Taşınmış 79459 Foliküler atrofoderma-bazal hücreli karsinom Referans olarak 86 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=86 Ailesel abdominal aort anevrizması 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 I71.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9181 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 100070 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609782 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 611891 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614375 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 182231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182231 Nadir romatolojik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 243 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=243 46, XX gonadal disgenezi 1 XX-GD FSH-RO 46, XX yumurtalık disgenezi XX kadın gonadal disgenezi 46, XX saf gonadal disgenezi 46, XX tam gonadal disgenezi Hipergonadotropik over disgenezisi Foliküler uyarıcı hormona dirençli overler Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618723 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D023961 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q99.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 618078 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0685837 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0949595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 233300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300510 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614324 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618117 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 182734 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182734 Genetik ürtiker 1 Klinik grup Grup bozuklukları 183426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183426 Genetik epidermal bozukluk 1 Kategori Grup bozuklukları 183422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=183422 Kansere yakalanma riski yüksek olan polimalformatif genetik sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 182111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182111 Solunum bozuklukları 1 Kategori Grup bozuklukları 136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=136 Serebral otozomal dominant arteriyopati-subkortikal enfarktlar-lökoensefalopati 1 CADASIL Kalıtsal multi-enfarkt demans Hastalık Bozukluk OMIM 125310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1049 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D046589 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0751587 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10065551 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I67.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 182114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182114 Nadir ürogenital tümör 1 Kategori Grup bozuklukları 48 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=48 Vas deferens doğumsal bilateral yokluğu 1 Vas deferens'in Doğumsal bilateral aplazisi Vas deferens'in Doğumsal bilateral agenezisi Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 277180 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300985 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C535984 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0403814 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5461 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10010670 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q55.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 182117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182117 Kadınlarda non-endromik ürogenital sistem malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 182121 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182121 Erkekte non-endromik ürogenital sistem malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 182124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182124 Erkek ve dişinin non-endromik ürogenital sistem malformasyonu 1 Kategori Grup bozuklukları 182127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182127 Ekstragonadal germinom 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 C38.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış MeSH D018237 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206660 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10018207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2005 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C48.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış ICD-10 C72.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 182130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182130 Endokrin bezlerin tümörü 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0014132 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061121 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=528 Berardinelli-Seip doğumsal lipodistrofi 1 GCL BSCL Lipoatrofik diyabet Berardinelli-Seip sendromu Jeneralize doğumsal lipodistrofi Hastalık Bozukluk UMLS C0221032 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 606721 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MedDRA 10024603 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 613327 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 269700 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608594 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612526 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0011859 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1060 Sistemik kistik anjiyomatoz-Seip sendromu Taşınmış 228429 Miyopati ile seyreden jeneralize doğumsal lipodistrofi Taşınmış 182214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182214 Eski adı: Nadir inflamatuvar göz hastalığı 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 97966 Nadir görülen oftalmik bozukluk Referans olarak 275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=275 DCLRE1C eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik 1 SCID, Athabascan türü SCID, Athabaskan türü ARTEMIS eksikliğine bağlı SCID DCLRE1C eksikliğine bağlı SCID Ağır kombine immün yetmezlik, Athabascan tipi Ağır kombine immün yetmezlik, Athabaskan tipi ARTEMIS eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik Hastalık Bozukluk OMIM 602450 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 D81.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1865372 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182083 Epilepsi ile seyreden kanalopati 1 Kategori Grup bozuklukları 182086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182086 Edinsel periferik nöropati 1 Kategori Grup bozuklukları 206616 ESKİ adı: Edinsel metabolik nöropati Referans olarak 206619 ESKİ adı: Toksik ve / veya iyatrojenik nöropati Referans olarak 182090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182090 Pulmoner arteriyel hipertansiyon 1 PAH Kategori Grup bozuklukları GARD 7501 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0152171 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10064911 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1701938 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536282 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2973725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182095 İnterstisyel akciğer hastalığı 1 ILD Kategori Grup bozuklukları MeSH D017563 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0206062 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10022611 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182098 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182098 Pnömokonyoz 1 Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D011009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0032273 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10035653 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=184 Çerubizm 1 CRBM Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0008029 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10070535 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 118400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D002636 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K10.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 6036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182101 İdiyopatik eozinofilik pnömoni 1 Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 J82 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 182104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182104 Bağ dokusu hastalığı ilişkili çocukluk ve yetişkinlikte sekonder interstisyel akciğer hastalığı 1 Bağ dokusu hastalığı ile ilişkili çocukluk ve erişkinlik dönemi sekonder İAH CTD-ILD Kategori Grup bozuklukları 1047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1047 Sideroblastik anemi 1 Kategori Grup bozuklukları MeSH D000756 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0002896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10040661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D64.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D64.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D64.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D64.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 182108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182108 Torasik malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 71 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=71 Şilomikron tutulumu hastalığı 1 CRD CMRD Anderson hastalığı Hastalık Bozukluk OMIM 246700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535460 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795956 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E78.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9683 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182067 Glial tümör 1 Glioma Klinik grup Grup bozuklukları MedDRA 10018338 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 137800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607248 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613028 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613029 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613030 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613031 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613032 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613033 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D005910 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0017638 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6513 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182064 Nadir nöroinflamatuar veya nöroimmünolojik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 182061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182061 Serebellar malformasyon 1 Kategori Grup bozuklukları 182058 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182058 Primer ortostatik hipotansiyon 1 Klinik grup Grup bozuklukları GARD 12959 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182079 ARX -ilişkili epileptik ensefalopati 1 Klinik grup Grup bozuklukları 1949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1949 Selim ailesel yenidoğan epilepsisi 1 BFNS Selim ailesel yenidoğan nöbetleri Selim ailesel yenidoğan konvülsiyonları Hastalık Bozukluk MeSH C535466 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020936 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220669 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930911 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067866 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 121200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 121201 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 269720 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 608217 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 1519 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182076 X'e bağlı zihinsel yetersizlik ile seyreden sendromik nörometabolik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=189 Hidrotik ektodermal displazi 1 Clouston sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0162361 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 129500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2056 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1473 Uveal koloboma-yarık dudak ve damak-zihinsel yetersizlik 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 120433 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795902 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q13.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1440 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182073 X'e bağlı olmayan zihinsel yetersizlik ile seyreden sendromik nörometabolik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 182070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182070 Nadir nörodejeneratif hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0524851 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=194 Eski adı: Oküler kolobom 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 98553 Gözün gelişimsel defekti Referans olarak 182040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182040 Aplastik anemi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D61.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D61.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 182054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182054 Hematolojik kökenli nadir trombotik hastalık 1 Kategori Grup bozuklukları 1344 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1344 Atriyal durma 1 Kalp bloğu ile seyreden atriyal kardiyomiyopati Hastalık Bozukluk OMIM 108770 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615745 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 I45.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0541782 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1838539 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 182050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182050 MYH9 -ilişkili hastalık 1 MYH9-RD MYH9-ilişkili bozukluk MYH9-ilişkili sendrom MYH9-ilişkili sendromik trombositopeni Hastalık Bozukluk OMIM 155100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 180 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D69.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 600208 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1854520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 850 May-Hegglin trombositopeni Taşınmış 1984 Fechtner sendromu Taşınmış 1019 Epstein sendromu Taşınmış 807 Sebastian sendromu Taşınmış 182047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182047 Nadir edinsel hemolitik anemi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 D59.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.6 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 D59.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0002879 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D59.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 182043 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=182043 Nadir yapısal hemolitik anemi 1 Kategori Grup bozuklukları 3103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3103 Roberts sendromu 1 SC phocomelia Psödotalidomit sendromu SC psödotalidomid sendromu Roberts-SC fokomeli sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 268300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535687 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0392475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 7387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 181425 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181425 Eski adı: Nadir majör hipertrigliseridemi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 181422 Nadir hiperlipidemi Referans olarak 181428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181428 Hiperalfalipoproteinemi 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0342883 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E78.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 181419 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181419 Nadir hipoaldosteronizm 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0020595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E27.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 181422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181422 Nadir hiperlipidemi 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0020473 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 79211 Eski adı: Kombine hiperlipidemi Referans olarak 181425 Eski adı: Nadir majör hipertrigliseridemi Referans olarak 709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=709 Peters Plus sendromu 1 Krause-Kivlin sendromu Krause-van Schooneveld-Kivlin sendromu Kısa ekstremite cücelikli Peters anomalisi Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q13.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 261540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 8422 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796012 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3105 Robinow-benzeri sendrom Taşınmış 181437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181437 Nadir sendromik dislipidemi 1 Kategori Grup bozuklukları 181441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181441 Hipergonadotropik hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk 1 Primer hipogonadizm ile nadir bozukluk Kategori Grup bozuklukları 181431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181431 Nadir hipolipidemi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E78.6 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=776 Marfanoid habitus ile X'e bağlı zihinsel yetersizlik 1 Lujan sendromu Lujan-Fryns sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0796022 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300676 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış OMIM 309520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300799 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 3307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 163953 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Raymond tipi Taşınmış 181399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181399 Nadir hipertiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E05.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E05.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0020550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E05.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 670 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=670 PIBIDS sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Trikotiyodistrofi tip F Trikotiyodistrofi-güneş duyarlılığı sendromu Hastalık Bozukluk GARD 4340 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601675 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866504 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848412 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 33364 Trikotiyodistrofide Taşınmış 1408 Saç defekti-fotosensitive-zihinsel yetersizlik sendromu Taşınmış 181402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181402 Hipoparatiroidi ile seyreden sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=907 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Wolff-Parkinson-White sendromu 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Ventriküler ailesel ön uyarılma sendromu Hastalık Bozukluk 181393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181393 Büyüme hormonu duyarsızlığı sendromu 1 GHIS Büyüme hormonu reseptöründe veya reseptör sonrası yolaktaki bir defektine bağlı kısa boyluluk Kategori Grup bozuklukları GARD 3924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0271568 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=902 Werner sendromu 1 WS Erişkin progeria Hastalık Bozukluk GARD 7885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D014898 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0043119 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10049429 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 277700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 181396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181396 Nadir hipotiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0020676 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=888 Van der Woude sendromu 1 VWS Lip-pit sendromu Alt dudağın mukoza kistleri ile yarık dudak/damak Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 119300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604547 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 606713 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0175697 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q38.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 8414 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536528 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 181412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181412 Adrenogenital sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları UMLS C0302280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0701163 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10061630 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D047808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 181415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181415 Nadir primer hiperaldosteronizm 1 Nadir primer aldosteronizm Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E26.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1384514 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=453 IBIDS sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Tay sendromu Trikotiyodistrofi tip E Doğumsal iktiyozlu trikotiyodistrofi Hastalık Bozukluk OMIM 601675 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış UMLS C0432267 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2944 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1866505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 33364 Trikotiyodistrofide Taşınmış 181405 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181405 Nadir hipoparatiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E20.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E20.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E20.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E20.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0020626 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=871 Ailesel ilerleyici kardiyak iletim defekti 1 Ailesel PCCD Ailesel Lev hastalığı Ailesel Lenègre hastalığı Ailesel Lev-Lenègre hastalığı Kalıtsal demet dal defekti Ailesel ilerleyici kalp bloğu Hastalık Bozukluk UMLS C1879286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10005 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1093 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 113900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 115080 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 140400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 604559 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612838 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 I45.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2610 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 4879 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 181408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=181408 Nadir hiperparatiroidi 1 Kategori Grup bozuklukları ICD-10 E21.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E21.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E21.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 E21.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0020502 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1597 Distal monozomi 17q 1 Monozomi 17qter Distal 17q delesyonu Telomerik delesyon 17q Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10972 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1590 Distal monozomi 13q 1 13q32 delesyon Delesyon 13q32 Monozomi 13q32 Distal 13q delesyonu Telomerik delesyon 13q Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1865208 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 602553 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930913 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1587 Monozomi 13q14 1 Del(13)(q14) Delesyon 13q14 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 613884 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1625 Eski adı: Delesyon 4q 8192 Inactive 16 Obsolete entity Monozomi 4q Malformasyon sendromu Bozukluk 262029 4. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu Referans olarak 1621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1621 3q13 mikrodelesyon sendromu 1 Del(3)(q13) Monozomi 3q13 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 615433 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536808 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931338 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1620 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1620 Distal monozomi 3p 1 3p- sendromu Monozomi 3pter Distal 3p delesyonu Telomerik monozomi 3p Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 613792 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1611 Eski adı: Delesyon 20p 8192 Inactive 16 Obsolete entity Monozomi 20p Malformasyon sendromu Bozukluk 261992 20. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi Referans olarak 1643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1643 Xp22.3 mikrodelesyon sendromu 1 Del(X)(p23) Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 431 İktiyoz-erkek hipogonadizm sendromu Taşınmış 1627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1627 Delesyon 5q35 1 Del(5)(q35) Del(5)(qter) Monozomi 5q35 Distal 5q delesyonu Telomerik delesyon 5q Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1699 Trizomi 12p 1 Duplikasyon 12p Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1695 Distal olmayan trizomi 10q 1 Telomerik olmayan trizomi 10q Distal olmayan duplikasyon 10q Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2936831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=500 Çoklu lentijinler ile Noonan sendromu 1 LEOPARD sendromu Kardiyomiyopatik lentiginoz Ailesel multi lentijin sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2931424 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062901 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537116 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 151100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611554 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613707 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D044542 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0175704 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=507 Leşmanyaz 1 Hastalık Bozukluk MeSH D007896 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10024198 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 B55.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B55.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B55.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 B55.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0023281 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608207 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6881 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=548 Cüzzam (Lepra) 1 Hastalık Bozukluk GARD 6886 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0023343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A30.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 A30.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 246300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607572 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609888 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610988 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613223 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613407 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D007918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 A30.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış MedDRA 10024229 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=233 Duane retraksiyon sendromu 1 DRS DURS Duane sendromu Stilling-Turk-Duane sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6288 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9966 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10763 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10691 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 126800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 604356 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0013261 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10013799 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H50.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış MeSH D004370 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617041 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616219 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Onaylanmış 657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=657 Doğumsal izole hiperinsülinizm 1 CHI PHHI Bebeklik dönemi kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemi Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C3888018 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0027773 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D044903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1257959 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E16.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3947 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2445 Konotrunkal kalp malformasyonları 1 Kategori Grup bozuklukları GARD 8189 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1857586 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 217095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2495 Menenjiyom 1 Hastalık Bozukluk MeSH D008579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0025286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10027191 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D32.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 606190 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 7015 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=569 Ailesel veya sporadik hemiplejik migren 1 Hastalık Bozukluk GARD 10095 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10768 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10975 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 2638 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G43.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 141500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602481 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607516 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 609634 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 10974 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=323 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: FG sendromu fenotipik spektrum 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Malformasyon sendromu Bozukluk 2014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2014 Yarık dudak 1 Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D002972 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008925 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10009269 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q35.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q35.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 119540 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q35.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q35.7 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q35.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=240 Léri-Weill diskondrosteoz 1 Léri-Weill sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3224 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 127300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537119 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265309 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 35688 Eski adı: Madelung deformitesi Referans olarak 295221 Eski adı: Madelung deformitesi, unilateral Referans olarak 295223 Eski adı: Madelung deformitesi, bilateral Referans olarak 2311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2311 Otozomal resesif spondilokostal disostoz 1 Jarcho-Levin sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 6798 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10726 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9703 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 4976 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C537565 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 608681 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609813 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 277300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613686 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616566 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q76.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C535781 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12807 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=358 Gitelman sendromu 1 Hipokalsiüri ile seyreden primer renal tübüler hipokalemik hipomagnezemi Hastalık Bozukluk MeSH D053579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10062906 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 263800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N15.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8547 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=242 46, XY tam gonadal disgenezi 1 46, XY CGD Swyer sendromu 46, XY saf gonadal disgenezi Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2936694 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5068 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 154230 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 233420 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300018 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 400044 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 612965 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613080 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 613762 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616425 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q99.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0018054 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2052 Fraser sendromu 1 Kriptoftalmos-sindaktili sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 617667 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617666 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6465 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D058497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 219000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265233 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2051 Fraser benzeri sendrom Taşınmış 1354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1354 Kalp defekti-ekstremite kısalma sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859327 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 212135 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2613 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1358 Carey-Fineman-Ziter sendromu 1 Miyopati-Moebius-Robin sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 254940 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1850746 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=557 İzole anorektal malformasyon 1 Non-syndromic ARM Klinik grup Grup bozuklukları ICD-10 Q42.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q42.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q42.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 Q42.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C3495676 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 107100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 207500 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 301800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C537771 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171201 Yüksek izole anorektal malformasyon Referans olarak 171208 Orta derecede izole anorektal malformasyon Referans olarak 171215 Düşük izole anorektal malformasyon Referans olarak 111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=111 Barth sendromu 1 BTHS MGA2 3-metilglutakonik asidüri tip 2 Kardiyoskeletal miyopati-nötropeni sendromu X'e bağlı kardiyoskeletal miyopati ve nötropeni Nötropeni ve anormal mitokondri ile seyreden kardiyoskeletal miyopati Hastalık Bozukluk MeSH D056889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0574083 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5890 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 302060 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 10 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=10 48, XXYY sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q98.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH D007713 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5677 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936741 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10048230 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1308 C sendromu 1 OTCS Opitz C trigonosefali Trigonosefali C sendromu Opitz trigonosefali sendromu Opitz trigonosefali C sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0796095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 211750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5978 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=150 Nazofarenks karsinomu 1 Nazofarenksin skuamöz hücreli karsinomu Hastalık Bozukluk UMLS C0238301 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7163 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931822 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 161550 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607107 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10028793 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 C11.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0153392 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 617075 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 C11.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C11.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 C11.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=133 Kronik berilyum hastalığı 1 Berilyoz Kronik berilyoz Kronik berilyum akciğer hastalığı Hastalık Bozukluk UMLS C0221052 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0005138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D001607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10004485 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 J63.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 867 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1552 Currarino sendromu 1 Currarino triyadı Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 176450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536221 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1531773 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1626 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1450 Halka kromozom 8 sendromu 1 Halka 8 r(8) sendromu Halka kromozomu 8 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C537824 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2931633 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1347 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1448 Halka kromozom 6 sendromu 1 Halka 6 Halka kromozomu 6 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0795814 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537763 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2931604 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6095 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1581 Distal olmayan monozomi 10q 1 Distal olmayan delesyon 10q Telomerik olmayan monozomi 10q Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1580 Distal monozomi 10p 1 Monozomi 10pter Distal 10p delesyonu Telomerik delesyon 10p Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 601362 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1832431 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1323 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1437 Halka kromozom 1 sendromu 1 Halka 1 r(1) sendromu Halka kromozomu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535361 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265395 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1519099 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 1320 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=172 ilerleyici ailesel intrahepatik kolestaz 1 PFIC Hastalık Bozukluk OMIM 211600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 601847 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 602347 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615878 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış UMLS C0268312 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K76.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=164 AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Serebral kavernöz malformasyonlar 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Beyin kavernöz hemanjiyomu Serebral kavernom Beyin kavernöz anjiyomu Hastalık Bozukluk 1447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1447 Halka kromozom 4 sendromu 1 Halka 4 Sendrom r (4) r(4) sendromu Halka kromozomu 4 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265407 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537636 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2931556 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1444 Halka kromozom 20 sendromu 1 Halka 20 Halka kromozomu 20 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535369 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2930886 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1334 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1439 Halka kromozom 12 sendromu 1 Halka 12 Halka kromozomu 12 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0795843 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1325 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1438 Halka kromozom 10 sendromu 1 Halka 10 Halka kromozomu 10 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2931727 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538086 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265438 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1322 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2615 Nakajo-Nishimura sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Amyotrofi-yağ dokusu anomalisi sendromu Perniyo ile seyreden sekonder hipertrofik osteoperiostoz Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 3916 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 324977 Proteazomla -ilişkili otoinflamatuar sendrom Taşınmış 624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=624 Ailesel çoklu alevli nevüs 1 Ailesel çoklu porto-şarabı lekeleri Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q82.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 163000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D019339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0235752 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067193 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3986 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931029 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2601 Eski adı: Miyopati-büyüme geriliği-zihinsel yetersizlik-hipospadias sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 98473 Kas distrofisi Referans olarak 3306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3306 İnvert duplike kromozom 15 sendromu 1 idic (15) sendromu Inv dup (15) sendromu Distal olmayan tetrazomi 15q Duplikasyon/inversiyon 15q11 Telomerik olmayan tetrazomi 15q İzodikentrik kromozom 15 sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3711376 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5153 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3375 Trizomi X 1 XXX sendromu 47, XXX sendromu Üçlü X sendromu Triplo-X sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5672 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D014314 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221033 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q97.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 3310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3310 Tetrazomi 9p 1 İzokromozom 9p Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 42 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538027 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795832 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3000 Ailesel erkek cinsiyetle sınırlı erken ergenlik 1 FMPP Testotoksikoz Erkeklerle sınırlı erken ergenlik Ailesel gonadotropin bağımsız, erkek sınırlı cinsel erken gelişmişlik Hastalık Bozukluk UMLS C0342549 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1504412 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063654 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10063656 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E30.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4475 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 176410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536961 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=680 Normokalemik periyodik paralizi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 NormoPP NormoKPP Normokalemik PP Periyodik paraliz tip 3 Potasyuma duyarlı normokalemik periyodik paraliz Hastalık Bozukluk OMIM 170600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1868433 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0268445 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 682 Hiperkalemik periyodik paralizi Taşınmış 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3305 Tetraploidi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5151 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D057891 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0333694 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3176 Spina bifida-hipospadias sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q05.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4940 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1708 Mozaik trizomi 16 1 Trizomi 16 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 16 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1711 Mozaik trizomi 17 1 Trizomi 17 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 17 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5317 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1096168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=3376 Triploidi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5295 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D057885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0333693 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1692 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1692 Mozaik trizomi 1 1 Trizomi 1 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1698 Mozaik trizomi 12 1 Trizomi 12 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 12 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1706 Mozaik trizomi 15 1 Trizomi 15 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 15 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538037 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931707 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=916 Aase-Smith sendromu 1 Aase-Smith I sendromu Hidrosefali-yarık damak-eklem kontraktür sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535332 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220686 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MedDRA 10063429 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 147800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5642 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=918 ABCD sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Bağırsak sensörinöral sağırlık sendromunun nörositlerinin albinizm-siyah kilit hücre göçü bozukluğu Bağırsak sensörinöral işitme kaybı sendromunun nörositlerinin albinizm-siyah kilit hücre göçü bozukluğu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535334 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1838099 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600501 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 335 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 897 Waardenburg-Shah sendromu Taşınmış 920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=920 Ablefaron makrostomi sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535557 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860224 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200110 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1445 Halka kromozom 21 sendromu 1 Halka 21 Halka kromozomu 21 Kromozom 21 ek Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C537109 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265487 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931422 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6083 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 7 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=7 3C sendromu 1 Ritscher-Schinzel sendromu Kraniyoserebellokardiyak displazi Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535313 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796137 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 220210 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300963 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 5666 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 619135 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=931 Akeiropodi 1 Akeiropodi Morfolojik anomali Bozukluk UMLS C0265559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536014 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 376 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=929 Akalazya-mikrosefali sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536010 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860212 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 200450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q39.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 456 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=869 Triple A sendromu 1 2A sendromu 3A sendromu 4A sendromu AAA sendromu Allgrove sendromu Çift A sendromu Kuaterner A sendromu Akalazya-addisonyanizm-alakrima sendromu Adrenal yetersizlik-akalazya-alakrima sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C0271742 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931084 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E27.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 231550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 615510 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C536008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536009 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 457 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 99777 Akalazya-alakimia sendromu Taşınmış 2297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2297 A tipi insülin direnci sendromu 1 Hastalık Bozukluk GARD 3008 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 610549 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342336 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E13 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0342278 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=922 Ailesel nazal asilia 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 Q30.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2254 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=921 Abruzzo-Erickson sendromu 1 CHARGE-benzeri sendrom Yarık damak-koloboma-sağırlık sendromu Yarık damak-kolobom-işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1844862 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 302905 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 27 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=27 B12 Vitamini - yanıtsız metilmalonik asidemi 1 Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği Metilmalonil-Koenzim A mutaz eksikliği B12 vitamini-yanıtsız metilmalonik asidüri Hastalık Bozukluk OMIM 251000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 3586 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855114 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=939 3-hidroksiizobutirik asitüri 1 Hastalık Bozukluk OMIM 236795 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535312 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342737 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 31 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=31 Oksoglutarik asidüri 1 Alfa-ketoglutarat dehidrojenaz eksikliği Hastalık Bozukluk MeSH C536582 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2752074 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 203740 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=935 Ağır kombine immun yetmezliği olan kısa ekstremite iskelet displazisi 1 Akondroplazi-SCID sendromu SCID ile kısa ekstremite iskelet displazisi İmmün yetmezlik-kısa ekstremite cücelik sendromu Akondroplazi-İsviçre tipi agamaglobulinemi sendromu Akondroplazi-ağır kombine immün yetmezlik sendromu Hastalık Bozukluk GARD 463 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931087 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D82.2 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 200900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2988 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=932 Akondrogenez 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10066122 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 200600 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 200610 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600972 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0001079 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2882 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1795 Periferik disostoz 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 170700 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 37 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=37 Akrodermatit enteropati 1 AEZ Kalıtsal çinko eksikliği Akrodermatitis enteropatika, çinko eksikliği tipi Hastalık Bozukluk OMIM 201100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0221036 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5723 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E83.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=950 Akrodisostoz 1 Akrodisplazi Arkless-Graham sendromu Maroteaux-Malamut sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 101800 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış OMIM 614613 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Henüz onaylanmamış MeSH C538179 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5724 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=949 Akrokraniofasiyal disostoz 512 Historical entity 1 Kaplan-Plauchu-Fitch sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 201050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3075 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=945 Akalvaria 1 Primer akalvaria Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535570 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D009436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0702169 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930936 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 361 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q00.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=946 Akrosefalosindaktili 1 ACS Akrosefalosindaktili Klinik grup Grup bozuklukları MeSH D000168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1510455 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10000590 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=957 Akropektovertebral displazi 1 F sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 102510 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1863307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 512 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=958 Akro-renal-mandibular sendromu 1 Ayrık el/ayrık ayak-mandibular hipoplazi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 200980 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535665 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860166 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=955 Akroosteoliz dominant tip 1 Cheney sendromu Hajdu-Cheney sendromu Akrodentoosteodisplazi Artrodentoosteodisplazi Osteoporoz ve kafatasında ve mandibulada değişiklikler ile seyreden akroosteoliz Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 102400 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 102500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C531695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535663 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D031845 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0917715 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930971 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 M89.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 508 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2853 Serpantin fibula-polikistik böbrek sendromu Taşınmış 956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=956 Akropektorenal displazi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 511 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2911 Polonya sendromu Taşınmış 953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=953 Eski adı: Akromezomelik displazi, Brahimi-Bacha tipi 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 40 Akromezomelik displazi, Maroteaux tipi Referans olarak 952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=952 Akrofasiyal disostoz, Weyers tipi 1 Curry-Hall sendromu Weyers akrodental dizostoz Weyers akrofasiyal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 193530 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536695 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0457013 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1702 Distal olmayan trizomi 13q 1 Telomerik olmayan trizomi 13q Distal olmayan duplikasyon 13q Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1703 Mozaik trizomi 14 1 Trizomi 14 mozaisizmi Mozaik trizomi kromozomu 14 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0795851 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1327 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535489 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2930917 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1705 Distal trizomi 14q 1 Trizomi 14qter Distal duplikasyon 14q Telomerik duplikasyon 14q Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538034 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931702 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1713 17p11.2 mikroduplikasyon sendromu 1 Trizomi 17p11.2 Potocki-Lupski sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 610883 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10145 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536578 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931246 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1970482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1738 Trizomi 4p 1 Duplikasyon 4p 4. kromozomun kısa kolunun trizomisi 4. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2931570 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6091 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537643 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931571 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1739 Eski adı: Duplikasyon 4q 8192 Inactive 16 Obsolete entity Trizomi 4q Malformasyon sendromu Bozukluk 262860 4. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu Referans olarak 1742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1742 Trizomi 5p 1 Duplikasyon 5p 5. kromozomun kısa kolunun trizomisi 5. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6093 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1745 Distal trizomi 6p 1 Trizomi 6pter Distal duplikasyon 6p Telomerik duplikasyon 6p Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q92.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1752 Trizomi 8q 1 Duplikasyon 8q Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q92.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5362 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795829 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1762 Trizomi Xq28 1 Distal duplikasyon Xq Telomerik duplikasyon Xq Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 300815 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 300260 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C537723 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9781 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1846058 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3714043 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 85281 MECP2 duplikasyon sendromu Referans olarak 1878 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1878 TRIM32 -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R8 1 LGMD2H LGMD tipi 2H Sarkotubüler miyopati TRIM32-ilgili LGMD R8 TRIM32 eksikliğine bağlı LGMD Ekstremite kavşak tip kas distrofisi tip 2H TRIM32 eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tip kas distrofisi Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tip kas distrofisi tip 2H Hastalık Bozukluk ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış GARD 3844 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270968 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 254110 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1877 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1877 Kas distrofisi-beyaz cevher spongioz sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk 258 Laminin alt birim alfa 2--ilişkili doğumsal kas distrofisi Taşınmış 1876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1876 Okülogastrointestinal kas distrofisi 1 Viseral miyopati-ailesel eksternal oftalmopleji sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 277320 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848586 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5496 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1948 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1948 Epilepsi-mikrosefali-iskelet displazisi sendromu 512 Historical entity 1 Battaglia-Neri sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C537662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 601352 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931579 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 836 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1946 Ameloserebrohipohidrotik sendromu 1 Kohlschütter-Tönz sendromu Epilepsi-demans-amelogenezis imperfekta sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 G40.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 226750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3128 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0406740 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1981 Fanconi sendromu-iktiyozis-dismorfizm sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Deal-Barrat-Dillon sendromu Hastalık Bozukluk GARD 2269 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1717 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2697 Artrogripozisi-böbrek fonksiyon bozukluğu-kolestaz sendromu Taşınmış 1951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1951 Epilepsi-telenjiektazi sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk MeSH C535497 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G40.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2168 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 226850 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1856929 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=381 Griscelli sendromu 1 Griscelli-Pruniéras sendromu Chédiak-Higashi benzeri sendrom Kısmi albinizm-immün yetmezlik sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 214450 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 607624 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 609227 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E70.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10913 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2604 Ailesel viseral miyopati 1 Megaduodenum ve/veya megakist Ailesel içi boş viseral miyopati Kalıtsal içi boş viseral miyopati Hastalık Bozukluk UMLS C1835084 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 619350 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0266833 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 155310 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Henüz onaylanmamış ICD-10 K56.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3443 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 156 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=156 Karnitin palmitoil transferaz 1A eksikliği 1 CPT1A eksikliği L-CPT1 eksikliği L-CPTI eksikliği Karnitin palmitoil transferaz IA eksikliği Hepatik karnitin palmitoil transferaz 1 eksikliği Hepatik karnitin palmitoil transferaz I eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış OMIM 255120 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1829703 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1120 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2597 Mitokondriyal miyopati-laktik asidoz-sağırlık sendromu 512 Historical entity 1 Mitokondriyal miyopati-laktik asidoz-işitme kaybı sendromu Hastalık Bozukluk MeSH C537476 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855033 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 251950 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 3682 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=2598 Mitokondriyal miyopati ve sideroblastik anemi 1 MLASA Miyopati, laktik asidoz ve sideroblastik anemi Hastalık Bozukluk MeSH C536101 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 500011 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 600462 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 613561 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1838103 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1088 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1088 Eski adı: Kısa boy-kalp defekti-kraniyofasiyal anomaliler sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Rommen-Mueller-Sybert sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 102284 Çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom-değişken zihinsel yetersizlik sendromu Referans olarak 1078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1078 Başparmak sertliği-brakidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu 512 Historical entity 1 Piussan-Lenaerts-Mathieu sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 4375 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537511 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931515 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 188201 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1077 Dental ankiloz 1 Dişlerin ankilozu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0155930 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10044019 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D020254 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K03.5 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C2931182 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 701 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1074 Ankiloblefaron filiforme adnatum-imperfore anüs sendromu 512 Historical entity 1 Aughton-Hufnagle sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 697 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1072 Ankiloblefaron filiforme adnatum-yarık damak sendromu 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 106250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C536373 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 696 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1302999 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862866 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1071 Ankiloblefaron-ektodermal defektler-yarık dudak / damak sendromu 1 AEC sendromu Hay-Wells sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C535289 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1785148 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 106260 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6571 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3022 Rapp-Hodgkin sendromu Taşınmış 99694 Alveolar sinüs-ankiloblefaron-ektodermal displazi sendromu Taşınmış 1069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1069 Aniridi olmayan patella sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1862868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 106220 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 685 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1068 Aniridi-zihinsel yetersizlik sendromu 512 Historical entity 1 Walker-Dyson sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536568 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5530 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q13.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 1067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1067 Aniridi-pitoz-zihinsel yetersizlik-ailesel obezite sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q13.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış GARD 689 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1064 Aniridi-renal agenezi-psikomotor gerilik sendromu 512 Historical entity 1 Sommer-Rathbun-Battles sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859782 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 206750 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1062 Kalıtsal nörokutanöz malformasyon 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 106070 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1275084 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D18.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C536364 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 676 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1060 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1060 Sistemik kistik anjiyomatoz-Seip sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Brunzell sendromu Hastalık Bozukluk 528 Berardinelli-Seip doğumsal lipodistrofi Taşınmış 138221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138221 Nadir emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 1024 Obsolete with resources Kategori Grup bozuklukları 138118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138118 Eski adı: Süt çocuğunda kazanılmış beslenme davranış bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1057 Eski adı: İntrakraniyal anevrizmalar-çoklu doğumsal anomaliler sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 285014 Torasik aort anevrizması ve aort diseksiyonu ile seyreden nadir hastalık Referans olarak 1053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1053 Galen veni anevrizmal malformasyonu 1 Galen arteriyovenöz malformasyonların toplar damarı Morfolojik anomali Bozukluk OMIM 618196 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C536535 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q28.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0431420 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5467 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 138115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138115 Nöromüsküler bir hastalıkla ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 138112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138112 Serebellar anomaliler ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1055 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1055 Doğumsal sol ventrikül anevrizması 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q24.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 138109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138109 Posterior fossa anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 138104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138104 Bazal ganglion anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1052 Alacalı mozaik anoploidi sendromu 1 Warburton-Anyane-Yeboa sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536987 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3007 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 257300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614114 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1850343 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q99.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 617598 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C2931286 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 138101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138101 Suprabulbar anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 138095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138095 Nörolojik anomalileri ilişkili emme / yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 138084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138084 Servikofasiyal veya özofagus malformasyonuna bağlı emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1040 Metafizeal anadisplazi 1 Gerileyen metafizyal displazi Maroteaux-Verloes-Stanescu sendromu Hastalık Bozukluk GARD 3562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537351 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432226 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 602111 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 613073 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 138080 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138080 Tanımlanamayan sendromlu sendromik emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1041 Hidrops fetalis 1 HF fetal hidrops fetal anasarca Jeneralize fetal ödem Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 P83.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 P56.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 P56.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 236750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D015160 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0020305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10020529 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2783 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 138076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138076 Kromozom anomalisi ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1037 Artrogripozis multipleks konjenita 1 AMC Multi doğumsal artrogripozis Klinik grup Grup bozuklukları MeSH C536613 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931264 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10051643 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q74.3 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 777 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1155 Eski adı: Kas distrofisine bağlı artrogripozis Referans olarak 1153 Eski adı: Geçici yenidoğan artrogripozu Referans olarak 138072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=138072 Tanımlanmış bir sendromla ilişkili emme/yutma bozukluğu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 1126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1126 Aprosensefali serebellar disgenezi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 601374 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 4518 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1832412 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1125 Oküler motor apraksi, Cogan tipi 1 Okülomotor apraksi, Cogan tipi Hastalık Bozukluk GARD 16 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 257550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537423 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0543874 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H51.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış 1121 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1121 Radyal yetersizlik-tibial hipoplazi sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1120 Akciğer agenezi-kalp defekti-başparmak anomalileri sendromu 1 Mardini-Nyhan sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 601612 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3378 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1122 Ulnar hipoplazi-bölünmüş ayak sendromu 512 Historical entity 1 Van den Berghe-Dequecker sendromu Ayak sendromunun ulnar hipoplazisi-ıstakoz-pençe deformitesi Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 314360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536936 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1839123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1116 Aplasia kutis konjenita-bağırsak lenfaryektazi sendromu 512 Historical entity 1 Bronspiegel-Zelnick sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 207731 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537788 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış GARD 753 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1115 Eski adı: Ekstremitelerde resesif aplasi cutis konjenita 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 1114 Aplazi kutis konjenita Referans olarak 1118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1118 Fibular aplazi-ektrodaktili sendrom 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1862100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537930 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 113310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2331 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1117 Aplasia kutis-miyopi sendromu 1 Gershoni-Baruch-Leibo sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1832826 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601075 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q84.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 756 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1110 Aortik ark anomalisi-yüz dismorfizmi-zihinsel yetersizlik sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 107500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537785 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862682 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1113 Afalanji-sindaktili-mikrosefali sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 600384 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1838161 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 748 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1112 Afalanji-hemivertebra-ürogenital-bağırsak disgenezi sendromu 512 Historical entity 1 Johnson-Munson sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 207620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535881 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859754 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1106 Ekstremite anomalileri ile seyreden mikroftalmi 1 OAS Oftalmokromelik sendrom Anoftalmi-sindaktili sendromu Waardenburg anoftalmi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 206920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0599973 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 722 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 83 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=83 Antley-Bixler sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0265307 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 207410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5826 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2936791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1102 Anoftalmi-hipotalamo-hipofiz yetmezlik sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Monozomi 14q22 14q22 mikrodelesyon sendromu Al Frayh-Facharzt-Haque sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 3157 Septo-optik displazi spektrumu Taşınmış 1104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1104 Anoftalmi artı sendromu 1 Fryns mikroftalmi sendromu Fasiyal yarıklı mikroftalmi Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1833339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C537767 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600776 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 719 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1094 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1094 Anonişi-mikrosefali sendromu 1 Teebi-Kaurah sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 5123 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607214 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C536948 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931373 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1092 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1092 Renal-genital-orta kulak anomalileri 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 267400 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1849432 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4664 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu tip 2 Taşınmış 991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=991 PAGOD sendromu 1 Pulmoner hipoplazi-agonadizm-dekstrokardi-diyafragmatik herni sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3086 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 202660 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139039 Orofasiyal yarık sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 2894 Eski adı: Pilotto sendromu Referans olarak 990 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=990 Agnati-holoprosensefali-situs inversus sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9126 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 202650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=989 Hipoglosi-hipodaktili sendromu 1 Hanhart sendromu Jussieu sendromu Aglossi-adaktili sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1863203 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0595985 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 68 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 103300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139042 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139042 Odontal ve / veya periodontal bileşen ile seyreden malformasyon sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=994 Fetal akinezi deformasyon dizisi 1 FADS Pena-Shokeir sendromu tip 1 Artrogripozis multipleks konjenita-pulmoner hipoplazi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 618975 ND (henüz karar verilmemiş / karar verilemeyen) Henüz onaylanmamış OMIM 208150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300073 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 791 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 618393 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618388 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 618389 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış GARD 9634 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1276035 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 995 X'e bağlı fetal akinezi sendromu Taşınmış 51 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=51 Aicardi-GoutiÞres sendromu 1 Bazal gangliyon kalsifikasyonu ile seyreden ensefalopati İntrakraniyal kalsifikasyon ile seyreden ensefalopati ve beyin omurilik sıvısının kronik lenfositozu Hastalık Bozukluk MeSH C535607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G31.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 114100 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 225750 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610181 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610329 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610333 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 612952 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615010 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615846 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0393591 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 575 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10151 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 139021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139021 Kısa boy ile seyreden malformasyon sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=981 İnternal karotis agenezi 1 Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q28.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3012 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139024 Aşırı büyüme / obezite sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 139015 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139015 Eski adı: Kondrodisplastik malformasyon sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 139012 Nadir kemik gelişim bozukluğu Referans olarak 978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=978 ADULT sendromu 1 Acro-dermato-toungual-lakrimal-diş sendromu Pigment anomalisi-ektrodaktili-hipodonti sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538052 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1863204 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 384 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 103285 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139018 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139018 Eski adı: Kemikleri etkileyen kondrodisplastik olmayan malformasyon sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 139012 Nadir kemik gelişim bozukluğu Referans olarak 977 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=977 Adrenomyodistrofi 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E27.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış GARD 562 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300270 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1846044 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=988 Tibial hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu 1 Tibianın olmadığı polidaktili sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 8309 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 188740 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış MeSH C535564 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1861099 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139033 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139033 Progeroid sendromu 1 Kategori Grup bozuklukları 139036 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139036 Brankial ark veya oral akral sendrom 1 Kategori Grup bozuklukları 139027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139027 Deri / mukoza tutulumu ile seyreden nadir gelişimsel defekt 1 Kategori Grup bozuklukları 983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=983 Testis regresyon sendromu 1 TRS ETRS Kaybolan testis sendromu Kaybolan testis sendromu XY gonadal agenez sendromu Embriyonik testiküler regresyon sendromu Morfolojik anomali Bozukluk MeSH C537770 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10002641 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q55.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış OMIM 273250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0266427 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0405582 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1261504 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139030 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139030 Bağ dokusu tutulumu ile seyreden nadir gelişimsel defekt 1 Kategori Grup bozuklukları 970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=970 Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2 1 HSAN2 Nörojenik akroosteoliz Otozomal Çekinik duyusal radiküler nöropati Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip II Hastalık Bozukluk UMLS C0020072 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3976 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 201300 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 243000 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 613115 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614213 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0270914 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G60.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=971 Akrorenal sendrom 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 514 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 102520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 201310 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3495490 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 40 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=40 Akromezomelik displazi, Maroteaux tipi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 602875 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535661 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 507 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1864356 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 953 Eski adı: Akromezomelik displazi, Brahimi-Bacha tipi Referans olarak 969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=969 Akromikrik displazi 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 102370 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265287 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C535662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2569 Moore-Federman sendromu Taşınmış 139012 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139012 Nadir kemik gelişim bozukluğu 1 Nadir iskelet gelişim bozukluğu Kategori Grup bozuklukları UMLS C0005941 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139015 Eski adı: Kondrodisplastik malformasyon sendromu Referans olarak 139018 Eski adı: Kemikleri etkileyen kondrodisplastik olmayan malformasyon sendromu Referans olarak 974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=974 Adams-Oliver sendromu 1 AOS Ekstremite, kafa derisi ve kafatası defektleri Distal ekstremite anomalili doğumsal kafa derisi defektleri Distal ekstremite küçültme anomalileri ile doğumsal kafa derisi defektleri Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış MeSH C538225 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 100300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5739 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614219 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 614814 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 615297 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616028 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 616589 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C0265268 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139009 Metabolik kökenli gelişimsel anormallik 1 Kategori Grup bozuklukları 139006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139006 Eski adı: Dizi veya ilişkilendirme 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kategori Grup bozuklukları 93890 Embriyojenez sırasında nadir görülen gelişimsel defekt Referans olarak 972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=972 Kalıtsal sürekli kas lifi aktivitesi 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1834559 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 160120 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G71.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=973 Doğumsal yokluk/baş parmak hariç parmakların tek taraflı hipoplazisi 1 Adaktili el, unilateral 2-5 rakamlar hipodaktili, unilateral 2-5 rakamları oligodaktili, unilateral Morfolojik anomali Bozukluk ICD-10 Q71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 102650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 377 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=964 Akromegali cutis verdis gyrata -korneal lökoma sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 102100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2796 Pakidermoperiostoz Taşınmış 959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=959 Akro-renal-oküler sendrom 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 607323 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=968 Akromezomelik displazi, Hunter-Thompson tipi 1 Akromezomelik cücelik Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 201250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C2930970 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 506 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=965 Akromegaloid yüz görünüm sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 102150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535655 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 501 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=966 Hipertrikoz-akromegaloid yüz görünümü sendromu 1 HAFF Hipertrikoz-kaba yüz sendromu Hipertrikoz-akromegaloid fasiyal özellikler sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139411 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139411 Carney üçlüsü 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1858592 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 10924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D44.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 604287 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139414 Doğumsal panfoliküler nevüs 1 Hastalık Bozukluk 1028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1028 Amelo-oniko-hipohidrotik sendrom 512 Historical entity 1 Ameliaonikohipohidrotik sendrom Ameliaonikohipohidrotik ektodermal displazi Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1863006 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 104570 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538245 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 647 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139417 Akut transvers miyelit 1 Hastalık Bozukluk UMLS C0270627 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G37.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139420 Sekonder akut transvers miyelit Referans olarak 1031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1031 Emaye-böbrek sendromu 1 Amelojenez imperfekta-nefrokalsinoz sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0403549 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931783 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 K00.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 204690 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 646 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 171836 Amelogenezis imperfekta-gingival hiperplazi sendromu Taşınmış 139420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139420 Sekonder akut transvers miyelit 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık-ilişkili transvers miyelit Klinik alt tür Bozukluğun alt türü 139417 Akut transvers miyelit Referans olarak 1034 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1034 Eski adı: Amniyotik bantlar 8192 Inactive 16 Obsolete entity ADAM sendromu Amniyotik deformite-adezyon-mutilasyon sendromu Kategori Grup bozuklukları 498461 Terminal enine ekstremite defekti Referans olarak 139423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139423 İdiyopatik akut transvers miyelit 1 ATM/TM Klinik alt tür Bozukluğun alt türü ICD-10 G37.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139426 Absanslı perioral miyokloni 1 POMA Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 139431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139431 Jeavons sendromu 1 EMEA Absans nöbetle seyreden ve seyretmeyen göz kapağı miyoklonisi Hastalık Bozukluk ICD-10 G40.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1035 Beta-merkaptolaktat sistein disülfürüri 512 Historical entity 1 MCDU Ampola sendromu 3-merkaptopiruvat sülfürtransferaz eksikliği Biyolojik anomali Bozukluk GARD 654 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796055 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 249650 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139436 Çok merkezli retikülohistiyositoz 1 Lipoid dermatoartrit Dev hücreli histiyositomatoz Hastalık Bozukluk MedDRA 10070595 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 D76.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0311284 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 7103 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139373 Eski adı: Resesif kalıtsal methemoglobinemi tip 1 8192 Inactive 16 Obsolete entity NADH-diyaforaz eksikliği tip 1 NADH-sitokrom b5 redüktaz eksikliği tip 1 Çekinik doğumsal methemoglobinemia tip 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü 621 Kalıtsal methemoglobinemi Referans olarak 1021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1021 Amoroz-hipertrikoz sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk OMIM 204110 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536604 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1857588 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H35.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 637 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139380 Eski adı: Resesif kalıtsal methemoglobinemi tip 2 8192 Inactive 16 Obsolete entity NADH-diyaforaz eksikliği tip 2 NADH-sitokrom b5 redüktaz eksikliği tip 2 Çekinik doğumsal methemoglobinemia tip 2 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü 621 Kalıtsal methemoglobinemi Referans olarak 64 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=64 Alström sendromu 1 Hastalık Bozukluk MeSH D056769 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10068783 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E34.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0268425 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 203800 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5787 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3087 Retinohepatoendokrinolojik sendrom Taşınmış 1023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1023 Doğumsal jeneralize hipertrikoz, Ambras tipi 1 Ambras sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü OMIM 145701 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536605 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q84.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8206 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1840362 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 139390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139390 İzole kraniyosinostoz 1 Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0010278 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139393 Sendromik kraniyosinostoz 1 Kategori Grup bozuklukları 1530 Eski adı: Kraniosinostoz-katarakt sendromu Referans olarak 1534 Eski adı: Kraniosinostoz-radyal aplazi, Imaizumi tipi Referans olarak 93452 Eski adı: Kraniosinostozis sendromu veya kraniyal ossifikasyon hastalığı Referans olarak 139396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139396 X'e bağlı serebral adrenolökodistrofi 1 X-CALD Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 9412 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300100 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139399 Adrenomiyelonöropati 1 Klinik alt tür Bozukluğun alt türü GARD 10614 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1527231 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E71.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300100 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 139402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139402 Eozinofili ve sistemik semptomlar ile seyreden ilaç döküntüsü 1 DRESS sendromu İlaç reaksiyonu eozinofilik sistemik sendrom Hastalık Bozukluk MedDRA 10058919 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 T78.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C3541994 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1142139 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1027 Otozomal resesif ameli 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1832432 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 601360 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 139406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=139406 Prosaposin eksikliğine bağlı ensefalopati 1 Kombine prosaposin eksikliği Hastalık Bozukluk ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611721 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1008 Alopesi-epilepsi-pyorrhea-zihinsel yetersizlik sendromu 1 Shokeir sendromu Hastalık Bozukluk MeSH C537057 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 104130 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1863090 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 607 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=701 Alopesi universalis 1 Hastalık Bozukluk OMIM 104000 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış OMIM 203655 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 610753 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH C537055 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0263505 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10001767 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 L63.1 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 614 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1010 Otozomal dominant palmoplantar keratoderma ve doğumsal alopesi 1 PPK-CA, Stevanovic tipi Palmoplantar keratoderma ve Doğumsal alopesi, Stevanovic tipi Otozomal dominant palmoplantar hiperkeratoz ve Doğumsal alopesi Hastalık Bozukluk OMIM 104100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1863093 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 604 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1011 Alopesi-hipogonadizm-ekstrapiramidal sendrom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Devriendt-Legius-Fryns sendromu Hastalık Bozukluk MeSH C537053 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931406 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3464 Woodhouse-Sakati sendromu Taşınmış 1014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1014 Alopesi-zihinsel yetersizlik-hipergonadotropik hipogonadizm sendromu 1 Devriendt-Vandenberghe-Fryns sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 601217 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 F70.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C1832593 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1001 2q37 mikrodelesyon sendromu 1 Del (2) (q37) Delesyon 2q37 Monzomi 2q37qter Albright kalıtsal osteodistrofi tip 3 Brakidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu Albright kalıtsal osteodistrofi benzeri sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10202 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538317 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C2931817 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 600430 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q93.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=665 Albright kalıtsal osteodistrofisi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk UMLS C2931404 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 457059 Albright kalıtsal osteodistrofi ile seyreden psödohipoparatiroidi Taşınmış 59 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=59 Allan-Herndon-Dudley sendromu 1 AHDS MCT8 eksikliği Monokarboksilat taşıyıcı 8 eksikliği X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotoni sendromu Hastalık Bozukluk GARD 5617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 300523 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537047 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795889 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G31.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 85337 X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Zorick tipi Taşınmış 163982 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-spastik kuadriparezi sendromu Taşınmış 1003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1003 Kafa derisi defektleri-postaksiyal polidaktili sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536622 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1867021 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 241 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 181250 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1005 Alopesi-kontraktürler-cücelik-zihinsel yetersizlik sendromu 1 ACD-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C537051 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0795895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 203550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 605 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1253 Ascher sendromu 1 Blefarokalazis-çift dudak sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 201 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 109900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0339085 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1251 Blefarofasiyoskeletal sendrom 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 901 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1834038 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 2353 Schilbach-Rott sendromu Taşınmış 1252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1252 Blefaronasofasiyal malformasyon sendromu 1 Pashayan sendromu Pashayan-Pruzansky sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 4238 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0796197 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 110050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1248 Maksillonasal displazi 1 Binder sendromu Maksillonasal dizostoz Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0220692 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 155050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3888567 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 6992 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1250 Eski adı: Blaichman sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Trakeo-özofageal fistül-simfalanjizm sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 102285 zihinsel yetersizlik olmayan çoklu doğumsal anomaliler / dismorfik sendrom Referans olarak 127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=127 Borjeson-Forssman-Lehmann sendromu 1 BFLS Zihinsel yetersizlik-epilepsi-endokrin bozuklukları sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 301900 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 936 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C536575 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0265339 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1264 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1264 Triko-retino-dento-dijital sendromu 1 Bork sendromu Aşılamayan saç-retina pigmenter distrofi-diş anomalileri-brakidaktili sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 191482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5257 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 938 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1860605 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1262 Böök sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 112300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q82.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0457014 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 932 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1263 Boomerang displazisi 1 Hastalık Bozukluk MeSH C536573 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432201 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 112310 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 933 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 156723 Piepkorn displazisi Taşınmış 1259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1259 Blefaroptozis-miyopi-ektopi lentis sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk MeSH C536236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 912 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862259 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 110150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q15.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1261 Bonnemann-Meinecke-Reich sendromu 512 Historical entity 1 Ensefalopati-intraserebral kalsifikasyon-retina dejenerasyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1856973 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 225755 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q04.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 2113 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1256 Eski adı: Blefarofimosis-radioulnar sinostozis sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Jorgenson-Lenz sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 93459 Sinostozlu sendrom veya diğer eklem oluşum bozukluğu Referans olarak 1235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1235 Eski adı: Ektodermal displazi olmayan dermatoglif sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Basan sendromu Hastalık Bozukluk 1658 Parmak izi yokluğu-Doğumsal milia sendromu Referans olarak 1234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1234 Bartsocas-Papas sendromu 1 Letal popliteal piterjiyum sendromu Otozomal çekinik popliteal piterjiyum sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 263650 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1849718 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4436 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 619339 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış 79446 Çoklu piterjiyum sendromu, Aslan tipi Taşınmış 1231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1231 Barber-Say sendromu 1 Hipertrikoz-atrofik deri-ektropiyon-makrostomi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 209885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537908 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1319466 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 819 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1229 Doğumsal intrauterin enfeksiyon benzeri sendrom 1 BLC-PMG Psedö-TORCH sendromu Baraitser-Reardon sendromu Baraitser-Brett-Piesowicz sendromu Polimikrogri ile seyreden bilateral bant benzeri kireçlenme Mikrosefali-intrakraniyal kalsifikasyon-zihinsel yetersizlik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2931662 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3489725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 251290 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 815 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 12426 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu 1 BRRS Myhre-Riley-Smith sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0265326 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 158350 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış GARD 5887 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1228 Banki sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 109300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q68.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 813 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862319 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1241 Bencze sendromu 512 Historical entity 1 Hemifasiyal hiperplazi-şaşılık sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q67.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1841640 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 141350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2633 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1240 Metafiz akrosifodisplazi 1 Bellini sendromu Zihinsel yetersizlik-kısa boy-kama şeklindeki diz sendromu epifizleri Hastalık Bozukluk MeSH C537350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q78.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3519 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 250215 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1239 Eski adı: Behr sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Malformasyon sendromu Bozukluk 441434 Sendromik kalıtsal optik nöropati Referans olarak 1237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1237 Beemer-Ertbruggen sendromu 512 Historical entity 1 Letal hidrosefali-kardiyak malformasyon-yoğun kemik sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 846 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 209970 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859526 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=114 Aurikuloosteodisplazi 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 8663 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 109000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538271 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862381 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.5 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=115 Doğumsal kontraktürel araknodaktili 1 CCA sendromu Beals sendromu Beals-Hecht sendromu Distal artrogripozis tip 9 Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536211 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 121050 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0220668 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5899 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1236 ağır mikrobrakisefali-zihinsel yetersizlik-atetoid serebral palsi sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 841 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış GARD 3482 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137622 İnatçı ishal-koanal atrezi-göz anomalileri sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137617 Nefrojenik sistemik fibroz 1 Nefrojenik fibrozan dermopati Hastalık Bozukluk UMLS C1619692 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10067467 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C3888044 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9725 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1292 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1292 Brakimorfizm-onikodisplazi-disfalangizm sendromu 1 BOD sendromu Senior sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C536242 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 113477 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862082 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137628 Kardiyak anomalileri-heterotaksi sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q28.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1293 Brakiyolmia 1 Klinik grup Grup bozuklukları GARD 10903 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537098 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432228 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q76.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137625 Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı 1 GSD türü 0b Glikojenoz tipi 0b Glikojen depo hastalığı tipi 0b Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı GSD Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojenoz Hastalık Bozukluk OMIM 611556 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E74.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137608 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137608 Segmental büyüme-lipomatoz-arteriyovenöz malformasyon-epidermal nevüs sendromu 1 SOLAMEN sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk 137658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137658 Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-falanjiyal ve nörolojik anomaliler sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Woods-Crouchman-Huson sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 615236 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 3255 Filippi sendromu Taşınmış 1299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1299 Brankioskeletogenital sendromu 1 BSG sendromu Elsahy-Waters sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1859384 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 211380 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 955 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 157788 Hipospadias-hipertelorizm-kolobom ve sağırlık sendromu Taşınmış 137653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137653 Mikrosefali-dijital anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Kelly-Kirson-Wyatt sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 313795 Jawad sendromu Taşınmış 137672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137672 Pellusid marjinal dejenerasyon 1 Hastalık Bozukluk GARD 11895 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H18.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1300 Otozomal dominant popliteal piterjiyum sendromu 1 Popliteal web sendromu Fasiyo-genito-popliteal sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 3242 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 119500 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137667 Kılcal malformasyon-arteriyovenöz malformasyon 1 CM-AVM Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 11904 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1842180 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q27.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 608354 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1301 Bronşiektazi-oligospermi sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk GARD 1023 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 3471 Young sendromu Taşınmış 137634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137634 Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 613675 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 614192 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1295 Brakitelahalanji-dismorphizm-Kallmann sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C2931421 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 113480 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137631 Akciğer fibrozu-immün yetmezlik-46, XX gonadal disgenezi sendromu 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 D82.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 611926 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1296 Lambert sendromu 512 Historical entity 1 Branşiyal displazi-zihinsel yetersizlik-kasık fıtığı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk MeSH C538396 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855551 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3169 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 245550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1297 Branchio-okülo-yüz sendromu 1 BOFS Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C0376524 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q18.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 3212 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 113620 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137639 Hipomiyelinizan lökodistrofi-ataksi-hipodonti-hipomiyelinasyon sendromu 1 Ataksi-gecikmeli dentisyon-hipomiyelinasyon sendromu Klinik alt tür Bozukluğun alt türü UMLS C2676243 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E75.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 607694 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış 137577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137577 Yenidoğan hipoksik ve iskemik beyin hasarı 1 HIE Perinatal hipoksi Perinatal asfiksi Hipoksik iskemik ensefalopati Yenidoğanda hipoksik ve iskemik beyin hasarı Bir hastalık veya sendromda özel klinik durum Bozukluk ICD-10 P91.6 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0752304 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137583 Vulvar intraepitelyal neoplazi 1 VIN Vulvar intraepitelyal tümör Hastalık Bozukluk ICD-10 D07.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış UMLS C0346210 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1276 Brakidaktili-arteriyel hipertansiyon sendromu 1 Bilginturan sendromu Bilginturan brakidaktilisi Kısa boy ve hipertansiyon ile brakidaktili tip E Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 112410 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 967 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862170 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1275 Brakidaktili dirsek bilek displazisi sendromu 1 Liebenberg sendromu Brakidaktili eklem displazisi sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 186550 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 966 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137586 Eski adı: Herpes simpleks virüs keratiti 8192 Inactive 16 Obsolete entity HSV keratiti Herpetik keratit Kategori Grup bozuklukları 519278 Enfektif keratit Referans olarak 1266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1266 Dermato-kardiyo-iskelet sendromu, Borrone tipi 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 211170 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 939 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137834 Frank-Ter Haar sendromu Taşınmış 1271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1271 Bowen sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Hastalık Bozukluk GARD 5948 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 211200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859404 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0006079 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 951 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 912 Zellweger sendromu Taşınmış 1270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1270 Bowen-Conradi sendromu 1 Bowen sendromu, Hutterite tipi Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 211180 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537081 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859405 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137605 Legius sendromu 1 NF1-benzeri sendrom Nörofibromatozis 1-benzeri sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 10714 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 611431 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C548032 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1969623 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q85.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137593 Bulaşıcı epitel keratit 1 Hastalık Bozukluk 137596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137596 Nörotrofik keratopati 1 Nörotrofik keratit Hastalık Bozukluk UMLS C0339296 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10069732 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H16.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1278 Brakidaktili-preaksiyal halluks varus sendromu 512 Historical entity 1 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 112450 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q73.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 972 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137599 Herpes simpleks virüsü stromal keratiti 1 Hastalık Bozukluk UMLS C1318020 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 H16.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137602 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137602 Endotelit 1 Hastalık Bozukluk 1166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1166 Depresör anguli oris doğumsal unilateral hipoplazisi 1 İzole asimetrik ağlayan yüz Morfolojik anomali Bozukluk MeSH C535349 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C0431406 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 125520 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1168 Ataksi-okülomotor apraksi tip 1 1 AOA1 Hastalık Bozukluk UMLS C1859598 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208920 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9283 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137820 Ekstrapelvik endometrioz 1 Pelvis dışı endometriozis Hastalık Bozukluk ICD-10 N80.0 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.1 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.2 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.3 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.4 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.5 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.6 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.8 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 N80.9 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış UMLS C0014175 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1160 Şilöz asit 1 Hastalık Bozukluk MedDRA 10003446 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I89.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Dizin terimi (ORPHA kodu ICD10 dizininde listelenmiştir) Onaylanmış GARD 1359 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208300 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D002915 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0008732 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137817 Araknoidit 1 Kronik araknoidit Adezyon araknoidit Hastalık Bozukluk ICD-10 G03.9 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 182950 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış MeSH D001100 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0003708 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10003074 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 5839 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0270617 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137814 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137814 Maküler amiloidoz 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 E85.4+ NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış ICD-10 L99.0* NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Ekleme terimi (ORPHA kodu bir ICD10 kategorisi altındadır ve kendi kodu yoktur) Onaylanmış 1174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1174 Serebellar ataksi-ektodermal displazi sendromu 1 Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 1189 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 212835 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535350 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859306 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137839 Lemierre sendromu 1 Lemierre postanginal sepsis İç juguler venin septik flebiti Orofingeal enfeksiyona sekonder postanginal sepsis Hastalık Bozukluk UMLS C0343525 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10065552 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I80.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 6882 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH D057831 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137834 Frank-Ter Haar sendromu 1 Ter Haar sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 249420 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1855305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 5138 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1266 Dermato-kardiyo-iskelet sendromu, Borrone tipi Taşınmış 137831 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137831 X'e bağlı zihinsel yetersizlik-serebellar hipoplazi sendromu 1 OPHN1 sendromu Oligophrenin-1 sendromu Hastalık Bozukluk ICD-10 Q04.3 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 300486 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9947 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1845366 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1170 Otozomal resesif serebelloparenkimal bozukluk tip 3 1 SCAR2 Otozomal Çekinik spinoserebellar ataksi tip 2 Hastalık Bozukluk GARD 1199 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859298 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 213200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137862 Martínez-Frías sendromu 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Duodenal ve ekstrahepatik biliyer atrezi-hipoplastik pankreas-intestinal malrotasyon sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk ICD-10 Q45.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış OMIM 601346 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 2384 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1832443 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 293864 Hipoplastik pankreas-intestinal atrezi-hipoplastik safra kesesi sendromu Taşınmış 1178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1178 Ataksi-tapetoretinal dejenerasyon sendromu 512 Historical entity 1 Hastalık Bozukluk ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış OMIM 272600 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1848932 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1175 X'e bağlı ilerleyici serebellar ataksi 1 Hastalık Bozukluk OMIM 302500 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 G11.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1180 Ataksi-hipogonadizm-koroid distrofisi sendromu 1 Boucher-Neuhäuser sendromu Hastalık Bozukluk OMIM 215470 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 944 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859093 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1179 Çocukluk çağında ataksi ile birlikte selim tonik yukarı bakışlı paroksismal nöbet 1 Ouvrier-Billson sendromu Hastalık Bozukluk UMLS C1868576 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 4176 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 168885 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G96.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137871 Eski adı: Laminopati tipi Decaudain-Vigouroux 8192 Inactive 16 Obsolete entity Ağır metabolik sendrom ve miyopatili laminopati Hastalık Bozukluk 2348 ailesel kısmi lipodistrofi, Dunnigan tipi Referans olarak 1173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1173 Serebellar ataksi-hipogonadizm sendromu 1 Gordon-Holmes sendromu Ataksi ile birlikte luteinize edici hormon salgılayan hormon eksikliği Hastalık Bozukluk GARD 3314 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 212840 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 605672 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış UMLS C1859305 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G11.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137867 Madras motor nöron hastalığı 1 MMND Hastalık Bozukluk UMLS C0393551 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G12.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1139 Eski adı: Artrogripoz-epileptik nöbetler-migrasyonel beyin bozukluğu sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 163209 Anormal nöronal migrasyon nedeniyle sendromik olmayan serebral malformasyon Referans olarak 137681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137681 Tip 1 kombine oksidatif fosforilasyon defektine bağlı hepatoensefalopati 1 COXPD1'e bağlı hepatoensefalopati Hastalık Bozukluk UMLS C1836797 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609060 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E88.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1137 Eski adı: Pulmoner aort darlığı obstrüktif üropati 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kashani-Strom-Utley sendromu Hastalık Bozukluk 102285 zihinsel yetersizlik olmayan çoklu doğumsal anomaliler / dismorfik sendrom Referans olarak 1133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1133 AREDYLD sendromu 512 Historical entity 1 Akrorenal defekt-ektodermal displazi-diyabet sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 207780 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C537427 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0342280 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8509 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137675 Histiyositoid kardiyomiyopati 1 Onkositik kardiyomiyopati İnfantil ksantomatöz kardiyomiyopati Bebeklik dönemi köpüklü miyokardiyal dönüşümü Histiyositoid değişiklik ile seyreden infantil kardiyomiyopati Hastalık Bozukluk GARD 9511 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535584 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1708371 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 212080 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış OMIM 500000 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 I42.0 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1131 X'e bağlı mandibulofasiyal disostoz 1 X'e bağlı dallı ark sendromu Mandibulofasiyal dizostoz, Toriello tipi Ekstremite anomalileri ile X'e bağlı mandibulofasiyal disostoz Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 301950 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q75.4 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış UMLS C1844918 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 1002 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137678 Çek displazisi, metatarsal tip 1 Czech dysplasia, metatarsal type SED with metatarsal shortening Hastalık Bozukluk ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 10220 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1836683 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535766 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609162 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137698 Hücre aracılı bağışıklığı bozulmuş hastalarda riskli kabul edilen sitomegalovirüs hastalığı 1 Riskli kabul edilen, hücre aracılı bağışıklığı bozulmuş hastalarda CMV hastalığı Bir hastalık veya sendromda özel klinik durum Bozukluk ICD-10 B25.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış 137754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137754 Aminoasilaz 1 eksikliği -ilişkili nörolojik durumlar 1 ACY1D N-açil-L-amino asit amidohidrolaz eksikliği Hastalık Bozukluk UMLS C1835922 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 9741 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 609924 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E72.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1145 İnfantil başlangıçlı X'e bağlı spinal müsküler atrofi 1 SMAX2 X'e bağlı spinal kas atrofisi tip 2 Artrogripozisli spinal kas atrofisi X'e bağlı distal artrogripozis multipleks konjenita Hastalık Bozukluk MeSH C535380 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 G12.1 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 8521 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 301830 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1844934 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137686 Asherman sendromu 1 Hastalık Bozukluk GARD 5853 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0241593 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0156372 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1704274 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10022821 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10053868 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 N85.6 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış 1144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1144 Artrogripoz benzeri el anomalisi-sensörinöral sağırlık sendromu 1 Distal artrogripozis tip 6 Artrogripozis benzeri el anomalisi-sensörinöral işitme kaybı sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 108200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535386 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1862471 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 784 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1153 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1153 Eski adı: Geçici yenidoğan artrogripozu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 1037 Artrogripozis multipleks konjenita Referans olarak 137776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137776 Letal Doğumsal kontraktür sendromu tip 2 1 LCCS2 Çoklu kontraktür sendromu, İsrail-Bedevi tipi Malformasyon sendromu Bozukluk UMLS C1843478 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 9177 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 607598 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1150 Artrogripozis multipleks konjenita Whistling-Face sendromu 1 İllum sendromu Malformasyon sendromu Bozukluk GARD 792 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208155 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C538401 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1859711 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q87.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 1149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1149 Kuskokwim sendromu 1 Kuskokwim hastalığı Artrogripozis benzeri sendrom Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 259450 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q87.2 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Henüz onaylanmamış UMLS C1859709 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208200 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış GARD 3150 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 137807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137807 Primer kutanöz amiloidoz 1 PLCA Primer lokalize kutanöz amiloidoz Klinik grup Grup bozuklukları UMLS C0268397 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10011659 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E85.4+ E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış ICD-10 L99.0* E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Belirli kod (ORPHA kodunun ICD10'da kendi kodu vardır) Onaylanmış GARD 132 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1159 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1159 Çocukluk çağı ilerleyici psödoromatoid artropatisi 1 Spondiloepifizeal displazi tarda-ilerleyici artropati sendromu Hastalık Bozukluk GARD 9184 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C0432215 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 208230 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MeSH C535387 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 Q77.7 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 2654 Sindesmodisplazik cücelik Taşınmış 137810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137810 Nodüler kutanöz amiloidoz 1 PLCNA Primer lokalize kutanöz nodüler amiloidoz Hastalık Bozukluk UMLS C0546394 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış MedDRA 10056953 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış ICD-10 E85.4+ NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış ICD-10 L99.0* NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış 137783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=137783 Letal Doğumsal kontraktür sendromu tip 3 1 LCCS3 Malformasyon sendromu Bozukluk OMIM 611369 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 614915 BTNT (ORPHA kodunun Geniş Terimi Daha Dar Bir Terim ile eşleşir) Onaylanmış ICD-10 Q68.8 NTBT (ORPHA kodunun Dar Terimi Daha Geniş bir Terimle eşleşir) Atfedilmiş (ICD10 kodu Orphanet tarafından atfedilir) Onaylanmış GARD 12644 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış UMLS C1969655 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış 1211 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1211 Eski adı: Atrichia-mental ve büyüme geriliği sendromu 8192 Inactive 16 Obsolete entity Hastalık Bozukluk 86819 Papüler lezyonlar ile seyreden atrişi Referans olarak 1214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=tr&Expert=1214 İlerleyici hemifasiyal atrofi 1 PHA Romberg sendromu Hemifasiyal atrofi Parry-Romberg sendromu ilerleyici fasiyal hemiatrofisi Hastalık Bozukluk UMLS C0015458 E (Tam eşleme: iki kavram eşdeğerdir) Onaylanmış OMIM 141300 E (Tam e�