Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166024 Al-Gazali型多发性骨骺发育不良 1 多发性骨骺发育不良-大头畸形-特征性面容综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q77.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 607131 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1846722 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Al-Gazali型多发性骨骺发育不良是一种以多发性骨骺发育不良(见该词条)、大头畸形和面部畸形为特征的骨骼发育不良。 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=58 亚历山大病 1 AxD 疾病 疾病 OMIM 203450 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D038261 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270726 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5774 完全对应：2个等同概念 已确认 166032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166032 多发性骨骺发育不良伴小骨骺 1 疾病 疾病 ICD-10 Q77.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1836307 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609325 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 多发性骨骺发育不良伴小骨骺是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是所有或部分关节的次级骨化中心非常小(小骨骺)，导致股骨头近端严重骨发育不良。身材矮小、腰椎前凸度增大、膝内翻和全身性关节松弛也有报道。 61 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=61 α-甘露糖苷贮积症 1 溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 248500 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D008363 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024748 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6968 完全对应：2个等同概念 已确认 166029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166029 多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良 1 疾病 疾病 ICD-10 Q77.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1836315 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609324 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是股骨近端为早发性重度发育不良，且次级骨化中心几乎完全缺失，以及股骨颈发育异常(短而宽，且干骺端不规则)。该病与步态异常，轻度矮小，关节痛，关节强直伴髋关节活动受限，髋臼不规则，以及髋关节和膝盖疼痛相关。髋内翻和轻度脊柱改变也与该疾病相关。 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166038 Kaitila 型骺板软骨发育不良 512 Historical entity 1 疾病 疾病 ICD-10 Q78.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C1855217 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 250230 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Kaitila型干骺端软骨发育不良是一种罕见的多发性干骺端发育不良疾病，其特征是不成比例的身材矮小，四肢和手指短小，气管支气管软化和进行性胸腰椎脊柱侧凸。放射影像显示从儿童期显著管状骨干骺端发育不良发展到成人期骨骼短而宽且伴轻度关节发育不良。自1982年以来，还未有更新的文献报道。 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=93 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 1 天冬氨酰葡糖胺酶缺乏症 疾病 疾病 MedDRA 10068220 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268225 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931840 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208400 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538402 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D054880 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5854 完全对应：2个等同概念 已确认 166035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166035 短指-矮小-视网膜色素变性综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 OMIM 250410 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855188 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 短指/趾-身材矮小-视网膜色素变性综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，以轻至重度身材矮小、短指/趾和视网膜变性(常为视网膜色素变性)为特征，并伴有不同程度的智能障碍、发育迟缓和颅面畸形。 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=585 多种硫酸脂酶缺乏症 1 青少年硫脂贮积病，Austin型 疾病 疾病 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5061 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 272200 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268263 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1720864 完全对应：2个等同概念 已确认 118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=118 β-甘露糖苷贮积症 1 β-甘露糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 869 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D044905 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342849 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 248510 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931893 完全对应：2个等同概念 已确认 166068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166068 桥脑小脑发育不全5型 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 胎儿起病的橄榄体脑桥小脑发育不良 畸形综合征 疾病 UMLS C1857762 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610204 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10709 完全对应：2个等同概念 已确认 166063 桥脑小脑发育不全4型 移至 定义 脑桥小脑发育不全5型(PCH5)是一种非常罕见的产前起病重型PCH(见该词条)，其特征是持续至婴儿期的胎儿阵挛或惊厥样活动和导致出生后早期死亡的脑过小。脑桥小脑发育不全4型和5型在表型和基因型上均有显著重叠。 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=141 卡纳万病 1 脑海绵状变性 疾病 疾病 MeSH D017825 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206307 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067608 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 271900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5984 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3542499 完全对应：2个等同概念 已确认 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166063 桥脑小脑发育不全4型 1 致命性婴儿脑病伴橄榄体脑桥小脑发育不良 畸形综合征 疾病 MeSH C536716 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 225753 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1856974 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 343 完全对应：2个等同概念 已确认 166068 桥脑小脑发育不全5型 移至 定义 脑桥小脑发育不全4型(PCH4)是一种非常罕见的PCH(见该词条)，其特征是产前出现羊水过多和挛缩，随后出现肌张力增高、严重阵挛、原发性通气不足而导致早期出生后死亡。 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166078 血管性血友病1型 1 临床亚型 疾病亚型 MeSH D056725 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 193400 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1264039 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 1型血管性血友病(1型VWD)是VWD的一种(见该词条)，其特征是与血友病因子(血管性血友病因子；VWF)结构功能正常的部分定量血浆缺乏相关的出血性疾病。 206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=206 欧洲非罕见：克罗恩病 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166073 桥脑小脑发育不全6型 1 致命性婴儿脑病伴线粒体呼吸链缺陷 畸形综合征 疾病 GARD 10710 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C548074 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1969084 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611523 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 脑桥小脑发育不全6型(PCH6)是脑桥小脑发育不全(见该词条)的一种罕见类型，其临床特征是出生时出现肌张力低下、阵挛、癫痫、吞咽障碍，且从婴儿期开始出现进行性脑过小、痉挛和乳酸酸中毒。 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=213 胱氨酸贮积症 1 胱氨酸转运蛋白缺陷症 疾病 疾病 MeSH D003554 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010690 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011777 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 219750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 219800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 219900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6236 完全对应：2个等同概念 已确认 166084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166084 血管性血友病1A型 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613554 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1282968 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 2A型血管性血友病(2A型VWD)是2型VWD(见该词条)的一个亚型，其特征是由于缺乏高分子量VWF多聚体而导致血小板和内皮下膜血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力降低的出血性疾病。 333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=333 法伯病 1 酸性神经酰胺酶缺乏症 疾病 疾病 UMLS C2936785 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C537075 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D055577 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268255 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 228000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6426 完全对应：2个等同概念 已确认 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166081 血管性血友病2型 1 临床亚型 疾病亚型 OMIM 613554 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D056728 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1264040 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 2型血管性血友病(2型VWD)是VWD的一种(见该词条)，其特征是伴血友病因子(血管性血友病因子，VWF)定性缺陷和功能异常的出血性疾病。 349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=349 岩藻糖苷贮积病 1 α-L-岩藻糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 6473 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D005645 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0016788 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 230000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 166090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166090 血管性血友病2M型 1 临床亚型 疾病亚型 OMIM 613554 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1282974 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 2M型血管性血友病(2M型VWD)是2型VWD(见该词条)的一个亚型，其特征是在没有任何高分子量VWF多聚体缺乏的情况下，与血小板和内皮下膜的血友病因子(血管性血友病因子；VWF)亲和力降低相关的出血性疾病。 365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=365 酸性麦芽糖酶缺乏所致糖原贮积病 1 α-1，4-葡糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 232300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006009 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017921 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053185 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5714 完全对应：2个等同概念 已确认 166087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166087 血管性血友病2B型 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1282971 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613554 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 2B型血管性血友病(2B型VWD)是2型血管性血友病(见该词条)的一种亚型，其特征是与血小板血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力升高相关的出血性疾病。这种异常导致高分子量VWF多聚体与血小板的自发结合，造成血小板和高分子量VWF多聚体从血浆中快速清除(增加患血小板减少症的风险)。 366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=366 糖原脱支酶缺乏所致糖原贮积病 1 糖原脱支酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0017922 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936915 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053250 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 232400 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9442 完全对应：2个等同概念 已确认 166093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166093 血管性血友病2N型 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613554 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1282975 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 2N型血管性血友病(2N型VWD)是2型VWD的一种亚型，其特征是与血友病因子(血管性血友病因子；VWF)和因子VIII(FVIII)亲和力显著降低相关的出血性疾病。 368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=368 肌糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病 1 肌糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 MedDRA 10018462 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C537276 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 232600 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006012 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017924 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936916 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6528 完全对应：2个等同概念 已确认 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166096 血管性血友病3型 1 临床亚型 疾病亚型 MeSH D056729 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1264041 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 277480 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 3型血管性血友病(3型VWD)是VWD(见该词条)中最严重的一种，其特征是与血浆和细胞区室内完全或几乎完全缺乏血友病因子(血管性血友病因子；VWF)相关的出血性疾病。该病也导致血浆因子VIII(FVIII)的严重缺乏。 367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=367 糖原分支酶缺乏所致糖原贮积病 1 糖原分支酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 GARD 2520 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017923 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1563715 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053249 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 232500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 263570 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 166100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166100 常染色体显性遗传性骨骺发育不良 1 斯蒂克勒综合征非眼型 畸形综合征 疾病 GARD 5021 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537494 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 184840 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1861481 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3450 Weissenbacher-Zweymuller 综合征 移至 定义 Stickler综合征3型是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形(面中部发育不良、鼻桥凹陷、鼻小伴鼻尖上翘、腭裂、Pierre Robin序列征)、双侧显著感觉神经性听力丧失，和骨骼/关节异常(包括脊椎骨骺发育不良、关节痛/关节病)，但无眼部异常。 371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=371 肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积病 1 肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 OMIM 232800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017926 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053241 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5686 完全对应：2个等同概念 已确认 166105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166105 FASTKD2相关的婴儿线粒体脑肌病 1 疾病 疾病 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 618855 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 FASTKD2基因相关的儿线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是婴儿起病的脑肌病，表现为发育迟缓、缓慢进行性偏瘫、顽固性癫痫发作和伴同侧脑室系统扩张的不对称性脑萎缩。其他特征包括视神经萎缩、血浆和/或脑脊液乳酸轻度升高和骨骼肌活检中细胞色素C氧化酶活性降低。 369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=369 肝糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病 1 肝糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 GARD 6529 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 232700 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017925 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053240 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=447 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 1 Marchiafava-Micheli病 疾病 疾病 OMIM 300818 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615399 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D006457 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024790 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10034042 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D59.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 7337 完全对应：2个等同概念 已确认 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166108 Birk-Barel 型智力障碍 1 智力障碍-张力过低-面部畸形综合征 疾病 疾病 GARD 10358 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612292 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Birk-Barel型智力障碍是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是先天性中枢性肌张力低下、发育迟缓、中至重度智力障碍和随时间变化的轻度异形特征(长头畸形、肌病性面容、上睑下垂、人中短宽、帐篷状上唇、腭部异常、轻度小颌畸形和/或后下颌后缩)。患者表现为面部运动减少，嗜睡，哭声微弱，新生儿一过性低血糖，严重喂养困难和体重增长不良。其他特征有吞咽困难（尤其是是固体食物吞咽困难），体格虚弱，关节挛缩和脊柱侧凸是另外的特征。 166113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166113 Bazex 综合征 1 Bazex型副肿瘤性肢端角化症 疾病 疾病 UMLS C0346104 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0406355 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Bazex综合征是一种以肢端银屑病样病损为特征的罕见副肿瘤综合征。 535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=535 罕见皮肤红斑狼疮 1 临床分组 疾病组 GARD 6225 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L93.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 L93.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 L93.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D008178 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024137 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056509 完全对应：2个等同概念 已确认 46489 弃用：大疱性系统性红斑狼疮 参考 90287 弃用：斑丘疹性红斑皮疹 参考 163528 弃用：急性皮肤红斑狼疮 参考 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166119 孤立性骨质疏松 1 疾病 疾病 UMLS C0029455 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 166700 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1833699 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是多个圆形或卵圆形的小型骨硬化灶，好发于长管状骨以及骨盆、肩胛骨、腕骨和跗骨的骨骺和干骺端。该病常无临床表型，仅偶然发现，但一些患者可能会有伴或不伴关节积液的轻度关节疼痛。患者骨骼强度正常。 487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=487 Krabbe病 1 半乳糖神经酰胺酶 疾病 疾病 OMIM 245200 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10023492 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6844 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611722 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0023521 完全对应：2个等同概念 已确认 166260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166260 牙本质发育不全2型 1 牙本质发育不全Shields2型 临床亚型 疾病亚型 OMIM 125490 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 605594 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 K00.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12796 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2973527 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 牙本质发育不全2型(DGI-2)是一种罕见的严重型牙本质发育不全(DGI，见该词条)，其特征是所有牙齿脆弱和变色。 166265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166265 牙本质发育不全3型 1 牙本质发育不全Shields3型 临床亚型 疾病亚型 OMIM 125500 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0399378 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10144 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K00.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 牙本质发育不全3型(DGI-3)是一种罕见的严重型牙本质发育不全(DGI)，其特征是乳牙和恒牙呈乳白色、磨损明显、牙髓腔大、多个牙髓外露以及影像学可见壳状牙(即牙本质减少导致牙齿凹陷)。 583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=583 粘多糖贮积症6型 1 N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH D009087 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7095 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0026709 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056892 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E76.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 253200 完全对应：2个等同概念 已确认 166272 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166272 骨软骨发育不良 1 软骨发育不良-牙本质发育不全-关节松弛综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C2745953 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0018036 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 184260 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8717 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是脊椎干骺端发育不良、全身性关节松弛和牙本质发育不全。主要骨骼异常包括身材矮小、胸廓狭窄、脊柱侧凸、四肢中部缩短和短指/趾。影像学特征包括管状骨干骺端重度不规则，扁平椎伴有冠状裂，手部锥形骨骺，方形髂骨翼和髋外翻。其他骨症状，如肺发育不良、囊性肾病和非梗阻性脑积水也有报道。 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=576 粘脂贮积症II型 1 N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0020725 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931894 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 252500 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6749 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538602 完全对应：2个等同概念 已确认 166277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166277 Wormian 多发性骨折-牙本质发育不全-骨骼发育不良综合征 1 Suarez-Stickle综合征 畸形综合征 疾病 GARD 10290 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1858032 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604922 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 骨骼发育不良伴沃姆氏骨-多发性骨折-牙本质发育不全是一种骨骼疾病，至今有3例患者报告，临床特征为多发性骨折、颅骨沃姆氏骨、牙本质发育不全和面部畸形(眼距过宽、眶周充盈)。虽然这些体征与成骨不全非常相似，但没有骨质减少和胶原异常的特征性皮质缺陷，因此二者被认为是不同的。自1999年以来，还未有更新的文献报道。 812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=812 唾液酸贮积症1型 1 樱桃红斑肌阵挛综合征 疾病 疾病 UMLS C0268226 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7639 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850510 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023806 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 256550 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 166282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166282 家族性病态窦房结综合征 1 疾病 疾病 MedDRA 10040639 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I49.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D012804 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0037052 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 163800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 182190 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608567 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614090 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 3122 弃用：窦房结病-近视综合征 参考 1260 弃用：Sino心耳闭锁 参考 定义 病态窦房结综合征是一种罕见的心律失常，通常发生在老年人，其特征是心电图表现为窦性心动过缓、心房颤动、房性心动过速、窦性停搏或窦房传导阻滞，症状有晕厥、昏眩、心悸、疲劳，甚至心力衰竭。该病是由心脏传导系统功能障碍引起的，可能继发于老年人结组织退行性纤维化，也可能继发于年轻患者的心脏疾病。 578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=578 粘脂贮积症IV型 1 疾病 疾病 OMIM 252650 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238286 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 94 完全对应：2个等同概念 已确认 166286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166286 汗孔角化性小汗腺口及皮肤导管痣 1 汗孔角化性小汗腺痣 疾病 疾病 UMLS C0473579 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=577 粘脂贮积症III型 1 假性胡尔勒多种营养不良 疾病 疾病 OMIM 252600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252605 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E77.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 3806 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0033788 完全对应：2个等同概念 已确认 166291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166291 恶丝虫病 1 疾病 疾病 MeSH D004184 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0012602 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 11908 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 恶丝虫病是丝虫病(见该词条)的一种，由蚊虫传播的恶丝虫病属丝虫线虫(包括匍匐恶丝虫，犬恶丝虫)导致的疾病。该病的特征是皮下结节(或发展缓慢、无痛至触痛的结膜形状)，寄生虫寄生部位的水肿和红斑，皮肤下“爬行”感和卡拉巴肿(类似于罗阿丝虫病(见该词条))。后者导致的疾病可能会持续几天，并有可能复发。恶丝虫的常见部位是头部和颈部，最常见于眶周区、四肢和躯干。 166295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166295 良性非家族性婴儿惊厥 1 临床分组 疾病组 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=771 欧洲非罕见：溃疡性结肠炎 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 溃疡性直肠乙状结肠炎 疾病 疾病 166308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166308 婴儿良性局灶性癫痫伴睡眠时中线棘波 1 BIMSE 疾病 疾病 ICD-10 G40.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 良性婴儿局灶性癫痫伴睡眠时中线棘波，是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征，其特征是发病年龄在4-30个月之间，呈部分散发性惊厥，表现为运动停止、凝视、紫绀，少数出现自动症和偏侧体征，发作间期睡眠脑电图改变为中线区域出现一个波峰，随后出现钟形慢波。 166305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166305 轻度胃肠炎相关婴儿良性惊厥 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 良性婴儿惊厥伴轻度胃肠炎是一种罕见的婴儿癫痫综合征，其特征是过去健康的婴儿和儿童(年龄1个月至6岁)出现良性无热性惊厥，伴轻度急性胃肠炎，没有任何中枢神经系统感染、严重脱水或电解质失衡。在大多数情况下，癫痫发作为强直阵挛性发作，脑电图呈局限性起源，发生于急性胃肠炎发作后的第1至6天，在24小时内停止，且发病后不会持续。 2912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2912 脊髓灰质炎 1 疾病 疾病 GARD 7413 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A80.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D011051 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0032371 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036012 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A80.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A80.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A80.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A80.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A80.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 330009 高风险免疫缺陷相关脊髓灰质炎 参考 166302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166302 婴儿良性部分性癫痫伴继发全身性发作 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 良性部分性癫痫伴婴儿期继发性全身性惊厥是一种罕见的婴儿癫痫综合征，其特征是癫痫发作伴运动停止和凝视。随后为全身性强直阵挛性癫痫发作伴发作间期脑电图正常和局灶阵发性放电，之后发作期脑电图泛化。常为成簇发作，对治疗有反应。精神运动发育正常。 166299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166299 婴儿良性部分性癫痫伴复杂部分性发作 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 婴儿期良性部分性癫痫伴复杂部分性发作是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征，以复杂部分性发作为特征，表现为运动停止、反应性降低、凝视、自动症和轻度阵挛运动，伴或不伴呼吸暂停，发作间期脑电图正常，发作期脑电图以局灶性、暂时性放电为主。大多数情况下，丛集性发作且对治疗反应良好。精神运动发育正常。 796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=796 Sandhoff病 1 己糖胺酶A/B缺乏症 疾病 疾病 GARD 7604 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 268800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0036161 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D012497 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2521 完全对应：2个等同概念 已确认 166409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166409 光敏性癫痫 1 疾病 疾病 GARD 5648 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 132100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609572 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609573 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0393720 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的反射性癫痫，其特征是由闪光或灯光闪烁或图案引起的惊厥和光阵发性反应。刺激物的确切性质和惊厥类型是可变的。该疾病主要出现在儿童和青春期，既可能孤立发生，也可能与其他癫痫综合征相关。 801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=801 硬皮病 1 临床分组 疾病组 UMLS C0011644 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039710 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0852007 完全对应：2个等同概念 已确认 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166311 婴儿良性部分性惊厥 1 临床分组 疾病组 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=461 X连锁隐性遗传鱼鳞病 1 类固醇硫酸酯酶缺乏症 疾病 疾病 MedDRA 10048063 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2720163 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7904 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016114 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0079588 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2717836 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300001 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 308100 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q80.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 166421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166421 性高潮诱发的惊厥 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 性高潮诱导性惊厥是一种罕见的神经系统疾病，其特征是复杂性局部癫痫发作伴或不伴次级泛化，或由性高潮引起的原发性全身性癫痫。癫痫发作通常在达到性高潮后不久或几小时后立即开始，持续几秒或几分钟，在少数病例中，随后发生剧烈偏头痛。 856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=856 欧洲非罕见：抽动秽语综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 多动秽语综合征 疾病 疾病 166418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166418 进食反射性癫痫 1 进餐性惊厥 疾病 疾病 UMLS C0393725 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的反射性癫痫，其特征是多数情况下由进食的不同方面引起的复杂性局部癫痫发作，如看到食物、本体感觉、嗅觉或味觉、咀嚼、流涎和进食后胃扩张。癫痫发作可能是特发性的，也可能与症状性定位相关癫痫有关。 166415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166415 听源性癫痫 1 疾病 疾病 UMLS C0751791 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的神经系统疾病，其特征是由声音刺激引起的癫痫发作，可能是简单性惊厥(如惊吓性癫痫)，也可能是复杂性惊厥(如音乐性惊厥和声音引起的惊厥)。 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=584 粘多糖贮积症7型 1 β-葡糖醛酸糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0085132 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016538 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056893 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 253220 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E76.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7096 完全对应：2个等同概念 已确认 825 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=825 欧洲非罕见：强直性脊柱炎 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 强直性脊椎关节炎 疾病 疾病 166412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166412 热水反射性癫痫 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613339 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613340 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 热水反射性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是头部浸泡于热水中或热水浇于头部上方后，出现全身性或局灶性癫痫发作。在罕见病例中，有过原发性全身性强直阵挛性癫痫发作的报道。 166433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166433 阅读性癫痫 1 疾病 疾病 OMIM 132300 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0278193 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的反射性癫痫，其特征是由阅读引起的癫痫发作，多数情况下出现口面部/下颌肌阵挛，可能延伸至上肢，但也可表现为阅读障碍或失读症和视觉症状。在这两种变体中，若刺激不中断，则可能发生继发性全身性强直阵挛性癫痫发作。该疾病通常始于二十岁或三十岁，并可能以常染色体显性遗传模式遗传。该病通常为良性病程，少有自发性癫痫发作的倾向。 166430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166430 排尿诱发性癫痫 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 排尿诱导性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是由排尿引起的强直性体态或阵挛性运动，双侧或单侧肢体受累，并伴或不伴意识丧失。据报道，在某些病例中出现发育迟缓。 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=881 特纳综合征 1 45，X/46，XX综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0242526 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q96.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q96.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 7831 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D014424 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0041408 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10045181 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q96.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q96.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q96.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q96.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q96.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 166427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166427 惊吓性癫痫 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 惊吓性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是对突如其来或意想不到的躯体感觉刺激(听觉最常见)做出正常惊吓反应而引起的频繁和自发性癫痫发作(通常为对称或不对称的强直特征)。常见跌倒，且可能会造成创伤。在大多数病例中，该疾病与痉挛性偏瘫、双侧瘫痪或四肢瘫痪和智力障碍相关。 166424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166424 思考性癫痫 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 99649 弃用：全身性癫痫和行为诱导癫痫发作 参考 定义 思维性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是由特定认知任务引起的癫痫发作，如计算或解决算术问题(如数独谜题)、玩思维游戏(如魔方、国际象棋、纸牌)、思考、做决定和抽象推理。主要为特发性全身性癫痫发作，但在少数病例中也可观察到局部癫痫。 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=95 弗里德赖希共济失调 1 FRDA 疾病 疾病 MeSH D005621 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0016719 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017374 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 229300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601992 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6468 完全对应：2个等同概念 已确认 166466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166466 神经皮肤综合征伴癫痫 1 类别 疾病组 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=848 β-地中海贫血 1 疾病 疾病 UMLS C0005283 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043391 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D56.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 613985 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 871 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017086 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 603902 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 166469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166469 以癫痫为主要特征的染色体异常 1 类别 疾病组 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=846 α-地中海贫血 1 疾病 疾病 MeSH D017085 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 621 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043390 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D56.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 604131 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002312 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1456873 完全对应：2个等同概念 已确认 166457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166457 弃用：其他形式非副肿瘤性边缘脑炎 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 163918 非副肿瘤性边缘脑炎 参考 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=586 囊性纤维化 1 粘液粘稠病 疾病 疾病 ICD-10 E84.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E84.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 219700 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D003550 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010674 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011762 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E84.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E84.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6233 完全对应：2个等同概念 已确认 98113 弃用：上皮细胞氯离子通道CFTR异常所致非孔-环离子通道病 参考 166463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166463 癫痫综合征 1 类别 疾病组 262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=262 杜氏/贝氏肌营养不良 1 重型抗肌萎缩蛋白病，杜氏/贝氏型 临床分组 疾病组 UMLS C0917713 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C3542021 完全对应：2个等同概念 已确认 166478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166478 脑畸形伴癫痫 1 类别 疾病组 166481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166481 代谢性疾病伴癫痫 1 类别 疾病组 UMLS C1299598 完全对应：2个等同概念 已确认 166472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166472 单基因遗传性癫痫 1 类别 疾病组 166475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166475 特发性或隐源性家族性癫痫综合征伴已知位点/基因 1 类别 疾病组 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=261 Emery-Dreifuss肌营养不良 1 EDMD 疾病 疾病 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 614302 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616516 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0410189 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020389 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6329 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 181350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300696 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 310300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612998 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612999 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 166490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166490 传染性疾病伴癫痫 1 类别 疾病组 166484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166484 炎症和自身免疫性疾病伴癫痫 1 类别 疾病组 166487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166487 血管源性脑疾病伴癫痫 1 类别 疾病组 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=550 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 1 线粒体肌病/脑病伴乳酸血症和卒中样发作 疾病 疾病 GARD 7009 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017241 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053872 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 540000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0162671 完全对应：2个等同概念 已确认 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=269 面肩肱型营养不良 1 面肩肱肌营养不良 疾病 疾病 UMLS C0238288 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10064087 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 158900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 158901 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600416 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9941 完全对应：2个等同概念 已确认 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=480 Kearns-Sayre综合征 1 疾病 疾病 ICD-10 H49.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 530000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007625 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0022541 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048804 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6817 完全对应：2个等同概念 已确认 3390 近端肾小管病-糖尿病-小脑共济失调综合征 移至 163898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163898 典型副肿瘤性边缘脑炎 1 典型副肿瘤性边缘叶脑炎伴或不伴细胞内抗原 疾病 疾病 ICD-10 G13.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 典型副肿瘤性边缘叶脑炎是一种罕见的神经免疫疾病，其特征是惊厥突发，进行性记忆障碍(可能发展为痴呆)和精神病症状(最常见的是肺小细胞癌)相关的精神表现(如抑郁、人格改变、社会抑制丧失)，伴无神经系统肿瘤细胞浸润的癌症（肺小细胞癌最常见）。其他特征包括共济失调、肌张力障碍、感觉异常、震颤、偏执和幻觉。通常可观察到作用于神经元抗原的抗体(如抗Hu、抗MA2和抗amphiphysin抗体)。 593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=593 肌原纤维肌病 1 类别 疾病组 ICD-10 G71.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10529 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2678065 完全对应：2个等同概念 已确认 163895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163895 副肿瘤性边缘脑炎 1 临床分组 疾病组 UMLS C0338430 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G13.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 163908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163908 边缘脑炎伴LGI1抗体 1 抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎 疾病 疾病 ICD-10 G04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 边缘叶脑炎伴LGI1抗体是一种罕见的神经免疫疾病，其特征是出现认知能力减退、精神障碍和惊厥(特别是面臂肌张力障碍惊厥)，且血清或脑脊液中可检测到LGI1抗体。患者可能会出现意识模糊、幻觉、发声、偏执、言不及义、攻击性表现和/或空间定向障碍，以及顽固性低钠血症。非副肿瘤最常见，但也有并存肿瘤的报导，如小细胞肺癌和胸腺瘤。 163903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163903 细胞膜抗原抗体相关性边缘脑炎 1 类别 疾病组 ICD-10 G13.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 163914 弃用：边缘脑炎伴nCMAgs抗体 参考 551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=551 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 1 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维 疾病 疾病 MedDRA 10069825 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 545000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017243 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0162672 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7144 完全对应：2个等同概念 已确认 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=597 中央轴空病 1 疾病 疾病 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0751951 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 117000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6014 完全对应：2个等同概念 已确认 607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=607 杆状体肌病 1 杆状体肌病 临床分组 疾病组 MeSH D017696 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0206157 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12033 完全对应：2个等同概念 已确认 163892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163892 边缘脑炎 1 临床分组 疾病组 GARD 8742 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020363 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0338430 完全对应：2个等同概念 已确认 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163746 外周脱髓鞘病变，中枢髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和Hirschsprung病 1 神经性Waardenburg-Shah综合征 疾病 疾病 UMLS C1836727 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609136 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 外周脱髓鞘性神经病-中枢性脑白质营养不良-Waardenburg综合征-先天性巨结肠(PCWH)是一种全身性疾病，其特征是Waardenburg-Shah综合征(WSS)特征伴严重程度不同的神经系统特征。 684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=684 Von Eulenburg先天性副肌强直 1 先天性副肌强直 疾病 疾病 MeSH C538616 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7325 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 168300 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1868617 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221055 完全对应：2个等同概念 已确认 163931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163931 拇趾连续性肢端皮炎 1 疾病 疾病 ICD-10 L40.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 定义 一种罕见的遗传性慢性反复发作的缓慢进行性表皮疾病，其特征是小且无菌的脓疱疹，累及指甲和手指和/或脚趾周围皮肤，这些皮肤融合并破裂，留下红斑萎缩样皮肤，随后形成新的脓疱。甲骨营养不良是常见并发症，重症病例还会出现无甲症和骨质溶解。可观察到局部扩张(累及手、前臂和/或脚)和粘膜表面受累(如结膜、舌、尿道)。 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=273 Steinert强直性肌营养不良 1 营养不良性肌强直1型 疾病 疾病 GARD 8310 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 160900 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538008 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931688 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 163927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163927 掌跖脓疱病 1 局限性脓疱型银屑病 疾病 疾病 ICD-10 L40.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0030246 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050185 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12820 完全对应：2个等同概念 已确认 163937 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163937 脑桥和小脑发育不全的智力发育迟缓和小头畸形 1 X连锁智力障碍-小头畸形-桥小脑发育不全综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300749 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2677903 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12669 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Najm型X连锁智力缺陷是一种罕见的小脑发育不全综合征，其临床症状多样，可为轻度智力缺陷伴或不伴先天性眼球震颤，也可为严重认知障碍伴小脑脑桥发育不良/萎缩和皮质发育异常。 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163934 特应性角膜结膜炎 1 疾病 疾病 UMLS C1274788 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069664 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H16.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的慢性过敏性角膜结膜疾病，可发生于所有年龄段，其特征是严重的瘙痒和灼烧感，结膜充血，畏光和水肿，严重情况下会导致角膜溃疡，造成失明。该病常伴特应性皮炎。 163918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163918 非副肿瘤性边缘脑炎 1 类别 疾病组 166457 弃用：其他形式非副肿瘤性边缘脑炎 参考 163914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163914 弃用：边缘脑炎伴nCMAgs抗体 8192 Inactive 16 Obsolete entity 边缘叶脑炎伴新型细胞膜抗原抗体 疾病 疾病 163903 细胞膜抗原抗体相关性边缘脑炎 参考 163924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163924 非疱疹性急性边缘脑炎 1 疾病 疾病 ICD-10 G04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 非疱疹性急性边缘叶脑炎是一种罕见的神经炎症性/神经自身免疫性疾病，其特征是急性(或亚急性)意识障碍(痉挛偶见)和高热，伴仅限于边缘系统(特别是海马和杏仁核)的大脑损伤(磁共振成像可见)，无病毒、细菌、真菌、副肿瘤和其他疾病。 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=614 先天性肌强直 1 先天性肌强直 疾病 疾病 UMLS C2936781 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028655 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043461 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6176 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 844 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 160800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 255700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0027127 完全对应：2个等同概念 已确认 98115 弃用：氯离子通道骨骼肌Clc1亚型异常所致非孔-环离子通道病 参考 163921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163921 移植后急性边缘脑炎 1 PALE 疾病或综合征的特殊临床表现 疾病 ICD-10 G04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 移植后急性边缘叶脑炎是一种罕见的获得性非副肿瘤性边缘叶脑炎疾病，发生于治疗相关性免疫抑制的情况下，通常在异体造血干细胞移植后发生，其特征是移植后2-6周出现意识模糊、头痛、顺行性遗忘、惊厥和/或意识丧失。在磁共振成像上可观察到边缘结构的双侧非强化T2高信号。也可能伴有轻度脑脊液细胞增多症和抗利尿激素分泌失调综合征。 163966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163966 Chassaing-Lacombe型X连锁显性软骨发育不良 1 X连锁显性遗传软骨发育不良-脑积水-小眼畸形综合征 疾病 疾病 OMIM 300863 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 X连锁显性遗传软骨发育不良Chassaing-Lacombe型是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是软骨发育不良、宫内发育迟缓(IUGR)、脑积水，以及患病男性中具有面部畸形。 163971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163971 Cilliers 型X连锁智力障碍 1 X连锁智力障碍-小头畸形-睾丸衰竭综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 X连锁智力缺陷Cilliers型的特征是轻度智力缺陷伴身材矮小，高促性腺激素性性腺功能减退，小头畸形和轻度面部畸形(眼深凹，眶上嵴突出，高鼻梁和大耳朵)。 163976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163976 Van Esch 型X连锁型智力障碍综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 301030 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是发育迟缓、轻至中度智力障碍、低出生体重、中至重度身材矮小、小头畸形和程度不同的高促性腺激素性性腺功能减退。轻度面部畸形包括睑裂上斜和鼻梁突出。 163979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163979 X连锁智力障碍-颅颌面骨综合征 1 疾病 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300712 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 X连锁智力障碍-颅面骨骼综合征是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是颅面和骨骼异常，女性中伴轻度智力障碍，男性中与早期出生后死亡相关关。除轻度认知障碍外，女性还表现为小头畸形，身材矮小，骨骼异常和额外的颞叶回。在男性中，有子宫内生长障碍，心脏和泌尿生殖系统异常的报道。 163953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163953 Raymond 型X连锁型智力障碍综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300799 完全对应：2个等同概念 已确认 776 X连锁智力障碍伴马凡综合征样体质 移至 163956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163956 Nascimento 型X连锁型智力障碍综合征 1 X连锁智力障碍-指甲营养不良-癫痫综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300860 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Nascimento型X连锁智力障碍一种罕见的X连锁智力障碍综合征，其特征是智力障碍(伴严重言语障碍)，粘液水肿性外观，面部特征变形(包括大头、连眉、眶上嵴突出、杏仁形深凹眼、大耳、宽嘴伴下唇外翻和唇角下降)、后发际线低、矮、颈宽、全身显著多毛、发旋异常、皮肤改变(如皮肤干燥或色素减退斑)、乳头间距宽、肥胖、小阴茎、甲营养不良和惊厥。 163961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163961 X连锁脑-小脑缺损综合征 1 Kroes型X连锁智力障碍 疾病 疾病 OMIM 300864 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 X连锁脑-小脑-结肠瘤综合征是一种罕见的以小脑畸形为主要特点的遗传性综合征，其特征是小脑蚓部发育不良或不发育、脑室扩大、胼胝体发育不全、脑干和大脑皮层异常伴眼缺损。临床上，患者表现为出生时脑积水、新生儿肌张力低下伴呼吸模式异常、眼部异常伴视力受损、重度精神运动迟缓和惊厥。 164004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164004 中耳畸形 1 类别 疾病组 UMLS C0266599 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10060957 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q16.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q16.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 164726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164726 急性髓系白血病与辐射相关骨髓增生异常综合征 1 AML与辐射相关骨髓增生异常综合征 疾病 疾病 ICD-10 D46 不定（未定或无法定义） 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 治疗相关性髓样肿瘤(t-MN)的一个亚类，与放射治疗肿瘤无关的疾病相关。肿瘤细胞常具有5号和7号染色体不平衡畸变(单体5/缺失(5q)和单体7/缺失(7q))或复杂核型。患者经常在暴露后5-10年内出现多谱系发育不良和血细胞减少。 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=324 法布里病 1 α-半乳糖苷酶A缺乏症 疾病 疾病 MeSH D000795 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002986 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016016 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 301500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6400 完全对应：2个等同概念 已确认 163982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163982 X连锁智力障碍-痉挛性四肢瘫综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 OMIM 309640 完全对应：2个等同概念 已确认 59 Allan-Herndon-Dudley综合征 移至 163985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163985 早期婴儿型癫痫性脑病8型 1 疾病 疾病 OMIM 300607 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1845102 完全对应：2个等同概念 已确认 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=778 Rett综合征 1 疾病 疾病 MeSH D015518 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035372 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 312750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 F84.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5696 完全对应：2个等同概念 已确认 163988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163988 弃用: Hildebrand 型发育迟缓性耳聋综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 1435 Xq21微缺失综合征 参考 164001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164001 罕见牙齿或牙周疾病 1 类别 疾病组 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=72 天使综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH D017204 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0162635 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 105830 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049004 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5810 完全对应：2个等同概念 已确认 165661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165661 遗传性胰腺病 1 类别 疾病组 307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=307 青少年肌阵挛性癫痫 1 少年肌阵挛性癫痫 疾病 疾病 GARD 6808 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020190 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270853 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10071082 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 254770 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604827 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 607628 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 607682 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 608816 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611136 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 611364 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613060 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 614280 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617924 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 98123 弃用：神经元肾GABA受体缺陷离子通道病 参考 165658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165658 遗传性胃食管疾病 1 类别 疾病组 165655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165655 遗传性肠道疾病 1 类别 疾病组 165652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165652 罕见遗传性胃肠疾病 1 类别 疾病组 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1941 青少年失神癫痫 1 JAE 疾病 疾病 OMIM 607631 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2162 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535495 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930918 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=892 Von Hippel-Lindau病 1 家族性小脑视网膜血管瘤病 疾病 疾病 OMIM 193300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006623 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0019562 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7855 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047716 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 164823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164823 罕见获得性再生障碍性贫血 1 类别 疾病组 ICD-10 D61.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=731 常染色体隐性遗传多囊肾 1 AR-PKD 疾病 疾病 MeSH D017044 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0085548 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036047 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q61.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 8378 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 263200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617610 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 164736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164736 家族性睡眠时相延迟综合征 1 FASPS 疾病 疾病 OMIM 616882 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G47.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1858496 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604348 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615224 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9242 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是很早开始睡眠和终止睡眠。血浆褪黑素水平和中心体温节律也呈实相提前。睡眠-觉醒周期通常会缩短。其他报道过的特征包括伴或不伴先兆的偏头痛和季节性情感障碍。 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138 CHARGE综合征 1 眼组成部分缺损-先天性心脏病-鼻后孔闭锁-生长发育迟缓-生殖器异常-耳部异常综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 214800 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10064063 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 29 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D058747 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265354 完全对应：2个等同概念 已确认 1474 眼底缺损-小眼球-心脏病-听力丧失综合征 移至 558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=558 马方综合征 1 MFS 疾病 疾病 OMIM 610168 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0024796 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10026829 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D008382 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 154700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 165805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165805 家族性近中颞叶癫痫伴发热性惊厥发作 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 OMIM 614418 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 一种罕见的遗传性家族性局限性癫痫疾病，其特征是单纯部分性癫痫发作、复杂部分性癫痫发作和/或继发性全身性癫痫发作，起源于颞叶内侧，与热性惊厥史有关，发生于一个家庭的不同成员中。该病也可能伴海马异常(如海马硬化)。 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=803 肌萎缩侧索硬化 1 Lou Gehrig病 疾病 疾病 OMIM 617892 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614808 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615426 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615515 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616208 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616437 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5786 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002736 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10002026 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000690 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G12.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 105400 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 205250 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300857 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606070 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606640 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608031 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608627 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611895 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612069 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612577 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613435 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613954 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600795 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617839 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 165711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165711 罕见腹部外科疾病 128 Head of classification 1 类别 疾病组 802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=802 多发性硬化 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 165707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165707 综合征性泌尿生殖道畸形 1 类别 疾病组 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=100 毛细血管扩张性共济失调 1 Louis-Bar综合征 疾病 疾病 MeSH D001260 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004135 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10003594 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 208900 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208910 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5862 完全对应：2个等同概念 已确认 165704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165704 非综合征性泌尿生殖道畸形 1 类别 疾病组 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=733 家族性腺瘤性息肉病 1 结直肠腺瘤性息肉病 疾病 疾病 MeSH D011125 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D12.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6408 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0032580 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 175100 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056981 完全对应：2个等同概念 已确认 165961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165961 弃用: 皮下蝇蛆病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 99983 皮肤蝇蛆病 参考 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=399 亨廷顿舞蹈病 1 亨廷顿舞蹈症 疾病 疾病 OMIM 143100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006816 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0020179 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10070668 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G10 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6677 完全对应：2个等同概念 已确认 165955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165955 伤口蝇蛆病 1 创伤性蝇蛆病 疾病 疾病 UMLS C0344061 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的皮肤蝇蛆病，其特征是开放性伤口被双翅蝇幼虫感染。粘膜和体腔也可能受累。这种情况可能伴有发烧、疼痛和继发感染，并可能导致大量组织破坏，甚至死亡。幼虫感染的易感因素有卫生条件差、高龄或幼龄、酗酒、糖尿病和血管闭塞性疾病等。 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=501 Lafora病 1 进行性肌阵挛性癫痫2型 疾病 疾病 OMIM 254780 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020192 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751783 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10054030 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8214 完全对应：2个等同概念 已确认 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=870 唐氏综合征 1 21-三体 畸形综合征 疾病 OMIM 190685 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D004314 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0013080 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044688 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q90.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q90.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q90.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q90.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 165958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165958 空洞性蝇蛆病 1 疾病 疾病 ICD-10 B87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 腔性蝇蛆病是一种罕见的寄生虫病，其特征是自然体腔(如耳、鼻、口、泌尿生殖器蝇蛆病)和内脏(如脑蝇蛆病病、眼蝇蛆病、肠蝇蛆病和气管肺蝇蝇蛆病)被双翅类幼虫感染。临床表现因受累部位和感染程度而异，包括异物感(伴或不伴运动感)、出血、疼痛、水肿、感觉丧失、异味和瘙痒等。神经系统特征(如运动障碍、惊厥、精神状态下降、锥体外系体征)已在脑蝇蛆病中被报道。 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=512 异染性脑白质营养不良 1 芳香基硫酸酯酶A缺乏症 疾病 疾病 MedDRA 10067609 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C538597 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 156310 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 249900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 250100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007966 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023522 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2713319 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3230 完全对应：2个等同概念 已确认 166011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166011 Beighton 型多发性骨骺发育不良 1 多发性骨骺发育不良-近视-听力损失综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q77.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 132450 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1851536 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Beighton型多发性骨骺发育不良是一种以骨骺发育不良(常为轻度)为特征的骨骼发育不良，伴进行性近视、视网膜变薄、锯齿缘白内障、传导性耳聋和短指。 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=567 22q11.2缺失综合征 1 圆锥动脉干异常-面综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0012236 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220704 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795907 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 188400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 192430 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2936346 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3266101 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10012979 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10066430 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D058165 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10299 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0431406 完全对应：2个等同概念 已确认 166016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166016 Lowry 型多发性骨骺发育不良 1 多发性骨骺发育不良伴Robin表型 疾病 疾病 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1832112 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601560 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Lowry型多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是小而扁平的骨骺(尤其是股骨头骨骺)、肢体近端缩短、继发性腭裂、小颌畸形、轻度关节挛缩和面部畸形(包括轻度上斜睑裂、眼距过宽、宽鼻尖)。其他报道过的特征包括脊柱侧凸、膝外翻、轻度漏斗状胸、扁平椎、桡骨头脱位、短指/趾畸形、腓骨发育不良和马蹄内翻足。 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=232 镰状细胞性贫血 1 镰状细胞病 疾病 疾病 GARD 8614 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002895 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10040641 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D57.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D57.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D57.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 603903 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000755 完全对应：2个等同概念 已确认 165994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165994 垂体甲状腺激素抵抗 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 垂体对甲状腺激素选择性抵抗 疾病 疾病 UMLS C1840364 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 145650 完全对应：2个等同概念 已确认 566243 甲状腺激素受体β突变所致甲状腺激素的抵抗 移至 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=536 系统性红斑狼疮 1 播散性红斑狼疮 疾病 疾病 ICD-10 M32.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M32.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M32.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M32.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D008180 完全对应：2个等同概念 已确认 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166002 9型胶原异常所致多发性骨骺发育不良 1 疾病 疾病 GARD 9791 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q77.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 600204 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600969 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614135 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 胶原9异常所致多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材正常或轻度矮小，关节早发性疼痛和/或僵硬(主要累及膝盖，但也可累及肘关节、手腕、踝关节和手指，髋关节相对较少)和早期退行性关节疾病。其他骨骼异常(包括内翻或外翻畸形、骨软骨炎、腕骨形状异常、关节游离体)和轻度肌病也有报道。 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=534 Lowe眼脑肾综合征 1 磷脂酰肌醇-4，5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症 畸形综合征 疾病 GARD 3295 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 309000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0028860 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10051707 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 165988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165988 二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症 1 二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素低血糖症 临床分组 疾病组 ICD-10 E16.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症(DRDH)是二氮嗪抵抗型高胰岛素血症(见该词条)的一种，其特征是由于胰腺弥漫性受累导致胰岛素分泌过多/不受控制(与血糖水平不符)，而引起严重低血糖反复发作。该病对二氮嗪药物治疗无效，通常需要进行近全/全胰腺切除术。 790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=790 视网膜母细胞瘤 1 疾病 疾病 GARD 7563 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D012175 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035335 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10038916 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C69.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 180200 完全对应：2个等同概念 已确认 165991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165991 运动性高胰岛素血症 1 单羧酸转运蛋白1缺陷所致高胰岛素血症 疾病 疾病 UMLS C1864902 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610021 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E16.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9932 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 运动诱导性高胰岛素血症(EIHI)是二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是胰岛β细胞对乳酸和丙酮酸过度敏感，导致运动诱导低血糖发作。 652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=652 多发性内分泌瘤病1型 1 Wermer综合征 疾病 疾病 MeSH D018761 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0025267 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028190 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D44.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 131100 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3829 完全对应：2个等同概念 已确认 165985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=165985 二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症 1 二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素低血糖症 临床分组 疾病组 ICD-10 E16.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=908 脆性X综合征 1 Martin-Bell综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D005600 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300624 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 311360 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0016667 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751156 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017324 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6464 完全对应：2个等同概念 已确认 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3099 风湿热 1 急性风湿热 疾病 疾病 OMIM 268240 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10039054 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I00 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 I01.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 I01.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D012213 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035436 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I01.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 I01.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 I01.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5699 完全对应：2个等同概念 已确认 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=739 Prader-Willi综合征 1 Prader-Labhart-Willi综合征 疾病 疾病 OMIM 176270 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615547 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D011218 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0032897 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036476 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5575 完全对应：2个等同概念 已确认 47 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=47 X连锁无丙种球蛋白血症 1 Bruton型无丙种球蛋白血症 临床亚型 疾病亚型 GARD 1033 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537409 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221026 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300310 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300755 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10060360 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D80.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=580 粘多糖贮积症2型 1 艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 309900 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016532 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0026705 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2718304 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056889 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E76.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6675 完全对应：2个等同概念 已确认 579 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=579 粘多糖贮积症1型 1 α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH D008059 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E76.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 10335 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023786 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607014 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607015 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607016 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2713321 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056886 完全对应：2个等同概念 已确认 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=905 肝豆状核变性 1 肝豆状核变性 疾病 疾病 GARD 7893 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006527 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0019202 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019819 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 277900 完全对应：2个等同概念 已确认 163209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163209 神经元异常迁移所致非综合征性脑畸形 1 神经元异常迁移所致脑畸形 类别 疾病组 ICD-10 Q04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1139 弃用：关节挛缩-癫痫-迁移性脑病障碍综合征 参考 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=792 X连锁视网膜劈裂症 1 X连锁青年性视网膜劈裂症 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q14.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4690 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0271091 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 312700 完全对应：2个等同概念 已确认 163528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163528 弃用：急性皮肤红斑狼疮 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 535 罕见皮肤红斑狼疮 参考 383 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=383 X连锁混合性聋伴外淋巴镫井喷 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 X连锁传导性感音性混合型耳聋 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1844678 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 304400 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4504 完全对应：2个等同概念 已确认 90625 X-连锁非综合征型感音神经性耳聋DFN型 移至 163525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163525 亚急性皮肤红斑狼疮 1 疾病 疾病 MedDRA 10057903 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L93.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0024140 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 皮肤红斑狼疮(CLE)的一种，可表现为无瘢痕的环状光化性皮肤病或银屑病。该疾病与抗Ro/SSA抗体相关，也可由药物引起。 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=827 Stargardt病 1 眼底黄色斑点症 疾病 疾病 UMLS C0271093 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062766 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C1855465 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 248200 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600110 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603786 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 181 完全对应：2个等同概念 已确认 163582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163582 罕见细菌性传染病 1 类别 疾病组 UMLS C0004623 完全对应：2个等同概念 已确认 35065 弃用：特发性重症肺炎球菌血症 参考 163531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163531 慢性皮肤红斑狼疮 1 临床分组 疾病组 MedDRA 10057929 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L93.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 L93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 皮肤红斑狼疮（CLE）的一种，包括五种不同形式：盘状红斑狼疮（DLE），冻疮样狼疮，肥大性或疣状红斑狼疮，肿胀性红斑狼疮和红斑狼疮性脂膜炎。 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=906 Wiskott-Aldrich综合征 1 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 疾病 疾病 MeSH D014923 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7895 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047992 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 301000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600903 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614493 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0043194 完全对应：2个等同概念 已确认 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=904 威廉斯综合征 1 Williams-Beuren综合征 畸形综合征 疾病 GARD 7891 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MedDRA 10049644 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 194050 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018980 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175702 完全对应：2个等同概念 已确认 162521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=162521 弃用：先天性鼻梨状窝狭窄伴前脑无裂畸形 8192 Inactive 16 Obsolete entity 梨状孔伴前脑全裂 畸形综合征 疾病 280200 微缩型前脑无裂畸形 参考 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=280 Wolf-Hirschhorn综合征 1 4p末端缺失 畸形综合征 疾病 GARD 7896 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536740 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D054877 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1956097 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 194190 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050361 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 85291 X连锁智力障碍，Wittwer型 移至 98788 Pitt-Rogers-Danks综合征 移至 162516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=162516 单纯性先天性鼻梨状窝狭窄 1 孤立性鼻梨状孔发育不良 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q30.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=15 软骨发育不全 1 疾病 疾病 GARD 8173 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0001080 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 100800 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10000452 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000130 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=96 共济失调伴维生素E缺乏症 1 共济失调伴维生素E缺乏症 疾病 疾病 GARD 8595 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848533 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047631 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 277460 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535393 完全对应：2个等同概念 已确认 162526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=162526 孤立性先天性听骨畸形 1 先天性听小骨畸形不伴外耳畸形 形态异常 疾病 ICD-10 Q16.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 孤立性先天性听小骨畸形是一种罕见的先天性中耳畸形，其特征是听小骨的数目、大小和/或形态通常是单侧、散在和变异的，没有鼓膜和外耳异常，也没有外伤或感染史。患者症状迟发，上学后开始出现，表现为非进行性传导性听力丧失，且常与言语迟缓和学习成绩不佳有关。 101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=101 齿状核红核苍白球路易体萎缩 1 齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩 疾病 疾病 GARD 5643 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751781 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 125370 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=783 Rubinstein-Taybi综合征 1 宽指综合征 畸形综合征 疾病 GARD 7593 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035934 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039281 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D012415 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 180849 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610543 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613684 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 163649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163649 Nishimura 型脊柱骨骺发育不良 1 脊柱骨骺发育不良-颅缝闭合-腭裂-白内障-智力障碍综合征 疾病 疾病 OMIM 618618 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1865134 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 602611 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Nishimura型脊椎骨骺发育不良的特征是脊椎骨骺发育不良、颅缝早闭、白内障、腭裂和智力缺陷。 631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=631 非获得性孤立型生长激素缺乏症 1 先天性孤立型生长激素缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E23.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 173100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 262400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 262650 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300123 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 307200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612781 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0013338 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10035083 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12556 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0271561 完全对应：2个等同概念 已确认 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=276 γ链缺乏所致T-B+严重联合免疫缺陷 1 X连锁T-B+严重联合免疫缺陷 疾病 疾病 UMLS C2931540 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5618 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300400 完全对应：2个等同概念 已确认 163654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163654 Cantu 型脊柱骨骺发育不良 1 脊柱骨骺发育不良-短指-言语障碍综合征 疾病 疾病 UMLS C2673649 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10629 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 611717 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Cantu型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今约有5例患者描述，其临床症状包括身材矮小，具有眼睑裂狭小、双眼向上倾斜、眉毛睫毛过于浓密的面容异常，声音粗和手足短小(掌骨过短、跖骨过短和指趾骨过短)。 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=481 肯尼迪病 1 X连锁脊髓延髓肌萎缩 疾病 疾病 UMLS C0393547 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0752353 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 313200 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1839259 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068600 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G12.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6818 完全对应：2个等同概念 已确认 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=664 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 1 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 8391 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268542 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052450 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 311250 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020163 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 163668 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163668 MacDermot 型脊柱骨骺发育不良 512 Historical entity 1 脊柱骨骺发育不良-近视-感音神经性聋综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 184000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866719 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 MacDermot型脊椎骨骺发育不良(SED)的特征是身材矮小、股骨骨骺发育不良、椎骨轻度改变和感音神经性耳聋。 163673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163673 Byers 型脊柱骨骺发育不良 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 脊柱骨骺发育不良-点状角膜营养不良综合征 疾病 疾病 OMIM 183850 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866727 完全对应：2个等同概念 已确认 93284 迟发性脊椎骨骺发育不良 移至 163662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163662 Reardon 型脊柱骨骺发育不良 512 Historical entity 1 疾病 疾病 UMLS C1833603 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 600561 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Reardon型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今有一个家庭中的个别成员描述，其特征是身材矮小、椎骨和股骨畸形、颈椎不稳以及继发于齿状突异常的神经系统表现。 394 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=394 经典型高胱氨酸尿症 1 胱硫醚β-合酶缺乏所致半胱氨酸尿症 疾病 疾病 UMLS C0751202 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10071093 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 236200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6667 完全对应：2个等同概念 已确认 163665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163665 Kohn型迟发性脊柱骨骺发育不良 512 Historical entity 1 疾病 疾病 UMLS C1849053 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 271620 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Kohn型迟发性脊椎骨骺发育不良的特征是短躯干型侏儒症，脊柱和骨骺进行性受累，以及轻至中度的智力缺陷。 508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=508 矮妖综合征 1 Donohue综合征 畸形综合征 疾病 GARD 6885 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265344 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 246200 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 163591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163591 罕见真菌病 1 类别 疾病组 UMLS C0026946 完全对应：2个等同概念 已确认 436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=436 低磷酸酯酶症 1 磷酸乙醇胺尿症 疾病 疾病 MeSH D007014 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0020630 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049933 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 146300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 241500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 241510 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6734 完全对应：2个等同概念 已确认 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163596 HbBart's 胎儿水肿综合征 1 血红蛋白Bart's胎儿水肿 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D56.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 236750 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 一种罕见的重型α-地中海贫血，易致死。该病的特征是胎儿起病的全身性水肿，胸膜和心包积液以及严重的低色素性贫血。 163585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163585 罕见病毒性疾病 1 类别 疾病组 UMLS C0042740 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0042769 完全对应：2个等同概念 已确认 35061 弃用：特发复发致残性皮肤疱疹 参考 35064 弃用：致死性特发性病毒感染 参考 429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=429 软骨发育不良 1 疾病 疾病 GARD 6724 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0410529 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 146000 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10020967 完全对应：2个等同概念 已确认 163588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163588 罕见寄生虫病 1 类别 疾病组 UMLS C0747256 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0030499 完全对应：2个等同概念 已确认 437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=437 低磷性佝偻病 1 临床分组 疾病组 UMLS C1704375 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10060873 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6735 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2363065 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3536983 完全对应：2个等同概念 已确认 163637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163637 妊娠、分娩和产褥期相关罕见疾病 1 类别 疾病组 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=104 Leber遗传性视神经病 1 leber视神经萎缩 疾病 疾病 GARD 6870 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H47.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 308905 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 535000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0917796 完全对应：2个等同概念 已确认 163631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163631 胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积及吸收障碍 1 类别 疾病组 ICD-10 K76.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2182 脑积水伴中脑导水管狭窄 1 X连锁中脑导水管狭窄 临床亚型 疾病亚型 GARD 434 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q03.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0265216 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 307000 完全对应：2个等同概念 已确认 163634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163634 Maffucci 综合征 1 疾病 疾病 GARD 6958 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024454 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614569 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 定义 Maffucci综合征是一种非常罕见的遗传性骨病和皮肤病，其特征是导致骨畸形的多发性内生软骨瘤，并伴有多发性深色形状不规则血管瘤或不常见的淋巴管瘤。 163717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163717 良性家族性近中颞叶癫痫 1 良性FMTLE 疾病 疾病 OMIM 611630 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614417 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615697 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G40.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 良性家族性颞叶内侧癫痫是一种罕见的癫痫，其特征是具有内脏感觉或经验性先兆的惊厥青春期或成年早期起病，预后良好。该病被定义为在服用或不服用抗癫痫药物的情况下，至少有24个月无癫痫发作。 163708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163708 隐源性迟发性癫痫痉挛 1 晚发性婴儿痉挛 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 隐源性迟发性癫痫痉挛是一种罕见的癫痫综合征，其特征是迟发性(1岁以后)癫痫痉挛，呈丛集性发作，伴强直性癫痫发作、不典型失神和认知功能减退。常有语言障碍和行为问题出现。脑电图特征为慢波或棘波，伴同步棘波，而不伴高度节律失常或背景活动。 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=636 神经纤维瘤病1型 1 von Recklinghausen病 疾病 疾病 MeSH C538607 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009456 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047712 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0027831 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7866 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 162200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 162210 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613675 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 3444 Watson综合征 移至 2029 多发性非骨化性纤维瘤病 移至 79428 弃用：家族性节段性神经纤维瘤病 参考 79429 弃用：家族性脊髓神经纤维瘤病 参考 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163703 感染发热相关癫痫综合征 1 学龄儿童热性难治性癫痫脑病 疾病 疾病 GARD 11005 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 发热性感染相关癫痫综合征(FIRES)是一种爆发性、潜在致命性急性癫痫性脑病，在非特异性发热性疾病发生后，出现在过去健康的儿童和青少年中。 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=649 诺里病 1 胎儿虹膜炎综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537849 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 310600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0266526 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069760 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7224 完全对应：2个等同概念 已确认 163727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163727 Rolandic 癫痫-运动诱发肌张力障碍-书写痉挛综合征 1 Rolandic癫痫 运动诱发性肌张力障碍 疾病 疾病 MeSH C535499 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608105 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1842531 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 163721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163721 罗兰迪克性癫痫-言语障碍综合征 1 疾病 疾病 OMIM 245570 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 300643 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 运动性癫痫-言语障碍综合征是一种罕见的遗传性癫痫，其特征是语言障碍(包括一系列症状，构音障碍、言语运用障碍、接受性和表达性语言延迟/退化、获得性失语症、轻度会话性言语障碍)和癫痫(主要为局灶性和继发性全身性儿童起病的惊厥，有时伴先兆表现)。也可观察到轻至重度的智力障碍。 163684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163684 脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病 1 疾病 疾病 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12471 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613724 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 白质脑病-肌张力障碍-运动神经病综合征是一种过氧化物酶体型神经退行性疾病，其特征是痉挛性斜颈、肌张力障碍性头部震颤、意向性震颤、眼球震颤、嗅觉减退以及高促性腺激素型性腺功能减退伴精子缺乏。也可观察到轻度小脑体征(左侧意向性震颤、平衡障碍和步态不稳)。磁共振成像(MRI)显示双侧丘脑高信号，脑桥蝴蝶样病变，枕区病变，而下肢的神经传导检查显示以运动神经病为主，且有轻微的感觉神经病。 163681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163681 皮质发育不良型癫痫综合症 1 CDFE综合征 疾病 疾病 UMLS C1864887 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610042 完全对应：2个等同概念 已确认 221150 皮特-霍普金斯样综合征 参考 定义 一种罕见的遗传性癫痫，其特征是头围相对较大或大头畸形，深部腱反射减弱或缺失，婴儿期轻度粗大运动延迟，之后发生顽固性局灶性癫痫发作伴语言倒退，晚年行为异常(多动，注意力缺陷，攻击性/自身攻击性行为，自闭症特征)和智力障碍。 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=379 慢性肉芽肿病 1 慢性脓毒性肉芽肿病 疾病 疾病 GARD 6100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 233690 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 233700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 233710 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 306400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613960 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D006105 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618935 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0018203 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10008906 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D71 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 163678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163678 弃用：未分类的脊椎间隙发育不良 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 254 脊椎干骺端发育不良 参考 16 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=16 蓝色锥体性全色盲 1 色盲，蓝色锥体性全色盲型 疾病 疾病 OMIM 303700 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536238 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538165 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0339537 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931753 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H53.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 917 完全对应：2个等同概念 已确认 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163699 肺泡状软组织肉瘤 1 泡状软组织肉瘤 疾病 疾病 UMLS C0206657 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018234 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001882 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 606243 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C49.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 5654 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的软组织肉瘤，其特征是生长缓慢、无痛占位性病变，由排列在实心的巢状结构和/或蜂窝结构中的大且均匀的类上皮细胞组成，且被细小的窦状血管隔开。该肿瘤主要影响青少年和年轻人。早期转移（最常见于肺、骨和脑）是该疾病的典型特征，与患病年龄和肿瘤大小共同作为相关的预后因素，而组织学特征无预后意义。 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=644 NARP综合征 1 神经源性肌无力-共济失调-色素性视网膜病变综合征 疾病 疾病 GARD 262 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 551500 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1328349 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MedDRA 10062940 完全对应：2个等同概念 已确认 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=637 神经纤维瘤病2型 1 NF2 疾病 疾病 MedDRA 10029271 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D009464 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 101000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016518 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027832 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027859 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10000523 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1136041 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7193 完全对应：2个等同概念 已确认 163696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163696 渐进型肌阵挛癫痫4，有或无肾功能衰竭 1 进行性肌阵挛癫痫4型 疾病 疾病 UMLS C0751779 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 OMIM 254900 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的癫痫综合征，其特征是进行性肌阵挛性癫痫伴原发性肾小球疾病。患者神经系统症状的表现(包括震颤、动作性肌阵挛、强直阵挛性癫痫发作、晚期共济失调和构音障碍)可能先于或同时或迟于肾脏症状表现。肾脏症状包括进展为肾病综合征和终末期肾病的蛋白尿。一些患者也患有感觉运动性周围神经病、感音神经性听觉丧失和扩张型心肌病。 181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181 X连锁少汗性外胚层发育不良 1 X连锁无汗性外胚层发育不良 病因亚型 疾病亚型 OMIM 305100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D053358 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0162359 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10427 完全对应：2个等同概念 已确认 163693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163693 2p21 微缺失综合征 1 2p21缺失综合征 疾病 疾病 OMIM 606407 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 163690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=163690 肌张力低下-胱氨酸尿症综合征 1 HCS 疾病 疾病 UMLS C1848030 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 606407 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的遗传性氨基酸吸收和运输障碍，其特征是出生时全身性肌张力低下，新生儿/婴儿体重增长不良(随后在儿童后期出现饮食过多和体重迅速增加)，1型胱氨酸尿症，肾结石，生长激素缺乏所致生长迟缓，以及轻度面部畸形。畸形特征主要包括长头畸形和眼睑下垂。肾结石发生于不同年龄。 337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=337 进行性骨化性纤维发育不全 1 进行性骨化性肌炎 疾病 疾病 GARD 6445 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 135100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009221 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M61.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0016037 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068715 完全对应：2个等同概念 已确认 3444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3444 Watson综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 肺动脉狭窄伴牛奶咖啡斑 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q85.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5540 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 193520 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0553586 完全对应：2个等同概念 已确认 636 神经纤维瘤病1型 移至 377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=377 Gorlin综合征 1 痣样基底细胞癌综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 109400 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0812437 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004779 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062804 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C44.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7166 完全对应：2个等同概念 已确认 2081 大脑性巨人症-颌囊肿综合征 移至 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=648 Noonan综合征 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0028326 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10029748 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 10955 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618624 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618499 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 619087 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D009634 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 163950 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 605275 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609942 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610733 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611553 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613224 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613706 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615355 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616559 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616564 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=281 单体型5p 1 猫叫综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 123450 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D003410 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010314 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931860 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011385 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6213 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538482 完全对应：2个等同概念 已确认 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=752 17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏所致男性假两性畸形 1 17-β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0268296 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E29.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 264300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5659 完全对应：2个等同概念 已确认 214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=214 胱氨酸尿症 1 Cystinuria-lysinuria综合征 疾病 疾病 ICD-10 E72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D003555 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010691 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268646 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 220100 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011778 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6237 完全对应：2个等同概念 已确认 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=510 Lesch-Nyhan综合征 1 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症4级 疾病 疾病 GARD 7226 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007926 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023374 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057589 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300322 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 308950 不定（未定或无法定义） 已确认 ICD-10 E79.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=524 Li-Fraumeni综合征 1 疾病 疾病 ICD-10 C97 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D016864 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0085390 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10066795 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 151623 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609265 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609266 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6902 完全对应：2个等同概念 已确认 699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=699 Pearson综合征 1 疾病 疾病 UMLS C0342784 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342773 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062941 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 557000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D64.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7343 完全对应：2个等同概念 已确认 640 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=640 遗传性压力易感性周围神经病 1 17p11.2p12微缺失杂合子 畸形综合征 疾病 UMLS C0393814 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069382 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 162500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5221 完全对应：2个等同概念 已确认 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=60 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 1 Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency Alpha1-antitrypsin deficiency 疾病 疾病 OMIM 613490 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D019896 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221757 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001806 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C531610 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5784 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3501835 完全对应：2个等同概念 已确认 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=895 Waardenburg综合征2型 1 Waardenburg综合征2型 临床亚型 疾病亚型 OMIM 193510 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600193 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606662 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608890 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611584 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5520 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536463 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2700265 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=896 Waardenburg综合征3型 1 Waardenburg综合征伴肢体畸形 临床亚型 疾病亚型 OMIM 148820 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5523 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0599973 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0079661 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3140 欧洲非罕见：精神分裂症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=857 汤-布综合征 1 感音神经性听力丧失伴肛门闭锁及拇指发育不全 畸形综合征 疾病 OMIM 107480 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536974 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265246 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617466 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7784 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=894 Waardenburg综合征1型 1 Waardenburg综合征1型 临床亚型 疾病亚型 OMIM 193500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5519 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1847800 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=682 高钾性周期性麻痹 1 遗传性周期性肌无力 疾病 疾病 GARD 195 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930895 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 170500 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535409 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020513 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238357 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G72.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 680 正常血钾型周期性麻痹 移至 800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=800 Schwartz-Jampel综合征 1 肌强直性肌病-侏儒-软骨营养不良-眼面畸形 疾病 疾病 UMLS C0036391 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 255800 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 250 完全对应：2个等同概念 已确认 706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=706 欧洲非罕见：动脉导管未闭 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 动脉导管未闭 形态异常 疾病 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=628 畸形性侏儒 1 畸型发育不全 疾病 疾病 OMIM 222600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6275 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220726 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=673 疟疾 1 疾病 疾病 ICD-10 B54 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B51.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B51.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B52.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B52.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B52.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B53.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B53.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B53.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B50.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B50.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B50.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B51.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6961 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611162 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D008288 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024530 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10025487 完全对应：2个等同概念 已确认 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=681 低钾性周期性麻痹 1 Westphall病 疾病 疾病 MeSH D020514 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238358 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G72.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0238357 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6729 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 170400 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613345 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=126 睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征 1 BPES 畸形综合征 疾病 UMLS C0220663 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q10.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 110100 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 23 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 261559 弃用：3q23重排所致睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征 参考 261572 弃用：点突变所致睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征 参考 261579 弃用：拷贝数变异所致睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征 参考 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=107 BOR综合征 1 腮-耳-肾综合征 畸形综合征 疾病 MeSH D019280 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 113650 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610896 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0265234 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10071135 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10147 完全对应：2个等同概念 已确认 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=774 遗传性出血性毛细血管扩张症 1 Rendu-Osler-Weber病 疾病 疾病 GARD 9901 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9902 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10615 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600376 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601101 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610655 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615506 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 I78.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6626 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039445 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019883 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 187300 完全对应：2个等同概念 已确认 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=794 Saethre-Chotzen综合征 1 尖头并指畸形3型 畸形综合征 疾病 OMIM 180750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7598 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175699 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 101400 完全对应：2个等同概念 已确认 1219 尖头并趾畸形 移至 3106 Robinow-Sorauf综合征 移至 710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=710 Pfeiffer综合征 1 尖头并指畸形5型 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 101600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7380 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220658 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265303 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538582 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931888 完全对应：2个等同概念 已确认 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2869 Peutz-Jeghers综合征 1 错构瘤样肠息肉病 疾病 疾病 ICD-10 Q85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 175200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7378 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D010580 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0031269 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10034764 完全对应：2个等同概念 已确认 862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=862 欧洲非罕见：遗传性特发性震颤 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=893 WAGR综合征 1 Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖道畸形-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C538295 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017624 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206115 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931803 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C64 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5528 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 194072 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612469 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=912 Zellweger综合征 1 脑肝肾综合征 疾病 疾病 OMIM 214100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 214110 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614859 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614862 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614866 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614870 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614872 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617370 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 7917 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614876 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614882 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614883 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614886 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614887 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0043459 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D015211 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 1271 Bowen综合征 移至 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=50 Aicardi综合征 1 胼胝体发育不良伴脉络膜视网膜畸形 疾病 疾病 GARD 5764 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10054935 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 304050 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D058540 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175713 完全对应：2个等同概念 已确认 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=53 骨硬化症 1 常染色体显性遗传骨硬化症2型 畸形综合征 疾病 UMLS C3179239 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 166600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 383 完全对应：2个等同概念 已确认 14 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=14 无β脂蛋白血症 1 纯合子性家族性β-脂蛋白过少血症 疾病 疾病 MeSH D000012 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0000744 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200100 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E78.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5 完全对应：2个等同概念 已确认 52 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=52 Alagille综合征 1 综合征性肝胆管缺失 畸形综合征 疾病 UMLS C0085280 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 118450 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610205 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D016738 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053870 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q44.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 804 完全对应：2个等同概念 已确认 167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167 ChÚdiak-Higashi综合征 1 Chédiak-Higashi-Steinbrink综合征 疾病 疾病 MeSH D002609 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0007965 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 214500 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10008415 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6035 完全对应：2个等同概念 已确认 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=195 猫眼综合征 1 CES 畸形综合征 疾病 GARD 26 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265493 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 115470 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535918 完全对应：2个等同概念 已确认 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=207 遗传性家族性颅面骨畸形 1 Crouzon颅面骨骨发育不良 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q75.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 123500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6206 完全对应：2个等同概念 已确认 205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=205 Crigler-Najjar综合征 1 胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E80.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 218800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606785 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D003414 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010324 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011386 完全对应：2个等同概念 已确认 160148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=160148 帽状息肉病 1 炎性肌腺性息肉 疾病 疾病 ICD-10 D12.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的结直肠疾病，其特征是多发性炎性息肉，主要影响直肠乙状结肠区域，主要表现为直肠出血，伴异常运输、便秘和腹泻。 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=201 Cowden综合征 1 多发性错构瘤综合征 疾病 疾病 GARD 6202 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006223 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0018553 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10051906 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 158350 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612359 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615106 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615107 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615108 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615109 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616858 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=192 Coffin-Lowry综合征 1 CLS 畸形综合征 疾病 OMIM 303600 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D038921 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265252 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6123 完全对应：2个等同概念 已确认 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2442 X连锁淋巴增殖性疾病 1 Purtilo综合征 临床分组 疾病组 OMIM 300635 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 308240 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10915 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7906 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0549463 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D008232 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068348 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169808 轻度血友病A型 1 轻度因子VIII缺乏 临床亚型 疾病亚型 UMLS C0272324 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D66 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306700 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 轻度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为少量凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙引起的异常出血。 169826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169826 先天性维生素K依赖凝血因子缺乏症 1 类别 疾病组 ICD-10 D68.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169802 重度血友病A型 1 重度因子VIII缺乏 临床亚型 疾病亚型 OMIM 306700 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0272322 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D66 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为大量凝血因子VIII缺乏，导致频繁的自发性出血和轻伤、手术或拔牙后异常出血。 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169805 中重度血友病A型 1 中重度因子VIII缺乏 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D66 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306700 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 中重度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙后异常出血。 562 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=562 McCune-Albright综合征 1 促性腺激素非依赖性女性性早熟 疾病 疾病 GARD 6995 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0242292 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D005359 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 174800 完全对应：2个等同概念 已确认 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=565 Menkes病 1 X连锁铜缺乏症 疾病 疾病 GARD 1521 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0022716 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10027294 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 309400 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 2443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2443 核DNA异常所致线粒体氧化磷酸化障碍 1 核DNA异常所致线粒体氧化磷酸化障碍 类别 疾病组 555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=555 欧洲非罕见：乳糜泻 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 谷蛋白敏感性肠病 疾病 疾病 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=474 热纳综合征 1 新生儿窒息性胸腔营养不良 畸形综合征 疾病 OMIM 617088 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611263 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613819 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613091 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614376 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615633 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615630 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0265275 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C537571 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057621 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 3049 完全对应：2个等同概念 已确认 540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=540 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 1 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 疾病 疾病 OMIM 267700 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 603552 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603553 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608898 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613101 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6589 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0272199 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10070904 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D76.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=568 小眼畸形，Lenz型 1 Lenz小眼畸形 畸形综合征 疾病 OMIM 300166 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 309800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 87 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q11.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0796016 完全对应：2个等同概念 已确认 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=564 Meckel综合征 1 Meckel-Gruber综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 615397 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3436 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265215 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 249000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 603194 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607361 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611134 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611561 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612284 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613885 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609345 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614209 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617562 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q61.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 1396 弃用：脑-肾-指综合征 参考 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=289 Ellis Van Creveld综合征 1 软骨外胚层发育不良 畸形综合征 疾病 OMIM 617088 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618123 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D004613 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0013903 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1301 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 225500 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10008724 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=258 层粘连蛋白α2亚基相关性先天性肌营养不良症 1 层粘连蛋白α2亚基缺乏所致先天性肌营养不良 畸形综合征 疾病 OMIM 618138 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1263858 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607855 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3843 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1877 肌营养不良-白质海绵状硬化综合征 移至 1247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1247 血吸虫病 1 裂体吸虫病 疾病 疾病 UMLS C0036323 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039603 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B65.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 181460 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 B65.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B65.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B65.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B65.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B65.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D012552 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9687 完全对应：2个等同概念 已确认 112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=112 巴特综合征 1 肾小管常压低钾性碱中毒伴高钙尿 疾病 疾病 OMIM 241200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601198 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 601678 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602522 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607364 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613090 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D001477 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004775 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050839 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E26.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 300971 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5893 完全对应：2个等同概念 已确认 98119 弃用：氯离子通道肾CLCKA和CLCKB异常所致非孔-环离子通道病 参考 169446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169446 弃用：常染色体隐性高免疫球蛋白E综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 高免疫球蛋白E综合征2型 类别 疾病组 331223 高IgE综合征 参考 169443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169443 特异性抗体缺乏伴正常免疫球蛋白浓度及B细胞数量 1 类别 疾病组 ICD-10 D80.6 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1646 部分Y染色体缺失 1 Y染色体缺失所致男性不育症 畸形综合征 疾病 MeSH C536297 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1507149 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q98.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 400042 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 415000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2931163 完全对应：2个等同概念 已确认 169464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169464 原发性CD59因子缺乏 1 疾病 疾病 OMIM 612300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性CD59缺乏症是一种罕见的遗传性血液系统和神经系统疾病，其主要临床表现为Coombs试验阴性的慢性溶血反应，与早发的、复发的、免疫介导的、炎性、轴性或脱髓鞘性、感觉运动性、多发性周围神经病变和孤立性或复发性脑血管事件（前循环或后循环）相关。 99 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=99 常染色体显性遗传小脑型共济失调 1 常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调 类别 疾病组 ICD-10 G11.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 98068 弃用：多谷氨酰胺异常致常染色体显性失调遗传脊髓小脑性共济失调 参考 98069 弃用：离子通道病致常染色体显性脊髓小脑共济失调遗传病 参考 98070 弃用：不编码多聚谷氨酰胺重复扩张致常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调 参考 98071 弃用：点突变致常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调 参考 98073 弃用：未分类常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调 参考 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=116 Beckwith-Wiedemann综合征 1 脐凸出-舌肥大-巨人症综合征 畸形综合征 疾病 GARD 3343 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001506 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 130650 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004903 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050344 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=87 Apert综合征 1 尖头并指畸形1型 畸形综合征 疾病 UMLS C1510455 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10002943 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000168 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0001193 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 101200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5833 完全对应：2个等同概念 已确认 169618 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169618 继发性中枢性性早熟 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 E22.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169615 特发性中枢性性早熟 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 E22.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0342544 完全对应：2个等同概念 已确认 97 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=97 家族性发作性共济失调 1 发作性共济失调2型 疾病 疾病 ICD-10 G11.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1720416 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 108500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9602 完全对应：2个等同概念 已确认 169467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169467 D因子缺乏所致复发性奈瑟菌感染 1 疾病 疾病 UMLS C0398764 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613912 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 D因子缺陷所致复发性奈瑟菌感染是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征为补体因子D缺陷导致容易感染 奈瑟菌 ，其主要临床表现为反复呼吸道感染、复发性脑膜炎和（或）败血病。患者通常出现发热、紫癜、关节痛、肌痛，血清中无法检测到补体D因子。 313 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=313 板层状鱼鳞病 1 先天性板层状鳞癣 疾病 疾病 GARD 10803 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017490 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q80.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 3170 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10023686 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 242300 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 601277 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604777 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606545 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612281 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613943 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617571 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169799 轻度血友病B型 1 轻度因子Ⅸ缺乏 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D67 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306900 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 轻度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为少量凝血因子IX缺乏，导致轻伤、手术或拔牙引起的异常出血。 169796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169796 中重度血友病B型 1 中重度因子Ⅸ缺乏 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D67 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306900 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 中重度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为凝血因子IX缺乏，导致轻伤、手术或拔牙后异常出血。 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169793 重度血友病B型 1 重度因子Ⅸ缺乏 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D67 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306900 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 重度血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，其特征为大量凝血因子IX缺乏，导致频繁的自发性出血和轻伤、手术或拔牙后异常出血。 406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=406 欧洲非罕见：杂合子型家族性高胆固醇血症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe HeFH 疾病 疾病 171220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171220 直肠重复畸形 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q43.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 直肠重复畸形是一种罕见的先天性直肠肛门畸形，其特征为肠黏膜内皮和平滑肌组成囊性粘液性卵圆形肿块，大多数位于直肠后间隙或与直肠相连。在儿童时期通常表现为反复尿路感染、肠胃炎、肠道梗阻、肛周败血病和直肠出血，典型表现为肛门排出粘液或脓液。 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1000 眼白化病伴发迟发性感觉神经性聋 1 眼白化病伴迟发性感音神经性听力丧失 疾病 疾病 OMIM 300650 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537043 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1845069 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 592 完全对应：2个等同概念 已确认 999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=999 色素紊乱伴发听力损失 1 色素异常伴听力丧失 畸形综合征 疾病 GARD 407 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535508 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1856899 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 227010 完全对应：2个等同概念 已确认 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171430 严重先天性杆状体肌病 1 疾病 疾病 OMIM 615348 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 161800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616165 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12821 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 重度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为新生儿重度肌张力低下，几乎没有自发运动。 171433 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171433 中间型杆状体肌病 1 疾病 疾病 OMIM 609284 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 161800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12823 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 中度先天性杆状体肌病是一种严重的杆状体肌病（NM；见该术语），与病情更严重的新生儿经典型NM（见该术语）临床表现一致。 171436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171436 典型杆状体肌病 1 疾病 疾病 OMIM 161800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610687 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609285 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616165 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12822 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 经典型杆状体肌病是一种中度的新生儿杆状体肌病（NM；见该术语），其主要临床表现为面部肌无力、骨骼肌无力和轻度呼吸肌无力。 171439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171439 儿童起病杆状体肌病 1 轻度杆状体肌病 疾病 疾病 OMIM 161800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609285 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609284 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609273 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0546125 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617336 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7171 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 儿童起病杆状体肌病，又叫轻度杆状体肌病，是一种以远端肌无力为特征的杆状体肌病（NM；见该术语），有时临床表现为肌肉收缩缓慢。 55 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=55 眼皮肤白化病 1 OCA 临床分组 疾病组 MeSH D016115 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0078918 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10958 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 171442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171442 成人起病杆状体肌病 1 疾病 疾病 GARD 12824 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0546123 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 成人起病杆状体肌病是一种以起病年龄较大为特征的进展迅速的杆状体肌病（NM）。 171445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171445 肌纤维性肌病 1 疾病 疾病 UMLS C1836050 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609524 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 肌肉细丝蛋白病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要临床表现为缓慢进行性近端骨骼肌无力，下肢起病，随着疾病的进展逐渐累及上肢。患者表现为走楼梯困难、步态蹒跚、方肩、腰痛、肢带肌轻度瘫痪、反射减退或消失，在少数罕见病例可能出现轻度面部肌无力。大多数患者会出现呼吸性肌无力，部分患者出现心脏疾病（传导阻滞，心动过速，舒张功能不全，左心室肥大）。 171607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171607 X连锁痉挛性截瘫34型 1 SPG34 疾病 疾病 OMIM 300750 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2677897 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 X连锁痉挛性截瘫34型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有痉挛性步态和下肢反射亢进，表现为腱反射亢进和踝阵挛，部分老年患者出现下肢疼痛和下肢振动觉障碍，发病年龄多在儿童晚期至成年早期， 2771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2771 布鲁克综合征 1 成骨不全-先天性关节挛缩综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0432253 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063718 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M21.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 UMLS C1836602 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850168 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 259450 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 1029 完全对应：2个等同概念 已确认 106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=106 欧洲非罕见：自闭症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 畸形综合征 疾病 171612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171612 常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型 1 SPG37 疾病 疾病 UMLS C2936880 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 611945 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫37型一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性痉挛步态、跖反射伸性、手臂和腿部腱反射亢进、脚踝振动觉障碍和排尿障碍，部分患者出现踝阵挛踝阵挛，多在儿童期到成年期起病。 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171617 常染色体显性遗传痉挛性截瘫38型 1 SPG38 疾病 疾病 OMIM 612335 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2676732 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为不同程度的下肢痉挛、反射亢进、跖反射伸性、内翻足、手部肌肉明显萎缩和肌无力，还可出现振动觉障碍、颞叶癫痫和认知障碍。 1349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1349 线粒体DNA相关性心肌病伴听力损失 1 tRNA-溶酶体相关心肌病-听力丧失综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171622 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型 1 SPG32 疾病 疾病 OMIM 611252 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1970009 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12749 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型（SPG32）是一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现缓慢进行性痉挛性截瘫（6-7岁开始出现行走障碍），伴有轻度智力障碍。影像学表现为胼胝体薄，皮质和小脑萎缩，脑桥神经管闭合困难。与SPG32相关的基因定位在染色体14q12-q21上。 171629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171629 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35型 1 SPG35 疾病 疾病 OMIM 612319 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫35型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为下肢（其次累及上肢）痉挛，伴有反射亢进和跖反射伸性。其他表现包括进行性构音障碍、肌张力障碍、轻度认知功能下降、锥体外系症状、视神经萎缩和惊厥。脑MRI表现为脑白质异常和脑组织铁沉积，发病年龄多在儿童（特别是青少年）。 357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=357 欧洲非罕见：吉尔伯特综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 高胆红素血症1型 疾病 疾病 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=861 下颌面骨发育不全 1 下颌面骨发育不全不伴肢体畸形 畸形综合征 疾病 UMLS C0242387 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265241 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10051456 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 9124 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618939 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 154500 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 248390 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613717 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=308 Unverricht-Lundborg病 1 进行性肌阵挛性癫痫1型 畸形综合征 疾病 MeSH D020194 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751785 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10054895 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3876 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 254800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 310370 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612437 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1991 唇裂伴或不伴腭裂 1 Tessier裂1，2型 临床分组 疾病组 ICD-10 Q37.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0008924 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q36.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q36.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q36.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199 德朗热综合征 1 Brachmann-de Lange综合征 畸形综合征 疾病 MeSH D003635 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270972 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056354 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 122470 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300590 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300882 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610759 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614701 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10109 完全对应：2个等同概念 已确认 171201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171201 孤立性高位肛门直肠畸形 8192 Inactive 16 Obsolete entity 形态异常 疾病 557 孤立型肛门直肠畸形 参考 定义 孤立性高位直肠肛门畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线上的肛门直肠畸形，伴有或不伴直肠尿道瘘（i.e.肛门直肠发育不全，直肠发育不全、闭锁或狭窄），可能出现胎粪、脓尿、痛性尿淋漓和大小便失禁。 2162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2162 前脑无裂畸形 1 HPE 畸形综合征 疾病 MeSH D016142 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0079541 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056304 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609637 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610828 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610829 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612530 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 614226 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q04.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 142945 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 142946 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 147250 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 157170 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 236100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 605934 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609408 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6665 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3711749 完全对应：2个等同概念 已确认 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=930 特发性贲门失弛缓症 1 特发性食管失弛缓症 疾病 疾病 UMLS C0014848 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C536011 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0859976 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036669 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K22.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5708 完全对应：2个等同概念 已确认 99722 弃用：散发性食管失弛缓症 参考 99723 弃用：家族性食管失弛缓症 参考 171215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171215 孤立性低位肛门直肠畸形 8192 Inactive 16 Obsolete entity 形态异常 疾病 557 孤立型肛门直肠畸形 参考 定义 孤立性低位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为坐骨结节以下的肛门直肠畸形（e.g.,女性肛门前庭瘘、会阴瘘、肛门皮肤瘘和肛门狭窄），可出现胎粪排出障碍、发育不良和慢性便秘。 998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=998 白化病-耳聋综合征 1 白化病-听力丧失综合征 畸形综合征 疾病 GARD 589 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H90.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300700 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537042 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1845068 完全对应：2个等同概念 已确认 171208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171208 孤立性中位肛门直肠畸形 8192 Inactive 16 Obsolete entity 形态异常 疾病 557 孤立型肛门直肠畸形 参考 定义 孤立性中间位肛门直肠畸形是一种罕见的遗传性非综合征型直肠肛门畸形，由于胚胎发育障碍所致，其主要临床表现为耻骨线和坐骨结节之间的肛门直肠畸形（e.g.,女性直肠前庭瘘和直肠阴道瘘，男性直肠瘘、肛门发育不全），可表现为胎粪排出障碍、发育不良和反复尿路感染。 1727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1727 22q11.2微重复综合征 1 22q11.2重复 畸形综合征 疾病 UMLS C2675369 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10557 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608363 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169079 Cernunnos-XLF 缺陷 1 联合免疫缺陷-小头畸形-生长迟缓-电离辐射敏感综合征 疾病 疾病 ICD-10 D81.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 611291 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Cernunnos-XLF缺乏症是一种罕见的联合免疫缺陷病，其主要临床表现为小头畸形，生长迟缓，T、B淋巴细胞减少。 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1716 18号染色体长臂远端三体 1 18号染色体长臂远端重复 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1715 18号染色体短臂三体 1 18号染色体短臂重复 畸形综合征 疾病 GARD 5323 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538307 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931811 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3380 18号染色体三体 1 18号染色体三体 畸形综合征 疾病 UMLS C0152096 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053884 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q91.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6321 完全对应：2个等同概念 已确认 168984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168984 CLAPO 综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613089 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 CLAPO综合征是一种新型综合征，包括下唇毛细血管畸形（C）、面颈部淋巴管畸形（L）、面部和四肢不对称（a）、偏身或全身过度发育（O）。 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1707 15号染色体长臂远端三体 1 Distal duplication 15q 病因亚型 疾病亚型 MeSH C538036 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931705 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168999 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168999 恶性粘膜黑色素瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 D03.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 黏膜恶性黑素细胞瘤一种罕见的侵袭性肿瘤，其特征为任何黏膜上都可出现黑素细胞瘤。临床表现与发生部位有关。 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3378 13号染色体三体 1 Patau综合征 畸形综合征 疾病 GARD 7341 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936830 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044686 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q91.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.6 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q91.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0152095 完全对应：2个等同概念 已确认 168972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168972 Kahrizi 综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 智力障碍-白内障-眼缺损-脊柱后凸综合征 疾病 疾病 UMLS C2675185 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612713 完全对应：2个等同概念 已确认 324737 SRD5A3基因型先天性糖基化障碍 移至 169110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169110 免疫球蛋白重链缺陷 1 疾病 疾病 UMLS C0398692 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D80.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169100 CD25因子缺乏免疫缺陷 1 白介素-2受体α链缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 D89.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 606367 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 CD25缺乏所致免疫缺陷病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其特征为严重的免疫缺陷，由于CD25介导的调节性T淋巴细胞功能受损所致，容易感染病毒、真菌和细菌。该病与严重的自身免疫性疾病相关，如普秃、红皮病、自身免疫性甲状腺炎和肠道疾病。 169105 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169105 Good 综合征 1 胸腺瘤-免疫缺陷综合征 疾病 疾病 ICD-10 D81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C0221027 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8622 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Good综合征，又称胸腺瘤免疫缺陷病，是一种非常罕见的获得性免疫缺陷综合征，其主要临床表现为胸腺瘤和成人起病的B淋巴细胞、T淋巴细胞联合免疫缺陷，易受病原体感染。 169090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169090 CRAC通道功能障碍所致联合免疫缺陷 1 钙通道缺陷导致T细胞失活所致免疫功能障碍 疾病 疾病 ICD-10 D81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 612782 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612783 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 Ca2+释放激活Ca2+（CRAC）通道功能障碍所致联合免疫缺陷病（CID）是一种联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为反复感染、自身免疫、先天性肌病和外胚层发育不良，可分为以下2类：ORAI1缺陷所致联合免疫缺陷病，STIM1缺陷所致联合免疫缺陷病。 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=236 9号染色体短臂三体 1 9号染色体短臂三体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0265428 完全对应：2个等同概念 已确认 169095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169095 FOXN1缺乏所致重度联合免疫缺陷 1 严重T细胞免疫缺陷-先天性秃发-甲营养不良综合征 疾病 疾病 OMIM 618806 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4358 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 601705 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 FOXN1基因缺陷所致严重联合免疫病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为先天性无胸腺（导致严重的T细胞免疫缺陷），先天性脱发和指甲营养不良，常发生于新生儿期或婴儿期。患者出现严重反复性致命性感染和循环T细胞过少或缺乏，其他特征包括红皮病、淋巴瘤、腹泻和发育不良。 169082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169082 CD3gamma 缺乏所致重症联合免疫缺陷 1 疾病 疾病 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 615607 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 CD3γ缺陷所致联合免疫缺陷病一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，其特征为部分T淋巴细胞减少（尤其是细胞毒性CD8+细胞）和T细胞受体（TCR）/CD3复合物减少，对TCR依赖性的刺激产生的增殖反应减少，而成熟记忆T细胞、B细胞、自然杀伤细胞和免疫球蛋白正常。其主要临床表现为无症状或婴儿期不同程度的反复感染，也可表现为自身免疫性疾病或肠道疾病，多以常染色体隐性方式遗传。 169085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169085 CD8alpha链突变相关呼吸道感染易感性 1 家族性CD8缺陷 疾病 疾病 UMLS C1837065 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608957 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 CD8α链突变型呼吸道感染易感症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由于适应性免疫缺陷所致，其特征为血中缺乏具有正常免疫球蛋白和特异性抗体的CD8+T细胞，容易反复感染呼吸道细菌和病毒。其主要临床表现为无症状或不同程度的呼吸功能不全，重者可有生命危险。 168829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168829 原发性腹膜癌 1 卵巢外原发性腹膜癌 疾病 疾病 ICD-10 C48.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性腹膜癌（PPC）是一种罕见的腹腔内卵巢外恶性肿瘤，临床表现和组织形态与晚期浆液性卵巢癌相似（见该术语）。 168816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168816 腹膜囊性间皮瘤 1 良性多囊性腹膜间皮瘤 疾病 疾病 UMLS C0206680 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C45.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10777 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 腹膜囊性间皮瘤是一种罕见的以腹腔内多发的囊性肿块为特征的良性肿瘤。 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=753 5-α还原酶2缺乏所致男性假两性畸形 1 5-α-还原酶缺乏所致46，XY男性假两性畸形 疾病 疾病 OMIM 264600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3669122 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10000029 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E29.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5680 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268297 完全对应：2个等同概念 已确认 868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=868 磷酸丙糖异构酶缺乏症 1 疾病 疾病 UMLS C1860808 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0398562 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615512 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D55.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5287 完全对应：2个等同概念 已确认 168811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168811 恶性腹膜间皮瘤 1 原发性恶性腹膜间皮瘤 疾病 疾病 UMLS C0346109 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056558 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C45.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 恶性腹膜间皮瘤是一种原发于腹膜内皮细胞（间皮）的腹膜恶性肿瘤。 168807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168807 原发性恶性腹膜肿瘤 1 类别 疾病组 ICD-10 C45.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 C48.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 C48.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168803 原发性腹膜肿瘤 1 类别 疾病组 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=218 毛囊角化病 1 毛囊角化病 疾病 疾病 UMLS C0022595 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10023369 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 124200 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007644 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6243 完全对应：2个等同概念 已确认 168796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168796 斯洛文尼亚型心手综合征 1 心脏传导疾病-扩张性心肌病-短指（趾）综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535852 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610140 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9846 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1857829 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 斯洛文尼亚型心-手综合征是一种罕见的心-手综合征（见该术语），在斯洛文尼亚家族成员中首次报道，常发生于成人，多以常染色体显性方式遗传。其主要临床表现为进行性心脏传导系统疾病，可导致猝死性快速心律失常、扩张型心肌病和短指畸形，上肢比下肢严重。部分病例出现肌无力性和（或）肌病性肌电图表现。 1465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1465 Coffin-Siris综合征 1 CSS 畸形综合征 疾病 OMIM 618779 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6124 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 135900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614607 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614608 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614609 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615866 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C536436 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265338 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 616938 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617808 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618027 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618362 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168782 儿童期精神分裂症 1 婴儿痴呆 疾病 疾病 GARD 6040 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 F84.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0236791 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10008522 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 儿童崩解症是一种罕见的广泛性发育障碍，其临床表现为正常发育至少2年后，原已获得的正常生活和社会功能及言语功能迅速衰退，甚至丧失，出现失语、大小便失禁、社交沟通缺陷、定型的自闭症行为和痴呆症，常发生于3岁以前。 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1642 9号染色体短臂远端单倍体 1 9号染色体短臂远端单倍体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168966 复合淋巴瘤 1 复合霍奇金和非霍奇金淋巴瘤 疾病 疾病 ICD-10 C81.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 ICD-10 C85.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 MeSH D058617 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0545080 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1266191 完全对应：2个等同概念 已确认 168960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168960 未成熟细胞过多的难治性贫血 1 RAEB-t 疾病 疾病 UMLS C0002894 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0280028 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10038271 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D46.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 8 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=8 47，XYY综合征 1 重复Y综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C3266843 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5674 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535317 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D014997 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0043379 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056894 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q98.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1636 7q36远端单倍体 1 7q36远端单倍体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168956 嗜酸性粒细胞增多综合征 1 HES 临床分组 疾病组 MeSH D017681 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1540912 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048643 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D47.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 2804 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是一组罕见的以血嗜酸性粒细胞持续显著增多和（或）组织中嗜酸性粒细胞浸润为特征的异质性疾病，该病临床表现多样，反映嗜酸性粒细胞增多导致的组织/器官损害。 168953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168953 FGFR1基因重排相关髓系/淋巴系肿瘤 1 8p11骨髓增生综合征 疾病 疾病 ICD-10 D47.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613523 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关FGFR1基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征为骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增殖，在血液、骨髓和其他组织（脾脏、肝脏、淋巴结、乳腺等）中存在染色体带的8p11和FGFR1基因的易位或插入。主要临床表现为骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多，T淋巴细胞淋巴瘤伴嗜酸性粒细胞增多，少数表现为急性髓系白血病。症状和体征包括嗜酸性粒细胞增多、白细胞增多伴类白血病反应、单核细胞增多、易疲劳、出汗增多、体重减轻、淋巴结肿大、脾肿大和（或）肝肿大。淋巴结外可累计扁桃体、肺和乳房。 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1600 18号染色体长臂单体 1 18q缺失综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0432443 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931249 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10866 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601808 完全对应：2个等同概念 已确认 168950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168950 PDGFRB重排相关髓系/淋巴系肿瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 D47.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3472621 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRB基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征是在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。其主要临床表现为伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病、非典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征、急性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病。患者通常表现为贫血、白细胞增多、单核细胞增多、嗜酸性粒细胞增多和（或）脾肿大，或全身症状，如发热、出汗和/或体重减轻。 168947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168947 PDGFRA重排相关的髓系/淋巴系肿瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 D47.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRA基因重排是一种罕见的恶性肿瘤，其特征为在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。主要临床表现为慢性嗜酸粒细胞白血病，少数表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多。主要临床表现为嗜酸性粒细胞增多、贫血、血小板减少、中性粒细胞增多、脾肿大、淋巴结肿大、发热、出汗和（或）体重减轻。嗜酸性粒细胞的组织浸润可表现为皮疹、红斑、咳嗽、神经系统改变、胃肠道症状，少部分表现为心内膜纤维化和限制性心肌病。 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1598 18号染色体短臂单体 1 De Grouchy综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8631 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 146390 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432442 完全对应：2个等同概念 已确认 168943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168943 嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常相关髓系/淋巴系肿瘤 1 类别 疾病组 168940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168940 慢性嗜酸性白血病 1 疾病 疾病 UMLS C0346421 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10065854 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D47.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 2773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2773 成骨不全-视网膜病变-癫痫-智力障碍综合征 512 Historical entity 1 Al Gazali-Nair综合征 畸形综合征 疾病 GARD 587 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2772 先天性成骨不全-小头畸形-白内障综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 259410 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537558 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850184 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2609 孤立型复合物I缺乏 1 孤立型线粒体呼吸链复合物I缺乏症 疾病 疾病 OMIM 618230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618232 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618241 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618222 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618229 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618236 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618233 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618240 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252010 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936907 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 301021 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618237 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618224 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618246 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 301020 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618228 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618225 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618776 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618234 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618250 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618226 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618245 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618251 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 619170 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3908 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618253 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618238 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618242 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 936 琥珀酸血症 移至 289527 弃用：线粒体复合体I缺乏所致致死性婴幼儿肥厚型心肌病 参考 169361 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169361 免疫失调伴免疫缺陷 1 类别 疾病组 454872 已废除：1型干扰素合并免疫缺陷 参考 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=626 巨大先天性黑色素细胞痣 1 巨大先天性黑色素细胞痣 疾病 疾病 OMIM 137550 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1318558 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1842036 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10072036 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2469 完全对应：2个等同概念 已确认 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=773 Refsum病 1 遗传性运动和感觉神经病IV型 疾病 疾病 OMIM 266500 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614879 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5691 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D012035 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0034960 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10038275 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=11 X染色体五倍体 1 49,XXXXX综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C2937419 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5678 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535319 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265497 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q97.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169154 白细胞介素7受体α缺乏所致T-B+重症联合免疫缺陷 1 IL-7α缺陷所致T-B+ SCID 疾病 疾病 UMLS C1837028 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608971 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=370 磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 1 磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 临床分组 疾病组 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0268147 完全对应：2个等同概念 已确认 169150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169150 经典途径晚期补体缺乏所致免疫缺陷 1 C5至C9补体缺乏所致免疫缺陷 疾病 疾病 OMIM 610102 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612446 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613789 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613790 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613825 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609536 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 补体终末成分缺乏所致免疫缺陷病是一种原发性免疫缺陷病，由于补体成分C5、C6、C7、C8或C9异常所致，其典型临床表现为脑膜炎球菌反复感染而导致脑膜炎反复发作，总体预后良好。 169160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169160 CD3δ/CD3ε/CD3ζ缺乏所致T-B+重症联合免疫缺陷 1 CD3β/CD3ε/CD3ζ缺乏所致T-B+ SCID 疾病 疾病 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608971 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 610163 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615615 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615617 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=385 神经变性伴脑内铁积聚 1 NBIA 临床分组 疾病组 MeSH C538421 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931845 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G23.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 11899 完全对应：2个等同概念 已确认 169157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169157 CD45因子缺乏所致T-B+重症联合免疫缺陷 1 CD45缺乏所致T-B+ SCID 疾病 疾病 UMLS C1837028 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608971 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 169139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169139 婴儿一过性低丙种球蛋白血症 1 疾病 疾病 UMLS C0272238 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044388 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D80.7 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为免疫球蛋白合成时间推迟，新生儿生理性低丙种球蛋白血症延长至六个月以上。患儿在2-4岁会出现反复性呼吸道感染、中耳炎、支气管炎、胃肠炎或过敏症状，可以自然缓解。部分患儿可能无症状，严重或危及生命的感染罕见。患儿接种疫苗后产生抗体的能力正常。 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1947 渐进性癫痫-智障综合征，芬兰型 1 北方癫痫变异型神经元蜡样质脂褐质沉积症8型 疾病 疾病 GARD 4010 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610003 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1864923 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 169147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169147 经典途径补体缺乏所致免疫缺陷 1 C1,C4或C2补体缺乏所致免疫缺陷 疾病 疾病 GARD 12958 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 1452 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 216950 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 217000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613652 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613783 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614379 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614380 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 经典激活途径补体缺陷所致免疫缺陷病是一种原发性免疫缺陷病，由于补体成分C1q、C1r、C1s、C2或C4缺陷所致，其特征为细菌感染的易感性增加，尤其是荚膜细菌。同时自身免疫性疾病的风险增加，最常见的临床表现为系统性红斑狼疮（SLE）、系统性红斑狼疮样疾病、过敏性紫癜、多发性肌炎和关节痛。疾病的严重程度不等，与受累的补体有关。 169142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169142 特异性颗粒缺乏反复感染 1 嗜中性粒细胞-特异性颗粒缺乏症 疾病 疾病 OMIM 617475 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 245480 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D71 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10778 完全对应：2个等同概念 已确认 352 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=352 半乳糖血症 1 类别 疾病组 MeSH D005693 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017604 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0016952 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 230200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 230350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 230400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 2424 完全对应：2个等同概念 已确认 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=596 X连锁中央核性肌病 1 X连锁肌小管肌病 疾病 疾病 GARD 11925 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C538647 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0410203 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 310400 完全对应：2个等同概念 已确认 169349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169349 免疫-骨发育不良 1 临床分组 疾病组 UMLS C0432218 完全对应：2个等同概念 已确认 169346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169346 除外T细胞和B细胞联合免疫缺陷的DNA修复缺陷 1 类别 疾病组 169355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169355 自身免疫性免疫缺陷综合征 1 类别 疾病组 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=610 Bethlem肌病 1 良性常染色体显性肌病 疾病 疾病 MeSH C535436 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1834674 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 158810 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 616471 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 873 完全对应：2个等同概念 已确认 169186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169186 常染色体隐性遗传中央核性肌病 1 AR-CNM 疾病 疾病 UMLS C3645536 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 255200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615959 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0410204 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12718 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 常染色体隐性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其临床表现为面瘫，眼部症状（上睑下垂和外眼肌麻痹），四肢肌无力，以不同程度的近端肌无力为主，伴或不伴远端肌无力，以常染色体隐性方式遗传。 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=464 色素失调症 1 Bloch-Sulzberger综合征 畸形综合征 疾病 MeSH D007184 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0021171 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0022283 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 308300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6778 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930820 完全对应：2个等同概念 已确认 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3307 18p等臂染色体 1 18短臂等臂染色体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 614290 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795868 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 35 完全对应：2个等同概念 已确认 169163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169163 家族性舟状头综合征 1 类别 疾病组 UMLS C3267076 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10072229 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=484 欧洲非罕见：先天性睾丸发育不全 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 47,XXY综合征 畸形综合征 疾病 169189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=169189 常染色体显性遗传中央核性肌病 1 AD-CNM 疾病 疾病 UMLS C1834558 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 160150 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614408 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 12719 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 常染色体显性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其主要临床特征为先天性肌病（肌张力低下、远端和/或近端肌无力、胸腔畸形（有时与呼吸功能不全有关）、上睑下垂、面瘫伴面部畸形，以常染色体显性方式遗传。 3084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3084 Mirhosseini-Holmes-Walton综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 色素性视网膜病-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 268050 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796072 完全对应：2个等同概念 已确认 193 科恩综合征 移至 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=44 新生儿肾上腺脑白质营养不良 1 NALD 疾病 疾病 OMIM 202370 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 266510 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601539 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 614863 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614867 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614871 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614873 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614877 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614885 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614920 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0282525 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617370 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH D018901 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 559 完全对应：2个等同概念 已确认 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=56 黑酸尿症 1 尿黑酸氧化酶缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0002066 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931645 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001689 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C537862 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000474 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 203500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5775 完全对应：2个等同概念 已确认 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=963 肢端肥大症 1 疾病 疾病 OMIM 102200 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 300943 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5725 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000172 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0001206 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10000599 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E22.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1059 蓝色橡皮疱样痣 1 Bean综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536240 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0346072 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 112200 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q27.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5940 完全对应：2个等同概念 已确认 1006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1006 脱发抗体缺乏症 512 Historical entity 1 Ipp-Gelfand综合征 疾病 疾病 1046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1046 致死性溶血性贫血-生殖器异常综合征 512 Historical entity 1 Water-West综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 600461 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D58.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1838120 完全对应：2个等同概念 已确认 22 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=22 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 1 γ-羟丁酸尿症 疾病 疾病 ICD-10 E72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7695 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 271980 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268631 完全对应：2个等同概念 已确认 29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=29 甲羟戊酸尿症 1 完全性甲羟戊酸激酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH D054078 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3588 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342731 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1959626 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10072219 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610377 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=245 纳赫尔综合征 1 下颌面骨发育不全伴轴前性肢体畸形 畸形综合征 疾病 GARD 498 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 154400 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538184 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265245 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 30 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=30 遗传性乳清酸尿症 1 尿苷一磷酸合成酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E79.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 5429 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537136 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220987 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268130 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 258900 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052621 完全对应：2个等同概念 已确认 36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=36 肢端胼胝体综合征 1 ACS 畸形综合征 疾病 UMLS C2931760 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5721 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200990 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796147 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=915 阿-斯综合征 1 面-指-生殖器综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0175701 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067148 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 4775 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 100050 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 305400 完全对应：2个等同概念 已确认 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2614 指甲-髌骨综合征 1 Turner-Kieser综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7160 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 161200 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009261 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027341 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063431 完全对应：2个等同概念 已确认 98704 弃用：甲床-髌骨综合征伴眼受累 参考 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=33 异戊酸血症 1 异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 465 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538167 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268575 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 243500 完全对应：2个等同概念 已确认 168194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168194 罕见心脏肿瘤 1 类别 疾病组 UMLS C0018809 完全对应：2个等同概念 已确认 208600 弃用：心脏的乳头状纤维弹性瘤 参考 924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=924 欧洲非罕见：黑棘皮症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=819 史密斯-马吉利氏综合征 1 17p11.2微缺失综合征 畸形综合征 疾病 GARD 8197 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 182290 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D058496 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795864 完全对应：2个等同概念 已确认 3085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3085 色素性视网膜炎-智力障碍-耳聋-性腺功能减退综合征 1 色素性视网膜炎-智力障碍-感音神经性听觉丧失-性腺功能减退综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 268020 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4683 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849401 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=9 X染色体四倍体 1 48,XXXX综合征 畸形综合征 疾病 GARD 7754 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536502 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265496 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q97.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168615 遗传性持久性甲胎蛋白 1 生物学异常 疾病 OMIM 615970 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 R77.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 遗传性持久甲胎蛋白增高是一种良性遗传疾病，其主要临床表现为终身高水平的甲胎蛋白，没有相关的临床症状，因此不需要特殊治疗 168612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168612 先天性甲胎蛋白缺乏症 1 生物学异常 疾病 UMLS C1863081 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615969 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 R77.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 先天性甲胎蛋白缺乏症是一种良性遗传疾病，其主要临床表现为胎儿或新生儿甲胎蛋白水平显著降低。 1442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1442 18号环状染色体综合征 1 18号环状染色体 畸形综合征 疾病 MeSH C538304 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265475 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931809 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6077 完全对应：2个等同概念 已确认 168621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168621 Meyer型股骨头发育不良 1 股骨头骨骺发育不良 疾病 疾病 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Meyer型股骨头发育不良是一种以股骨头骨骺延迟、不规则的骨化为特征的轻度局部性骨骼发育不良。 1452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1452 锁骨颅骨发育不良 1 锁骨颅骨发育不良 畸形综合征 疾病 MeSH D002973 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008928 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6118 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 119600 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 216330 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1455 常染色体显性主动脉缩窄 1 临床亚型 疾病亚型 MeSH C531623 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930803 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q25.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168629 常染色体血小板减少症伴血小板正常 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 D69.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 188000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 273900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612004 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 168624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168624 McGillivray型家族性舟状头综合征 1 舟状头-大头-上颌后缩-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 609579 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1865070 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭（见该术语）综合征，其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=193 科恩综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C536438 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265223 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049066 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 216550 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6126 完全对应：2个等同概念 已确认 3084 Mirhosseini-Holmes-Walton综合征 移至 2829 Partington-Anderson综合征 移至 3271 桡-尺骨融合-视网膜色素异常综合征 移至 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168778 罕见全面发育障碍 1 罕见自闭症谱系障碍 类别 疾病组 ICD-10 F84.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D002659 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0524528 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061345 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 F84.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 F84.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1488 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1488 Cooper-Jabs综合征 512 Historical entity 1 耳道闭锁-多发性先天性异常-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 209770 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859591 完全对应：2个等同概念 已确认 200 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=200 孤立型胼胝体发育不全 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q04.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168632 广泛性基底细胞样滤泡错构瘤综合征 1 疾病 疾病 UMLS C1853919 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 605827 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 泛发性基底细胞样滤泡状错构瘤综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，其主要临床表现为多发的粟粒样或粉刺样丘疹，直径1-2mm，与少毛症和掌跖凹点有关，存在皮肤色素沉着。病变通常先出现在脸颊或颈部，然后逐渐增大增多，累及头皮、面部、耳朵、肩部、胸部、腋窝和上臂。重度患者会累及下背部、小臂和后腿。部分患者会出现轻度少汗症。 1334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1334 慢性粘膜皮肤念珠菌病 1 CMC 疾病 疾病 UMLS C0006845 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10009007 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B37.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1077 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 114580 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 247650 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252250 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607644 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613108 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613953 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613956 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D002178 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615527 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616445 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 168583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168583 遗传性北美印第安人儿童肝硬化 1 临床亚型 疾病亚型 OMIM 604901 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K74.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1858051 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 遗传性北美洲儿童肝硬化是一种重度肝内胆汁淤积症，仅在魁北克西北部的土著儿童中有过报道，多以常染色体隐性遗传。首发症状为一过性的新生儿黄疸，在儿童期到青春期，该病演变为门静脉周围纤维化和肝硬化。 1369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1369 先天性白内障-肥厚型心肌病-线粒体性肌病综合征 1 Sengers综合征 疾病 疾病 OMIM 212350 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615418 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C538280 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859317 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1142 完全对应：2个等同概念 已确认 168577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168577 遗传性口形红细胞增多 1 红细胞膜整合蛋白缺乏型冷水化红细胞增多症 疾病 疾病 ICD-10 D58.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608885 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1837206 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 遗传性口形红细胞增多症伴红细胞膜整合蛋白减少是一种罕见的溶血性贫血，其主要临床表现为精神运动发育迟缓、惊厥、表型多样的运动障碍和伴有口形红细胞增多的溶血性贫血，溶血性贫血会导致红细胞阳离子渗透、假性高钾血症、溶血危象和肝脾肿大。白内障也是该病的特征 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168593 婴儿猝死伴睾丸发育不良综合征 1 SIDDT 畸形综合征 疾病 UMLS C1837371 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G90.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608800 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12382 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育（SIDDT）是一种致死性的睾丸发育不全疾病。 1406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1406 查理M综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 GARD 1261 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168588 皮质醇还原酶缺乏所致高雄激素血症 1 11-β-羟基固醇脱氢酶缺乏症1型 畸形综合征 疾病 GARD 9882 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 604931 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614662 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1291245 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 可的松还原酶缺乏所致雄激素增多症一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是可的松转化障碍，不能转化为更具活性的氢化可的松，导致促肾上腺皮质激素介导的肾上腺雄激素增多症。男性在早期生活肿表现为早熟的假性青春期，身材高大匀称，骨发育成熟加快。女性出现多毛症，月经稀发，向心性肥胖和不孕症。影像学检查可提示肾上腺增生。 168601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168601 肠肽酶缺乏所致先天性肠病 1 先天性肠激酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 226200 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K90.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268416 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 肠激酶缺乏所致先天性肠病是一种罕见的遗传性胃肠疾病，其主要临床表现为在十二指肠液的胰蛋白酶缺乏或活性极低的情况下，出现早发性发育不良、水肿、低蛋白血症、腹泻和脂肪吸收不良（或脂肪泄），脂肪泄可能与其它胰腺疾病或黏膜疾病相关。 1414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1414 胆汁淤积-淋巴水肿综合征 1 Aagenaes综合征 疾病 疾病 UMLS C0268314 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 370 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 214900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168598 蛋氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘 1 蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E72.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 250850 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268621 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8397 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘疾病是一种非常罕见的代谢性疾病，造成肝脏孤立性高甲硫氨酸血症，由于甲硫氨酸腺苷转移酶没有完全失活，所以该病一般是良性的。很少病例发现有口臭或神经系统疾病，如脑脱髓鞘疾病。 1417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1417 弃用：椎骨体扁平致死性软骨发育异常 8192 Inactive 16 Obsolete entity Akaba-Hayasaka综合征 畸形综合征 疾病 93434 脊柱干骺发育不良症 参考 168609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168609 非综合征性线粒体感音神经性耳聋伴氨基糖苷类药物敏感 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 非综合征性线粒体感音神经性听力损失伴氨基糖苷类药物敏感 病因亚型 疾病亚型 90641 线粒体非综合征性感音神经性聋 移至 168606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168606 脂溢性皮炎样皮炎伴银屑病样成分 1 疾病 疾病 OMIM 610227 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1853258 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 脂溢性皮炎样银屑病是一种罕见的遗传性表皮疾病，其主要临床表现为面部（主要是下巴、鼻唇沟、眉毛）、耳垂周围和头皮上弥漫性的细小鳞状红斑皮疹，病程长。在没有相关风湿性疾病或神经性疾病的情况下，这些皮疹与肘部、膝盖、手掌、脚底和掌指关节的角化过度有关。寒冷、精神紧张和剧烈的体力活动可能会使症状加重。 1155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1155 弃用：肌营养不良症所致关节挛缩 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 1037 先天性多发性关节挛缩 参考 168549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168549 轴性椎体干骺端发育不良 1 疾病 疾病 OMIM 602271 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535795 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1865695 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8720 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 轴向脊椎干骺端发育不良是一种罕见的脊椎干骺端发育不良，其主要特征为躯干骨干骺端改变，与视网膜营养性萎缩有关。患者通常表现为出生后进行性生长障碍，肢体近端缩短，胸部畸形、发育不良，色素性视网膜炎或视网膜色素变性。影像学表现为喇叭状短肋、杯状肋骨，轻度扁平椎骨、花边样髂嵴和股骨近端干骺端发育不良。 168552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168552 脊柱干骺端发育不良-前臂弯曲-面部畸形综合征 1 疾病 疾病 OMIM 607543 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535791 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1843706 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8719 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 脊椎干骺端发育不良-弓状前臂 - 面部畸形综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为身材矮小、腰椎过度前凸、腹部隆起、双侧轻度膝内翻、前臂弯曲缩短伴肘部外展受限和明显的面部畸形（额头突出，眼距过宽，鼻梁扁平）。X线表现为脊椎干骺端极小畸形和中度扁平椎骨伴子弹状椎体和楔形尾部。 1154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1154 关节挛缩-眼球运动受限-电传导异常综合征 1 远端关节弯曲伴眼肌麻痹 畸形综合征 疾病 UMLS C1834523 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862472 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4047 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 108145 完全对应：2个等同概念 已确认 168555 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168555 A4型脊柱干骺端发育不良 1 疾病 疾病 UMLS C1836862 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609052 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 458 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 A4型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常，其主要临床表现为身材矮小、股骨颈严重畸形、干骺端明显异常、扁平椎骨伴卵圆形锥体和舌状前部畸形。 1162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1162 欧洲非罕见：阿斯伯格综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 168558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168558 46，XY性发育障碍伴 - CYP11A1缺乏所致肾上腺功能不全 1 XY性逆转-肾上腺衰竭 疾病 疾病 ICD-10 Q56.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613743 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 CYP11A1基因缺陷所致46，XY性发育障碍性肾上腺功能不全是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，由CYP11A1基因突变所致，其主要临床表现为重度早发性耗盐型肾上腺功能不全和两性畸形或表型女性（与染色体性别无关）。46，XY核型的轻度患者可能表现为迟发性肾上腺功能不全，表型可为男性或女性。影像学表现为肾上腺发育不全或缺失，生化检查包括血清皮质醇降低、盐皮质激素降低、雄激素降低、血钠降低以及血钾升高。 168563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168563 46，XY性腺发育不全 - 运动和感觉神经病综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q56.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 607080 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2751325 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 46，XY性腺发育障碍-运动感觉神经病变综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，其主要临床表现为部分或完全性腺发育不全，部分性腺发育不全表现为单侧睾丸、持续存在苗勒管结构，完全性腺发育不全仅表现为条纹状性腺。核型为46，XY但表型为女性的个体通常出现原发性闭经和感觉运动性髓鞘形成障碍性小型神经束型神经病变，具体表现为麻木、无力、运动诱发的肌痉挛、感觉障碍和深反射减弱或缺失。性腺组织可能会发展成生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤、无性细胞瘤、性腺母细胞瘤）。 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=124 Diamond-Blackfan贫血 1 先天性再生不良性贫血，Blackfan-Diamond型 疾病 疾病 OMIM 105650 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300946 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606129 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606164 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610629 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612527 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612528 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612561 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612562 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612563 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613308 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613309 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615550 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615909 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618313 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D61.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6274 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D029503 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1260899 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062989 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618312 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618310 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617409 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617408 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2931850 完全对应：2个等同概念 已确认 1232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1232 欧洲非罕见：Barrett食管 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168566 3型氧化磷酸化缺陷所致重症线粒体疾病 1 COXPD3所致致命性线粒体疾病 疾病 疾病 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610505 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1864840 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 氧化磷酸化偶联缺陷3型所致致命性线粒体病是一种极为罕见的临床异质性疾病，已在5名患者中报道，其主要临床表现为肌张力低下、乳酸酸中毒和肝功能不全，同时伴有进行性脑肌病或肥厚性心肌病。 1310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1310 婴儿骨皮质增生症 1 婴儿骨皮质增生症 畸形综合征 疾病 UMLS C0020497 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 114000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1051 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M89.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168569 组织细胞增生-淋巴结肿大综合征 1 畸形综合征 疾病 GARD 10239 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D76.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 602782 完全对应：2个等同概念 已确认 254707 费萨拉巴德组织细胞增多症 移至 254712 家族性窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病 移至 254723 色素沉着多毛症伴胰岛素依赖型糖尿病综合征 移至 定义 H综合征是一种罕见的皮肤病和遗传性系统性组织细胞增多症，其主要临床表现为皮肤色素沉着、多毛症、肝脾肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小，偶尔伴有高血糖和（或）糖尿病。H综合征包括色素性多毛症伴胰岛素依赖性糖尿病综合征（PHID）、费萨拉巴德组织细胞增生症（FHC）、家族性窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（FSHML）、部分的骨硬化性发育不全。 168572 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168572 美洲原住民肌病 1 先天性肌病-腭裂-恶性高热综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 255995 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538343 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850625 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8432 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 印第安肌病（NAM）是一种神经肌肉疾病，其主要临床表现为无力、关节痉挛、脊柱后凸、身材矮小、腭裂、上睑下垂和麻醉期间易发生恶性高热。 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=125 Bloom综合征 1 B综合征 疾病 疾病 MeSH D001816 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0005859 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 210900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 915 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 90 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=90 精氨酸血症 1 精氨酸酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 207800 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020162 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268548 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062695 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5840 完全对应：2个等同概念 已确认 168443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168443 脊柱干骺端发育不良-毛发减少综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 GARD 10101 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C535783 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 183849 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866728 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 脊椎干骺端发育不良-少毛症综合征是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是先天性少毛症并伴有四肢近端短小(上肢比下肢更明显)、髋关节外展受限和轻度膝内翻。特征性放射学表现有干骺端松弛且不规则，骨骺骨化延迟且不规则以及梨形椎体。 1065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1065 无虹膜症-小脑共济失调-智力障碍综合征 1 Gillespie综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 206700 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0431401 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 13 完全对应：2个等同概念 已确认 168448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168448 Bieganski 型脊柱动脉炎性发育不良 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 GARD 4891 完全对应：2个等同概念 已确认 83629 脑白质病-脊柱干骺端发育不良综合征 移至 168451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168451 脊柱干骺端发育不良-异常牙列综合征 1 疾病 疾病 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 601668 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866507 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 脊椎骨骺发育不良-牙列异常综合征是一种罕见的原发性骨发育异常疾病，其主要临床表现为牙齿异常（少牙伴尖切牙）和椎骨普遍变扁累及骨骺和干骺端，其它特征包括手指细瘦和明显的掌纹。 1135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1135 无鼻畸形-鼻后孔闭锁-小眼畸形综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8755 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 603457 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C1863878 完全对应：2个等同概念 已确认 168454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168454 GeneviÞve 型脊柱干骺端发育不良 1 Geneviève型SEMD 疾病 疾病 GARD 10057 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535785 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1864872 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610442 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Genevieve型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常 ，其主要临床表现为严重发育迟缓、骨骼发育不良（包括身材矮小、腕骨过早骨化、扁平椎骨、干骺端纵向纹理和骨骺小）、严重智力障碍和面部畸形，包括额头突出、轻度连眉、鼻梁扁平、球形鼻尖、厚嘴唇。 1146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1146 远端关节挛缩1型 1 远端关节弯曲1型 畸形综合征 疾病 UMLS C1852085 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618435 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 108120 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 126050 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614335 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0220662 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 787 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 619110 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1143 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1143 先天性多发性神经源性关节挛缩 1 疾病 疾病 MeSH C536614 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 208100 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859721 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 790 完全对应：2个等同概念 已确认 168486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168486 先天性神经元蜡样脂褐质贮积病 1 先天性NCL 疾病 疾病 ICD-10 E75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610127 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0027877 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1864670 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 先天性神经元蜡样脂褐质贮积病（CNCL）是一种出生时起病的重度神经元蜡样脂褐质贮积病（NCL；见该术语），其主要临床表现为原发性小头畸形、新生儿癫痫和婴儿早期夭折。 168491 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168491 婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病 1 Jansky-Bielschowsky病 疾病 疾病 OMIM 256731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600143 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601780 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610127 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610951 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0022340 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 204500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256730 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 婴儿晚期神经元蜡样脂褐质贮积病（LINCLs）是一组遗传异质性的神经元蜡样脂褐质贮积病（NCLs；见该术语），其典型临床表现为智力和运动能力下降、癫痫及视网膜退化导致的视力丧失，发病年龄多在婴儿期或儿童早期。 168544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=168544 Golden 型脊柱干骺端发育不良 512 Historical entity 1 X连锁脊柱干骺端发育不良 疾病 疾病 OMIM 313420 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8343 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796172 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Golden型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为重度身材矮小、面容粗糙、胸腰段脊柱后凸和关节肥大伴挛缩。精神运动发育迟缓可能与智力障碍有关。影像学表现为扁平椎体，长骨干骺端和髂嵴花边样骨化和明显的颅底硬化。 1147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1147 Sheldon-Hall综合征 1 Freeman-Sheldon综合征变异型 畸形综合征 疾病 OMIM 616266 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618435 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601680 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1834523 完全对应：2个等同概念 已确认 246 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=246 轴后面骨发育不全 1 颌面部发育不全伴轴后肢体异常 畸形综合征 疾病 UMLS C0265257 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 263750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8410 完全对应：2个等同概念 已确认 1819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1819 弃用：上干骺端骨发育不良 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 93430 多干骺端发育不良 参考 1770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1770 XY型性腺发育不良相关异常综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 233430 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1856272 完全对应：2个等同概念 已确认 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1775 先天性角化不良 1 Zinsser-Engman-Cole综合征 疾病 疾病 OMIM 127550 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 224230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 305000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613987 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613988 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613989 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613990 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615190 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616353 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0265965 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2007 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10905 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6299 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D019871 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062759 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 1764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1764 家族性自主神经功能异常 1 遗传性感觉和自主神经病III型 疾病 疾病 GARD 7581 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0013364 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039179 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 223900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G90.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D004402 完全对应：2个等同概念 已确认 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=235 dubowitz综合征 1 畸形综合征 疾病 GARD 6290 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535718 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175691 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10059589 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 223370 完全对应：2个等同概念 已确认 239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=239 Dyggve-Melchior-Clausen综合征 1 疾病 疾病 UMLS C0265286 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6295 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535726 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 223800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 304950 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 167762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167762 罕见疾病伴牙本质发育不全 1 类别 疾病组 UMLS C0011436 完全对应：2个等同概念 已确认 1672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1672 间脑综合征 1 消瘦性间脑综合征 疾病 疾病 GARD 6276 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0271889 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0342436 完全对应：2个等同概念 已确认 167759 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167759 遗传性牙本质缺损 1 类别 疾病组 ICD-10 K00.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 遗传性牙本质疾病，即牙本质发育不全（DGI）和牙本质发育异常（DD），是一组以牙本质结构异常为特征的疾病，且影响乳牙列或乳牙列和恒牙列。 833 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=833 亚硫酸盐氧化酶缺乏所致脑病 1 疾病 疾病 OMIM 252150 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252160 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 272300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615501 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E72.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 167714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167714 未分类急性髓系白血病 1 未分类AML 类别 疾病组 GARD 12760 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601626 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 167635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167635 硬化性黏液水肿 1 全身性丘疹样和硬皮病样黏液水肿性苔藓 疾病 疾病 ICD-10 L98.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 7615 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D053718 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0263390 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10055046 完全对应：2个等同概念 已确认 765 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=765 丙酮酸脱氢酶缺乏症 1 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 疾病 疾病 OMIM 245348 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 245349 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 246900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 312170 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608782 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614111 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C536257 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D015325 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0034345 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7513 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936911 完全对应：2个等同概念 已确认 395 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=395 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏所致同型半胱氨酸尿症 1 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 236250 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1856061 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 2734 完全对应：2个等同概念 已确认 408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=408 孤立型甘油激酶缺乏症 1 高甘油三酯血症 疾病 疾病 MeSH C538138 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0574108 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 307030 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268418 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2807 完全对应：2个等同概念 已确认 148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=148 多种羧化酶缺乏症 1 MCD 临床分组 疾病组 UMLS C0026755 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028176 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E53.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D009100 完全对应：2个等同概念 已确认 147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=147 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏 1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏 疾病 疾病 UMLS C0751753 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10058297 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 237300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7269 完全对应：2个等同概念 已确认 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=23 精氨基琥珀酸尿 1 精氨基琥珀酸裂合酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH D056807 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268547 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 207900 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10058299 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5843 完全对应：2个等同概念 已确认 45 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=45 腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症 1 肌腺苷酸脱氨酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 612874 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615511 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0268123 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931781 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538234 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 547 完全对应：2个等同概念 已确认 166775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166775 获得性凝血因子缺陷所致罕见出血性疾病 1 获得性凝血因子缺陷所致罕见出血障碍 类别 疾病组 226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=226 二氢蝶啶还原酶缺乏症 1 二氢蝶啶还原酶缺乏所致高苯丙氨酸血症 临床亚型 疾病亚型 MeSH C537896 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268465 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936906 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 261630 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4319 完全对应：2个等同概念 已确认 217 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=217 孤立型丹迪-沃克畸形 1 形态异常 疾病 UMLS C0010964 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q03.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 220200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6242 完全对应：2个等同概念 已确认 1564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1564 丹迪-沃克畸形-面部血管瘤综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 畸形综合征 疾病 42775 PHACE综合征 移至 1556 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1556 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 1 CMTC 畸形综合征 疾病 OMIM 219250 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536226 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0345419 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6228 完全对应：2个等同概念 已确认 1538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1538 颅骨早闭-丹迪-沃克畸形-脑积水综合征 1 Braddock-Jones-Superneau综合征 畸形综合征 疾病 GARD 998 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 123155 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q03.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1496 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1496 胼胝体发育不全-神经元病综合征 1 Charlevoix病 疾病 疾病 MeSH C536446 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795950 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 218000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1537 完全对应：2个等同概念 已确认 207031 弃用：周围神经病相关的胼胝体发育不全罕见病 参考 417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=417 新生儿重症原发性甲状旁腺功能亢进 1 NSHPT 疾病 疾病 UMLS C1832615 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618188 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E21.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 239200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2838 完全对应：2个等同概念 已确认 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2233 性腺功能减退-二尖瓣脱垂-智力障碍综合征 1 Cantalamessa-Baldini-Ambrosi综合征 疾病 疾病 GARD 1078 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931685 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2248 左心发育不良综合征 1 HLHS 形态异常 疾病 GARD 6739 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018636 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0152101 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 241550 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614435 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10021076 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q23.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=446 新生儿血色病 1 疾病 疾病 OMIM 231100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536394 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268059 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7172 完全对应：2个等同概念 已确认 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2135 Hennekam-Beemer综合征 1 肥大细胞增生症-身材矮小-听觉丧失综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q82.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3409 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 248910 完全对应：2个等同概念 已确认 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2140 先天性膈疝 1 CDH 形态异常 疾病 GARD 1481 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538080 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0235833 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010439 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q79.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 142340 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 222400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 306950 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610187 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 2185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2185 先天性脑积水 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q03.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q03.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q03.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 236600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615219 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0020256 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010506 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q03.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 2113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2113 先天性下丘脑性错构瘤综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 CHHS 畸形综合征 疾病 UMLS C0342418 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 241800 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 672 Pallister-Hall综合征 移至 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2116 Hartnup病 1 氨基酸尿症，Hartnup型 疾病 疾病 MeSH D006250 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0018609 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019165 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 234500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6569 完全对应：2个等同概念 已确认 2118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2118 Hawkinsinuria症 1 4-α-羟基苯丙酮酸羟化酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E70.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C535845 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 140350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931042 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5668 完全对应：2个等同概念 已确认 167848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=167848 罕见心肌病 1 类别 疾病组 MeSH D009202 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0878544 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10007636 完全对应：2个等同概念 已确认 90022 弃用：心肌病-肾畸形综合征 参考 351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=351 半乳糖唾液酸苷贮积症 1 神经氨酸酶缺乏伴β-半乳糖苷酶缺乏 疾病 疾病 MeSH C536411 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3953 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 256540 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268233 完全对应：2个等同概念 已确认 374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=374 Goldenhar综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 面-耳-脊椎序列征 畸形综合征 疾病 GARD 6540 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 164210 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006053 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265240 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432130 完全对应：2个等同概念 已确认 141132 眼-耳-脊柱谱系异常 移至 2020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2020 先天性肌型比例失调肌病 1 CFTDM 疾病 疾病 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 255310 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300580 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617760 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0546264 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6161 完全对应：2个等同概念 已确认 2005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2005 弃用：喉-气管-食管裂口-肺发育不良综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity Novak综合征 畸形综合征 疾病 93941 喉气管食管裂4型 参考 2053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2053 Freeman-Sheldon 综合征 1 远端关节弯曲2A型 畸形综合征 疾病 MeSH C535483 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265224 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 193700 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 277720 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6466 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 616266 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618436 完全对应：2个等同概念 已确认 1931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1931 额部脑疝 1 前部脑疝 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q01.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0431289 完全对应：2个等同概念 已确认 295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=295 胎儿巨细小病毒综合征 1 母婴传播型细小病毒综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 P35.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4236 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931167 完全对应：2个等同概念 已确认 1933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1933 线粒体DNA耗竭综合征，脑肌病伴甲基丙二酸尿症型 1 线粒体脑肌病-氨基酸代谢病综合征 疾病 疾病 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 612073 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3681 完全对应：2个等同概念 已确认 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1880 埃布斯坦畸形 1 三尖瓣Ebstein畸形 形态异常 疾病 ICD-10 Q22.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0013481 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10014075 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6313 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 224700 完全对应：2个等同概念 已确认 255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=255 多巴反应性肌张力障碍 1 遗传性进行性肌张力不全伴昼夜波动 临床分组 疾病组 MeSH C538007 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1851920 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G24.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12144 完全对应：2个等同概念 已确认 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1915 胎儿酒精综合征 1 酒精相关性神经发育障碍 畸形综合征 疾病 UMLS C0814154 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 599 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D005310 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0015923 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016845 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q86.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C2985290 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3146244 完全对应：2个等同概念 已确认 1885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1885 孤立型晶状体异位 1 家族性晶体异位 畸形综合征 疾病 MeSH D004479 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0013581 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10014145 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536184 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 129600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 225100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 225200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q12.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 12251 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1851286 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2746069 完全对应：2个等同概念 已确认 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1851 多囊性肾发育不良 1 多囊性肾发育不良 形态异常 疾病 UMLS C3714581 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D021782 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0345335 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q61.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=660 脐膨出 1 形态异常 疾病 OMIM 164750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 310980 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10030308 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q79.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0795690 完全对应：2个等同概念 已确认 180312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180312 罕见外阴肿瘤 1 类别 疾病组 635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=635 神经母细胞瘤 1 疾病 疾病 MeSH C536408 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009447 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613016 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613017 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0027819 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931189 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10029260 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C74.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 616792 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 256700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613013 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613014 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613015 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7185 完全对应：2个等同概念 已确认 2612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2612 线性脂腺痣综合征 1 Jadassohn脂腺痣 疾病 疾病 UMLS C3854181 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265329 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10291 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 163200 完全对应：2个等同概念 已确认 2694 弃用：表皮痣-维生素D抵抗佝偻病综合征 参考 2635 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2635 变型骨发育不良 1 间相性侏儒 疾病 疾病 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 156530 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537356 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265281 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3571 完全对应：2个等同概念 已确认 93427 弃用：间向性骨发育不良 参考 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2655 致死性发育不全 1 TD 疾病 疾病 UMLS C0039743 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049808 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 156830 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 187600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 187601 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 85 完全对应：2个等同概念 已确认 180303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180303 罕见非畸形的子宫附件疾病 1 类别 疾病组 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=606 近位肌强直肌病 1 近端强直性肌营养不良 疾病 疾病 MeSH D020967 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0752354 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2931689 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9728 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 602668 完全对应：2个等同概念 已确认 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=705 Pendred综合征 1 甲状腺肿-听力丧失综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536648 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0271829 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E07.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 274600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4271 完全对应：2个等同概念 已确认 180779 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180779 综合征性横膈或胸廓畸形 1 类别 疾病组 2870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2870 欧洲非罕见：Peyronie综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 阴茎海绵体硬结症 疾病 疾病 180776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180776 非综合征性横膈或胸廓畸形 1 类别 疾病组 2801 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2801 青少年paget病 1 幼年骨外层肥厚畸形 畸形综合征 疾病 GARD 2831 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M88.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 M88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 239000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M88.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268414 完全对应：2个等同概念 已确认 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=884 12号染色体短臂四体型 1 12号染色体短臂嵌合等臂染色体 畸形综合征 疾病 GARD 8421 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601803 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265449 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180772 伴孤独症谱系障碍的罕见病 1 类别 疾病组 180766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180766 伴牙本质发育不全的畸形综合征 1 类别 疾病组 2785 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2785 骨硬化症伴肾小管性酸中毒 1 碳酸酐酶2缺乏症 疾病 疾病 UMLS C1849435 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4154 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 259730 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 267200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 尚未确认 MeSH C536058 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2744 水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸 1 进行性眼外肌麻痹和脊柱侧凸 疾病 疾病 OMIM 617542 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 12682 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1846496 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H49.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 607313 完全对应：2个等同概念 已确认 2746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2746 脊椎骨骺发育不良症 1 疾病 疾病 GARD 4098 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537122 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432219 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 258480 完全对应：2个等同概念 已确认 2971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2971 过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症 1 假性肾上腺脑白质营养不良 疾病 疾病 GARD 4543 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 264470 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536662 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342871 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849678 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2970 梨状腹综合征 1 腹部肌肉缺乏综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 100100 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7479 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536477 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D011535 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0033770 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265363 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10051025 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q79.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 93178 弃用：部分梨状腹综合征 参考 744 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=744 Proteus综合征 1 局部巨人症-痣-偏侧肥大-巨颅畸形综合征 畸形综合征 疾病 GARD 7475 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 176920 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016715 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0085261 完全对应：2个等同概念 已确认 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2903 家族性自发性气胸 1 疾病 疾病 ICD-10 J93.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 173600 完全对应：2个等同概念 已确认 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2901 神经痛性肌萎缩 1 单神经炎复合征伴上臂偏斜 疾病 疾病 GARD 4228 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G54.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 162100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0221759 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063020 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1510479 完全对应：2个等同概念 已确认 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=718 孤立型Pierre Robin综合征 1 孤立型Pierre Robin序列征 畸形综合征 疾病 GARD 4347 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0031900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 261800 完全对应：2个等同概念 已确认 180821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180821 罕见胃食管肿瘤 1 类别 疾病组 180824 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180824 罕见胰腺肿瘤 1 罕见胰腺肿瘤 类别 疾病组 GARD 9364 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10061902 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0030297 完全对应：2个等同概念 已确认 717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=717 弃用：产儿茶酚胺肿瘤 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 100091 肾上腺/神经节旁肿瘤 参考 181387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181387 伴低促性腺素性功能减退的罕见病 1 伴继发性性腺机能减退的罕见病 类别 疾病组 UMLS C0271623 完全对应：2个等同概念 已确认 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=290 先天性风疹综合征 1 母婴传播型风疹综合征 疾病 疾病 MeSH D012410 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035921 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010618 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 P35.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 4744 完全对应：2个等同概念 已确认 3071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3071 Costello综合征 1 面皮肤骨骼综合征 畸形综合征 疾病 MeSH D056685 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0587248 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067380 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1550 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 218040 完全对应：2个等同概念 已确认 181390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181390 促性腺素性功能减退症伴其他内分泌疾病 1 类别 疾病组 181381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181381 其他罕见糖尿病 1 类别 疾病组 98167 弃用：胰腺外分泌瘤相关性糖尿病 参考 181384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181384 罕见下丘脑或垂体疾病 1 类别 疾病组 181371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181371 罕见1型糖尿病 1 罕见胰岛素依赖型糖尿病 类别 疾病组 UMLS C0011854 完全对应：2个等同概念 已确认 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=763 致密性成骨不全症 1 致密性成骨不全症 疾病 疾病 GARD 4611 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D058631 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238402 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 265800 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 181376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181376 罕见2型糖尿病 1 罕见非胰岛素依赖型糖尿病 类别 疾病组 UMLS C0011860 完全对应：2个等同概念 已确认 2983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2983 性别分化异常-智力残疾综合征 512 Historical entity 1 Verloes-Gillerot-Fryns综合征 疾病 疾病 GARD 4550 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931233 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600122 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q56.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2982 女性假两性畸形 1 女性假两性畸形 类别 疾病组 UMLS C0238394 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D058489 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936403 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q56.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 181368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181368 罕见胰岛素抵抗综合征 1 类别 疾病组 UMLS C3714619 完全对应：2个等同概念 已确认 2981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2981 Pseudo-Zellweger 综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 硫解酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH C535818 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1533628 完全对应：2个等同概念 已确认 300 双功能酶缺乏 移至 180202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180202 罕见非畸形的乳房疾病 1 类别 疾病组 2301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2301 先天性短肠综合征 1 形态异常 疾病 OMIM 300048 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615237 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q43.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180199 罕见非畸形性妇产科疾病 1 类别 疾病组 469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=469 遗传性果糖不耐受症 1 遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH D005633 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019878 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 229600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6622 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0016751 完全对应：2个等同概念 已确认 180208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180208 青春期或/和月经周期异常 1 类别 疾病组 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2308 Jacobsen综合征 1 11号染色体长臂远端端粒缺失 畸形综合征 疾病 MeSH D054868 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795841 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 147791 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 307 完全对应：2个等同概念 已确认 180205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180205 罕见非畸形的子宫阴道或外阴疾病 1 类别 疾病组 2318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2318 Joubert综合征伴肾眼缺损 1 Joubert综合征伴Senior-Loken综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 243910 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608091 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610188 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612285 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614424 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614465 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614844 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 9455 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1855675 完全对应：2个等同概念 已确认 2253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2253 中央凹发育不全-早老性白内障综合征 1 O'Donnell-Pappas综合征 疾病 疾病 GARD 406 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931644 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H26.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 136520 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 180188 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180188 孤立性先天性乳房发育不全/未发育 1 孤立性先天性无乳房 形态异常 疾病 UMLS C0432357 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q83.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 113700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616001 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9489 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 孤立性先天性乳房发育不全/不发育是一种罕见的乳房畸形，其主要临床表现为先天性无乳房和无乳头（无乳突），或无乳头，或无乳腺，发生于单侧或双侧，或是一个与综合征或其他异常情况有关的孤立性畸形，。 180182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180182 多乳房 1 副乳房 形态异常 疾病 MedDRA 10049786 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q83.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0266010 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 多乳房症是一种罕见的乳房畸形，其主要临床表现为除两个正常乳房外，还有具有完整的导管系统、乳晕和乳头的副乳。副乳通常位于乳房发生的始基线上，在青春期出现症状，同正常乳房一样，受各种性激素的影响，呈周期性变化。 180193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180193 综合征性乳房发育不全/未发育 1 类别 疾病组 2300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2300 多发性肠闭锁 1 家族性肠息肉综合征 形态异常 疾病 GARD 3013 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 243150 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0220744 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028210 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q43.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180226 胚胎癌 1 疾病 疾病 ICD-10 C22.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 C71.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D018236 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206659 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5140 完全对应：2个等同概念 已确认 502 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=502 毛发-鼻-指(趾)综合征2型 1 Langer-Giedion综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536555 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D015826 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023003 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931237 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050638 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 150230 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7801 完全对应：2个等同概念 已确认 180229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180229 多胚瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 C80.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C0334518 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9621 完全对应：2个等同概念 已确认 2370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2370 Larsen样骨异常增生症-矮小综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608545 完全对应：2个等同概念 已确认 477 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=477 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 1 角膜炎-鱼鳞病-听力丧失/豪猪状鱼鳞病-听力丧失综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q80.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3665333 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265336 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048786 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 148210 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 242150 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602540 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3113 完全对应：2个等同概念 已确认 2343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2343 孤立型三叶草颅综合征 1 形态异常 疾病 GARD 3115 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 148800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600775 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 180220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180220 罕见子宫附件肿瘤 1 类别 疾病组 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2346 先天性静脉畸形骨肥大综合征 1 Klippel-Trénaunay-Weber综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 149000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608355 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0022739 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608354 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2931360 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3122 完全对应：2个等同概念 已确认 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180247 阴道癌 1 阴道恶性上皮肿瘤 疾病 疾病 UMLS C0262659 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C52 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=506 Leigh综合征 1 婴儿亚急性坏死性脑病 临床分组 疾病组 OMIM 256000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6877 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007888 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023264 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751267 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062950 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G31.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 180250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180250 罕见乳房肿瘤 1 类别 疾病组 UMLS C1458155 完全对应：2个等同概念 已确认 2430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2430 先天性巨舌 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0009677 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q38.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 153630 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C531735 完全对应：2个等同概念 已确认 180253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180253 罕见乳房良性肿瘤 1 类别 疾病组 UMLS C0346156 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12775 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D24 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 50920 弃用：乳腺多发性纤维腺瘤 参考 2414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2414 先天性肺淋巴管扩张症 1 肺淋巴管瘤病 疾病 疾病 UMLS C0265800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849554 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 265300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9900 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537727 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q33.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2373 先天性喉软化症 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0345160 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10060786 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q31.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D055092 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 150280 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6865 完全对应：2个等同概念 已确认 180234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180234 混合性生殖细胞瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 C80.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C0334524 完全对应：2个等同概念 已确认 180237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180237 输卵管良性肿瘤 1 疾病 疾病 UMLS C0346190 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053865 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D28.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2377 劳伦斯-穆恩综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 245800 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12635 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007849 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023138 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056710 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 2374 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2374 先天性喉蹼 1 畸形综合征 疾病 UMLS C1835494 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0152416 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 150360 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10023871 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q31.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0281890 完全对应：2个等同概念 已确认 180242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180242 输卵管恶性肿瘤 1 恶性输卵管肿瘤 疾病 疾病 UMLS C0153579 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238122 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10025915 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C57.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 2466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2466 MASA综合征 1 智力障碍-失语-曳行步态-拇指内收综合征 临床亚型 疾病亚型 GARD 6986 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536029 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 303350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795953 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 85330 X连锁智力障碍-胼胝体发育不全-痉挛性四肢轻瘫综合征 移至 180275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180275 乳头Paget病 1 乳头佩吉特病 疾病 疾病 MeSH D010144 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0030185 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1704323 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10033367 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C50.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 7303 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 乳头Paget病是一种罕见的乳腺癌，最常发生于50-60岁的女性，其主要临床表现为乳头表面渗液、瘙痒，有红斑、结痂，乳头破坏甚至脱落、斑块增厚和色素沉着（不太常见）。由于肿瘤细胞侵入乳头乳晕复合体所致，占所有新诊断乳腺癌的1-3%。 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=560 marshall综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C536025 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265235 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 154780 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6984 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=587 Muir-Torre综合征 1 多发性角化棘皮瘤，Muir-Torre型 疾病 疾病 MeSH D055653 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1321489 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063042 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6821 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 158320 完全对应：2个等同概念 已确认 180284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180284 欧洲非罕见：乳腺良性导管瘤 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=570 Moebius综合征 1 先天性双侧面瘫 疾病 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0853240 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 157900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8549 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020331 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221060 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10030069 完全对应：2个等同概念 已确认 1505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1505 短肋多指(趾)畸形综合征 1 临床分组 疾病组 UMLS C0036996 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D012779 完全对应：2个等同概念 已确认 180257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180257 罕见乳房恶性肿瘤 1 罕见乳腺癌 类别 疾病组 GARD 12772 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0006142 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0678222 完全对应：2个等同概念 已确认 180261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180261 乳房叶状肿瘤 1 乳房叶状囊性肉瘤 疾病 疾病 GARD 9514 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011813 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D48.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D003557 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010701 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 乳腺叶状肿瘤是一种罕见的纤维上皮肿瘤，占所有乳腺肿瘤的1%以下，其主要临床表现为边界清楚的活动性肿块，生长迅速，有时还伴有其他非特异性症状，如皮肤静脉曲张、乳头凹陷、皮肤溃疡、可触及的腋窝淋巴结肿大或皮肤呈蓝色，可分为以下3类：良性、交界性、恶性，常发生于成年女性（最常见于35-55岁之间）。 2431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2431 双侧中央巨脑回 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 98889 双侧脑外侧裂多微小脑回 移至 180267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180267 巨型乳腺纤维瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 D24 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 乳腺巨大腺纤维瘤是一种罕见的良性纤维上皮肿瘤，其主要临床表现为单侧无痛性肿块，质硬，可移动，生长缓慢，大小超过5厘米。可能与乳房明显不对称和（或）畸形有关，激素变化（e.g.青春期、怀孕、口服避孕药）可导致乳房明显增大。 2444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2444 先天性肺呼吸道畸形 1 先天性肺囊性腺瘤样畸形 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q33.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0158641 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010668 完全对应：2个等同概念 已确认 612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=612 钾加重性肌强直 1 钾加重性肌强直 临床分组 疾病组 UMLS C0856123 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4459 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608390 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538353 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931826 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 179494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=179494 瘦素受体基因缺陷所致肥胖 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 E66.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 614963 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 瘦蛋白受体缺乏所致肥胖症是一种罕见的遗传性非综合征性肥胖症，由于瘦蛋白受体缺乏所致，其主要临床表现为重度早发性肥胖，主要与过度进食和内分泌异常有关。 716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=716 苯丙酮尿症 1 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 疾病 疾病 MedDRA 10034872 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 261600 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D010661 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0031485 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7383 完全对应：2个等同概念 已确认 179490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=179490 先天性瘦素抵抗所致肥胖 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 E66.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180071 单侧苗勒管发育不全 1 单角子宫 临床分组 疾病组 ICD-10 Q51.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 180068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180068 双侧苗勒管部分发育不全 1 双侧苗勒管不完全发育 临床分组 疾病组 ICD-10 Q51.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180065 非综合征性子宫阴道畸形 1 类别 疾病组 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=287 经典型Ehlers-Danlos综合征 1 经典型EDS 疾病 疾病 OMIM 130010 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 130000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q79.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0220679 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2088 完全对应：2个等同概念 已确认 75501 弃用：Ehlers-Danlos综合征,纤连蛋白型 参考 90309 弃用：埃勒斯-当洛综合征1型 参考 90318 弃用：埃勒斯-当洛综合征2型 参考 230845 血管样经典埃勒斯-当洛斯综合征 移至 180062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180062 子宫阴道畸形 1 类别 疾病组 180106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180106 双宫颈双角子宫伴盲端半阴道 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q51.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180086 双子宫 1 双宫颈双角子宫 形态异常 疾病 UMLS C0266393 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10012770 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q51.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 双子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，由于苗勒管融合不全导所致，其主要临床表现为双子宫和双宫颈。不同患者的阴道纵隔的厚度和弹性不同。患者可能无症状，或表现为性交痛或痛经。子宫内膜异位症的发生率增加，妊娠和分娩问题增多，足月妊娠的可能性降低。该病与肾发育不全有关。 180079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180079 假性单角子宫 1 单角子宫伴残角 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 假性单角子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，其主要临床表现为偏小的新月形单角子宫和伴有残角子宫的输卵管（可以是实心的或是含有功能性子宫内膜的空腔，相通或封闭），常伴有泌尿道异常。 180074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180074 真性单角子宫 1 单角子宫不伴残角 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 真性单角子宫是一种罕见的非综合征性子宫输卵管畸形，其主要临床表现为偏小的新月形单角子宫和正常输卵管，常伴有泌尿道异常。 180122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180122 纵膈子宫 1 临床分组 疾病组 UMLS C0152240 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062606 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q51.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 180118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180118 欧洲非罕见：心形子宫 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 心形子宫 形态异常 疾病 180114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180114 单宫颈双角子宫 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180111 双宫颈双角子宫伴宫颈阴道未闭 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q51.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180134 双角子宫 1 临床分组 疾病组 UMLS C0266387 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10004550 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q51.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 180139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180139 子宫发育不全 1 形态异常 疾病 UMLS C0266399 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063146 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q51.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 定义 子宫发育不全是一种罕见的先天性泌尿生殖道畸形，其主要临床表现为形状规则的小型子宫（单纯子宫发育不良）、具有正常子宫底的细长子宫（细长子宫发育不良）或形状异常的子宫（畸形子宫发育不良）。症状可能包括原发性闭经、腹痛和不孕。 180126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180126 完全纵膈子宫 1 完全纵膈子宫 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 完全纵隔子宫是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其临床表现为子宫纵隔从子宫底延伸至宫颈内外。大多数患者无症状，也可能出现痛经、单侧梗阻和子宫内膜异位症。生殖系统异常较常见的，但泌尿道异常很少发生。 180129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180129 不完全纵膈子宫 1 不完全纵膈子宫 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 部分纵隔子宫是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其主要临床表现为子宫纵隔从子宫底延伸，未到达宫颈内口（长度和宽度存在个体差异）。大部分患者无症状，但少部分患者生殖系统异常的风险增加，泌尿道异常很少见。 180148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180148 综合征性子宫阴道畸形 1 类别 疾病组 1020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1020 早发性常染色体显性阿尔茨海默症 1 早发性家族性常染色体显性阿尔茨海默症 疾病 疾病 GARD 12798 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 632 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604154 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G30.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 104300 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 104310 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602096 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 605055 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 605526 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606187 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606889 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607116 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607822 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609636 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609790 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611073 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611152 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611154 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0276496 完全对应：2个等同概念 已确认 180151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180151 罕见阴道畸形 1 类别 疾病组 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=63 Alport综合征 1 Alport听力丧失-肾病 疾病 疾病 MeSH D009394 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1567741 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001843 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 104200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 203780 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 301050 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5785 完全对应：2个等同概念 已确认 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=54 X连锁隐性眼白化病 1 眼白化病，Nettleship-Falls型 疾病 疾病 MeSH C537863 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342684 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300500 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8471 完全对应：2个等同概念 已确认 180142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180142 子宫体缺失 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 子宫体缺失症是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其特征为子宫发育不全，表现为子宫体完全缺失或双侧残角子宫伴或不伴子宫体。患者通常出现原发性闭经、腹部/盆腔痛和（或）不孕。 180145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180145 子宫宫颈发育不全 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q51.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 宫颈发育不全和不发育是一种罕见的非综合征性子宫阴道畸形，其特征为不同程度的宫颈发育不全，从完全不发育到宫颈管存在一个盲端。患者通常表现为原发性闭经、周期性腹痛或盆腔痛、性交痛和（或）生殖问题。 180160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180160 阴道横膈 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q52.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=154 家族性孤立型扩张型心肌病 1 家族性或特发性扩张型心肌病 疾病 疾病 OMIM 618189 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613694 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613697 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613881 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614672 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615184 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615235 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615248 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615373 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 615396 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 615916 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 2905 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 115200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0340427 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I42.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 302045 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600884 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601154 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601493 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601494 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604145 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604288 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604765 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 605582 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606685 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607482 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608569 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609909 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 221 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 609915 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611407 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611615 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611878 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611879 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611880 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612158 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612877 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613122 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613172 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613252 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613286 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613424 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613426 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613642 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 180163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180163 罕见乳房畸形 1 类别 疾病组 UMLS C0266008 完全对应：2个等同概念 已确认 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=84 范科尼贫血 1 范科尼全血细胞减少 畸形综合征 疾病 OMIM 617883 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6425 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617243 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617244 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617247 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D005199 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10055206 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D61.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 227645 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 227646 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 227650 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300514 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600901 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603467 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609053 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609054 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610832 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613390 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613951 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614082 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614083 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615272 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616435 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0015625 完全对应：2个等同概念 已确认 180154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180154 有隔阴道 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q52.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0266411 完全对应：2个等同概念 已确认 70 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=70 近端脊髓性肌萎缩 1 SMA 疾病 疾病 GARD 4531 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 253300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 253400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 253550 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 271150 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G12.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 G12.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 69 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=69 淀粉样变性 1 类别 疾病组 ICD-10 E85.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D000686 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002726 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10002022 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E85.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E85.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E85.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E85.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E85.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E85.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 180157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180157 阴道纵膈 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q52.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 180173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180173 乳房萎缩或缺失 1 类别 疾病组 180176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180176 家族性青少年乳腺肥大 1 家族性青少年巨乳房 形态异常 疾病 ICD-10 N62 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 113670 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 家族性少年乳房肥大是一种罕见的乳房畸形疾病，其主要临床表现为青春期女性单侧或双侧、对称或不对称、不受控制的乳房迅速增大，家族成员均可发生。其他表现可出现皮肤充血、皮下静脉曲张、皮肤坏死、脊柱后凸、脊柱前凸和无甲畸形，生长发育正常。 191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=191 科凯恩综合征 1 疾病 疾病 MeSH D003057 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10009835 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 133540 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 214150 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 216400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 216411 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 278780 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610756 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610758 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616570 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0009207 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6122 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=166 腓骨肌萎缩症/遗传性运动感觉性神经病 1 Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病 类别 疾病组 MeSH D002607 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0007959 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10034699 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6034 完全对应：2个等同概念 已确认 140450 弃用：遗传性运动和感觉神经病 参考 155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=155 欧洲非罕见：家族性孤立型肥厚型心肌病 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 肥大性梗塞型心肌病 疾病 疾病 255225 弃用：母系遗传性线粒体肥厚性心肌病 参考 180170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180170 乳房体积或数量过多 1 类别 疾病组 178551 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178551 侵袭性性原发性皮肤T细胞淋巴瘤 1 临床分组 疾病组 178548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178548 惰性原发性皮肤T细胞淋巴瘤 1 临床分组 疾病组 834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=834 游离性唾液酸贮积病 1 疾病 疾病 GARD 10870 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 269920 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604369 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10067531 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342853 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538523 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931872 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067529 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 178557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178557 惰性原发性皮肤B细胞淋巴瘤 1 临床分组 疾病组 178554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178554 侵袭性性原发性皮肤B细胞淋巴瘤 1 临床分组 疾病组 3135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3135 家族性舒尔曼病 1 家族性Scheuermann幼年期脊柱后凸 畸形综合征 疾病 OMIM 181440 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0036310 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M42.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7610 完全对应：2个等同概念 已确认 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=799 脑裂性孔洞脑 1 疾病 疾病 ICD-10 Q04.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 269160 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0266484 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 166 完全对应：2个等同概念 已确认 178563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178563 原发性皮肤B细胞淋巴瘤 1 类别 疾病组 UMLS C1274310 完全对应：2个等同概念 已确认 3151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3151 多发性硬化-鱼鳞病-VIII因子缺乏综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 ICD-10 G37.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 178566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178566 蕈样真菌病及其变种 1 临床分组 疾病组 ICD-10 C84.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 蕈样肉芽肿和变异体是一组疾病，包括最常见的皮肤T细胞淋巴瘤。蕈样肉芽肿（MF）一词仅限于经典的缓慢进展的斑块和肿瘤以及惰性变异体。 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=813 Silver-Russell综合征 1 Silver-Russell侏儒症 疾病 疾病 OMIM 616489 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D056730 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062282 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 180860 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 312780 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0175693 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4870 完全对应：2个等同概念 已确认 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3169 并腿畸形 1 畸形综合征 疾病 GARD 7652 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 600145 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH C538595 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0037205 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049216 完全对应：2个等同概念 已确认 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=816 Sj÷gren-Larsson 综合征 1 脂肪酸醇氧化还原酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 7654 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016111 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0037231 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048676 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 完全对应：2个等同概念 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 270200 完全对应：2个等同概念 已确认 821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=821 Sotos综合征 1 脑性巨人症 疾病 疾病 UMLS C0175695 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10091 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D058495 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10064387 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617169 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 117550 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 3173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3173 婴儿痉挛-宽拇指综合征 512 Historical entity 1 Tsao-Ellingson综合征 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3002 完全对应：2个等同概念 已确认 3204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet综合征 1 血小板病-无脾-瞳孔缩小综合征 疾病 疾病 UMLS C1861451 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 185070 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5188 完全对应：2个等同概念 已确认 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3205 Sturge-Weber综合征 1 Sturge-Weber-Krabbe血管瘤病 畸形综合征 疾病 MedDRA 10042265 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057653 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 185300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7706 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D013341 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0038505 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 3320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3320 血小板减少-桡骨缺失综合征 1 TAR综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0175703 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10071719 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 274000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5116 完全对应：2个等同概念 已确认 178996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178996 获得性中性粒细胞减少症 1 免疫中性粒细胞减少症 类别 疾病组 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3346 气管发育不全 1 形态异常 疾病 MeSH C536975 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1261567 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q32.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5233 完全对应：2个等同概念 已确认 179006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=179006 适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷 1 类别 疾病组 2284 弃用：原发性T细胞免疫缺陷病 参考 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=858 先天性弓形虫病 1 母婴传播型弓形虫病 疾病 疾病 ICD-10 P37.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D014125 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0040560 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010652 完全对应：2个等同概念 已确认 1245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1245 毛发低硫营养不良 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Amish脆发综合症 畸形综合征 疾病 OMIM 234050 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3495483 完全对应：2个等同概念 已确认 33364 毛发低硫营养不良 移至 3390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3390 近端肾小管病-糖尿病-小脑共济失调综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 OMIM 560000 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4532 完全对应：2个等同概念 已确认 480 Kearns-Sayre综合征 移至 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=887 VACTERL/VATER联合征 1 VACTERL联合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536495 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536534 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053665 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 5443 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220708 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 192350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1735591 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10066022 完全对应：2个等同概念 已确认 291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=291 先天性水痘综合征 1 母婴传播型水痘综合征 疾病 疾病 ICD-10 P35.8 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 45 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5459 完全对应：2个等同概念 已确认 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=909 脑腱性黄瘤病 1 甾醇27-羟化酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 5622 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D019294 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238052 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 213700 完全对应：2个等同概念 已确认 3447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3447 Weaver综合征 1 指弯曲畸形-生长过度-特殊面容综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 277590 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7878 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536687 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265210 完全对应：2个等同概念 已确认 3446 类Weaver综合征 移至 1422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1422 软骨发育不良-性别分化异常综合征 1 Nivelon-Nivelon-Mabille综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C1838654 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 600092 完全对应：2个等同概念 已确认 178478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178478 婴儿型肉毒中毒 1 婴儿型肠毒素介导肉毒中毒 临床亚型 疾病亚型 UMLS C0238027 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A05.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 婴儿肉毒中毒是一种罕见的肉毒杆菌中毒，一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植导致毒素介导的毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。 178481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178481 肠肉毒中毒 1 肠毒素介导肉毒中毒 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1443901 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A05.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 肠肉毒中毒是一种罕见的肉毒中毒，是一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植引起毒素介导毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹，这种疾病多发生于婴儿（婴儿肉毒中毒），很少发生于成人（成人肠肉毒中毒）。 178469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178469 常染色体显性遗传非综合征性智力障碍 1 病因亚型 疾病亚型 OMIM 617796 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618106 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 F71 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 156200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612580 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612581 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612621 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613970 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614113 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614254 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614255 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614256 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614257 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614563 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 尚未确认 OMIM 615828 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616393 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616579 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618330 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617854 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 F72 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 F73 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12107 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 616977 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618095 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617799 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617798 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616083 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 F70 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 178475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178475 伤口型肉毒中毒 1 皮肤毒素介导肉毒中毒 病因亚型 疾病亚型 UMLS C1306794 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A05.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 伤口肉毒杆菌中毒是一种罕见的感染性肉毒杆菌病（见该术语），一种罕见的获得性神经肌肉接头疾病，由于肉毒杆菌感染伤口后所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。 178461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178461 X连锁的体位性肌萎缩肌病 1 XMPMA 疾病 疾病 OMIM 300696 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2678055 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 X连锁肌病伴姿势性肌萎缩是一种罕见的进行性肌营养不良症，其特征为成人发病的肩胛腓骨肌病。其主要临床表现为肩胛肌萎缩、翼状肩胛、姿势性轴位肌萎缩伴全身性肥大。典型症状为颈部肌肉僵硬，脊柱强直，跟腱缩短，病程后期出现呼吸功能不全。 178464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178464 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭 1 遗传性包涵体肌病伴早期呼吸衰竭 疾病 疾病 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 603689 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12591 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1863599 完全对应：2个等同概念 已确认 34521 远端肌病伴早期呼吸肌受累 移至 定义 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，常发生于成年，其主要临床表现为四肢远端和（或）近端缓慢进行性肌无力，早期累及呼吸肌导致呼吸衰竭。其他特征包括颈部屈肌无力、足部伸肌无力，极少数病例会出现轻度心功能不全。肌肉活检显示嗜酸性肌原纤维包涵体，称为胞质体，肌纤维大小改变，内核和结缔组织增多，出现纤维断裂和边缘空泡。 178396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178396 α1-抗胰蛋白酶匹茨堡突变所致出血性疾病 1 疾病 疾病 ICD-10 D68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变所致出血性疾病是一种罕见的遗传性原发性凝血因子缺陷性疾病，其特征为由于α-1-抗胰蛋白酶中第358位的精氨酸被蛋氨酸替换（匹兹堡突变）所致出血倾向。其主要临床表现为自发性血肿，轻微创伤或手术后血肿，女性患者排卵后出现卵巢血肿。 178400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178400 前胫骨发病远端肌病 1 远端前群肌病 疾病 疾病 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 606768 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1847532 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 前胫骨发病远端肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为进行性胫骨前肌肌无力，然后累及下肢和上肢肌肉，与血清肌酸激酶水平升高及肌肉活检缺乏dysferlin蛋白有关。患者逐渐依赖轮椅。 178382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178382 先天性垂直距骨 1 先天性摇椅足 形态异常 疾病 ICD-10 Q66.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0240912 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10066242 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 192950 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5488 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的垂足畸形，根据出生时距舟关节脱位即可诊断，其影像学表现为距骨处于垂直位置。 178389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178389 骨硬化-低丙种球蛋白综合征 1 常染色体隐性遗传破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症 疾病 疾病 ICD-10 Q78.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 612301 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10106 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2676766 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 骨硬化病-低丙种球蛋白血症综合征是一种极为罕见的原发性骨发育不良伴骨密度增高的疾病，以严重的破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症为特征。其主要临床表现为婴儿恶性骨硬化症（表现为骨密度增加、骨折、眼球运动异常/失明、眼球震颤）、血液系统异常、骨髓衰竭（e.g.贫血，肝脾肿大）和免疫缺陷（表现为反复呼吸道感染），与外周B细胞分化障碍所致免疫球蛋白水平降低有关。 62 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=62 α-肌糖相关性肢带型肌营养不良R3 1 常染色体隐性肢带型肌营养不良2D型 疾病 疾病 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C1842550 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936332 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608099 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 438 完全对应：2个等同概念 已确认 178364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178364 综合征性小眼畸形5型 1 OTX2基因突变所致综合征性小眼畸形/无眼畸形 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q11.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610125 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3692 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1864690 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 综合征性小眼症5型的主要临床表现为眼部异常（无眼畸形、小眼症和视网膜异常）、表型多样的发育迟滞和中枢神经系统畸形。 715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=715 肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 1 肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 OMIM 300559 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3858 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1845151 完全对应：2个等同概念 已确认 178377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178377 骨硬化-发育迟缓-颅缝早闭综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q75.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 骨硬化病-发育迟滞-颅缝早闭综合征是一种以骨硬化病、发育迟滞和颅缝早闭（见该术语）为特征的新型综合征。 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=348 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 1 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏 疾病 疾病 UMLS C0016756 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 229700 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2400 完全对应：2个等同概念 已确认 178345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178345 芳香化酶过多综合征 1 遗传性青春期前男性乳腺发育 疾病 疾病 ICD-10 E30.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 139300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12494 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1970109 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 芳香化酶过多综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其主要临床表现为由于腺外芳香化酶活性升高所致的雌激素水平升高。男性患者表现为女性化性早熟，具体表现为男性青春期前或青春期出现乳房发育，生长发育提早，骨骼成熟加速，导致成人期身材矮小，并可能出现轻度性腺功能减退症。女性患者可出现性早熟或无临床症状。 178355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178355 Smith-McCort 发育不良 1 疾病 疾病 UMLS C1846431 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 607326 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615222 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10620 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Smith-McCort发育不良（SMC）是一种少见的脊椎上干骺端发育不良，临床表现为面容粗糙、颈部短、短躯干型侏儒、桶状胸、四肢近端短小和特异性的影像学表现（i.e.椎骨普遍扁平，椎体终板呈双峰状，髂骨嵴呈花边状），但智力正常。其临床表现和骨骼特征与Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DMC；见该术语）相似，但可通过智力障碍和小头畸形进行区别。 178338 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178338 紫外线敏感综合征 1 疾病 疾病 UMLS C1833561 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600630 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614621 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614640 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10947 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 紫外线敏感综合征是一种罕见的以皮肤光敏性和轻微色素沉着为特征的光敏症，不增加皮肤瘤风险，部分患者可出现毛细血管扩张，但无其他临床异常，常发生于婴儿期或儿童期，多以常染色体隐性方式遗传。 3137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3137 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症 1 Schindler病 疾病 疾病 ICD-10 E77.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609241 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609242 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1836544 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342850 完全对应：2个等同概念 已确认 3435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3435 欧洲非罕见：白癜风 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 247871 弃用：白癜风相关的自身免疫性疾病 参考 178342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178342 炎性肌纤维母细胞瘤 1 疾病 疾病 UMLS C0334121 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067917 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7146 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D48.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 炎性肌纤维母细胞瘤是一种罕见的黏膜下间质瘤，由梭形细胞、肌成纤维细胞和炎性细胞组成，呈异质性，一般为良性，但也可发生局部侵袭、复发、恶性转化或血管侵犯和转移，具体与累及的器官有关。该病可发生于任何器官，常发生于肺、肠系膜、网膜和腹膜后，部分患者可出现副肿瘤综合征（发热、不适、体重减轻、贫血、血小板增多）或邻近器官受压症状，如肠梗阻。 178544 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178544 原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤腿型 1 PCDLBCL,LT 疾病 疾病 ICD-10 C83.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 腿型原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤是一种罕见的、侵袭性原发性皮肤B细胞淋巴瘤，其主要临床表现为快速发展的红色或蓝色的溃疡性、结节性肿瘤，主要累及小腿。组织学表现为成片的成中心母细胞和免疫母细胞，不累及表皮，但浸润真皮和皮下组织，并经常向皮肤外扩散。肿瘤细胞通常表达CD20、CD79a、Bcl-2、MUM-1和FOXP1，但不表达CD10。 178540 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178540 原发性皮肤滤泡中心性淋巴瘤 1 PCFCL 疾病 疾病 UMLS C1333171 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1631066 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C82.6 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤惰性B细胞淋巴瘤，其特征是单个或多个的红斑或肿瘤，好发于头部、颈部或躯干，由中心母细胞和中心细胞组成，呈滤泡状、弥漫性或混合生长模式。肿瘤表面光滑，一般不形成溃疡。肿瘤细胞表达B细胞标记物和Bcl-6，不表达Bcl-2。 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=117 白塞病 1 疾病 疾病 MeSH D001528 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004943 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10004213 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M35.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 109650 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 848 完全对应：2个等同概念 已确认 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=732 多发性肌炎 1 疾病 疾病 MeSH D017285 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0085655 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036102 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M33.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 7425 完全对应：2个等同概念 已确认 178536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178536 原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤 1 PCMZL 疾病 疾病 MeSH D018442 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1275321 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C83.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤惰性B细胞淋巴瘤，其主要临床表现为红色或紫色的多发性丘疹、斑块或结节，主要位于躯干和四肢。组织学表现为真皮浸润，由小的边缘区B细胞、淋巴浆细胞和浆细胞组成。边缘区B细胞表达CD20、CD79a和Bcl-2，不表达CD5、CD10或Bcl-6。浆细胞通常位于外周，表达CD138、CD79a和单种轻链。 178533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178533 原发性皮肤γ/δ阳性T细胞淋巴瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 C84.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤侵袭性T细胞淋巴瘤的亚型，其特征为成熟的γδ毒T细胞克隆群浸润表皮、真皮或皮下组织。主要临床表现为四肢皮肤溃疡性斑块、肿瘤或皮下结节，但黏膜和淋巴结外组织（如鼻腔、胃肠道或肺）也频繁受累，淋巴结、脾脏和骨髓浸润罕见的，对多种化疗药产生耐药性。与脂膜炎相关的病例可出现噬血细胞综合征（突然出现发热、皮疹、细胞减少、肝脾肿大和神经系统损害）。 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=221 皮肌炎 1 成人皮肌炎 疾病 疾病 GARD 6263 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9907 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 M33.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D003882 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0011633 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10012503 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221056 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M33.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=598 多小核肌病 1 多微小轴空病 疾病 疾病 OMIM 117000 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 255320 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602771 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0270962 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 178528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178528 原发性皮肤侵袭性亲表皮CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤 1 原发性皮肤侵袭性亲表皮CD8阳性细胞毒性T细胞淋巴瘤 疾病 疾病 ICD-10 C84.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性皮肤侵袭性表皮性CD8+T细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤T细胞淋巴瘤，其主要临床表现为快速进展的局限性或散播性结节、肿瘤或湿疹性皮肤病变。该病侵袭性强，晚期蔓延到皮肤外组织（中枢神经系统，肺，睾丸），通常不累及淋巴结。 204 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=204 散发性克雅氏病 1 散发性克雅氏病 疾病 疾病 OMIM 123400 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH D007562 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0022336 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011384 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A81.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6956 完全对应：2个等同概念 已确认 178522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178522 原发性皮肤CD4+多形性小/中T细胞淋巴瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 C84.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 定义 原发性皮肤小/中型多形性CD4+T淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤T细胞淋巴瘤，其主要临床表现为孤立性皮肤结节或局部病变，通常发生在头颈部，累及整个真皮，有时累及皮下组织和附件结构。大小不等的多形性淋巴细胞构成结节状或弥漫性浸润物，表现出轻度到中度的细胞异型性。T淋巴细胞与B淋巴细胞、组织细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞混合。 178517 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178517 局限性畸形性骨炎网状细胞增多症 1 Woringer-Kolopp型变形性骨炎网状细胞增多症 疾病 疾病 ICD-10 C84.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D056267 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1276140 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 局部Paget病样网状细胞增生病是一种蕈样肉芽肿（MF）的罕见变体，是一种皮肤T细胞淋巴瘤，其特征为局部斑块、斑块伴表皮增生和表皮内T淋巴细胞增生，通常累及单侧肢体。 178512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178512 亲毛囊性蕈样肉芽肿 1 蕈样肉芽肿相关毛囊皮脂腺粘蛋白累积病 疾病 疾病 UMLS C1627767 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C84.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 滤泡性蕈样肉芽肿是一种蕈样肉芽肿（MF）的罕见变体，是一种皮肤T细胞淋巴瘤，其特征是为头颈部斑块状病变存在滤泡浸润。 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178509 Perry综合征 1 帕金森症伴肺泡通气不足和精神抑郁 疾病 疾病 OMIM 168605 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G31.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 10453 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1868594 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Perry综合症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其临床表现为快速进展的早发性帕金森综合征、中枢性通气不足、体重减轻、失眠和抑郁。 178506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178506 Rajab型脑钙化 1 疾病 疾病 OMIM 619013 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613658 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G93.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 Rajab型脑钙化是一种罕见的遗传性疾病，其主要临床表现为基底节和皮质广泛钙化、发育迟缓、身材矮小、视网膜病变和小头畸形。该病的特征为非进行性神经功能恶化。 178503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178503 Dursun 综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 肺动脉高压-白细胞减少-房间隔缺损综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 612541 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C2751630 完全对应：2个等同概念 已确认 331176 G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症 移至 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=611 包涵体肌炎 1 散发性包涵体肌炎 疾病 疾病 OMIM 147421 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238190 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10066407 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M60.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0751713 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3896 完全对应：2个等同概念 已确认 178493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178493 近视性黄斑变性 1 近视性黄斑病变 疾病 疾病 ICD-10 H35.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0730271 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 近视黄斑变性是一种罕见的遗传性黄斑病变，其主要临床表现为持续性眼轴延长而导致严重近视。由于眼球拉伸巩膜和视网膜变薄，黄斑断裂，导致视网膜下出血。这是不可逆性视力障碍的主要原因。 178487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178487 成年型肠肉毒中毒 1 成人型肠毒素介导肉毒中毒 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 A05.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 成人肠肉毒中毒是一种非常罕见的肉毒中毒，是一种罕见的获得性神经肌肉连接疾病，由于肉毒杆菌的肠道定植引起毒素介导毒血症所致，其主要临床表现为肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）引起的下行性弛缓性麻痹。 177926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177926 女性A型血友病女携带者症候 1 临床亚型 疾病亚型 OMIM 306700 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 D66 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 女性携带者症状性血友病A是一种血友病A（见该术语）的分型，发病于编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）突变的女性。 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=581 粘多糖贮积症3型 1 粘多糖贮积症III型 疾病 疾病 MeSH D009084 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0026706 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0086648 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056890 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E76.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 3807 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 252900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252920 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252930 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 252940 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 177929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177929 女性B型血友病携带者症候 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D67 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 306900 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 女性携带者症状性血友病B是一种血友病B（见该术语）的分型，发病于编码凝血因子IX的F9基因（Xq28）突变的女性。 178025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178025 非获得性联合垂体激素缺乏不伴垂体外畸形 1 类别 疾病组 ICD-10 E23.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=685 遗传性痉挛性截瘫 1 遗传性痉挛性下肢轻瘫 临床分组 疾病组 UMLS C2931355 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0037773 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019903 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6637 完全对应：2个等同概念 已确认 666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=666 成骨不全 1 Porak和Durante病 疾病 疾病 MeSH D010013 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10031243 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 1017 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023931 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268360 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859069 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610682 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610915 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610967 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610968 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613848 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613849 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613982 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614856 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615066 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616229 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616507 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0029434 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 619131 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 166200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 166210 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 166220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 166230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 259420 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 259440 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178029 中枢性尿崩症 1 神经性尿崩症 疾病 疾病 ICD-10 E23.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 125700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 304900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D020790 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0687720 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068587 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6015 完全对应：2个等同概念 已确认 95501 弃用：先天性中枢性尿崩症 参考 定义 中枢性尿崩症（CDI）是一种下丘脑-垂体疾病，其主要临床表现为由于血管加压素（AVP）缺乏所致的多尿和多饮，分为以下2类：遗传性和获得性（遗传性CDI和获得性性CDI；见该术语）。 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177901 父源性15q11q13片段缺失所致Prader-Willi综合征1型 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=423 麻醉诱发恶性高热 1 麻醉性体温过高 疾病 疾病 GARD 3364 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6964 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3363 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10020844 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 T88.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 3367 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3368 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3365 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3366 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 145600 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 154275 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 154276 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600467 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601887 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601888 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D008305 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024591 完全对应：2个等同概念 已确认 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177904 父源性15q11q13片段缺失所致Prader-Willi综合征2型 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=418 先天性肾上腺增生 1 CAH 临床分组 疾病组 MeSH D000312 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010323 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1467 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E25.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 201710 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 201810 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 201910 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 202010 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 202110 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613571 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0001627 完全对应：2个等同概念 已确认 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177907 染色体易位所致Prader-Willi综合征 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 176270 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177910 印记突变所致Prader-Willi综合征 1 病因亚型 疾病亚型 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 176270 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=216 神经元蜡样质脂褐质沉积病 1 NCL 临床分组 疾病组 MeSH D009472 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 10739 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027877 完全对应：2个等同概念 已确认 364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=364 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致肝糖原贮积症 1 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致肝糖原贮积症 疾病 疾病 UMLS C2919796 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017920 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018464 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 232200 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 232220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 232240 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7864 完全对应：2个等同概念 已确认 177101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177101 罕见成人甲状腺功能减退症 1 类别 疾病组 355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=355 戈谢病 1 酸性β葡萄糖苷酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 8233 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 230800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 230900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 231000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 231005 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608013 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610539 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D005776 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017205 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018048 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=388 先天性巨结肠 1 先天性肠神经节细胞缺失症 疾病 疾病 MeSH D006627 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0019569 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 142623 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600155 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600156 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606874 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606875 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608462 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611644 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613711 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613712 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10010539 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q43.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6660 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3661523 完全对应：2个等同概念 已确认 177107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=177107 综合征性甲状腺功能减退症 1 类别 疾病组 448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=448 血友病 1 临床分组 疾病组 UMLS C0684275 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061992 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10418 完全对应：2个等同概念 已确认 304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=304 单纯型大疱性表皮松解症 1 EEB 临床分组 疾病组 ICD-10 Q81.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0079298 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10752 完全对应：2个等同概念 已确认 89839 浅表型单纯型大疱性表皮松解症 参考 158661 基底层上单纯性大疱性表皮松解症 参考 158665 基底层单纯性大疱性表皮松解症 参考 174590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=174590 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 1 类别 疾病组 ICD-10 E23.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=354 GM1神经节苷脂贮积症 1 β-半乳糖苷酶-1缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0085131 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016537 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 230500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 230600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 230650 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E75.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0268271 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10891 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2718068 完全对应：2个等同概念 已确认 178320 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178320 急性肺损伤 1 疾病或综合征的特殊临床表现 疾病 MeSH D055371 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0242488 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069351 完全对应：2个等同概念 已确认 178315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178315 肝未分化胚胎性肉瘤 1 肝未分化肉瘤 疾病 疾病 ICD-10 C49.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 肝脏未分化性胚胎肉瘤是一种罕见的儿童原发性肝脏间质性恶性肿瘤，成人发病率很低，其主要临床表现为腹部肿块、右上腹或上腹部疼痛、恶心、厌食、间歇性发热或头痛。 178333 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178333 奥兰群岛眼病 1 Forsius-Eriksson型眼白化病 疾病 疾病 GARD 10574 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300600 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268505 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 奥兰岛眼病是一种视网膜疾病，其主要临床表现为眼底色素减退、视力下降、眼球震颤、散光、进行性轴性近视、暗适应障碍和红色盲，多以X连锁隐性方式遗传。 362 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=362 欧洲非罕见：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疾病 疾病 760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=760 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 1 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 疾病 疾病 UMLS C0268125 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613179 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 4606 完全对应：2个等同概念 已确认 178330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178330 弃用：变性珠蛋白小体贫血 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 98363 罕见溶血性贫血 参考 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=270 眼咽肌营养不良 1 OPMD 疾病 疾病 MedDRA 10052181 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 164300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7245 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D039141 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270952 完全对应：2个等同概念 已确认 178303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178303 8q22.1微缺失综合征 1 Nablus面具样面部综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 608156 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4722 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1842464 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 8q22.1微缺失综合征又称Nablus面具样面部综合征，是一种罕见的微缺失综合征，与特殊面容有关。 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=244 原发性纤毛运动障碍 1 PCD 疾病 疾病 MedDRA 10069713 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q34.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 618801 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618695 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618063 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618781 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617092 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617091 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613808 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614017 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614679 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614874 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614935 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615067 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615294 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615444 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615451 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615481 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615482 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615504 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615505 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615872 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616037 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616481 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616726 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 215518 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 215520 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 242670 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 242680 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 244400 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 606763 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608644 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608646 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608647 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610852 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611884 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612274 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612444 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612518 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612649 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612650 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613193 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613807 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300991 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617577 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618449 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 4484 完全对应：2个等同概念 已确认 91365 弃用：继发性纤毛运动异常 参考 98861 原发性纤毛运动障碍Kartagener型 移至 178148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178148 胎儿多轴空病伴先天性多发性关节挛缩 1 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1843691 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 178311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178311 孤立性胸肋锁骨肥厚症 1 孤立性SCCH 疾病 疾病 ICD-10 M85.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0020499 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 孤立性胸骨锁骨骨质增生症是一种罕见的风湿病，其主要表现为双侧慢性无菌性炎症、进行性硬化症和胸锁关节骨质增生，伴有邻近软组织骨化，不伴有其他关节受累。具体表现为反复发作的胸骨锁骨区疼痛、水肿和/或红斑，部分患者可出现掌跖脓疱病。 178307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178307 北村网状肢端色素沉着症 1 RAK 疾病 疾病 UMLS C0406811 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 615537 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Kitamura型网状肢端色素沉着症是一种罕见的遗传性色素沉着性皮肤病，其主要临床表现为轻度凹陷、界限分明、无色素减退的黄斑性皮肤病，呈褐色网状，累及手背和足背，偶尔累及四肢、颈部、前额和/或躯干，还可表现为断续的皮肤纹理和掌跖凹点，儿童至成年期均可发病。病理学上，色素沉着病变表现为表皮突延长、变薄，轻度角化过度，不伴有角化不良和色素失调症。 589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=589 重症肌无力 1 自身免疫性重症肌无力 疾病 疾病 MedDRA 10028417 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G70.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 607085 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D009157 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0026896 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 159400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 254200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7122 完全对应：2个等同概念 已确认 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=805 复合型结节性硬化病 1 Bourneville综合征 疾病 疾病 GARD 7830 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 946 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 191100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613254 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D014402 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0041341 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10045138 完全对应：2个等同概念 已确认 886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=886 Usher综合征 1 色素性视网膜炎-听力丧失综合征 疾病 疾病 OMIM 612632 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614504 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614869 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614990 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0271097 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063396 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D052245 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 276900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 276901 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 276902 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 276904 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 500004 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601067 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602083 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602097 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 605472 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606943 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611383 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7843 完全对应：2个等同概念 已确认 178145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178145 中度多轴空病累及手部 1 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1861753 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 117000 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 3440 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3440 Waardenburg综合征 1 疾病 疾病 OMIM 148820 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 193500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 193510 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600193 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606662 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608890 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611584 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 UMLS C0043008 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069203 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D014849 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3266898 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5525 完全对应：2个等同概念 已确认 178040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178040 罕见外周性性早熟 1 类别 疾病组 ICD-10 E30.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=702 佩-梅病 1 嗜苏丹型脑白质营养不良，Paelizeus-Merzbacher型 疾病 疾病 MeSH D020371 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067610 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 4265 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 312080 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0205711 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 213900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 85333 X连锁智力障碍-痉挛性截瘫铁伴铁沉积综合征 移至 738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=738 卟啉病 1 临床分组 疾病组 UMLS C0032708 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036181 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0235387 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061356 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E80.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E80.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E80.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 10353 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D011164 完全对应：2个等同概念 已确认 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=768 家族性长QT综合征 1 先天性长QT间期综合征 临床分组 疾病组 UMLS C1141890 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057926 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618447 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611820 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612347 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612955 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613485 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613688 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613693 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613695 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616247 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616249 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 I45.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 192500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 220400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600919 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601005 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603830 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611818 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611819 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 178045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=178045 暂时性先天性甲状腺功能减退症 1 临床分组 疾病组 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=791 色素性视网膜炎 1 疾病 疾病 OMIM 618826 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 618697 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617123 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617023 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618613 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613809 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613810 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613827 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613861 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613862 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613983 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614180 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614181 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614494 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614500 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 615233 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615434 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615565 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615725 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615780 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617433 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615922 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616188 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 616394 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616469 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616544 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616562 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610599 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611131 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612095 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612165 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612572 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612712 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 612943 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613194 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613341 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 613428 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613464 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613575 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613581 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613582 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613617 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613660 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 613731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618955 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 619007 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 613756 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613758 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613767 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613769 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613794 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613801 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300424 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300605 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 312600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 312612 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 400004 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600059 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600105 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600132 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600138 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600852 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601414 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601718 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602594 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602772 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604232 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 604393 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 606068 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607921 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608133 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608380 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609913 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609923 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610282 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610359 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D012174 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0035334 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10038914 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 180100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 180104 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 180105 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 180210 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 268000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 268025 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 268060 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300029 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300155 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617304 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617460 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618173 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617781 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618195 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618345 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5694 完全对应：2个等同概念 已确认 172985 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172985 弃用：先天性肌病伴空泡 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 97245 先天性肌病 参考 375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=375 抗肾小球基膜疾病 1 Goodpasture综合征 疾病 疾病 UMLS C0403529 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018620 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M31.0+ 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 233450 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N08.5* 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 2551 完全对应：2个等同概念 已确认 2054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2054 弃用：踝骨/趾骨骨软骨炎 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 399319 骨软骨病 参考 172979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172979 弃用：先天性中央核肌病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 97245 先天性肌病 参考 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183 嗜酸性肉芽肿性血管炎 1 肉芽肿性过敏性血管炎 疾病 疾病 GARD 6111 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008728 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048594 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M30.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH C531653 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D015267 完全对应：2个等同概念 已确认 172982 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172982 弃用：先天性肌病伴纤维大小变异 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 97245 先天性肌病 参考 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1164 变应性支气管肺曲霉菌病 1 变应性曲霉菌病 疾病 疾病 GARD 602 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001229 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004031 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10006474 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B44.1+ ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 J99.8* ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 103920 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2406 闭锁综合征 1 脑延脊髓中断 疾病 疾病 UMLS C0023944 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10024792 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6919 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G83.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=509 钩端螺旋体病 1 疾病 疾病 ICD-10 A27.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A27.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D007922 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023364 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10024238 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A27.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 7881 完全对应：2个等同概念 已确认 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=761 IgA血管炎 1 Henoch-Schönlein紫癜 疾病 疾病 UMLS C0034152 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 8204 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0086922 完全对应：2个等同概念 已确认 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2131 儿童交替性偏瘫 1 AHC 疾病 疾病 MeSH C536589 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0338488 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G98 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 104290 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614820 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 11 完全对应：2个等同概念 已确认 171901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171901 原发性皮肤T细胞淋巴瘤 1 类别 疾病组 GARD 6226 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016410 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0079773 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011677 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=713 磷酸甘油酸激酶缺乏所致糖原贮积病 1 磷酸甘油酸酯激酶1缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 GARD 7389 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300653 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1970848 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0684324 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 171915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171915 B细胞非霍奇金淋巴瘤 1 B细胞NHL 类别 疾病组 57 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=57 醛缩酶A缺乏所致糖原贮积病 1 醛缩酶A缺乏所致糖原贮积病 疾病 疾病 OMIM 611881 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0272066 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 600 完全对应：2个等同概念 已确认 171895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171895 髓样血液病 1 类别 疾病组 171898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171898 淋巴样血液病 1 类别 疾病组 172973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172973 弃用：先天性肌病伴蛋白沉积 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 97245 先天性肌病 参考 249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=249 骨纤维发育不良 1 畸形综合征 疾病 GARD 6444 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D005357 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0016063 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016664 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 172976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172976 先天性核肌病 1 临床分组 疾病组 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2334 常染色体显性角膜炎 1 遗传性角膜炎 疾病 疾病 GARD 3089 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H16.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537022 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 148190 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1835698 完全对应：2个等同概念 已确认 171918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171918 T细胞非霍奇金淋巴瘤 1 T细胞NHL 类别 疾病组 UMLS C0079772 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10042971 完全对应：2个等同概念 已确认 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=755 Leydig细胞发育不全 1 促黄体生成素抵抗或促黄体生成素β亚基缺乏所致46，XY性发育异常 疾病 疾病 OMIM 238320 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0860158 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10024406 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q56.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3244 完全对应：2个等同概念 已确认 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171929 10号染色体短臂三体 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0795837 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5299 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 10号染色体三体是一种由于10号染色体短臂完全或部分重复所致的智力低下/先天性多发畸形（MR-MCA）综合征。 187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=187 瓜氨酸血症 1 类别 疾病组 GARD 6114 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D020159 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175683 完全对应：2个等同概念 已确认 46 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=46 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症 1 腺苷琥珀酸酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 550 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E79.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 103050 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538235 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268126 完全对应：2个等同概念 已确认 442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=442 先天性甲状腺功能减退症 1 类别 疾病组 MeSH D003409 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010308 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010510 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E00.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E00.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E00.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E03.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E03.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E00.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 1487 完全对应：2个等同概念 已确认 43 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=43 X连锁肾上腺脑白质营养不良 1 X连锁肾上腺脑白质营养不良 疾病 疾病 MedDRA 10051260 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 300100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 302700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0162309 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5758 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000326 完全对应：2个等同概念 已确认 3166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3166 唾液酸尿症 1 唾液酸尿症，法国型 疾病 疾病 GARD 4865 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 269921 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537332 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931471 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067529 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342853 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2882 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2882 谷固醇血症 1 植物固醇血症 疾病 疾病 GARD 7653 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537345 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342907 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 210250 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618666 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10063985 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E78.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 101022 地中海巨血小板减少症 移至 810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=810 细菌性痢疾 1 疾病 疾病 MedDRA 10054178 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A03.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A03.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 4818 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A03.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A03.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0013371 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017915 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A03.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A03.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 3165 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3165 嗜酸细胞性筋膜炎 1 弥漫性筋膜炎伴嗜酸粒细胞增多 疾病 疾病 GARD 6351 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0264005 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10014954 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M35.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 226350 完全对应：2个等同概念 已确认 2420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2420 原发性肺淋巴瘤 1 疾病 疾病 MedDRA 10037418 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C85.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0519063 完全对应：2个等同概念 已确认 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=727 显微镜下多血管炎 1 显微镜下多动脉炎 疾病 疾病 ICD-10 M31.7 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 3652 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D055953 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0343192 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063344 完全对应：2个等同概念 已确认 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=900 肉芽肿性血管炎 1 GPA 疾病 疾病 MeSH D014890 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0043092 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047888 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M31.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 608710 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3495801 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7880 完全对应：2个等同概念 已确认 3185 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3185 欧洲非罕见：多囊卵巢综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 多囊卵巢综合征 疾病 疾病 863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=863 旋毛虫病 1 旋毛虫病 疾病 疾病 MeSH D014235 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044608 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B75 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0040896 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5250 完全对应：2个等同概念 已确认 171695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171695 帕金森-锥体综合征 1 苍白球椎体综合征 疾病 疾病 ICD-10 G20 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9175 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 168100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 168601 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 260300 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 帕金森病锥体综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为帕金森病（i.e.运动迟缓、肌强直和（或）静止性震颤）和锥体系统损伤症状（i.e.反射增强、跖反射伸性、肌无力或痉挛），临床表现与其它潜在疾病（e.g.神经退行性疾病、先天性代谢障碍）有关。 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=134 β-酮硫解酶缺乏 1 线粒体乙酰乙酰基-辅酶A硫解酶缺乏 疾病 疾病 GARD 872 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1536500 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 203750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 171700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171700 弥漫性全细支气管炎 1 疾病 疾病 GARD 8526 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536174 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0878555 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604809 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062952 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 J44.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 弥漫性泛细支气管炎是一种罕见的慢性炎性阻塞性肺病，主要累及整个双肺的呼吸性细支气管，并诱发鼻窦支气管感染。主要临床表现为慢性咳嗽、劳累性呼吸困难和多痰，大部分患者伴有慢性副鼻窦炎，发病年龄多在20-50岁。 984 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=984 肺发育不全 1 形态异常 疾病 MedDRA 10037322 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q33.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0265780 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9119 完全对应：2个等同概念 已确认 171703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171703 小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不全综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其主要临床表现为胎儿小头畸形、重度运动迟缓伴肌张力低下、双侧多小脑回畸形、胼胝体发育不良、心室扩张、小脑畸形和早期夭折。 171706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171706 甲状腺激素代谢缺乏所致身材矮小和骨龄延迟 1 疾病 疾病 ICD-10 E03.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609698 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 甲状腺激素代谢障碍所致身材矮小-骨龄延迟是一种罕见的先天性遗传性甲状腺功能减退症，其主要临床表现为儿童期轻度发育迟缓、身材矮小、骨龄延迟、甲状腺功能和血清硒水平异常（血清总甲状腺素T4升高、游离T4升高，T3降低，反T3升高，TSH正常或升高，硒含量降低）。部分患者还会出现智力障碍、原发性不孕症、肌张力低下、肌无力和听力障碍。 171709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171709 圆头精子症所致男性不育症 1 圆头精子所致男性不育症 临床亚型 疾病亚型 GARD 12502 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N46 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 102530 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613958 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 圆头精子所致不育症是一种由于精子障碍所致的男性不育症，其特征为大量无顶体、核膜异常和中段缺陷的圆头精子。无顶体精子不能穿透透明带，因此受精失败。即使通过卵胞浆内单精子注射，也常失败。 171714 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171714 Amish婴儿期癫痫综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 婴幼儿起病症状性癫痫综合征-发育停滞-失明综合征 疾病 疾病 UMLS C1836824 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12059 完全对应：2个等同概念 已确认 370933 GM3合酶缺陷 移至 171719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171719 皮肤松弛-马凡样综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0432335 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614100 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 皮肤松弛症-马方综合征是一种罕见的遗传性发育障碍和结缔组织病，其主要临床表现为新生儿皮肤松弛、肘关节、髋关节、膝关节轻度挛缩，并伴有双侧髋关节脱位，马方综合征表现为蜘蛛指、肺气肿、心脏疾病和膈疝。自1991年以来，文献中没有进一步的描述。 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1163 曲霉菌病 1 疾病 疾病 MeSH D001228 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0004030 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10003488 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B44.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B44.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B44.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B44.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B44.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B44.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 614079 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5856 完全对应：2个等同概念 已确认 171723 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171723 白色海绵状痣 1 遗传性粘膜白斑病 疾病 疾病 UMLS C1721005 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8501 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q38.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 193900 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615785 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 白色海绵状痣是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要临床表现为口腔黏膜呈白色或灰白色，呈增厚、折叠、海绵状。发病年龄小，男女发病率相似。其他常见累及部位包括舌头、口底和牙槽粘膜。 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3467 遗传性黄嘌呤尿症 1 黄嘌呤结石病 疾病 疾病 ICD-10 E79.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 278300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603592 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 171673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171673 角膜缘干细胞缺乏 1 疾病 疾病 UMLS C1561989 完全对应：2个等同概念 已确认 171676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171676 脑室周围白质软化 1 疾病或综合征的特殊临床表现 疾病 ICD-10 P91.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 10285 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007969 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023529 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052594 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 脑室周围白质软化症是一种罕见的神经系统疾病，以局灶性脑室周围坏死和弥漫性脑白质损伤为特征，常发生于早产儿。脑损伤的临床表现最早出现于儿童早期。长期预后取决于白质损伤的程度，包括认知障碍、运动障碍、视力和听力损伤以及脑瘫。 511 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=511 枫糖尿病 1 支链酮酸尿症 疾病 疾病 OMIM 615135 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E71.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D008375 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 248600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024776 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268576 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10026817 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3228 完全对应：2个等同概念 已确认 171680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171680 TUBA1A基因突变无脑畸形 1 畸形综合征 疾病 OMIM 611603 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 TUBA1A基因突变所致无脑回畸形（LIS）是一种先天性皮质发育异常，由于新皮质、海马、胼胝体、小脑和脑干的神经元异常移行所致。临床表现多样，可表现为严重癫痫伴智力和运动障碍，也可表现为胎儿脑发育不良，因预后较差而停止妊娠。 32 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=32 谷胱甘肽合成酶缺乏症 1 焦谷氨酸尿症 疾病 疾病 OMIM 231900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 266130 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1291643 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10047 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536835 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0398746 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D55.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 171684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171684 特发性双侧前庭病变 1 疾病 疾病 ICD-10 H81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 特发性双侧前庭病变是一种罕见的耳鼻咽喉疾病，其主要临床表现为骨迷路、膜迷路或听神经功能障碍，表现为持续的步态不稳（在黑暗、闭眼或视力障碍情况下加重，或在不平、柔软或不稳定的地面行走或站立），振动幻视与头部运动有关，不伴有眩晕，可呈进行性发展。 171690 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171690 乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病 1 红细胞乳酸转运蛋白缺陷 疾病 疾病 ICD-10 G72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1855577 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 245340 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病是一种罕见的代谢性肌病，其主要临床表现为运动后肌肉痉挛和（或）僵硬（特别在热暴露期间），运动后横纹肌溶解，肌红蛋白尿和血清肌酸激酶升高。 26 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=26 甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症 1 腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成联合缺陷 疾病 疾病 OMIM 277380 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 277400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 277410 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614857 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3579 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7033 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH C537359 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848561 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 171863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171863 常染色体显性痉挛性截瘫42型 1 SPG42 疾病 疾病 ICD-10 G11.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2675528 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612539 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性下肢痉挛性截瘫，儿童、成人均可发病，患者表现为痉挛步态、下肢腱反射亢进、跖反射伸性、下肢肌无力和肌萎缩萎缩，极少数患者会出现弓形足。MRI尚未发现异常。 171860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171860 智力障碍-白内障-脊柱后凸综合征 1 疾病 疾病 定义 智力障碍-白内障-脊柱后凸综合征的主要临床表现为严重智力障碍，儿童期脊柱后凸，青春期后期白内障。 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171871 肾型假性醛固酮减少症1型 1 常染色体显性遗传假性醛固酮减少症1型 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1449842 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 177735 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9145 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 肾性假醛固酮减少症1型是一种轻度原发性盐皮质激素抵抗病，只局限于肾脏。 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=322 膀胱外翻-尿道上裂复合畸形 1 膀胱外翻-尿道上裂-泄殖腔外翻复合畸形 畸形综合征 疾病 OMIM 258040 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600057 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q64.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2207 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1838703 完全对应：2个等同概念 已确认 171866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171866 蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良 1 蛋白聚糖型SEMD 疾病 疾病 UMLS C2748544 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10513 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612813 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症是一种新型骨骼发育不良，其主要临床表现为重度身材矮小，面部畸形和特异性影像学表现。 2368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2368 腹裂 1 腹裂 形态异常 疾病 OMIM 230750 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020139 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265706 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018046 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q79.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 8661 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3176 完全对应：2个等同概念 已确认 171881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171881 帽状肌病 1 帽状病 疾病 疾病 UMLS C3710589 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609284 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 609285 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 11915 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Cap肌病是一种非常罕见的先天性肌病，其主要临床表现为面肌无力和呼吸肌无力，与颅面部畸形和胸部畸形相关，还表现为肢体近端和远端肌肉无力，肌无力进展缓慢，但是预后较差甚至死亡，发病年龄多在出生时或儿童期 2512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2512 常染色体隐性遗传小头畸形 1 真性小脑髓症 病因亚型 疾病亚型 OMIM 617984 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 251200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12117 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 603802 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604317 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604321 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604804 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608393 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608716 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612703 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614673 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614852 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615414 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616080 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616402 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616486 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616681 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617914 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q02 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 617090 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C3711387 完全对应：2个等同概念 已确认 52183 染色体早熟凝集伴小头症和智力障碍 移至 2913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2913 非综合征型多指畸形 1 类别 疾病组 GARD 4410 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036063 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q69.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q69.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q69.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q69.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 603596 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D017689 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0152427 完全对应：2个等同概念 已确认 171876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171876 全身性假性醛固酮减少症1型 1 常染色体隐性遗传假性醛固酮减少症1型 临床亚型 疾病亚型 UMLS C1449843 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 264350 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4552 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 全身性假醛固酮减少症1型是一种重度原发性盐皮质激素抵抗病，全身受累，多器官失盐。 795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=795 罕见型沙门氏杆菌感染 1 类别 疾病组 UMLS C0036117 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039447 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A01.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A01.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A01.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A01.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A01.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A02.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A02.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A02.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A02.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A02.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0036114 完全对应：2个等同概念 已确认 171889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171889 肌病伴六角车辐状管排列 1 疾病 疾病 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 肌病伴六边形交联管状排列是一种罕见的先天性非营养不良性近端肌病，呈轻度进行性发展，其主要临床表现为运动耐量降低和运动后肌痛，无横纹肌溶解症状，与骨骼肌活检中高度组织化的六边形交联管状阵列有关。其他临床表现为肌肉萎缩（或弥漫性营养不良）、肌痛伴或不伴肌无力、躯干肌和肢带肌轻瘫、轻度上睑下垂、腰椎前凸、肌反射减弱、肌挛缩和马蹄内翻足。 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=797 结节病 1 Besnier-Boeck-Schaumann病 疾病 疾病 ICD-10 D86.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D86.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 181000 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612387 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612388 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D012507 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0036202 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039486 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D86.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D86.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D86.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D86.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 171886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171886 柱状螺旋体肌病 1 疾病 疾病 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 11906 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 柱状螺旋体肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为骨骼肌活检出柱状螺旋体状包涵体（位于中央和（或）肌膜下区域的肌纤维），主要临床表现为全身肌无力、肌张力低下、肌强直和肌肉抽筋。精神运动发育迟缓可能与异常步态、脊柱侧凸及癫痫性脑病有关。 171836 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171836 釉质发育不全-牙龈增生综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 OMIM 614253 完全对应：2个等同概念 已确认 1031 牙釉质-肾病综合征 移至 92 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=92 青少年特发性关节炎 1 幼年型类风湿性关节炎 临床分组 疾病组 UMLS C0553662 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1444838 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10059177 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M08.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M08.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M08.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M08.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D001171 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M08.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M08.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 M08.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C3495559 完全对应：2个等同概念 已确认 171829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171829 6q16微缺失综合征 1 6q16微缺失所致Prader-Willi样综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 6q16微缺失综合征是一种Prader-Willi样综合征，其主要临床表现为肥胖、食欲减退、肌张力低下、小手小脚畸形、视觉障碍和全面发育迟缓。 1201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1201 小肠闭锁 1 肠闭锁IIIb型 形态异常 疾病 UMLS C0021828 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0266175 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010626 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538260 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q41.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q41.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q41.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q41.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 243600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0266172 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 140 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6799 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q41.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 171844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171844 失明-脊柱侧凸-蜘蛛脚样指（趾）综合征 1 畸形综合征 疾病 UMLS C2676234 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612445 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 失明-脊柱侧凸-蜘蛛指综合征指的是进行性视力障碍与脊柱侧凸或脊柱后凸及蜘蛛指（趾）有关。 171839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171839 颅缝早闭-脑积水-Arnold-Chiari I型畸形-尺桡骨骨性愈合综合征 1 Capra-DeMarco综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C3267187 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 颅缝早闭-脑积水-Amold-Chiari畸形I型-桡尺关节脱位综合征主要临床表现为矢状颅缝早闭、脑积水、Chiari 畸形I型和桡尺关节脱位。其他临床表现为眼裂狭小，低位小耳畸形，人中发育障碍，肾畸形和生殖腺发育不全。 1202 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1202 喉闭锁 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0265756 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q31.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 150300 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1835555 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3194 完全对应：2个等同概念 已确认 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1199 食管闭锁 1 形态异常 疾病 GARD 6381 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D004933 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0014850 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 189960 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10030146 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q39.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q39.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MedDRA 10021530 完全对应：2个等同概念 已确认 2042 弃用：气管-食管瘘-尿道下裂综合征 参考 171851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171851 MEDNIK综合征 1 智力障碍-肠病-听力损失-外周神经病-鱼鳞病-皮肤角化病综合征 疾病 疾病 OMIM 609313 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1836330 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 耳聋-周围神经病变-鱼鳞病-角化-精神发育迟滞-肠病综合征，过去称为可变性红斑角化病3型（EKV3），其主要临床表现为智力障碍，肠病，感音神经性听力丧失，周围神经病变，层状鱼鳞癣，红皮样鱼鳞病和皮肤角化病。（MEDNIK代表智力障碍，肠病，耳聋，周围神经病变，鱼鳞病，皮肤角化病） 171848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171848 多发性神经病-听觉损失-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征 1 多发性神经病-耳聋-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征 疾病 疾病 ICD-10 G60.1 不定（未定或无法定义） 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2675204 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612674 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 多发性神经病-听力丧失-共济失调-色素性视网膜炎-白内障综合征是一种缓慢进行性雷弗素姆样疾病，其周围神经病变的体征与迟发性听力损失、白内障和色素性视网膜炎相关，这些症状在20-30岁加重。 1304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1304 布鲁杆菌病 1 疾病 疾病 ICD-10 A23.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A23.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A23.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0006309 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10006500 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A23.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A23.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D002006 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A23.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5966 完全对应：2个等同概念 已确认 173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=173 霍乱 1 疾病 疾病 MeSH D002771 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008354 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A00.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A00.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MedDRA 10008631 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A00.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6043 完全对应：2个等同概念 已确认 1428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1428 家族性髌骨软骨软化 512 Historical entity 1 疾病 疾病 OMIM 168900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M22.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 200037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=200037 发作性肌张力障碍 1 临床分组 疾病组 3303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3303 法洛四联症 1 畸形综合征 疾病 OMIM 618780 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH D013771 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039685 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016193 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q21.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 2245 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 187500 完全对应：2个等同概念 已确认 200418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=200418 免疫缺陷伴I因子异常 1 I因子完全缺乏症 疾病 疾病 UMLS C3463916 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 610984 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 免疫缺陷伴补体因子I异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是由脑膜炎奈瑟菌、 流感嗜血杆菌和 肺炎链球菌），通常表现为中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，肺炎和（或）脑膜炎。可能与自身免疫性疾病（e.g. 系统性红斑狼疮、肾小球肾炎）和非典型溶血性尿毒综合征相关。实验室血清分析显示，补体因子I减少或缺如，补体C3、补体因子B和补体因子H水平不同程度的降低。 730 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=730 常染色体显性多囊肾病 1 ADPKD 疾病 疾病 OMIM 173900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613095 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600666 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q61.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 200421 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=200421 免疫缺陷伴H因子异常 1 疾病 疾病 UMLS C0398777 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 609814 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 免疫缺陷伴补体因子H异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是脑膜炎奈瑟菌感染、大肠埃希菌感染和流感嗜血杆菌感染），出现肾损害和（或）自身免疫性疾病，典型表现为中耳炎、支气管炎、脑膜炎和（或）败血症，以及血尿/蛋白尿、哮喘、肾病综合征、溶血性尿毒综合征、肾小球肾炎/系统性红斑狼疮。实验室血清分析显示，补体因子H缺乏，补体因子B、备解素、补体C3和末端补体成分减少。 486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=486 常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症 1 疾病 疾病 OMIM 618752 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9558 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D70 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 202700 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 257100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613107 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1209 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1209 三尖瓣闭锁 1 形态异常 疾病 GARD 5274 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q22.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 605067 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018785 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0243002 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049767 完全对应：2个等同概念 已确认 199647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199647 孤立性脑膨出 1 形态异常 疾病 MeSH D004677 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10014617 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q01.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q01.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q01.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q01.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q01.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6333 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 孤立性脑膨出是一种罕见的神经管闭合缺陷，其主要临床表现为部分骨融合缺乏，导致大脑出现囊样突起，脑膜经颅骨开口覆盖大脑。突出的组织可位于头部的任何部位，最常累及枕部。脑膨出大小和位置通常与神经系统症状有关，包括智力障碍、惊厥、视力损害、共济失调和脑积水。 98 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=98 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调 1 常染色体隐性痉挛性共济失调6型 疾病 疾病 GARD 4910 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849140 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 270550 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536787 完全对应：2个等同概念 已确认 2823 弃用：截瘫-短指畸形-锥状骨骺综合征 参考 1480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1480 欧洲非罕见：室间隔缺损 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 心室贯通 形态异常 疾病 99096 弃用：多发室间隔缺损 参考 99097 弃用：单发室间隔缺损 参考 1478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1478 房间隔缺损 1 心房贯通 形态异常 疾病 MedDRA 10003664 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068864 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q21.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 108800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607941 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611363 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612794 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613087 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614089 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614433 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614475 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D006344 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0018817 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2609256 完全对应：2个等同概念 已确认 330 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=330 先天性XII因子缺乏症 1 先天性Hageman因子缺乏症 疾病 疾病 GARD 6558 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 234000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0015526 完全对应：2个等同概念 已确认 1482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1482 淋菌性结膜炎 1 疾病 疾病 ICD-10 A54.3+ 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 H13.1* 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0339166 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2546 完全对应：2个等同概念 已确认 1959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1959 Evans综合征 1 自身免疫性溶血性贫血伴自身免疫性血小板减少 疾病 疾病 GARD 6389 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0272126 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053873 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=284 泡状棘球蚴病 1 多房棘球绦虫感染 疾病 疾病 GARD 207 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536591 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0948954 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B67.6 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B67.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MedDRA 10053042 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B67.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1177 早发型小脑共济失调伴肌腱反射保留 1 Harding共济失调 疾病 疾病 MeSH C535633 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0393520 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 212895 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2600 完全对应：2个等同概念 已确认 828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=828 Stickler综合征 1 遗传性进行性关节与眼病 疾病 疾病 MedDRA 10063402 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10782 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537492 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265253 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 108300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604841 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609508 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614134 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614284 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1431 阵发性运动障碍 1 阵发性张力障碍性舞蹈手足徐动症 临床分组 疾病组 MeSH D002819 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0752210 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G24.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=293 先天性单纯疱疹病毒感染 1 母婴传播性单纯疱疹病毒感染 疾病 疾病 ICD-10 P35.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 199340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199340 肌营养不良Selcen型 1 疾病 疾病 OMIM 612954 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2751831 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Selcen型肌营养不良症的特征为进行性肢体肌和中轴肌无力，青春期伴有心肌病和严重呼吸功能不全，常发生于儿童期，进展迅速。 199337 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199337 胰脏外分泌功能不足-贫血-骨肥大综合症 1 疾病 疾病 UMLS C2675184 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612714 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 胰腺功能不全-贫血-骨质增生综合征的特征为胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。 234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=234 Dubin-Johnson综合征 1 2型高胆红素血症 疾病 疾病 GARD 6289 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2793 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007566 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0022350 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10013800 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E80.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 237500 完全对应：2个等同概念 已确认 199348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199348 硫胺素反应性脑病 1 疾病 疾病 OMIM 607483 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 E51.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 硫胺素反应性脑病是一种以高剂量硫胺素所致惊厥为特征的韦尼克样脑病（见该术语）。 3287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3287 Takayasu大动脉炎 1 疾病 疾病 GARD 7730 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039263 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043097 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 207600 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M31.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D013625 完全对应：2个等同概念 已确认 199343 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199343 EAST综合征 1 惊厥-感音神经性听觉丧失-共济失调-智力障碍-电解质不平衡综合征 疾病 疾病 ICD-10 H90.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 10514 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612780 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2748572 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 EAST综合征又叫SeSAME综合征，其主要临床表现为惊厥、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡（低钾血症、代谢性碱中毒和低镁血症）。 2800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2800 乳房外Paget病 1 疾病 疾病 GARD 4192 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C44.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0030186 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10033366 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068223 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D010145 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 167300 完全对应：2个等同概念 已确认 199326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199326 孤立性常染色体显性低镁血症Glaudemans型 1 疾病 疾病 ICD-10 E83.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Glaudemans型孤立性常染色体显性遗传性低镁血症（IADHG）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见该术语），其特征为血清镁（Mg）降低，但尿镁正常。典型的临床表现为反复出现肌痉挛、手足抽搐、震颤和肌无力，以四肢远端为主，可能会危及生命。 199323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199323 眼内炎 1 疾病 疾病 MedDRA 10014801 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H44.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 H44.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D009877 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0014236 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 眼内炎是一种罕见的以玻璃体和（或）房水炎症为特征的眼科疾病，由于细菌或真菌感染所致，是血源性传播或接种疫苗后引起的内源性疾病，呈急性或慢性病程。其主要临床表现和体征为进行性玻璃体炎、眼前房积脓、视力下降或模糊、红眼、疼痛和眼睑肿胀，可能并发全眼球炎、角膜浸润穿孔、眼眶感染和眼球结核。 1928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1928 先天性肺叶气肿 1 先天性肺叶气肿 形态异常 疾病 GARD 2104 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q33.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 130710 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535735 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265797 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010456 完全对应：2个等同概念 已确认 199332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199332 内分泌-脑-骨骼发育不良综合征 1 ECO综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 612651 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 内分泌-脑-骨骼发育不良（ECO）的特征为多种内分泌、大脑和骨骼系统异常导致新生儿死亡。 199329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199329 先天性肌病Paradas型 1 疾病 疾病 ICD-10 G71.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Paradas型先天性肌病是一种罕见的先天性肌营养不良症，其主要临床表现为早发性肌张力低下、运动发育迟缓和进行性全身肌无力，主要累及骨盆和颈部的屈肌，肌肉MRI上可见早期累及腘绳肌和内侧腓肠肌。血清肌酸激酶水平明显升高（部分患者从儿童早期开始）。肌肉活检显示缺乏Dysferlin蛋白。 2665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2665 先天性中胚层肾瘤 1 疾病 疾病 GARD 1493 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018201 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1332965 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10070665 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D41.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 3463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3463 Wolfram综合征 1 尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-听力丧失综合征 疾病 疾病 UMLS C0043207 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D014929 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 222300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 598500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604928 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7898 完全对应：2个等同概念 已确认 1549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1549 隐孢子虫病 1 疾病 疾病 MedDRA 10011502 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A07.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6219 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010418 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D003457 完全对应：2个等同概念 已确认 199633 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199633 非综合征性脑畸形 1 非综合征性脑畸形 类别 疾病组 UMLS C0266449 完全对应：2个等同概念 已确认 199642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199642 孤立性先天性小头畸形 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0025958 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10027534 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q02 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3603 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 孤立性先天性小头畸形是一种罕见的神经系统疾病，其主要临床表现为出生时头围缩小，大脑结构没有明显异常。该病可能是一个孤立性疾病，也可能与惊厥、发育迟缓、智力障碍、平衡障碍、听力丧失或视力问题有关。 199639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199639 以胼胝体未发育/发育不全为主要特征的综合征 1 类别 疾病组 549 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=549 军团菌病 1 军团病 疾病 疾病 MeSH D007876 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D007877 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023240 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023241 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10035718 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061266 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A48.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6876 完全对应：2个等同概念 已确认 704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=704 寻常型天疱疮 1 疾病 疾病 GARD 7355 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0030809 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052802 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 169610 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 L10.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 4270 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 199354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199354 常染色体隐性型脑动脉病，伴皮质下梗死和白质脑病 1 Maeda综合征 疾病 疾病 UMLS C1838577 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600142 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I67.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10424 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 常染色体隐性遗传性脑动脉病-皮质下梗死-脑白质病变是一种遗传性脑部小血管疾病，其主要临床表现为早发性步态障碍、早发性脱发、缺血性卒中、急性中下部腰痛和进行性认知障碍所致严重痴呆。 199351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199351 成人发病的肌张力障碍-帕金森综合征 1 Paisan-Ruiz型肌张力障碍-帕金森症 疾病 疾病 OMIM 612953 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G24.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12568 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2751842 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 成人起病肌张力障碍-帕金森综合征是一种罕见的神经退行性疾病，其主要临床表现为肌张力障碍、左旋多巴反应性帕金森综合征、锥体束征和认知能力迅速下降，发病年龄多在30岁之前。 356 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=356 Gerstmann-Sraussler-Scheinker综合征 1 亚急性海绵状脑病，Gerstmann-Straussler型 疾病 疾病 OMIM 137440 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D016098 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017495 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10072075 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7690 完全对应：2个等同概念 已确认 466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=466 致死性家族性失眠症 1 疾病 疾病 UMLS C0206042 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10072077 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600072 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A81.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D034062 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6429 完全对应：2个等同概念 已确认 199630 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199630 孤立性小脑蚓部发育不全 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 孤立性小脑蚓部发育不全是一种罕见的以小脑蚓部发育不全为特征的非综合征性小脑畸形，该病神经发育可正常，也可出现运动和（或）语言发育迟滞，不同程度的认知障碍，肌张力低下，平衡障碍，静态/动态共济失调，动眼神经异常，癫痫和/或动作笨拙，还可出现注意缺陷多动症和广泛性焦虑症等行为障碍。脑MRI可显示弥漫性或局限性（主要是后部）小脑蚓部发育不全，脑电图可显示癫痫局灶性发作。 199627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199627 非典型孤独症谱系障碍 1 疾病 疾病 MedDRA 10003747 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 F84.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0338986 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 非典型自闭症是一种罕见的广泛性发育障碍，不能归类于其它特异性的自闭症光谱疾病（自闭症、Asperger综合征、雷特综合征或儿童崩解症），其特征为发育障碍和社交障碍症状较轻，典型自闭症行为较少。 1249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1249 弃用：皮质下动脉硬化性脑病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 98549 罕见脑血管性伴痴呆 参考 1983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1983 欧洲非罕见：慢性疲劳综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 慢性疲劳免疫功能障碍综合征 疾病 疾病 206610 弃用：慢性肌肉疲劳和/或慢性肌肉疼痛 参考 199293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199293 先天性小胃 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q40.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0266150 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 先天性小胃症是一种罕见的畸形，由于胚胎期胃发育停止所致，其主要临床表现为新生儿前肠异常小，出现极度的喂养不耐受和营养不良，如果治疗不当会导致生长迟缓甚至死亡。该病通常与多种先天性畸形相关。 3452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3452 Whipple病 1 肠原性脂质营养不良 疾病 疾病 ICD-10 M14.8* ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH C531849 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D008061 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023788 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930851 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047931 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K90.8+ ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 7889 完全对应：2个等同概念 已确认 199282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199282 丑角综合征 1 进行性孤立阶段性无汗症 疾病 疾病 MeSH C535634 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2029348 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G90.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8610 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 丑角综合征（HSD）是一种发生在任何年龄段的自主神经系统疾病，其主要临床表现为面部单侧潮红和出汗，有时累及手臂和胸部，无眼部交感神经症状。很少发生强直性瞳孔、副交感神经动眼神经病变和节前或节后促汗交感神经缺损。 199285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199285 遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症 1 疾病 疾病 ICD-10 E50.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 115300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 277350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症是一种极为罕见的代谢性疾病，其主要临床表现为皮肤变色、胡萝卜素水平升高和维生素A水平低，迄今为止只在不到5名患者中有过报道。 2331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2331 川崎病 1 皮肤粘膜淋巴结综合征 疾病 疾病 GARD 6816 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611775 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10023320 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M30.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0026691 完全对应：2个等同概念 已确认 199276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199276 家族性多发性脂肪瘤病 1 疾病 疾病 GARD 12925 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3489413 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 151900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的良性遗传性皮肤病，其特征是躯干和四肢皮下脂肪组织存在大量无痛包裹性脂肪瘤，颈部和肩部相对较少。该病与胃十二指肠脂肪增多症、脑发育异常或脑脂肪增多症以及难治性癫痫有关。 2102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2102 GTP环化水解酶I缺乏症 1 GTP环化水解酶缺乏致高苯丙氨酸血症 临床亚型 疾病亚型 UMLS C0268467 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 233910 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2844 完全对应：2个等同概念 已确认 199279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199279 家族性血管脂肪瘤病 1 疾病 疾病 UMLS C1859784 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D17.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 206550 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 家族性血管脂肪瘤病是一种罕见的遗传性皮下组织疾病，其主要临床表现为家族成员出现脂肪组织和血管组成的良性皮下肿瘤，一般为黄色质硬的多发性局限性肿瘤，位于手臂、腿部和躯干，直径1-4cm，在肌肉、肌腱和关节囊之间扩散（没有这些结构的浸润）。肿瘤质软或有轻微触痛，不会自行消退。 199260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199260 钙化性腱膜纤维瘤 1 青少年腱膜纤维瘤病 疾病 疾病 ICD-10 M72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0553647 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 钙化性腱膜纤维瘤是一种罕见的浅表性纤维瘤病变，其主要临床表现为分化的成纤维细胞的非恶性纤维瘤，局部浸润，皮下生长缓慢，主要发生于四肢远端，尤其是手和脚。组织学表现为大面积钙化和纤维化的多结节样病变，可见细长的梭形细胞，胞核深染、饱满，分布于胶原细条带内。 3002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3002 免疫性血小板减少症 1 免疫性血小板减少性紫癜 疾病 疾病 MeSH D016553 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0398650 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10021245 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5194 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 188030 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6768 完全对应：2个等同概念 已确认 199267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199267 婴儿指趾纤维瘤病 1 儿童期复发指趾纤维瘤病 疾病 疾病 UMLS C1318562 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8487 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 婴儿指纤维瘤病是一种罕见的良性浅表性纤维瘤病，表现为质硬，粉色或肉色，单发或多发结节状肿瘤，通常小于2厘米，发生于手指和脚趾的背侧或外侧，有复发可能。组织学表现为皮内梭形细胞和球形核周包涵体。 199315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199315 家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q66.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 119800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613618 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形是一种罕见的先天性肢体畸形综合征，其主要临床表现为一个家庭的不同成员出现足和踝关节的骨和关节排列不齐，伴有前脚和中足内收畸形、后足内翻畸形和踝关节马蹄内翻畸形，具体表现为足部向中线的内翻，大多数患者出现小腿肌肉发育不良和其他下肢畸形，如髌骨发育不全、倾斜距骨症、胫侧半肢畸形和多指（趾）畸形。 2040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2040 先天性呼吸道-胆道瘘 1 形态异常 疾病 GARD 1475 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q32.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 199318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199318 15q13.3微缺失综合症 1 15q13.3单体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 612001 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10296 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2677613 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 15q13.3微缺失（microdel15q13.3）综合征的特征为广泛性神经发育障碍伴或不伴其它轻度畸形。 199310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199310 四配子异源嵌合体 1 46,XX/46,XY嵌合体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 四配子嵌合体是一种罕见的以来自父亲和母亲的各两个不同的的单倍体为特征的性发育障碍疾病，其主要临床为正常的男性或正常女性或不同程度的两性畸形，且多为不育，以性染色体方式遗传。此外，在单绒毛膜双卵双胞胎中，可在两个双胞胎的血液中存在。 2357 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2357 支气管囊肿 1 形态异常 疾病 GARD 1025 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001994 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0006281 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10064585 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 J98.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=274 巨大血小板综合征 1 出血性血小板营养不良 疾病 疾病 OMIM 153670 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 231200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2470 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001606 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0005129 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057473 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 1195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1195 先天性无转铁蛋白血症 1 先天性低转铁蛋白血症 疾病 疾病 OMIM 209300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538259 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0521802 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859593 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.0 完全对应：2个等同概念 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 9595 完全对应：2个等同概念 已确认 199302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199302 单独唇裂 1 形态异常 疾病 OMIM 129400 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 600757 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 225060 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0008924 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10009259 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q36.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q36.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q36.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 608874 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 119530 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 602966 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 608371 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 610361 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 612858 不定（未定或无法定义） 已确认 定义 孤立性唇裂是一种从上唇延伸到鼻基底的裂隙型胚胎病。 199306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199306 唇腭裂 1 唇裂-牙槽突裂-腭裂综合征 形态异常 疾病 OMIM 618149 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 129400 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 608864 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q37.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 225060 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0158646 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10009260 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q37.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q37.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 608874 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613705 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600625 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 119530 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 600757 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 602966 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 608371 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 610361 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 612858 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 616788 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 唇腭裂是一种发生于上唇、鼻基底、牙槽嵴及软硬腭的裂隙型胚胎病。 926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=926 过氧化氢酶缺乏症 1 过氧化氢酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 614097 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268419 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E80.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 363 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931868 完全对应：2个等同概念 已确认 3020 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3020 拉姆齐·亨特综合征 1 带状疱疹感染所致面神经麻痹 疾病 疾病 GARD 7525 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B02.2+ ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 ICD-10 G53.0* ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 UMLS C0017409 完全对应：2个等同概念 已确认 412220 弃用：拉姆齐·亨特综合征2型 参考 199296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199296 先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 1 疾病 疾病 GARD 5727 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E23.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 201400 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 先天性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的内分泌疾病，其主要临床表现为新生儿低血糖、长时间胆汁淤积性黄疸和惊厥。典型症状为垂体结构正常的情况下，血浆ACTH和皮质醇水平降低，有时出现局部生长激素缺乏。 1531 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1531 颅缝早闭 1 类别 疾病组 MeSH D003398 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0010278 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048907 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049889 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6209 完全对应：2个等同概念 已确认 199299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199299 迟发性单独促肾上腺皮质激素缺乏症 1 疾病 疾病 ICD-10 E23.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 晚发性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的以继发性肾上腺功能不全为特征的获得性垂体激素缺乏症，除ACTH外，垂体前叶激素分泌正常，其主要临床表现为表现为虚弱、疲劳、体重减轻、厌食、呕吐/恶心、低血糖和血浆ACTH和皮质醇水平明显降低。与自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎有关。 1675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1675 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 1 家族性嘧啶血症 疾病 疾病 GARD 19 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E79.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 274270 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D054067 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1959620 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052622 完全对应：2个等同概念 已确认 189427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=189427 大结节性肾上腺增生所致库欣综合征 1 原发性双侧大结节性肾上腺增生 疾病 疾病 ICD-10 E24.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10824 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 219080 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615954 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 定义 肾上腺大结节增生所致库欣综合征是库欣综合征（CS）的一种罕见病因，其主要临床表现为双侧肾上腺结节状肿大（多个结节直径超过1厘米），导致皮质醇增多，并出现促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征的特征。 976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=976 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 1 2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石症 疾病 疾病 ICD-10 E79.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 546 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614723 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268120 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3665382 完全对应：2个等同概念 已确认 189424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=189424 弃用：双侧肾上腺皮质增生所致非肾上腺皮质激素依赖的库欣综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 99893 促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征 参考 3129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3129 肌氨酸血症 1 肌氨酸脱氢酶复合物缺乏症 疾病 疾病 MeSH C537236 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268563 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10059299 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 158 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 268900 完全对应：2个等同概念 已确认 415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=415 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿综合征 1 鸟氨酸移位酶缺乏症 疾病 疾病 OMIM 238970 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268540 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2830 完全对应：2个等同概念 已确认 13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=13 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症 1 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致高苯丙氨酸血症 临床亚型 疾病亚型 UMLS C0878676 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5682 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 261640 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535325 完全对应：2个等同概念 已确认 199257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199257 浅表纤维瘤病 1 临床分组 疾病组 UMLS C0406571 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2494 Menetrier病 1 低蛋白血症性肥厚性胃病 疾病 疾病 UMLS C0017155 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K29.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 137280 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017807 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017868 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2436 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936660 完全对应：2个等同概念 已确认 171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=171 原发性硬化性胆管炎 1 PSC 疾病 疾病 ICD-10 K83.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 602114 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613806 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536419 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0566602 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10036732 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1280 完全对应：2个等同概念 已确认 199251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199251 Ledderhose 病 1 跖腱膜纤维瘤病 疾病 疾病 MeSH C537000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0158360 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10035154 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M72.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6873 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Ledderhose病是一种罕见的良性浅表性纤维瘤病，为单发或多发的圆形硬结节，位于单侧或双侧，活动度差，生长缓慢，通常位于足底腱膜的内侧，无钙化。患者通常无症状，或可出现脚痛、行走或站立困难，很少出现脚趾挛缩。病理组织学显示致密的纤维细胞组织，纤维细胞和胶原纤维平行结节状排列，具有特德的螺旋形状，无异型性。 2416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2416 先天性原发性淋巴水肿不伴系统性或内脏受累 1 临床分组 疾病组 199247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199247 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症 1 运皮质激素蛋白缺乏症 疾病 疾病 UMLS C1852529 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E27.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 611489 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性肾上腺疾病，其主要临床表现为皮质类固醇结合能力降低，血浆皮质醇水平降低或正常，出现慢性疼痛、疲劳和低血压/高血压。 199244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199244 纳尔逊综合征 1 临床症状 疾病 GARD 7170 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009347 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E24.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0027577 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028913 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 纳尔逊综合征是一种罕见的获得性内分泌疾病，其主要临床表现为弥漫性皮肤、黏膜色素沉着，血清促肾上腺皮质激素(ACTH)水平显著升高和促肾上腺皮质激素腺瘤增大，是为治疗库欣病而行双侧肾上腺全切除术后的表现。此外，患者可能会出现头痛、视野缺损、颅神经麻痹、垂体卒中、糖尿病、垂体功能减退，部分患者出现卵巢旁肿瘤或睾丸旁肿瘤。 199241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=199241 肺毛细血管瘤 1 疾病 疾病 GARD 8527 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C535861 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D18.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0340548 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 234810 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 2134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2134 非典型溶血尿毒综合征 1 非典型HUS 疾病 疾病 MeSH C538266 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931788 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D58.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 615008 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 235400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609814 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612922 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612923 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612924 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612925 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612926 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 8702 完全对应：2个等同概念 已确认 189466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=189466 甲状旁腺激素分泌受损所致家族性孤立甲状旁腺机能减退症 1 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 E20.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 146200 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 17 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=17 致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症 1 疾病 疾病 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 245400 完全对应：2个等同概念 已确认 189439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=189439 原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病 1 原发性色素性结节性肾上腺发育不良 疾病 疾病 GARD 10906 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610475 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610489 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614190 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615830 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E24.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）是一种双侧肾上腺皮质增生症，常伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征（见该术语），其主要临床表现为肾上腺大小正常或偏小，含多个皮质色素小结节（直径小于1厘米）。 3006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3006 维生素B6依赖性癫痫 1 维生素B6依赖性癫痫 疾病 疾病 MeSH C536254 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.8 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 9298 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617290 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 266100 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1291560 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849508 完全对应：2个等同概念 已确认 780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=780 舌横纹肌肉瘤 1 疾病 疾病 UMLS C0035412 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039022 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C49.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 268210 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 268220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D012208 完全对应：2个等同概念 已确认 3111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3111 罗托综合征 1 高胆红素血症，Rotor型 疾病 疾病 GARD 218 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 237450 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220991 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10039234 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E80.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2382 Lennox-Gastaut综合征 1 疾病 疾病 OMIM 618141 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615369 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616346 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0238111 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048816 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9912 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535500 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 617113 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 2806 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2806 亚急性硬化脑白质炎 1 亚急性包涵体脑炎 疾病 疾病 UMLS C0038522 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7708 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A81.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 260470 完全对应：2个等同概念 已确认 2467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2467 系统性肥大细胞增多症 1 临床分组 疾病组 MeSH D034721 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221013 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8616 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10042949 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C96.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=120 欧洲非罕见：恶性贫血 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 青少年起病恶性贫血 疾病 疾病 1934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1934 早期幼儿癫痫性脑病 1 早期婴儿癫痫性脑病伴抑制-爆发 临床症状 疾病 UMLS C0393706 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10071545 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 617493 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9255 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618548 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617599 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617391 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300672 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 308350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609304 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612164 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613402 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613721 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615473 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616341 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617276 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617389 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 228418 弃用：小头-惊厥-发育迟缓综合征 参考 845 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=845 Tay-Sachs病 1 GM2神经节苷质病，B，B1变型 疾病 疾病 GARD 7737 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 272800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039373 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848922 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D013661 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043147 完全对应：2个等同概念 已确认 1942 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1942 肌阵挛性无定向癫痫 1 幼儿早期出现的肌阵挛-站立不能发作 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 615369 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616421 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 2169 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618587 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0393702 完全对应：2个等同概念 已确认 1935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1935 早期肌阵挛性脑病 1 早期肌阵挛脑病伴抑制-爆发 临床症状 疾病 OMIM 617105 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0270855 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.4 完全对应：2个等同概念 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 609304 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616341 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1943 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1943 早发进行性脑病伴不定向型肌痉挛 512 Historical entity 1 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2995 完全对应：2个等同概念 已确认 3451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3451 West综合征 1 智力障碍-高度节律失调综合征 临床症状 疾病 UMLS C0037769 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10021750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 618298 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300672 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 308350 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613477 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613722 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615006 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616139 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616341 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7887 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617929 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617065 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 3299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3299 破伤风 1 疾病 疾病 GARD 5144 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039614 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043376 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A33 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A34 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D013742 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A35 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 2302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2302 石棉中毒 1 石棉肺 疾病 疾病 GARD 5852 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 J61 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0003949 完全对应：2个等同概念 已确认 770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=770 狂犬病 1 疾病 疾病 MeSH D011818 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0034494 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10037742 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7516 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A82.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A82.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A82.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 3386 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3386 美洲锥虫病 1 Chagas病 疾病 疾病 UMLS C0041234 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001935 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B57.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B57.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B57.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B57.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B57.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B57.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=267 钙蛋白酶3相关肢带肌营养不良 1 常染色体隐性肢带肌营养不良2A型 疾病 疾病 GARD 1057 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 253600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1869123 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 618129 完全对应：2个等同概念 已确认 1329 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1329 完全型房室间隔缺损 1 完全性房室管缺损 形态异常 疾病 GARD 1454 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221215 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0344787 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q21.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 99066 弃用：完全性房室管左心脏阻塞综合征 参考 582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=582 黏多糖贮积症Ⅵ型 1 黏多糖贮积症Ⅵ型 疾病 疾病 ICD-10 E76.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 252300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 253000 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 253010 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 12562 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009085 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0026707 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0086651 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028095 完全对应：2个等同概念 已确认 2137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2137 自身免疫性肝炎 1 AIH 疾病 疾病 UMLS C0241910 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10003827 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K75.4 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5871 完全对应：2个等同概念 已确认 186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=186 原发型胆道胆管炎 1 原发性胆汁性肝硬化 疾病 疾病 OMIM 109720 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613007 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613008 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614220 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614221 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7459 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008312 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0859942 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10019137 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10004661 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K74.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 1136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1136 Arnold-Chiari畸形2型 1 Arnold-Chiari畸形2型 形态异常 疾病 GARD 9232 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 207950 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0003803 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0555206 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0750930 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056945 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q07.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=397 巨细胞动脉周围炎 1 颞动脉炎 疾病 疾病 OMIM 187360 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018250 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10043207 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M31.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9615 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D013700 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039483 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1956391 完全对应：2个等同概念 已确认 2932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2932 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 1 慢性感染性多发性神经根性脱髓鞘性神经病 疾病 疾病 UMLS C0393819 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10057645 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G61.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6102 完全对应：2个等同概念 已确认 2398 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2398 多发对称性脂肪瘤病 1 家族性良性颈部脂肪瘤病 疾病 疾病 UMLS C2931642 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 151800 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6957 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023804 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0024445 完全对应：2个等同概念 已确认 1656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1656 疱疹样皮炎 1 Duhring-Brocq病 疾病 疾病 MeSH D003874 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0011608 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10012468 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L13.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 1917 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 183763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183763 罕见遗传性综合征性智力障碍 1 类别 疾病组 855 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=855 欧洲非罕见：桥本甲状腺炎 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 桥本甲状腺功能减退 疾病 疾病 183770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183770 罕见遗传性免疫疾病 1 类别 疾病组 850 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=850 May-Hegglin血小板减少症 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 May-Hegglin综合征 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 D72.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 155100 完全对应：2个等同概念 已确认 182050 MYH9基因相关性疾病 移至 3198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3198 僵人综合征 1 Moersch-Woltman综合征 疾病 疾病 GARD 5023 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 184850 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10042044 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0085292 完全对应：2个等同概念 已确认 183757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183757 罕见遗传性智力障碍 1 类别 疾病组 2929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2929 幼年性息肉病综合征 1 幼年性胃肠道息肉病 疾病 疾病 OMIM 174900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 175050 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612242 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 3065 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D12.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0345893 完全对应：2个等同概念 已确认 131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=131 布-加综合征 1 疾病 疾病 GARD 5968 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0019154 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006502 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0856761 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10006537 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600880 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I82.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=646 Niemann-Pick病C型 1 疾病 疾病 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D052556 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220756 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 257220 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607625 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7207 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 79289 尼曼-匹克病D型 移至 654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=654 肾母细胞瘤 1 肾脏畸胎瘤 疾病 疾病 MeSH D009396 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027708 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10029145 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C64 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 OMIM 194070 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 194071 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 194090 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601363 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601583 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616806 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7892 完全对应：2个等同概念 已确认 1489 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1489 百日咳 1 百日咳 疾病 疾病 MeSH D014917 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0043167 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10034738 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10047974 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A37.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A37.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A37.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A37.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0043168 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8692 完全对应：2个等同概念 已确认 2764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2764 剥脱性骨软骨炎 1 König病 疾病 疾病 ICD-10 M93.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 12703 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D010008 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0029421 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10031231 完全对应：2个等同概念 已确认 2587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2587 髓过氧化物酶缺乏症 1 髓过氧化物酶缺乏症 疾病 疾病 GARD 3868 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 254600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0398595 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E80.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3389 结核 1 疾病 疾病 ICD-10 A17 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 A16 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 A18 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 A19 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7827 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A15 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D014376 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0041296 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044755 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607948 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 1679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1679 白喉 1 疾病 疾病 GARD 1875 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10013023 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A36.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A36.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A36.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A36.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A36.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A36.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MeSH D004165 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0012546 完全对应：2个等同概念 已确认 1267 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1267 肉毒梭菌毒素中毒 1 疾病 疾病 GARD 943 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001906 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0006057 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10006041 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A05.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 2897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2897 毛发红糠疹 1 疾病 疾病 GARD 7401 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 173200 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D010916 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0032027 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10035116 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L44.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 183672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183672 弃用：常见的肿瘤坏死因子受体缺陷所致多种免疫缺陷 8192 Inactive 16 Obsolete entity TNFR基因缺陷所致CIND 病因亚型 疾病亚型 1572 普通变异型免疫缺陷病 参考 2103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2103 吉兰巴雷综合征 1 Guillain-Barré-Strohl综合征 临床分组 疾病组 MeSH D020275 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0018378 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018767 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G61.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6554 完全对应：2个等同概念 已确认 183669 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183669 丙种球蛋白缺乏血症 1 类别 疾病组 MedDRA 10001471 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D000361 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0001768 完全对应：2个等同概念 已确认 183666 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183666 高IgM综合征不易患机会性感染 1 HIGM不伴机会致病菌易感 疾病 疾病 OMIM 605258 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608106 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608184 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D80.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 高IgM不伴机会性感染易感综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其主要临床表现为IgM血清水平正常或升高，而IgG、IgA和IgE血清浓度低或缺乏，复发性细菌性肺和胃肠道感染，淋巴组织频繁增生（外周淋巴结病、扁桃体肥大），不增加机会性感染的易感性。该病偶尔出现自身免疫性疾病（包括免疫细胞减少、关节炎和肝炎）。免疫学发现存在正常数量的CD27+记忆B细胞的情况下，免疫球蛋白类别转化重组缺陷和免疫球蛋白体细胞高频突变缺陷。 2070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2070 嗜酸细胞性胃肠炎 1 嗜酸细胞性胃小肠结肠炎 疾病 疾病 UMLS C1262481 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10017902 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K52.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C535952 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2062326 完全对应：2个等同概念 已确认 183663 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183663 高IgM综合征易患机会性感染 1 HIGM伴机会致病菌易感 疾病 疾病 OMIM 308230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606843 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D80.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 高IgM伴机会性感染易感综合征是一种罕见的遗传性非严重性联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为IgM血清水平正常或升高，而IgG、IgA和IgE血清浓度较低或缺失，反复或严重的细菌感染和机会性感染易感性增加（特别是肺孢子菌肺炎，以及慢性隐孢子虫、隐球菌、巨细胞病毒和弓形虫感染）。该病常出现血液系统疾病（中性粒细胞减少症、贫血、血小板减少症）。免疫学结果显示CD27+记忆B细胞数量减少，生发中心形成缺乏。 2312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2312 短暂性家族性新生儿高胆红素血症 1 Lucey-Driscoll综合征 疾病 疾病 OMIM 237900 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 P59.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0270210 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2791 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3304 完全对应：2个等同概念 已确认 183707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183707 中性粒细胞免疫缺陷综合征 1 疾病 疾病 OMIM 608203 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618987 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D71 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1842398 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 中性粒细胞免疫缺陷综合征是一种原发性免疫缺陷，其主要临床表现为中性粒细胞功能严重障碍，白细胞增多，易感染细菌，伤口愈合不良，感染部位无脓。 2314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2314 常染色体显性高IgE综合征 1 高IgE-反复感染综合征 疾病 疾病 UMLS C3887645 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 147060 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936739 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3489795 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6800 完全对应：2个等同概念 已确认 183681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183681 功能性中性粒细胞缺陷 1 类别 疾病组 183678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183678 赫曼斯基-普德拉克综合征伴中性粒细胞减少 1 赫曼斯基-普德拉克综合征2型 临床亚型 疾病亚型 OMIM 608233 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9435 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1842362 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Hermansky-Pudlak综合症2型（HPS-2）是一种Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该术语）的分型，是一种以眼皮肤白化病、出血倾向和中性粒细胞减少为特征的多系统疾病。 449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=449 肝母细胞瘤 1 疾病 疾病 OMIM 114550 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 2657 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D018197 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206624 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062001 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C22.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 183675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183675 罕见同型免疫球蛋白缺乏所致复发性感染 1 IgG亚类缺陷伴IgA亚类缺项 疾病 疾病 OMIM 614102 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D80.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 尚未确认 UMLS C3279824 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0162539 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 免疫球蛋白（Ig）亚型缺陷病（包括：孤立性IgG缺陷病、IgG缺陷伴IgA缺陷病和kappa链缺陷病）是一种原发性免疫缺陷疾病，一般无症状，也可表现为反复发作的化脓性窦肺感染。 2177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2177 积水型无脑畸形 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0020225 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D006832 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6681 完全对应：2个等同概念 已确认 183731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183731 罕见遗传性妇产科疾病 1 类别 疾病组 533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=533 李斯特氏菌病 1 李斯特菌感染 疾病 疾病 MeSH D008088 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023860 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A32.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A32.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A32.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MedDRA 10024641 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A32.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 6915 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A32.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 183716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183716 弃用：原发性免疫缺陷的其他复杂综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 101997 原发性免疫缺陷 参考 183713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183713 TLR信号通路缺陷所致细菌易感性 1 疾病 疾病 OMIM 612260 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12638 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2677092 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 TLR信号通路缺陷所致细菌易感性是一种原发性免疫缺陷，由于MYD88基因缺陷所致，其主要临床表现为易感染化脓性细菌，包括侵袭性肺炎球菌、侵袭性葡萄球菌和假单胞菌病。 2372 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2372 喉囊肿 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0265761 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10023885 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q31.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 3191 完全对应：2个等同概念 已确认 183710 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183710 特定病原体感染的遗传易感性 1 类别 疾病组 ICD-10 D84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2380 Legg-CalvÚ-Perthes病 1 股骨头无菌性坏死 疾病 疾病 UMLS C0023234 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 150600 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6874 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10034735 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M91.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 683 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=683 进行性核上性麻痹 1 PSP综合征 疾病 疾病 OMIM 610898 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G23.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 7471 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D013494 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0038868 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 260540 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601104 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609454 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MedDRA 10036813 完全对应：2个等同概念 已确认 677 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=677 胰母细胞瘤 1 疾病 疾病 MeSH C537162 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0334489 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C25.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4210 完全对应：2个等同概念 已确认 2810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2810 欧洲非罕见：特发性面神经麻痹 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe Bell麻痹 疾病 疾病 183734 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183734 遗传性妇科肿瘤 1 类别 疾病组 183651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183651 罕见先天性贫血 1 类别 疾病组 183660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183660 重症联合免疫缺陷 1 SCID 临床分组 疾病组 GARD 7628 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D016511 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069566 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D81.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D81.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0085110 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D81.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 严重联合免疫缺陷（SCID）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为缺乏功能性的外周T淋巴细胞，导致早期严重呼吸道感染和发育不良，可根据免疫表型分为以下2类：无T细胞有B细胞的SCID（T-B+SCID）和两者均不存在的SCID（T-B-SCID）（见术语）。这两组疾病均有不同分型，伴或不伴自然杀伤细胞（NK）细胞。 897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=897 Waardenburg-Shah综合征 1 Waardenburg-Hirschsprung综合征 疾病 疾病 GARD 5524 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 277580 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613265 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613266 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3266898 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848519 完全对应：2个等同概念 已确认 918 ABCD综合征 移至 183654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183654 罕见遗传性凝血障碍 1 类别 疾病组 183637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183637 罕见遗传性肾上腺疾病 1 类别 疾病组 808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=808 Seckel综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C537533 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265202 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 8562 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 210600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600546 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606744 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613676 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613823 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615807 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616051 不定（未定或无法定义） 尚未确认 OMIM 616171 不定（未定或无法定义） 尚未确认 OMIM 616777 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 183643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183643 遗传性多内分泌病 1 类别 疾病组 183628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183628 罕见遗传性下丘脑或垂体疾病 1 类别 疾病组 183625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183625 罕见遗传性糖尿病 1 类别 疾病组 28455 弃用：胰腺β细胞发育不全伴新生儿糖尿病 参考 183634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183634 罕见遗传性甲状旁腺疾病和钙磷代谢紊乱 1 类别 疾病组 844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=844 Lown-Ganong-Levine综合征 1 房性快速心律失常伴PR间期缩短 疾病 疾病 UMLS C1862387 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 108950 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10024984 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I45.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0024054 完全对应：2个等同概念 已确认 183631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183631 罕见遗传性甲状腺疾病 1 类别 疾病组 183616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183616 遗传性神经-眼疾病 1 类别 疾病组 3027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3027 尾部退化综合征 1 骶骨退化综合征 畸形综合征 疾病 GARD 6007 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0300948 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0344490 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600145 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MedDRA 10054842 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10059387 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068896 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q76.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2609260 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1867774 完全对应：2个等同概念 已确认 1773 骶尾骨联合发育不全 移至 183622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183622 遗传性呼吸系统多发畸形 1 类别 疾病组 183619 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183619 遗传性眼部肿瘤 1 类别 疾病组 183601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183601 弃用：罕见遗传性折射异常 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 98618 罕见折光异常 参考 183604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183604 弃用：罕见遗传性青光眼 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 359 遗传性青光眼 参考 183607 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183607 遗传性晶状体及睫状小带异常 1 类别 疾病组 676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=676 遗传性慢性胰腺炎 1 疾病 疾病 GARD 6632 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0341474 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K86.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 167800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0238339 完全对应：2个等同概念 已确认 183589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183589 遗传性血栓性微血管病 1 类别 疾病组 183592 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183592 遗传性肾小管疾病 1 类别 疾病组 643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=643 巨轴索神经病 1 GAN 疾病 疾病 GARD 6500 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 256850 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D056768 完全对应：2个等同概念 已确认 183595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183595 遗传性肾脏肿瘤 1 类别 疾病组 183598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183598 弃用：罕见遗传性睑、泪腺和结膜疾病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 522524 罕见眼附属器遗传性疾病 参考 634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=634 Netherton综合征 1 Comèl-Netherton综合征 疾病 疾病 UMLS C0265962 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 256500 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062909 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q80.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7182 完全对应：2个等同概念 已确认 140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=140 躯干发育异常 1 弯肢性侏儒 畸形综合征 疾病 MeSH D055036 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 114290 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 211990 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602196 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1861922 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10027 完全对应：2个等同概念 已确认 183576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183576 遗传性鳃弓或口腔肢端综合征 1 类别 疾病组 2828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2828 青年发病型帕金森病 1 早发帕金森病 疾病 疾病 OMIM 615528 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 G20 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 616840 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300557 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600116 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602404 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 605909 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606324 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606852 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610297 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613643 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 183580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183580 遗传性畸形综合征伴牙体或牙周成分 1 类别 疾病组 642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=642 遗传性感觉和自主神经病4型 1 遗传性感觉和自主神经性神经病IV型 疾病 疾病 OMIM 256800 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0020074 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3006 完全对应：2个等同概念 已确认 183583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183583 遗传性头颈多发畸形 1 类别 疾病组 183586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183586 遗传性肾小球疾病 1 类别 疾病组 183557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183557 遗传性眼发育缺陷 1 类别 疾病组 627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=627 Nance-Horan综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C538336 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796085 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7161 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 302350 完全对应：2个等同概念 已确认 183570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183570 遗传性多发畸形综合征伴身材矮小 1 类别 疾病组 638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=638 神经纤维瘤病-努南综合征 1 神经纤维瘤病1型-努南综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 372 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601321 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537393 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009456 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0553586 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931482 完全对应：2个等同概念 已确认 183573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183573 遗传性过度生长/肥胖综合征 1 类别 疾病组 326 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=326 先天性V因子缺乏症 1 促凝血球蛋白原缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0015499 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048930 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2237 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 227400 完全对应：2个等同概念 已确认 183554 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183554 遗传性呼吸系统/纵膈多发畸形 1 类别 疾病组 526 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=526 Liddle综合征 1 假性醛固酮增多症1型 疾病 疾病 MeSH D056929 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221043 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10037113 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10052313 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618114 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I15.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 618126 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7381 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 177200 完全对应：2个等同概念 已确认 183548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183548 遗传性肝血管/胆道/胰腺/脾脏多发畸形 1 类别 疾病组 650 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=650 卵磷脂酰基转移酶缺乏症 1 卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症 疾病 疾病 ICD-10 E78.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0023195 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 136120 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 245900 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=427 家族性低醛固酮血症 1 疾病 疾病 OMIM 203400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606984 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E27.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 99763 弃用：家族性高肾素醛固酮减少症1型 参考 99764 弃用：家族性高肾素醛固酮减少症2型 参考 183545 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183545 遗传性消化道多发畸形 1 类别 疾病组 183542 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183542 遗传性颅脑多发畸形 1 类别 疾病组 215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=215 先天性静止性夜盲症 1 先天性原发夜盲症 疾病 疾病 MeSH C536122 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0339535 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H53.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3995 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617024 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 163500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 257270 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300071 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 310500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610427 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610444 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610445 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613216 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613830 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614565 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615058 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616389 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 183539 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183539 遗传性肾脏/输尿管多发畸形 1 类别 疾病组 342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=342 家族性地中海热 1 家族性阵发性多浆膜炎 疾病 疾病 OMIM 134610 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 249100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D010505 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0031069 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0585274 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016207 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E85.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6421 完全对应：2个等同概念 已确认 183536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183536 遗传性先天性肢体多发畸形 1 类别 疾病组 180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=180 无脉络膜症 1 脉络膜毯层营养不良 疾病 疾病 MedDRA 10008791 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6061 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H31.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 303100 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D015794 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008525 完全对应：2个等同概念 已确认 183533 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183533 遗传性多发性先天性遗传/异形综合征 1 类别 疾病组 183530 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183530 罕见遗传性胚胎发育期发育障碍 1 类别 疾病组 754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=754 雄激素不敏感综合征 1 睾丸女性化综合征 临床分组 疾病组 MeSH D013734 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0039585 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0936016 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056292 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 5803 完全对应：2个等同概念 已确认 253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=253 脊椎骨骺发育不良和脊椎骨骺发育不良 1 SED与SEMD 临床分组 疾病组 GARD 7687 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0038015 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062920 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 252 弃用：脊椎干骺端发育不全 参考 183527 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183527 遗传性骨肿瘤 1 类别 疾病组 183524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183524 罕见遗传性骨病 1 类别 疾病组 327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=327 先天性VII因子缺乏症 1 先天性转变加速因子缺乏症 疾病 疾病 UMLS C0015503 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10016079 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D68.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 227500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2238 完全对应：2个等同概念 已确认 183521 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183521 罕见遗传性运动障碍 1 类别 疾病组 183518 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183518 罕见遗传性共济失调 1 类别 疾病组 UMLS C0004138 完全对应：2个等同概念 已确认 183515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183515 罕见遗传性延髓疾病 1 类别 疾病组 3315 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3315 欧洲非罕见：硫代嘌呤甲基转移酶缺乏症 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 疾病 疾病 373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=373 Simpson-Golabi-Behmel综合征 1 X连锁发育不良巨人症综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 312870 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537340 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0796154 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7649 完全对应：2个等同概念 已确认 183512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183512 罕见遗传性癫痫 1 类别 疾病组 183509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183509 罕见遗传性头痛 1 类别 疾病组 403 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=403 家族性醛固酮增多症I型 1 糖皮质激素可治性高血压 疾病 疾病 ICD-10 E26.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 103900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2790 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1260386 完全对应：2个等同概念 已确认 183503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183503 遗传性中枢神经系统和视网膜血管病 1 类别 疾病组 183506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183506 遗传性中枢神经系统畸形 1 类别 疾病组 574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=574 21单体 1 21号染色体长臂单体缺失综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0795875 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10860 完全对应：2个等同概念 已确认 183497 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183497 遗传性神经肌肉疾病 1 类别 疾病组 183500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183500 遗传性神经退行性疾病 1 类别 疾病组 151 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=151 弃用：家族性肾细胞癌 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 47044 遗传性乳头状肾细胞癌 参考 183490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183490 遗传性光照性皮肤病 1 遗传性皮肤光过敏 类别 疾病组 183494 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183494 遗传性免疫缺陷伴皮肤受损 1 类别 疾病组 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=653 多发性内分泌瘤病2型 1 MEN2型 疾病 疾病 OMIM 162300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 171400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D44.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MedDRA 10028191 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 155240 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0025268 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3830 完全对应：2个等同概念 已确认 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=146 甲状腺分化癌 1 乳头状或滤泡性甲状腺癌 疾病 疾病 ICD-10 C73 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 188550 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 607464 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0238463 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12027 完全对应：2个等同概念 已确认 183484 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183484 遗传性皮下组织异常 1 类别 疾病组 183487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183487 遗传性皮肤肿瘤 1 类别 疾病组 1331 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1331 家族性前列腺癌 1 疾病 疾病 MeSH C537243 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931456 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C61 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608658 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609299 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609558 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610321 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610997 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611868 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611928 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611955 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611958 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611959 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614731 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 176807 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 300147 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300704 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601518 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602759 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 603688 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608656 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 4520 完全对应：2个等同概念 已确认 183478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183478 遗传性皮肤血管异常 1 类别 疾病组 183481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183481 遗传性混合性真皮异常 1 类别 疾病组 157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=157 肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏症 1 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型 疾病 疾病 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 255110 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600649 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608836 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C535589 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342790 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1121 完全对应：2个等同概念 已确认 183472 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183472 遗传性皮肤色素沉着不足 1 类别 疾病组 847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=847 X连锁α地中海贫血-智力障碍综合征 1 ATR-X 综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C1845055 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D56.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 301040 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 309580 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5864 完全对应：2个等同概念 已确认 73220 X连锁智力低下-低张力面容综合征 移至 93970 Holmes-Gang综合征 移至 93971 Chudley-Lowry-Hoar综合征 移至 93973 Carpenter-Waziri综合征 移至 93974 Smith-Fineman-Myers综合征 移至 263355 ATR-X相关综合征 参考 183466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183466 遗传性皮肤色素沉着过多 1 类别 疾病组 183469 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183469 遗传性皮肤色素沉着过多 1 类别 疾病组 183460 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183460 遗传性皮脂腺遗传异常 1 类别 疾病组 1446 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1446 环染色体22综合征 1 r(22)综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536795 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265492 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931325 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1336 完全对应：2个等同概念 已确认 183463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183463 遗传性皮肤色素沉着异常 1 类别 疾病组 183438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183438 遗传性角化性红皮病 1 类别 疾病组 183435 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183435 遗传性鳞藓 1 遗传性鱼鳞藓 类别 疾病组 UMLS C0856562 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10021202 完全对应：2个等同概念 已确认 2268 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2268 ICF综合征 1 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 616911 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 D84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 616910 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 2945 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 242860 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614069 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 183444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183444 遗传性汗孔角化症 1 类别 疾病组 183441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183441 遗传性肢端角化病 1 类别 疾病组 183450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183450 遗传性毛发异常 1 类别 疾病组 183447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183447 遗传性皮肤附属器异常 1 类别 疾病组 475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=475 Joubert综合征 1 小脑实质障碍症IV型 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 617120 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617121 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618161 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 6802 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617761 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 213300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610688 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612291 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614173 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614424 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614464 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614615 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614970 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615636 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616490 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616654 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616781 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616784 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 617622 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 392 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=392 Holt-Oram综合征 1 心房-手指发育不良1型 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6666 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 142900 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535326 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265264 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10050469 完全对应：2个等同概念 已确认 1940 肩胸畸形-先天性心脏病综合征 移至 183454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183454 遗传性指甲异常 1 类别 疾病组 182228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182228 系统性自身免疫性疾病 1 类别 疾病组 182222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182222 罕见系统性疾病 1 类别 疾病组 113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=113 Bazex-DuprÚ-Christol综合征 1 毛囊性皮肤萎缩和基底细胞上皮癌 疾病 疾病 ICD-10 L98.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 838 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 301845 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537663 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0346104 完全对应：2个等同概念 已确认 79458 Oley综合征 移至 79459 滤泡性萎缩性皮肤-基底细胞癌 参考 86 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=86 家族性腹主动脉瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 I71.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9181 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 100070 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609782 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 611891 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614375 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 182231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182231 罕见风湿病 1 类别 疾病组 243 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=243 46,XX性腺发育不全 1 卵泡刺激素不敏感性卵巢 畸形综合征 疾病 OMIM 618723 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D023961 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q99.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 618078 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0685837 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0949595 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 233300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300510 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614324 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618117 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 182734 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182734 遗传性荨麻疹 1 临床分组 疾病组 183426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183426 遗传性表皮疾病 1 类别 疾病组 183422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=183422 多发畸形遗传综合征伴肿瘤高风险 1 类别 疾病组 定义 多畸形遗传综合征伴癌症风险增加（PGSIRC）包括一系列以先天性畸形为特征的综合征，这些畸形发展为50多种罕见肿瘤疾病的风险较高。 182111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182111 呼吸系统畸形 1 类别 疾病组 136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=136 常染色体显性大脑动脉病-皮质下梗死-脑白质病 1 遗传性多灶梗塞性痴呆 疾病 疾病 OMIM 125310 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1049 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D046589 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0751587 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10065551 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I67.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 182114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182114 罕见泌尿生殖肿瘤 1 类别 疾病组 48 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=48 先天性双侧输精管缺如 1 先天性双侧输精管不发育 形态异常 疾病 OMIM 277180 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300985 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C535984 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0403814 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5461 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10010670 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q55.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 182117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182117 女性非综合征性泌尿生殖道畸形 1 类别 疾病组 182121 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182121 男性非综合征性泌尿生殖道畸形 1 类别 疾病组 182124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182124 男性和女性非综合征性泌尿生殖道畸形 1 类别 疾病组 182127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182127 外性腺生殖细胞瘤 1 疾病 疾病 ICD-10 C38.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 MeSH D018237 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206660 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10018207 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2005 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C48.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 ICD-10 C72.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 性腺外生殖细胞瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤，发生于人体中线，是胚胎发育过程中生殖细胞异常迁移的结果。临床表现多样，取决于肿瘤的位置和大小。中枢神经系统肿瘤可表现为头痛、视觉障碍、内分泌异常和颅内压增高。纵隔肿瘤通常表现为胸痛、呼吸困难、咳嗽和发烧。腹部肿块伴或不伴疼痛，腹膜后肿瘤常表现为背痛和体重减轻。 182130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182130 内分泌腺肿瘤 1 类别 疾病组 UMLS C0014132 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061121 完全对应：2个等同概念 已确认 528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=528 Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良 1 全身性先天性脂肪营养不良 疾病 疾病 UMLS C0221032 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 606721 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MedDRA 10024603 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 613327 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 269700 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608594 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612526 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0011859 完全对应：2个等同概念 已确认 1060 系统性囊状血管瘤-赛普综合征 移至 228429 先天性全身性脂肪营养不良伴肌病 移至 182214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182214 弃用：罕见眼部感染性疾病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 97966 罕见视力异常 参考 275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=275 DCLRE1C缺陷所致重症联合免疫缺陷 1 ARTEMIS缺乏所致重症联合免疫缺陷 疾病 疾病 OMIM 602450 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 D81.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1865372 完全对应：2个等同概念 已确认 182083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182083 离子通道病伴癫痫 1 类别 疾病组 182086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182086 获得性周围神经病变 1 类别 疾病组 206616 弃用：获得性代谢性神经病 参考 206619 弃用：中毒性或医源性神经病 参考 182090 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182090 肺动脉高压 1 PAH 类别 疾病组 GARD 7501 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0152171 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10064911 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1701938 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536282 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2973725 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 肺动脉高压（Pulmonary artery hypertension，PAH）是一组以右心衰竭为特征的疾病，由于肺动脉阻力增高所致，渐进性发展，可能危及生命。肺动脉高压可能是特发性和（或）家族性的，或由药物或毒素引起的（药物或毒素所致肺动脉高压，见术语）或与其他疾病有关，如先天性心脏病、结缔组织疾病、艾滋病、血吸虫病、门脉高压症（肺动脉高压与其他疾病相关，见该术语）。 182095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182095 间质性肺病 1 ILD 类别 疾病组 MeSH D017563 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0206062 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10022611 完全对应：2个等同概念 已确认 182098 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182098 尘肺 1 临床分组 疾病组 MeSH D011009 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0032273 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10035653 完全对应：2个等同概念 已确认 184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=184 家族性巨颌症 1 CRBM 畸形综合征 疾病 UMLS C0008029 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10070535 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 118400 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D002636 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K10.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 6036 完全对应：2个等同概念 已确认 182101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182101 特发性嗜酸性粒细胞性肺炎 1 临床分组 疾病组 ICD-10 J82 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 182104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182104 儿童或成人结缔组织相关继发性肺间质疾病 1 CTD-ILD 类别 疾病组 1047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1047 铁粒幼细胞性贫血 1 类别 疾病组 MeSH D000756 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0002896 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10040661 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D64.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D64.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D64.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D64.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 182108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182108 胸廓畸形 1 类别 疾病组 71 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=71 乳糜微粒潴留病 1 Anderson病 疾病 疾病 OMIM 246700 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535460 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795956 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E78.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9683 完全对应：2个等同概念 已确认 182067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182067 胶质瘤 1 神经胶质瘤 临床分组 疾病组 MedDRA 10018338 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 137800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607248 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613028 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613029 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613030 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613031 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613032 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613033 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D005910 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0017638 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6513 完全对应：2个等同概念 已确认 182064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182064 罕见神经炎症或神经免疫性疾病 1 类别 疾病组 182061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182061 小脑畸形 1 类别 疾病组 182058 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182058 原发性直立性低血压 1 临床分组 疾病组 GARD 12959 完全对应：2个等同概念 已确认 182079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182079 ARX基因相关的癫痫性脑病 1 临床分组 疾病组 1949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1949 良性家族性新生儿癫痫 1 良性家族性新生儿抽搐 疾病 疾病 MeSH C535466 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020936 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220669 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930911 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067866 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 121200 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 121201 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 269720 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 608217 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 1519 完全对应：2个等同概念 已确认 182076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182076 综合征性神经代谢疾病伴X连锁智力障碍 1 类别 疾病组 189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=189 有汗型外胚层发育不良 1 Clouston综合征 疾病 疾病 UMLS C0162361 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 129500 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2056 完全对应：2个等同概念 已确认 1473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1473 葡萄膜缺损-唇腭裂-智力障碍三联征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 120433 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795902 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q13.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1440 完全对应：2个等同概念 已确认 182073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182073 综合征性神经代谢疾病伴非X连锁智力障碍 1 类别 疾病组 182070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182070 罕见神经退行性疾病 1 类别 疾病组 UMLS C0524851 完全对应：2个等同概念 已确认 194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=194 弃用：葡萄膜缺损 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 98553 眼发育缺陷 参考 182040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182040 再生障碍性贫血 1 类别 疾病组 ICD-10 D61.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D61.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 182054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182054 罕见血液源性血栓性疾病 1 类别 疾病组 1344 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1344 心房静止 1 心房心肌病伴心脏传导阻滞 疾病 疾病 OMIM 108770 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615745 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 I45.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0541782 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1838539 完全对应：2个等同概念 已确认 182050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182050 MYH9基因相关性疾病 1 MYH9相关性综合征性血小板减少症 疾病 疾病 OMIM 155100 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 180 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D69.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 600208 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1854520 完全对应：2个等同概念 已确认 850 May-Hegglin血小板减少症 移至 1984 Fechtner综合征 移至 1019 Epstein 综合征 移至 807 塞巴斯坦综合征 移至 定义 MYH9基因相关疾病（MYH9-RD）是一种遗传性巨血小板疾病，其主要临床为先天性血小板减少，随后可出现感音神经性耳聋、早老性白内障、肝酶升高和/或进行性肾病导致终末期肾病（ESRD）。Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常和Sebastian综合征，之前被描述为不同的疾病，是MYH9-RD不同的临床表现。 182047 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182047 罕见获得性溶血性贫血 1 类别 疾病组 ICD-10 D59.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.6 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 D59.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0002879 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D59.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 182043 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=182043 罕见全身性溶血性贫血 1 类别 疾病组 3103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3103 Roberts综合征 1 Roberts-SC短肢畸形综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 268300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535687 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0392475 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 7387 完全对应：2个等同概念 已确认 181425 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181425 弃用：罕见主要高甘油三酯血症 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 181422 罕见高脂血症 参考 181428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181428 高α-脂蛋白血症 1 临床分组 疾病组 UMLS C0342883 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E78.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 181419 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181419 罕见醛固酮减少症 1 类别 疾病组 UMLS C0020595 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E27.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 181422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181422 罕见高脂血症 1 类别 疾病组 UMLS C0020473 完全对应：2个等同概念 已确认 79211 弃用：混合性高脂血症 参考 181425 弃用：罕见主要高甘油三酯血症 参考 709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=709 Peters Plus综合征 1 Peters畸形伴短肢侏儒 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q13.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 261540 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 8422 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796012 完全对应：2个等同概念 已确认 3105 类Robinow综合征 移至 181437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181437 罕见综合征性血脂异常 1 类别 疾病组 181441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181441 罕见病伴性腺功能减退症 1 伴原发性性腺机能减退的罕见病 类别 疾病组 181431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181431 罕见低脂血症 1 类别 疾病组 ICD-10 E78.6 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=776 X连锁智力障碍伴马凡综合征样体质 1 Lujan-Fryns综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0796022 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300676 不定（未定或无法定义） 已确认 OMIM 309520 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300799 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 3307 完全对应：2个等同概念 已确认 163953 Raymond 型X连锁型智力障碍综合征 移至 181399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181399 罕见甲状腺功能亢进症 1 类别 疾病组 ICD-10 E05.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E05.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0020550 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E05.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 670 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=670 PIBIDS综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 毛发低硫营养不良-阳光敏感综合征 疾病 疾病 GARD 4340 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601675 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866504 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848412 完全对应：2个等同概念 已确认 33364 毛发低硫营养不良 移至 1408 头发缺损-光敏感-智力障碍综合征 移至 181402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181402 伴甲状旁腺功能减退的综合征 1 类别 疾病组 907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=907 欧洲非罕见：预激综合征 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 室性家族性预激综合征 疾病 疾病 181393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181393 生长激素不反应性综合征 1 生长激素或受体后通路缺乏所致身材矮小症 类别 疾病组 GARD 3924 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0271568 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 生长激素不敏感综合征（GHIS）是一组以生长激素（GH）浓度正常或升高而身材明显矮小为特征的疾病，外源性生长激素（GH）治疗无效。GHIS包括胰岛素样生长因子-1缺乏所致生长迟缓、胰岛素样生长因子-1抵抗所致生长迟缓、Laron综合征、STAT5b基因缺乏所致身材矮小和原发性酸不稳定性蛋白亚单位（ALS）缺乏症（见术语）。 902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=902 Werner综合征 1 成人早衰 疾病 疾病 GARD 7885 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D014898 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0043119 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10049429 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 277700 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 181396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181396 罕见甲状腺功能减退症 1 类别 疾病组 UMLS C0020676 完全对应：2个等同概念 已确认 888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=888 Van der Woude综合征 1 唇裂/腭裂伴下唇粘液囊肿 畸形综合征 疾病 OMIM 119300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604547 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 606713 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0175697 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q38.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 8414 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536528 完全对应：2个等同概念 已确认 181412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181412 肾上腺生殖综合征 1 类别 疾病组 UMLS C0302280 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0701163 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10061630 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D047808 完全对应：2个等同概念 已确认 181415 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181415 罕见原发性醛固酮增多症 1 罕见原发性醛固酮增多症 类别 疾病组 ICD-10 E26.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1384514 完全对应：2个等同概念 已确认 453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=453 IBIDS综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 毛发低硫营养不良伴先天性鱼鳞病 疾病 疾病 OMIM 601675 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 UMLS C0432267 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2944 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1866505 完全对应：2个等同概念 已确认 33364 毛发低硫营养不良 移至 181405 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181405 罕见甲状旁腺功能减退症 1 类别 疾病组 ICD-10 E20.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E20.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E20.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E20.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0020626 完全对应：2个等同概念 已确认 871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=871 家族性进行性心脏传导阻滞 1 家族性进行性心脏传导阻滞 疾病 疾病 UMLS C1879286 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10005 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1093 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 113900 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 115080 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 140400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 604559 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612838 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 I45.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2610 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 4879 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 181408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=181408 罕见甲状旁腺功能亢进症 1 类别 疾病组 ICD-10 E21.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E21.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E21.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 E21.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0020502 完全对应：2个等同概念 已确认 1597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1597 17号染色体长臂远端单体 1 17号染色体长臂末端着丝粒缺失 畸形综合征 疾病 GARD 10972 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1590 13号染色体长臂远端单体 1 13号染色体长臂末端着丝粒缺失 畸形综合征 疾病 UMLS C1865208 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 602553 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930913 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1587 单体13q14 1 13q14缺失 畸形综合征 疾病 OMIM 613884 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1625 弃用：4号染色体长臂缺失 8192 Inactive 16 Obsolete entity 4号染色体长臂单体 畸形综合征 疾病 262029 4号染色体长臂部分缺失 参考 1621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1621 3q13微缺失综合征 1 3q13单体 畸形综合征 疾病 OMIM 615433 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536808 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931338 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1620 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1620 3号染色体短臂远端单体 1 3号染色体短臂末端着丝粒单体 畸形综合征 疾病 OMIM 613792 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1611 弃用：20号染色体短臂缺失 8192 Inactive 16 Obsolete entity 20号染色体短臂单体 畸形综合征 疾病 261992 20号染色体短臂部分单体 参考 1643 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1643 Xp22.3微缺失综合征 1 Xp23缺失 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 431 鱼鳞病-男性性腺功能减退综合征 移至 1627 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1627 5q35缺失 1 5号染色体长臂末端着丝粒缺失 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1699 12号染色体短臂三体 1 12号染色体短臂重复 畸形综合征 疾病 GARD 5305 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795845 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1695 10号染色体长臂非远端三体 1 10号染色体长臂非远端重复 畸形综合征 疾病 UMLS C2936831 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=500 努南综合征伴多发雀斑样痣 1 家族性多发性雀斑样痣综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C2931424 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062901 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537116 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 151100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611554 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613707 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D044542 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0175704 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1100 完全对应：2个等同概念 已确认 507 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=507 利什曼病 1 疾病 疾病 MeSH D007896 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10024198 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 B55.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B55.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B55.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 B55.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0023281 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608207 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6881 完全对应：2个等同概念 已确认 548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=548 麻风 1 疾病 疾病 GARD 6886 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0023343 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A30.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 A30.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 246300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607572 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609888 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610988 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613223 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613407 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D007918 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 A30.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 MedDRA 10024229 完全对应：2个等同概念 已确认 233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=233 眼球后退综合征 1 Stilling-Turk-Duane综合征 畸形综合征 疾病 GARD 6288 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9966 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10763 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10691 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 126800 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 604356 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0013261 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10013799 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H50.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 MeSH D004370 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617041 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616219 不定（未定或无法定义） 已确认 657 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=657 先天性孤立型高胰岛素血症 1 婴儿持续高胰岛素血性低血糖 临床分组 疾病组 UMLS C3888018 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0027773 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D044903 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1257959 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E16.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3947 完全对应：2个等同概念 已确认 2445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2445 圆锥动脉干心脏畸形 1 类别 疾病组 GARD 8189 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1857586 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 217095 完全对应：2个等同概念 已确认 2495 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2495 脑膜瘤 1 疾病 疾病 MeSH D008579 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0025286 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10027191 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D32.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 606190 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 7015 完全对应：2个等同概念 已确认 569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=569 家族性或散发性偏瘫型偏头痛 1 疾病 疾病 GARD 10095 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10768 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10975 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 2638 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 G43.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 141500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602481 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607516 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 609634 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 10974 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=323 欧洲非罕见：FG综合征表型谱系 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 畸形综合征 疾病 2014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2014 腭裂 1 临床分组 疾病组 MeSH D002972 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008925 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10009269 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q35.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q35.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 119540 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q35.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q35.7 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q35.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=240 LÚri-Weill软骨发育不良 1 Léri-Weill综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3224 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 127300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537119 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265309 完全对应：2个等同概念 已确认 35688 弃用：马德隆畸形 参考 295221 弃用：单侧Madelung畸形 参考 295223 弃用：双侧Madelung畸形 参考 2311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2311 常染色体隐性脊椎肋骨发育不良 1 Jarcho-Levin综合征 畸形综合征 疾病 GARD 6798 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10726 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9703 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 4976 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C537565 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265343 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931020 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 608681 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609813 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 277300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613686 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616566 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q76.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C535781 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12807 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=358 Gitelman综合征 1 原发性肾小管性低钾性低镁血症伴低尿钙 疾病 疾病 MeSH D053579 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268450 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10062906 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 263800 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N15.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8547 完全对应：2个等同概念 已确认 242 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=242 46，XY完全性腺发育不全 1 46,XY单纯性性腺发育不全 畸形综合征 疾病 UMLS C2936694 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5068 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 154230 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 233420 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300018 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 400044 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 612965 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613080 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 613762 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616425 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q99.1 完全对应：2个等同概念 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0018054 完全对应：2个等同概念 已确认 2052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2052 Fraser综合征 1 隐眼并指综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 617667 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617666 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6465 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D058497 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 219000 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265233 完全对应：2个等同概念 已确认 2051 类弗雷泽综合征,类隐眼畸形 移至 1354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1354 心脏缺损-肢体短缩综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 MeSH C535850 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859327 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 212135 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2613 完全对应：2个等同概念 已确认 1358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1358 Carey-Fineman-Ziter综合征 1 肌病-Moebius-Robin综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 254940 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1850746 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3889 完全对应：2个等同概念 已确认 557 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=557 孤立型肛门直肠畸形 1 Non-syndromic ARM 临床分组 疾病组 ICD-10 Q42.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q42.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q42.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 Q42.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C3495676 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 107100 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 207500 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 301800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C537771 完全对应：2个等同概念 已确认 171201 孤立性高位肛门直肠畸形 参考 171208 孤立性中位肛门直肠畸形 参考 171215 孤立性低位肛门直肠畸形 参考 111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=111 Barth综合征 1 心脏骨骼肌肌病伴中性粒细胞减少和异常线粒体 疾病 疾病 MeSH D056889 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0574083 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5890 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 302060 完全对应：2个等同概念 已确认 10 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=10 48，XXYY综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q98.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH D007713 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5677 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936741 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10048230 完全对应：2个等同概念 已确认 1308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1308 C综合征 1 Opitz三角头畸形C综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0796095 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 211750 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5978 完全对应：2个等同概念 已确认 150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=150 鼻咽癌 1 鼻咽鳞状细胞癌 疾病 疾病 UMLS C0238301 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7163 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538339 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931822 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 161550 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607107 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10028793 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 C11.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0153392 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 617075 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 C11.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 C11.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 C11.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=133 慢性铍病 1 慢性肺尘肺病 疾病 疾病 UMLS C0221052 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0005138 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D001607 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10004485 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 J63.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 867 完全对应：2个等同概念 已确认 1552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1552 Currarino综合征 1 Currarino三联征 畸形综合征 疾病 OMIM 176450 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536221 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1531773 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1626 完全对应：2个等同概念 已确认 1450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1450 环状8号染色体综合征 1 r(8)综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C537824 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2931633 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1347 完全对应：2个等同概念 已确认 1448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1448 环状6号染色体综合征 1 环状6号染色体 畸形综合征 疾病 UMLS C0795814 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537763 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2931604 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6095 完全对应：2个等同概念 已确认 1581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1581 10号染色体长臂非远端单体 1 10号染色体长臂非末端着丝粒单体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1580 10号染色体短臂远端单体 1 10号染色体长臂末端着丝粒缺失 畸形综合征 疾病 OMIM 601362 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1832431 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1323 完全对应：2个等同概念 已确认 1437 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1437 环状1号染色体综合征 1 r(1)综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535361 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265395 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1519099 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 1320 完全对应：2个等同概念 已确认 172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=172 进行性家族性肝内胆汁淤积症 1 PFIC 疾病 疾病 OMIM 211600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 601847 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 602347 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615878 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 尚未确认 UMLS C0268312 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K76.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=164 欧洲非罕见：大脑海绵状畸形 8192 Inactive 1 32 Non-rare disease in Europe 脑海绵状瘤 疾病 疾病 1447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1447 环状4号染色体综合征 1 r(4)综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C0265407 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537636 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2931556 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1339 完全对应：2个等同概念 已确认 1444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1444 环状20号染色体综合征 1 环状20号染色体 畸形综合征 疾病 UMLS C0265482 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535369 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2930886 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1334 完全对应：2个等同概念 已确认 1439 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1439 环状12号染色体综合征 1 环状12号染色体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0795843 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1325 完全对应：2个等同概念 已确认 1438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1438 环状10号染色体综合征 1 环状10号染色体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2931727 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538086 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265438 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1322 完全对应：2个等同概念 已确认 2615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2615 Nakajo-Nishimura综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 继发性过度增殖骨周骨病伴冻疮 临床亚型 疾病亚型 GARD 3916 完全对应：2个等同概念 已确认 324977 蛋白酶体相关自身炎症综合征 移至 624 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=624 家族性多发性鲜红斑痣 1 家族性多发性葡萄酒色痣 形态异常 疾病 ICD-10 Q82.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 163000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D019339 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0235752 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067193 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3986 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931029 完全对应：2个等同概念 已确认 2601 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2601 废弃：肌病-生长迟缓-智力障碍-尿道下裂综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 98473 肌营养不良 参考 3306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3306 15号染色体反向重复综合征 1 15号染色体同形双着丝粒综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3711376 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5153 完全对应：2个等同概念 已确认 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3375 X染色体三倍体 1 3X染色体综合征 畸形综合征 疾病 GARD 5672 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D014314 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221033 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q97.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 3310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3310 9号染色体短臂四倍体 1 9号染色体短臂等臂 畸形综合征 疾病 GARD 42 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538027 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795832 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3000 家族性男性性早熟 1 家族性促性腺激素非依赖性男性性早熟 疾病 疾病 UMLS C0342549 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1504412 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063654 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10063656 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E30.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4475 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 176410 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536961 完全对应：2个等同概念 已确认 680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=680 正常血钾型周期性麻痹 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 钾敏感性正常血钾型周期性麻痹 疾病 疾病 OMIM 170600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1868433 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4009 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0268445 完全对应：2个等同概念 已确认 682 高钾性周期性麻痹 移至 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3305 四倍体 1 畸形综合征 疾病 GARD 5151 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D057891 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0333694 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3176 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3176 脊柱裂-尿道下裂综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q05.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4940 完全对应：2个等同概念 已确认 1708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1708 16号染色体嵌合三倍体 1 嵌合16号染色体三体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1711 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1711 17号染色体嵌合三倍体 1 嵌合17号染色体三体 畸形综合征 疾病 GARD 5317 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1096168 完全对应：2个等同概念 已确认 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=3376 三倍体 1 畸形综合征 疾病 GARD 5295 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D057885 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0333693 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1692 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1692 1号染色体嵌合三倍体 1 嵌合1号染色体三体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1698 12号染色体嵌合三倍体 1 嵌合12号染色体三体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1706 15号染色体嵌合三倍体 1 嵌合15号染色体三体 畸形综合征 疾病 MeSH C538037 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931707 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5313 完全对应：2个等同概念 已确认 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=916 Aase-Smith综合征 1 脑积水-腭裂-关节挛缩综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535332 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220686 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MedDRA 10063429 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 147800 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5642 完全对应：2个等同概念 已确认 918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=918 ABCD综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 白化病-黑发-肠神经细胞迁移障碍-感音神经性聋综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535334 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1838099 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600501 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 335 完全对应：2个等同概念 已确认 897 Waardenburg-Shah综合征 移至 920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=920 无睑-巨口综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C535557 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860224 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200110 完全对应：2个等同概念 已确认 1445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1445 环状21号染色体综合征 1 环状21号染色体 畸形综合征 疾病 MeSH C537109 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265487 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931422 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6083 完全对应：2个等同概念 已确认 7 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=7 3C综合征 1 颅脑小脑心血管发育不全 畸形综合征 疾病 MeSH C535313 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796137 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 220210 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300963 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 5666 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 619135 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=931 无手足畸形 1 无手足畸形 形态异常 疾病 UMLS C0265559 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200500 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536014 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 376 完全对应：2个等同概念 已确认 929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=929 贲门失弛缓-小头综合征 1 畸形综合征 疾病 MeSH C536010 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860212 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 200450 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q39.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 456 完全对应：2个等同概念 已确认 869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=869 三联A综合征 1 肾上腺功能减退-贲门失弛缓-无泪综合征 疾病 疾病 UMLS C0271742 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931084 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E27.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 231550 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 615510 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C536008 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536009 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 457 完全对应：2个等同概念 已确认 99777 贲门失弛缓-无泪综合征 移至 2297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2297 胰岛素抵抗综合征A型 1 疾病 疾病 GARD 3008 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 610549 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342336 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E13 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0342278 完全对应：2个等同概念 已确认 922 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=922 家族性鼻腔无纤毛症 1 疾病 疾病 ICD-10 Q30.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2254 完全对应：2个等同概念 已确认 921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=921 Abruzzo-Erickson综合征 1 腭裂-眼缺损-听力丧失综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535559 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1844862 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 302905 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 360 完全对应：2个等同概念 已确认 27 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=27 维生素B12无反应性甲基丙二酸血症 1 维生素B12无反应性甲基丙二酸尿症 疾病 疾病 OMIM 251000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 3586 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855114 完全对应：2个等同概念 已确认 939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=939 3-羟基酸尿症 1 疾病 疾病 OMIM 236795 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535312 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342737 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5662 完全对应：2个等同概念 已确认 31 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=31 酮戊二酸尿症 1 α酮戊二酸脱氢酶缺乏症 疾病 疾病 MeSH C536582 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2752074 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 203740 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 617 完全对应：2个等同概念 已确认 935 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=935 短肢骨骼发育不良伴严重联合免疫缺陷 1 软骨发育不全-Swiss型无丙种球蛋白血症综合征 疾病 疾病 GARD 463 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536020 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931087 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D82.2 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 200900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2988 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860168 完全对应：2个等同概念 已确认 932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=932 软骨成长不全 1 疾病 疾病 MedDRA 10066122 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 200600 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 200610 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600972 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0001079 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2882 完全对应：2个等同概念 已确认 1795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1795 周围性骨发育不全 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 170700 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 37 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=37 肠病性肢端皮炎 1 肠病性肢端皮炎，缺锌型 疾病 疾病 OMIM 201100 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0221036 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5723 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E83.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=950 肢端骨发育不全 1 Maroteaux-Malamut综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 101800 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 尚未确认 OMIM 614613 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 尚未确认 MeSH C538179 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220659 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5724 完全对应：2个等同概念 已确认 949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=949 肢端颅面骨发育不良 512 Historical entity 1 Kaplan-Plauchu-Fitch综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 201050 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860145 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3075 完全对应：2个等同概念 已确认 945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=945 无颅骨症 1 原发性无颅骨症 畸形综合征 疾病 MeSH C535570 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D009436 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0702169 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930936 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 361 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q00.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=946 尖头并指（趾）畸形 1 尖头并指(趾)畸形 临床分组 疾病组 MeSH D000168 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1510455 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10000590 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=957 肩胛脊柱发育不良 1 F综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 102510 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1863307 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 512 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=958 肢端-肾-下颌综合征 1 裂手/裂脚-下颌发育不全综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 200980 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535665 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860166 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 480 完全对应：2个等同概念 已确认 955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=955 肢端骨质溶解外显型 1 肢端骨溶解症伴骨质疏松与颅骨、下颌骨改变 畸形综合征 疾病 OMIM 102400 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 102500 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C531695 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535663 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D031845 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0917715 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930971 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 M89.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 508 完全对应：2个等同概念 已确认 2853 蛇纹状腓骨-多囊肾综合征 移至 956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=956 肩胛肾发育不良 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 511 完全对应：2个等同概念 已确认 2911 Poland综合征 移至 953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=953 废弃：肢端肢中发育不良，Brahimi-Bacha型 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 40 肢端肢中发育不良，Maroteaux型 参考 952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=952 肢端面部骨发育不全，Weyers型 1 肢端面部骨发育不全，Weyers型 畸形综合征 疾病 OMIM 193530 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536695 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0457013 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 497 完全对应：2个等同概念 已确认 1702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1702 13号染色体长臂非远端三体 1 13号染色体长臂非远端重复 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1703 14号染色体嵌合三体 1 14号染色体嵌合三体 畸形综合征 疾病 UMLS C0795851 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1327 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535489 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2930917 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1705 14号染色体长臂远端三体 1 14号染色体长臂末端着丝粒重复 畸形综合征 疾病 MeSH C538034 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931702 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1713 17p11.2 微重复综合征 1 Potocki-Lupski综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 610883 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10145 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536578 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931246 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1970482 完全对应：2个等同概念 已确认 1738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1738 4号染色体短臂三体 1 4号染色体短臂三体 畸形综合征 疾病 UMLS C2931570 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6091 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537643 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931571 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1739 弃用：4号染色体长臂重复 8192 Inactive 16 Obsolete entity 4号染色体长臂三体 畸形综合征 疾病 262860 4号染色体长臂部分重复 参考 1742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1742 5号染色体短臂三体 1 5号染色体短臂三体 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6093 完全对应：2个等同概念 已确认 1745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1745 6号染色体短臂远端三体 1 6号染色体短臂末端着丝粒重复 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q92.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1752 8号染色体长臂三体 1 8号染色体长臂重复 畸形综合征 疾病 MeSH C538020 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q92.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5362 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795829 完全对应：2个等同概念 已确认 1762 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1762 Xq28三体 1 X染色体长臂末端着丝粒重复 畸形综合征 疾病 OMIM 300815 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 300260 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C537723 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9781 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1846058 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3714043 完全对应：2个等同概念 已确认 85281 勒博氏性联遗传智力残疾综合征 参考 1878 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1878 TRIM32相关肢带型肌营养不良症R8型 1 常染色体隐性肢带型肌营养不良症2H型 疾病 疾病 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 GARD 3844 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270968 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 254110 完全对应：2个等同概念 已确认 1877 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1877 肌营养不良-白质海绵状硬化综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 258 层粘连蛋白α2亚基相关性先天性肌营养不良症 移至 1876 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1876 眼肠肌营养不良 1 内脏肌病-家族性眼外肌麻痹 疾病 疾病 OMIM 277320 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848586 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5496 完全对应：2个等同概念 已确认 1948 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1948 癫痫-小头畸形-骨骼发育不良综合征 512 Historical entity 1 Battaglia-Neri综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C537662 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 601352 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931579 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 836 完全对应：2个等同概念 已确认 1946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1946 釉质形成-脑-少汗综合征 1 癫痫-痴呆-牙釉质形成不良综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 G40.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 226750 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3128 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0406740 完全对应：2个等同概念 已确认 1981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1981 范可尼综合征-鱼鳞病-畸形综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Deal-Barrat-Dillon综合征 疾病 疾病 GARD 2269 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1717 完全对应：2个等同概念 已确认 2697 关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征 移至 1951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1951 癫痫-毛细血管扩张综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 MeSH C535497 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G40.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2168 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 226850 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1856929 完全对应：2个等同概念 已确认 381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=381 Griscelli综合征 1 部分白化病-免疫缺陷综合征 疾病 疾病 OMIM 214450 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 607624 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 609227 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 E70.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10913 完全对应：2个等同概念 已确认 2604 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2604 家族性内脏肌病 1 遗传性空腔脏器肌病 疾病 疾病 UMLS C1835084 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 155310 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 尚未确认 UMLS C0266833 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K56.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3443 完全对应：2个等同概念 已确认 156 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=156 肉毒碱棕榈酰转移酶IA缺乏症 1 肝肉毒碱棕榈酰转移酶I缺乏 疾病 疾病 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 OMIM 255120 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1829703 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1120 完全对应：2个等同概念 已确认 2597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2597 线粒体肌病-乳酸酸中毒-耳聋综合征 512 Historical entity 1 线粒体肌病-乳酸酸中毒-听力丧失综合征 疾病 疾病 MeSH C537476 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855033 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 251950 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 3682 完全对应：2个等同概念 已确认 2598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=2598 线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血 1 肌病，乳酸酸中毒与铁粒幼细胞性贫血 疾病 疾病 MeSH C536101 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 500011 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 600462 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 613561 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1838103 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3885 完全对应：2个等同概念 已确认 1088 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1088 废弃：身材矮小-心脏缺陷-颅面畸形综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity Rommen-Mueller-Sybert综合征 畸形综合征 疾病 102284 多发性先天异常/畸形综合征-可变智力障碍综合征 参考 1078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1078 拇指僵硬-短肢畸形-智力障碍综合征 512 Historical entity 1 Piussan-Lenaerts-Mathieu综合征 畸形综合征 疾病 GARD 4375 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537511 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931515 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 188201 完全对应：2个等同概念 已确认 1077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1077 牙-牙槽骨骨性黏连 1 牙-牙槽骨骨性黏连 畸形综合征 疾病 UMLS C0155930 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10044019 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D020254 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K03.5 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C2931182 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 701 完全对应：2个等同概念 已确认 1074 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1074 丝状睑缘粘连-肛门闭锁综合征 512 Historical entity 1 Aughton-Hufnagle综合征 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 697 完全对应：2个等同概念 已确认 1072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1072 丝状睑缘粘连-腭裂综合征 1 临床亚型 疾病亚型 OMIM 106250 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C536373 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 696 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1302999 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862866 完全对应：2个等同概念 已确认 1071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1071 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征 1 Hay-Wells综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C535289 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1785148 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 106260 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6571 完全对应：2个等同概念 已确认 3022 桡骨侧列缺损-髌骨发育不全-腭裂或高度拱形腭裂-腹泻-关节脱位-矮小四肢畸形-鼻子细长但智力正常 移至 99694 肺泡粘连-睑缘粘连-外胚层发育不全综合征 移至 1069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1069 无虹膜-髌骨缺如综合征 1 畸形综合征 疾病 UMLS C1862868 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 106220 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 685 完全对应：2个等同概念 已确认 1068 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1068 无虹膜-智力障碍综合征 512 Historical entity 1 Walker-Dyson综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536568 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931243 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5530 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q13.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 1067 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1067 无虹膜-上睑下垂-智力障碍-家族性肥胖综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q13.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 689 完全对应：2个等同概念 已确认 1064 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1064 无虹膜-肾缺如-精神运动发育迟缓综合征 512 Historical entity 1 Sommer-Rathbun-Battles综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536371 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859782 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 206750 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 690 完全对应：2个等同概念 已确认 1062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1062 遗传性神经皮肤畸形 512 Historical entity 1 疾病 疾病 OMIM 106070 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1275084 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D18.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C536364 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 676 完全对应：2个等同概念 已确认 1060 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1060 系统性囊状血管瘤-赛普综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Brunzell综合征 疾病 疾病 528 Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良 移至 138221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138221 罕见吮吸/吞咽障碍 8192 Inactive 1024 Obsolete with resources 类别 疾病组 138118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138118 弃用：婴儿获得性进食行为障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1057 废弃：颅内动脉瘤-多发性先天性异常综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 285014 合并胸主动脉瘤和主动脉夹层的罕见疾病 参考 1053 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1053 静脉Galen动脉瘤样畸形 1 静脉Galen动脉瘤样畸形 形态异常 疾病 OMIM 618196 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C536535 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q28.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0431420 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5467 完全对应：2个等同概念 已确认 138115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138115 神经肌肉疾病相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 138112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138112 小脑异常相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1055 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1055 先天性左心室室壁瘤 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q24.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2305 完全对应：2个等同概念 已确认 138109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138109 后颅窝异常相关吮吸/吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 138104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138104 基底节异常相关吞咽障碍 8192 Inactive 1024 Obsolete with resources 类别 疾病组 1052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1052 镶嵌非整倍杂色体综合征 1 Warburton-Anyane-Yeboa综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536987 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3007 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 257300 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614114 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1850343 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q99.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 617598 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C2931286 完全对应：2个等同概念 已确认 138101 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138101 球上异常相关的吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 138095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138095 神经异常相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 138084 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138084 颈面部或食管畸形相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1040 干骺端发育不良 1 Maroteaux-Verloes-Stanescu综合征 疾病 疾病 GARD 3562 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537351 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432226 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 602111 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 613073 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 138080 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138080 症状性吞咽障碍伴不明综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1041 胎儿水肿 1 全身胎儿水肿 畸形综合征 疾病 ICD-10 P83.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 P56.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 P56.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 236750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D015160 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0020305 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10020529 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2783 完全对应：2个等同概念 已确认 138076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138076 染色体异常相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1037 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1037 先天性多发性关节挛缩 1 先天性多发性关节挛缩 临床分组 疾病组 MeSH C536613 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931264 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10051643 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q74.3 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 777 完全对应：2个等同概念 已确认 1155 弃用：肌营养不良症所致关节挛缩 参考 1153 弃用：暂时性新生儿关节挛缩 参考 138072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=138072 已知综合征相关吞咽障碍 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 1126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1126 脑前部缺无合并小脑发育不全 1 畸形综合征 疾病 OMIM 601374 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 4518 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1832412 完全对应：2个等同概念 已确认 1125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1125 眼运动失用症Cogan型 1 眼运动失用症，Cogan型 疾病 疾病 GARD 16 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 257550 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537423 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0543874 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H51.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 1121 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1121 桡骨缺陷-胫骨发育不全综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1120 肺发育缺陷-心脏缺陷-拇指畸形综合征 1 Mardini-Nyhan综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 601612 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3378 完全对应：2个等同概念 已确认 1122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1122 尺骨发育不全-裂足综合征 512 Historical entity 1 尺骨发育不良-龙虾爪畸形足综合征 畸形综合征 疾病 GARD 5400 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 314360 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536936 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1839123 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1116 先天性表皮发育不良肠淋巴管扩张综合征 512 Historical entity 1 Bronspiegel-Zelnick综合征 疾病 疾病 OMIM 207731 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537788 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859753 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 753 完全对应：2个等同概念 已确认 1115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1115 弃用：肢体隐性先天性表皮发育不良 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 1114 先天性皮肤发育不良 参考 1118 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1118 腓骨发育不良-缺指(趾)畸形综合征 1 畸形综合征 疾病 UMLS C1862100 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537930 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 113310 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2331 完全对应：2个等同概念 已确认 1117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1117 皮肤发育不良-近视综合征 1 Gershoni-Baruch-Leibo综合征 疾病 疾病 UMLS C1832826 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601075 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q84.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 756 完全对应：2个等同概念 已确认 1110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1110 主动脉弓异常-面部畸形-智力障碍综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 107500 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537785 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862682 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 739 完全对应：2个等同概念 已确认 1113 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1113 无指（趾）畸形-并指（趾）-小头畸形综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 600384 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1838161 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 748 完全对应：2个等同概念 已确认 1112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1112 无指（趾）畸形-半锥体-泌尿生殖道-肠发育不全综合征 512 Historical entity 1 Johnson-Munson综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 207620 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535881 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859754 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3051 完全对应：2个等同概念 已确认 1106 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1106 小眼畸形伴肢体异常 1 Waardenburg无眼综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 206920 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0599973 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 722 完全对应：2个等同概念 已确认 83 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=83 Antley-Bixler综合征 1 畸形综合征 疾病 UMLS C0265307 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 207410 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537780 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5826 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2936791 完全对应：2个等同概念 已确认 1102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1102 无眼畸形-下丘脑-垂体功能减退 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Al Frayh-Facharzt-Haque综合征 畸形综合征 疾病 3157 透明隔-视神经发育不良疾病谱 移至 1104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1104 无眼畸形加综合征 1 小眼畸形伴面裂 畸形综合征 疾病 UMLS C1833339 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C537767 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600776 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 719 完全对应：2个等同概念 已确认 1094 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1094 甲缺如-小头畸形综合征 1 Teebi-Kaurah综合征 畸形综合征 疾病 GARD 5123 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607214 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C536948 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931373 完全对应：2个等同概念 已确认 1092 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1092 肾-生殖器-中耳畸形 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 267400 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1849432 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4664 完全对应：2个等同概念 已确认 2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征2型 移至 991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=991 PAGOD综合征 1 肺发育不良-性腺缺如-右位心-膈疝综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3086 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 202660 完全对应：2个等同概念 已确认 139039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139039 口面部裂综合征 1 类别 疾病组 2894 弃用：Pilotto综合征 参考 990 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=990 无颌-前脑无裂畸形-转位综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9126 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 202650 完全对应：2个等同概念 已确认 989 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=989 缺舌-缺指综合征 1 Aglossia-adactylia综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C1863203 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0595985 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 68 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 103300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139042 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139042 牙和/或牙周组织发育不良综合征 1 类别 疾病组 994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=994 胎儿运动迟缓/运动减退序列 1 关节挛缩多发性先天性-肺发育不全综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 208150 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300073 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 791 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 618393 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618388 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 618389 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 GARD 9634 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1276035 完全对应：2个等同概念 已确认 995 X连锁致死性运动失能综合征 移至 51 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=51 Aicardi-GoutiÞres综合征 1 脑病伴颅内钙化和脑脊液慢性淋巴细胞增多 疾病 疾病 MeSH C535607 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G31.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 114100 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 225750 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610181 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610329 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610333 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 612952 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615010 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615846 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0393591 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 575 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10151 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 139021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139021 身材矮小畸形综合征 1 类别 疾病组 981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=981 颈内动脉发育不全 1 形态异常 疾病 ICD-10 Q28.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3012 完全对应：2个等同概念 已确认 139024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139024 过度生长/肥胖综合征 1 类别 疾病组 139015 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139015 弃用：软骨发育不良型畸形综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 139012 罕见骨发育障碍 参考 978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=978 ADULT综合征 1 色素异常-外胚层发育不全-牙发育不全综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C538052 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1863204 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 384 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 103285 完全对应：2个等同概念 已确认 139018 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139018 弃用：影响骨骼的非软骨发育不良型畸形综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 139012 罕见骨发育障碍 参考 977 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=977 肾上腺肌营养不良 512 Historical entity 1 疾病 疾病 ICD-10 E27.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 562 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300270 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538051 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1846044 完全对应：2个等同概念 已确认 988 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=988 胫侧半肢畸形-多并指（趾）-拇指三节指骨综合征 1 胫骨缺如-多指畸形综合征 畸形综合征 疾病 GARD 8309 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 188740 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 MeSH C535564 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1861099 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139033 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139033 类早老综合征 1 类别 疾病组 139036 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139036 鳃弓或口腔-肢端综合征 1 类别 疾病组 139027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139027 伴皮肤/粘膜受累的罕见发育缺陷 1 类别 疾病组 983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=983 睾丸退化综合征 1 胚胎睾丸退化综合征 形态异常 疾病 MeSH C537770 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10002641 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q55.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 OMIM 273250 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0266427 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0405582 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1261504 完全对应：2个等同概念 已确认 139030 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139030 伴结缔组织受累的罕见发育缺陷 1 类别 疾病组 970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=970 遗传性感觉和自主神经病2型 1 遗传性感觉和自主神经病2型 疾病 疾病 UMLS C0020072 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3976 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 201300 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 243000 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 613115 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614213 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0270914 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G60.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=971 肢端肾综合征 1 畸形综合征 疾病 GARD 514 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 102520 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 201310 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3495490 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796290 完全对应：2个等同概念 已确认 40 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=40 肢端肢中发育不良，Maroteaux型 1 畸形综合征 疾病 OMIM 602875 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535661 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 507 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1864356 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 953 废弃：肢端肢中发育不良，Brahimi-Bacha型 参考 969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=969 肢端发育不良 1 畸形综合征 疾病 OMIM 102370 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265287 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C535662 完全对应：2个等同概念 已确认 2569 Moore-Federman综合征 移至 139012 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139012 罕见骨发育障碍 1 罕见骨骼发育障碍 类别 疾病组 UMLS C0005941 完全对应：2个等同概念 已确认 139015 弃用：软骨发育不良型畸形综合征 参考 139018 弃用：影响骨骼的非软骨发育不良型畸形综合征 参考 974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=974 Adams-Oliver综合征 1 先天性头皮缺损伴远端肢体残缺异常 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 MeSH C538225 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 100300 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5739 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 614219 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 614814 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 615297 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616028 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 616589 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C0265268 完全对应：2个等同概念 已确认 139009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139009 代谢性发育异常 1 类别 疾病组 139006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139006 弃用：序列或关联 8192 Inactive 16 Obsolete entity 类别 疾病组 93890 罕见胚胎发育缺陷 参考 972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=972 遗传性持续肌纤维活动 1 疾病 疾病 UMLS C1834559 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 160120 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 G71.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=973 先天性除拇指外单侧手指缺如/发育不全 1 第2-5指少指畸形，单侧 形态异常 疾病 ICD-10 Q71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 102650 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 377 完全对应：2个等同概念 已确认 964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=964 肢端肥大-回状颅皮-角膜白斑综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 102100 完全对应：2个等同概念 已确认 2796 厚皮性骨膜病 移至 959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=959 肩胛-肾-眼综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 607323 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=968 肢端肢中发育不良，Hunter-Thompson型 1 肢端肢中性侏儒症 畸形综合征 疾病 OMIM 201250 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C2930970 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 506 完全对应：2个等同概念 已确认 965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=965 肢端肥大样面容综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 102150 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535655 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796280 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 501 完全对应：2个等同概念 已确认 966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=966 多毛-肢端肥大样面容综合征 1 多毛-肢端肥大样面容综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139411 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139411 Carney三联病 1 疾病 疾病 UMLS C1858592 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 10924 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D44.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 604287 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的非遗传性疾病，其特征是胃肠道间质瘤（GIST，起源于神经元或神经嵴细胞的胃肠道壁内间叶肿瘤）、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤。 139414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139414 先天性panfollicular痣 1 疾病 疾病 定义 先天性全滤泡性色素痣是一种罕见的良性皮肤肿瘤疾病，其特征是颈部、头皮或手部存在先天性、大（几厘米）、隆起、边界清楚、呈粉色至褐色、多结节、非溃疡性、表面凸出的皮肤病损，且随着时间的推移而扩大。组织学特征是含有不同发育阶段的不规则排列的畸形毛囊的错构瘤样增生，且被纤维组织包围，密集分布在真皮内。 1028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1028 甲成釉质不良-少汗综合征 512 Historical entity 1 甲成釉质不良-少汗外胚层发育不良 畸形综合征 疾病 UMLS C1863006 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 104570 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538245 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 647 完全对应：2个等同概念 已确认 139417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139417 急性横贯性脊髓炎 1 疾病 疾病 UMLS C0270627 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G37.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139420 继发性急性横贯性脊髓炎 参考 定义 一种罕见的脊髓炎性脱髓鞘疾病，可为特发性（IATM）或继发于已知原因（SATM）。 1031 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1031 牙釉质-肾病综合征 1 牙釉质发育不全-肾病综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C538241 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0403549 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931783 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 K00.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 204690 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 646 完全对应：2个等同概念 已确认 171836 釉质发育不全-牙龈增生综合征 移至 139420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139420 继发性急性横贯性脊髓炎 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病相关性横贯性脊髓炎 临床亚型 疾病亚型 139417 急性横贯性脊髓炎 参考 定义 一种罕见疾病，其特征是由于已知原因导致的脊髓内局灶性炎症，通常是一种炎症性疾病。 1034 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1034 废弃：羊膜带 8192 Inactive 16 Obsolete entity 羊膜畸形-粘连-残缺综合征 类别 疾病组 498461 末端横断性肢体缺陷 参考 139423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139423 特发性急性横贯性脊髓炎 1 急性横贯性脊髓炎/横贯性脊髓炎 临床亚型 疾病亚型 ICD-10 G37.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的免疫介导的脊髓炎性脱髓鞘疾病，伴运动、感觉和自主神经受累。 139426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139426 口周肌阵挛伴失神发作 1 POMA 疾病 疾病 ICD-10 G40.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 定义 一种罕见的癫痫综合征，其特征是失神发作伴口周肌阵挛为主要惊厥类型，伴有全身性强直阵挛性癫痫发作，且出现在失身发作之前或同时出现。意识通常不同程度受损。该综合征的其他临床特征是在神经系统状态和智力正常的情况下，常可观察到失神性癫痫状态，对抗癫痫药物反应不佳以及癫痫发作持续到成年。 139431 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139431 Jeavons综合征 1 眼睑肌阵挛伴或不伴缺如 疾病 疾病 ICD-10 G40.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种罕见的特发性全身性反射性癫痫，其特征是儿童起病，独特惊厥表现，显著光敏感性，且可能发生全身性强直阵挛性癫痫发作。 1035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1035 β-巯基乳酸半胱氨酸二硫尿症 512 Historical entity 1 3-巯基丙酮酸硫酸转移酶缺乏症 生物学异常 疾病 GARD 654 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796055 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 249650 完全对应：2个等同概念 已确认 139436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139436 多中心性网状组织细胞增多症 1 巨细胞性组织细胞瘤 疾病 疾病 MedDRA 10070595 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 D76.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0311284 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 7103 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其特征与特殊结节性皮肤病损和破坏性关节炎相关。 139373 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139373 弃用：隐性遗传高铁血红蛋白血症1型 8192 Inactive 16 Obsolete entity 隐性先天性高铁血红蛋白血症1型 临床亚型 疾病亚型 621 遗传性高铁血红蛋白血症 参考 1021 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1021 黑蒙多毛综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 OMIM 204110 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536604 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1857588 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H35.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 637 完全对应：2个等同概念 已确认 139380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139380 弃用：隐性遗传高铁血红蛋白血症2型 8192 Inactive 16 Obsolete entity 隐性先天性高铁血红蛋白血症2型 临床亚型 疾病亚型 621 遗传性高铁血红蛋白血症 参考 64 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=64 Alstr÷m 综合征 1 疾病 疾病 MeSH D056769 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10068783 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E34.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0268425 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 203800 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5787 完全对应：2个等同概念 已确认 3087 视网膜-肝-内分泌综合征 移至 1023 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1023 先天性全身性多毛，Ambras型 1 Ambras综合征 临床亚型 疾病亚型 OMIM 145701 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536605 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q84.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8206 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1840362 完全对应：2个等同概念 已确认 139390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139390 孤立性颅缝早闭 1 临床分组 疾病组 UMLS C0010278 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139393 综合征性颅缝早闭 1 类别 疾病组 1530 弃用：颅缝早闭-白内障综合征 参考 1534 弃用：Imaizumi型颅缝早闭-桡骨发育不良综合征 参考 93452 弃用：颅缝早闭综合征或颅缝骨化症 参考 139396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139396 X连锁遗传脑肾上腺脑白质营养不良 1 X-CALD 临床亚型 疾病亚型 GARD 9412 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300100 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 X连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)的一种亚型，是一种过氧化物酶体病，其特征是大脑中严重的炎症性脱髓鞘，常与肾上腺功能减退相关。 139399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139399 肾上腺髓质神经病 1 临床亚型 疾病亚型 GARD 10614 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1527231 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E71.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300100 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 定义 一种成人型的过氧化物酶体疾病X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），其特征是痉挛性瘫痪，常与男性外周肾上腺功能不全相关。 139402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139402 伴嗜酸性粒细胞增多症和全身症状的药疹 1 药物反应嗜酸性粒细胞增多性系统性综合征 疾病 疾病 MedDRA 10058919 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 T78.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C3541994 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1142139 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种罕见的过敏反应，其特征是全身皮疹、发热、嗜酸粒细胞增多、淋巴细胞增多和内脏受累（肝炎、肾炎、肺炎、心包炎和心肌炎），并且在某些患者中出现了人类疱疹病毒6型的复活。 1027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1027 常染色体隐性遗传无肢畸形 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 UMLS C1832432 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 601360 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 139406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=139406 鞘脂激活蛋白原缺乏所致脑病 1 联合型鞘脂激活蛋白原缺乏 疾病 疾病 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 12505 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611721 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 属于鞘脂类代谢障碍的一种溶酶体贮积症。 1008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1008 脱发-癫痫-脓溢-智力障碍综合征 1 Shokeir综合征 疾病 疾病 MeSH C537057 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 104130 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1863090 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 607 完全对应：2个等同概念 已确认 701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=701 全身毛发脱失 1 疾病 疾病 OMIM 104000 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 OMIM 203655 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 610753 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH C537055 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0263505 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10001767 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 L63.1 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 614 完全对应：2个等同概念 已确认 1010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1010 常染色体显性遗传掌跖角化症伴先天性秃发 1 常染色体显性遗传掌跖角化症伴先天性秃发 疾病 疾病 OMIM 104100 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1863093 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 604 完全对应：2个等同概念 已确认 1011 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1011 脱发-性腺功能减退-锥体外系综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Devriendt-Legius-Fryns综合征 疾病 疾病 MeSH C537053 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931406 完全对应：2个等同概念 已确认 3464 Woodhouse-Sakati综合征 移至 1014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1014 脱发-智力障碍-高促性腺激素性性腺机能减退综合征 1 Devriendt-Vandenberghe-Fryns综合征 疾病 疾病 OMIM 601217 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 F70.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C1832593 完全对应：2个等同概念 已确认 1001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1001 2q37微缺失综合征 1 Albright遗传性骨营养不良样综合征 畸形综合征 疾病 GARD 10202 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538317 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C2931817 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 600430 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q93.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=665 Albright遗传性骨营养不良症 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 UMLS C2931404 完全对应：2个等同概念 已确认 457059 假性甲状旁腺功能减退症合并奥尔布赖特遗传性骨发育不全 移至 59 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=59 Allan-Herndon-Dudley综合征 1 X连锁智力障碍-肌张力低下综合征 疾病 疾病 GARD 5617 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 300523 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537047 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795889 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G31.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 85337 X连锁智力障碍，Zorick型 移至 163982 X连锁智力障碍-痉挛性四肢瘫综合征 移至 1003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1003 头皮缺损-轴后性多指（趾）综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 MeSH C536622 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1867021 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 241 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 181250 完全对应：2个等同概念 已确认 1005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1005 脱发-挛缩-侏儒症-智力障碍综合征 1 ACD-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C537051 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0795895 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 203550 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 605 完全对应：2个等同概念 已确认 1253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1253 Ascher综合征 1 眼睑皮肤松弛-双唇综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 201 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 109900 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0339085 完全对应：2个等同概念 已确认 1251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1251 睑面骨骼综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Richieri-Costa-Guion-Almeida-Rodini综合征 畸形综合征 疾病 GARD 901 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1834038 完全对应：2个等同概念 已确认 2353 Schilbach-Rott综合征 移至 1252 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1252 睑鼻面畸形综合征 1 Pashayan-Pruzansky综合征 畸形综合征 疾病 GARD 4238 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0796197 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 110050 完全对应：2个等同概念 已确认 1248 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1248 上颌窦-鼻发育异常 1 上颌窦-鼻发育异常 畸形综合征 疾病 UMLS C0220692 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 155050 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3888567 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 6992 完全对应：2个等同概念 已确认 1250 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1250 弃用：Blaichman 综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 气管食管瘘-指骨关节融合综合征 畸形综合征 疾病 102285 无智力障碍的多发性先天性异常/畸形综合征 参考 127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=127 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 1 智力障碍-癫痫-内分泌失调综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 301900 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 936 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C536575 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0265339 完全对应：2个等同概念 已确认 1264 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1264 毛发-视网膜-牙-指综合征 1 难梳发-视网膜色素营养不良-牙齿异常-短指综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 191482 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5257 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 938 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1860605 完全对应：2个等同概念 已确认 1262 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1262 B÷÷k综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 112300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q82.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0457014 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 932 完全对应：2个等同概念 已确认 1263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1263 回飞镖样骨发育不全症 1 疾病 疾病 MeSH C536573 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432201 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 112310 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 933 完全对应：2个等同概念 已确认 156723 Piepkorn 发育不良 移至 1259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1259 眼睑松弛-近视-晶状体异位综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 MeSH C536236 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 912 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862259 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 110150 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q15.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1261 Bonnemann-Meinecke-Reich综合征 512 Historical entity 1 脑病-脑内钙化-视网膜变性综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C1856973 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 225755 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q04.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 2113 完全对应：2个等同概念 已确认 1256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1256 弃用：睑裂狭小-尺桡关节融合综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity Jorgenson-Lenz综合征 畸形综合征 疾病 93459 伴关节早闭或其他关节形成缺陷的综合征 参考 1235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1235 弃用：真皮发育不良-皮纹缺乏综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity Basan综合征 疾病 疾病 1658 指纹缺失-先天性粟粒疹综合征 参考 1234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1234 Bartsocas-Papas综合征 1 常染色体隐性腘窝翼状赘蹼综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 263650 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1849718 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4436 完全对应：2个等同概念 已确认 79446 致死性腿部翼状带综合征 移至 1231 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1231 Barber-Say综合征 1 多毛-皮肤萎缩-睑外翻-大口畸形综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 209885 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537908 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1319466 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 819 完全对应：2个等同概念 已确认 1229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1229 先天性宫内感染样综合征 1 小头畸形-颅内钙化-智力障碍综合征 畸形综合征 疾病 UMLS C2931662 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3489725 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 251290 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 815 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 12426 完全对应：2个等同概念 已确认 109 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 1 Myhre-Riley-Smith综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0265326 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 158350 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 GARD 5887 完全对应：2个等同概念 已确认 1228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1228 Banki综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 109300 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q68.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 813 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862319 完全对应：2个等同概念 已确认 1241 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1241 Bencze综合征 512 Historical entity 1 半面过度增生-斜视综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q67.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1841640 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 141350 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2633 完全对应：2个等同概念 已确认 1240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1240 干骺端肢端发育异常 1 智能障碍-身材矮小-膝关节楔形骨骺综合征 疾病 疾病 MeSH C537350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855243 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q78.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3519 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 250215 完全对应：2个等同概念 已确认 1239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1239 弃用：贝尔综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 畸形综合征 疾病 441434 症状性遗传性视神经病变 参考 1237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1237 Beemer-Ertbruggen综合征 512 Historical entity 1 致死性脑积水-心脏畸形-致密骨综合征 畸形综合征 疾病 GARD 846 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 209970 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537668 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859526 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=114 耳骨发育不全 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 GARD 8663 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 109000 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538271 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862381 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.5 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=115 先天性挛缩型蜘蛛状指 1 9型远端关节挛缩 畸形综合征 疾病 MeSH C536211 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 121050 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0220668 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5899 完全对应：2个等同概念 已确认 1236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1236 重度小头短头畸形-智力障碍-手足徐动症样大脑麻痹综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 GARD 841 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 GARD 3482 完全对应：2个等同概念 已确认 137622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137622 顽固性腹泻后鼻孔闭锁眼异常综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 难治性腹泻-后肛门闭锁-眼畸形综合征的特点是与婴幼儿难治性腹泻和后肛门闭锁相关联。身材矮小，鼻桥突出而宽阔，小颌，单掌纹，慢性角膜炎症，细胞减少，和异常的毛发纹理也有报道。到目前为止，来自同一个家庭的三个孩子都有这种症状。由于缺乏智力障碍和免疫缺陷的表现，这一综合征可以区别于前面所述的其他形式的婴幼儿顽固性腹泻。 137617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137617 肾源性系统性纤维化 1 肾源性纤维性皮肤病 疾病 疾病 UMLS C1619692 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10067467 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C3888044 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9725 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 肾源性系统性纤维化(NSF)是一种罕见的系统性纤维化疾病，见于肾脏受损患者，其特征为皮肤硬化增厚并伴有纤维化斑块或丘疹，瘙痒，关节疼痛和僵硬，肌肉无力，活动范围受限，眼睛发黄。它通常与肾脏病患者使用钆磁共振造影剂(GBCA)有关。 1292 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1292 短指畸形-甲发育不良-指（趾）骨发育不全综合征 1 Senior综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C536242 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 918 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 113477 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862082 完全对应：2个等同概念 已确认 137628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137628 心脏异常-异构综合征 1 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q28.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 心脏异常-异位综合征的特征是心室心肌不致密化、心动过缓、肺动脉瓣狭窄和继发性房间隔缺损。侧向序列异常也存在。到目前为止，该综合症已经在同一家族三代的九名成员身上得到了描述。该病为常染色体显性遗传，与染色体6p24.3-21.2有连锁报道。 1293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1293 短脊柱畸形 1 临床分组 疾病组 GARD 10903 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537098 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432228 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q76.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137625 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137625 肌肉和心脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积病 1 肌糖原和心脏糖原合成酶缺陷所致糖原贮积症 疾病 疾病 OMIM 611556 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E74.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 由于肌肉和心脏糖原合酶缺乏导致的糖原储存疾病的特征是肌肉和心脏糖原缺乏。在三个兄弟姐妹(两个兄弟和他们的妹妹)中都有描述。哥哥在10.5岁时因心脏骤停死亡，弟弟表现为肥厚性心肌病、运动时心率和血压异常和肌肉疲劳。姐姐没有表现出任何症状，但通过肌肉活检发现缺乏糖原。该综合征是由编码肌糖原合酶的基因纯合错义突变引起的。 137608 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137608 节段性过度生长-脂肪增多症-动静脉畸形-表皮痣综合征 1 SOLAMEN综合征 畸形综合征 疾病 定义 节段过度生长-脂肪过多-动静脉畸形-表皮痣综合征是一种罕见的遗传、多发畸形综合征，其特点是进展性,成比例的,不对称的节段性增生(软组织肥大和不断膨胀),在儿童早期迅速发生发展,动静脉和淋巴血管畸形,脂肪过多和线性表皮痣(沿Blaschko线旋涡状分布)。Cowden综合征的临床症状，如大头畸形和累及多个器官和系统的大量肥大错构瘤和肿瘤病变的进行性发展也与此相关。患者患癌症的风险增加。 137658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137658 小头畸形-智力障碍-指和神经异常综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Woods-Crouchman-Huson综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 615236 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 3255 Filippi综合征 移至 1299 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1299 鳃骨生殖器综合征 1 Elsahy-Waters综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1859384 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 211380 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 955 完全对应：2个等同概念 已确认 157788 尿道下裂-眼距过宽-眼缺损-耳聋综合征 移至 137653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137653 小头畸形-指异常-智力障碍综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 Kelly-Kirson-Wyatt综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 313795 贾瓦德综合征 移至 137672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137672 边缘角膜透明变性 1 疾病 疾病 GARD 11895 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H18.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1300 常染色体显性遗传腘翼综合征 1 面-生殖器-腘窝综合征 畸形综合征 疾病 GARD 3242 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 119500 完全对应：2个等同概念 已确认 137667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137667 毛细血管畸形-动静脉畸形 1 CM-AVM 畸形综合征 疾病 GARD 11904 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1842180 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q27.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 608354 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 毛细血管畸形-动静脉畸形的特征是多发性毛细血管畸形(CM)与动静脉畸形(AVM)和动静脉瘘的联合。 1301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1301 支气管扩张-少弱精子症综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 GARD 1023 完全对应：2个等同概念 已确认 3471 Young 综合征 移至 137634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137634 生长过度-大头畸形-面部畸形综合征 1 畸形综合征 疾病 OMIM 613675 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 Q87.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 614192 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 生长过度-巨头畸形-面部畸形综合征的特征是身材高大、学习困难和面部畸形。 1295 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1295 末节指骨短小-外貌畸形-卡尔曼氏综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 UMLS C2931421 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 113480 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137631 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137631 肺纤维化-免疫缺陷-46，XX性腺发育不全综合征 1 疾病 疾病 ICD-10 D82.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 611926 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征的特征是免疫缺陷，性腺发育不良和致命的肺纤维化。到目前为止，它已经被描述在两个姐妹出生的血亲父母。两组核型均为正常女性(46,XX)。通过对其基因组的比较基因组杂交分析或已知与这些类型的异常有关的基因分析，无法识别遗传异常。 1296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1296 Lambert综合征 512 Historical entity 1 鳃发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征 畸形综合征 疾病 MeSH C538396 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855551 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3169 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 245550 完全对应：2个等同概念 已确认 1297 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1297 鳃眼面综合征 1 BOFS 畸形综合征 疾病 UMLS C0376524 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q18.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 3212 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 113620 完全对应：2个等同概念 已确认 137639 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137639 髓鞘形成不足脑白质营养不良-共济失调-牙发育不良-髓鞘形成不足综合征 1 共济失调-牙发育不良-髓鞘减少综合征 临床亚型 疾病亚型 UMLS C2676243 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E75.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 607694 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 137577 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137577 新生儿缺氧缺血性脑损伤 1 新生儿缺血缺氧性脑病 疾病或综合征的特殊临床表现 疾病 ICD-10 P91.6 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0752304 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 新生儿缺氧缺血性脑损伤是一种罕见的新生儿脑病，其特征为精神状态的改变，包括烦躁不安、反应减弱甚至昏迷，以及异常的原始反射、张力减退、癫痫、喂养和呼吸异常，发病时间在出生后的最初几个小时内。这种情况与高死亡率相关。长期后遗症包括一系列体征和症状，包括行为缺陷、发育迟缓、学习障碍、认知障碍、癫痫、视觉和听觉功能障碍以及脑瘫。 137583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137583 外阴上皮内瘤变 1 外阴上皮内肿瘤 疾病 疾病 ICD-10 D07.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 UMLS C0346210 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 外阴上皮内瘤变是一种罕见的外阴肿瘤，以外阴上皮上皮内肿瘤增生为特征，组织学表现为不典型基底细胞增生并累及基底层、核增大、染色增多、多形性细胞和核分裂象增多。患者通常无症状，尽管外阴瘙痒/疼痛/灼烧，排尿困难和/或性交困难可能与此病相关。同时常累及肛门生殖器。两个亚型,常见类型VIN (uVIN)和分化类型VIN (dVIN)存在,uVIN通常是与HPV感染有关,多病灶,阴道口和/或大阴唇周围病灶增加,；dVIN与慢性炎症和损伤有关，包括界限不清的粉红色或白色斑块,通常为硬化苔癣或扁平苔癣。uVIN免疫组织化学显示p16弥漫阳性和Ki-67增殖指数高进一步将该亚型与dVIN区分开来，后者p16持续阴性，而p53呈阳性。 1276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1276 短指畸形-动脉高血压综合征 1 E型短指畸形伴身材矮小及高血压 畸形综合征 疾病 OMIM 112410 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 967 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862170 完全对应：2个等同概念 已确认 1275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1275 短指畸形-肘腕发育不良综合征 1 短指畸形-关节发育不良综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 186550 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 966 完全对应：2个等同概念 已确认 137586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137586 弃用：单纯疱疹病毒性角膜炎 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疱疹性角膜炎 类别 疾病组 519278 感染性角膜炎 参考 1266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1266 皮肤-心脏-骨骼综合征，Borrone 型 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 211170 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 939 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137834 Frank-Ter Haar综合征 移至 1271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1271 Bowen综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 疾病 疾病 GARD 5948 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 211200 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859404 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0006079 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 951 完全对应：2个等同概念 已确认 912 Zellweger综合征 移至 1270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1270 Bowen-Conradi综合征 1 Bowen综合征，Hutterite型 畸形综合征 疾病 OMIM 211180 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537081 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859405 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5950 完全对应：2个等同概念 已确认 137605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137605 Legius 综合征 1 神经纤维瘤1样综合征 畸形综合征 疾病 GARD 10714 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 611431 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C548032 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1969623 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q85.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Legius综合征，又称NF1-样综合征，是一种罕见的遗传性皮肤色素沉着障碍，以多发咖啡斑疹伴或不伴腋窝或腹股沟斑点为特征。 137593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137593 感染性上皮性角膜炎 1 疾病 疾病 定义 感染上皮角膜炎是一种罕见的、可能影响视力的获得性眼部疾病，以由病毒(主要是单纯疱疹病毒),细菌、真菌或原生生物感染所致的角膜上皮炎症为特征，表现出各种政治，如结膜充血、流泪，迅速出现疼痛、视力模糊和/或畏光,这取决于病原体。 137596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137596 神经营养性角膜病变 1 神经营养性角膜炎 疾病 疾病 UMLS C0339296 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10069732 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H16.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 神经营养性角膜病是一种罕见的角膜退行性疾病，其特征是角膜敏感性降低或丧失，可无症状或表现为红眼，在疾病的早期，视力轻微下降。它最终会导致失明。 1278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1278 短指畸形-前轴型拇内翻综合征 512 Historical entity 1 畸形综合征 疾病 OMIM 112450 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q73.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 972 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862162 完全对应：2个等同概念 已确认 137599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137599 单纯疱疹病毒角膜基质炎 1 疾病 疾病 UMLS C1318020 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 H16.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 单纯疱疹病毒(HSV)间质性角膜炎是一种由单纯疱疹病毒感染引起的坏死性或非坏死性的感染性眼部疾病，其特征为角膜间质坏死、炎症、溃疡和白细胞浸润。严重的病例还可能发生角膜穿孔和失明。 137602 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137602 内皮炎 1 疾病 疾病 定义 内皮炎是一种罕见的角膜疾病，其特征是角膜内皮细胞发炎，角膜水肿，角膜沉淀，轻度到中度前房反应，以及随后的视觉障碍。它常与眼压升高有关。根据病变的分布，可以区分为线状、扇形、盘状和弥漫性。 1166 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1166 先天性单侧降口角肌发育不良 1 孤立型非对称性哭脸 形态异常 疾病 MeSH C535349 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C0431406 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 125520 完全对应：2个等同概念 已确认 1168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1168 共济失调动眼运用不能I型 1 AOA1型 疾病 疾病 UMLS C1859598 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208920 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9283 完全对应：2个等同概念 已确认 137820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137820 盆腔外子宫内膜异位症 1 盆腔外子宫内膜异位症 疾病 疾病 ICD-10 N80.0 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.1 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.2 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.3 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.4 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.5 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.6 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.8 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 N80.9 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 UMLS C0014175 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 罕见子宫内膜异位症是一种罕见、非畸形的妇科疾病，其特征是骨盆外部存在功能性子宫内膜腺体和间质，如肺、胸膜、肾、膀胱、腹壁、脐、剖宫产疤痕等。临床表现与月经相关且取决于异位组织的位置，但通常包括受累部位的疼痛、肿块/结节、肿胀和/或出血。 1160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1160 乳糜腹水 1 疾病 疾病 MedDRA 10003446 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I89.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 索引词 （ORPHA 代码在ICD10的索引中） 已确认 GARD 1359 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208300 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D002915 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0008732 完全对应：2个等同概念 已确认 137817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137817 蛛网膜炎 1 粘连性蛛网膜炎 疾病 疾病 ICD-10 G03.9 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 182950 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 MeSH D001100 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0003708 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10003074 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 5839 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0270617 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 一种脑膜蛛网膜层的慢性炎症，其中粘连性蛛网膜炎最为严重，其特征是虚弱、顽固性神经源性背部和四肢疼痛和一系列其他神经系统问题。 137814 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137814 斑状淀粉样变性 1 疾病 疾病 ICD-10 E85.4+ ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 ICD-10 L99.0* ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 包涵词（ORPHA 代码包含在ICD10的分类中，但没有专属代码） 已确认 定义 斑状淀粉样变性（MA）是一种罕见的慢性皮肤淀粉样变性（见该词条），是一种以淀粉样蛋白沉积在真皮中为特征的皮肤病，临床特征为瘙痒性角化过度的灰褐色斑点，通常在手臂、前臂和腿部的上背部和伸肌部位呈波纹状或网状色素沉着，组织学特征是淀粉样蛋白沉积在真皮上部和表皮基底细胞层附近。MA通常与其他皮肤病相关，如特应性皮炎。 1174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1174 小脑共济失调-外胚层发育不良综合征 1 畸形综合征 疾病 GARD 1189 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 212835 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535350 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859306 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137839 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137839 Lemierre综合征 1 口咽部感染所致咽峡后脓毒血症 疾病 疾病 UMLS C0343525 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10065552 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I80.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 6882 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH D057831 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 Lemierre综合征是一种罕见的、潜在致命的口咽传染病，发生于免疫功能正常的青少年和青年人，主要由 坏死梭杆菌引起，其特征是可导致败血病的颈内静脉脓毒性血栓性静脉炎，通常为肺栓塞，且与ENT（耳、鼻、喉）感染相关，表现为发热、颈痛和扁桃体炎。 137834 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137834 Frank-Ter Haar综合征 1 Ter Haar综合征 疾病 疾病 OMIM 249420 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1855305 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 5138 完全对应：2个等同概念 已确认 1266 皮肤-心脏-骨骼综合征，Borrone 型 移至 定义 一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是巨角膜，多发性骨骼异常，特征性面部畸形（宽囟门、前额突出、眼距过宽、眼睛突出、面颊饱满和小颌畸形）和发育迟缓。 137831 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137831 X连锁遗传智力障碍-小脑发育不全综合征 1 Oligophrenin-1综合征 疾病 疾病 ICD-10 Q04.3 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 300486 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9947 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1845366 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 X连锁智力缺陷-小脑发育不全，也称为OPHN1基因综合征，是一种小脑发育不全的罕见综合征，其特征是中重度智力缺陷和小脑异常。 1170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1170 常染色体隐性遗传小脑皮质病3型 1 常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调2型 疾病 疾病 GARD 1199 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859298 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 213200 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137862 MartÝnez-FrÝas综合征 8192 Inactive 256 Deprecated entity 1 十二指肠和肝外胆道闭锁-胰腺发育不良-肠旋转不良综合征 畸形综合征 疾病 ICD-10 Q45.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 OMIM 601346 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 2384 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1832443 完全对应：2个等同概念 已确认 293864 胰腺发育不良-肠闭锁-胆囊发育不良综合征 移至 1178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1178 共济失调-视网膜色素层变性综合征 512 Historical entity 1 疾病 疾病 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 OMIM 272600 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1848932 完全对应：2个等同概念 已确认 1175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1175 X-连锁进行性小脑共济失调 1 疾病 疾病 OMIM 302500 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 G11.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1180 共济失调-性腺功能减退-脉络膜营养不良综合征 1 Boucher-Neuhäuser综合征 疾病 疾病 OMIM 215470 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 944 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859093 完全对应：2个等同概念 已确认 1179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1179 儿童良性阵发性强直性上凝视伴共济失调 1 Ouvrier-Billson综合征 疾病 疾病 UMLS C1868576 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 4176 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 168885 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G96.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137871 弃用：Decaudain Vigouroux型核纤层蛋白病 8192 Inactive 16 Obsolete entity 核纤层蛋白病伴有严重代谢综合征和肌病 疾病 疾病 2348 家族性局部脂肪代谢障碍Dunnigan 型 参考 1173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1173 小脑共济失调-性腺功能减退综合征 1 黄体素释放激素缺乏伴共济失调 疾病 疾病 GARD 3314 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 212840 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 605672 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 UMLS C1859305 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G11.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137867 Madras运动神经元病 1 MMND 疾病 疾病 UMLS C0393551 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G12.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 Madras运动神经元病（MMND）以肢体无力和萎缩、多发性下颅神经麻痹和感音神经性听觉丧失为特征。 1139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1139 弃用：关节挛缩-癫痫-迁移性脑病障碍综合征 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 163209 神经元异常迁移所致非综合征性脑畸形 参考 137681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137681 复合性氧化磷酸化缺陷所致肝性脑病1型 1 联合氧化磷酸化缺陷1型所致肝性脑病 疾病 疾病 UMLS C1836797 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609060 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E88.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 结合氧化磷酸化不足1型所致肝性脑病是一种罕见的遗传性线粒体疾病由于线粒体蛋白质合成缺乏导致宫内生长迟缓、代谢代谢失调与复发性呕吐,持续严重乳酸酸中毒,脑病,癫痫,未能茁壮成长,严重的全身发育迟缓,眼神接触少,严重的肌张力减退或躯干张力减退和四肢张力亢进,肝肿大和/或肝功能障碍和/或肝功能衰竭，严重时可导致死亡。神经影像学异常可能包括胼胝体变薄、脑白质营养不良、髓鞘形成延迟和基底节受累。 1137 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1137 弃用：肺动脉狭窄合并梗阻性尿路病 8192 Inactive 16 Obsolete entity Kashani-Strom-Utley综合征 疾病 疾病 102285 无智力障碍的多发性先天性异常/畸形综合征 参考 1133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1133 AREDYLD 综合征 512 Historical entity 1 肾缺损-外胚层发育不良-糖尿病综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 207780 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C537427 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0342280 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8509 完全对应：2个等同概念 已确认 137675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137675 组织细胞样心肌病 1 婴幼儿心肌病伴组织细胞样变 疾病 疾病 GARD 9511 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535584 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1708371 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 212080 ORPHA代码的较广术语映射于较窄术语 已确认 OMIM 500000 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 I42.0 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 组织细胞样心肌病是一种罕见的心律失常性疾病，以心肌肥大、严重心律失常或猝死和心肌内存在组织细胞样细胞为特征。 1131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1131 X-连锁下颌面骨发育不全 1 X-连锁下颌面骨发育不全伴肢体畸形 畸形综合征 疾病 OMIM 301950 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q75.4 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 UMLS C1844918 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 1002 完全对应：2个等同概念 已确认 137678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137678 跖骨型Czech发育不良 1 Czech dysplasia, metatarsal type SED with metatarsal shortening 疾病 疾病 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 10220 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1836683 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535766 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609162 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 跖骨型Czech发育不良是一种罕见的、遗传性的、原发性骨发育不良疾病，其特征为早发性进行性假性风湿性关节炎、阔脊椎和第三、第四跖骨发育不全，无眼科表现、腭裂和身高异常。 137698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137698 伴细胞介导免疫功能受损风险患者的巨细胞病毒病 1 细胞免疫受损患者中的巨细胞病毒病 疾病或综合征的特殊临床表现 疾病 ICD-10 B25.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 137754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137754 氨基酰化酶1缺陷相关神经系统疾病 1 N-酰基-L-氨基酸酰胺水解酶缺陷 疾病 疾病 UMLS C1835922 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 9741 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 609924 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E72.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 定义 一种先天性代谢缺陷，其特征是尿N-乙酰氨基酸排泄和神经症状。 1145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1145 婴儿发病型X-连锁脊髓性肌萎缩症 1 X连锁先天性多发远端关节挛缩 疾病 疾病 MeSH C535380 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 G12.1 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 8521 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 301830 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1844934 完全对应：2个等同概念 已确认 137686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137686 Asherman 综合征 1 疾病 疾病 GARD 5853 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0241593 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0156372 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1704274 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10022821 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10053868 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 N85.6 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 定义 一种罕见的获得性子宫疾病，其特征是子宫内粘连，与刮宫或宫内手术史和妇科症状（继发性闭经、月经过少、骨盆痛、不孕或流产）相关。 1144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1144 关节挛缩样手畸形-感觉神经性耳聋综合征 1 关节挛缩样手畸形-感音神经性听力丧失综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 108200 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535386 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1862471 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 784 完全对应：2个等同概念 已确认 1153 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1153 弃用：暂时性新生儿关节挛缩 8192 Inactive 16 Obsolete entity 疾病 疾病 1037 先天性多发性关节挛缩 参考 137776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137776 致死性先天性挛缩综合征2型 1 多发性挛缩综合征Israeli-Bedouin型 畸形综合征 疾病 UMLS C1843478 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q68.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 GARD 9177 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 607598 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 致死性先天性挛缩综合征2型是一种罕见的关节弯曲综合征，其特征是多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），膀胱明显扩张且无积液、翼状胬肉和骨折。也可观察到其他颅面部（如裂腭、面神经麻痹）和眼（如瞳孔不等、视网膜脱离）异常。该病通常新生儿致死，但有报道称可存活至青春期。 1150 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1150 先天性多发关节弯曲-吹口哨面容综合征 1 Illum综合征 畸形综合征 疾病 GARD 792 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208155 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C538401 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C1859711 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q87.8 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 1149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1149 Kuskokwim综合征 1 关节挛缩样综合征 畸形综合征 疾病 OMIM 259450 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已确认 ICD-10 Q87.2 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 尚未确认 UMLS C1859709 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208200 完全对应：2个等同概念 已确认 GARD 3150 完全对应：2个等同概念 已确认 137807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137807 原发性皮肤淀粉样变 1 原发性皮肤淀粉样变病 临床分组 疾病组 UMLS C0268397 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10011659 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E85.4+ 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 ICD-10 L99.0* 完全对应：2个等同概念 特殊代码 （ORPHA代码在ICD10中，并有自己的专属代码） 已确认 GARD 132 完全对应：2个等同概念 已确认 定义 皮肤淀粉样变性指多种皮肤疾病，其组织学特征是细胞外积累的淀粉样蛋白沉积在真皮中。罕见的类型包括淀粉样变性苔癣、X连锁网状色素性疾病、原发性局部皮肤结节性淀粉样变性和斑状淀粉样变性（见该类词条）。 1159 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=1159 儿童进行性假类风湿性关节炎 1 脊柱骺发育不良迟缓-进展性关节病综合征 疾病 疾病 GARD 9184 完全对应：2个等同概念 已确认 UMLS C0432215 完全对应：2个等同概念 已确认 OMIM 208230 完全对应：2个等同概念 已确认 MeSH C535387 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 Q77.7 ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 2654 韧带发育不良性侏儒症 移至 137810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137810 结节性皮肤淀粉样变 1 原发性皮肤结节性淀粉样变性 疾病 疾病 UMLS C0546394 完全对应：2个等同概念 已确认 MedDRA 10056953 完全对应：2个等同概念 已确认 ICD-10 E85.4+ ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 ICD-10 L99.0* ORPHA代码的较窄术语映射于较广术语 已归属（ICD10 代码归属于Orphanet） 已确认 137783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=zh&Expert=137783 致死性先天性挛缩综合征3型 1 LCCS3